Upload
hernawati-bagenda
View
27
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Deskripsi
Sindrom DiGeorge adalah kondisi yang disebabkan oleh penghapusan sebagian kromosom 22 sehingga mengakibatkan terjadinya sejumlah gangguan pada sistem tubuh seperti gagal jantung, bibir sumbing, fungsi sistem kekebalan tubuh yang buruk, komplikasi yang berkaitan dengan rendahnya kadar kalsium dalam darah dan gangguan perilaku. Namun penghapusan sejumlah gen dari kromosom 22 ini biasanya terjadi secara acak dalam sperma ayah atau sel telur ibu atau bahkan mungkin terjadi saat janin mulai berkembang. Oleh karena itu, penghapusan ini bisa berulang di hampir seluruh sel tubuh ketika janin berkembang.
Penyebab
Sindrom DiGeorge disebabkan oleh penghapusan sebagian kromosom 22. Padahal setiap orang seharusnya memiliki dua salinan kromosom 22 yang diwariskan dari kedua orangtuanya. Kromosom ini diperkirakan berisi 500-800 gen. Jika seseorang mengidap sindrom DiGeorge, satu salinan kromosom 22 akan kehilangan sebuah segmen yang diperkirakan berisi 30-40 gen. Namun banyak dari gen-gen yang hilang ini belum bisa diidentifikasi secara jelas.
Gejala
Beberapa gejala mungkin takkan terlihat pada saat lahir, tetapi gejala lainnya bisa saja tidak muncul sampai bayi atau anak-anak usia dini. - Kulit membiru akibat sirkulasi darah yang kaya oksigen yang buruk (cyanosis) - Mudah lemah dan capek - Gagal tumbuh/thrive - Gagal menambah berat badan - Kontraksi otot yang buruk - Sesak nafas - Kejang di sekitar mulut, tangan, lengan atau tenggorokan - Sering terserang infeksi - Susah makan - Pertumbuhannya tertunda seperti kemampuannya berguling, duduk atau berdiri - Telat bicara - Susah atau lambat belajar - Bibir sumbing atau ada masalah lain di langit-langit mulut - Sejumlah fitur wajah yang berbeda dari orang normal seperti telinga yang lebih rendah dan mata yang lebih lebar
Pengobatan
Tak ada obat khusus untuk sindrom DiGeorge. Pengobatannya hanya ditujukan untuk mengatasi masalah kritis yang berkaitan dengan sindrom tersebut seperti gagal jantung atau rendahnya kadar kalsium dalam darah. Sumber: MayoClini
Refrensi : http://health.detik.com
DefinisiDengan Mayo Clinic staff
Sindrom DiGeorge (22q11.2 sindrom penghapusan), gangguan yang disebabkan oleh cacat dalam
kromosom 22, hasil dalam pengembangan miskin beberapa sistem tubuh.
Masalah medis umumnya terkait dengan sindrom DiGeorge termasuk cacat jantung, fungsi sistem
kekebalan tubuh yang buruk, langit-langit sumbing, komplikasi yang berhubungan dengan rendahnya
tingkat kalsium dalam darah dan gangguan perilaku.
Jumlah dan tingkat keparahan masalah yang terkait dengan sindrom DiGeorge sangat bervariasi. Hampir
semua orang dengan sindrom DiGeorge membutuhkan perawatan dari spesialis di berbagai bidang.
Sebelum penemuan kromosom 22 cacat, kelainan itu dikenal dengan beberapa nama - sindrom
DiGeorge, sindrom velocardiofacial dan lain-lain.Meskipun istilah "22q11.2 sindrom penghapusan" sering
digunakan saat ini - dan umumnya deskripsi yang lebih akurat - nama lama untuk gangguan tersebut
masih digunakan.
GejalaDengan Mayo Clinic staff
Tanda dan gejala sindrom DiGeorge dapat bervariasi secara signifikan dalam jenis dan tingkat
keparahan. Variasi ini tergantung pada sistem tubuh yang terkena dan seberapa parah cacat. Beberapa
tanda dan gejala mungkin terlihat saat lahir, tetapi yang lain mungkin tidak muncul sampai nanti pada
masa bayi atau anak usia dini.
Tanda dan gejala dapat mencakup beberapa kombinasi berikut:
Kebiruan pada kulit akibat buruknya sirkulasi darah yang kaya oksigen (sianosis)
Kelemahan atau mudah lelah
Gagal tumbuh
Kegagalan untuk mendapatkan berat badan
Otot miskin
Sesak napas
Berkedut atau kejang di sekitar mulut, tangan, lengan atau tenggorokan (tetani)
Sering infeksi
Kesulitan makan
Pembangunan tertunda, seperti keterlambatan berguling, duduk atau tonggak bayi yang lain
Perkembangan bicara Tertunda
Keterlambatan belajar atau kesulitan
Sebuah celah di langit-langit mulut (cleft palate) atau masalah lain dengan langit-langit
Fitur wajah tertentu, seperti telinga rendah-set, mata lebar-set atau alur sempit di bibir atas
Ketika ke dokter
Kondisi lain dapat menyebabkan tanda-tanda dan gejala sindrom DiGeorge.Jadi penting untuk
mendapatkan diagnosis yang akurat dan tepat jika anak Anda menunjukkan tanda-tanda atau gejala
gangguan tersebut.
Jika anak Anda memiliki salah satu dari tanda-tanda dan gejala berikut, mencari perawatan medis
segera:
Kebiruan pada kulit
Berkedut atau kejang di sekitar mulut, tangan, lengan atau tenggorokan
Kejang
Penyebab Dengan Mayo Clinic staff
Sindrom DiGeorge disebabkan oleh penghapusan sebagian kromosom 22.Setiap orang memiliki
dua salinan kromosom 22, satu diwariskan dari setiap orangtua. Kromosom ini berisi sekitar 500-
800 gen.
Jika seseorang memiliki sindrom DiGeorge, satu salinan kromosom 22 hilang segmen yang
mencakup sekitar 30 sampai 40 gen. Banyak gen ini belum jelas diidentifikasi dan tidak dipahami
dengan baik. Wilayah kromosom 22 yang dihapus dalam sindrom DiGeorge dikenal sebagai
22q11.2. Sejumlah kecil orang dengan sindrom DiGeorge memiliki penghapusan pendek di
daerah yang sama dari kromosom 22.
Penghapusan gen dari kromosom 22 biasanya terjadi secara acak dalam sperma ayah atau telur
ibu, atau mungkin terjadi sangat awal selama perkembangan janin. Oleh karena itu,
penghapusan diulangi dalam semua atau hampir semua sel dalam tubuh sebagai janin
berkembang.
KomplikasiDengan Mayo Clinic staff
Sistem limfatik
Kelenjar paratiroid
Truncus arteriosus
Defek septum ventrikel
Tetralogi Fallot
Langit-langit yg terbelah
Bagian kromosom 22 dihapus dalam sindrom DiGeorge berperan dalam pengembangan sejumlah sistem
tubuh.Akibatnya, gangguan dapat menyebabkan beberapa kesalahan selama perkembangan
janin. Masalah umum yang terjadi dengan sindrom DiGeorge meliputi:
Cacat jantung. sindrom DiGeorge sering menyebabkan cacat jantung yang mengakibatkan suatu
kekurangan pasokan darah yang kaya oksigen bagi tubuh. Cacat ini dapat mencakup lubang antara
ruang bawah jantung (ventrikel septal defect), hanya satu kapal besar, daripada dua kapal, yang
mengarah keluar dari jantung (truncus arteriosus), dan kombinasi dari empat struktur jantung abnormal
(tetralogi Fallot).
Hipoparatiroidisme. Keempat kelenjar paratiroid yang oval, kelenjar seukuran butiran-of-padi yang
terletak di leher Anda. Kelenjar ini mempertahankan tingkat yang tepat dari kalsium dan fosfor dalam
tubuh Anda dengan mematikan atau sekresi hormon paratiroid (PTH).Sindrom DiGeorge dapat
mengakibatkan lebih kecil dari kelenjar paratiroid normal yang mengeluarkan terlalu sedikit PTH
(hipoparatiroidisme). Hasil hipoparatiroidisme rendahnya tingkat kalsium dan fosfor tingkat tinggi dalam
darah.
. Disfungsi kelenjar timus Timus kelenjar pada anak-anak, terletak di bawah tulang dada, di mana sel T
- sejenis sel darah putih - dewasa. Sel T matang diperlukan untuk membantu memerangi infeksi.Ketika
Anda bertambah tua, timus menurun dalam ukuran, dan bagian lain dari tubuh Anda mengambil alih
peran timus dalam sistem kekebalan tubuh. Pada anak-anak dengan sindrom DiGeorge, kelenjar timus
mungkin kecil atau hilang, sehingga fungsi kekebalan tubuh yang buruk dan sering, infeksi berat.
. Sumbing Sebuah kondisi umum dari sindrom DiGeorge adalah sumbing - pembukaan (sumbing) pada
atap mulut (langit-langit).Lainnya, kelainan kurang terlihat dari langit-langit yang juga dapat hadir dapat
membuat sulit untuk menelan atau menghasilkan suara tertentu dalam sambutannya.
Fitur wajah. Sejumlah fitur wajah tertentu mungkin hadir pada beberapa orang dengan sindrom
DiGeorge. Ini mungkin termasuk kecil, telinga rendah-set, mata lebar-set, mata berkerudung, wajah yang
relatif panjang atau alur pendek atau diratakan di bibir atas.
Belajar, masalah kesehatan perilaku dan mental. The 22q11.2 penghapusan dapat menyebabkan
masalah dengan perkembangan dan fungsi otak, sehingga belajar, masalah sosial, perkembangan atau
perilaku. Penundaan dalam perkembangan bicara balita dan kesulitan belajar yang umum. Sejumlah
anak-anak dengan sindrom DiGeorge mengembangkan gangguan, seperti gangguan
attention-deficit/hyperactivity (ADHD), autisme atau gangguan autisme terkait.Kemudian dalam
kehidupan orang-orang dengan sindrom DiGeorge berada pada peningkatan risiko masalah kesehatan
mental, termasuk depresi, gangguan kecemasan, skizofrenia dan gangguan kejiwaan lainnya.
Gangguan autoimun. Orang-orang yang memiliki fungsi kekebalan tubuh yang buruk sebagai anak-
anak, karena timus kecil atau hilang, mungkin memiliki peningkatan risiko gangguan autoimun, seperti
rheumatoid arthritis dan penyakit Graves '.
Masalah lain. Sejumlah besar kondisi medis dapat dikaitkan dengan sindrom DiGeorge. Ini termasuk
gangguan pendengaran, penglihatan yang buruk, fungsi ginjal yang buruk dan bertubuh relatif pendek
untuk keluarga.
Tes dan diagnosisDengan Mayo Clinic staff
Diagnosis sindrom DiGeorge terutama didasarkan pada tes laboratorium yang dapat mendeteksi
penghapusan dalam kromosom 22. Dokter Anda mungkin akan memesan tes tersebut jika kombinasi
masalah atau kondisi medis menunjukkan sindrom DiGeorge.
Karena cacat jantung tertentu yang umumnya terkait dengan sindrom DiGeorge, kehadiran cacat jantung
itu sendiri mungkin akan meminta dokter Anda untuk memesan tes laboratorium untuk kromosom 22
penghapusan.
Dalam beberapa kasus, seorang anak mungkin memiliki kombinasi dari kondisi yang menunjukkan
sindrom DiGeorge, tetapi uji laboratorium tidak menunjukkan penghapusan pada kromosom
22. Meskipun kasus ini menjadi tantangan diagnostik, koordinasi perawatan untuk mengatasi semua
masalah medis, perkembangan atau perilaku kemungkinan akan sama.
Tim perawatan kesehatan
Karena sindrom DiGeorge dapat menyebabkan begitu banyak gangguan, sejumlah spesialis
kemungkinan akan terlibat dalam mendiagnosis kondisi tertentu, merekomendasikan perawatan dan
menyediakan perawatan. Tim ini akan berkembang sebagai perubahan kebutuhan anak Anda. Spesialis
dalam tim perawatan Anda mungkin termasuk para profesional berikut:
Spesialis kesehatan anak (dokter anak)
Genetika (ahli dalam kelainan bawaan)
Spesialis jantung (kardiolog)
Spesialis sistem kekebalan (imunologi)
Spesialis penyakit menular
Spesialis gangguan hormon (endokrinologi)
Mulut dan rahang atas ahli bedah, yang mengkhususkan diri dalam operasi untuk memperbaiki kondisi
seperti sumbing
Spesialis bedah lainnya
Terapis okupasi, yang mengkhususkan diri dalam terapi untuk membantu anak Anda mengembangkan
praktis, keterampilan sehari-hari
Pidato terapis
Terapis perkembangan, yang mengkhususkan diri dalam terapi untuk membantu anak Anda
mengembangkan perilaku yang sesuai dengan usia, keterampilan sosial dan keterampilan interpersonal
Profesional kesehatan mental, seperti psikolog anak atau psikiater
Perawatan dan obat-obatanDengan Mayo Clinic staff
Tidak ada obat untuk sindrom DiGeorge. Pengobatan biasanya dapat memperbaiki masalah kritis, seperti
cacat jantung atau tingkat kalsium yang rendah. Perawatan untuk perkembangan, kesehatan mental atau
masalah perilaku yang lebih menantang, dan hasil yang kurang dapat diprediksi.
Pengobatan dan terapi untuk orang dengan sindrom DiGeorge mungkin termasuk intervensi untuk kondisi
berikut:
Hipoparatiroidisme. Hipoparatiroidisme biasanya dapat dikelola dengan suplemen kalsium, suplemen
vitamin D dan diet fosfor rendah.Jika cukup dari jaringan paratiroid yang utuh, mungkin kelenjar paratiroid
anak Anda akhirnya akan mengatur kalsium dan tingkat fosfor tanpa diet khusus.
Terbatas fungsi kelenjar timus. Jika anak Anda memiliki beberapa fungsi thymus, infeksi mungkin
sering, namun tidak selalu parah.Infeksi ini - biasanya sering pilek dan infeksi telinga - umumnya
diperlakukan sebagai mereka akan di setiap anak. Kebanyakan anak dengan fungsi thymus terbatas
mengikuti jadwal normal vaksin. Bagi sebagian besar anak-anak dengan gangguan timus moderat, fungsi
sistem kekebalan tubuh akan meningkatkan saat mereka tumbuh dewasa.
Disfungsi timus parah. Jika kerugian timus yang parah atau tidak ada timus, anak Anda rentan terhadap
sejumlah infeksi berat.Pengobatan memerlukan transplantasi jaringan timus, sel-sel khusus dari sumsum
tulang atau sel darah melawan penyakit khusus.
Sumbing. Sebuah sumbing atau kelainan lain dari langit-langit biasanya dapat diperbaiki melalui
pembedahan.
Cacat jantung. Sebagian besar cacat jantung yang terkait dengan sindrom DiGeorge membutuhkan
pembedahan untuk memperbaiki jantung dan sirkulasi darah yang tepat.
Pembangunan secara keseluruhan. Anak Anda mungkin akan mendapatkan keuntungan dari berbagai
terapi, termasuk terapi wicara untuk meningkatkan kemampuan verbal dan artikulasi, terapi okupasi untuk
mempelajari keterampilan sehari-hari dan terapi perkembangan belajar perilaku yang sesuai dengan usia,
keterampilan sosial dan keterampilan interpersonal. Di Amerika Serikat, program intervensi awal
menyediakan jenis terapi biasanya tersedia melalui departemen kesehatan suatu negara.
Perawatan kesehatan mental. Psikoterapi dan obat-obatan psikiatri mungkin dianjurkan jika anak Anda
kemudian didiagnosis dengan gangguan attention-deficit/hyperactivity (ADHD), depresi, skizofrenia, atau
kesehatan mental lain atau gangguan perilaku.
Mengatasi dan dukungan Dengan Mayo Clinic staff
Memiliki anak dengan sindrom DiGeorge menantang. Anda harus mengatasi berbagai masalah
pengobatan, mengelola harapan Anda sendiri dan memenuhi kebutuhan anak Anda. Organisasi
seperti Velo-Cardio-wajah Syndrome Yayasan Pendidikan memberikan materi pendidikan,
kelompok pendukung dan sumber daya lain untuk orang tua dari anak-anak dengan sindrom
DiGeorge.
Pencegahan Dengan Mayo Clinic staff
Dalam beberapa kasus, sindrom DiGeorge dapat dilewatkan dari orangtua yang terkena kepada
seorang anak. Jika Anda khawatir tentang riwayat keluarga sindrom DiGeorge, atau jika Anda
sudah memiliki anak dengan sindrom DiGeorge, Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan
dokter yang mengkhususkan diri dalam gangguan genetik (genetika) atau konselor genetik untuk
membantu dalam merencanakan kehamilan berikutnya.
www.mayoclinic.com/health/digeorge-syndrome/DS00998
Sindrom DiGeorge adalah kelainan sistem imun yang disebabkan karena penderita tidak punya timus dan tidak dapat memproduksi Limfosit T dewasa. Orang dengan kelainan ini hanya bisa mengandalkan imunitas humoralnya secara terbatas dan imunitas diperantarai selnya sangat terbatas
b. Defisiensi imun selular (sel T)Aplasia timus kongenital (sindrom DiGeorge)Kandidiasis mukokutaneus kronik dengan atau tanpa endokrinopati)Defisiensi sel T berhubungan dengan defisiensi purin nukleosid fosforilase
Defisiensi sel T berhubungan dengan defek glikoprotein membran Defisiensi sel T berhubungan dengan absen MHC kelas I dan atau kelas II
(sndrom limfosit telanjang)