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Chapter 4Mendelian Inheritance

单基因病

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单基因遗传病 单基因是指某种性状或疾病的遗传

受一对主基因控制。其遗传方式遵循孟德尔定律。根据 1994 年 McKusick 统计，人类单基因遗传性状有 6678 种。

第一节、遗传的基本定律 第二节、单基因病的遗传方式 第三节、两种单基因病的传递 第四节、单基因病的若干问题 第五节、线粒体遗传病线粒体遗传病

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遗传学基本术语遗传学基本术语

纯合子 / 体：如果在同一个位点上两个等位基因是相同的，称为纯合子（ Homozygous ），这样的个体称为纯合体（ Homozygotes ）

杂合子 / 体：如果在同一个位点上两个等位基因是不同的，称为杂合子（ Heterozygous ），这样的个体称为杂合体（ Heterozygote ）

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基因型（ Genotype ）：是个体的遗传结构或组成。也认为是在个体特异性的遗传位点上的等位基因

表现型（ Phonotype ）：是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果，尤其是一个或几个特殊基因可见的表达。

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第一 节 . 遗传学基本定律

遗传学的奠基人孟德尔从遗传学的奠基人孟德尔从 18571857 年开始以豌豆为年开始以豌豆为实验材料，进行杂交实验，实验数据经过统计学实验材料，进行杂交实验，实验数据经过统计学处理，八年的艰苦研究，总结出遗传因子在亲代处理，八年的艰苦研究，总结出遗传因子在亲代和子代间传递的规律，提出了分离律和自由组合和子代间传递的规律，提出了分离律和自由组合律，为遗传学的发展奠定了理论基础。律，为遗传学的发展奠定了理论基础。

摩尔根和他的学生们在孟德尔研究的基础上，摩尔根和他的学生们在孟德尔研究的基础上，进行了果蝇杂交实验，发现了遗传因子传递的连进行了果蝇杂交实验，发现了遗传因子传递的连锁和互换律。锁和互换律。

遗传学的三大基本规律，不仅适合于动植物，遗传学的三大基本规律，不仅适合于动植物，而且也适合于人类。而且也适合于人类。

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实验材料的选择实验材料的选择 ------ 豌豆的性状豌豆的性状

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豌豆自花受粉豌豆自花受粉

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一、分离律一、分离律 2 、 解释

P 园 X 皱 RR X rr F1 园 X 园 Rr X Rr

R r R r 配子形成 1：1 F2 园 X 皱 RR Rr Rr rr 基因型

3 ： 1 1 ： 2 ： 1 基因型比

3 ： 1 表现型比

1 、 实验

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3 3 、 假说、 假说 假说：假说： CC 中含有控制性状发育的遗传因子；中含有控制性状发育的遗传因子； 体细胞中遗传因子成对存在，如体细胞中遗传因子成对存在，如 RRRR ，， rrrr ；； 生殖生殖 CC 成熟过程中，成对的成熟过程中，成对的 GeneGene 彼此分彼此分

离，生殖离，生殖 CC 中只有成对中的一个；中只有成对中的一个； 受精后合子中又恢复成对状态。受精后合子中又恢复成对状态。

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44 、验证 、验证 55 、 结论、 结论 测交测交 :F1:F1 与亲代双隐性杂与亲代双隐性杂

交交 .. R r X r rR r X r r

R r rR r r R r r rR r r r 1 : 11 : 1

生物在形成生殖 C 时，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖 C ，称为分离律，即Mendal 第一定律。

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自由组合律自由组合律

P． 黄 园 X 绿 皱 F1 黄圆 X 黄圆 F2 黄圆：黄皱：绿圆：绿皱 表现型 9 ： 3 ：3 ：1 表现型比 4 ： 2 ： 2 ：1 基因型比 解释：YYRR X yyrr YyRr X YyRr

实验二、

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YR Yr yR YR Yr yR yryr

YRYR

YrYr

yRyR

yryr

YYRR YYRr YyRR YyRr

YYRr YYrr YyRr Yyrr

YyRr YyRr yyRR yyRr

YyRr Yyrr yyRr yyrr

解释：解释：

YYRR YYRR XX yyr yyrrr

YyRr YyRr X X YyRrYyRr

YR Yr yR yYR Yr yR yrr

配子配子

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验证与结论验证与结论 F1 YyRr X yyrr F1 YyRr X yyrr

pp

Yy Yr yR yr yrYy Yr yR yr yr

YyRr Yyrr yyRr yyrrYyRr Yyrr yyRr yyrr 1 1 ： ： 1 1 ：： 1 1 ： ： 11黄园 黄皱 绿园 绿皱黄园 黄皱 绿园 绿皱

生物在配子形成过程中，不同对的 Gene 独立行动，可分可合是随机组合的，称为 Mendel 第二定律

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三、连锁三、连锁与互换律与互换律

果蝇杂交实果蝇杂交实验验 ------------ 完全完全

连锁连锁

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连 锁连 锁实验：P 灰长 BBVV X bbvv 黑残 F1 灰长♂BbVv X bbvv♀ 黑残 ♀ ♂ F2 灰长 BbVv bbvv黑残

1 ： 1 分析：B V ，b v 分别连锁在一起，只能形成两种配子， 这种现象叫完全连锁（compl ete l i nkage）

连锁：位于一条染色体上邻近位置的 Gene 表现相伴随遗传的现象，称为连锁。连锁群：位于同一条染色体上的 GENE 彼此间必然是相互连锁的，构成一个连锁群（ linkage group ）

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果蝇杂交果蝇杂交实实

验验 ------------不完全连不完全连锁—互换锁—互换

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实验 : 灰长 B b X b b

V v v v

雌性 雄性

B b B b

V v v V

B b b b B b b b b

V v v v v v V v v

灰长 黑残 灰残 黑长

41.5 41.5 8.5 8.5

83% 亲本型 17% 交换型

分析 : B V 和 b v 之间发生了互换 , 形成了新的连锁关系 ,

叫不完全连锁，既互换。

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结论：

在生殖细胞形成时，位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起传递的规律称为连锁律；同源染色体上的两对等位基因之间的交换现象称为互换。

互换率：等位基因之间发生交换的频率。

与等位基因之间的距离有关。 距离大 互换 ；距离小 互换 1% 互换率 =1cM