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近十年来 , 转化医学是国际生物医学领域的热点话题 , 日益受到医学
界的广泛关注。世界各地的转化医学中心也如雨后春笋般涌现 , 尤其是欧
美国家 , 在国家层面和政策引导上 , 都在大力支持这种由基础研究到临床
应用方面的转化。
这样做的目的何在 ? 业内已经形成了基本共识 : 填补基础研究和临床
应用两座大山之间的鸿沟 , 或曰“死亡之谷”, 加快基础研究成果向临床
应用的转化进程 , 同时将临床应用效果快速反馈给基础研究人员 , 真正实
现“from bench to bedside, and back”(即从实验室到病床,再反馈回实验室)。
利用这样一种双向互动、循环往复的转化机制产生一系列新药物 , 新疗法 ,
新诊疗技术和工具 , 惠及患者 , 提升人民健康水平。
转化医学与其说是一门新学科 , 不如说是一个新的理念、新的思维
方式和新的组织机制。千百年来 , 人们为了改善健康水平 , 有效对抗疾病 ,
都在自觉不自觉地进行转化 , 之所以有学者提出转化医学并特别强调其重
要性 , 主要基于两个原因 : 其一 , 基础科研和临床研究及应用的鸿沟日益
拉大 , 不能真正实现优势互补、双剑合璧。其二 , 人类自身的疾病谱越来
越广 , 且越来越复杂 , 客观上要求我们需要在比以往更短的时间内产生更
高质量的药物、诊疗技术和方法。
现代医学发展的历史和实践表明 , 未来医学突破性的进展都有赖于与
其他学科的交叉与结合。当一个个具体的转化医学项目顺利奏响直至最
终成功时 , 转化医学将是一曲美妙的乐章 , 它不仅为研究者带来极大的鼓
舞 , 更能为患者带来福音。目前 , 还没有一个统一的标准化流程来指导转
化医学的具体实践过程 , 在转化医学的道路上 , 需要各领域专家的通力合
作 , 不断探索前行。
为使学校广大科技人员及时了解和掌握全球范围内转化医学研究的
最新动态 , 我们推出内部刊物《转化医学通讯》, 以文摘的形式刊载转化
医学热点领域的前沿资讯 , 借此传播转化医学理念 , 同时希望能为全校科
研人员开展转化医学研究提供新思路。敬请各位专家教授给予更多的关
心和指导 , 帮助我们不断地改进和完善 !
刊
首
语
小编们的寄语
小编们的寄语
目录
主办单位
转化医学研究院
编委会
主 任 ：顾 申
委 员 ： 刘文庸 陈 菲
周玲君 李梦诗
贾兆宝 丁 力
顾 问 ： 余党会
通讯员（按汉语拼音序列）
蔡 娇 丁徐铭 高绥之
龚 洪 郭世昌 何博文
孔圆圆 李成军 李怀胜
李 利 李诗兰 李雪莹
倪晨旭 孙于林 王 静
夏 懋 张剀伦 张 鹏
赵德云 郑斯莉 周茹珍
审 校 ： 李梦诗 李诗兰
创刊时间 ：
2013 年 12 月
出版日期 ：
2015 年 12 月25日
联系电话 ：
021-81871633
http://zhyxy.smmu.mtn/
E-mail:[email protected]
CONTENTS
转化医学通讯周年特刊
会议预告
2016（第三届）生物样本库与临床研究论坛
2016 外泌体与疾病研讨会 ：从实验室到临床
2016（第三届）“互联网 + 医疗”健康峰会
院内动态
我校肿瘤高通量测序临床应用试点建设进展
2015基因行业年度盘点
癌症基因组研究亮点速览
基因测序推动癌症研究进展
2015年度干细胞研究新成果
2015年度十大科学发现
2015年度十大创新产品
2015年度大盘点
1
5
10
14
16
17
20
21
27
27
28
2015年特刊
1
转化医学网（http://www.360zhyx.com/）
来 源
2015，转化医学领域不平凡的一年。随
着奥巴马提出“精准医学”，其作为转化医学
的延伸将转化医学推向新的高潮。转化医学，
十年的发展，跌宕起伏，它总在验证着“认
识的发展是波浪式前进或螺旋式上升”这个真
理。基因，作为精准医学不可缺少的手段之一，
也在飞速发展，不断扩展其影响力。下面，我
们将盘点2015年基因行业发生的大事。
政策 / 国内篇
【高通量测序试点单位名单公布】今年年
初，卫计委公布了遗传病诊断专业、产前筛
查与诊断专业、植入前胚胎、肿瘤诊断与治
疗试点单位名单，名单一经发布立刻引起业
界高度关注。
【莞籍父母新生儿可免费筛查】市政府常
务会议审议通过了《东莞市大型骨干企业认
定及扶持暂行办法》、《东莞市唐氏综合征产
前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目实施方案
(2015—2017年 )》等事项。东莞市户籍或配偶
为东莞市户籍的孕妇及其所生新生儿，可以
获得免费唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋
基因筛查服务。
【湖南省人民政府发布基因检测利好政
策】《湖南省促进基因检测技术应用若干政策
（试行）》已经省人民政府同意。
【基因测序纳入医保 二胎优生有望普及】
贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政
策措施 ( 试行 )》支持政策，高龄单独两孩孕
产妇唐氏综合征等出生缺陷基因筛查享受全
免费。
【中国制定精准医疗规划 或纳入十三五重
大专项】国家卫计委消息，目前我国正在制
定“精准医疗”战略规划，这一规划或将被
纳入到十三五重大科技专项。
【江苏物价局对无创产前基因检测标价 ：
2210元 / 次】今年8月份江苏省物价核定定价
的通知顺应形势出台，对无创产前基因检测
标价为2210元 / 次。
【四川发改委定价无创产前2400元 / 次】
近日四川省发展和改革委员会也发文对无创
产前基因检测进行标价，将高通量基因测序产
前筛查与诊断技术收费标准定为2400元 / 次。
政策 / 国外篇
【瑞士成为全球首个将无创产前基因检测
（NIPT）纳入医保的国家】据 GenomeWeb 报
道，瑞士联邦内务部（EDI）官员称 ：自2015
年7月15日起，瑞士将为符合要求的高风险孕
妇提供强制性医疗保险（OKP），报销无创产
前染色体非整倍体（染色体三体异常）筛查
的相关费用。
【 响 应“ 精 准 医 疗 ”FDA 建 立“ 精 准
FDA”（PrecisionFDA）平台】随着奥巴马政
府精准医学计划的提出，个性化诊断、基因
测序等概念又一次变得炙手可热。12月15日，
美国食品药品监督局 FDA 正式开放了其在8月
5日提出的“精准 FDA”（PrecisionFDA）平台，
该平台是一个基因组信息学社区和共享数据
平台，用户可通过登陆使用。
行业
【精准医学时代到来 - 清华大学首办精准
医学论坛】4月21日，清华大学精准医学论坛
在清华主楼举行。本次论坛汇聚国内20余位
相关政策制定者、著名医学家、顶级科学家，
以期为清华大学及医药卫生学界业界发展精
准医学。
2015基因行业年度盘点
2 0 1 5 大度年 点盘
转化医学通讯
2
【2015基因检测与健康产业论坛开幕】5
月23日由中国遗传学会主办，中国医药城、
Demohealth 创新医疗承办，转化医学网协办
的2015基因检测与健康产业大会主论坛在泰
州隆重举行。本次论坛3天，800余人参与了
本次论坛。
【精准医疗与基因测序大会北京开幕】 “精
准医疗与基因测序大会”在六月六日北京协和
学术会堂开幕。来自科研院所、临床、企业界，
投资机构等共计800余人参加了本次大会。
【中国医师协会临床遗传学峰会暨新华医
院临床遗传论坛开幕】6月20日，由中国医师
协会、新华医院、中日友好医院和中南大学
医学遗传学国家重点实验室共同主办的“中
国医师协会临床遗传学峰会暨2015年上海交
通大学医学院附属新华医院遗传论坛”。
【复旦大学附属中山医院精准医学中心成
立】5月，由复旦大学附属中山医院 与“上海
枫林生命科学联盟”共同主办的“国际精准
医学论坛 ：临床应用”在沪举行，“复旦大学
附属中山医院精准医学中心”揭牌成立，标
志着精准医学在申城翻开了新篇章。
【复旦大学附属儿科医院儿童精准医学
中心揭牌】6月8日上午“儿童精准医学中心
( Pediatric PreciMed Center )”在复旦大学附属
儿科医院正式揭牌成立，标志着精准医学在
儿科学领域发展的里程碑事件。
【全国十余家肿瘤医院共同成立精准医疗
联盟】 6月27日，由北京大学肿瘤医院院长、
中国抗癌协会胃癌专业委员会主任委员季加
孚教授牵头，来自全国各地的15位肿瘤专科医
院院长齐聚北京，宣布共同成立精准医疗联盟。
【众安保险推互联网基因检测保险“知因
保”】继 A 轮增资成功估值达500亿元之后，
互联网保险公司众安保险昨日宣布与基因测
序中心华大基因达成战略合作，打造国内首
款互联网基因检测保险计划“知因保”。
【中国“基因健康管理师”职业培训启动】
国家人力资源和社会保障部中国就业培训技
术指导中心正式启动中国“基因健康管理师”
职业培训项目，并同步开始招生。
【美国将创建统一的公有云端基因组数
据平台 dbGap】美国国立卫生研究院 NIH 取
消了不准将其 dbGap 数据库中的基因组信息
上传到云端的规定。这一规定设立于2007年，
它的取消无疑为科研工作者存储和分析基因
组信息提供了便利。
【重磅消息 ：国家基因库开放 E-BioBank
资源信息共享平台】国家基因库开放 E-BioBank
资源信息共享平台 推动共建中国首个生物资源
样本库目录国家基因库 E-BioBank 资源信息共
享平台“样本库目录”模块全新上线。
【NIH 资助研究癌症基因组云系统】美国
国立卫生研究院近日宣布了一项资助计划，
该项目将利用国家癌症研究所的癌症基因组
云技术，并帮助该机构进一步评估和完善其
数据管理。
【5亿！将建亚洲最大基因检测产业基地】
由中国工程院院士周宏灏领衔的中南大学湘
雅医学院、馨悦家生活健康控股投资及无锡
（马山）国家生命科学园三方合作共建的中南
大学成果转化基地项目在长沙顺利签约。该
项目拟总投资5亿元，将在无锡建立亚洲最大
的基因检测数字化产业基地。
【NIH 发布新型基因组数据的共享网站】
NIH 上周宣布，他们已经建立了一个网络资
源库，该资源库可以提供额外的信息用以实
现基因组数据的共享政策，而且该数据库在
今年早些时候已经开始启用了。
【世卫组织推广基因抗体疗法啦，行业
迎来新曙光】世卫组织副总干事阿纳菲 - 阿
萨莫阿 - 巴阿博士代表世界卫生组织，在第
六十八届世界卫生组织大会暨国际性病学新
技术交流会期间，首发“基因抗体疗法造福
人类”的相关决议。
【投入超过640亿，发展“基因治疗”高
端技术】昨日，《深圳国家自主创新示范区建
设实施方案》在政府公报中亮相。2014年深
圳全社会研发投入640亿元以上，连续十一年
位居首位。
【万人基因组计划里程碑成果】《自然》
出版社公布了迄今为止最大规模的群体基因
组测序成果。该项目研究了近万名健康或受
到疾病影响的个体。这些个体罹患的疾病包括
2015年特刊
3
在家族中遗传的非常罕见的疾病，以及诸如自
闭症、精神分裂症和肥胖等较为常见的疾病。
【Cell、NEJM 发布癌症基因组图谱重要
成果】癌症基因组图谱 (TCGA) 计划的科学家
们，确定了两种最常见肾癌的分子特征，并
分类了这一疾病的几种亚型。研究结果发布
在《英格兰医学杂志》杂志上。
【开展精准治疗 四川首个“基因门诊”获
批】当今，伴随着基因检测的商业化，以个
性化为核心的精准医疗也正在逐步展开。记
者从四川省人民医院获悉，四川首个“个体
化药物治疗联合门诊”已通过国家审批在该
院落户，患者在基因检测的基础上，将获得
精确的定制用药方案。
【AACR 推出针对癌症的国际基因组临床
数据共享项目】AACR 的项目将建立 CLIA 和
ISO 评定的测序数据收集到一起，而这些数据
都来自上述参与该计划的机构，数据收集后将
给予一个单独的注册号，并将其与纵向选择的
临床结果链接到一起。相关的数据将公开。
【人类外显子最大数据库公布】近期一组
国际研究人员汇总了来自60,706个个体的完整
外显子序列，并在这些志愿者的同意下，通
过外显子集成联合共享这些序列信息。同时
这一研究组的分析内容也于10月30日公布在
生物学预印网站 BioRxiv 上。
【Nature、Science ：人类基因编辑取得
共识】人类基因编辑国际峰会经过三天的热
烈讨论终于达成共识。声明指出，基因编辑
技术不应用于准备建立妊娠的人类胚胎。该
声明并未禁止编辑胚胎或生殖细胞的基础研
究，涉及人类胚胎、精子和卵子的基础研究
和临床前研究应当继续前行。
【重庆首个新生儿 DNA 档案库明年启动】
渝北区正式启动华大民生基因检测工程，包
括新生儿 DNA 档案库在内的五项民生基因工
程将启动。明年开始，渝北区的新生儿家庭可
以免费申请采集，并加入新生儿 DNA 档案库。
【新疆将启动精准医疗 万余人筛查遗传性
耳聋基因】作为2015年新疆百项民生工程之
一的“新疆听障高危人群遗传性耳聋基因芯
片筛查试点项目”，在针对新疆“三市三县”
11902人份的筛查中，共检测出1199人携带耳
聋基因，占受检人群的10.07%，约为正常人
携带耳聋基因比例（约4%）的2.5倍。
企业 / 产品
【贝瑞和康第二代基因测序体外诊断产
品获得 CFDA 批准上市】3月20日，国家食
品药品监督管理总局（CFDA）批准了贝瑞和
康基因诊断技术有限公司生产的基因测序仪
（NextSeq CN500），以及胎儿染色体非整倍体
（T13/T18/T21）检测试剂盒（可逆末端终止测
序法）医疗器械产品注册。
【国家基因库落户河北 推动临床基因检测
水平提高】4月9日，国家基因库·华大基因
医学与圣禄嘉妇产医院在石家庄签署合作协
议，双方将在临床生育健康基因检测等方面
开展合作，并共同筹建国家基因库圣禄嘉分
库。这是华大基因医学首次与河北省的医疗
机构正式合作。
【母胎医学大会 罗氏带来 NIPT 微阵列新
技术】5月16日，罗氏公司在母胎医学大会举
行了新产品见面会。罗氏诊断大中华区总经
理黄柏兴先生也为该会致辞介绍了罗氏诊断
现有业务并强调了收购 Ariosa 进军无创产前
检测领域的决心。
【携手赛默飞，金域检验欲助力600亿精
准医疗计划】5月，在中国工程院钟南山院士
的见证下，中国最大的第三方医学检验集团
金域检验与全球服务科学领域领导者赛默飞
世尔签署战略合作协议，致力于探讨精准医
疗在肿瘤个性化治疗上的临床方案，共同造
福中国的肿瘤患者。
【华大基因引进太平洋生物科学公司单分
子实时测序系统】5月8日， 加利福尼亚太平洋
生物科学公司宣布，全球最大的基因组学研
发机构华大基因购买了其第一台单分子测序
仪 PacBio RS II 并计划购买更多台系统，以将
单分子实时 DNA 测序技术（SMRT）整合到
其全球的服务体系中。
【清华长庚医院与博奥生物集团有限公司
签订协议】5月13日，北京清华长庚医院执行
院长董家鸿与博奥生物集团有限公司总裁程
京，于北京清华长庚医院签订两项合作协议。
转化医学通讯
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双方共建分子诊断中心，合作开展个体遗传
检测服务项目。
【药明康德与复旦大学合作推动罕见病及
癌症研究】 浦东新区生物产业行业协会理事单
位药明康德与复旦大学签署合作协议，双方
将利用药明康德全资子公司 WuXiNextCODE
拥有的全球唯一大规模存储人类全基因组信息
的集中式数据库和集成解决方案，为复旦大学
牵头的遗传与发育协同创新中心（CICGD）的
科学家们提供更加快捷、精准的人类基因测序
及数据分析平台，推动罕见病及恶性肿瘤等重
大疾病的研究、临床诊断及治疗。
【安诺优达发起“乳腺癌高风险人群基因
筛查”课题】在中国健康促进基金会的组织下，
由第三军医大学西南医院牵头，安诺优达基
因科技作为技术方，在国内率先开展了“乳
腺癌高风险人群基因筛查”课题。并和40多
家应用研究中心一起召开了课题专家讨论会，
会议宣布免费向家族性乳腺癌患者提供乳腺
癌 BRCA1/2 基因检测的公益方案。
【AveXis 公司治疗脊髓性肌萎缩症的基因
疗法获孤儿药身份】AveXis 公司研发以基因
疗法来治疗威胁生命的罕见遗传性疾病。近
日，该公司宣布欧洲药物管理局 (EMA) 认定
I 型脊髓性肌萎缩 (SMA) 基因治疗的孤儿药身
份，该方法已经在美国进行临床上的应用。
【首款便携式 DNA 测序设备问世 仅笔
记本大小】日前，新西兰奥兰多大学的研发
人员研发出一款只有普通笔记本大小的无线
DNA 测序设备。这款被称为“Freedom 4”的
设备通过采用定量的聚合酶链式反应技术来
为 DNA 样本测序。
【Illumina 下半年将主要推进 NGS 检测的
市场化】伴随着临床和转化医学客户已经成
为 Illumina 客户群的新增长点，该公司正在希
望今年能够推出基于下一代测序，在免疫和
生殖健康领域的相关检测。
【谷歌联手基因族谱网站探索长寿秘诀】
谷歌旗下抗衰老公司 Calico 从世界上最大的
族谱网站 Ancestry.com 获取基因族谱信息，寻
找延长寿命的方法和药物靶点。
【人工智能“进军”基因检测市场】在利
用机器学习检测 DNA（脱氧核糖核酸）中的
致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物
医学工程教授布伦丹·弗雷近日成立了“深
基因组学”公司，准备将其团队开发的新技
术推向市场。
【全球最大保险公司发布全外显子测序参
保标准】作为全球最大的保险及医疗服务机构
之一，Cigna 公司发布了新的保险政策，概述
了全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）
的参保条件。Cigna 和来自 InformedDNA 公司
的遗传学家合作制定了这项政策，这是健康保
险发布的首个 WES 参保标准。
人物 / 声音
【万亿市场】3月18日 CCTV 新闻联播报道，
拥有全球最大的基因测序及数据分析技术平
台的国家基因库正在深圳抓紧建设，平台每
年产出的基因数据，占据全球过半市场份额。
如果整合所有基因检测相关行业产业，这个
产业的总价值应该会有望超过万亿。
【基因测序费用明年有望降至3800元】在
3月22日下午举行的“新智能时代论坛”上，
华大基因董事长汪建在演讲中透露 ：“今年基
因测序的市场价格是3800美元，明年可以降
到3800人民币。”
【早做基因分型晚期胃癌仍有治疗机会】
北京大学肿瘤医院院长、中国抗癌协会胃癌
专业委员会主任委员季加孚教授等专家呼吁，
晚期胃癌患者应该尽快检测 HER2的状态，一
旦明确为 HER2阳性，采取靶向治疗仍有望争
取最大生存机会。
【非小细胞肺癌的治疗 需先做基因突变检
测】中国临床肿瘤学会主任委员、广东省人
民医院副院长吴一龙教授表示，临床上大约
有85% 的肺癌患者是非小细胞肺癌，多为晚
期。要实现肺癌的精准医学，就必须进一步
提高 EGFR 检测率，从而实现个体化治疗并
让患者获得最大生存获益。
基因已经越来越多走进大家的视野，这
与广大的行业工作者密不可分。2015即将成
为过去，新的使命正在等待着我们，相信在
新的一年会有更大的挑战在等待我们，我们
将会创造更多和更大的突破。
2015年特刊
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转化医学网（http://www.360zhyx.com/）
来 源
癌症基因组图谱计划（The Cancer Genome
Atlas，TCGA） 是 国 际 癌 症 基 因 组 联 盟
（International Cancer Genome Consortium）最大
的项目。该项目于2006年启动，耗资1亿美元，
目的是绘制1万个肿瘤基因组图谱。如今来自
16个国家的科学家合作完成了该项目，揭示
了近10000个与癌症相关的基因突变。下一步
科学家们该做什么又该如何去做呢？一些科
学家希望继续去关注测序相关研究，而另一
些研究者则希望去探索他们所发现的这些突
变是如何影响癌症的发生和发展的。本文汇
总了近年来癌症基因组相关的研究。
[1] Nature ：大规模解析21种癌症基因组
大多数癌症基因都是以中等频率发生突
变的，在某一具体肿瘤类型的五个样本中发
生突变的不到一个，所以对癌症基因的准确
识别需要基于大规模取样，以便将突变率的
这种异质性考虑进去。
现 在， 由 麻 省 理 工 - 哈 佛 博 德 研 究 所
（Broad Institute of MIT and Harvard）领导的一
个研究小组针对 21 种癌症类型开展了大规模
分析，这项里程碑式的研究揭示癌症突变的
世界远比以前认为的要大得多。通过分析数
以千计的患者肿瘤基因组，研究人员发现了
许多的新癌症基因，将与这些癌症相关联的
已知基因目录扩增了 25%。
此外，这项研究表明还有许多重要的癌
基因有待发现。这项研究工作为未来的癌症
药物研发奠定了重要的基础，也证明了利用
10 万个患者样本来构建大量癌症类型的综合
癌基因目录是可行的。相关研究论文刊登在
了近期出版的《自然》（Nature）杂志上。
[2] Cell ：全面解析大规模癌症基因组
来自癌症基因组图谱研究网 (The Cancer
Genome Atlas Research Network，TCGA) 的研究
人员针对甲状腺癌（thyroidcancer）进行了综
合分析，鉴别出了一些侵袭性肿瘤的标记物，
这有可能为给予个别患者适当的治疗方法提
供了更好的靶点。
研究结果表明，有可能可以基于一些遗
传标记物将这一疾病进行重新分类，推动甲
状腺癌更多地受益于精准施药。
“对于甲状腺癌基因组景观的这一认识
将改进它的分类，改善分子诊断。这将帮助
我们将那些需要积极治疗的患者与肿瘤不太
可能会生长或扩散的患者区分开来，”密歇
根大学医学院病理学教授 ThomasJ.Giordano
癌症基因组研究亮点速览
转化医学通讯
6
博士说。
在过去的30年里甲状腺癌的发病率提高
了3倍，它是美国最快速增长的癌症。尽管这
些肿瘤通常生长缓慢，且结合手术、甲状腺
激素和放射性碘很容易进行治疗，一些患者
将会形成更为侵袭性和致命性的甲状腺癌。
在这一发表在《细胞》（Cell）杂志上的
文章中，研究人员分析了近500个甲状腺癌样
本，鉴别出了所有起作用的遗传突变。他们
发现了一些新的癌基因以及现有基因的一些
新变异。
[3] “10，000个癌症基因组计划”宣告
完成
旨在绘制出1万个肿瘤基因组景观图谱
的美国重大科研项目—“癌症基因组图集”
（The Cancer Genome Atlas，TCGA）计划已正
式宣告结束。这一于2006年启动，耗资1亿美
元的研究项目现在是国际肿瘤基因组协作组
(International Cancer Genome Consortium， ICGC)
研究计划最大的组成部分，来自16个国家的
科学家们相互协作已发现了近1000万个癌症
相关突变。
现在最大的问题是下一步要做什么。一
些研究人员希望继续将焦点放在测序上 ；另
一些研究人员则更愿意扩展他们的研究工作，
来探索发现的一些突变影响癌症形成与发展
的机制。
这项计划的早期倡导者、冷泉港实验室
负责人 Bruce Stillman 说 ：“TCGA 应该告竣并
宣布取得胜利。但总是会有一些新的突变被
发现与某种特定的癌症相关。问题是 ：成本
收益比率如何？”
这一最初预期三年的计划，延长了5年多
的时间。2009年，它获得了来自美国国立卫
生研究院追加的1亿美元以及来自联邦刺激基
金的1.75亿美元资金资助。这一计划一开始便
面对着重重困难。在当时，测序技术只适用
于快速冷冻的新鲜组织。
[4] Cell ：癌症基因组计划再取重要成果
来自德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心
的研究人员称，他们将最致命的皮肤癌类
型—黑色素瘤分为了4个不同的基因亚型，
这一研究发现有可能会在寻求个体化医疗领
域体现它的价值。这项研究是癌症基因组图
谱计划（TCGA）的一个组成部分，研究人员
将他们的成果发布在6月18日的《细胞》（Cell）
杂志上。
研究人员通过分析从331名患者处获得的
样本，根据突变情况定义了4个黑色素瘤亚型：
BRAF、RAS、NF1和 Triple-WT。这项研究工
作是由来自5个国家的300多名研究人员通过
国际协作付诸5年的时间完成。
外科、外科肿瘤学教授 Jeffrey E. Gershenwald
博士说 ：“开发出了一些有效的靶向疗法是
临床处理晚期黑色素瘤患者取得的一项重大
成就。通过这一黑色素瘤综合分类法我们构
建出了一个框架，可将之用于靶向和免疫治
疗领域中进一步个体化治疗决策，及开发出
更有效的预后及预测模型来指导如何护理
患者。”
[5] Cell & NEJM ：全球癌症基因组图谱
计划又一研究突破 阐明致死性肾癌的发病
机制
最近，发表在国际杂志 the New England
Journal of Medicine 上的一篇研究论文中，来
自从事癌症基因组图谱（The Cancer Genome
Atlas）研究计划的科学家通过进行研究，对
第二种常见类型的肾癌的两种类型进行了分
子特性的分析，并且对这种常见类型的肾癌
进行了不同的分类。
每年乳头状肾细胞癌 (Papillary renal cell
2015年特刊
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carcinoma) 在常见肾癌中的发病率就占到了
15% 至20%，长期以来这种肾癌被分为1型和
2型，但研究者对于引发乳头状肾细胞癌发生
的遗传和分子原因知之甚少，而正因为此也
一直没有有效的疗法来帮助治疗乳头状肾细
胞癌。
文章中，研究者 Hui Shen 博士表示，乳
头状肾细胞癌为科学家们提出了一个特殊的
问题，即在某些病人中，疾病虽然没有任何
痛感，但却已经广泛扩散于患者的肾脏中了，
而在其他病例中，单一的损伤或许是极度恶
性的 ；本文研究中研究者不仅为临床医生们
提供了其所需的基于临床结论的研究数据，
而且还为开发新型靶向疗法来更好地治疗乳
头状肾细胞癌亚型提供希望。
[6] Nature 公布800个癌症基因组
来自癌症基因组计划的科学家们近期报
告了他们最新的癌症基因组研究成果，他们
公布了800个乳腺癌的遗传特征，包括发现了
导致乳腺癌最常见的形式的遗传原因，为新
的治疗靶点提供线索，并确定乳腺癌和卵巢
癌一种亚型之间的分子遗传相似性。
这项研究结果有助于更全面的了解每种
乳腺癌亚型背后的分子机制，相关成果公布
在 Nature 杂志上。
其中来自北卡罗莱纳大学教堂山分校等
处的研究人员利用两种基本方法分析了肿瘤 ：
首先，他们采用一个公正的全基因组方法，
其次主要是基于四种之前已知的乳腺癌分子
亚型。
这两种方法都获得了同样的结论—即
使乳腺癌患者存在极大的遗传多样性，但也
只有四种主要的亚型。这项研究也首次整合
了来自6种分析技术的信息，因此为这些之前
转化医学通讯
8
已定义的疾病亚型提出了新见解。
研究者 Charles Perou 说，“通过使用多种
不同的技术，我们收集到了迄今为止最完整
的乳腺癌多样性，这些研究？？对于所有乳
腺癌患者具有重要的意义，也验证了之前许
多研究结果。更重要的是，我们更好的了解
了最常见的乳腺癌形式的遗传成因，还发现
了 Basal-like 乳腺癌和卵巢癌之间的一个惊人
的相似性。”
[7] Nature 全球最大规模癌症基因组数据
公布
为了促进癌症等疾病的研究，圣犹大儿
童医院 - 华盛顿大学儿童癌症基因组计划公
布了迄今为止最大的人类癌症基因组全面数
据，这些数据将免费提供给全球的科学团队。
所公布的信息数量是目前能从所有人类基因
组资源中获取的高覆盖，全基因组数据的两
倍之多，这些信息不仅能帮助癌症研究人员，
而且对于其它疾病的研究人员来说，也十分
有价值。其中一部分数据目前公布在5月29日
的 Nature Genetics 杂 志（The Pediatric Cancer
Genome Project）上。
公布的520个基因组序列包含260个儿科
癌症患者的肿瘤样品，以及相应对照的正常
样品，儿童癌症基因组计划希望能到今年年
底，完成1200个基因组序列的测定。
每个样品都需要在30倍覆盖度水平上进
行测序，以确保最大的精确度，圣犹大儿童
医院的研究人员分析了这些基因组数据，找
出每个儿童正常和癌变细胞中的差别，从而
了解最致命儿童癌症中超过一半以上的致病
原因，目前已有许多关键的成果发表在各大
顶级杂志上。
圣犹大儿童负责这一项目的科学主任 ：
James Downing 介绍说，“这方面的努力已经获
得了比我们原来预期更多的发现”，“我们希
望能将这些信息公开，让更多的科学团队看
到，这样我们就能研发更多治疗这些儿童的
新方法。并且在我们自己分析这些数据之前，
就公开了信息，我们希望能其他研究人员能
利用这些丰富的资源，探索儿童和成人其它
许多类型的疾病。”
[8] Cell ：癌症基因组启示录
来自哈佛麻省 Broad 研究院的著名遗传学
家 Eric S. Lander 教授与另外一位学者完成了
题为“Lessons from the Cancer Genome”的文章，
介绍了癌症基因组的系统性研究进展，概况
了在细胞信号传导，染色体和表观遗传调控
等方面发现的新癌基因，并指出了未来还需
要进一步探索的研究方向。
Lander 教授是 Broad 医学院的创始人之
一，人类基因组计划领导者之一，美国科学
院院士。这位学者已经连续八年登上了汤姆
森路透 ScienceWatch 公布的引用热门作者排
行榜，2011年他发表了论文14篇，其中多篇
属于引用数最多的生物学论文。
在2001年完成人类基因组测序后，许多
的研究人员立即将目光放到了利用这些信息
来更好地了解遗传学上。近几年里，癌症基
因组系统研究成果大量涌现，这些成果发现
了不少之前未知的新癌基因，这些基因会影
响细胞信号传导，染色质，表观调控，RNA
剪接，蛋白的动态平衡，新陈代谢，以及细
2015年特刊
9
胞系成熟。
但是 Lander 教授也表示，“总体来说，癌
症基因组学研究还处于起步阶段，我们还需
要进行大量的研究工作，完成原发性肿瘤，
以及癌症整个发展史中的突变目录 ；在常见
基因组突变和可变途径，以及可获得性细胞
易感性间搭建起桥梁 ；将这些信息用于指导
新治疗方法的开发和应用。”
[9] Nature 子刊 ：癌症基因组分析的新
浪潮
肺癌与乳腺癌不一样，与胰腺癌也不一
样，然而根据发表在 Nature Genetics 的两项最
新研究表明在分子水平上它们具有许多相同
之处。
这项“泛癌症”研究针对12种不同类型
的肿瘤3000多个基因组进行了分析，寻找跨
越组织界限的癌症共同特征。初步的研究结
果揭示，超过100个基因组区域有可能包含从
前未发现的药物靶点，并为建立一种新的肿
瘤分类法从而让个别患者得到更为匹配的治
疗，以最大的可能性缓解他们的癌症奠定了
基础。
将不同器官的癌症归并到一起，有可能
获得关于引起疾病的一些共同信号通路的新
认识。这也使得研究人员数据集中的样本数
量相应增加。样本数量越多，往往意味着具
有更大的统计效力来寻找与癌症相关的基因
组改变。
安大略癌症研究所所长 Tom Hudson 说 ：
“这是新一波的癌症基因组分析浪潮。它赋予
了我们更大的能力来检测单次分析单个肿瘤
类型可能错漏的共同特征。”
这一方法还推动了越来越多的研究工
作不仅根据器官起源，并基于它们的分子特
征来对肿瘤进行分层—随着制药公司推出
新一代的癌症疗法靶向治疗具有特异遗传突
变的肿瘤，这一方法正发挥着越来越重要的
作用。
[10] Cell ：传染性癌症基因组测序
来 自 英 国 Sanger 研 究 院，Illumina
Cambridge 公 司 等 处 的 研 究 人 员 发 表 了 题
为“Genome Sequencing and Analysis of the
Tasmanian Devil and Its Transmissible Cancer”
的文章，完成了一种传染性癌症的基因组测
序，并从中发现了一些突变，解析了这种癌
症的来源，以及如何变得具有传染性的。相
关成果公布在 Cell 杂志上。
这种癌症主要发生在世界上最大的肉食
性有袋动物 ：袋獾身上，这种动物也被称为
塔斯马尼亚恶魔（Tasmanian Devil），现今只
分布于澳大利亚的塔斯马尼亚州。袋獾是袋
獾属中唯一未灭绝的成员，其在研究领域最
著名的就是袋獾面部肿瘤疾病。
袋獾面部肿瘤是一种独特癌症，常出现
于袋獾面部或嘴部，但通常会扩散至袋獾的
内脏，它与另外一种在犬类中传播的恶性肿
瘤是世界上仅有的两种可通过上述方式传播
的癌症。
这项研究揭示了这种能通过撕咬在动物
间传播的肿瘤的奥秘，首次针对一个雌性袋
獾的单细胞进行分析。这个雌性袋獾被称为
“永恒恶魔（The Immortal Devil）”，因为其死
于15年前，但它的 DNA 仍然在传染癌细胞系
中流传。
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10
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基因测序是一种新型的基因检测技术，
能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，
预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特
征及行为合理，如癌症或白血病等疾病。自
上世纪90年代初开始，科学家们就开始涉足
“人类基因组计划”；传统的测序方式是利用
光学测序技术，用不同颜色的荧光标记四种
不同的基因，然后用激光光源去捕捉荧光信
号从而获得待测基因的序列信息。虽然这种
方法检测可靠，但是价格不菲，一台仪器的
价格大约在50万到75万美元，而检测一次的
费用也高达5千到1万美元。
而利用新型的基因测序技术可以使研究
人员在短短2小时内获取基因信息，相比传统
的光学测序技术而言得到结果的速度提高了
很多 ；同时检测一次的费用也降到了最低1千
美元。
有研究表明，人体内总共约有3万多个基
因，人类的疾病大多与基因相关，基因异常、
基因受损都会引起对应的蛋白质或酶的功能
变化，从而引起疾病。基因检测就是通过血
液以及其他体液或细胞中的 DNA 或 RNA 进
行检测的技术，从而使人们能了解自己的基
因信息，预知身体患疾病的风险，通过改善
生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发
生。而基因测序是基因检测的方法之一。
相关统计数据显示 ：目前约有2500多种
疾病已经有了对应的基因检测方法，并在美
国临床合法应用，甚至基因检测已成为美国
疾病预防的常规手段之一。在我国，基因测
序被人们广为熟知，应该归功于无创产前筛
查高通量测序这一项目，即通过化验孕妇的
血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿
患有唐氏症的危险程度。本文盘点了部分基
因测序与癌症的关联性研究。
[1] 澳发明新基因测序技术“捕获测序”
有助快速诊断血癌
澳大利亚科学家发明了一种新的基因测
序技术，其精度大大高于现有方法。它就像
一台倍数更高的显微镜，可用于对基因组进
行精细研究，并帮助快速诊断血癌（即白血
病）。这项技术被称为“捕获测序”，由新南
威尔士大学和加文医学研究所的科研人员开
发，发表在新一期英国《自然·方法学》杂志上。
基因测序推动癌症研究进展
2015年特刊
11
新南威尔士大学日前发布的公告称，该
技术可以精确测量样本中多个特定基因的活
跃程度，即使活跃程度非常低也能检测出来。
这种敏感性使它在生物医学研究方面很有应
用前景。
人体基因组中除了约2万个负责制造蛋白
质的基因，还有大量不制造蛋白质的“非编
码基因”，它们在人体发育、大脑功能等许多
方面起到重要的调控作用。但很多这类基因
的活跃程度很低，往往只在少数细胞里发挥
作用，很难对其进行详细研究。
“捕获测序”技术能以更高精度分析基因
组，类似于用像素更高的数码相机去拍照片，
可以更好地呈现当前测序技术难以探查到的
细节，帮助深入了解非编码基因。
[2] 贝瑞和康 ：用基因测序技术开启液体
活检新纪元
二代测序技术的迅猛发展给临床医学不
断带来革命式的发展，最为人们所熟知的无
创 DNA 产前检测让临床医生用前所未有的方
式实现了胎儿遗传病的精准检测。而在刚刚
结束的 CSCO 学术年会上，将无创 DNA 产前
检测引入中国的第一人 -- 贝瑞和康周代星博
士，又一次给临床医学带来惊喜，这次是全
新的肿瘤分子诊断技术 -- 液体活检。
作为高通量测序技术临床转化的先驱，
贝瑞和康在 CSCO 的首次亮相引发众多专家的
高度关注，而“ctDNA（循环肿瘤 DNA）检
测”这个名词则成为肿瘤分子检测领域的热
议话题。昂科益肿瘤分子诊断是贝瑞和康推
出的基于高通量测序平台，以 cSMART 技术
和目标区域捕获测序技术为核心的肿瘤基因
检测项目，包括靶向用药检测、化疗用药检测、
疗效监测、肿瘤遗传易感基因检测和个体化
医疗全方位检测等多项检测服务，其中拥有
独立知识产权的 cSMART 技术为临床开创了
真正意义上的“液体活检”，为临床肿瘤分子
诊断提供了一条全新的思路。
cSMART-- 环化单分子扩增与重测序技
术，是贝瑞和康独立研发、拥有国际知识产
权的核心技术之一。cSMART 技术通过对肿瘤
患者外周血中游离 DNA 片段进行标记、环化、
反向 PCR 扩增和高通量测序，以独特的方式
进行计数，能够实现对血浆中 ctDNA 的绝对
定量检测，灵敏度达1/10000，可以满足片段
化、低含量、低比例 ctDNA 检测的要求，在
扩增过程中通过使用多组引物进行多重反向
PCR 扩增，又可同时检测多基因、多位点突变。
以 cSMART 技术为核心的昂科益肿瘤分子检
测，可以实现无创式肿瘤分子诊断，克服传
统方法中存在的取样困难、无法进行动态实
时检测及肿瘤异质性问题等弊端。
[3] 基因测序的发展趋势与商业模式—
探讨精准医疗
随着人类基因组测序技术的飞速提升、
生物医学分析技术的快速发展和大数据分析
工具的日益完善，我们正进入全新的医疗健
康时代—精准医疗。
精准医疗是一种基于“个人”的定制医
疗模式，其以个体的组学信息和遗传信息为
基础，以环境、生活方式、既往病史及诊疗
方式等为跟踪对象，搜集全方位、可量化、
有前瞻性和时效性的个体数据，通过数据的
综合分析、挖掘形成有价值的医学信息，最
终设计出针对个体的最优解决方案。基因测
序为个体提供连续基因大数据，是精准医疗
的基础和重要实现途径，制药、器械、IT 等
行业巨头纷纷布局该领域。
基因测序技术凭借灵敏度高、精度和通
转化医学通讯
12
量高、价格低廉等优势，成为基因检测技术
中获取人体基因组数据的主流技术，通过将
基因组数据与无线生物传感器获取的生命体
征信息 ( 如血压、心跳、脑电波、体温等 )，
成像设备中的个体信息 ( 如 CT、MRI、超声等 )
以及传统医学数据相结合，精准医疗为个体
提供全新的定制医疗。
[4] 肿瘤基因测序帮住针对性治疗癌症
“让我们测序你的肿瘤，或许我们能将其
同击败这种恶性疾病的药物匹配。”不过，现
实是基因组分析仍然仅为癌症病人提供了一
小部分帮助。“我们多半时候不知道如何处理
这些信息。”美国纽约斯隆·凯特林癌症中心
(MSKCC) 研究人员 Charles Sawyers 表示。
如今，美国和欧洲的一些大型医学科学
研究中心正期望通过汇集关于患者肿瘤基因
组及其临床结果的数据改变这一切。近日，
美国癌症研究协会 (AACR) 在一次于波士顿
举办的会议上宣布了此项计划。它的名字叫
GENIE，是一个很绕口的首字母缩略词，分别
代表着基因组、证据、肿瘤形成、信息和交流。
Sawyers 表示，GENIE 源自和其他癌症中
心同行的谈话。他们正在以“令人难以置信”
的速度积累肿瘤基因数据。截至目前，已有7
家研究中心加入进来，包括 MSKCC、波士顿
达纳—法伯癌症研究所、巴尔的摩约翰斯·霍
普金斯大学以及加拿大和欧洲的3家机构。
AACR 已提供200万美元，用于在为期两年的
试点阶段协调和储存数据。
这些中心一般向癌症已经扩散的晚期
癌症病人提供测序。通常，它们不会测序全
部的肿瘤基因组。相反，测序的是一系列已
知癌症基因，比如经常在黑色素瘤中出现变
异的 BRAF，以及驱动很多肺部肿瘤生长的
EGFR。随后，测序报告通常交给一个决定其
是否指向某种特定疗法的专家委员会。不过，
尽管 BRAF 和 EGFR 突变能被药物靶向，但
肿瘤通常仅含有在癌症中所起作用尚未被充
分了解的罕见突变。
[5] 基因测序，揭示为何只有一部分乳腺
癌复发
虽然大多数乳腺癌可治愈，但有20% 左
右的病例会复发。日前，剑桥大学研究人员
通过乳腺癌组织的基因检测，揭示了乳腺癌
复发的遗传差异性。研究结果显示乳腺癌复
发病例有不同的基因图谱，并建议研制靶向
乳腺癌复发驱动基因的药物。
该 研 究 由 英 国 剑 桥 大 学 Wellcome Trust
Sanger 研究所临床肿瘤学家 Lucy Yates 博士引
领，Yates 博士说 ：“我们的研究揭示了复发
性肿瘤与非复发性肿瘤的驱动差异，该差异
可能与乳腺癌复发有关。”
本研究给存在乳腺癌复发风险的患者带
来新希望。此外，根据新发现的乳腺癌复发
驱动基因研制靶向药物，被诊断为高风险复
发的患者可采用此类药物来预防疾病复发。
该研究结果将在2015年的欧洲癌症大会（ECC）
公布，但具体数据已在 ECC 新闻发布会上
公布。
该研究比较了836个患者乳腺组织的基因
组成，其中161名患者被确诊复发或转移。研
究人员表示无论从复发乳腺癌样本数量角度
还是从基因测序的广度，该研究是目前最大
且最全面的研究，其关注与乳腺癌有关的365
个基因。
[6] Cancer cell ：揭示肿瘤诊断新方法，
基于血小板的 RNA 测序
近 日， 来 自 阿 姆 斯 特 丹 自 由 大 学 研 究
者 在 Cancer cell 杂 志 上 发 表 的 一 篇 文 章 提
出，基于肿瘤血小板（Tumor-educated blood
2015年特刊
13
platelets，TEPs）的 RNA 测序可用于泛癌症
分析、癌症类型的区分和肿瘤基因突变诊断。
结果表明，血小板的 RNA 测序可以区分
癌症患者与健康人，其准确率达到96%，也能
区分六种原发肿瘤类型，其准确度达到71%，
并能识别几种肿瘤中发现的基因改变。领先
于其他的液体活检，基于 TEPs 的 RNA 测序
可以通过查明原发肿瘤的部位对癌症进行精
确的诊断。
癌症的诊断主要有通过临床症状、放射
学、生化检测、肿瘤组织病理分析，以及越
来越受欢迎的分子诊断。肿瘤组织样本的分
子分析已经成为一种潜在的癌症分类方法。
因为局部组织活检，需要手术从肿瘤样本取
样切片，这给患者带来很大的痛苦，也不能
频繁进行。因此基于血液的“液体活检”，渐
渐取代创伤性的组织活检，被搬上了癌症诊
断的舞台，如目前大热的液体活检 ：基于细
胞游离 DNA 和血液循环肿瘤 DNA 的检测等。
[7] 英国推进基因测序治癌症 化疗或退历
史舞台
英国政府近日推出了一个名叫“十万基
因组计划”的医学科研项目，拟通过对基因
组进行测序，以有效确定引发癌症和其他疑
难疾病的基因。当地媒体评论称，如果这一
计划顺利实施并获得成功，将是医学领域的
重大突破，今后对癌症的治疗将不必再通过
化疗来进行。
据了解，“十万基因组计划”需投入资金
3亿英镑，将把科研得出的大量数据整合进英
国公共医疗体系当中。英国将参与总共10万
个基因组中的7万个基因组的有关测序工作。
可以说，此次“十万基因组计划”是此前英
国推出的“千人基因组计划”的“升级版”。
新的“十万基因组计划”并非只对癌症患者
特定的“癌症基因”进行测序，而是要对其
进行“全基因组测序”。从今年5月起，英国
已在伦敦、剑桥等地医院开始研究，英国各
地的高校、科研机构等也在协助英国卫生部
推进这一计划。报道说，英国目前已完成了
100个基因组测序，年内将达1000多个，2015
年达到1万个，2017年将全部完成。
英国伦敦克拉福德诊所医生伯恩斯对本
报记者说，迄今为止，化疗仍是治疗癌症的
主要途径，但副作用较大，因此有必要找到
对人体伤害较小的替代疗法。绘制基因组图
谱有助于将来顺利找到癌症的替代疗法，而
正确掌握基因组图谱也有利于癌症以及其他
疑难病症的诊断、预防和治疗。
转化医学通讯
14
生物探索（http://www.biodiscover.com/）
来 源
1868年，德国生物学家恩斯特·海克尔
提 出，多细胞生物体内有一类细胞能产生很
多种类型的新细胞来修复生物体，这便是干
细胞。在历经100多年的争论与完善后，恩斯
特·海克尔提出的这一假说性概念，已经演
变成一场生命科学和医学研究的革命。
近年来，干细胞研究已成为医学前沿重点
发展领域，给某些疑难疾病的治疗提供了希望。
世界首次“子宫中”干细胞治疗临床试验将启动、
全球首个干细胞技术或于2016年上市、世界首
例胎盘干细胞移植成功，这些都是今年干细胞
取得的亮眼成绩。那么，在科研领域，2015年
干细胞领域又有哪些新成果呢？
1. Nature ：使细胞“失忆”，让它变身干
细胞
12月9日，发布在《自然》杂志上的一项
研究中，来自麻省总医院 (MGH) 哈佛干细胞
研究所的研究人员与来自奥地利分子生物技
术研究所 (IMBA) 和分子病理学 (IMP) 研究所
的科学家合作鉴别出了一些基因，当它们受
到抑制时可有效地消除细胞的记忆，使得细
胞更容易重编程，由此能够更快、更有效地
实现重编程过程。
2. PNAS 惊人发现 ：癌细胞可反向生成
癌症干细胞
11月30日，发布在《PNAS》杂志上的一
项研究中，来自密歇根大学综合癌症中心的
研究人员观测了人类卵巢癌细胞，发现在大
多数情况下癌细胞是以一种可预测、有组织
的方式生成后代细胞 ：母癌细胞生成子癌细
胞，子癌细胞生成孙癌细胞。祖母细胞是可
以引发癌症复发的稀有癌症干细胞，孙细胞是
大多数的肿瘤细胞。但在一些罕见的例外情况
下，子细胞可以生成干细胞样的祖母细胞。
3. Nature Medicine ：杜氏肌营养不良其
实是干细胞病
渥太华大学和渥太华医院的研究人员首
次发现，杜氏肌营养不良（DMD）能够直接
影响肌肉干细胞。这项研究发表在11月16日
的 Nature Medicine 杂志上，颠覆了人们长期
以来对这种疾病的理解，为实现更有效的治
疗奠定了基础。
4. Science 颠覆50年干细胞理论教条
11月5日，发表在《科学》（Science）杂
志上的研究结果证实不同类型血细胞由干细
胞，而非传统认为的进一步下游细胞快速形
成的机制。这一观点颠覆了自上世纪60年代
以来的传统教条。
5. Nature ：揭示肝脏干细胞来源
8月5日，发布在《Nature》杂志上的一项
2015年度干细胞研究新成果
2015年特刊
15
研究中，霍华德休斯医学研究所 (HHMI) 的科
学家们发现了生成功能性肝细胞的肝脏干细
胞。这一研究工作解开了关于肝脏中新细胞
起源的一个长期的谜题，即便在健康器官中随
着细胞的死亡肝脏也必须不断地补充新细胞。
6. Cell 惊人发现 ：不同寻常的干细胞
来自加州大学旧金山分校的研究人员成
功绘制出了人类大脑中一组独特干细胞的遗
传标志，这些干细胞似乎生成了我们大脑皮
质中大多数的神经元。发表在9月24日《细胞》
杂志上的新研究发现支持了这一观点 ：这些
不同寻常的干细胞有可能在灵长类动物大脑
显著的进化扩张中发挥了重要的作用。
7. Nature 惊人成果 ：癌症干细胞起源新
学说
9月2日，发布在《Nature》杂志上的一项
研究中，癌症研究泰斗 Robert A.Weinberg 与
华人学者叶欣（Xin Ye，音译）博士及研究小
组成员证实，在乳腺中癌症干细胞和正常干
细胞起源于不同的细胞类型，它们接入了不
同但相关的干细胞程序。这些干细胞程序之
间的差异非常显著，未来的治疗或许可以利
用这些差异。
8. Nature Cell Biology：干细胞的“死对头”
6月22日， 发 布 在《Nature Cell Biology》
杂志上的一项研究中，我国科学家裴端卿和
陈捷凯实验组的研究成果“The oncogene c-Jun
inhibits reprogramming”。 该 研 究 发 现 癌 基 因
c-Jun 与干细胞多能性完全不相容，有力破除
了“干细胞就是癌细胞”的迷思。
9. Cell ：提高造血干细胞“移植效率”新
方法
6月11日，发布在《细胞》杂志上的一项
研究中，来自美国印第安纳大学医学院的研
究人员报告称，他们发现了一种提高造血干
细胞移植效率的新方法。在这篇文章中作者
们指出，生理状况下的造血干细胞是定位在
人体内平均氧浓度为3% 的低氧环境中，而现
在的造血干细胞采集及处理程序则是在比人
体内氧浓度高得多的（21%）的环境下完成。
10. Nature ：科学家发现新型干细胞，
有望在动物体内培育人体器官
5月6日， 发 布 在《Nature》 杂 志 上 的 一
项研究中，来自 Salk 研究所的发育生物学家
Juan Carlos Izpisua Belmonte 和他的同事偶然发
现了一种先前未知的多能干细胞，当将这种
干细胞移植到小鼠胚胎中时，它可以发育成
任何类型的组织。研究人员将这种新发现的
多能干细胞命名为 region-selective pluripotent
stem cells （rsPSCs）。
11. PNAS ：首次发现过渡型人类胚胎干
细胞 功能远超标准胚胎干细胞
先兆子痫是一种孕期疾病，其并发症可
能导致孕妇提前接受紧急剖腹产手术。科学
家认为引发先兆子痫的因素有很多，其中包
括胎盘着床过浅。而美国密苏里大学的研究
人员在培育胎盘细胞以更好地研究先兆子痫
诱因的过程中，偶然发现了一种以前未知的
新形式人类胚胎干细胞。这些新的干细胞有
望帮助推进先兆子痫和很多其他人类生殖领
域的研究。这项研究发表在4月16日的《美国
科学院院报》（PNAS）上。
12. Science ：干细胞维持“干”性的秘诀
4月2日，发布在《Science》杂志上的一
项研究中，Whitehead 研究所的科学家们发现，
干细胞在分裂的时候能够区分衰老和年轻的线
粒体，并将它们不对称的分配给子细胞。继续
保持“干”性的子细胞主要分到年轻的线粒体，
而分化的子细胞主要分到衰老的线粒体。
13. Nature：干细胞如何记住自己的身份？
3月10日，发布在《Nature》杂志上的一
项研究中，来自洛克菲勒大学的一项新研究
发现一个蛋白 Sox9主导控制了细胞的可塑性。
该研究小组将 Sox9描述为是一个“先锋因子”，
它为激活毛囊中与干细胞身份相关的基因奠
转化医学通讯
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定了基础。
14. Nature ：好睡眠让干细胞保持年轻
2月18日，发布在《Nature》杂志上的一
项研究中，来自德国的研究人员发现，环境
压力是推动成体造血干细胞中 DNA 损伤的一
个主要因素，由此得出结论良好的夜间睡眠
可以让你的干细胞保持“年轻”。
15. Nature ：首次活体观察干细胞生成血
细胞
在 骨 髓 中， 造 血 干 细 胞 会 在 不 同 成 熟
阶段，通过祖细胞产生大量的、各种各样的
成熟血细胞。最近，来自德国癌症研究中心
（DKFZ）的科学家开发出一种方法，给小鼠
造血干细胞添加荧光标记，可以从外面打开
这个荧光标记。他们使用这一工具，首次在
一个活的有机体内观察到，干细胞在正常情
况下如何分化为成熟的血细胞。根据这些数
据，他们开发出一种造血动力学数学模型。
研究人员将相关研究结果发表在2月11日的
《自然》杂志（Nature），他们报道称，血液生
成的正常过程，与科学家使用干细胞移植数
据所假设的过程不同。
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来 源
在2015年即将结束之际，本文选取了今
年十大科学发现中的五大与转化医学相关的
科学突破和发现。
CRISPR 基因编辑技术进步
今年，科学家利用成簇的、规律间隔的
短回文重复序列（CRISPR）基因编辑技术实
现了若干突破。中国的研究人员报告说对一
个无法存活的人类胚胎的 DNA 进行了改进，
这是一种有争议的做法。哈佛大学的研究人
员把灭绝已久的一种长毛猛犸象的基因插入
了皮氏培养皿中的现代象活细胞中。
验血检测癌症
瑞典的研究人员开发了一种血液检查，
可以从一滴血中测出处于初期的癌症。该方
法检测癌症的准确率为96%，对所检出的癌症
进行分类的正确率为71%。
第二遗传密码—“表观基因组”图谱
今年2月，来自全美各地的一个遗传学家
小组完成了最全面的人类表观基因组图谱的
构建，成为近10年研究工作的一个高潮。该
团队可以绘制100多种类型的人类细胞图谱，
这将有助于研究人员更好地理解 DNA 与疾病
之间的复杂联系。
新型仿生隐形眼镜
Ocumentic 技术公司已经投入300万美元
展开了8年的研究与开发，并最终在今年5月
承诺可通过一个8分钟的手术为患者植入仿生
隐形眼镜。这种眼镜可使视力水平提高至正
常视力标准的三倍。
把白血病细胞变成免疫细胞
今年3月，斯坦福大学的科学家披露了一
种或许能使恶性白血病细胞变成无害的免疫
细胞（即巨噬细胞）的方法。这一发现可能
指引人类将癌细胞变成巨噬细胞，之后巨噬
细胞可以吞噬和消灭癌细胞与病原体。
2015年度十大科学发现
2015年特刊
17
中国生物技术信息网（http://www.biotech.
org.cn/）
来 源
The Scientist 杂志终于揭晓了2015年的十
大创新产品，评出了对科研和医学领域影响
较大的测序仪、试剂盒、基因组编辑产品和
其他技术。
值得注意的是，在高科技大行其道的时
代一个增强版的传统技术强势逆袭 ：光学显
微镜3D Cell Explorer 不需要标记就可以揭示活
细胞中的显著细节。此外，生命科学领域近
来最火的 CRISPR 基因组编辑技术在十大创新
产品里面独占两席。
2015年度十大创新产品
10XGenomics 公 司 今 年 夏 天 发 布 的
GemCode 测序平台，解决了一些测序仪只生
成几百 bp 的读取，会丢失一些长距离基因组
信息的问题。作为一体化的分子条码和分析
工具，GemCode 将大片段 DNA（平均100kb）
分配到凝胶珠里，然后用特殊 oligo 标记这
些片段。对这些 oligo 和 DNA 进行测序，就
可以用分析软件重建出准确的长距离基因组
信息。
Illumina 公 司 今 年 一 月 份 发 布 的 MiSeq
FGx ForensicGenomics System，该配备有自定
义的控制软件和分析软件，以及专门的法医
文库制备试剂盒，能够分析所有短串联重复
序列（STR），还追踪近两百个与法医相关的
单核苷酸多态性（SNP）。MiSeq FGx 能够很
好的检测高度降解的 DNA 样本或混合性样本，
为法医鉴定领域带来了很大的改变，使人们
首次可以同时分析常染色体 STR、其他类型
STR 和一系列 SNP。
转化医学通讯
18
Thermo Fisher 公 司 九 月 发 布 的 Ion S5和
Ion S5 XL 两款新一代测序仪在 Ion Torrent 技
术的基础上添加了新的流体系统，使得出的
数据更加可靠，重现性更高，不会受到水质
异常的干扰，且测序时间短，操作简单。采
用即插即用的试剂，配备了三款新 Ion 芯片，
Ion520、530和540芯片。两款测序仪主要区别
在于计算能力。Ion S5适合对周转时间没有限
制的科研或转化实验室，Ion S5 XL 适合更快
周转或更高通量的临床研究实验室。
Horizon Discovery 公司推出的 On Demand
Deletions 人 Hap1细胞系，可以根据用户要求用
CRISPR-Cas9技术删除特定基因组区域。。该
产品主要通过引入小插入或缺失，改变人类基
因的编码区域。Horizon 公司今年五月发布的
On Demand Deletions 细胞系，进一步扩展了基
因组修饰规模（可达100 Kb），可以研究去除非
编码区域的效果。在指定要修改的基因组区域
之后，研究者们可以在12周内拿到细胞。
Promega 公司19.1 kDa 的 NanoLuc 萤光素
酶 报 告 系 统 采 用 了 NanoBiT 技 术（NanoLuc
Binary InteractionTechnology），能够在活细胞
中研究蛋白互作。这个荧光标记系统是围绕
一对互补亚基建立起来的，发光明亮而且易
于检测。NanoBiT 能够检测和定量非常低水平
的蛋白互作，比较简便地对小规模分子动态
进行更加高通量的分析。这是它与先前技术
的显著差异。
Sigma 公司九月份推出的 CRISPR 表观遗
传学激活子，通过乙酰化相应组蛋白来启动
目标基因。这一产品将 CRISPR 应用从基因组
编辑拓展到表观基因组编辑。CRISPR 表观遗
传学激活子能够逆转已建立的表观遗传学标
签，用户可以根据自己的基因进行定制。除
了 CRISPR 激活子以外，该产品还提供靶标
Oct4的对照。CRISPR 激活效果取决于目的基
因，就 Oct4而言表达水平可增加二十倍。虽
然现在只能作用于组蛋白，但修饰指定表观
遗传学位点的能力，有望彻底改变表观遗传
学驱动的肿瘤。
2015年特刊
19
Nanolive 公司的3D Cell Explorer 显微镜可
以观察到活细胞的内部运作，无需任何染色
或标记。这个显微镜利用不同角度的光折射
检测细胞，分辨率可达200 nm。激光在照射
样本时转动360度进行全方位扫描。检测细胞
部件的折射率，这取决于它们的组成和光密
度，随后电脑屏幕会出现一个灰度图，用户
可以对其进行数字化染色。3D Cell Explorer
可以用来实时成像分裂、受精等细胞过程。
加州大学的 Paul Tumeh 及其同事和 Perkin
Elmer 公司合作开发 Phenoptics 平台，包括染
色试剂盒、成像系统和分析软件，可以在福
尔马林固定的组织中对免疫细胞进行原位表
型分析。研究人员曾用 anti-PD-1药物治疗黑
色素瘤，并通过 Phenoptics 检测一系列免疫细
胞的密度、定位和接近程度，比较患者对治
疗的不同反应。该平台可对 FFPE 切片进行高
度定量的表型检测（七种颜色），每批自动化
处理200个样本。
Seahorse Bioscience 公司推出的 XFp 细胞
能量表型检测试剂盒，可同时测定活细胞中
的两个主要能量生产通路，使用起来也非常
简便。XFp 可以实时检测线粒体呼吸和糖酵
解，计算基线代谢和压力代谢之间的差异。
XFp 是唯一能测定细胞代谢潜能的产品。研
究人员用这一试剂盒在黑色素瘤细胞中研究
癌症突变与线粒体功能的相互影响，可看到
了清晰的代谢改变。氧电极或 ELISA 微流体
芯片也可以提供一些这样的信息，但 XFp 更
加灵活和灵敏，速度也比较快。
今年面世的 Celsee PREP400样品制备系
统，是一种从血液样本分离 CTC 的自动化设
备，可以处理大量血液，无需任何预处理。
除了捕获活 CTC，Celsee PREP400还能将其染
色以便进行多种分析。Celsee ANALYZER 可
以对这些细胞进行快速的成像分析。这个平
台在许多实验室获得成功，增加了实验的简
便性，有望显著推动癌症研究的发展。
转化医学通讯
20
今年3月 , 国家卫生计生委医政医管局发
布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因
测序技术临床试点单位名单 , 其中上海市有五
家单位入选，包括肿瘤医院、中山医院、瑞
金医院、长海医院和东方肝胆外科医院。其
中我校长海医院和东方肝胆外科医院作为首
批获得试点资格的医院，也是军队系统唯一
获此批文的两家医院。
基因测序技术在肿瘤诊断及治疗领域具
有广阔的应用前景。从去年初起，我校已开
始着手建立相关技术平台。在试点政策公布
前，平台已完成了初步建设，完成了仪器、
设备、试剂到人才团队的配备，并形成了跨
学科背景的人才队伍。试点名单的公布，为
肿瘤高通量测序的临床应用开通了政策路径。
自试点名单公布以来，我校积极推进和落实
相关工作，反复论证与实践，取得了一系列
进展。
一、开展多个检测项目，为临床应用提
供服务。
平台配备了包括 illumina 和 Ion torrent 等
目前最先进的高通量测序仪器，测序深度可
达到5000X 以上，能精确捕获到基因组内位
点突变、片段的插入或缺失、基因融合等信息，
并且对每个测序环节实施质量监控，保障检
测的准确性 ；在测序数据的分析模块，平台
配备了高性能计算服务器，配置了高通量数
据分析所需的各种软件以及数据库，可实现
对多组学数据的快速和个性化分析 ；为了实
现对生物信息数据的精确解读，成立了由临
床医生、病理学家、分子生物学专家、生物
信息学专家组成的 MDT 专家组，对临床报告
严格把关。
通过与临床专家的积极对接与沟通，结
合试点建设的实际情况，目前平台已开展了
包括肿瘤个体化用药检测和肿瘤遗传易感基
因筛查等共8个临床检测项目，满足了不同领
域的临床需求。同时，试点所属技术平台紧
密围绕临床需求，不断为临床科室定制新的
检测项目提供服务，形成了试点工作与临床
应用紧密联系的长效机制。
二、建立了临床肿瘤高通量基因测序项
目的规范路径，为高通量基因测序工作的开
展明确了操作程序。
为了规范试点在临床上的应用，我校建
立了标准化的临床路径，制定了从知情同意、
采样、送样、检测、数据分析到临床专家审
核和报告的详细流程（如图所示），一旦样本
送达转化医学中心，可在15个工作日内拿到
临床报告。平台在每个环节分别设置了相应
的检测规范，保障了试点实施的效率与质量。
院 态动内
我校肿瘤高通量测序临床应用试点建设进展
高通量基因测序临床路径
2015年特刊
21
喜欢诗经和汉乐府，因为美好。喜欢魏晋诗，不精细，但有力。
喜欢唐诗，唐诗豁达。略喜欢宋词，宋词哀婉。不喜欢元曲，元
曲幽怨。
不喜欢一个人的噪音，并不介意一群人的噪音，KTV 通宵看完一
本小说也是没有压力。
其实，我是医学生，喜欢大内和大外，也喜欢组培和解剖，喜欢
临床和基础，对，更喜欢转化医学。B2B2B（from bench to bedside，
and back）是初次对转化医学的认识。伴随着《转化医学通讯》两年时光，
收获的是知识，是美好，是感动，是一切对医学的美好向往，也是实
现当年医学生誓言所说的一切。我想继续陪伴你走下去，你愿意吗？
在《转化医学通讯》的陪伴下又度过了有意义的一年，虽说工作
只是简单的“收集收集”、“整理整理”、“修改修改”，却在潜移默化
开拓了眼界，启迪了心智，也明白了“转化”二字的不易，尤其是在
接触了临床实践以后。作为一条大五的“实习狗”，不得不承认我所
了解到的新的理论，新的应用在临床上的应用少之又少，大家还是更
倾向使用自己早已驾轻就熟的经验和常规，也许这跟新技术不够成熟
有关，也有可能是新理论的推广力度不够。Whatever，既然有困难，
便有努力的意义，哪怕只有一点点点点。
我成为一名通讯员已有两年，在这两年的工作中，我认识了很多
优秀的同学、老师，也学习到很多宝贵的知识和经验。转化医学这门
学科作为联系临床工作和基础研究的桥梁纽带，有着促进实验成果更
加有效的应用于实际临床的重要作用。在与这门学科接触的过程中，
我能时时瞄准着医疗科技的前沿，满载医学的最新资讯，这促进了我
课堂知识的学习，坚定了我成为一名临床科学家的目标，给了我信心
和动力。
▲▲
丁徐铭
▲
高绥之
小 编 们 的 寄 语
蔡 娇
转化医学通讯
22
尽管我们发明了那么多的新技术，积累了那么多的新知识，发表
了那么多的高水平论文，但为什么人们的健康状况并没有得到显著改
善？面对社会公众的质疑，上世纪末 NIH 提出了转化医学的概念，其
本意旨在让基础知识向临床治疗转化，促进健康水平的提升。尽管我
们常说科学技术是第一生产力，但如果科学理论没有真正用于指导实
践，在实践中提高生产力，改善人们的健康水平，那科学技术的潜力
就没有得到完全的释放。本科期间，初步接触到“转化医学”这个概
念便被其深深吸引。今年七月，我有幸成为了《转化医学通讯》的一
名通讯员，终于有机会进一步了解和学习转化医学，同时也借助这个
平台与各位读者分享了转化医学领域的一些新理论、新进展。相信新
的一年，转化医学和《转化医学通讯》将会飞得更高！
不知不觉间，参与转化医学通讯的编辑工作已经近两年了，我们
一起见证了转化医学通讯的从无到有，从小到大，而我自己，也从最
初对工作的不熟练到现在可以自如地搜索资料，并进行编辑和整理。
在这样的工作中，提升了自己的能力，开阔了自己的视野，结实了一
批小伙伴，收获颇丰。在此，感谢转化医学通讯让我有了这样的机会，
同时也祝福转化医学通讯在新的一年里越来越精彩。
时光荏苒，不知不觉已经是成为《转化医学通讯》小小编辑的第
二个年头了。通过一年的实习，曾经高大上的转化医学在我眼里还是
同样的需要不断地去理解去追寻 ；通过一年的实习，在一期期的编辑
中体会到从科研到临床，从临床到科研的双向互动的必要性 ；通过一
年的实习，转化医学不断为我带来医学领域广阔的新视野，让我对医
学高峰始终饱有一颗求索之心。新的一年希望自己能继续和转化医学
杂志一起茁壮成长，也祝杂志越办越成功。
很高兴能成为《转化医学》杂志的一名通讯员，转眼间，《转化医学》
杂志已经两岁了。虽然我作为通讯员的时间并不长，但几个月的时间，
我在实验之余也初步了解了转化医学的一些领域。当我编译一些文献
的时候，由刚开始的陌生渐渐变得熟悉再到游刃有余，虽然过程有点
曲折，但真的很充实。也渐渐认识到转化医学这个领域的重要性，相
信《转化医学》杂志存在的意义就是为了让校内科技人员了解和掌握
转化医学最前沿最热点的领域。最后，祝愿《转化医学》杂志能一直
办下去，并且越办越好！
▲
龚 洪
▲
郭世昌
▲
何博文
▲
孔圆圆
2015年特刊
23
从第一期《转化医学通讯》出版以来，我们对这份的热情一直未减，
即使这一年我们身处不同的城市，但都有着一个共同的目标，那就是
为《转化医学通讯》不断深入人心而奋斗。
能加入《转化医学通讯》这个大家庭，看到一期期囊括了医学科
技最前沿的杂志在我们所有成员共同的努力下出版，是件幸福的事。
搜集信息，整理资料对我们而言就是一个不断提高自己的过程，而每
一期的杂志出版便是收获成功、喜悦的过程。我很开心在为这个集体、
为这本通讯尽力的同时自己也有了很大的成长。
在新的一年即将到来之际，衷心地祝福《转化医学通讯》更上一
层楼。
成为编辑组成员第二年了，虽然在这一年里自己在外实习，但一
直关注着转化医学杂志每一期的出版！这里面大家都倾入很多心血，
从每一次文章选择到归纳主题，再到校对排版以致后面的出版。在这
个大家庭里面自己学到了很多知识，也掌握了许多技巧。马上要到杂
志第三个年头了，也将是自己陪伴转化医学的第三个年头，希望转化
医学越办越好！！
很荣幸能够成为转化医学杂志的一名通讯员，在为杂志收集资料
的过程中，我学到了很多很多非常前沿的知识，开拓了我的视野，也
提高了我编辑和总结知识的能力。转化医学是当今医学的热点，也是
未来医学的发展方向，希望有更多的人加入我们，共同推进中国转化
医学事业的进步。
《转化医学通讯》两周岁啦！还记得第1期创刊时的艰难情景，清
晰恍如昨日，不知不觉已做完整整24期杂志了。在这里，我了解了前
沿的科学知识，学习了如何编辑整理文章，结识了许多志同道合的伙
伴，也坚定了自己的科研信念。两年时光，一路走来，作为一名小编，
想说的话太多，想感谢的人太多，无论是对陪伴我们的读者朋友，还
是对带我们成长的师兄师姐，千言万语用一句歌词来表达：“与你相遇，
好幸运，遇见了你，是生命最好的事情”。情愈深，谊愈浓，2016，我
们再见！
▲
李成军
▲李怀胜
▲
李 利
▲
李诗兰
转化医学通讯
24
时光总比想象中要快，“转化医学编辑部”的故事，也迎来了第
二个年头。这一年，我们走进了临床实习，迈出了“小医生”的第一
步，在医院特有的气味里，感受着自己强壮起来的头脑和内心。这一
年，我们开始分布五湖四海，与编辑部的“老巢”看似远了，但每一
期每一刊的交流却又无比熟悉亲切与贴近。这一年，忙忙碌碌的材料
搜集中，感谢与转化医学有关的故事，给予了我太多可以吸收的知识
与理念，让成长的养分更加厚重新颖。年末，感慨时光匆匆而情谊愈浓，
你我的缘分，2016，再续！
转眼间已加入《转化医学通讯》一年了。当初与这份工作邂逅的
场景依然历历在目，偶然在电梯口看到了招聘信息，也许是因为对编
辑、通讯员这些职业的好奇，又或许是想把自己翻译英语文献的技能
发挥到实处，让我加入了这个大家庭。我从一开始只知道懵懵懂懂地
翻译原意，到了现在能体会作者的意图，总结出他们的观点。这份工
作还对我平时的科研学习有一定的帮助，使我能了解到最新的科研动
态和热点。手捧“优秀通讯员”的证书和一本本印有自己名字的通讯
杂志，让我觉得欣喜而光荣。这个大家庭中有着志同道合的同学们和
孜孜不倦的老师们，和同学在学术上的交流使我更加进步，老师们对
我提的建议开阔了我的思路。杂志中一篇篇看似独立却融会贯通的文
章，是对“转化医学”有着不同观念和理解的老师和同学们，在思想
上碰撞出的火花。我很庆幸自己在研究生的生涯中加入了《转化医学
通讯》，在接下来的日子里我也会继续干好自己的本职工作，为自己
通讯员的身份画上一个圆满的句号！
进入临床实习后，深刻了解到理论知识与临床实际的联系与差异，
更加体会到转化医学在当今时代的价值和重要。转眼之间，《转化医
学通讯》已经两岁了，有幸能够陪伴杂志走过两年的时光，更期待能
继续与杂志一起成长，共同为转化医学的发展而努力！
▲
倪晨旭
▲
李雪莹
▲
孙于林
2015年特刊
25
又到年末，又开始无数遍的感慨时间都去哪儿了，我的时间大概
变成了无数个日日夜夜在实验室忙碌的身影，变成了坐在电脑前绞尽
脑汁码字的夜晚，变成了穿梭在地铁人流匆匆身影，变成了每周的例
行组会，变成了每月按时的交稿……一算日子我已经加入转化医学通
讯杂志编辑组三个月了，三个月让我感觉到了这个大家庭的温暖，也
让我在自己研究方向之外拓宽了自己的知识面，认识到了以前没有理
解的东西。我想这不仅是一份工作，更重要的是自我的一个提升阶段。
三个月以来，感触最深的就是，一件事情的成功不仅仅是一两个人的
努力结果，而是大家的共同努力提高的结果。就像转化医学通讯杂志
是一群人共同努力的成果一样。祝愿新的一年转化医学通讯杂志越办
越好，小伙伴们工作生活顺利，读者诸事如意。
加入到《转化医学通讯》通讯员的大家庭也已经有一年了，回想
起来，还是很有感触的！收获自然不必多说，毕竟在编译的过程中增
长了见识，对医学领域前沿动态也是有所了解 ；最令我感慨的还是科
研进展之快，真不敢想象如果自己充耳不闻是多么可惜，这一切又是
多么让人惊奇和激动，利用血液中肿瘤外泌体来实现对胰腺癌的早期
检测、肿瘤的个体化用药指导、循环肿瘤细胞和循环肿瘤 DNA 的相
关研究等等都让人为之着迷！
研究前沿离现实生活有一段距离，但其引领方向的作用意义深刻。
转化医学的最终实现就像建一栋大楼，需要一个过程，但愿我们今天
的所作所为也能为其添砖加瓦。也希望有更多的人能加入到转化大军
中来。
不知不觉又过了一年，在这个小团体中贡献自己的一份绵薄之力。
在这个过程中不仅让我对材料的筛选和整理有了更好的理解和实践，
也让我一直在科研的前沿遨游，开拓着自己的眼界，拓展自己的思路，
让我更加意识到转化医学对当今临床的重要性，所以也让我更加的喜
欢小编的这份工作，我会继续努力下去的。
▲
夏 懋
▲
张剀伦
▲
王 静
转化医学通讯
26
作为一名小编的我很高兴能和《转化医学通讯》这个大家庭一起
走过第二个年头。在这一年忙碌而充实的临床实习生活中，每一次通
讯的收集整理都使我及时了解到最新的医学资讯，脚踏实地的同时记
得常常仰望星空。与临床的充分接触也让我对转化医学有了更深刻的
体会。很荣幸能在这样一个大家庭中与大家共同学习、成长，衷心祝
愿我们的杂志越办越好。
2015年即将过去 , 时值深冬季节。时光飞逝、转眼间《转化医学
通讯》杂志走过了两年。从前年11月份创刊以来 , 本着紧跟世界转化
医学前沿与国家科技发展的大形势。给读者呈现了形式多样，富有启
发性的转化医学成果 , 不仅提高的大家对最新前沿转化医学进展的了
解 , 还领略国内外众多学术大家风范。对日常科研学术生活中具有较
大启发意义。本通讯团队为提高刊物的可读性 , 助力广大科研工作者
的学术拓展做出了很大努力。
2015年是不同寻常的一年，诸如基因编辑，生物医学大数据，生
物材料，精准医学等关键词在全球医疗科技界如火如荼。众多医疗科
技进展令人兴奋，人类向疾病挑战的步伐正在加快，这正体现了转化
医学的价值。相信未来将更多的研究成果实现高效的转化，推动医学
革新。医学让人类更美好！这是你我共同的夙愿！但愿这本小小的杂
志在科技创新风潮中扮演积极推动与桥梁作用！
转眼间加入《转化医学通讯》这个大家庭已经三个月了，在这段
时间里很高兴能够和大家一起努力为杂志的发展做出自己的一点点贡
献。通过对不同文章的搜集、整理使自己对转化医学有了更进一步的
认识，同时也使我更快、详细地了解到医学前沿知识和导向。新的一
年即将到来，在这里衷心地祝愿我们《转化医学通讯》越办越好，也
祝福我们的读者在新的一年里工作顺利、万事大吉！
▲
张 鹏
▲
赵德云
▲
周茹珍
2015年特刊
27
时间 ：2016年1月14—15日 地点 ：上海
会议介绍 ：
借助精准医疗全球发展热潮，生物样本库的发展迎来历史性机遇。生物样本库是精准医疗
发展的基础组件，它将成为疾病研究、药物研发的宝贵资源，在疾病预测、诊断及治疗上变得
极为重要。生物样本库对细胞、组织及器官等样本的处理、保存及存储技术，与之相关的病人
资料管理及质量控制，也将带动一系列研发技术的涌现与进步。
随着高通量测序、组学、大数据技术的发展，精准医疗、个体化医疗与转化医学成为国际
医学健康领域的重要概念。我国的生物样本库建设也蓬勃发展，其中注重临床研究的疾病样本
库和流行病研究的人群队列样本库越来越受到重视。
本次会议在前两届生物样本库和临床应用论坛的成功举办的经验基础上，将重点聚焦 ：
国内生物样本库建设现状；样本库存储；大数据与疾病；质控及管理；协同与临床应用；健康管理；
临床研究应用等热门话题。大会将邀请来自医院临床、高校和科研院所、制药企业等领域的专
家学者，就我国生物样本库建设及应用领域的发展进行探讨和交流。
会议链接 ：http://www.bioon.com/z/2016biobanking/Introduction.shtml
2016（第三届）生物样本库与临床研究论坛
时间 ：2016年3月3—4日 地点 ：上海
会议介绍 ：
2013年，发现细胞囊泡运输的调节机制的科学家们，荣获了当年诺贝尔生理学或医学奖。
作为人体内一类重要囊泡，外泌体（exosomes）已成为科研热点。
外泌体广泛存在并分布于各种体液中，携带和传递重要的信号分子，形成了一种全新的细
胞间信息传递系统，影响细胞的生理状态并与多种疾病的发生与进程密切相关。此外，外泌体
有望成为药物的天然载体应用于临床治疗。
本次研讨会主要从以下几个方面展开讨论 ：1），生物标志物与检测，包括 ncRNAs 检测在癌
症诊疗机制、miRNA 诊断标记、外泌体颗粒的提取、纯化和内容物分析等 ；2）外泌体与肿瘤，
癌症早期诊断 ncRNA 分子标记物筛选、外泌体介导癌症诊断标志物的研究、exosome 介导癌症
转移及表观调控等 ；3）外泌体与疾病。除了外泌体在癌症方面的热点研究，在肺部疾病、心血
管疾病等领域研究同样十分广泛 ；4）外泌体与干细胞。干细胞外泌体功能研究进展、外泌体调
控干细胞的研究等。此次会议将为行业内的专家和参会代表提供相互学习，讨论以及合作交流
的契机与平台，探讨外泌体与疾病从基础研究到临床应用的新发展。
会议链接 ：http://www.bioon.com/z/2016exosomes/Introduction.shtml
2016 外泌体与疾病研讨会：从实验室到临床
会 议 预 告
转化医学通讯
28
时间 ：2016年3月17—18日 地点 ：北京
会议介绍 ：
mHealth（Mobile Health）已经进化，cHealth（Connected Health） 的时代已经到来， mHealth
关注底层的数据采集，比如通过 App、传感器等设备，对人体的生理和病理数据进行收集。而
cHealth 更加关注顶层的数据整合，通过数据整合、数据互操作、数据分析，最后提供数据驱动
的医疗决策和患者的个性化服务。 cHealth 是不同 App 之间的数据连接，不同硬件之间的数据连
接，不同系统之间的数据连接，不同平台之间的数据连接，最后让人和人之间实现医疗健康服
务的连接。可定义为基于数据连接的健康服务，带来的是医疗基础架构的创新。
2015梅斯医学移动医疗创新大赛，让我们看到了医生对移动医疗的热情，作为移动医疗领
域的核心主体—医生，是否能充分融合到移动医疗健康领域的发展过程中，是移动医疗领域
发展的必然之路，如何让医生与互联网企业更充分互动交流，是否会成为行业快速发展的重要
契机？
医疗数据一直是移动医疗和移动健康领域备受关注的部分，医疗信息生态的关键是从获得
数据到使用形成应用闭环，如何开源医疗软件和协议、开放数据库，是否存在一个医疗信息数
据逐步开放的节点？分享健康数据的又将要遵循哪些规则与基本伦理呢？
2016移动医疗健康峰会，将围绕上述热点话题展开，聚焦移动医疗、移动健康领域，如
何践行“互联、生态、质量”。可穿戴设备—泛在化数据入口，医疗健康大数据管理的全新商业
模式，医生多点执业政策解读，PBM 中国创新模式等将成为本届峰会的重点关心的话题。在将
投资机构、创业者、医疗业内人士与跨界人士整合到会议平台上，实现智慧的碰撞的同时，本
次峰会将邀请诸多媒体到场，设立移动医疗和移动健康产品体验区和展示区，并开展项目路演
活动。
会议链接 ：http://www.bioon.com/z/2016mHealth/Introduction.shtml
2016（第三届）“互联网 +医疗”健康峰会
