SINTOMI E SEGNI CORRELATI A DEFICIT SPECIFICI DELL'ASSORBIMENTO
(I) Carboidrati Lipidi Protidi Calcio, magnesio, vitamina D
Vitamina E Diarrea, meteorismo Steatorrea, arresto della crescita,
dimagramento Ipostaturismo, astenia, ipotrofia muscolare, edemi,
ascite Tetania, crampi, spasmi, dolori ossei, fratture, rachitismo,
osteopenia Sterilit, impotenza
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SINTOMI E SEGNI CORRELATI A DEFICIT SPECIFICI DELL'ASSORBIMENTO
(II) Vitamina A Vitamina K Vit. B1, B6, B12; ferro; acido folico
Zinco Magnesio, sodio, potassio Cecit notturna, ipercheratosi
Ecchimosi, emorragie Astenia, glossite, cheilite, neurite Afte,
dermatiti Astenia, crampi, ipotonia, iporeflessia, aritmie
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S. da MALASSORBIMENTO Aspetti clinici SINTOMODEFICIT DI
ASSORBIMENTO DIAGNOSTICA STEATORREALIPIDIGRASSI FECALI,
COLESTEROLO, TRIGLICERIDI EDEMI, DIMAGRAMENTO, ATROFIA MUSCOLARE
PROTEINEPROTEINE TOTALI, ALBUMINEMIA METEORISMO, BORBORIGMI
CARBOIDRATITEST AL LATTOSIO, H2 BREATH TEST
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S. da MALASSORBIMENTO Aspetti clinici SINTOMODEFICIT DI
ASSORBIMENTO DIAGNOSTICA ANEMIAFE, VIT. B12, FOLATIEMOCROMO
SIDEREMIA, B12, FOLATI SIER. TEST DI SCHILLING GLOSSITEVIT. B12 e
AB12, FOLATI SIER. CAROTENE PLASM. TETANIACa ++CALCEMIA OSTEOPOROSI
/ OSTEOMALACIA Ca ++ VIT. D CALCEMIA, FOSF.ALC., Rx OSSO, MOC
ECCHIMOSI, PETECCHIE VIT. KTEMPO DI PROTROMBINA
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DIAGNOSTICA DIFFERENZIALE FUNZIONALE DELLA STEATORREA Test allo
xilosio Tests pancreatici stimolo con secretina tubeless tests
(PABA, pancreo-lauryl)
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Malattia celiaca DEFINIZIONE La Malattia Celiaca o Enteropatia
glutine-dipendente caratterizzata da alterazioni della mucosa
dell'intestino tenue indotte, in soggetti geneticamente
predisposti, dall'ingestione di glutine con la dieta
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EPIDEMIOLOGIA Diffusa in tutto il mondo, maggiormente presente
in Europa, Nord-America, Australia Prevalenza variabile 1:950 in
Svezia 1:700 in Scozia 1:300 nella popolazione generale Rapporto
femmine/maschi 2/1 Et d'esordio Infanzia: nei primi due anni di
vita Et adulta: sesso femminile 20-40 anni (gravidanze) sesso
maschile 40-50 anni CASI SINTOMATICI
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GENETICA C' una evidente predisposizione familiare alla
malattia La frequenza di malattia nei familiari di I grado varia
dal 2 al 20% La trasmissione della malattia non di tipo mendeliano,
indicando il possibile coinvolgimento di pi geni Gemelli omozigoti
mostrano concordanza di malattia solo nel 75% dei casi, suggerendo
che fattori ambientali abbiano un ruolo rilevante
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MORBO CELIACO Ipotesi patogenetiche a)enzimatica: carenza di
peptidasi per il glutine b)immunologica: anomala risposta
immunitaria al glutine Infez. da rotavirus frequente fattore
scatenante
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PATOGENESI (I) Nella celiachia la favorevole risposta agli
steroidi la somiglianza delle lesioni mucose intestinali con quelle
della "graft versus host disease" (GVHD) la presenza del siero di
anticorpi specifici antigliadina (AGA) e antiendomisio (EmA)
l'aumento dell'infiltrato linfomonocitario nella lamina propria
della mucosa intestinale l'attivazione dei T linfociti e produzione
di citochine infiammatorie supportano l'ipotesi di un meccanismo
immunologico alla base della malattia
QUADRI CLINICI CLASSICO Sindrome da malassorbimento PAUCI O
MONOSINTOMATICO Sintomi isolati, intestinali o extraintestinali
SILENTE Asintomatico
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QUADRO MONO O PAUCISINTOMATICO (II) SINTOMI O SEGNI
EXTRAINTESTINALI Anemia sideropenica o macrocitica Petecchie,
ecchimosi, deficit della coagulazione Dolori ossei, fratture,
ipostaturismo, osteoporosi, rachitismo Stomatite aftosa, ipoplasia
dentale Aborti, parti prematuri, amenorrea, infertilit
Depressione
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DIAGNOSI DI MALATTIA CELIACA CRITERI INDISPENSABILI BIOPSIA
INTESTINALE COMPATIBILE RISPOSTA ALLA DIETA PRIVA DI GLUTINE +
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INDICAZIONI ALLA BIOPSIA INTESTINALE Pazienti con sindrome da
malassorbimento Pazienti con sintomi o segni isolati, non classici,
con positivit per antiendomisio (EmA) o antitransglutaminasi
Soggetti a "rischio" (familiari o pazienti con malattie
notoriamente associate alla celiachia) sintomatici anticorpi
positivi Soggetti positivi per EMA in screening di popolazione
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MODALITA' DI ESECUZIONE DELLA BIOPSIA DIGIUNALE capsula di
Crosby microsonde biopsia perendoscopica al Treiz
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COMPLICANZE Linfoma Atrofia splenica Digiuno-ileite ulcerativa
Sprue refrattaria e collagenosica Altre neoplasie
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TRATTAMENTO DEL M. CELIACO rispostanon risposta risultato
stabile peggioramento col tempo linfoma refrattariet terapia
steroidea sprue collagenosicarisposta dieta priva di glutine
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SINDROMI DA MALASSORBIMENTO Terapia di supporto ferro, folati e
vit. B12 parenterali supplementi vitaminici liposolubili (A,D,K)
correzione squilibri elettrolitici infusioni di albumina eventuale
dieta con MCT