Diagnosis dan pengelolaan Duchenne musculardistrofi, bagian 2: pelaksanaan pelayanan multidisiplin.penanganan optimal pada Duchenne Muscular Dystrofi (DMD) memerlukan pendekatan multidisiplin yang berfokus tentang langkah-langkah antisipatif dan preventif serta intervensi aktif untuk mengatasi aspek primer dan sekunder gangguan tersebut. Menerapkan strategi manajemen yang komprehensif menguntungkan dapat mengubah sejarah alami dari penyakit dan meningkatkan fungsi, kualitas hidup, dan umur panjang. Perawatan Standarisasi juga dapat memfasilitasi perencanaan untuk percobaan multisenter dan membantu dengan identifikasi daerah di mana perawatan dapat ditingkatkan. Di sini, kami menyajikan seperangkat rekomendasi perawatan DMD untuk manajemen rehabilitasi, ortopedi, pernapasan, kardiovaskular, gastroenterologi / gizi, dan masalah nyeri, serta umum bedah dan ruang gawat darurattindakan pencegahan. Bersama dengan bagian 1 ini Review, yang berfokus pada diagnosis, terapi farmakologi, dan perawatan psikososial, rekomendasi ini memungkinkan diagnosis dan manajemen terjadi dalam terkoordinasi mode multidisiplin.pengantarPada bagian 1 Review ini, pentingnya perawatan multidisiplin digarisbawahi dalam konteks diagnosis dan manajemen farmakologis dan psikososial Duchenne Muscular Dysthropy (DMD), menekankan bahwa ada satu aspek dari perawatan penyakit ini dapat diambil dalam isolasi. Model perawatan menekankan nilai Keterlibatan multidisiplin untuk mengantisipasi perubahan awal dalam banyak sistem dan mengelola spektrum yang luas dari komplikasi yang dapat diprediksi di DMD. Kami menerapkan Model ini perawatan kepada pasien dan keluarga di seluruh berbagai tahap penyakit ini. Pengiriman optimal peduli dengan rehabilitasi, kardiovaskular, gastroenterologi / gizi, ortopedi / bedah, dan pernapasan spesialisasidisajikan dalam bagian kedua dari Review. Seperti sebelumnya, RAND Corporation-University of California Los Angeles Metode Ketepatan digunakan (rincian lengkap metode yang dijelaskan dalam bagian 1 ini Ulasan 1).Pengelolaan kontraktur diperpanjang dan persendian ototPenurunan Pengelolaan kontraktur diperpanjang dan persendian otot bersama di DMD terjadi sebagai akibat dari berbagai faktor, termasuk hilangnya kemampuan untuk secara aktif bergerak bersama melalui berbagai nyagerak, posisi statis dalam posisi fleksi, otot Ketidakseimbangan tentang sendi, dan perubahan fibrotik dalam otot jaringan. Pemeliharaan rentang yang baik dari gerakan dan simetri bilateral yang penting untuk memungkinkan optimalgerakan dan posisi fungsional, untuk mempertahankan ambulasi, mencegah perkembangan cacat tetap, dan mempertahankan integritas kulit. 9-14. Pengelolaan kontraktur sendi memerlukan inputdari spesialis neuromuskuler, terapis fisik, dokter rehabilitasi, dan ahli bedah ortopedi.Program untuk mencegah kontraktur biasanya Senin- itored dan dilaksanakan oleh ahli terapi fisik dan disesuaikan dengan kebutuhan individu, tahap penyakit, responterapi, dan toleransi. Perawatan lokal perlu ditingkatkan oleh bimbingan dari dokter spesialis setiap 4 bulan.intervensi terapi fisik Peregangan dan positioning Efektif peregangan unit musculotendinous membutuhkan kombinasi intervensi, termasuk aktifperegangan, aktif dibantu peregangan, peregangan pasif, dan perpanjangan lama menggunakan posisi, belat, orthoses, dan perangkat berdiri. Sebagai berdiri dan berjalan menjadi lebih sulit, program berdiri direkomendasikan. Aktif, aktif dibantu, dan / atau pasif peregangan untukmencegah atau meminimalkan kontraktur harus dilakukan minimal 4-6 hari per minggu untuk setiap sendi tertentu atau kelompok otot. Peregangan harus dilakukan di rumah dan /atau sekolah, serta di klinik. Selama kedua rawat jalan dan non rawat jalan fase, biasa peregangan di pergelangan kaki, lutut, dan pingguldiperlukan. Selama fase non-rawat jalan, biasa peregangan ekstremitas atas, termasuk panjang jari fleksor dan pergelangan tangan, siku, dan sendi bahu, juga menjadi perlu. Area tambahan yang membutuhkan peregangan dapat diidentifikasi dengan pemeriksaan individu.Alat bantu untuk manajemen muskuloskeletal orthoses Pencegahan kontraktur juga mengandalkan beristirahat orthoses, posisi sendi, dan berdiri program. istirahatorthoses pergelangan kaki (AFOS) digunakan pada malam hari dapat membantumencegah atau meminimalkan kontraktur equinus progresif dan sesuai sepanjang hidup.AFOS harus custom-molded dan dibuat untuk kenyamanan dan kaki optimal dan pergelangan kaki keselarasan. Knee-pergelangan kaki-kaki orthoses (KAFOs, misalnya, penyangga kaki panjang atau kaliper) untuk pencegahan kontraktur dan deformitas dapat nilai pada akhir tahap non-rawat rawat jalan dan awal untuk memungkinkan berdiri dan ambulation terbatas untuk terapi tujuan tapi mungkin tidak ditoleransi dengan baik di malam hari.penggunaan dari AFOS pada siang hari bisa sesuai untuk pengguna kursi roda penuh waktu. Splints tangan peristirahatan bagi pasien dengan fleksor jari panjang ketat sesuai. berdiri perangkat Sebuah berdiri perangkat pasif untuk pasien dengan baik tanpa ataupinggul, lutut, pergelangan kaki atau kontraktur ringan diperlukan untuk akhirtahap non-rawat rawat jalan dan awal. banyak Sekali advokat terus menggunakan perangkat berdiri pasif atau listrik berdiri kursi roda ke akhir non-ambulatoryTahap jika kontraktur tidak terlalu parah untuk membatasi positioning dan jika perangkat yang ditoleransi. Intervensi bedah untuk kontraktur tungkai bawah Tidak ada situasi tegas ada di mana tungkai bawah Operasi contracture adalah selalu ditunjukkan. Jika tungkai bawah kontraktur hadir meskipun rentang-of-gerak latihan dan belat, ada skenario tertentu di yang operasi dapat dipertimbangkan. Dalam kasus tersebut, Pendekatan harus benar-benar individual.Sendi yang paling bisa menerima koreksi bedah, dan bahkan bracing berikutnya, adalah pergelangan kaki, dan sedikit tingkat lebih rendah, lutut. Hip merespon buruk untukoperasi untuk kontraktur fleksi tetap dan tidak dapat efektif menguatkan. Bedah rilis atau pemanjangan otot iliopsoas dan fleksor pinggul lain mungkin lebih lanjutmelemahkan otot-otot ini dan membuat pasien tidak mampuberjalan, bahkan dengan koreksi contracture. dalam penyandang pasien, pinggul cacat sering mengoreksi diri jika lutut dan pergelangan kaki yang diluruskan karena hip fleksi dan lumbar lordosis mungkin kompensasi dan tidak tetap. Berbagai pilihan bedah ada, tidak ada yang bisadirekomendasikan di atas yang lain. Pilihan untuk operasi akan tergantung pada keadaan individual, tapi bisa ada Peran untuk operasi di rawat dan non-ambulatoryfase. Fase rawat awal Prosedur untuk kontraktur awal termasuk tumit-kabel(tendo-Achillis) lengthenings untuk kontraktur equinus, lengthenings hamstring tendon untuk lutut fleksi kontraktur, rilis hip-otot anterior untuk hip-fleksi kontraktur, dan bahkan eksisi dari band iliotibial untuk kontraktur hip-penculikan telah dilakukan di pasien semuda 4-7 tahun. Beberapa klinik bahkan merekomendasikan bahwa prosedur dilakukan sebelum kontraktur berkembang. Namun, pendekatan ini, dikembangkan 20-25 tahun yang lalu dalam upaya untuk menyeimbangkan otot ketika kekuatan otot yang baik,tidak banyak dipraktekkan saat ini tetapi tidak masih memiliki beberapa pendukung.Fase rawat jalan tengah Intervensi dalam fase ini dirancang untuk memperpanjangambulasi karena bersama dikontrak dapat membatasi berjalan,bahkan jika otot tungkai secara keseluruhan memiliki kekuatan yang cukup.Ada beberapa bukti yang menunjukkan bahwa berjalan dapat diperpanjang oleh intervensi bedah selama 1-3 tahun, tapi konsensus tentang koreksi bedah kontraktur untuk memperpanjang ambulasi sulit karena sulit untuk menilai secara obyektif hasil yang dilaporkan. Non-dioperasikan pasien yang tidak pada steroid kehilangan ambulation atas berbagai usia. Akibatnya, penggunaan rata-rata usia sebagai pembanding untuk intervensi tertentu tidak secara statistik relevan jika sejumlah kecil dibandingkan. Kami menemukan bahwaBeberapa studi telah membahas fakta bahwa, daripada tiba-tiba kehilangan ambulasi, kemampuan berjalan secara bertahap menurun selama periode 1-2 tahun. Hal ini membuat sulituntuk menilai perpanjangan berjalan dengan spesifik intervensi. Memperpanjang ambulasi dengan menggunakan steroid telah, untuk saat ini, semakin meningkatkan ketidakpastiannilai contracture operasi korektif. bantalan ini pertimbangan dalam pikiran, rekomendasi tertentu dapat ditawarkan untuk memperpanjang periode berjalan, terlepas status steroid. Kekuatan otot dan berbagai gerakan sekitar individu sendi harus dipertimbangkan sebelummemutuskan operasi. Pendekatan untuk operasi ekstremitas bawah untuk menjagaberjalan termasuk multi-level bilateral (hip-lutut-pergelangan kaki ataulutut pergelangan kaki) prosedur, bilateral single-level (pergelangan kaki) prosedur, dan, jarang, unilateral single-level (pergelangan kaki) prosedur keterlibatan asimetris.itu operasi melibatkan tendon memanjang, transfer tendon, tenotomi (memotong tendon), bersama dengan rilis kontraktur fibrotik bersama (pergelangan kaki) atau penghapusan ketatband berserat (Band iliotibial di paha lateral yang dari pinggul kelutut). Operasi single-level (misalnya, koreksi pergelangan kaki equinus deformitas> 20 ) tidak diindikasikan jika ada lutut kontraktur fleksi 10 atau lebih besar dan quadriceps kekuatan kelas 3/5 atau kurang. Equinus kelainan bentuk kaki (toe-berjalan) dan varus cacat kaki (parahinversi) dapat dikoreksi dengan pemanjangan tumit-kabel dan tibialis posterior tendon Transfer melalui interoseus membran ke aspek dorsolateral dari kaki ke mengubah aktivitas fleksi-inversi plantar tibialis yang posterior dorsofleksi-eversi. urat lutut memperpanjang belakang lutut umumnya diperlukan jika ada adalah contracture lutut fleksi lebih dari 15 . Setelah tendon memanjang dan mentransfer tendon, bracing pasca operasi mungkin diperlukan, yang harusdibahas sebelum operasi. Setelah tenotomi, bracing adalah selalu dibutuhkan. Ketika operasi dilakukan untuk mempertahankan berjalan yang, pasien harus dimobilisasi menggunakan walker ataukruk pada hari pasca operasi pertama atau kedua untuk mencegah lanjut disuse atrofi otot ekstremitas bawah. Pasca-operasi berjalan harus terus seluruh anggota tubuhimobilisasi dan rehabilitasi pasca-cast. Berpengalaman Tim dengan koordinasi yang erat antara ortopedi ahli bedah, ahli terapi fisik, dan orthotist diperlukan.Fase rawat akhir Meskipun menjanjikan hasil awal, operasi pada akhir fase rawat jalan secara umum tidak efektif dan disajikan untuk mengaburkan manfaat yang diperoleh lebih tepat waktu dan intervensi sebelumnya. Fase non-ambulatory awal Pada awal fase non-rawat jalan, beberapa klinik melakukan operasi ekstremitas bawah yang luas dan menguatkan untuk mendapatkan kembali ambulation dalam waktu 3-6 bulan setelah kemampuan berjalan adalahhilang. Namun, hal ini umumnya tidak efektif dan tidak saat ini dianggap tepat.Akhir fase non-ambulatory Parah deformitas equinus kaki lebih dari 30 dapatdikoreksi dengan pemanjangan tumit-kabel atau tenotomi dan cacat varus (jika ada) dengan tibialis posterior Transfer tendon, memanjang, atau tenotomi. Hal ini dilakukan untuk masalah gejala tertentu, umumnya untuk meringankan rasa sakit dan tekanan, untuk memungkinkan pasien untuk memakai sepatu, dan untuk benar menempatkan kaki pada pijakan kaki kursi roda.ini Pendekatan ini tidak direkomendasikan sebagai rutinitas. Alat bantu / adaptif untuk fungsiAFOS tidak diindikasikan untuk digunakan selama ambulasi karena mereka biasanya membatasi gerakan kompensasi yang diperlukan untuk ambulation efisien, menambah berat yang dapat membahayakan ambulasi, dan membuat sulit untuk bangkit dari lantai. Selama tahap akhir rawat jalan, sebuah KAFO dengan terkunci lutut mungkin memperpanjang ambulasi tetapi tidak penting. Selama tahap awal rawat jalan, manual ringan perangkat mobilitas yang tepat untuk memungkinkan anak untuk menjadi mendorong pada kesempatan ketika mobilitas jarak jauhtuntutan melebihi daya tahan tubuh. Pada tahap akhir rawat jalan, sebuah kursi roda manual ringan yang ultra dengan kursi padat dan kembali, duduk untuk mendukung simetri tulang belakang dan netral keselarasan ekstremitas bawah, dan ayunan-jauhnya pijakan kaki adalahdiperlukan. Pada tahap non-rawat awal, manual kursi roda dengan adat duduk dan berbaring fitur mungkin berfungsi sebagai back-up yang diperlukan untuk kursi roda bertenaga.Sebagai ambulasi masyarakat fungsional menurun, sebuah kursi roda bertenaga adalah menganjurkan. Semakin, rehabili- penyedia tasi merekomendasikan kustom duduk dan daya-komponen positioning untuk kursi roda bertenaga awal, untuk menyertakan headrest, kursi yang solid dan belakang, batang lateral yang mendukung, daya tilt dan berbaring, duduk power-adjustable tinggi, dan kekuasaan-elevating kaki terletak (dengan ayunan-jauhnya atauflip-up pijakan kaki untuk memudahkan transfer). beberapa merekomendasikankursi listrik berdiri. Tambahan duduk kustom modifikasi dapat mencakup bantal tekanan-menghilangkan, panduan pinggul, dan flip-down adductors lutut. Sebagai kekuatan atas ekstremitas menurun, rujukan ke spesialis dalam teknologi bantuan rehabilitasi adalahdiperlukan untuk evaluasi komputer alternatif atau kontrol akses lingkungan, seperti lidah-touchsistem kontrol, saklar scanning, menunjuk inframerah, ataueye-tatapan seleksi.Adaptasi lainnya di rawat akhir dan tahap non-ambulatory bisa mencakup nampan lap tinggi, dengan jerami adaptif, hands-free kantong air, dan / atau turntable (diindikasikan jika tangan tidak dapat dibawa ke mulut atau jika kekuatan bisep adalah kelas 2/5), daya disesuaikantempat tidur dengan bantal bantuan tekanan atau kasur, mandi dan peralatan kamar mandi, dan mentransfer perangkat, termasuk lift hidrolik pasien, angkat langit-langit (hoist), lembar slide, dan Pilihan pengendalian lingkungan.Rekomendasi untuk latihan Penelitian terbatas telah dilakukan pada jenis,frekuensi, dan intensitas latihan yang optimal dalam DMD. 36-48 Banyak rekomendasi yang dibuat atas dasar studi patofisiologi dan hewan yang dikenal menunjukkan cedera otot kontraksi diinduksi disfungsi trophinopathy. Submaximum, aerobik latihan / aktivitas dianjurkanoleh beberapa dokter, terutama di awal perjalanan dari Penyakit ketika kekuatan sisa lebih tinggi, sedangkan yang lain menekankan menghindari kelelahan dan terlalu banyak pekerjaankelemahan. Tahan tinggi latihan kekuatan dan eksentrik Latihan yang tidak pantas di seluruh jangka hidup karena kekhawatiran tentang cedera otot serat kontraksi yang disebabkan.Untuk menghindari tidak digunakan atrofi dan komplikasi sekunder lainnyatidak aktif, perlu bahwa semua anak laki-laki yang ambulatory atau dalam tahap non-ambulatory awal berpartisipasi dalam biasa submaximum (lembut) fungsional penguatan / kegiatan,termasuk kombinasi latihan berenang-renang danLatihan-rekreasi yang berbasis di masyarakat. berenang, yang mungkin memiliki manfaat untuk pengkondisian aerobik danLatihan pernapasan, sangat dianjurkan dari awal ambulatory ke fase non-ambulatory awal dan bisa terus dalam tahap non-rawat selama itu adalah medis aman. Manfaat tambahan mungkin disediakan oleh -resistansi rendah latihan kekuatan dan optimalisasi atas fungsi tubuh. Nyeri otot yang signifikan atau mioglobinuria pada periode 24-jam setelah aktivitas tertentu adalah tandakelelahan dan cedera kontraksi yang disebabkan, dan jika ini terjadi aktivitas harus diubah.manajemen skeletal manajemen spinal Pasien tidak diobati dengan glukokortikoid memiliki 90%kesempatan untuk mengembangkan scoliosis progresif signifikan dan kemungkinan kecil untuk mengembangkan kompresi vertebralpatah tulang akibat osteoporosis. glukokortikoid harianpengobatan telah terbukti mengurangi risiko scoliosis; Namun, risiko patah tulang belakang meningkat. apakah glukokortikoid mengurangi risiko scoliosis dalam jangka panjangatau hanya menunda onset adalah, belum, belum jelas. perawatan tulang belakangharus melibatkan ahli bedah tulang belakang yang berpengalaman, dan terdiri dari pemantauan scoliosis, dukungan tulang belakang / panggul simetri dan ekstensi tulang belakang dengan tempat duduk kursi roda sistem, dan (pada pasien yang menggunakan glukokortikoid, khususnya) pemantauan untuk fraktur tubuh vertebral menyakitkan. Pemantauan untuk scoliosis harus dengan klinis Pengamatan melalui fase rawat jalan, dengan tulang belakangradiografi dijamin hanya jika scoliosis diamati. Di fase non-rawat jalan, penilaian klinis untukscoliosis sangat penting pada setiap kunjungan. Radiografi tulang belakang diindikasikan sebagai penilaian dasar untuk semua pasien di sekitar waktu yang ketergantungan kursi roda dimulai dengan posisi duduk anteroposterior radiografi penuh tulang belakang dan lateralFilm proyeksi. Sebuah rontgen tulang belakang anteroposterior adalah dijamin setiap tahun untuk kurva kurang dari 15-20 dan setiap 6 bulan untuk kurva lebih dari 20 , terlepas pengobatan glukokortikoid, sampai dengan jatuh tempo rangka. Kesenjangan dari lebih dari satu tahun antara radiografi meningkatkan risiko kehilangan memburuknya scoliosis. setelah skeletaljatuh tempo, keputusan tentang radiografi lagi berhubungan dengan penilaian klinis.Fusi tulang belakang dilakukan untuk meluruskan tulang belakang, mencegah lanjut memburuknya cacat, menghilangkan rasa nyeri akibat patah tulang belakang dengan osteoporosis, dan memperlambat laju penurunan pernapasan. Anterior fusi tulang belakang adalah di- yang sesuai di DMD. Posterior fusi tulang belakang dijaminhanya pada pasien non-rawat jalan yang memiliki kelengkungan tulang belakanglebih dari 20 , tidak pada glukokortikoid, dan belum untuk mencapai kematangan tulangPada pasien yang gluco- corticoids, operasi mungkin juga dibenarkan jika kurva perkembangan terus dan berhubungan dengan tulang belakangpatah tulang dan nyeri setelah optimasi terapi medis untuk memperkuat tulang, terlepas dari maturasi tulang.Ketika memutuskan tingkat stabilisasi bedah untuk scoliosis, jika ada miring panggul lebih dari 15 , maka untuk melakukan koreksi dan stabilisasi dengan fusi tulang dari daerah dada atas kesacrum. Jika tidak ada miring panggul, inirekomendasi juga dapat digunakan, tetapi fusi kekelima vertebra lumbalis juga efektif. Penggunaan-thoraco-lumbal sacral orthosis adalah pantas jika operasi yang harus dilakukan, tetapi dapat dipertimbangkan untuk pasiendapat menjalani fusi tulang belakang. Manajemen tulang-kesehatan Kesehatan tulang adalah bagian penting dari perawatan seumur hidup pasien dengan DMD. Dua pernyataan konsensus sebelumnya telah diterbitkan.Gambar 1 menguraikan faktor risiko mungkin penilaian, dan strategi pengobatan untukpasien yang memiliki DMD. Kesadaran potensi masalah dan sarana untuk menilai masalah inidan intervensi yang penting, sebaiknya dalam hubungannya dengan lokalspesialis dalam kesehatan tulang dan penilaian endokrin.Ini adalah area di mana penelitian lebih lanjut diperlukan untukmenetapkan parameter untuk praktek terbaik.manajemen frakturFraktur yang umum di DMD dan peningkatanfrekuensi patah tulang telah diamati denganpengobatan glukokortikoid.

Memperhitungkan pedoman untuk anestesi yang aman di DMD, fiksasi internaldijamin untuk patah tulang tungkai bawah yang parah di ambulatorypasien untuk memungkinkan rehabilitasi yang cepat dan besar mungkin kesempatan mempertahankan ambulasi. dalampasien non-rawat jalan, persyaratan untuk internal yang fiksasi kurang akut. Belat atau casting patah tulang adalah diperlukan untuk pasien non-rawat jalan, dan tepat pada pasien rawat jalan jika itu adalah tercepat dan cara paling aman untuk mempromosikan penyembuhan dan tidak kompromi ambulasi selama penyembuhan. manajemen pernafasan Tujuan dari perawatan pernapasan adalah untuk memungkinkan pencegahan tepat waktu dan pengelolaan komplikasi. Sebuah terstruktur, proaktif pendekatan manajemen pernapasan yang mencakup penggunaandibantu batuk dan ventilasi malam hari telah terbukti untuk memperpanjang kelangsungan hidup.Pasien dengan DMD beresiko komplikasi pernafasan seperti kondisi mereka memburukkarena kehilangan progresif kekuatan otot pernapasan.Komplikasi ini termasuk batuk tidak efektif, hipoventilasi nokturnal, tidur pernapasan teratur, dan gagal napas akhirnya siang hari.Pedoman manajemen pernafasan di DMD memiliki telah diterbitkan. Tim asuhan harus menyertakan dokter dan terapis dengan keterampilan dalam inisiasi danmanajemen ventilasi non-invasif dan terkait interface, teknik perekrutan paru-volume dan manual dan batuk mekanis dibantu Penilaian dan intervensi perlu dievaluasi kembalisebagai perubahan kondisi (gambar 2 dan 3, panel 1). Dalam Tahap rawat jalan, penilaian minimal paru Fungsi (seperti pengukuran kapasitas vital paksa di setidaknya setiap tahun) memungkinkan keakraban dengan peralatan dan tim dapat menilai fungsi pernapasan maksimum dicapai. Kebutuhan utama untuk perawatan paru diPeriode setelah kehilangan ambulasi independen. Itu Bagian paru dari gambar 2 di bagian 1 ini Ulasan link penilaian dan intervensi untuk berbagai tahap penyakit, dan terdiri dari rencana aksi pernafasan yang harus diberlakukan dengan meningkatnya keparahan penyakit.Meskipun panel ahli mengakui bahwa dibantu ventilasi melalui trakeostomi dapat memperpanjang kelangsungan hidup, yang skema ini dimaksudkan untuk mendukung kuat untuk penggunaan mode non-invasif ventilasi dibantu. Tertentu memperhatikan status pernapasan diperlukan sekitar waktu operasi terencana (lihat di bawah). Imunisasi dengan 23-valent poli- pneumokokus Vaksin sakarida diindikasikan untuk pasien berusia 2 tahundan lebih tua. Imunisasi tahunan dengan trivalen inaktivasi Vaksin influenza ted diindikasikan untuk pasien 6 bulan dan lebih tua. Baik vaksin pneumokokus atauvaksin influenza adalah vaksin hidup, sehingga dapat diberikan kepada pasien yang diobati dengan glukokortikoid, namun respon imun terhadap vaksinasi mungkinberkurang. Up-to-date dan informasi rinci tentang indikasi imunisasi, kontraindikasi, danjadwal dapat diperoleh dari berbagai sumber, termasuk American Academy of Pediatrics danPusat Pengendalian dan Pencegahan (CDC) Penyakit. Selama infeksi didirikan, selain penggunaan manual dan mekanis dibantu batuk, antibiotik diperlukan, terlepas dari saturasi oksigen jika positif bukti infeksi didirikan pada budaya, dan terlepas dari hasil kultur jika oksimetri pulsa tetap di bawah 95% di ruang udara. Terapi oksigen tambahanharus digunakan dengan hati-hati karena terapi oksigen dapat tampaknya meningkatkan hipoksemia sementara masking penyebab, seperti atelektasis atau hipoventilasi.Terapi oksigen mungkin merusak pernafasan pusat dan memperburuk hiperkapnia.Jika pasien memiliki hipoksemia akibat hipoventilasi, mempertahankan pernafasansekresi, dan / atau atelektasis, maka manual dan mekanis dibantu batuk dan ventilasi non-invasifdukungan yang diperlukan.Pergantian metode ini dengan Terapi oksigen berbahaya. manajemen jantung Penyakit jantung pada DMD memanifestasikan paling sering sebagai kardiomiopati dan / atau aritmia jantung.itu miokardium pada display area otopsi dari miosit hipertrofi, at Dalam pendekatan reaktif tradisional, kegagalan untuk melihat spesialis jantung sampai akhir penyakit, setelah klinis manifestasi dari disfungsi jantung yang jelas, memiliki menyebabkan pengobatan terlambat dan hasil yang buruk. klinis manifestasi gagal jantung (kelelahan, penurunan berat badan,muntah, sakit perut, gangguan tidur, dan ketidakmampuan untuk mentolerir kegiatan sehari-hari) sering tidak diakui sampai sangat terlambat karena keterbatasan muskuloskeletal.Dua set tumpang tindih pedoman yang diterbitkan pada perawatan jantung dari pasien yang memiliki DMD saat tersedia. Tim asuhan harus mencakup jantung sebuah spesialis yang harus terlibat dengan pasien dan keluarga setelah konfirmasi diagnosis, tidak hanya untukmengelola kardiomiopati, tetapi juga untuk memulai suatu hubungan untuk memastikan kesehatan jantung jangka panjang. Penilaian dasar dari fungsi jantung harus dilakukandi diagnosis atau pada usia 6 tahun, terutama jika ini bisa dilakukan tanpa sedasi. Penilaian klinis harus digunakan untuk pasien di bawah usia 6 tahun yang membutuhkansedasi. Rekomendasi untuk memulai echocardio- skrining grafis pada saat diagnosis atau usia 6 tahun ini dinilai perlu, meskipun kejadian kelainan ekokardiografi rendah pada anak-anakberusia kurang dari 8-10 tahun. Namun, ada kasus di yang memang ada kelainan, yang dapat mempengaruhi klinis pengambilan keputusan, termasuk keputusan tentang inisiasikortikosteroid dan perencanaan untuk anestesi apapun.ekokardiogram dasar yang diperoleh pada usia ini juga memungkinkan untuk skrining untuk kelainan anatomi (misalnya, atrium ataudefek septum ventrikel, patent ductus arteriosus), yang dapat mempengaruhi fungsi kardiovaskular jangka panjang. Penilaian minimal harus mencakup, meskipun tidak terbatas, elektrokardiogram dan non-invasif Studi pencitraan jantung (misalnya, ekokardiogram). Penaksiran fungsi jantung harus terjadi setidaknya sekali setiap 2 tahun sampai usia 10 tahun. Jantung lengkap tahunanPenilaian harus dimulai pada usia 10 tahun atau di timbulnya tanda-tanda dan gejala jantung jika mereka terjadi lebih awal. Kelainan fungsi ventrikel non-invasif jantung pencitraan surat meningkatkan pengawasan (setidaknya setiap 6 bulan) dan harus meminta inisiasiterapi farmakologi, terlepas dari usia di mana mereka terdeteksi.Pertimbangan harus diberikan untuk penggunaan inhibitor angiotensin-converting enzyme-sebagai lini pertama Terapi. blocker dan diuretik juga sesuai,dan pedoman yang diterbitkan harus diikuti untuk manajemen gagal jantung.bukti terbaru dari uji klinis mendukung pengobatan kardiomiopati terkait dengan DMD sebelum tanda-tanda berfungsi normal. Penelitian lebih lanjut ditunggu memungkinkan rekomendasi perusahaan yang akan dibuat. Tanda-tanda atau gejala kelainan irama jantungharus segera diselidiki dengan Holter atau acara memantau rekaman dan harus dirawat.sinus takikardia umum di DMD, tetapi juga dicatat dalam disfungsi sistolik. Baru-onset takikardia sinus di tidak adanya penyebab yang jelas harus meminta penilaian,termasuk yang fungsi ventrikel kiri. Individu pada glukokortikoid membutuhkan pemantauan tambahan ing dari perspektif kardiovaskular, terutama untuk hipertensi, yang mungkin memerlukan penyesuaian dalam dosis glukokortikoid (tabel 2 di bagian 1 dari Tinjauan)Hipertensi arteri sistemik harus dirawat. Pencegahan thromboembolic sistemik olehterapi antikoagulasi dapat dipertimbangkan dalam berat disfungsi jantung, tetapi yang tidak pantas di jantung sebelumnya disfungsi. Kegunaan dari jantung intern defibrillator belum ditetapkan dan kebutuhan lebih lanjut penelitian. Karena morbiditas dan mortalitas yang terkait dengan kardiomiopati, penelitian tambahan jelas diperlukan, tidak hanya untuk menentukan riwayat alami penyakit proses, tetapi juga untuk membangun perawatan khusus untukdistrofin-kekurangan miokardium. Penelitian lebih lanjut dari pendekatan farmakologis ditujukan untuk intervensi awaldiperlukan untuk menunda proses penyakit yang mendasarinya. denganumumnya meningkatkan kebugaran pasien yang memiliki DMD, pilihan transplantasi jantung mungkin perlu dibahas dalam masa depan. Gizi, menelan, gastrointestinal, danbicara dan bahasa manajemen Pasien mungkin berada pada risiko dari kedua gizi /malnutrisi dan kelebihan berat badan / obesitas pada berbeda usia dan dalam keadaan yang berbeda, selain kekurangan kalori, protein, vitamin, mineral, dan asupan cairan. Pada stadium lanjut, kelemahan faring menyebabkan disfagia, lanjut menonjolkan isu-isu gizi danhilangnya bertahap kekuatan otot pernapasan, dikombinasikan dengan asupan mulut yang buruk, dan dapat mengakibatkan penurunan berat badan yang parah dan kebutuhan untuk mempertimbangkan makan tabung. Sembelit mungkin juga dapat dilihat, biasanya pada pasien yang lebih tua dan setelah operasi. Dengan meningkatnya kelangsungan hidup, komplikasi lainnya yang dilaporkan, termasuk lambung dan usus dilatasi terkait dengan menelan udara karena ventilator digunakan, atau lebih jarang tertunda pengosongan lambung dan ileus. sebagaikondisi berlangsung, akses ke ahli gizi atau ahli gizi, seorang menelan / bicara dan bahasa terapis, dan pencernaan yang diperlukan untuk berikut alasan: (1) untuk memandu pasien untuk mempertahankan yang baik status gizi untuk mencegah kedua gizi / malnutrisi dan kelebihan berat badan / obesitas, dan untuk menyediakan a-nutrisi yang lengkap, diet seimbang (menambahkan tabung makan, jika perlu); (2) untuk memonitor dan mengobati menelanmasalah (disfagia) untuk mencegah aspirasi dan beratkerugian, dan untuk menilai dan mengobati pidato tertunda dan bahasa masalah; dan (3) untuk mengobati masalah umumsembelit dan refluks gastro-esofagus dengan baikobat dan non-obat terapi.manajemen gizi Mempertahankan status gizi yang baik, yang didefinisikan sebagai berat badanuntuk usia atau indeks massa tubuh untuk usia dari 10 hingga ke-85 persentil pada grafik persentil nasional, sangat penting. Kurang gizi berpotensi dapat memiliki efek negatif padahampir semua sistem organ. Panduan antisipatif dan pencegahan gizi / gizi buruk dan menjadi kelebihan berat badan / obesitas harus gol dari diagnosis sepanjang hidup. Pemantauan dan memicu untuk rujukan ke ahli diet pakar / ahli gizi di DMD dijelaskan di panel 2.Diet harus dinilai untuk energi, protein, cairan, kalsium, vitamin D, dan nutrisi lainnya.Sebaiknya setiap pasien harus menerima harian suplemen multivitamin dengan vitamin D dan mineral. Jika hal ini tidak praktek umum, nutrisi komputer analisis diet pasien dapat memberikan bukti untuk mungkin perlu untuk makanan tertentu atau suplemen gizi. Jika ada kecurigaan gizi / gizi buruk dan asupan miskin, konsentrasi serum vitamin dapat diperoleh dan suplemen dapat direkomendasikan. Rekomendasi gizi berkaitan dengan kesehatan tulang ditunjukkan pada Gambar 1. manajemen menelan Pemeriksaan menelan klinis diindikasikan jika adapenurunan berat badan yang tidak disengaja dari 10% atau lebih atau penurunangain yang diharapkan berkaitan dengan usia berat badan. berkepanjangan makankali (> 30 menit) atau waktu makan disertai dengan kelelahan, menumpahkan berlebihan, air liur, mengantongi, atau lainnya Indikator klinis disfagia membuat rujukan yang diperlukan,seperti halnya batuk terus-menerus, tersedak, tersedak, atau vokal basah kualitas selama makan atau minum. Episode pneumonia aspirasi, penurunan dijelaskan dalam paru fungsi, atau demam yang tidak diketahui mungkin tanda-tanda menelan aman, memerlukan pengkajian. di sana mungkin faktor penyebab untuk menurunkan berat badan karena komplikasi pada sistem lain, seperti jantung atau kompromi pernapasan. Sebuah studi videofluoroscopic menelan (juga disebut sebagai barium menelan dimodifikasi) diperlukan untuk pasien dengan indikator klinis mungkin aspirasi dan dismotilitas faring. Intervensi menelan dan strategi kompensasi yang sesuai untuk pasien dengan disfagia. Ini harus disampaikan oleh pidato dan patologi bahasa, dengan pelatihan dan keahlian dalam pengobatan oral-faring disfagia, yang bisa menilai kesesuaian kemungkinan intervensi dan memberikan rencana pengobatan disfagia individual dengan tujuanmelestarikan fungsi menelan optimal. Sebagai penyakit berlangsung, sebagian besar pasien mulaimeningkatkan mengalami kesulitan dengan mengunyah dankemudian menunjukkan faring-fase menelan defisit pada usia dewasa muda. Terjadinya disfagia Gejala dapat dilakukan secara bertahap dan dampak oral-faring disfagia mungkin kurang diakui dan kurang dilaporkan oleh pasien. Hal ini menyebabkan risikokomplikasi, seperti aspirasi dan ketidakmampuan untuk mengambil dalam cukup cairan dan energi makanan untuk menjaga berat badan.Masalah berat badan juga dapat disebabkan oleh ketidakmampuan untuk memenuhiupaya peningkatan pernapasan. Ketika itu tidak mungkin lagi untuk mempertahankan berat badan danhidrasi dengan cara lisan, penempatan lambung-tabung harus ditawarkan. Diskusi antara spesialis lain dan keluarga harus melibatkan penjelasan dari potensi risiko dan manfaat dari prosedur. Sebuah gastrostomy dapat ditempatkan endoskopi atau melalui operasi terbuka, dengananestesi akun dan pertimbangan etis dan keluarga dan preferensi pribadi.

manajemen gastrointestinalSembelit dan refluks gastro-esofagus adalah duakondisi yang paling gastrointestinal umum terlihat pada anak-anak dengan DMD dalam praktek klinis. Pelunak feses,pencahar, dan stimulan yang diperlukan jika pasien memiliki sembelit akut atau impaksi feses, dan penggunaan enemamungkin dibutuhkan sesekali. Penggunaan sehari-hari obat pencahar, seperti sebagai susu magnesium, laktulosa, atau polietilen glikol, adalah diperlukan jika gejala terus berlangsung. Dalam kasus persisten sembelit, kecukupan asupan cairan bebas harus ditentukan dan dibahas. Dalam kasus impaksi feses, Panduan disimpaction digital / dengan sedasi atau umumanestesi adalah manfaat pasti. Enema, stimulan pencahar, seperti Dulcolax dan senna, dan pelunak feses bisa dicoba sebelum mempertimbangkan disimpaction manual. Air Susudan molase enema tidak direkomendasikan untuk anak pasien. Suplementasi dengan serat makanan untuk kronis atau sembelit yang parah mungkin memperburuk gejala, terutama jika asupan cairan tidak meningkat. Refluks gastroesofagus biasanya diobati denganproton-pump inhibitor atau antagonis reseptor H2, dengan prokinetics, sukralfat, dan menetralkan antasida sebagai terapi ajuvan. Praktek yang umum adalah untuk meresepkanblocker asam pada anak-anak pada terapi kortikosteroid atau lisan bifosfonat untuk menghindari komplikasi seperti maag dan untuk mencegah refluks esofagitis. Hal ini diperlukan untukmerekomendasikan intervensi gizi untuk pasien yang memiliki gejala yang menunjukkan refluks. Pidato dan manajemen bahasa Akuisisi tertunda tonggak bahasa awal adalahumum di anak laki-laki yang memiliki DMD, dengan perbedaan penguasaan bahasa dan bahasa-keterampilan defisit bertahan sepanjang masa. Rujukan ke pidato dan patologi bahasa untuk penilaian dan pengobatan diperlukan karena dicurigai kesulitan dengan pidato akuisisi atau dengan terus defisit dalam bahasa pemahaman atau ekspresi lisan. Latihan motorik oraldan terapi artikulasi yang diperlukan untuk anak-anak muda dengan DMD dengan hipotonia dan pada pasien yang lebih tua yang memiliki memburuk kekuatan otot mulut dan / atau gangguankejelasan suara. Untuk pasien yang lebih tua, kompensasi strategi, latihan suara, dan amplifikasi pidato tepat jika kejelasan memburuk karena masalah dengan dukungan pernafasan untuk pidato dan vokal intensitas. Output suara penilaian bantuan komunikasi bisa tepat pada segala usia jika keluaran suara adalah terbatas. manajemen nyeri. Nyeri intensitas bervariasi terjadi di DMD.nyeri yang efektif manajemen memerlukan penentuan akurat penyebabnya. Intervensi untuk mengatasi rasa sakit termasuk terapi fisik, koreksi postural, tepat dan individualorthoses, kursi roda dan tempat tidur tambahan, dan pendekatan farmakologis (misalnya, relaksan otot dan obat anti-inflamasi). antar farmakologi konvensi-konvensi harus memperhitungkan kemungkinan interaksi dengan obat lain (misalnya, steroid dan non-steroidObat anti-inflamasi) dan efek samping mereka, terutama orang-orang yang dapat mempengaruhi secara negatif jantung atau pernafasan Fungsi. Jarang, intervensi ortopedi mungkindiindikasikan untuk nyeri keras yang dapat dioperasi. Sakit punggung, terutama dalam konteks glukokortikoid pengobatan, merupakan indikasi bahwa pencarian hati-hati untuk vertebral fraktur diperlukan; fraktur tersebut merespon dengan baik untuk pengobatan dan / atau kalsitonin bifosfonat.penelitianpada intervensi nyeri yang efektif di umur individu dengan DMD dibenarkan.pertimbangan bedah Berbagai situasi, terkait (biopsi otot, sendi operasi contracture, operasi tulang belakang, dan gastrostomy) dan tidak terkait (peristiwa bedah akut kambuhan) keDMD, mungkin memerlukan penggunaan anestesi umum. Ada beberapa isu kondisi khusus yang perlu diperhitungkan untuk perencanaan operasi yang aman. Bedah pada pasien yang telah DMD harus dilakukan dalam layanan lengkap rumah sakit yang memiliki pengalaman pasien denganDMD. Selain itu, seperti dengan setiap situasi di mana pasien pada pengobatan kortikosteroid kronis, pertimbangan perlu diberikan kepada penutup steroid lebih periode operasi.agen anestesi Penggunaan eksklusif anestesi intravena Total Teknik ini sangat direkomendasikan karena risiko Reaksi hipertermia seperti ganas dan rhabdomyolysis dengan paparan obat anestesi inhalasi, seperti halotan dan isofluran. depolarisasi otot relaksan, seperti suxamethonium klorida, benar-benar kontraindikasi karena risiko reaksi fatal. kehilangan darah Untuk meminimalkan kehilangan darah dan dampaknya intraoperatif di operasi besar, seperti fusi tulang belakang, maka perlu menggunakan anestesi ringan hipotensi, tulang kristaloid allograft, dan teknologi sel-saver. Intervensi lain, seperti penggunaan asam aminokaproat atau asam traneksamatuntuk mengurangi perdarahan intraoperatif, dapat dipertimbangkan. Antikoagulasi pasca operasi dengan heparin dan / atau aspirin adalah tidak pantas. Penggunaan stoking kompresiatau kompresi berurutan untuk pencegahan deep-vena trombosis mungkin diindikasikan.pertimbangan jantung Ekokardiogram dan elektrokardiogram harus dilakukan sebelum anestesi umum. Mereka juga harus dilakukan jika pasien mengalami sedasi sadar atau anestesi regional jika penyelidikan terakhir lebih dari 1 tahun sebelumnya atau jika telah terjadi tidak normalekokardiogram dalam 7-12 bulan sebelumnya. untuk lokal anestesi, ekokardiogram harus dilakukan jika Hasil yang abnormal telah diperoleh sebelumnya. pertimbangan pernafasan Intervensi pernapasan dimaksudkan untuk memberikan dukungan pernapasan memadai selama induksi, pemeliharaan, dan pemulihan dari sedasi prosedural atau anestesi umum. Secara khusus, mereka dirancang untuk mengurangi risiko pasca-prosedur endotrakeal ekstubasi kegagalan, atelektasis pasca operasi, dan pneumonia. Tujuan ini dapat dicapai dengan menyediakan non-invasif dibantu ventilasi dan dibantu batuk setelah operasi untuk pasien dengan kelemahan otot pernafasan-signifikan, seperti ditunjukkan oleh sub-batas paru pra operasiHasil uji fungsi. Pelatihan pra operasi dan pasca operasi penggunaan dari teknik batuk manual dan dibantu diperlukan untuk pasien yang dasar aliran batuk puncak bawah270 L / menit atau yang dasar maksimum ekspirasi Tekanan di bawah 60 cm air (ambang batas tersebut dari aliran batuk puncak dan tekanan ekspirasi maksimum berlakukepada pasien remaja dan dewasa yang lebih tua). pra operasi pelatihan dan penggunaan pasca operasi non-invasif ventilasi sangat disarankan untuk pasien dengandasar memaksa kapasitas vital di bawah 50% diprediksi dan diperlukan dengan kapasitas vital paksa di bawah 30% diprediksi. Insentif spirometri tidak diindikasikan terhutangkurangnya potensi keberhasilan pada pasien dengan respiratory- kelemahan otot dan ketersediaan pilihan alternatif, seperti mekanik insuflasi-exsufflation. Setelah mempertimbangkan secara seksama risiko dan manfaat, pasien dengan kelemahan otot pernafasan-signifikanmungkin memenuhi syarat untuk operasi, meskipun dengan peningkatan risiko, jikapasien ini sangat terampil sebelum operasi dalam penggunaan ventilasi non-invasif dan batuk dibantu.Pertimbangan perawatan darurat Karena keterlibatan sistem yang berbeda di DMD,banyak faktor yang harus diperhitungkan pada presentasi dari pasien ke ruang gawat darurat. Dari awal, diagnosis, pengobatan saat ini, status pernapasan, jantung status, dan terkait gangguan medis harus dilakukan jelas kepada staf ruang gawat darurat. Karena banyak kesehatanprofesional tidak menyadari manajemen potensial strategi yang tersedia untuk DMD, harapan hidup saat ini dan diharapkan kualitas hidup yang baik juga harus dijelaskanuntuk mengurangi risiko nihilisme terapi dalam perawatan akut. Penggunaan glukokortikoid kronis (jika relevan) perlu dibuat jelas, dengan risiko bersamaan nya berkurang respon stres,masking infeksi, dan kemungkinan ulserasi lambung. Risiko pernapasan supervening kegagalan selama intercurrent Infeksi tinggi pada mereka dengan pernapasan batasFungsi. Penggunaan opiat dan obat penenang lainnya adalah penting, seperti penggunaan oksigen tanpa ventilasi yg berhutang dengan risiko hiperkapnia. Jika ventilasi nokturnal adalah sudah digunakan, maka akses ke ventilator sangat penting dalam setiap acara akut atau intervensi. Untuk pasien yangsudah menggunakan ventilasi, tim yang terlibat dalam perawatan pernapasan pasien harus dihubungi segera mungkin. Kesadaran akan risiko aritmia dan kardiomiopati penting. Masalah anestesi, seperti dibahas sebelumnya, perlu diperhitungkan sama sekali kali jika operasi atau sedasi diperlukan. Kesimpulan Review ini adalah hasil dari internasional pertamakolaborasi dari kelompok unik luas ahli di DMD manajemen untuk mengembangkan-rekomendasi perawatan komprehensif rekomendasi-. Upaya ini didukung oleh ketat Metode-RAND Corporation-University of California Los Angeles Metode Ketepatanyang mengembang proses konsensus, bukan hanya untuk menetapkanparameter untuk perawatan optimal, tetapi juga untuk mengidentifikasi daerah-daerahketidakpastian di mana pekerjaan lebih lanjut diperlukan. Sebuah model perawatan muncul selama proses mengevaluasi penilaian dan intervensi untuk DMD yangmenekankan pentingnya perawatan multidisiplin untuk pasien dengan DMD. Sebagai contoh, masukan dari fisioterapi, rehabilitasi dan pengelolaan ortopedi dari kontraktur (bila perlu) telah diambil secara keseluruhan, bersama-sama dengan dampak dari penggunaan kortikosteroid,yang dalam banyak anak laki-laki memiliki dampak yang signifikan terhadap otot kekuatan dan fungsi. Dalam konteks ini, berbagai spesialisasi Laporan disajikan dalam bagian kedua dari Ulasan. Jelas dipentaskan penilaian dan intervensi memiliki telah dijelaskan untuk mengatasi jantung dan pernapasan komplikasi yang umum di DMD dan memberikan kerangka kerja untuk pengelolaan yang aman ini komplikasi. Intervensi pernafasan, khususnya lembaga ventilasi malam hari, memiliki besar efek pada kelangsungan hidup di DMD,dan indikasi awal menunjukkan bahwa pengakuan dan pengobatan kerusakan yang cepat status jantung juga akan memiliki dampak yang signifikan.Percobaan lebih lanjut ditunggu untuk menentukan optimumwaktu untuk memulai pengobatan cardioactive. Sementara itu,rekomendasi yang disampaikan di sini adalah konsisten denganpedoman yang diterbitkan sebelumnya, dan yang paling penting memperkuat kebutuhan untuk keterlibatan aktif denganahli jantung di setiap tahap kondisi. Di daerah lain, termasuk pengelolaan komplikasidari saluran pencernaan, kurang pekerjaan yang telah dilakukan sebelumnya, tapi kami menyimpulkan bahwa manajemen proaktif di daerah ini penting. Peningkatan kesadaran darikemungkinan komplikasi gastrointestinal di DMD adalah diperlukan; daerah ini telah relatif kurang dipelajari sampai sekarang dan akan merit penyelidikan lebih lanjut di negara berkembang populasi dewasa dengan DMD untuk menggambarkan beban penyakit pada pasien dan manajemen optimal. Kami berada di era belum pernah terjadi sebelumnya harapan untuk terapi untuk DMD berdasarkan dasar molekuler yang mendasari penyakit. Sementara itu, rekomendasi perawatan ini telah dikembangkan dengan dukungan dan masukan daripemangku kepentingan di masyarakat DMD yang akan digunakan sebagai patokan saat ini dan masa depan untuk perencanaan antisipatif, pengawasan yang tepat, dan intervensi dalam semua bidang penyakit kompleks ini. Diharapkan bahwa mereka akan memberikankatalis untuk meningkatkan pelayanan kepada pasien DMD seluruh dunia.