Crigler-Najjar syndrome

• Crigler-Najjar syndrome diturunkan secara resesif autosomal

• sangat jarang • gangguan metabolisme bilirubin• tipe 1 dan tipe 2.

Epidemiologidi AS Insiden kurang dari 1 kasus per 1.000.000 kelahiran

Etiologikelainan genetik hilangnya atau kekurangan dari uridin difosfat enzim glycosyltransferase (UGT)

patofisiologi

Perubahan dalam urutan pengkodean UGT peningkatan bilirubin tak terkonjugasi yang sangat tinggi (sampai 50 mg / dL) saat lahir pada tipe 1(sampai 20 mg / dL) pada tipe 2

manifestasi

• Ikterus persisten segera setelah lahir pada tipe 1 t

• tipe 2 bisa tidak terdapat ikterus sampai masa bayi atau kanak-kanak.

• Kernikterus • Bilirubin ensefalopati • Manifestasi klinis dari kernikterus adalah

hipotonia, ketulian, cerebral oculomotor, lesu, dan, akhirnya, kematian.

diagnosis

• ikterus persisten sejak lahir• Hiperbilirubinemia tak terkonjugasi 17-50

mg / dL pada sindrom tipe 1 dan 6-22 mg / dL pada tipe 2.

tatalaksana

• Pasien dengan sindrom tipe 2 dapat dikelola dengan fenobarbital.

• transfusi tukar disertai dengan fototerapi jangka panjang.

• Inhibitor heme oxygenase, seperti timah atau timah-protoporfirin mesoporphyrin, dapat membantu dalam mengurangi kadar bilirubin, tetapi efeknya hanya sebentar.

• Transplantasi hati

Komplikasi

• Pengobatan yang tepat dari kernikterus pada pasien dengan sindrom tipe 1 Crigler-Najjar diperlukan untuk mencegah perkembangan gejala neurologis yang berpotensi merugikan.

prognosis

• Tipe 1 jika tidak diobati menyebabkan kematian pada usia 2 tahun. Pada tipe 2 memiliki prognosis yang lebih baik.