Desarrollo gentico y sus trastornos
Desarrollo gentico y sus trastornos Los factores genticos son
cada vez mas importantes de considerar en el diagnostico y en el
manejo de las condiciones patolgicas
En ocasiones ser til consultar al genetista clnico para realizar
una evaluacin gentica o exmenes especficos Se dividen en 3 grupos
Malformaciones en el desarrollo de los sistemas sexuales masculinos
y femeninos Sistema genital masculinoLas gnadas son indiferenciadas
hasta la 7ma u 8va SDG
En embriones con un cromosoma Y normal, la influencia de TDF
produce la diferenciacin hacia el desarrollo de los testculos
La formacin incompleta de los genitales externos en los varones
resulta de una produccin insuficiente de andrgenos por el testculo
fetal o de insensibilidad de los primordios genitales externos a
cantidades normales de andrgenos Micropene Pene pequeo de
estructura normal en el RN de termino mide menos de 2,5cmAdulto
menos de 9,3 cm de longitud Las patologas determinantes de
micropene son: insensibilidad a los andrgenos, sndrome de
Laurence-Moon-Biedl-Bardet, alteraciones cromosmicas diversas
Diagnstico diferencial con sexo ambiguo e hipertrofia de cltoris
Hipospadia Consiste en el desplazamiento del meato uretral hacia
ventral y proximal de la punta del glande peneano
MicroorquiaEn esta anomalia cada testiculo mide 2 desviaciones
estandar o mas bajo del volumen promedio de la edad Al nacimiento
el volumen de un testiculo es de 2 ml o menos En el individuo
maduro el volumen testicular medio es de 16 ml con el limite
inferior en 9ml que representa un 2.5% de la poblacion
El diagnostico puede hacerse por observacin y palpacin; puede
asociarse a escaso desarrollo escrotal o falta de descenso de uno o
ambos testculos en el escroto en un nacimiento de terminoHernia
inguinal Es la protrusin del contenido abdominal al canal inguinal
atraves del anillo abdominal internoDirectas cuando descienden
medial ala arteria epigstrica inferior Indirecta cuando el ascenso
es lateral a la arteria Las indirectas son las mas comunes
Sistema genital femenino Clulas primordiales que se originan en
el endodermo del saco vitelino durante la 8va SDG migran al surco
genital para formar la gonada indiferenciada En ausencia del
cromosoma Y, la gnada se desarrollo hacia ovario y esta
transformacin empieza a los 50 a 55 das de vida embrionariaEn
ausencia de testosterona y de sustancia antimlleriana se
desarrollan los genitales externos masculinos . Los ductos
mllerianos forman el tero y las trompas de Falopio
Hermafroditismo verdadero Condicion en que un individuo posee
ambos tejidos, testicular y ovrico, separados o como ovotestes
.Disgenesia gonadal Es la condicin en la cual hay ausencia de
oocitos y los ovarios estn sustituidos por bandeletas fibrosasLos
individuos con disgenesia gonadal son fenotipicamente mujeres, pero
no desarrollan caracteristicas sexuales secundarias al momento de
la pubertad . Los niveles de estrogenos y androgenos estan
disminuidos y de las gonadotropinas estan elevadosDisgenesia
gonadal mixta (asimetrica)Las gonadas consisten en una bandeleta
fibrosa y un testiculo disgenetico con cariotipo 45X, 46XYTienen
genitales externos ambiguos, el fenotipo es variable segn la
distribucion de la linea celular que contiene el cromosoma Y Va
desde un varon normal con criptorquidia o hipospadia peneana hasta
mujeres indistinguibles del SX de turnerAplasia Mlleriana En estos
pacientes con cariotipo 46,XX y ovarios genitales externos normales
hay un desarrollo hipoplasico o agenesia del utero, de las trompas
de falopio, cuello uterino y del segmento superior de la vagina .Su
frecuencia es de 1 en 5000 nacimientos femeninos Se diagnostica por
amenorrea primaria Fusion mlleriana incompleta Falla en la fusion
de los conductos mllerianos apareados, que se manifiesta por utero
unicorne o bicorne, utero septado , arcuato o didelfo.Puede
manifestarse por perdida reproductiva, partos prematuros, distocias
de posicion deformaciones fetales u otros.Algunos SX con fusion
mlleriana incompleta son laurence-Moon-bardet bield, donohue
Clitoromegalia Alargamiento aislado o protrusion del clitoris
sin otros signos de ambigedad o masculinizacion de genitales
externos.
Puede ser causado por una patologia endocrina , un proceso local
o una enfermedad multisistemica
Sexo ambiguo Se manifiesta cuando los genitales externos tienen
caractersticas de desarrollo sexual femenino y masculino,
incluyndose tambin genitales externos discordantes con el sexo
genotpico, aunque sean ambiguos .
Esto requiere de una aclaracin respecto al sexo que se asignara,
que debe ser pronta ,planificada por un grupo multidisciplinario,
incluyendo una discusin con la familia Fusin labialConsiste en la
fusion en la linea media de los labios menores con genitales
normales en lo pertinente a las demas estructuras . La linea de
fusion es delgada y la vagina detrs de ella es normal
Es una condicion muy frecuente en la infancia, que se resuelve
espontneamente en la pubertad .
Hipoplasia de genitales externos Hipoplasia de genitales
externos que incluye el clitoris .Es un defecto relativamente poco
frecuente, que se ve en numerosos SX malformativos Anomalias de
cromosomas sexualesLa constitucin cromosmica normal es de 46,XY en
el varn y 46,XX en la mujer Las anomalas de cromosomas sexuales
ocurren en alrededor de 1 en 350 nacimientos y se identifican por
la presencia de material adicional , delecion o variacin
estructural en un cromosoma X o YEtiologa y caractersticas
geneticasLa causa de anomalias numericas es no disyuncion. Cuando
ocurre esta alteracion , durante la produccion del ovulo o el
espermio, en la fecundacion se obtiene un embrion con un numero
anormal de cromosomas.Cuando ocurre durante la division celular en
el embrion en desarrollo , se puede producir mosaicismo.
Consejo genticoEs el proceso de comunicacin mediante el cual se
tratan los problemas humanos asociados a la ocurrencia, o riego de
ocurrencia , de una enfermedad genetica.
Debe considerarse el realizar un proceso educativo para el
paciente Y/o su familia
Debe existir un intercambio fluido de informacion, ya que se
requieren muchos datos de la familia para lograr un diagnostico
preciso y un consejo genetico pertinente Es esencial determinar y
precisar las dudas que tienen los miembros de la familia en relacin
al caso
El enfrentamiento no directivo del consejo gentico es el
preferido en la mayoria de los centros que lo practican
Durante el consejo gentico deben tratarse al menos 5 reas
principales:DiagnosticoHistoria natural Riesgo de recurrencia
Tratamientos disponibles Prevencin
El orden en cual sean tratados variara segn la situacin de la
familia Las familias querrn saber las diversas etiologas que causan
el problema en discusin, y aqu se introducir el elemento de culpa
.El diagnostico especifico debe ponerse en perspectiva de acuerdo a
la frecuencia en la poblacin en general
Se ha estimado que cada ser humano es portador de 3 a 5 genes
recesivos que podrian llevar una enfermedad severa Y/o letal en un
descendiente homocigoto Debe considerarse la historia natural de la
enfermedad , considerando el espectro de menor a mayor severidad,
si habr deterioro o mejoraDebe ser analizado el riesgo de
recurrencia para el paciente, sus padres y otros miembros de la
familia Dependiendo de la alteracin habr algunas medidas
teraputicas disponibles. Si se conoce la evolucin, se podr referir
a los especialistas pertinentes.En la planificacion a futuro se
incluye la prevencion del nacimiento de otro nio afectado cuando
esto es posible y apropiado.
ayudar a la familia a manejar un lenguaje y destrezas apropiadas
para comunicar la enfermedad a otros y para enfrentar la critica a
malformaciones muy evidentes o severas.
