Recursos humanos disponibles en nuestro país:

Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) http://www.msal.gov.ar/congenitas/renac-el-registro-

nacional-de-anomalias-congenitas/ Centro Nacional de Genética Médica “Eduardo Castilla”  ANLIS“CarlosMalbrán”MinisteriodeSalud

CiudadAutónomadeBuenosAires,Argentina TEL:+541148090799/08004442111 contacto@renac.com.ar

Centro Nacional de Genética Médica “Eduardo Castilla”, ANLIS “Carlos Malbrán”

http://www.anlis.gov.ar/cenagem/ +541148012326-48014488 Av.LasHeras2670,3°piso,1425-CABA LINEA SALUD FETAL

08004442111 Lunesaviernesde

9a15hs. Asesoríatelefónicagratuitasobrelosriesgosde anomalíascongénitasporexposiciónaagentesambientalesduranteelembarazo.

Servicios de genética en el país: http://www.anlis.gov.ar/cenagem/?page_id=119

Otros links de interés:

ProgramadeEnfermedadesPocoFrecuentesyAnomalíasCongénitas(EPFyAC),DirecciónNacionaldeMaternidad,InfanciayAdolescencia,MinisteriodeSaludyDesarrolloSocial  http://www.msal.gov.ar/congenitas/

CentroLatinoamericanodePerinatología(CLAP),deOPS/OMS  https://www.paho.org/clap/index.php?lang=es

ECLAMC-EstudioColaborativoLatinoamericanodeMalformacionesCongénitas  http://www.eclamc.org/

SociedadArgentinadePediatría  www.sap.org.ar

GeneReviews(recursointernacionaldeaccesolibre,escritoporunoomásexpertossobreunacondiciónoenfermedadespecíficayquetieneutilidadparaelmanejoclínicodepersonasafectadasporentidadesgenéticas)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

MarchofDimes.NacerSano https://nacersano.marchofdimes.org/

¿Las anomalías congénitas pueden

prevenirse? ¿Cuáles son los factores de

riesgo para que un niño o una niña nazca

con una anomalía congénita? 

Existeunmitoquedicequelasanomalíascongénitasnosepuedenprevenirdebidoasucausalidadgenética,nomodi-ficable.Estonoesasí,haymuchasmedidasdeprevenciónquepuedentomarseantesyduranteelembarazoqueayu-dan a reducir los riesgos de defectos congénitos y a queelbebénazcasano.Esimportanterecordarqueesposibleque una mujer esté embarazada durante varias semanasantes de que lo note. Es durante esas primeras semanasquecomienzanaformarselosórganosvitalesdelbebé. 

La planificación del embarazo es una de las medidas de prevención disponible más importante.

Si una mujer está planificando un embarazo o piensa queestáembarazada,deberíatenerencuentalassiguientesre-comendaciones:

Sesugierealasparejasquehantenidounbebéconundefecto congénito o que tengan antecedentes familia-resdedefectoscongénitos,consultenaunmédicoge-netista antes de planificar el próximo embarazo. Estosprofesionalesdelasaludpodránestablecerlacausadeldefectoy ayudar a las familias a disminuir el riesgo dequeestevuelvaaproducirseenotroembarazo. 

Visitaralmédicoantesdequedarembarazadaparaasíevaluarsuestadodesaludeidentificarlosriesgosquepuedan existir. Si sufre de diabetes, epilepsia, alta pre-siónsanguíneauotraenfermedadcrónica,lamujerde-beríaasegurarsederecibirtratamientoyelacompaña-miento adecuado antes del embarazo para que dichasenfermedadesmaternasnoafectenalembrión-fetoporgestar.

Lasuplementaciónconácidofólico(400mgdiarios)des-detresmesesantesdelaconcepciónyhastalas12se-manasdeedadgestacionaldisminuyeelriesgodequeelfetopresenteundefectodeltuboneural(anencefalia,espinabífida).Laleynacional25.630delaño2002imple-mentólafortificacióndelaharinadetrigoysusalimen-tosderivadosconácidofólicoycontribuyóadisminuirlaocurrenciadedefectosdecierredeltuboneural.

Silamujernoestáinmunealavaricelayalarubéolaesimportanterecibirlasvacunasantesdequedarembara-zada.Lavacunacontralarubéolaesobligatoriaygratui-ta. Estas enfermedades pueden causar defectos en elfetosilamujerlascontraeduranteelembarazo.

Adoptarunestilodevidasano,queincluyanotomarbe-bidasalcohólicas,nousardrogas,nofumaryreducirelestrés.

Preguntarle al médico si los medicamentos, recetadoso no, que está usando son seguros antes y durante elembarazo.

Comerunadietabalanceadaynutritiva.

Evitar el contacto con productos químicosy sustanciastóxicascomodisolventesquímicos,elplomo,elmercu-rioyremovedoresdepinturas,enlacasayeneltrabajo.

Evitarlaspicadurasdemosquitosyaquealgunospue-den transmitir infecciones. Usar ropa claray que cubratodalapiel,usarrepelenteyusarmedidasdebarreraenelhogar(sobretodosiviveenunazonadetransmisiónactivadelvirusZikaovaaviajaraelladuranteelemba-razo).Estarecomendaciónseextiendealaparejasexualde la mujer embrazada ya que este virus se transmitetambiénporvíasexual.

¿Las anomalías congénitas son tratables?

Gran parte de las anomalías congénitas tienen trata-miento.

Los tratamientos pueden ser complejosy requieren de unaceitadotrabajointerdisciplinarioquetengaenvistalame-joradaptacióndelniño,sufamiliayelmediodondeestesedesarrolla,segúnsucondiciónparticular.Lamentablemen-te, para algunas enfermedades, existen solamente trata-mientos paliativos.

Esimportantequeelprofesionaldelasaludbrindealafa-miliainformaciónoportunayactualizadasobrelasposibili-dadesrealesdetratamientodesuhijoohijadadoqueenalgunos casos para las condiciones de elevadísima letali-dad,muchasveceslafamiliayelmédicodecidennoadop-tarmedidasqueimpliquenunencarnizamientoterapéutico.

Los abordajes terapéuticos para las anomalías congénitastienenqueverconsucarácter (estructuralofuncional),sugravedadypronóstico(leves,graves,letales),yconsuevo-lución(rápida,lenta).

Existenanomalíascongénitasestructuralesquesonpasiblesde ser intervenidas mediante cirugía. Por ejemplo, las car-diopatíascongénitas,lasfisurasdelabioypaladarolaespi-nabífidaconsalidademédulaespinalymeninges,llamadamielomeningocele.Enalgunoscasosestascirugíassonco-rrectivas,comoenmuchascardiopatías,perohayotrosca-sosendondelacirugíanopretendenipuede“corregir”com-pletamenteelproblema,perosievitarmayoressecuelas.

Laidentificaciónyderivacióntempranayoportunaescrucialparalosniñosylasniñasafectadosporunaanomalíacon-génita.Paraloscasosdelpiebotyladisplasiadecaderaeltratamientotempranoapocosdíasdenacerpermiteresol-verestoscasosmediantetratamientoortopédico,evitandoasíunacirugíacruenta,lainternacióndelamadreyelbebéy post-operatorios prolongados con los riesgos que estoimplica.

Todosloscuadrosasociadosadiscapacidadintelectual,hi-potonía,dificultadesenelhablaoenlamarcha,sebenefi-cianconunaestimulacióntempranaenlasetapasinicialesde la vida así como de terapia del lenguaje, terapia físicay kinesioterapia. Además, es crucial para estos/as niños yniñasgarantizarsuinclusiónescolar.

Cómo prevenirlas, reconocerlas, tratarlas y acompañar a las familias

¿Cómo ayudar a las familias y derribar

barreras para lograr la equidad en el

diagnóstico y en el tratamiento?

Losavancesdelamedicinamodernapermitenquelosni-ños,niñasyadolescentesconanomalíascongénitasllevenunavidaplena,activa.Unmejorconocimientodelasitua-ción de su hijo o hija y la inclusión permiten que las per-sonas con anomalías congénitas puedan participar de lasactividadeseducativas,recreativas,socialesyfamiliaressinbarreras.

Elnacimientodeunniñoounaniñaconanomalíascongé-nitas puede transformar un momento de dicha en uno deprofundodolor.Lamayoríadelasfamiliasintentaadaptar-se,peropuedenvivirsituacionesdefrustración,culpaodebúsqueda incesante de una explicación causal, etc. Estabúsquedasuelevincularseconeldeseodeprevenirelnaci-mientodeotroniñoafectado.Enestepuntolaconsultacon

el especialista en genética es fundamental para asesorarsobreelriesgoderecurrenciadelaanomalíacongénitaenunpróximoembarazo.

Elacompañamiento alasfamiliasylaorientaciónsobrede-rechosdeniños,niñasyadolescentesconanomalíascon-génitas, los grupos de apoyo y las organizaciones no gu-bernamentales son medios fundamentales con las que lafamilia debe contar para asegurar la inclusión de su hijo ohija en la comunidad.

La falta de accesibilidad es un problema creciente en laatencióndelpacientequesedeberesolverconpolíticasdesalud adecuadas.

Porotrolado,esnecesariogenerarlazosmásestrechosen-tre el personal de salud que atiende niñosy niñas (institu-cionespediátricas)yquienesasistenalapoblaciónadulta,requiriendoquelosprofesionalesdelasaludtrabajeninter-disciplinariamentepromoviendorelacionesinstitucionalesydeserviciosclínicosydeespecialistasquepromuevanunabuenatransicióndelpasardeserpacientepediátricoapa-ciente adulto.

LAS ANOMALÍASCONGÉNITAS 

2. Pesquisa neonatal (prueba del talón)

Esteestudiodeberealizarseatodoreciénnacidoysirveparadetectar de manera tempra-na enfermedades que, de nosertratadas,puedenafectaralhígadoy los riñones, producirdificultades en la alimenta-ción,cataratas,retrasomentaloenelcrecimientoo,incluso,pueden ser causa de muerte delbebé.Conestetestsedetectan6enfermedadescon-génitas:  Fenilcetonuria  (o “PKU”),  Galactosemia, deficienciade Biotinidasa, HipotiroidismoCongénitoPrimario, Hiperpla-siaSuprarrenalCongénita y FibrosisQuística.Esteanálisisselerealizaalreciénnacidoapartirdelas48hsyhastalas72hsconunamuestradegotasdesangredeltalón.

3. Medición del perímetro cefálico

Medir el perímetro cefálicodel bebé entre las 24 y 48 hsde nacido utilizando una cintamétrica flexible no extensiblehaciendo pasar la misma por la glabelayeloccipucio.

Percentilar según tablas de laOMS para recién nacidos a tér-minoytablasdeIntergrowth-21en recién nacidos de pretérmi-no.

4. Evaluación de la visión

La prueba del reflejo rojo es esencial para la de-tección precoz de anomalías de la visión. Se ob-tiene iluminando con una luz fuerte el ojo a tra-vés de la pupila, para observar el reflejo rojo de laretinailuminadaycomprobarqueelejevisualestébien. Cualquierduda(asimetría)justificaunexamenoftalmo-lógicomascompletoalabrevedad.

Elfondodeojopermi-te comprobar que nohaya malformacionesintraoculares,tumoresintraoculares, secue-las de enfermedadesinfecciosasyseledeberealizaratodoreciénnacidopre-maturooconpesoalnacermenorde1500gparaladetec-cióndelaRetinopatíadelPrematuro(ROP).

Aun sin factores de riesgo, se recomienda realizar unfondodeojoantesdelos6mesesdevida.

5. Evaluación de la audición

La  pesquisa de hipoacusias,implementadaporla Ley 25415,indica que todo recién naci-do antes del primer mes de vida  debe ser evaluado en laaudición mediante un estudiosencilloeindolorollamado oto-emisionesacústicas(OEA), afinde no perder la oportunidad de ladeteccióntemprana.

6. Evaluación de infecciones congénitas

Las infecciones intrauterinas son una importante causa demorbimortalidadneonatal.Estaspuedensercongénitas,in-trapartooposnatalinmediato.Lasinfeccionessonrespon-sablesdel3%deltotaldelosdefectoscongénitos.Lasvíasdeaccesoalfetodeestasinfeccionessonlatransplacen-tariaylaascendente,perosepuedendarduranteelparto.Ante la sospecha de las mismas estudiar al recién nacidopara,principalmente,lossiguientesagentesbiológicos:

Citomegalovirus(CMV) Rubéola ParvovirusB19

¿Cómo se puede detectar una anomalía

congénita durante el embrazo?

Los estudios que pueden realizarse durante el embarazoincluyenpruebasnoinvasivas,comolosexámenesecográ-ficosy las pruebas en la sangre materna, que no implicanriesgoparaelembarazo.Otraspruebasinvasivasconllevanun mínimo riesgo de aborto espontáneo debido al proce-dimiento, como la biopsia de vellosidades coriónicas y laamniocentesis.

Encadacasoelmédicorecomendarácuálessonlosexá-menesnecesariosteniendoencuentalosantecedentesfa-miliares,laevolucióndelembarazo,etc.

Las mujeres con edad materna avanzada (35 años o más)poseen una mayor probabilidad, en comparación con lasmujeresjóvenes,detenerunniñoounaniñaconanomalíascromosómicas como el síndrome de Down. El riesgo que

posee una mujer de tener un hijo o hija con síndrome deDownaumentaamedidaqueaumentasuedad.

Elexamenecográficotienemuchasaplicacionesduranteelembarazo tales como la detección del embarazo ectópico(fuera del útero), detección de gemelos, verificación de lafecha estimada de parto, evaluación del crecimiento fetal,elección de lavía del parto, entre otras.Asimismo, las imá-genesecográficaspuedenutilizarseparadiagnosticarciertosdefectos estructurales como la ausencia de miembros, losdefectos de cierre del tubo neural, defectos óseos, etc. Untipo especial de ecografía llamada ecocardiografía permiteregistrarlaanatomíadelascavidadesyválvulasdelcorazónylosvasossanguíneos,posibilitandoladeteccióndevariasmalformacionescardíacascomotambiénlasanomalíaspo-tencialmentepeligrosasdelritmodelcorazón.

Losestudiosdetamizajemidenlapresenciadeciertassus-tanciasenlasangrematernayevalúanelriesgoparaanoma-líascromosómicastalescomoelsíndromedeDownylosde-

¿Cómo detectar una anomalía congénita

en un recién nacido?

1. Realizar un examen físico minucioso. Buscar desde la cabeza a los pies:

lapresenciadeanomalíasenlaestructuracorporal. alteracioneseneltonomuscular,reflejosarcaicos.

anormalidadesenlasfunciones(deglución,diuresis,ca-tarsis,respiración,auscultacióncardíaca)paravernece-sidaddeexplorarórganosinternos.

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LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS 

¿En qué se diferencian las anomalías congénitas estructurales de las funcionales?

Las anomalías congénitas estructurales son aquellas en las que se altera la forma. Es decir, que afectan algún tejido, órgano o conjunto de órganos del cuerpo. 

Algunos ejemplos son: hidrocefalia, espina bífida, fisura de labio y/o paladar, cardiopatía congénita. 

Las anomalías congénitas funcionales son aquellas que interrumpen procesos biológicos (funciones fisiológicas) sin implicar un cambio macroscópico de la forma. Pueden consistir en alteraciones metabólicas, hematológicas, del sistema inmune, entre otras. 

Algunos ejemplos son: hipotiroidismo congénito, discapacidad intelectual, tono muscular disminuido, ceguera, sordera, convulsiones de inicio neonatal.

¿Qué son las anomalías congénitas?

Laanomalíascongénitas(tambiénllamadasdefectoscon-génitos) son un conjunto de alteraciones que se originanantesdelnacimiento.Sinembargopuedennoserevidentesalmomentodelnacimiento.Lasanomalíascongénitaspue-denserestructuralesofuncionales.Sehanidentificadomásde8000defectoscongénitosy,lamayoríadeellos,provocaalgunadiscapacidadfísicaocognitiva.

¿Las anomalías congénitas son raras?

Las anomalías congénitas son individualmente eventospocofrecuentes,delordende1en1.000oaunmenosfre-cuentes. Sin embargo, en conjunto, las anomalías congé-nitas no son raras. Tres de cada cien niños/as nacen conunaanomalíacongénita.Asuvez,comoalgunosdefectosse detectan más tardíamente (ceguera congénita, sorderacongénita, discapacidad intelectual y otros), las anomalíascongénitaspuedenllegaraafectaraun10%delosniñosylasniñasdehasta6añosdeedad.

Losdatosestadísticosnosindicanqueennuestropaís las anomalías congénitas son la segunda causa de mortali-dad infantil, detrásdelasenfermedadesperinatales.

¿Por qué se producen las anomalías

congénitas?

Lasanomalíascongénitasformanungrupoheterogéneotan-tosipensamosenlasmanifestacionesclínicasqueproducencomoenrelaciónconlascausas-mecanismosquelasgeneran.

Alrededor del 50% de las anomalías congénitas presentanunacausaconocida,lacualpuedesergenética,ambientaloporinteraccionesentreambas(causamultifactorial).

Causa genética: se trata de alteraciones en un gen prin-cipal (monogénicas) o en el número o la estructura delos cromosomas (cromosómicas). Las anomalías mo-nogénicas se pueden producir espontáneamente o seheredandelospadres.Algunosejemplosson:acondro-plasia,neurofibromatosis,albinismo,fibrosisquística,he-mofilia,distrofiamusculardeDuchenne,etc.Laentidadcromosómica más frecuente es el síndrome de Downquesedebealapresenciadeuncromosomaextraenelpar21.Otrasanomalíascromosómicassonelsíndromede Edwards (trisomía 18)y síndrome de Patau (trisomía13),entreotras.

Causa ambiental: algunosdefectoscongénitossede-benafactoresexternosquepuedeninterferirenelde-sarrollo del embrión o del feto en gestacióny producirdiferentes efectos. Estos agentes externos se llamanteratógenos e incluyen el consumo de drogas o alco-hol,infeccionesmaternasduranteelembarazo(rubéola,citomegalovirus,toxoplasmosis,viruszika, etc.), ciertas enfermedadesmaternas(diabetesmalcontrola-da,lupuseritematososistémico,etc.),laexposiciónaciertosme-dicamentos (algunos anticon-vulsivantes, ácido retinoico, tali-domida, etc.) u otros productosquímicos,lasradiaciones,etc.

Causa multifactorial: sedebenalaacciónconjuntademutacionesenvariosgenesyfactoresambientalesdes-encadenantes.Algunosejemplossonlafisuradellabioodelpaladar,losdefectoscardíacos,losdefectosdecie-rredeltuboneuralcomolaespinabífidaolaanencefalia,etc.

fectosdecierredeltuboneural.Puedenrealizarsetantoenelprimertrimestrecomoenelsegundo(segunquéproblemase desea evaluar) y sus resultados suelen combinarse conestudiosecográficos.Estostestnoofrecenundiagnósticodecerteza sino que indican una cierta probabilidad de que elfetoestéafectado.Suelenseraltamentesensiblesperoarro-janunaciertaproporciónderesultadosfalsospositivos.El diagnóstico citogenético se lleva a cabo mediante dostécnicas:laamniocentesis(puncióndeliquidoamniótico)serealizaentrelassemanas16y18degestacióny,labiopsiadevellosidadescoriónicas,entrelassemanas12y14.Enlaam-niocentesisseinsertaunaagujaatravésdelaparedabdomi-nalyseextraedelúterounospocosmililitrosdelíquidoam-niótico.Enelcasodelabiopsiadevellosidadescoriónicaselprocedimientoessimilar,perosetomaunapequeñamuestrade la placenta. Ambos procedimientos pueden analizar loscromosomasfetalesoinvestigarlaexistenciadealgunaen-fermedadmonogénicamediantetécnicasdeanálisisdirectodelADN.Laprecisióndeambosprocedimientosesmuyalta.

¿Por qué es importante hacer el

diagnóstico durante el embarazo?

Enlaactualidad,esposiblediagnosticarmuchasmásano-malías congénitas de las que pueden ser tratadas en for-maprenatal(algunosejemplosdetratamientoprenatalsoncorticoterapiaalaembarazadaencasosdehiperplasiasu-prarrenal,tratamientodeciertasarritmiascardiacas,cirugíasintrauterinasdeciertasmalformacionesreductibles).

Cuandoelfetopresentaunaalteraciónparalacualnoexis-tetratamientoprenatal,eldiagnósticoprecozpermitealospadresprepararseemocionalmente,planificarelmomento,el lugary el método más seguro para el nacimientoy dis-poner de los especialistas adecuados inmediatamente des-puésdelmismo.Someterseonoaundiagnósticoprenatalesunacuestiónquedebedecidirlaparejajuntamenteconlos profesionales de salud. En algunas circunstancias, si laembarazada lo solicita puede realizarse interrupción legaldelembarazo(ILE)segúncausalsalud.

Varicela-Zóster(VZV) Toxoplasmosis Zika