2
COMMENTARY Josef Weglage Comments on behaviour in early treated phenylketonuria Abbreviations Phe phenylalanine á PKU phenylketonuria Behavioural and emotional problems were already reported in the ®rst publication on phenylketonuria PKU) by FoÈ lling in 1934 [2] where he described patients as anxious, shy, angry, irritated, unsociable, and show- ing temper tantrum and catatonia. Since then the pub- lished studies can be divided into two main groups. First, research involving untreated patients demon- strating mainly extrovert psychiatric symptoms such as hyperactivity, aggression and unpredictable behaviour, but also introvert symptoms such as anxiety, depressive mood and social withdrawal. These psychiatric symp- toms were mainly explained as biochemical conse- quences of elevated levels of phenylalanine Phe) and/or its metabolites [3]. It was demonstrated by Marholin et al. in 1978 [3] that introduction of a Phe restricted diet might lead to a reduction of psychiatric problems, but it was questioned whether these symptoms might also be a consequence of mental impairment. Behavioural therapy might be more eective than a low Phe diet in reducing psychiatric symptoms [3]. Second, studies in treated patients also reported introvert and extrovert symptoms as well as hyperactivity and lower levels of social com- petence [1, 4, 5, 6, 7]. Most of the results were based on parent and teacher behaviour ratings, questionnaires and psychometric personality inventories, making it dicult to evaluate the severity and the clinical relevance of the described symptoms. Most studies focused on children or young adolescents with PKU. Therefore the long-term psychosocial outcome is dicult to evaluate. In addition, dierent methods of examination may produce dierent results. We do not know whether there is a psychosocial pro®le speci®c to patients with PKU. In parent or teacher ratings patients were described with some psychological maladjustment. Stevenson et al. [6] reported neurotic disturbances in 40% of their 99 early treated PKU patients. In a study with a large sample of 544 8-year-old patients, Smith et al. [5] described a life- time Phe associated higher incidence of mannerism, hyperactivity, anxiety, and solitude. Two studies with self-reports by patients revealed dierent results. Whereas Waisbren et al. [7] reported a higher incidence concerning depression, psychopathic deviation, paranoia, obsessive-compulsive disorders, schizophrenia, and hypomania in 28 11±35-year-old fe- males, Weglage et al. [9] found no abnormalities in 58 10-year-old patients. Results were not associated with Phe levels. The clinical relevance of these reported per- sonality disorders remains unclear. In addition to the remarks of Isabel Smith, I would therefore prefer to focus more on highly standardised psychiatric investi- gations of PKU patients. To my knowledge there is no reason to suspect that treated PKU patients are in need of special psychiatric treatment or psychotherapy. There are two studies by Burgard et al. [1] and Pietz et al. [4] investigating early treated phenylketonurics with a highly standardised psychiatric interview. Burgard et al. [1] reported in 1994 in the course of the German PKU Collaborative Study that their 60 13-year-old patients were twice as likely to show moderate psychiatric disturbances compared with healthy peers. No PKU speci®c diagnosis was deter- mined and no correlation was found between psychiatric disturbances and Phe levels. In addition, Pietz et al. [4] reported similar results in a study involving 35 adult patients with an age range of 17 to 33 years. At 26%, the overall rate of psychiatric disorders in patients was not signi®cantly dierent from that recorded in controls 17%); however, the pattern of psychiatric disturbances was dierent. Externalising disorders were reduced whereas internalising disorders were increased. Diag- noses were predominantly those of a depressive category and more frequent in women. No correlation was found Eur J Pediatr 2000) 159 [Suppl 2]: S94±S95 Ó Springer-Verlag 2000 J. Weglage &) Department of Paediatrics, University of MuÈnster, Albert-Schweitzer-Strasse 33, 48129 MuÈnster, Germany e-mail: [email protected] Tel.: +49-251-8347753; Fax: +49-251-8347765

Comments on behaviour in early treated phenylketonuria

Embed Size (px)

Citation preview

���������

����� ������

�������� �� ����� � �� ���� ������ ���������� ��

���� ������ ��� �� ����� � � � ��� �� ������ ����

����������� � � ������ �� ������� ���� �������������� � ��� ���� ��������� � �� ������ ���� !"#$ �� %�& ��� ' � ()*+ ,-. ����� �� ��������� ���� ���� � /����0 ���0 � '��0 ���������0 � ��������0 � � ����1� ' ����� �� ���� � � ������ ��2 3� �� ��� ��� ��1������ ������� �� �� ������� � �� ��� ��� '����2

%����0 �������� � ����� ' � ������� ���� �� ���� 1������ ' ��� �� �/������� ���������� ������� ���� ��������������0 �''������ � � � ���������� ���������0��� ���� � ������� ������� ���� �� � /����0 ������������� � � ������ ����������2 ����� ���������� ���1���� ���� ��� �� �/��� �� �� ����������� �� ��14�� ��� �5 �������� ������ �5 �� ����� � � !��$ � �6����� ����������� ,*.2 7� ��� ���� ������� �� ������� �� ��2 � ()89 ,*. ���� � ��������� �5 � !�� ���������� ������'�� ���� �� � �������� �5 ���������� �������0 ��� ����� 4������ �� ������� ����� ������� ��'�� ���� �� ��� ��4�� �� �5 �� ��� ������� �2 ����������� ��������'�� �� ���� �:������ ��� � ��� !�� ���� � ������ '���������� ������� ,*.2 3��� �0 ������� � ����������� �� ���� ������� � ������� � � �/������� ��������� ���� �� ������������ � � ����� ������ �5 ������ ���1��� �� ,(0 +0 ;0 <0 8.2 ���� �5 ��� ������� ���� ����� � ��� � � � ������� ��������� ���� '�0 4������ ������ � ����������� ���� ����� � �� ������0 ���� ' ����=���� �� �������� ��� �������� � � ��� ��� ���� ������ ���5 ��� ��������� �������2 ���� ������� 5������ � ������� �� ��� ' �������� �� ���� !"#2 �����5��� ����� '1���� ����������� ������� �� ��=���� �� ��������27 ������� 0 ��:��� � ������� �5 �/��� ���� ��������� ��:��� � �������2 >� �� �� � �� ������� ������� � ����������� ����� ������ �� ���� �� ���� !"#27 ��� � �� ������� ���� '� ���� �� ���� ��������� �������� �������'���� �����?����� �2 3���� �� �� ��2 ,<.������� ������� �������� ��� � +@A �5 ����� )) ������������ !"# ���� ��2 7 � ����� ���� � ���'� ����� �5

;++ 91����1��� ���� ��0 3���� �� ��2 ,;. ��������� � ��5�1���� !�� ���������� ��'��� � ���� �� �5 �� �����0������������0 � /����0 � � ��������2

��� ������� ���� ���51������ �� ���� �� ����������:��� � �������2 >������ >������ �� ��2 ,8. ������� ���'��� � ���� �� �� ��� � ' �������� 0 ������������������ 0 ��� ���0 ���������1��������� ���������0����B���� ��0 � � ����� �� � -9 ((C*;1����1��� 5�1�����0 >�'��'� �� ��2 ,). 5�� � � �� ���������� � ;9(@1����1��� ���� ��2 ������� ���� �� ���������� ����!�� ������2 ��� ��� ���� ������ �� �5 ����� ������� ��1�� ����� ��������� ����� � � �����2 7 ������� �� ���������� �5 7����� 3����0 7 ����� �����5��� ��5�� ��5���� ���� � ��'��� ��� �������� ���������� � �����1'���� � �5 !"# ���� ��2

�� �� � �����'� ����� �� � ����� �� ������ ����������� !"# ���� �� ��� � ��� �5 ������ ����������������� � �� �����������2 ����� ��� ��� ������� �����'��� �� ��2 ,(. � � !���B �� ��2 ,+. � �����'��� ' ������������ �� ������ ����� ���� � ��'��� ��� ������������������ � �������2 ���'��� �� ��2 ,(. ������� � ())+� ��� ������ �5 ��� D���� !"# ������������� 3�������� ����� <@ (*1����1��� ���� �� ���� ����� �� ������ ������ �������� ���������� �������� ��� ������� ����������� ����2 �� !"# ������ ���' ���� ��� �����1�� �� � � � ���������� ��� 5�� � ������ ������������������ ��� � � !�� ������2 7 ������� 0 !���B �� ��2 ,+.������� ������� ������� � � ����� � ����� ' *; ��������� �� ���� � �'� �� '� �5 (8 �� ** �����2 �� -<A0 ���������� ���� �5 ���������� ��������� � ���� �� ��� ����' ���� ��� ��:��� � 5��� ���� �������� � �� ����� (8A$E �������0 ��� ����� �5 ���������� �������� ������ ��:��� �2 �/��� ����� ' ��������� ���� �������������� � ��� ����� ' ��������� ���� � �������2 F��'1 ���� ���� ������ � ��� ����� �5 � ��������� ����'���� � ���� 5��4�� � � ���� 2 �� ���������� ��� 5�� �

��� G !������ -@@@$ (;) ,3�� -.H 3)+C3); � 3�� '��1I����' -@@@

G2 >�'��'� �$F������ � �5 !����������0 # �������� �5 ��& ����0������13������B��13������ **0 +9(-) ��& ����0 D���� �

�1����H ��'��'�J� �1��� ����2�����2H K+)1-;(19*+88;*E %�/H K+)1-;(19*+88<;

������ ��� �������� �� ����� �5 ���������� ������1�� ��� � � ������ �������� �5 ��� ��0 ������������� ����0 7L0 �� ��� �/�� ��� �5 ��7 ������� ����� �������� ����������2 7� ��� 5�� � ���� � �����������1�� ������ '����� �5 ��� �� ' �� � ���� 5����� 5�� ��� �������� � �5���������� ������� ,+.2

������� �5 � ���������� ����� >�'��'�0 � ��1������$ � �������� � ���� �� ���� !"# �� ���������������� �� 7 ����� ($ �� ��� ��� ���� �5 ���� ���1'��� �� ��2 ,(). � � !���B �� ��2 ,+.2 !��� ��M ���� '� � �������� �������� ����� N��� ������� ' �� ���� ������������ � ������� � ��� ����� ' ������� � �������� � '����0 ������� �/��� ����� ' ������� ���� ����:��� � 5��� ����� � ������� �� ����� ����� -$2 �������� � ��' ���� � ���������� ������ ��� ����������� ���� � � ���� �������2

����� ��� � ������ ���� ��:��� ��� ������ �� �� ��5 ���� � � ���� �5 7����� 3����0 ��� 7 ����� ���� ������ ����� � � ��������� �� �������H

(2 ��� ����� ������� !"# ���� �� ��� ���� � ��'������� �5 ����������� �����?����� �2 ���� '� �� ��1� �� �� �������� ��� ������������ � � ���51������ ��

���� �� ��� � ����������� ��� �/�� � �5 ������ ��� � ����������� �������2

-2 7 ��� ����� ' ��������� ���� ��������� ���� ������ �� � �������0 ������� �/��� ����� ' ������� ��� ��2

*2 !"# ���� �� ��� �� � ������ ��� �5 ����������������� � �� �����������2 � !"#1������ ������5 �����������'� ���� �� �/���2

+2 7 ���� ������� ���� ������� �� �������� � ��1 ������ ����� � � � ������� ���� ������0 � �������1��� ��� 5�� � ������ ��� �������� �� ����� �5���������� �������� ��� � � !�� ������0 ���� '�� � 1������ ' � �������'���� ��������� 5�� ��� ������1�� � �5 ���������� ������� � !"# ,9.2

;2 �� � �����������1�� ������ ' ����� �5 ��� �� ' �� � ����5����� 5�� ��� �������� � �5 ����������� �����1?����� �0 ������� ������� � �5 !"# ������ �� ��1���� ��� �� �������'���� ����� �5 ��� 5�������2

����������

(2 ���'��� !0 ���������� �0 3������ �0 �� � ())+$ !�����1������'� �5 ���� �� ������� ����� 5�� �� ������ ����H ��������5 ��� D���� ������������� ����� �5 �� ������ ����2 ����!�������,3��. +@8H (@9C((@

-2 %�& ��� ' � ()*+$ #& ��� ���������� ' �� !�� ����� B����1�� ��& ��� � �� O�� ��� 3��:�������� ������ � I���� �� '��� 7���B������& �2 O��13������ P !������ ���� --8H (<)C(8<

*2 ������� F0 !��� �%0 3������ ��0 ��������� !�0 ��� �� ���0 "���� � �O ()89$ �:���� �5 ���� � � �������� ������� ������ � � ����� �������� �5 �������� �� ������ ����������H � �/����� ��� � ������2 !������ ��� (-H (8)C98

+2 !���B G0 %�& ��� ����� �0 ���'��� !0 ���������� �0 ����� D03������ O ())8$ !���������� ��������� � ����� ���� �� ���������1������� �� ������ ����2 !��������� ))H *+;C*;@

;2 3���� 70 ������ �0 >��: FO0 ���� �� ()99$ ����������������� �� � 91����1��� ������� ���� ����� ������� �� ��1���� ����2 G !������ ((-H +@*C+@9

<2 3���� �� G�0 O�����5� G0 N�������� �0 3���� 70 >��: �OD����� !G ()8)$ ���������� ����� �� � ������� ���� ������������ �� ������ ����2 ���� F�� ����� ;+H (+C(9

82 >������ 3�0 P�: G ());$ !���� ����� ��������� � ��� '���� ���� ������� �� ������ ����2 G 7 ����� ����� F�� (8H;9+C;)-

92 >�'��'� G0 %�& ���� �0 >���� �0 3������� F0 3������ �0���'��� !0 #������ " ())-$ !�������'���� � � ������ � �� '� � �������� �� ���� �� ������ ����2 ��� G !������ (;(H ;--C;-;

)2 >�'��'� G0 �� �0 3������ � ())+$2 !���� ����� ���������1������ � ����� ������� �� ������ ����2 !������ ��� *;H <((C<(*

���� � !�� ������ ���� � � �������� ���� ��H � ���������������

!"# ���� �� F������� ���� ��

� +- +-�'� �����$ (@C(9 ��� (+28$ (@C(9 ��� (+2)$3�/ 5������6�����$ ()6-* ()6-*7L (@@ Q(+ (@+Q (+3���� �5 ������� � () Q9 ���� 82+Q+2- �����3������� ���� ������ ��������� 5�� ���� '����

���� � ���� ���� ����� ��������� ����� ����H ��� ��M ���� '�

!"#���� �� �R+-$

F����������� �� �R+-$

O�������� ����� �R-)@@$

�S

7 ��� ����� '������� ;<29Q928 ;92+Q92* ;@2@Q(@2@ @2@@(

�/��� ����� '������� ;(2;Q92) ;@2)Q92* ;@2@Q(@2@ ��� ��' ���� �

S� ���

3);