Deskripsi

Sindrom DiGeorge adalah kondisi yang disebabkan oleh penghapusan sebagian kromosom 22 sehingga mengakibatkan terjadinya sejumlah gangguan pada sistem tubuh seperti gagal jantung, bibir sumbing, fungsi sistem kekebalan tubuh yang buruk, komplikasi yang berkaitan dengan rendahnya kadar kalsium dalam darah dan gangguan perilaku. Namun penghapusan sejumlah gen dari kromosom 22 ini biasanya terjadi secara acak dalam sperma ayah atau sel telur ibu atau bahkan mungkin terjadi saat janin mulai berkembang. Oleh karena itu, penghapusan ini bisa berulang di hampir seluruh sel tubuh ketika janin berkembang.

Penyebab 

Sindrom DiGeorge disebabkan oleh penghapusan sebagian kromosom 22. Padahal setiap orang seharusnya memiliki dua salinan kromosom 22 yang diwariskan dari kedua orangtuanya. Kromosom ini diperkirakan berisi 500-800 gen. Jika seseorang mengidap sindrom DiGeorge, satu salinan kromosom 22 akan kehilangan sebuah segmen yang diperkirakan berisi 30-40 gen. Namun banyak dari gen-gen yang hilang ini belum bisa diidentifikasi secara jelas.

Gejala 

Beberapa gejala mungkin takkan terlihat pada saat lahir, tetapi gejala lainnya bisa saja tidak muncul sampai bayi atau anak-anak usia dini. - Kulit membiru akibat sirkulasi darah yang kaya oksigen yang buruk (cyanosis) - Mudah lemah dan capek - Gagal tumbuh/thrive - Gagal menambah berat badan - Kontraksi otot yang buruk - Sesak nafas - Kejang di sekitar mulut, tangan, lengan atau tenggorokan - Sering terserang infeksi - Susah makan - Pertumbuhannya tertunda seperti kemampuannya berguling, duduk atau berdiri - Telat bicara - Susah atau lambat belajar - Bibir sumbing atau ada masalah lain di langit-langit mulut - Sejumlah fitur wajah yang berbeda dari orang normal seperti telinga yang lebih rendah dan mata yang lebih lebar

Pengobatan 

Tak ada obat khusus untuk sindrom DiGeorge. Pengobatannya hanya ditujukan untuk mengatasi masalah kritis yang berkaitan dengan sindrom tersebut seperti gagal jantung atau rendahnya kadar kalsium dalam darah. Sumber: MayoClini

Refrensi : http://health.detik.com

DefinisiDengan Mayo Clinic staff

Sindrom DiGeorge (22q11.2 sindrom penghapusan), gangguan yang disebabkan oleh cacat dalam

kromosom 22, hasil dalam pengembangan miskin beberapa sistem tubuh.

Masalah medis umumnya terkait dengan sindrom DiGeorge termasuk cacat jantung, fungsi sistem

kekebalan tubuh yang buruk, langit-langit sumbing, komplikasi yang berhubungan dengan rendahnya

tingkat kalsium dalam darah dan gangguan perilaku.

Jumlah dan tingkat keparahan masalah yang terkait dengan sindrom DiGeorge sangat bervariasi. Hampir

semua orang dengan sindrom DiGeorge membutuhkan perawatan dari spesialis di berbagai bidang.

Sebelum penemuan kromosom 22 cacat, kelainan itu dikenal dengan beberapa nama - sindrom

DiGeorge, sindrom velocardiofacial dan lain-lain.Meskipun istilah "22q11.2 sindrom penghapusan" sering

digunakan saat ini - dan umumnya deskripsi yang lebih akurat - nama lama untuk gangguan tersebut

masih digunakan.

GejalaDengan Mayo Clinic staff

Tanda dan gejala sindrom DiGeorge dapat bervariasi secara signifikan dalam jenis dan tingkat

keparahan. Variasi ini tergantung pada sistem tubuh yang terkena dan seberapa parah cacat. Beberapa

tanda dan gejala mungkin terlihat saat lahir, tetapi yang lain mungkin tidak muncul sampai nanti pada

masa bayi atau anak usia dini.

Tanda dan gejala dapat mencakup beberapa kombinasi berikut:

Kebiruan pada kulit akibat buruknya sirkulasi darah yang kaya oksigen (sianosis)

Kelemahan atau mudah lelah

Gagal tumbuh

Kegagalan untuk mendapatkan berat badan

Otot miskin

Sesak napas

Berkedut atau kejang di sekitar mulut, tangan, lengan atau tenggorokan (tetani)

Sering infeksi

Kesulitan makan

Pembangunan tertunda, seperti keterlambatan berguling, duduk atau tonggak bayi yang lain

Perkembangan bicara Tertunda

Keterlambatan belajar atau kesulitan

Sebuah celah di langit-langit mulut (cleft palate) atau masalah lain dengan langit-langit

Fitur wajah tertentu, seperti telinga rendah-set, mata lebar-set atau alur sempit di bibir atas

Ketika ke dokter 

Kondisi lain dapat menyebabkan tanda-tanda dan gejala sindrom DiGeorge.Jadi penting untuk

mendapatkan diagnosis yang akurat dan tepat jika anak Anda menunjukkan tanda-tanda atau gejala

gangguan tersebut.

Jika anak Anda memiliki salah satu dari tanda-tanda dan gejala berikut, mencari perawatan medis

segera:

Kebiruan pada kulit

Berkedut atau kejang di sekitar mulut, tangan, lengan atau tenggorokan

Kejang

Penyebab Dengan Mayo Clinic staff

Sindrom DiGeorge disebabkan oleh penghapusan sebagian kromosom 22.Setiap orang memiliki

dua salinan kromosom 22, satu diwariskan dari setiap orangtua. Kromosom ini berisi sekitar 500-

800 gen.

Jika seseorang memiliki sindrom DiGeorge, satu salinan kromosom 22 hilang segmen yang

mencakup sekitar 30 sampai 40 gen. Banyak gen ini belum jelas diidentifikasi dan tidak dipahami

dengan baik. Wilayah kromosom 22 yang dihapus dalam sindrom DiGeorge dikenal sebagai

22q11.2. Sejumlah kecil orang dengan sindrom DiGeorge memiliki penghapusan pendek di

daerah yang sama dari kromosom 22.

Penghapusan gen dari kromosom 22 biasanya terjadi secara acak dalam sperma ayah atau telur

ibu, atau mungkin terjadi sangat awal selama perkembangan janin. Oleh karena itu,

penghapusan diulangi dalam semua atau hampir semua sel dalam tubuh sebagai janin

berkembang.

KomplikasiDengan Mayo Clinic staff

Sistem limfatik

Kelenjar paratiroid

Truncus arteriosus

Defek septum ventrikel

Tetralogi Fallot

Langit-langit yg terbelah

Bagian kromosom 22 dihapus dalam sindrom DiGeorge berperan dalam pengembangan sejumlah sistem

tubuh.Akibatnya, gangguan dapat menyebabkan beberapa kesalahan selama perkembangan

janin. Masalah umum yang terjadi dengan sindrom DiGeorge meliputi:

Cacat jantung. sindrom DiGeorge sering menyebabkan cacat jantung yang mengakibatkan suatu

kekurangan pasokan darah yang kaya oksigen bagi tubuh. Cacat ini dapat mencakup lubang antara

ruang bawah jantung (ventrikel septal defect), hanya satu kapal besar, daripada dua kapal, yang

mengarah keluar dari jantung (truncus arteriosus), dan kombinasi dari empat struktur jantung abnormal

(tetralogi Fallot).

Hipoparatiroidisme. Keempat kelenjar paratiroid yang oval, kelenjar seukuran butiran-of-padi yang

terletak di leher Anda. Kelenjar ini mempertahankan tingkat yang tepat dari kalsium dan fosfor dalam

tubuh Anda dengan mematikan atau sekresi hormon paratiroid (PTH).Sindrom DiGeorge dapat

mengakibatkan lebih kecil dari kelenjar paratiroid normal yang mengeluarkan terlalu sedikit PTH

(hipoparatiroidisme). Hasil hipoparatiroidisme rendahnya tingkat kalsium dan fosfor tingkat tinggi dalam

darah.

. Disfungsi kelenjar timus Timus kelenjar pada anak-anak, terletak di bawah tulang dada, di mana sel T

- sejenis sel darah putih - dewasa. Sel T matang diperlukan untuk membantu memerangi infeksi.Ketika

Anda bertambah tua, timus menurun dalam ukuran, dan bagian lain dari tubuh Anda mengambil alih

peran timus dalam sistem kekebalan tubuh. Pada anak-anak dengan sindrom DiGeorge, kelenjar timus

mungkin kecil atau hilang, sehingga fungsi kekebalan tubuh yang buruk dan sering, infeksi berat.

. Sumbing Sebuah kondisi umum dari sindrom DiGeorge adalah sumbing - pembukaan (sumbing) pada

atap mulut (langit-langit).Lainnya, kelainan kurang terlihat dari langit-langit yang juga dapat hadir dapat

membuat sulit untuk menelan atau menghasilkan suara tertentu dalam sambutannya.

Fitur wajah. Sejumlah fitur wajah tertentu mungkin hadir pada beberapa orang dengan sindrom

DiGeorge. Ini mungkin termasuk kecil, telinga rendah-set, mata lebar-set, mata berkerudung, wajah yang

relatif panjang atau alur pendek atau diratakan di bibir atas.

Belajar, masalah kesehatan perilaku dan mental. The 22q11.2 penghapusan dapat menyebabkan

masalah dengan perkembangan dan fungsi otak, sehingga belajar, masalah sosial, perkembangan atau

perilaku. Penundaan dalam perkembangan bicara balita dan kesulitan belajar yang umum. Sejumlah

anak-anak dengan sindrom DiGeorge mengembangkan gangguan, seperti gangguan

attention-deficit/hyperactivity (ADHD), autisme atau gangguan autisme terkait.Kemudian dalam

kehidupan orang-orang dengan sindrom DiGeorge berada pada peningkatan risiko masalah kesehatan

mental, termasuk depresi, gangguan kecemasan, skizofrenia dan gangguan kejiwaan lainnya.

Gangguan autoimun. Orang-orang yang memiliki fungsi kekebalan tubuh yang buruk sebagai anak-

anak, karena timus kecil atau hilang, mungkin memiliki peningkatan risiko gangguan autoimun, seperti

rheumatoid arthritis dan penyakit Graves '.

Masalah lain. Sejumlah besar kondisi medis dapat dikaitkan dengan sindrom DiGeorge. Ini termasuk

gangguan pendengaran, penglihatan yang buruk, fungsi ginjal yang buruk dan bertubuh relatif pendek

untuk keluarga.

Tes dan diagnosisDengan Mayo Clinic staff

Diagnosis sindrom DiGeorge terutama didasarkan pada tes laboratorium yang dapat mendeteksi

penghapusan dalam kromosom 22. Dokter Anda mungkin akan memesan tes tersebut jika kombinasi

masalah atau kondisi medis menunjukkan sindrom DiGeorge.

Karena cacat jantung tertentu yang umumnya terkait dengan sindrom DiGeorge, kehadiran cacat jantung

itu sendiri mungkin akan meminta dokter Anda untuk memesan tes laboratorium untuk kromosom 22

penghapusan.

Dalam beberapa kasus, seorang anak mungkin memiliki kombinasi dari kondisi yang menunjukkan

sindrom DiGeorge, tetapi uji laboratorium tidak menunjukkan penghapusan pada kromosom

22. Meskipun kasus ini menjadi tantangan diagnostik, koordinasi perawatan untuk mengatasi semua

masalah medis, perkembangan atau perilaku kemungkinan akan sama.

Tim perawatan kesehatan

Karena sindrom DiGeorge dapat menyebabkan begitu banyak gangguan, sejumlah spesialis

kemungkinan akan terlibat dalam mendiagnosis kondisi tertentu, merekomendasikan perawatan dan

menyediakan perawatan. Tim ini akan berkembang sebagai perubahan kebutuhan anak Anda. Spesialis

dalam tim perawatan Anda mungkin termasuk para profesional berikut:

Spesialis kesehatan anak (dokter anak)

Genetika (ahli dalam kelainan bawaan)

Spesialis jantung (kardiolog)

Spesialis sistem kekebalan (imunologi)

Spesialis penyakit menular

Spesialis gangguan hormon (endokrinologi)

Mulut dan rahang atas ahli bedah, yang mengkhususkan diri dalam operasi untuk memperbaiki kondisi

seperti sumbing

Spesialis bedah lainnya

Terapis okupasi, yang mengkhususkan diri dalam terapi untuk membantu anak Anda mengembangkan

praktis, keterampilan sehari-hari

Pidato terapis

Terapis perkembangan, yang mengkhususkan diri dalam terapi untuk membantu anak Anda

mengembangkan perilaku yang sesuai dengan usia, keterampilan sosial dan keterampilan interpersonal

Profesional kesehatan mental, seperti psikolog anak atau psikiater

Perawatan dan obat-obatanDengan Mayo Clinic staff

Tidak ada obat untuk sindrom DiGeorge. Pengobatan biasanya dapat memperbaiki masalah kritis, seperti

cacat jantung atau tingkat kalsium yang rendah. Perawatan untuk perkembangan, kesehatan mental atau

masalah perilaku yang lebih menantang, dan hasil yang kurang dapat diprediksi.

Pengobatan dan terapi untuk orang dengan sindrom DiGeorge mungkin termasuk intervensi untuk kondisi

berikut:

Hipoparatiroidisme. Hipoparatiroidisme biasanya dapat dikelola dengan suplemen kalsium, suplemen

vitamin D dan diet fosfor rendah.Jika cukup dari jaringan paratiroid yang utuh, mungkin kelenjar paratiroid

anak Anda akhirnya akan mengatur kalsium dan tingkat fosfor tanpa diet khusus.

Terbatas fungsi kelenjar timus. Jika anak Anda memiliki beberapa fungsi thymus, infeksi mungkin

sering, namun tidak selalu parah.Infeksi ini - biasanya sering pilek dan infeksi telinga - umumnya

diperlakukan sebagai mereka akan di setiap anak. Kebanyakan anak dengan fungsi thymus terbatas

mengikuti jadwal normal vaksin. Bagi sebagian besar anak-anak dengan gangguan timus moderat, fungsi

sistem kekebalan tubuh akan meningkatkan saat mereka tumbuh dewasa.

Disfungsi timus parah. Jika kerugian timus yang parah atau tidak ada timus, anak Anda rentan terhadap

sejumlah infeksi berat.Pengobatan memerlukan transplantasi jaringan timus, sel-sel khusus dari sumsum

tulang atau sel darah melawan penyakit khusus.

Sumbing. Sebuah sumbing atau kelainan lain dari langit-langit biasanya dapat diperbaiki melalui

pembedahan.

Cacat jantung. Sebagian besar cacat jantung yang terkait dengan sindrom DiGeorge membutuhkan

pembedahan untuk memperbaiki jantung dan sirkulasi darah yang tepat.

Pembangunan secara keseluruhan. Anak Anda mungkin akan mendapatkan keuntungan dari berbagai

terapi, termasuk terapi wicara untuk meningkatkan kemampuan verbal dan artikulasi, terapi okupasi untuk

mempelajari keterampilan sehari-hari dan terapi perkembangan belajar perilaku yang sesuai dengan usia,

keterampilan sosial dan keterampilan interpersonal. Di Amerika Serikat, program intervensi awal

menyediakan jenis terapi biasanya tersedia melalui departemen kesehatan suatu negara.

Perawatan kesehatan mental. Psikoterapi dan obat-obatan psikiatri mungkin dianjurkan jika anak Anda

kemudian didiagnosis dengan gangguan attention-deficit/hyperactivity (ADHD), depresi, skizofrenia, atau

kesehatan mental lain atau gangguan perilaku.

Mengatasi dan dukungan Dengan Mayo Clinic staff

Memiliki anak dengan sindrom DiGeorge menantang. Anda harus mengatasi berbagai masalah

pengobatan, mengelola harapan Anda sendiri dan memenuhi kebutuhan anak Anda. Organisasi

seperti Velo-Cardio-wajah Syndrome Yayasan Pendidikan memberikan materi pendidikan,

kelompok pendukung dan sumber daya lain untuk orang tua dari anak-anak dengan sindrom

DiGeorge.

Pencegahan Dengan Mayo Clinic staff

Dalam beberapa kasus, sindrom DiGeorge dapat dilewatkan dari orangtua yang terkena kepada

seorang anak. Jika Anda khawatir tentang riwayat keluarga sindrom DiGeorge, atau jika Anda

sudah memiliki anak dengan sindrom DiGeorge, Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan

dokter yang mengkhususkan diri dalam gangguan genetik (genetika) atau konselor genetik untuk

membantu dalam merencanakan kehamilan berikutnya.

www.mayoclinic.com/health/digeorge-syndrome/DS00998

Sindrom DiGeorge adalah kelainan sistem imun yang disebabkan karena penderita tidak punya timus dan tidak dapat memproduksi Limfosit T dewasa. Orang dengan kelainan ini hanya bisa mengandalkan imunitas humoralnya secara terbatas dan imunitas diperantarai selnya sangat terbatas

b. Defisiensi imun selular (sel T)Aplasia timus kongenital (sindrom DiGeorge)Kandidiasis mukokutaneus kronik dengan      atau tanpa endokrinopati)Defisiensi sel T berhubungan dengan defisiensi purin nukleosid fosforilase

Defisiensi sel T berhubungan dengan defek glikoprotein membran Defisiensi sel T berhubungan dengan absen MHC kelas I dan atau kelas II

(sndrom limfosit telanjang)