CONSIDERACIONES DIAGNOSTICAS DE LOS ......Los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) abarcan distintas entidades que presentan alteraciones en las áreas de la comunicación,

Trastornos del espectro autista 85

TRABAJOSORIGINALES

CONSIDERACIONES DIAGNOSTICAS DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA,Experiencia de un servicio

INTRODUCCIONLos Trastornos Generalizados del Desarrollo

(TGD) abarcan distintas entidades que presentanalteraciones en las áreas de la comunicación, in-

Dras. M. Cortez Bellotti de Oliveira, S. Napoli, S. Liendo, C. Belottini, M. M. Contreras,Lics. L. Aráoz, A. D’Albano, Dr. H. Waisburg

Servicio de Clínicas InterdisciplinariasHospital de Pediatría Juan P. Garrahan Correspondencia: Marcia Cortez Bellotti de OliveiraHospital de Pediatría Juan P. GarrahanCombate de los Pozos 1881 - Capital Federal

RESUMENIntroducción: El proceso diagnóstico de los Trastornos Ge-neralizados del Desarrollo (TGD) es un camino arduo parala mayoría de las familias. El tiempo hasta el diagnóstico in-fluye en el acceso al tratamiento específico, en el pronós-tico y en el nivel de estrés familiar. Objetivo: Describir la po-blación de niños con o sin diagnóstico previo de TGD queconsultaron a nuestro servicio, así como también describirel proceso del diagnóstico a través del análisis de algunasvariables como: tiempo entre preocupación paterna y diag-nóstico, número de profesionales consultados, conductapediátrica y síntomas más prevalentes como motivo de con-sulta. Métodos: Estudio transversal y retrospectivo. Se in-cluyeron las historias clínicas de los 76 niños atendidos enel servicio de Clínicas Interdisciplinarias del Hospital Garra-han desde enero de 2004 hasta mayo de 2006. Resulta-dos: 76 niños; relación sexo masculino: femenino 3.75:1. Lospadres notaron los síntomas a los 25,5 ± 9,1 meses y sepreocuparon a los 28,2 ± 13,5 meses. La edad de la prime-ra consulta a un profesional fue a los 32±13,6 meses. Elpediatra fue el primer profesional que consultaron en 67,1%.La conducta del pediatra, luego de la consulta de los pa-dres fue en el 57,6% derivar a otros profesionales y 42,4%adoptaron conducta expectante. Los padres consultaron a3±2,3 profesionales hasta el diagnóstico definitivo. Los ni-ños llegaron a nuestro consultorio por primera vez a la edadde 48,8±15,9 meses, variando de 25 hasta 85 meses. En73.6% de los casos consultaron por trastornos en la comu-nicación, en 50% por trastornos en la socialización, en42,1% por trastornos en la conducta y en el 32,9% portrastornos asociados. En nuestros análisis encontramosque los padres llevaron un promedio de 20±14,8 meseshasta el diagnóstico. En 80,3% se realizó diagnóstico deTrastorno Autista y en 19,7% Trastorno Generalizado delDesarrollo No Especificado. Conclusión: Aunque la sospe-cha de los padres sea temprana, estos niños recorren unlargo camino hasta el diagnóstico definitivo.

Palabras clave: Trastornos Generalizados del Desarrollo,análisis, diagnóstico.

Medicina Infantil 2008; XV: 85 - 94.

ABSTRACTIntroduction: The process of diagnosis of pervasive deve-lopmental disorders (PDD) is an arduous way for the majo-rity of families. Time to diagnsosis influences access to spe-cific treatment, prognosis, and the level of stress in the fa-mily. Objective: To report on the population of children withand without a previous diagnosis of PDD who consultedour department, and to describe the diagnostic process th-rough the analysis of the following variables: Time betweenfirst parental concerns and diagnosis, number of professio-nals consulted, management of the pediatrician, and themain symptoms that were the reason for consultation. Met-hods: A cross-sectional retrospective study. The clinicalcharts were reviewed of 76 children seen at the departmentof interdisciplinary clinics of the Hospital Garrahan betweenJanuary 2004 and May 2006. Results: 76 children; male-to-female ratio 3.75:1. The first symptoms were noted by theparents at 25.5 ± 9.1 months and the parents became con-cerned at 28.2 ± 13.5 months. Age at first consultation witha professional was 32±13.6 months. A pediatrician was thefirst health professional consulted in 67.1% of the cases. Af-ter consultation, the pediatrician referred the parents to ot-her health professionals in 57.6% of the cases, and decidedfor expectant management in 42.4%. The parents consul-ted with 3±2.3 professionals before the final diagnosis wasmade. The children came to our department for the first ti-me at the age of 48.8±15.9 months, with a range of 25 to85 months. Reason for consultation were communicationdisorders in 73.6% of the cases, socialization disorders in50%, behavior disorders in 42.1%, and associated disor-ders in 32.9%. Mean time to diagnosis was 14.8±20 months.Autism was diagnosed in 80.3% of the children and perva-sive developmental disorder not otherwise specified in19.7%. Conclusion: Despite early suspicion of the parents,these children have a long way to go before the final diag-nosis is made.

Key words: Pervasive developmental disorders, Analysis,Diagnosis.

Medicina Infantil 2008; XV: 85 - 94.

http://www.medicinainfantil.org.ar

86 Medicina Infantil Vol. XV N° 2 Junio 2008

teracción social y conductas repetitivas y estereo-tipadas, según el DSM-IV (Diagnostic and Statis-tical Manual of Mental Disorders)1 y la CIE-10(Clasificación Internacional de las Enfermedades)2.Actualmente, existe una tendencia a considerarlos TGD a través de una perspectiva categórica ydimensional, de modo de explicar la variedad deconjuntos de síntomas existentes en ellos3,4,5. Laperspectiva categórica se refiere a las entidadesdiagnósticas existentes bajo los TGD: TrastornoAutista, Trastorno de Asperger, Trastorno Desinte-grativo Infantil, Trastorno de Rett y Trastorno Ge-neralizado del Desarrollo No Especificado (TGD-NE,incluye el autismo atípico de la CIE-10). La pers-pectiva dimensional se refiere a los síntomas des-de su expresión más leve hasta la más severa.

Se construyó entonces con estas perspectivas elconcepto de Trastornos del Espectro Autista (TEA),que abarca de una manera amplia todos los trastor-nos con alteraciones en la triada citada5 (alteracio-nes en las áreas de la comunicación, interacciónsocial y conductas repetitivas y estereotipadas).

Algunos meta-análisis6,7 muestran que la pre-valencia es de 10 por cada 10000 niños y si con-sideramos el espectro más amplio, estos núme-ros llegan hasta 16 o 21 por cada 10000. Otros es-tudios8,9,10,11 apuntan que la tasa de TEA puede lle-gar hasta 40 o 60 por cada 10000.

Al mismo tiempo en que existe un debate sobreun real aumento de la incidencia de los TGD12,13, sepublican estudios que analizan las dificultades en ladetección temprana. La severidad de los síntomas,la cantidad de médicos consultados antes del diag-nóstico, la organización del sistema de salud, inclu-yendo el acceso, y el conocimiento médico sobre eltema son algunos de los factores relacionados conla demora en el diagnóstico14,15,16. Hernández y cols.encontraron que la edad promedio de sospecha esde 22 meses, la primera consulta se realiza a los 26meses y el diagnóstico específico casi a los 52 me-ses. En los casos de Síndrome de Asperger, la sos-pecha familiar se da a los 36 meses, con la prime-ra consulta a los 42 meses y el diagnóstico especí-fico a los 9 años y medio15. En otro estudio16 el Tras-torno Autista fue diagnosticado a una edad prome-dio de 3,1 años, los Trastornos Generalizados del De-sarrollo No Especificados a los 3,9 años y los por-tadores de Síndrome de Asperger a los 7,2 años16.En un grupo de niños estudiados en el Servicio deNeurología del Hospital Garrahan, la edad promedioal momento de la detección fue de 5.7 años17.

En el marco del tratamiento, la detección tem-prana ofrece oportunidades de mejoría, principal-mente en habilidades comunicativas y severidadde los síntomas18. Conocer un poco de la reali-dad de lo que pasa con la familia antes de llegara una consulta en nuestro servicio puede ayudara identificar problemas existentes en este recorri-

do hasta el diagnóstico. Este análisis nos remiteademás a la cuestión del rol del pediatra comoprimer profesional consultado por la familia pordiferentes problemas del desarrollo y que a travésde su conocimiento sobre el tema, puede orien-tar a los padres de manera muy eficaz.

En el Servicio de Clínicas Interdisciplinariasdel Hospital Garrahan, área de Maduración, serealiza cotidianamente el diagnóstico específico deeste trastorno, orientación y supervisión terapéu-tica, seguimiento evolutivo y evaluación de la es-tabilidad del diagnóstico a lo largo de los años.

OBJETIVOSLos objetivos del presente trabajo son:

• Describir la población de niños con o sin diag-nóstico anterior de TGD que han consultado anuestro servicio.

• Describir el proceso del diagnóstico a través delanálisis de algunas variables como: tiempo en-tre preocupación paterna y diagnóstico, nú-mero de profesionales consultados, conductapediátrica y síntomas más prevalentes comomotivo de consulta.

METODOSEl diseño de este trabajo es transversal y retros-

pectivo a través de revisión de historias clínicas.Se incluyeron las historias clínicas de los 76 ni-ños atendidos en el servicio de Clínicas Interdis-ciplinarias del Hospital Garrahan desde enero de2004 hasta mayo de 2006 con diagnóstico de TGD.Fueron excluidos 8 niños que presentaban comor-bilidad con síndromes genéticos, malformacionesy/o parálisis cerebral y trastornos sensoriales.

Los métodos de diagnóstico utilizados fueron:• Historia Clínica pormenorizada con especial

atención a los datos concernientes al desarro-llo en la comunicación, interacción social yconducta y la clasificación según el DSM-IVpara TGD (Anexos 1 y 2).

• Instrumentos estandardizados como CARS(Childhood Autism Rating Scale)19; ADOS (AutismDiagnostic Observation Schedule)21 y ADI-R (Au-tism Diagnostic Interview –Revised)22. Los ins-trumentos fueron aplicados según la época deingreso al servicio, ya que la disponibilidad delADOS y del ADI-R para utilización es reciente.- CARS19 se puede utilizar en niños de 2 a 6

años tanto para pesquisa, como para clasi-ficación del autismo, en casos con alto índi-ce de sospecha anterior. Fue hecho antes dela publicación del DSM-IV y así, no obedecea estos criterios, aunque se pueden agruparlos ítems existentes dentro de los mismos.Consiste en 15 ítems con respuestas gradua-das de 1 a 4, que pueden obtenerse a travésde la observación o de preguntas a los pa-


dres de niños en edad temprana inclusive.Como resultado final, si se obtiene un pun-taje de 15 a 29,5 se clasifica como no autis-ta; de 30 a 36,5 como autista leve a mode-rado y de 37 a 60 como autista severo.

- ADOS21 y ADI-R22 son considerados instru-mentos de detección específica. Los dos pue-den utilizarse de manera complementaria yaque ofrecen informaciones de fuentes distin-tas: la primera a través de observación de laconducta, y el segundo a través de un cues-tionario, dividido según los criterios del DSM-IV, donde los padres reportan la conducta desus hijos. Las informaciones son registradasy puntuadas de manera sistemática y estruc-turada, y llevan cerca de 1 hora para comple-tarlos. El ADI-R presenta formatos distintospara niños no verbales y niños verbales, conpuntos de corte diferentes en el área de co-municación. Existe un punto clave y es quelos niños deben tener una edad mental míni-ma de dos años; si esta condición no es sa-tisfecha, los resultados son menos confia-bles. El ADOS consiste en la administraciónde una serie de juegos y propuestas estruc-turadas, puede administrarse a cualquier edadindependientemente de la edad mental, y re-fleja el funcionamiento actual del niño. Exis-ten cuatro módulos según el nivel de expre-sión de lenguaje del niño, de este modo seaplica para niños no verbales hasta fluentes,en edad adulta o adolescente.

En la evaluación cognitiva se utilizaron las si-guientes pruebas: CAT/CLAMS, K-BIT, WPPSI, Ter-man Merril L-M, dependiendo de la edad del niñoy de su capacidad para acceder a determinada eva-luación. Es importante alertar que el objetivo es ob-tener una estimación del mejor desempeño cogni-tivo en un determinado momento del diagnóstico,que no presenta una asociación inequívoca con eldesempeño cognitivo futuro. Por lo tanto, la prime-ra elección siempre es un test adecuado a su edad,que permita evaluar al niño de una forma amplia. Siel niño no se adapta, se aplican otras pruebas has-ta lograr un resultado. En los casos en que se con-signa como tal que no se adapta, es porque se hi-zo un recorrido de las pruebas mencionadas ante-riormente, sin obtención de respuesta.

Los motivos de consulta referidos por los pa-dres se clasificaron de acuerdo con los criterios delDSM-IV, o sea, fueron agrupados según los ítemsa, b, c, para cada área (interacción social, comuni-cación y patrones de conducta) (Anexo 2). Los tras-tornos asociados representan motivos de consultareferidos por los padres, pero que no llenan los cri-terios diagnósticos en dicha clasificación como re-traso motor o trastornos del sueño, por ejemplo.

En la consideración del nivel socieconómico se

tomaron en cuenta: escolaridad materna en años deestudio, presencia o no de necesidades básicas in-satisfechas (NBI), acceso o no a obra social.

Análisis de los datosLos datos se presentan en porcentajes, con los va-

lores absolutos entre paréntesis, además de valoresde media ±DS. El análisis estadístico se realizó me-diante el programa SPSS versión 9.1. Para análisis deasociación entre las variables se utilizó ANOVA.

RESULTADOSEn la Tabla 1 se describen las características

demográficas de la población, así como los datosreferentes a la preocupaciones de los padres. Lamuestra estuvo constituída por 76 niños, 16 del se-xo femenino y 60 del sexo masculino, con una re-lación de 1: 3,75. Los niños llegaron a nuestro con-sultorio por primera vez a la edad de 48,8±15,9 me-ses, variando de 25 hasta 85 meses. La edad ma-terna fue de 32,7 ± 5,3 años, variando desde 21hasta 43 años. En 33,3% las madres tenían prima-rio completo y en otro 33,3% secundario comple-to; 16,7% de las madres llegaron al nivel universi-tario. Los niños eran primer hijo en 45,8% de los ca-sos. Las familias presentaban NBI en 20,9% de loscasos, y obra social en 47,6%.

En 85,3%(64) de los casos, los padres estabanpreocupados por el desarrollo de sus hijos; en 14,6%(11) no lo estaban, surgiendo la preocupación a par-


Características

sexo

Edad materna en años

Escolaridad materna

Primer Hijo

NBI

Obra Social

Edad en meses

Padres preocupados por eldesarrollo de sus hijos

Edad del niño en meses enque los padres notan lossíntomas

Edad del niño en meses enque los padres se preocupan

Primer profesional queconsultan:PediatraNeurólogo

Número (porcentaje); media±ds

Femenino:16 (21,1)Masculino: 60 (78,9);

32,7 ± 5,3

Primario completo: 16 (33,3)Secundario completo: 16 (33,3)Universitario: 8 (16,7)

33(45,8)

14 (20,9)

30(47,6)

48,8±15,9

85,3%

25,5 ± 9,1

28,2 ± 13,5

67,1%15,8%

TABLA 1: CARACTERISTICAS DE LA POBLACION (76NIÑOS).


tir del momento de la consulta. Los padres notaronlos síntomas a los 25,5 ± 9,1 meses y se preocu-paron a los 28,2 ± 13,5 meses. La edad de la pri-mera consulta a un profesional fue a los 32 ± 13,6meses. El pediatra fue el primer profesional queconsultaron en 67,1% y 15,8% al neurólogo. En77,6% (59) de los casos los padres consultaron alpediatra en algún momento del proceso diagnósti-co, de estos, 65,8% (50) de los casos, el niño pre-sentó seguimiento con un pediatra de cabecera.

La conducta del pediatra, luego de la consultade los padres fue en el 57,6% derivar a otros pro-fesionales (58,3% de las derivaciones fueron al neu-rólogo, en forma exclusiva o con otros profesiona-les) y 42,4% adoptaron conducta expectante (Fi-gura 1). En dos casos se pidieron estudios com-plementarios. En promedio, los padres consultarona 3±2 profesionales hasta el diagnóstico definitivo.

En la Tabla 2 podemos ver la asociación existen-te entre la edad del diagnóstico, preocupación pa-

terna y tipo de diagnóstico. Se observa una relaciónestadísticamente significativa entre la edad del ni-ño y la presencia de preocupación en los padres:cuando la preocupación está presente, la edad delos niños al momento del diagnóstico es menor. Encambio no hay asociación estadísticamente signi-ficativa (Chi2 =0,14) entre la categoría diagnósticay la preocupación paterna o la edad del niño.

La Figura 2 muestra el número de casos de losdos diagnósticos finales en nuestra población, se-gún la existencia o no de preocupación paterna. ElTrastorno Generalizado del Desarrollo No Especifi-cado (TGD-NE) fue identificado en 19,7% yTrastorno Autista en 80,3%. No se diagnosticaronotros casos incluidos en el diagnóstico de TGD, co-mo el Trastorno de Asperger por ejemplo.

En la Figura 3 se presenta un histograma conuna curva de normalidad, relativo al tiempo en me-ses entre la preocupación de los padres hasta eldiagnóstico final.

La curva de normalidad permite evidenciar que


Figura 1: Decisión del pediatra.

Figura 2: Correlación entre preocupación paterna y categoríadiagnóstica.

N Media de Edad Desvío Edad Edad Significaciónen meses Standard Mínima Máxima p (Chi2)

PreocupaciónPaterna Si 65 46,58 15,65 24 85 0,042

No 11 57,18 16,29 27 84

Diagnóstico TGD-NE 16 53,25 16,41 27 85 0,152

TrastornoAutista 60 46,12 15,85 24 82

TABLA 2: ASOCIACION EXISTENTE ENTRE LA EDAD DEL DIAGNOSTICO, PREOCUPACION PATERNA Y DIAGNOSTICO.


los tiempos hasta el diagnóstico final fueron hete-rogéneos, variando desde tiempo cero, en que lospadres prácticamente se preocuparon y recibie-ron un diagnóstico de TGD, hasta un período de70 meses hasta el diagnóstico. Para el análisis seexcluye un único caso en que los padres se preo-cuparon 1 año después de la consulta médica.

En nuestros análisis encontramos que los pa-dres llevan un promedio de 20 ± 14,8 meses has-ta el diagnóstico.

Los síntomas más frecuentes, como motivode consulta, pertenecían al área de comunica-ción (73%), seguido por trastornos en la interac-ción social (50%), trastornos en la conducta(42,1%) y trastornos asociados (32,9%) mostra-dos en la Figura 4. Como podemos observar enla Tabla 3, los motivos de consulta más frecuen-tes fueron “retraso o ausencia de lenguaje y/oparece sordo”, seguido por “aislamiento”, “este-reotipias” y “agresiones y berrinches”.


Figura 4: Perfil de los motivos de consulta presentados porlo padres.

Figura 3: Tiempo entre la preocupacion paterna y eldiagnostico final.

Signos

Retraso o ausencia de lenguaje y/o parece sordo

Ecolalia y retraso

Pérdida de lenguaje

Ecolalia

Aislamiento

No mira

Aislamiento y no mira

No se integra con los pares y no mira

No se integra con los pares

Estereotipias

Juego Restringido

Estereotipias y juego restringido

Inflexibilidad y/o Juego restringido

Agresiones y berrinches

Berrinches

Berrinches y/o retraso motor

Hiperactividad y/o berrinches y/o agresiones

Retraso Motor

Trastorno del Sueño

Agresiones y retraso general de pautas

Trastornosen la Comunicación

N (%)

58 (76,3)

2 (2,6)

2 (2,6)

4 (5,3)

Trastornosen la Interacción

Social N(%)

19(25)

11(14,5)

3(3,9)

3(3,9)

2(2,6)

Trastornos en laConducta

N(%)

18(23,7)

7(9,2)

5(6,6)

2(2,6)

TrastornosAsociados

N(%)

15(19,7)

4(5,3)

4(5,3)

4(5,3)

4(5,3)

1(1,3)

1(1,3)

TABLA 3: FRECUENCIA DE LOS SIGNOS RELATADOS POR LOS PADRES COMO MOTIVO DE CONSULTA.


En 56,6% de los casos, los niños no teníandiagnóstico; pero en 44,4% fue posible identificarun diagnóstico previo, sea a través del relato ver-bal de los padres, de los informes (escolares, detratamiento) o de derivación a nuestro servicio.Los niños ya habían sido diagnosticados dentrodel Espectro Autista en 15,8%, sea como TGD ocomo Trastorno Autista (Tabla 4).

Como parte del proceso diagnóstico, los ni-ños fueron evaluados en su desempeño cogni-tivo, 6 niños estaban acordes a su edad, 38 ni-ños no accedieron a la evaluación y 32 mostra-ban retraso. Los respectivos porcentajes se pue-den ver en la Figura 5.

En 56,9% de los casos (44), los niños recibíanalgún tipo de tratamiento que incluía diversas mo-dalidades asociadas: psicología, estimulación tem-prana, fonoaudiología, terapia ocupacional, psico-motricidad, estimulación visual, psicopedagogía ypsicoanálisis. Dos pacientes estaban medicadoscon metilfenidato.

De los 76 niños incluidos en este trabajo, el68,4% (52) estaban escolarizados y en el 31,6%(24) tenían un informe escolar sugestivo de TGD.

DISCUSIONEl éxito de la detección temprana está influen-

ciado en gran medida por el accionar del pedia-tra, por su amplia posibilidad de interactuar repe-tidas veces con los niños pequeños y sus fami-lias, por su posibilidad de jerarquizar y reconocerinformación clínica relevante. Diversos autores handeterminado que las opiniones y preocupacionespaternas parecen especialmente predictivas deldesarrollo y la conducta de los niños22.

Nuestra población nos muestra una mayor pre-valencia de niños de sexo masculino como se re-fiere en la literatura23. No pudimos identificar unaedad materna más prevalente ni tampoco respec-to a su escolaridad; encontramos una población deestudio ecléctica, con madres con distintos nivelesde escolaridad, con acceso a obra social en un po-co menos de la mitad de los casos.

Nuestros datos confirman que el pediatra es elprimer profesional consultado en casos de proble-mas de desarrollo y que el neurólogo es el profe-sional al que se deriva con mayor frecuencia. Enesta población existieron algunas condiciones óp-timas para la detección temprana, como por ejem-plo que la mayoría de los padres estaban preocu-pados, y además tenían un seguimiento con un pe-diatra de cabecera. Pero a pesar de esto, el proce-so hasta llegar al diagnóstico llevó 20 ± 15 mesesen promedio, hasta en un caso 70 meses.

Otro estudio reporta que18, aunque los padres sepreocupan a los 28,2±13,5 meses de edad del niño,éste puede recibir el diagnóstico final hasta los 70meses de edad. Las consecuencias de la demoradiagnóstica no se limitan solamente a las cuestionesya conocidas de acceso a la intervención adecuada,o incluso al ingreso escolar, sino que también in-fluencian el nivel de estrés parental respecto de lacrianza de un niño con desarrollo atípico.*

Algunas dificultades existentes en el camino quefueron detectadas en este trabajo, también fueronencontradas en otros16: 42,4% de los pediatrasadoptan conducta expectante y se consultan mu-chos profesionales hasta el diagnóstico.

No nos fue posible identificar si la categoría diag-nóstica influenciaba la edad del diagnóstico, aun-que la proporción de casos diagnosticados comoTrastorno Autista era muy superior a los de TGD-NE.Esto puede reflejar dos factores: la categoría diag-nóstica no refleja la severidad de los síntomas, onuestra población no presenta números suficien-tes para detectar con más precisión determinadas


Número Frecuencia de casos (%)

Sin diagnóstico anterior 43 56,6TGD 7 9,2Retraso madurativo 6 7,9Trastorno Autista 5 6,6Retraso madurativo asociado 4 5,3Problema psicológico 3 3,9Retardo mental asociado 3 3,9Trastorno de lenguaje 2 2,6Déficit de atención e hiperactividad 1 1,3Epilepsia 1 1,3Fracaso Escolar 1 1,3Total 76 100

TABLA 4: EXISTENCIA O NO DE DIAGNOSTICOS A LAPRIMERA CONSULTA EN NUESTRO SERVICIO.

* Se usa el término de “desarrollo atípico” para distinguir entrehabilidades que aparecen más tarde de lo esperado (retraso) ylas que son diferentes en calidad, forma y función.

Figura 5: Resultado de la evaluacion cognitiva.


asociaciones. Sin embargo, las críticas existentesa las categorías que se incluyen bajo el diagnósti-co de TGD, traen a la superficie la cuestión de si re-flejan o no la severidad de los síntomas, así comola variación existente en la presentación clínica enlas distintas edades. Algunos autores como Myhr ySzatmari3,4 hacen referencia a la falta de correlaciónentre nivel de funcionamiento y severidad de lossíntomas, así como entre esto último y la catego-ría diagnóstica.

Aquí hacemos referencia nuevamente, como unelemento muy importante, a la perspectiva dimen-sional. Desde ella, las alteraciones en la socializa-ción pueden variar desde un niño que carece deiniciativa pero puede aceptar contacto con otros, oque prefiere evitar situaciones donde hay muchagente o situaciones específicas como cumpleaños,hasta no imitar o no presentar atención conjunta, ocompleto aislamiento.

Así también las alteraciones en la comunicaciónpueden presentarse en niños con niveles de lengua-je adecuados pero que no conversan, no entiendenlos turnos de conversación, o tienen prosodia pe-culiar (entonación, volumen, ritmo, por ejemplo),hasta niños que presentan ausencia del habla.

Otra cuestión a destacar es que la presentaciónclínica también varía según la edad. En niños has-ta los dos años, las alteraciones en la comunicaciónno verbal, como no hacer gesto de “chau”, no imi-tar, no hacer tortitas con las manos, ser muy pocodemandante (por ej. no extender los brazos paraser alzado) son síntomas relevantes en las investi-gaciones24. Por otro lado, el nivel de funcionamien-to social no siempre se correlaciona con la severi-dad de los síntomas, y así tenemos niños que fun-cionan socialmente próximos a lo esperado, res-pondiendo a las demandas más básicas para suedad, con buen nivel cognitivo, pero que muestranmarcadas alteraciones sensoriales, lamiendo u olien-do objetos y marcada inflexibilidad para cambios,por ejemplo.

De este modo, todas estas variaciones en la pre-sentación clínica añaden barreras para el diagnós-tico temprano, lo que se suma a la desinformaciónexistente sobre TGD, tanto entre los profesionalesjóvenes como entre aquellos con más años de gra-duación25.

Fue posible identificar una asociación entre preo-cupación paterna y edad del niño, de modo queante la presencia de padres preocupados, el diag-nóstico pudo concretarse a una edad menor. Perola ausencia de preocupación no garantiza la norma-lidad en el desarrollo. En estos y en todos los ca-sos se hace evidente una vez más la importancia dela vigilancia pediátrica.

Es así que el pediatra puede aprovechar los pri-meros años de vida, en que las consultas son másfrecuentes, para rescatar la posibilidad de una ru-

tina de vigilancia para problemas del desarrollo. Lavigilancia que ejerce el pediatra incluye considerarlas opiniones y responder a las preguntas de lospadres, obtener una historia completa de los hitosdel desarrollo, actualizándola con el tiempo, hacerobservaciones precisas del niño y compartir opi-niones con otros profesionales, como los maestrosde nivel inicial.

Además, se recomienda la utilización de mé-todos de pesquisa generales como la PRUNAPE26,o específicos como el CHAT; M-CHAT o CHAT-2327. La observación del pediatra debe incluir en-tre otros ítems, la valoración del juego, que pro-vee una oportunidad importante de evaluación deldesarrollo normal. En el Anexo 3, presentamossugerencias para la vigilancia y el desarrollo de al-gunas áreas, con el intento de ayudar al pediatrageneral con informaciones más específicas de es-te tema.

En cuanto al diagnóstico, en el presente estu-dio, 44,4% de los niños ya presentaban un diag-nóstico anterior y de estos, 15,8% estaban diag-nosticados dentro del espectro. Algunos niñosaún sin diagnóstico, fueron derivados a algún ti-po de tratamiento, lo que evidencia la dificultadexistente en la definición diagnóstica en situacio-nes de desarrollo atípico.

Además de los profesionales médicos, muchosterapeutas y equipos pedagógicos (maestros, di-rectores) contribuyeron para la derivación y diag-nóstico oportuno a través de la identificación deldesarrollo atípico.

Así, la conciencia de la identificación tempra-na y/o oportuna de los TGD debe ser amplia, ex-tendida a todos aquellos que cuidan del niño: pa-dres, profesionales médicos, educadores, tera-peutas, para que el proceso sea más eficaz.

La consideración de la implementación de prác-ticas que permitan un diagnóstico más tempranoa través de sistemas de detección precoz de losTGD es un fenómeno mundial. Se proponen guías,desarrollo de sitios para búsqueda en el idioma na-cional o pruebas de screening o pesquisa, tradu-cidas y reformuladas a partir de experiencias enotro país, como en China14,28,29,30,31.

El hallazgo de que en nuestra población, 31,6%de los niños escolarizados presentan informe es-colar sugestivo de TGD, refuerza no solamente lodiscutido anteriormente, sino también demuestrala importancia de considerar múltiples fuentes deinformación de los distintos aspectos del desarro-llo del niño, como una manera más fidedigna dedetectar posibles alteraciones.

En acuerdo con los estudios existentes32 lostrastornos en la comunicación, particularmente elretraso o ausencia del lenguaje son los mayorescondicionantes de motivo de consulta. Es posibleverificar que al analizar cualitativamente los sig-



nos, fuera de una perspectiva categórica, los mo-tivos de consulta más frecuentes reflejan que lossignos más severos son los que más preocupana los padres y los llevan a buscar un profesional.

Según un artículo de la Academia Americanade Pediatría (AAP)30, estudios recientes evidencianun aumento de diez veces en la prevalencia deTGD, comparada con estudios anteriores, con unatasa general de hasta 6,5 en 1000 niños. El au-mento ha generado una calurosa discusión de lascausas: mayor conocimiento público, mayor nú-mero y más confiables instrumentos de screening;mayor conocimiento médico y sustitución de diag-nóstico de casos, que antes eran diagnosticadoscomo Trastorno de Aprendizaje o Retardo Mental,y que pasaron a ser diagnosticados actualmente co-mo TGD, entre otras.

Este aumento remite a la cuestión de una de-manda de conocimiento de los profesionales engeneral y de Servicios de diagnóstico y deriva-ción. Como medida básica, la AAP recomiendaun screening obligatorio a todos los niños conedad mínima de 18 meses, independientemente desu desarrollo y establece un sistema de puntos,en que dos o más puntos determine una referen-cia inmediata a Servicios de diagnóstico de TGDy evaluación audiológica, y simultáneamente a in-tervención.

Para establecer metas de detección tempra-na, es necesario reunir informaciones sobre el pa-norama existente en la región. Además, la difusióndel conocimiento sobre el tema a distintos profe-sionales de actuación temprana, no solamente almédico, y la utilización de fuentes ya comproba-das de información, sea el DSM-IV, CIE-10 e ins-trumentos de screening, ayudarían a vencer lasbarreras existentes en el diagnóstico.

Entendemos que este artículo, aunque no ten-ga poder estadístico para generalización de susresultados, refleja la realidad de una población deniños atendidos en este hospital. Esto puede ayu-dar a develar un poco de la realidad del procesodiagnóstico al que estos niños y sus familias se en-frentan.

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Historia familiar dirigidaAntecedentes de:- Autismo, reclusión, ineptitud social- Retraso en el lenguaje, trastornos del lenguaje- Depresión, bipolaridad- Esquizofrenia (que puede ser autismo mal diagnosticado en

la adultez)- Trastorno obsesivo/compulsivo- Tics, síndrome de Tourette, estereotipias

Antecedentes personales- Características del primer año de vida: sonrisa social, dis-

criminación de personas y de objetos. Humor predominan-te. Demanda o no de alimentación. Irritabilidad, hiperac-tividad o pasividad.

- Aparición del lenguaje gestual (principalmente el adióscon la mano), protoimperativo y protodeclarativo.

- Edad de adquisición de gateo, marcha independiente, con-trol de esfínteres.

- Aparición de palabras sueltas, frases de dos palabras, ora-ciones, discurso con sentido.

- Edad de comprensión de órdenes simples, de preguntas.- Cualquier regresión, detención, o fluctuación del lengua-

je, socialización, conducta o juego que dure varias sema-nas o meses.

- Si aprendió a leer con o sin comprensión (la hiperlexia auna edad temprana puede ser un signo de TEA)

Estado actual dirigido- Lesiones en piel, signos dismórficos, perímetro cefálico.

• Motor: estereotipias, caminar en puntas de pies, hipoto-nía, torpeza, dispraxia.

• Auditivas: se cubre los oídos, falta de respuesta al nombre.• Lenguaje: expresión, comprensión, uso conversacional.• Socialización: reciprocidad, interés en otros niños.• Juegos: simbólico, de roles.• Atención: concentración, flexibilidad, perseveración.

Conductas a obtener por historia y observación- Calidad de la interacción con padres, pares, otros adultos;

evitación de la mirada, aislamiento.- Alteración de la atención conjunta hacia una actividad co-

mún, obediencia.- Habilidades comunicativas, cantidad y calidad del len-

guaje. Utilización de lenguaje televisivo, prosodia pe-culiar.

- Problemas de conducta como berrinches, hetero y autoa-gresiones, inflexibilidad, ansiedad, fluctuaciones excesivasdel humor; en niños mayores depresión o aplanamientoafectivo.

- Conductas perseverativas, estereotipadas como aleteo, gi-ros sobre sí, mirarse los dedos, hacer girar objetos, retor-cerse el pelo o la ropa, lamer, chupar, necesidad de llevarun objeto como sostén, preocupaciones inusuales.

- Reacciones inusuales ante el ruido, el contacto o el ol-fato.

- Juego pobre, de hacer filas con objetos más que jugar apro-piadamente con ellos.

- Problemas con la atención, con el sueño, preferencia porla monotonía, desorganización.

ANEXO 1: Historia pormenorizada.Modificado de: Rapin I. Appropriate investigations for clinical care versus research in children with autism.

Brain & Development 21 (1999) 152–156.

Trastornos generalizados del desarrolloSon trastornos que se caracterizan por una perturbación gravey generalizada de la interacción social, la comunicación y lapresencia de comportamientos, intereses y actividades este-reotipadas. Comprenden los siguientes trastornos:- 299.00 Trastorno autista.- 299.80 Trastorno de Rett.- 299.10 Trastorno desintegrativo infantil.- 299.80 Trastorno de Asperger.- 299.80 Trastorno generalizado del desarrollo no especifi-

cado.

Criterios para el diagnóstico de trastorno autistaPara darse un diagnóstico de autismo deben cumplirse seis o másmanifestaciones del conjunto de trastornos (1) de la relación,(2) de la comunicación y (3) de la flexibilidad. Cumpliéndosecomo mínimo dos elementos de (1), uno de (2) y uno de (3).1. Alteración cualitativa de la interacción social, manifesta-

da al menos por dos de las siguientes características:a. importante alteración del uso de múltiples conductas

de relación no verbal, como contacto ocular, expre-sión facial, posturas corporales y gestos para regularla interacción social.

b. Incapacidad para desarrollar relaciones con compañe-ros adecuadas al nivel de desarrollo.

c. Ausencia de la tendencia espontánea para compartirdisfrutes, intereses y objetivos con otras personas (porejemplo, no mostrar, traer o señalar objetos de interés).

d. Falta de reciprocidad social o emocional.2. Alteración cualitativa de la comunicación, manifestada al

menos por dos de las siguientes características:a. Retraso o ausencia completa del desarrollo del lengua-

je oral (que no se intenta compensar con medios alter-nativos de comunicación, como los gestos o mímica).

b. En personas con habla adecuada, alteración importan-te en la capacidad de iniciar o mantener una conver-sación con otros.

c. Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje, ouso de un lenguaje idiosincrásico.

d. Ausencia de juego realista espontáneo y variado, o dejuego de imitación social adecuado al nivel de desa-rrollo.

3. Patrones de conducta, intereses y actividades restringidos,repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menospor dos de las siguientes características:a. Preocupación absorbente por uno o más patrones es-

tereotipados y restrictivos de interés que resulta anor-mal por su intensidad o contenido.

b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o ritualesespecíficos, no funcionales.

c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacu-didas de manos, retorcer los dedos, movimientos com-plejos de todo el cuerpo, etc.).

Clasificación Internacional de las Enfermedades (CIE 10).F84 Trastornos generalizados del desarrollo.Es un grupo de trastornos caracterizados por alteracionescualitativas características de la interacción social, de lasformas de comunicación y por un repertorio repetitivo, es-tereotipado y restrictivo de intereses y actividades. Estasanomalías cualitativas son una característica generalizadadel comportamiento del individuo en todas las situaciones,aunque su grado puede variar. Las categorías son las siguien-tes:- F84.0 Autismo infantil.- F84.1 Autismo atípico.- F84.2 Síndrome de Rett.- F84.3 Otro trastorno desintegrativo de la infancia.- F84.4 Trastorno hiperquinético con retraso mental y mo-

vimientos estereotipados.- F84.5 Síndrome de Asperger.- F84.8 Otros trastornos generalizados del desarrollo.- F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo sin especifi-

cación.

ANEXO 2: Trastorno generalizado del desarrollo según el Manual de Diagnóstico y Estadística de Enfermedades Mentales IV TR (DSM-IV-TR)



1. La vigilancia debe abarcar las áreas del desarrollo que siguen:• Neuromotor• Audición• Lenguaje/comunicación• Juego• Atención• Regulación de los estímulos sensoriales• Visión

2. Aspectos específicos del desarrollo por áreas• Motor: estereotipias, camina en punta de pies, hipotonía, torpeza, apraxia• Audición: no contesta a su nombre, se tapa los oídos• Lenguaje: expresión, comprensión, uso para conversación• Socialización: reciprocidad, interés, necesidades• Juego: representa con juguetes• Atención: flexibilidad, perseveración, focalización

3. Habilidades socio-comunicativas en niños con desarrollo típico y consideraciones en niños portadores de TGD

ANEXO 3

Definiciones

Atención Conjunta- definida como lahabilidad para coordinar la atenciónentre un objeto y otra persona. Es unatríada pre-lingüística entre el niño, elcuidador y el objeto que avanza en eta-pas: desde el seguimiento de la miradadel cuidador hasta el objeto, en una eta-pa pre -verbal; utilización de protoim-perativos* juntamente con la miradaentre el objeto y el cuidador para satis-facer sus necesidades; seguimiento delseñalar con el dedo por el cuidador has-ta el uso del señalar con el dedo asocia-do con gestos, palabras o mirada demodo de atraer la atención de los cui-dadores para el objeto de deseo o ne-cesidad. El foco de atención está en elcompartir la experiencia social, no enlo que busca el niño, esto es fundamen-tal en la evaluación.

Orientación Social- es la habilidad deresponder a pistas sociales o estímulostales como responder a su propio nom-bre, interactuar con otros en un am-biente social.

Juego Simbólico- se correlaciona conlenguaje expresivo y receptivo, requie-re comunicación y es una habilidad so-cial.

Teoría de la Mente- El niño percibe quelos otros presentan pensamientos y sen-timientos diferentes de los suyos, pue-de aprender de ellos.

Presentación del desarrollo típico

8m: monitoreo de la mirada.10-12m: mira lo que le señalan.12-14m: señalar con el dedo.14-16 meses: muestra/comparte a travésdel señalar.

8-10m: responde al nombre.10-12 meses: sostiene la mirada,comparte objetos.

8-10m: golpea/tira bloques o juguetes(fase sensorio-motriz).12-14m: utiliza juguetes con intención– construye torres con bloques.16-18m: uso con representaciónsencilla de objetos (habla por teléfonode juguete).18-20m: hace de cuenta con un objetogenérico (usa una taza como avión).

30-36m: presenta la habilidad decaptar/entender la perspectiva del otro.

Observaciones

Padres de niños con TGD relatan quesus hijos son independientes, más cen-trados en sí mismos, sin comportamien-to de compartir o mostrar.

Padres de niños con TGD pueden cues-tionar problemas de pérdida auditivaen sus hijos.

Muchos niños con TGD permanecenen una fase sensorio-motriz, chupandoobjetos, utilizando maneras estereoti-padas sin propósito de interactuar conjuguetes (comportamiento de poner enfila los juguetes, por ejemplo).

Niños con TGD generalmente son rí-gidos en sus comportamientos y ruti-nas, incapaces de aceptar un cambiode manera confortable.

* Protoimperativo- es la demanda de algo, por necesidad o por deseo, por parte del niño.Fuente: Adaptado de Gargus RA, Yatchmink Y. Early Identification and Asessment of Young Children with Austim. Medicineand Health Rhode Island 2005; 88: 147-151.


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CONSIDERACIONES DIAGNOSTICAS DE LOS ......Los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) abarcan distintas entidades que presentan alteraciones en las áreas de la comunicación,