CUVINTE CHEIE IN KINETOTERAPIE

Testul Romberg - este un test folosit de medici in examenul neurologic si de asemeni pentru conducatorii auto in stare de ebrietate. Se bazeaza pe premiza ca o persoana necesita 2 din 3 simturi pentru asi mentine echilibrul in picioare: proprioceptia (abilitatea de a cunoaste pozitia corpului in spatiu), senzatia (abilitatea de a simti, atingerea, presiunea sau vibratia) si vederea (pentru a monitoriza modificarile de echilibru) . O persoana cu probleme ale proprioceptiei isi poate mentine echilibrul cu senzatiile si vederea. In testul Romberg pacientul este ridicat in picioare si rugat sa-si inchida ochii. Pierderea echilibrului este interpretata ca semn Romberg pozitiv.Testul este pozitiv in conditiile care determina ataxie senzoriala: tabes dorsalis, neuropatii senzoriale, ataxia Freidreich.

Atrofia muscular reprezintpierderea masei muscularecare poate fi determinat de inactivitatesau poate fineurogen.

Motilitatea activa miscarile pe care o persoana le realizeaza in mod constient.

Hipotonia musculara - Scadere a tonusului muscular ce conduce la o slbire a muchilor.

Hipertonie musculara - exagerare permanenta a tonusuluimuscular.

Spina bifida o anomalie congenitala ( din nastere ) definita prin neinchiderea arcurilor vertebrale posterioare ale uneia sau mai multor vertebre. Anomalia este precoce , regiunea lombo-sacrata fiind cel mai frecvent interesata ( 80% ). Leziunea este cu atat mai grava cu cat este situata mai sus.Exista forme epidermizate meningocele- care nu contin elemente nervoase , si forme neepidermizate mielo-meningocel- , care contin lichid cefalo-rahidian si elemente nervoase , sau mielocele, fara punga , maduva fiind descoperita. In aceste ultime cazuri , tratamentul neuro-chirurgical de inchidere este o urgenta. Absenta osificarii arcului vertebral la nivelul L5-S1 se numeste spina bifida oculta , are o frecventa de aproape 20 % si nu se insoteste de manifestari clinice la copii.Tratamentul trebuie sa fie precoce , intensive si regulat. Scopul sau trebuie sa fie Acela de a corecta atitudinile vicioase instalate si de a preveni pe cele ce se pot instala prin dezechilibrul muscular. Se vor intari, de asemenea, muschii utili ortostatismului si mersului. Catre varsta de 2 ani se va obtine ortostatismul , cu sau fara aparate ortopedice.Mobilizarile pasive vor fi facute cu multa blandete , fara a provoca fracture si cu grija de a nu luxa articulatiile . Mobilizarile active se adreseaza muschilor cu posibilitati functionale restante.( ex cvadriceps ).Se va lupta pentru capatarea posturii fiziologice a fiecarei articulatii. Se vor folosi : atele gipsate care sa corecteze in mod gradat diformitatile , atele termo-formabile , care sa mentina pozitiile functionale obtinute. La nevoie , se va apela la tenotomii de corectare ( pt coxa flexa , genu recurvatum sau piciorul varus echin ).Ortostatismul si locomotia se vor obtine precoce , cu ajutorul atelelor , ghetelor ortopedice, aparatelor Hessing , carjelor canadiene. Pentru deplasarile rapide sau pe distante mai lungi , fotoliile rulante sunt de obicei obligatorii.Se va supraveghea pielea , pentru a preveni escarole , diformitatile coloanei vertebrale si incotinenta de urina si materii fecale. Incotinenta de urina constituie, de obicei , handicapul cel mai important.Acesti copii de obicei nu au problem intelectuale , chiar si atunci cand survine o hidrocefalie dupa inchiderea mielo-meningocelului. Totusi , integrarea lor sociala este destul de dificila , incotinenta sfincterelor fiind problema majora.

Tetrapareza spastica este o forma de paralizie cerebrala in care sunt afectate toate membrele in mod egal sau membrele superioare mai mult afectate decat membrele inferioare.Tetrapareza spastica asociaza retard mental sever si microcefalie , reprezentand 5% din totalul formelor de paralizie cerebrala . Este o problema socio-economica foarte importanta , intrucat copiii afectati sunt dependenti de persoanele din jur si nu vor putea avea niciodata o viata normala.Cauze: factorii prenatali sunt cei mai importanti , dar foarte greu de diferentiat , astfelincat cele mai frecvente forme de tetrapareza sunt cele de cauza nedeterminata , istoricul prenatal fiind normal. Factorii de risc care actioneaza in perioada prenatala sunt :- prematuritatea asociata frecvent cu o forma particulara de tetraplegia spastica in care sunt afectate predominant M.I , afectiunea fiind numita boala Little ;- intarzierea cresterii intrauterine;- anomalii materne de uter si placenta ; - malformatii cerebrale ; - factori genetici ;- factori de mediu ; 2. Factori perinatali sunt reprezentati de traumatismele obstericale si de traumatismele de tip hipoxic-ischemic ale parenchimului cerebral.3. Factorii postnatali sunt mai frecvent implicate in patologia hemiparezei spastice de tip dobandit , dar cauzeaza si unele cazuri de tetrapareza spastica ; infectii postnatale , traumatisme cranio-cerebrale , encefaloze, intoxicatii cu metale grele.

Tetrapareza spastica este forma cea mai severa de paralizie cerebrala , fiind caracterizata prin retart metanl sever si sindrom bipiramidal ( hipertonie cu spasticitate , refleze osteotendinoase vii si semen patologice de tip piramidal Babinski , care apar bilateral ) . M.S sunt in hiperextensie si cele inferioare sunt in flexie. Pacientul nu poate mentine pozitia ortostatica si nici nu poate merge , fiind imobilizat in scaun cu rotile . Tetrapareza spastica asociaza numeroase afectiuni precum : paralizii ale nervilor cranieni , sindom pseudobulbar , tulburari de fonatie si deglutitie si sialoree ( secretie excesiva de saliva).Cele mai multe cazuri de tetrapereza spastica se prezinta cu microcefalie , epilepsie si deficite senzoriale ( surditate si atrofie a nervului optic cu scaderea drastica a acuitatii vizuale ).Se mai numeste si boala Little si are ca factor etiologic predominant prematuritatea. Este datorata leziunilor periventriculare , acest tip de afectare cerebrala fiind cel mai frecvent la premature. Astfel , imagistic se observa leucomalacie periventriculara si dilatate venctriculara unilaterala , care apar cel mai frecvent post hemoragie intraventriculara.Tonusul muscular este predominant crescut la nivelul M.I , acestea fiind spastice datorita lezarii fibrelor corticospinale periventriculare.Tratament : tratamentul orthopedic se face cu scopul corectarii contracturilor patologice prin alungirea unor tendoane , consolidarea articulatiilor slabe , artrodeze ( fixarea unor articulatii ) sau transplantare de muschi.Tratamentul spasticitatii este medicamentos , dar rezultatele nu sunt foarte bune . Se administreaza diazepam , baclofen , toxina botulinica , dantrolen, cloroxazon.Tratamentul crizelor epileptic este tot de tip medicamentos si se va face cu medicamente antiepileptice adaptate tipului de criza ( vigabatrin , gabapentin , acid valporic etc ).Deoarece acesti pacienti au probleme foarte mari de comunicare , se va face logopedie cu incercarea dezvoltarii vorbirii cat mai devreme posibil , insa acest obiectiv nu va putea fi aints de toti pacientii , achizitionarea vorbirii esuand in cazul celor cu retard mental sever.Se incearca dezvoltarea mijl. Alternative de comunicare , precum pictura si limbajul semnelor.Acesti copii au problem de invatare , ei fiind incadrati in scoli speciale de arte si meserii.Psihoterapia , atat a copilului afectat cat si a membrilor familiei este de asemenea necesara , intrucat parintii pot avea problem in acceptarea si intelegerea patologiei de care sufera copilul.

Amiotrofiile spinale( durata de viata 2-30 ani ) reprezinta un grup de afectiuni degenerative cu transmitere genetica autozomal recesiva care afecteaza neuronii din maduva spinarii, adesea si pe cei din trunchiul cerebral, ducand la moartea acestora cu pierdere de masa musculara si scadere de forta. Este a doua cea mai frecventaboala neuromusculara ereditaradupa distrofia musculara progresiva de tip Duchenne. In functie de varsta de debut a afectiunii, amiotrofiile spinale se clasifica in:Amiotrofia spinala, AMS tip 1 Werdnig HoffmannAmiotrofia spinala, AMS tip 2Amiotrofia spinala, AMS tip 3 Kugelberg WelanderAmiotrofia spinala, AMS tip 4, forma adulta.Tratamentul se adreseaza prevenirii si tratarii complicatiilor si mentinerii unei functii motorii pentru cat mai mult timp. Acest lucru necesita o abordare multidisciplinara, un lucru in echipa implicand neurologul, pediatru sau in cazurile mai putin frecvente neurologul de adulti, pneumologul, gastroenterologul, ortopedul, medicul specialist in recuperare medicala.In cazul pacientilor care necesita ingrijiri paliative, sprijinul acordat de un specialist in ingrijiri paliative este foarte important.Un aspect care trebuie mentionat este cel legat de sfatul genetic, parintii unui copil diagnosticat cu amiotrofie spinala putandu-se adresa unui genetician.Distrofia musculara (DM durata de viata normal (la 50 ani survine decesul din cauza distrofiei miocardului sau aparatului respirator si in final insuficienta cardiac si respiratorie ) este un grup deafectiuni rare ereditare, caracterizate prindeteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara si invaliditate.Distrofia musculara se traduce prin slabirea progresiva a musculaturii, si in special a muschilor scheletici (controlati de creier in mod voluntar). Pe masura evolutiei bolii,fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut conjunctiv si adipos.In unele forme de distrofie musculara sunt afectati miocardul si alti muschi involuntari (netezi) precum si alte organe.Fiecare din formele sale difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, evolutia bolii si modul de transmitere ereditara.Cele mai frecvente forme sunt distrofiamusculara Duchenne(DMD) si distrofia musculara Becker (DMB) ce afecteaza exclusiv subiecti de sex masculin.Ele sunt cauzate de deficienta genetica a unei proteine numite distrofina.Nu exista un tratament curativpentru distrofia musculara; medicatia si terapiile existente avand doar rolul de a incetini evolutia bolii.Distrofia musculara Duchenne (DMD) este forma cea mai raspandita de distrofie musculara, afectand cca 3 baieti din 1000. Este o boala ereditara, cu transmitere autosomal recesiva legata de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii de sex masculin.Absenta distrofinei duce la aparitia de leziuni ale membranelor ce acopera celulele musculare (miocite), antrenand degenerarea fibrelor musculare si necroza miocitara.In unele cazuri, boala Duchenne se manifesta inca din stadiul embrionar, in altele insa, ea se manifesta dupa varsta de 3 sau 4 ani. Copiii afectati necesita mai mult timp pentru a invata sa mearga decat in mod normal. Ei au un mers leganat, sau pe varfuri si intampina dificultati in urcarea scarilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendinta de cadere este accentuata.Dupa aparitia primelor simptome, boala evolueaza rapid. Se observa contracturile (contractiile involuntare) si scoliza. In ciuda slabiciunii, muschii par hipertrofiati datorita inlocuirii fibrelor musculare pierdute cu tesut conjunctiv sau adipos. La varsta de 12 ani, copiii isi pierd capacitatea de mers si sunt imobilizati in scaune cu rotile. La o treime din cazuri se constata si afectarea functiilor intelectuale (in special a aptitudinilor verbale). In general, decesul survine la 20 ani, ca urmare a complicatiilor respiratorii sau a insuficientei cardiace.Distrofia musculara Becker (DMB) este de asemenea o boala ereditara, avand aceeasi transmitere recesiva legata de cormosomul X, dar cu evolutie mai lenta si cu un tablou clinic mai bland decat in cazul distrofiei musculare Duchenne. Proteina numita distrofina, absenta in boala Duchenne, se gaseste in cantitate insuficienta, indeplinindu-si doar partial functia (de a proteja membrana ce inveleste fibrele musculare).Simptomele distrofiei musculare Becker sunt in general mai putin accentuate decat ale miopatiei Duchenne. Debutul lor este variabil, de la 2 la 45 ani, varsta medie de aparitie a simptomelor fiind de 12 ani. Capacitatea de mers este pastrata dupa varsta de 16 ani, iar deformarea coloanei vertebrale este mai rara. Insuficienta respiratorie nu se observa inainte de 40 -50 ani. Functiile intelectuale nu sunt alterate. Atingerea cardiaca este mai putin severa decat in miopatia Duchenne.Distrofia musculara Becker este de 10 ori mai rara decat boala Duchenne, afectand cca 3 baieti din 10000.Majoritatea pacientilor traiesc pana la 50 -60 ani, cauzele decesului fiind aceleasi ca in cazul miopatiei Duchenne: infectiile pulmonare si insuficienta cardiaca.Distrofia musculara a centurilorcuprinde un grup de boli, ce afecteaza muschii centurilor scapulara si pelvina (muschii umerilor si soldurilor). Boala poate atinge apoi muschii membrelor, dar evolutia sa este lenta.Boala este de natura autosomal recesiva (rareori dominanta), prin urmare afecteaza ambele sexe in mod egal si debuteaza in general la adolescenta sau spre varsta de 20 -30 ani. In cazurile autosomal recesive, simptomele au tendinta de a se instala in copilarie. Capacitatile intelectuale nu sunt afectate.Distrofia miotonicaeste cea mai comuna forma de distrofie musculara la adulti, afectand cca 30/100 000 de nou nascuti vii). Transmiterea este autosomal dominanta cu penetranta variabila. Ambele sexe sunt in mod egal afectate.Debutul semnelor si simptomelor are loc in adolescenta, sau mai tarziu, la adultii tineri si constau in miotonie (lentoare anormala in relaxarea unui muschi in urma contractiei), slabiciune, amiotrofii distale (atrofia muschilor membrelor, in special a mainii) si cardiomiopatie (afectarea muschiului inimii).Distrofia miotonica poate fi insotita de cataracta, calvitie in special frontala, retard mental si tulburari hormonale (tulburari ale virilitatii, atrofie testiculara la barbati; tulburari menstruale, avortrecurentlfemei.Distrofia musculara Emery-Dreifusseste o boala cu transmitere autosomal dominanta, recesiva (rareori) sau X-linkata. Incidenta nu este cunoscuta. Femeile pot fi purtatoare, dar doar barbatii pot fi afectati clinic in formele cu transmitere X-linkata. Gena implicata in distrofia Emery-Dreifuss codifica o proteina a membranelor nucleare numita emerina.Amiotrofia (atrofia musculara) si slabiciunea pot debuta inaintea varstei de 20 ani, afectand in general musculatura bratului (biceps, triceps) si mai rar, musculatura membrelor inferioare. Distrofia Emery-Dreifuss poate afecta si inima, antrenand paralizie atriala, anomalii de conducere (bloc atrioventricular), cardiomiopatie (afectarea miocardului) si un risc crescut de moarte subita.Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice, varsta de debut, antecedentele familiale si sunt sustinute de cresterea usoara a nivelului de creatinfosfokinaza serica, de electromiografie si de biopsia musculara. Testele ADN confirma diagnosticul.Tratamentul are drept obiectiv prevenirea contracturilor. Utilizarea unui stimulator cardiac (pacemaker) este indicata la pacientii cu tulburari de conducere (bloc atrioventricular).Distrofia facio-scapulo-humerala(sau distrofia Landouzy-Dejerine) este o boala ereditara cu transmitere autosomal dominanta, caracterizata prin afectarea musculaturii faciale si a centurii scapulare (muschi pectoral, trapez). Distrofia facio-scapulo-humerala se intalneste la ambele sexe si deseori afecteaza mai multi membri ai aceleasi familii.Debutul bolii este intre 7 si 40 ani, cel mai adesea inainte de 20 ani. Exista si o forma infantila a bolii, cu debut la 1 -2 ani, rapid progresiva. Forma clasica debuteaza la adolescenta, are o evolutie lenta si afecteaza muschii fetei, bratelor si umerilor. Pacientul nu poate efectua gesturi cu musculatura fetei (fluierat), are dificultati in ridicarea bratelor si inchiderea ochilor.Sperantade viata este normala, iar invaliditatea survine relativ tarziu. Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice, varsta de debut, antecedentele familiale si este confirmat de testele ADN.