ÇOCUK NEFROLOJİBİLİM DALI

OLGU SUNUMU

I)

● 6 aylık, kız hasta Yakınması:●Kilo alamama●İşitme güçlüğü Hikayesi:●Doğduğu günden itibaren işitme problemi olduğu farkedilmiş.●Son 1 aydır kilo alımında yetersizlik saptanmış.

Özgeçmiş: ●Miadında, 3340 gr, NSD ile doğmuş. ●Postnatal özellik yok.●Sürekli kullanılan ilaç yok

Soygeçmiş:●Anne-baba arasında akrabalık yok.●Dede ve teyzede böbrek taşı, kuzeninde işitme kaybı (+)

Fizik Muayene:●Vücut tartısı : 4500 gr (<3.P) Boyu : 57 cm (3.P) Baş çevresi : 38.5 cm (<3.P) TA : 95/60 mmHg

Laboratuar:●Glukoz: 85 mg/dl Kreatinin: 0.38 mg/dl Na: 138 mEq/l K: 3 mEq/l (↓) Cl: 110 mEq/l (↑) Ca: 10.3 mg/dl●Tam İdrar Tahlili: pH: 7, dansite: 1015, protein(-) eritrosit(-), glukoz(-), sedimentte özellik yok

II)

●12 yaş, erkek hasta Yakınması:●Yan ağrısı Hikayesi:●3 yaşından itibaren, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları nedeniyle tedavi görmüş.●USG’de her iki böbrekte taş olduğu söylenmiş.

Özgeçmiş:●Prenatal, natal, postnatal özellik yok.●2 yıl önce sağ ESWL (+) Soygeçmiş:●Anne-baba arasında akrabalık yok.●Dedede böbrek taşı (+) Fizik Muayene:●Vücut tartısı: 44.3 kg (50.P) Boyu: 134 cm (3.P) TA: 111/63 mmHg KVAH -/-

Laboratuar: ●Glukoz:110 mg/dl Kreatinin: 0.8 mg/dl Na: 139 mEq/l K: 3,1 mEq/l (↓) Cl: 114 mEq/l (↑) Ca: 9.3 mg/dl● Tam İdrar Tahlili: pH:7, dansite: 1020, protein(-) eritrosit(-), glukoz(-), sedimentte özellik yok.●Üriner USG: Bilateral nefrolitiasis, nefrokalsinozis

???????

Laboratuar:

Kan Gazı İdrar pH Anyon Açığı

I) pH: 7.3 7 13 HCO3:15

II) pH:7.28 7 10 HCO3:15

TANI DİSTAL (TİP1) RENAL TUBULER ASİDOZ

DİSTAL (Tip1) RTA:

●Distal tubulusta asit sekresyonu bozuktur.

●Normal anyon açığı ve hiperkloremik metabolik asidoz görülür.

●Sistemik asidoza rağmen, idrar pH’sı 5.5 altına düşürülemez.

●Büyüme geriliği Kusma Poliüri Dehidratasyon Sensinöral işitme kaybı Hipopotasemi Hiperkalsiüri Hipositratüri Hemolitik anemi Nefrolitiasis Nefrokalsinozis Raşitizm Osteomalazi

●İdiyopatik●Genetik●Sekonder Sjögren Sendromu Meduller sünger böbrek Sistemik Lupus Eritematozus Fabry Hastalığı Primer biliyer siroz D vitamini intoksikasyonu Kronik aktif hepatit Wilson Hastalığı Ehlers Danlos Sendromu Kronik pyelonefrit Orak hücreli anemi Obstrüktif nefropati Hiperkalsiüri Lepra Tip1 Glikojen Depo Hastalığı Hiperokzalüri Karnitin palmitoil transferaz eksikliği Reflü nefropatisi Meduller kistik böbrek Herediter eliptositoz Nefronoftizi Nefrolitiasis Nefrokalsinozis

Amfoterisin B Nefrotik Sendrom* NSAID Siroz* Lityum Kalp yetersizliği * İfosfamid

Thick Ascending Limb of the Loop of Henle (TALH)

Distal Tubulus(α-intercalated cell)

GENETİK

AE1 ( HCO3/Cl exchanger) mutasyonu:

●Otozomal dominant ●Otozomal resesif -17q21-22 -Hemolitik anemi -SLC4A1 geni (Southeast Asia ovalocytosis)

-Komplet/inkomplet dRTA -Komplet dRTA -Hemolitik anemi (Herediter sferositozis)

●(AE1 eritrosit plazma membran yapısına girer.)

AE1 (HCO3/Cl exchanger)

H-ATP ase mutasyonu

B1 subunit mutasyonu A4 subunit mutasyonu 2p13 7q33-34 ATP6V1B1 geni ATP6V0A4 geni İlerleyici sensinöral işitme kaybı Geç dönemde işitme kaybı

●Otozomal resesif geçişli

OD (AE1) OR(AE1) H-ATPase

Tip Komplet/inkomplet Komplet Komplet

Başlangıç yaşı Genellikle geç Genellikle erken Erken

Hastalık seyri Hafif Ciddi Ciddi

Hemolitik anemi Nadir Sık Yok

Hipopotasemi Hafif Ciddi Ciddi

Poliüri Nadir Sık Sık

Bikarbonat Hafif düşük Düşük Düşük

Nefrokalsinozis Geç dönemde Erken dönemde Erken dönemde

İdrar pH >6.5 >6.5 >6.5

Metabolik asidoz

Artmış AG Normal AGLaktik asidoz İshal Ketoasidoz Renal Tubular AsidozMetanol Karbonik anhidraz inhEtilen glikol Toluen AspirinD-laktik asidozProglutamik asitBöbrek yetersizliği ANYON AÇIĞI (AG) : Na – ( Cl + HCO3 ) N : 12 ± 4

İdrar Anyon Açığı(UAG)

Na + K > Cl dRTA Na + K < Cl Normal yanıt

●Dehidratasyon ( idrar Na <25 ) İdrarda artmış anyon atılımı (betahidroksibütirat, asetoasetat, hippurat, bikarbonat)

İdrar Osmolal Gap (UOG)●Ölçülen ve hesaplanan idrar osmolalitesi arasındaki farktır.●İdrar Osmolalitesi (mOsm/kg): [ 2 x (Na + K)] + Glukoz + BUN 18 2.8

UOG > 80 – 100 mOsm/kg

İdrarda artmış anyon atılımı

●Metabolik asidoz Normal serum AG Pozitif idrar AG UOG < 80-100 mOsm/kg dRTA İdrar Na >25 İdrar pH >5.5 Üriner sistem enfeksiyonu (-) Dehidratasyon (-)

●Tanıda - Amonyum klorür ( NH4Cl) yükleme testi - Kalsiyum Klorür (CaCl2) testi - IV furosemid testi - Sodyum sülfat infüzyon testi - IV arginin hidroklorür testi

Tedavide

●Büyüme ve gelişmenin iyileştirilmesi●Böbrek taşı ve nefrokalsinozis oluşumunun engellenmesi●Sistemik asidoz ve elektrolit bozukluklarının düzeltilmesi

●Alkali terapi ( Sodyum bikarbonat, Potasyum sitrat)(Tedaviye erken başlanması ile nefrokalsinozis gelişimi ve kronik böbrek yetersizliğine gidiş önlenebilir.)

I) ●Hastaya dRTA tanısıyla Kalinor tb (potasyum sitrat + potasyum bikarbonat) başlandı.

●Sistemik asidoz ve potasyum düşüklüğü 6 mEq/kg potasyum sitrat ile kontrol altına alındı.

●İşitme testinde sensinöral işitme kaybı mevcuttu.

●Üriner sistem USG’de, daha önce mevcut olan nefrokalsinoziste (Tip C) gerileme olduğu görüldü.

II)

●Hastaya dRTA tanısıyla Kalinor tb (potasyum sitrat + potasyum bikarbonat) başlandı. ●İşitme testinde patoloji saptanmadı.●Asidoz ve elektrolit dengesizliği 3 mEq/kg potasyum sitrat ile düzeltildi.●USG ‘de bilateral nefrolitiasis ve nefrokalsinozis tedaviye rağmen devam ediyor.

Ibrahim Garip

• No mutation in the ATP6V1B1 and ATP6V0A4 genes.