Fondamenti Biogenetici

Corso Genetica

Prof.ssa Valentina Gatta

aa 2014-2015

Questionario Ministeriale

Matricole 2014/15

• Http://130.251.230.192/limesdf_new/index.

php/562713/lang-it

•

Da compilare entro il 2 ottobre 2014

•

Il link al questionario è accessibile anche

dalla bacheca online del corso di laurea in

scienze e tecniche psicologiche, in avvisi

Calendario Didattico

Contatti

• Sez Genetica Medica

• Ricevimento: Martedì ore 10-11

• e-mail: v.gatta@unich.it

• Tel: 0871/541456 0871-3555396

CORSO DI GENETICA MEDICA

(Prof.ssa V. Gatta) 5 CFU

CORSO DI GENETICA MEDICA

(Prof.ssa V. Gatta)

• Testo consigliato: G. Palka, “Appunti di Genetica”

• Problematiche psicologiche in genetica medica (Stuppia).

www.geneticastuppia.it

Esame: scritto quiz a risposta multipla + prova orale

GENETICA e PSICOLOGIA

• Conoscere le basi…

– genetica del

comportamento

– genetica delle

patologie

ereditarie

– genetica delle

patologie

neuropsico-

comportamentali

• PER…

– comprendere il ruolo

svolto dallo psicologo

nell’ambito della

consulenza genetica

– esiti test genetici

(diagnosi prenatale,

presintomatica, di

aumentata

suscettibilità)

Supporto psicologico in consulenza genetica (Progetto Ricerca Corrente n. 202)

La consulenza genetica riguarda sia la possibile natura ereditaria (cioè genetica) di una malattia, presente in una persona o

nella sua famiglia, sia le misure disponibili per affrontare l'ansia che vi è collegata.

Le consulenze sono svolte dal Servizio di Consulenza Genetica in collaborazione con il Servizio di Psicologia.

capacità di

diagnosticare le

malattie sulla base del

genotipo, di identificare

condizioni di maggior

rischio correlate alla

presenza di geni di

suscettibilità e di

identificare la migliore

terapia per lo specifico

problema di salute di un

determinato paziente

Medicina predittiva

GENETICA

• La Genetica si occupa:

• della struttura

• della trasmissione

• dell’espressione dell’informazione ereditaria.

DNA

Struttura1953

Trasmissione dei caratteri• Mendel (1856-1863)

Leggi della ereditabilità dei

caratteri

Processo mediante il quale caratteri

specifici vengono trasmessi dai

genitori ai figli.

l'ereditarietà di questi caratteri è

controllata da determinati fattori,

chiamati geni.

Trasmissione• Noi tutti abbiamo inizio

dalla fecondazione di una

cellula uovo con uno

spermatozoo

• Da questa cellula

fecondata, trae origine il

nostro organismo

• Unione di due patrimoni,

uno di origine paterna ed

uno di origine materna

• L’insieme delle

caratteristiche genetiche

rappresenta il GENOTIPO

Espressione: dal genotipo

al fenotipo

• In che modo l’assetto

genetico determina il

nostro aspetto e il

nostro

comportamento?

Dal genotipo al fenotipo

Genotipo e Fenotipo

• Genotipo:– Costituzione

genetica di ogni singolo individuo

• Fenotipo:– L’insieme delle

caratteristiche fisiche, biochimiche e mentali di un individuo

Le due funzioni del genotipo

Manifestarsi

nell’individuo

attraverso il fenotipo

Trasmettersi identico

nelle nuove cellule

dell’individuo e nella

sua prole

Ancora genetica….

• La genetica è anche lo studio della

variazione dei caratteri ereditari da

una generazione all’altra, variazione

che è alla base dell’evoluzione, della

variabilità, delle patologie…..

VARIAZIONE DEI

CARATTERI

•

…nel bene…nel male

Darwin (1809-1882)

• Esistenza di una

ampia variabilità

• Ereditarietà dei

caratteri tra genitori

e figli

• Selezione: in un

determinato

ambiente alcune

forme hanno più

successo di altre

Selezione…..EVOLUZIONE

•

Variazione…PATOLOGIE

•

Eredità mendeliana

Sindrome

di Down

Distrofia di Duchenne

La componente genetica è da sola necessaria e sufficiente allo sviluppo di una patologie

..ereditate ma complesse

• Schizofrenia

• Alzheimer

La componente genetica crea una suscettibilità alle malattie, che si manifestano in presenza di fattori ambientali favorevoli

Caratteri quantitativi