Malformaciones CongnitasDEFECTOS DE NACIMIENTO Y CONDICIONES GENTICAS

Qu es la acondroplasia? Es un trastorno gentico.

Proviene del griego y significa sin formacin de cartlago.

Anemia Falciforme Enfermedad hereditaria de los glbulos rojos. Se caracteriza por episodios de dolor, anemia (falta de glbulos rojos), infecciones serias y dao en rganos vitales.

PROBLEMAS MEDICOSInfecciones

Episodios de dolor

Sndrome de manos y pies

Accidente cerebrovascular

Sndrome torcico agudo

Retraso en el crecimiento

Problemas de visin

Defectos Cardacos Congnitos Tienen su origen al comienzo del embarazo, cuando se est formando el corazn.

Los defectos cardacos congnitos pueden afectar a cualquiera de las diversas partes o funciones del corazn.

Cmo funciona el corazn?

Cmo afectan a un nio los defectos del corazn?

Impiden que el corazn bombee sangre adecuada a los pulmones o a otras partes del cuerpo.

Defectos SeptalesLos defectos septales son un tipo de problemas cardiacos congnitos en los cuales existe un hoyo en la pared que separa las cmaras del corazn.

Espina Bfida Defectos congnitos conocidos como defectos del tubo neural

El tubo neural es la parte del embrin a partir de la cual se forman el cerebro y la mdula espinal.

ANENCEFALIA Dicha malformacin consiste en un fracaso del cierre anterior del tubo neural.

Exencefalia Con cerebro incompleto y ectpico. Una masa angiomatosa con restos de tejido nervioso.

ENCEFALOCELE Se produce un defecto en los futuros huesos craneales, por los cuales se herniar el contenido craneal.

INIENCEFALIA Combina una retroflexin extrema de la cabeza (que se dobla hacia atrs) con defectos graves de la espina dorsal

Fisura Oral y/o Facial Fisura labial

Fisura Palatina

Fisura LabialPresenta ausencia del cierre del labio superior.Puede ser unilateral o bilateral

Fisura Palatina Ausencia de cierre de la fisura palatina, en cavidad oral.Comunicacin velofaringe

SNDROME DE MARFAN Es una enfermedad del tejido conectivo, producida por una mutacin en el gen de fibrilina localizado en el cromosoma 15. Normalmente este gen dominante es el encargado de la produccin de fibrilina, componente esencial del tejido conectivo

La mutacin del gen se puede heredar de dos maneras: ya sea porque uno de los padres tambin esta afectado por el sndrome o porque la mutacin del gen responsable del sndrome se produce en el espermatozoide o en el vulo.

Sndrome de Down El sndrome de Down es un trastorno cromosmico que incluye una combinacin de defectos congnitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones caractersticas y, con frecuencia, defectos cardacos y otros problemas de salud.

Cules son las causas del sndrome de Down? Es causado por la presencia de material gentico extra del cromosoma 21.

Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.

Qu problemas de salud pueden tener los nios o adultos con sndrome de Down? Defectos cardacos. Problemas de visin. Defectos intestinales.Prdida de la audicin. Infecciones. Prdida de la memoria. Problemas de tiroides, leucemia y convulsiones.