BAB I
Pendahuluan
Distonia adalah gangguan gerak yang fitur utamanya adalah otot
tak sadar terjadi kontraksi atau spasme. Istilah distonia ini
awalnya diperkenalkan oleh Oppenheim pada tahun 1911 untuk
menggambarkan otot dan kelainan postural yang terlihat dalam
kondisi ini. Konsep distonia sendiri membingungkan sebagai istilah
telah digunakan untuk menggambarkan sebagai gejala (misalnya lengan
distonik postur), penyakit (dystonia torsi primer) atau sindrom.
1Distonia mewakili kelompok umum dari gangguan gerak yang mencakup
berbagai kondisi dari satu-satunya manifestasi adalah kejang otot
distonik, dimana distonia merupakan salah satu bagian yang lebih
parah dari kondisi neurologis. Distonia dapat berkembang pada usia
berapa pun, terbagi dalam masa bayi ( 40 tahun). Onset distonia
sering terjadi pada usia awal ( 26 tahun). 1Dalam studi populasi
genetik dan klinis pada distonia, 80% dari populasi mengalami
tremor untuk distonia pada umumnya (Larsson dan Sjogren, 1966).
Marsden melaporkan bahwa 14% pasien dengan umum idiopatik
nonfamilial distonia terlihat dengan tremor (Marsden, 1974). Selain
itu, 68% pasien dengan serviks distonia memiliki tremor kepala (Pal
et al., 2000). Namun, Rondot memeriksa 132 pasien dengan cervical
distonia, yang mengungkapkan aktivitas berirama dan tremor
ekstremitas atas di 40% dan 21% pasien (Rondot et al., 1981,
seperti dikutip dalam Jedynak et al., 1991). 3Dalam survei pada
writer`s kram, tremor tangan dilaporkan di hampir setengah dari
subyek (Sheehy, 1982). Selain itu, Jankovic diselidiki 350 pasien
yang didiagnosis dengan tremor esensial (ET), berbasis pada
kehadiran tremor di kepala, tangan, atau suara dalam tidak adanya
penyakit lain yang dapat menyebabkan tremor. Oleh karena itu,
prevalensi distonia dengan tremor sangat bervariasi tergantung pada
laporan.3 Hidup dengan distonia dapat menyakitkan dan melemahkan,
serta memalukan dan stigma. Pekerjaan, kegiatan sosial dan kualitas
hidup dapat secara signifikan berdampak.2BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Definisi
Distonia adalah gangguan gerakan ditandai kontraksi otot yang
abnormal sering berulang, kelainan postur, atau keduanya. Gerakan
distonik biasanya berpola, memutar, dan mungkin gemetar. Distonia
sering dimulai atau diperburuk oleh suatu gerakan volunter dan
terkait dengan aktivasi otot overflow.42.2. Etiologi
Sebagian besar kasus distonia tidak memiliki penyebab spesifik.
Distonia tampaknya berkaitan dengan masalah pada basal ganglia.
Basal ganglia adalah daerah otak yang bertanggung jawab untuk
memulai kontraksi otot. Masalahnya melibatkan hubungan antara
sel-sel saraf.5Distonia dapat disebabkan oleh kerusakan pada basal
ganglia. Kerusakan tersebut dapat dikarenakan adanya:
1. Trauma otak.
2. Stroke.3. Tumor.
4. Kekurangan oksigen.
5. Infeksi.
6. Reaksi obat.
7. Keracunan yang disebabkan oleh timbal atau karbon
monoksida.
8. Idiopatik atau distonia primer yang sering diwariskan dari
orangtua. Beberapa pembawa gen distonia ini mungkin tidak pernah
muncul gejala distonia. Gejala dapat bervariasi secara luas
diantara anggota keluarga yang sama.52.3. Epidemiologi
Kejadian populasi yang sebenarnya dari prevalensi distonia tidak
diketahui. Angka-angka prevalensi tersedia biasanya didasarkan pada
studi kasus didiagnosis. Hal ini terutama terjadi dengan distonia
yang dapat hadir dalam berbagai cara, dan sejumlah besar kasus
distonia fokal tidak terdiagnosis atau bahkan salah didiagnosis.
Sebuah studi di South Tyrol di Austria mempelajari sampel acak dari
populasi berusia di atas 50 tahun berikutnya. Distonia primer
didiagnosis pada 6 dari 707 orang yang diteliti memberikan
prevalensi 7320 per juta penduduk usia yang dipilih. Ini
menunjukkan bahwa dalam penuaan populasi, distonia adalah gangguan
neurologis yang relatif umum.1 Dalam studi yang lain, distonia
mempengaruhi sekitar 1% dari populasi, dan perempuan lebih rentan
terkena distonia daripada laki-laki.52.4. KlasifikasiBerdasarkan
bagian tubuh yang terkena:61. Distonia generalisata, mengenai
sebagian besar atau seluruh tubuh.2. Distonia fokal, terbatas pada
bagian tubuh tertentu,sering saat usia 40-50 tahun. Dan wanita tiga
kali lipat lebih sering dibandingkan laki-laki. Gejala tersering
yang timbul yaitu cervical dystonia, blepharospasme, oromandibular
dystonia, laryngeal dystonia, dan limb dystonia.
3. Distonia multifokal, mengenai 2 atau lebih bagian tubuh yang
tidak berhubungan. Satu atau kedua kaki, tangan dan kaki, atau
wajah dan tangan.
4. Distonia segmental, mengenai 2 atau lebih bagian tubuh yang
berdekatan. Contohnya mata, mulut, dan wajah bagian bawah.
5. Hemidistonia, melibatkan lengan dan tungkai pada sisi tubuh
yang sama, seringkali merupakan akibat dari stroke.
Berdasarkan onset:71. Early onset (20-30 tahun): Biasanya
dimulai dari kaki atau lengan dan sering menjalar ke anggota badan
lainnya.
2. Late onset: biasanya dimulai dari leher (termasuk laring),
otot-otot kranial atau satu lengan. Cenderung tetap terlokalisasi
dengan perkembangan terbatas untuk otot yang berdekatan.
Beberapa pola distonia memiliki gejala yang khas:61. Distonia
torsi, sebelumnya dikenal sebagai dystonia musculorum deformans
atau DMD. Merupakan distonia generalisata yang jarang terjadi dan
bisa diturunkan, biasanya berawal pada masa kanak-kanak dan
bertambah buruk secara progresif. Penderita bisa mengalami cacat
yang serius dan harus duduk dalam kursi roda.
2. Tortikolis spasmodik atau tortikolis merupakan distonia fokal
yang paling sering ditemukan. Menyerang otot-otot di leher yang
mengendalikan posisi kepala, sehingga kepala berputar dan berpaling
ke satu sisi. Selain itu, kepala bisa tertarik ke depan atau ke
belakang. Tortikolis bisa terjadi pada usia berapapun, meskipun
sebagian besar penderita pertama kali mengalami gejalanya pada usia
pertengahan. Seringkali mulai secara perlahan dan biasanya akan
mencapai puncaknya. Sekitar 10-20% penderita mengalami remisi
(periode bebas gejala) spontan, tetapi tidak berlangsung lama.
Gambar 1. Macam-macam Tortikolis Spasmodik3. Blefarospasme
merupakan penutupan kelopak mata yang tidak disadari. Gejala
awalnya bisa berupa hilangnya pengendalian terhadap pengedipan
mata. Pada awalnya hanya menyerang satu mata, tetapi akhirnya kedua
mata biasanya terkena. Kejang menyebabkan kelopak mata menutup
total sehingga terjadi kebutaan fungsional, meskipun mata dan
penglihatannya normal.
4. Distonia kranial merupakan distonia yang mengenai otot-otot
kepala, wajah dan leher.
5. Distonia oromandibuler menyerang otot-otot rahang, bibir dan
lidah. Rahang bisa terbuka atau tertutup dan penderita mengalami
kesulitan berbicara dan menelan.
6. Distonia spasmodik melibatkan otot tenggorokan yang
mengendalikan proses berbicara. Juga disebut distonia spastik atau
distonia laringeal, yang menyebabkan kesulitan dalam berbicara atau
bernafas.
7. Sindroma Meige adalah gabungan dari blefarospasme dan
distonia oromandibuler, kadang-kadang dengan disfonia
spasmodik.
8. Kram penulis merupakan distonia yang menyerang otot tangan
dan kadang lengan bawah bagian depan, hanya terjadi selama tangan
digunakan untuk menulis. Distonia yang sama juga disebut kram
pemain piano dan kram musisi.
9. Distonia dopa-responsif merupakan distonia yang berhasil
diatasi dengan obat-obatan. Salah satu variannya yang penting
adalah distonia Segawa.Mulai timbul pada masa kanak-kanak atau
remaja, berupa kesulitan dalam berjalan. Pada distonia Segawa,
gejalanya turun-naik sepanjang hari, mulai dari kemampuan gerak di
pagi hari menjadi ketidakmampuan di sore dan malam hari, juga
setelah melakukan aktivitas.
2.5. PatofisiologiMutasi pada tujuh gen yang berbeda telah
dikaitkan dengan distonia. Lokalisasi dan kemungkinan fungsi ini
protein akan ditampilkan di neuron skema. Mutasi pada GTP
cyclohydrolase I (GCH1) atau tyrosine hydroxylase (TH) merusak
sintesis dopamin di DYT5 dystonia. Sebuah amino tunggal penghapusan
asam di Torsina, pendamping molekul dalam amplop nuklir dan
endoplasma reticulum (ER), bertanggung jawab untuk DYT1 dystonia.
Mutasi pada 3 subunit dari Na+/K + ATPase (ATP1A3) menyebabkan
onset yang cepat dystonia parkinsonisme (DYT12). mutasi pada
sarcoglycan, mungkin biasanya ditemukan pada membran plasma neuron,
menyebabkan myoclonus dystonia (DYT11). Mutasi pada
myofibrillogenesis regulator 1 (MR 1), a enzim detoksifikasi
diduga, menyebabkan paroksismal dyskinesia non-kinesigenic (DYT8).
A faktor transkripsi umum, TAF1 bermutasi di X terkait dystonia
parkinsonisme (DYT3).62.6. Manifestasi Klinis
Gejala pada penderita distonia antara lain leher berputar diluar
kesadaran, tremor, kesulitan berbicara. Gejala tersebut disebabkan
karena:5,6 Cedera ketika lahir
Infeksi
Reaksi terhadap obat tertentu
Trauma
Stroke
Sekitar 50% kasus tidak memiliki hubungan dengan penyakit maupun
cedera, dan disebut distonia primer atau distonia idiopatik.
Distonia juga bisa merupakan gejala dari penyakit lainnya, yang
beberapa diantaranya diturunkan.6Gejala dan Tanda:5 Gejala awal
adalah kemunduran dalam menulis (setelah menulis beberapa baris
kalimat), kram kaki dan kecenderungan tertariknya satu kaki keatas
atau kecenderungan menyeret kaki setelah berjalan atau berlari pada
jarak tertentu.
Leher berputar atau tertarik diluar kesadaran penderita,
terutama ketika penderita merasa lelah.
Gejala lainnya adalah tremor dan kesulitan berbicara atau
mengeluarkan suara.
Gejala awalnya bisa sangat ringan dan baru dirasakan hanya
setelah olah raga berat, stres atau karena lelah. Lama-lama
gejalanya menjadi semakin jelas dan menyebar serta tak
tertahankan.
Gambar 2. (a) Kram penulis, (b) Distonia servikal, (c) Dystonia
musculorum deformans, (d) ParkinsonianAwal mula serangan :51.
Reaksi distonia akut
Spasme otot dan kontraksi involunter yang timbul beberapa menit.
Kelompok otot yang paling sering terjadi yaitu otot wajah, leher,
lidah, ekstraokuler, bermanifestasi sebagai tortikolis, disartria
bicara, dan sikap badan yang tidak biasa.52. Akatisia
Merupakan bentuk yang paling sering dari sindroma
ekstrapiramidal yang diinduksi oleh obat antipsikotik. Manifestasi
klinis berupa perasaan subjektif kegelisahan (restlessness) yang
panjang, dengan gerakan yang gelisah, umumnya kaki yang tidak bisa
tenang. Penderita dengan akatisia berat tidak mampu untuk duduk
tenang, perasaannya menjadi cemas atau iritabel. Akatisia terkadang
sulit dinilai dan sering salah diagnosis dengan ansietas atau
agitasi dari pasien psikotik, yang disebabkan dosis antipsikotik
yang kurang.53. Kronik
a. Tardive dyskinesiaTerjadi setelah menggunakan antipsikotik
minimal selama 3 bulan atau setelah pemakaian antipsikotik
dihentikan selama 4 minggu untuk oral dan 8 minggu untuk injeksi
depot, maupun setelah pemakaian dalam jangka waktu yang lama
(umumnya setelah 6 bulan atau lebih). Penderita yang menggunakan
APG I dalam jangka waktu yang lama sekitar 20-30% akan berkembang
menjadi tardive dyskinesia. Seluruh APG I dihubungkan dengan risiko
tardive dyskinesia.5Umumnya berupa gerakan involunter dari mulut,
lidah, batang tubuh, dan ekstremitas yang abnormal dan konsisten.
Gerakan oral-facial meliputi mengecap-ngecap bibir (lip smacking),
menghisap (sucking), dan mengerutkan bibir (puckering) atau seperti
facial grimacing. Gerakan lain meliputi gerakan irregular dari
limbs, terutama gerakan lambat seperti koreoatetoid dari jari
tangan dan kaki, gerakan menggeliat dari batang tubuh.5b. Tardive
dystoniaIni merupakan tipe kedua yang paling sering dari sindroma
tardive. Gerakan distonik adalah lambat, berubah terus menerus, dan
involunter serta mempengaruhi daerah tungkai dan lengan, batang
tubuh, leher (contoh torticolis, spasmodic disfonia) atau wajah
(contoh meiges syndrome). Tidak mirip benar dengan distonia
akut.5c. Tardive akatisiaMirip dengan bentuk akatisia akut tetapi
berbeda dalam respons terapi dengan menggunakan antikolinergik.
Pada tardive akatisia pemberian antikolinergik memperberat keluhan
yang telah ada.5d. Tardive ticsSindroma tics multiple, rentang dari
motorik tic ringan sampai kompleks dengan involuntary vocazations
(tardive gilles de la tourettes syndrome).5e. Tardive
myoclonusSingkat, tidak stereotipik, umumnya otot rahang tidak
sinkron. Gangguan ini jarang dijumpai.5
Gambar 3. Area-area yang Bisa Terkena Distonia2.7. Pemeriksaan
DiagnosisPemeriksaan yang dapat dilakukan di antaranya adalah
pemeriksaan fisik neurologis. Pemeriksaan laboratorium tergantung
pada tampilan klinis. Pasien dengan distonia simplek tidak
membutuhkan tes. Pemeriksaan kualitatif untuk mendeteksi adanya
antipsikotik tidak tersedia secara luas. Selain itu, kandungan obat
dalam serum untuk tranquilizer mayor tidak berkorelasi dengan baik
dengan keparahan klinis dari overdosis dan tidak bermanfaat pada
pengobatan akut. Pemeriksaan rutin elektrolit, nitrogen urea darah,
kreatinin darah, glukosa darah, dan bikarbonat bermanfaat dalam
menilai status hidrasi, fungsi ginjal, status asam basa, dan
termasuk hipoglikemi sebagai penyebab kelainan sensorium.6Kontraksi
otot yang terus menerus sering menyebabkan perusakan otot yang
terlihat dari peningkatan potassium, asam urat, dan keratin
kinase-MM. Perusakan otot juga menghasilkan myoglobin yang diserap
oleh ginjal, sehingga menyebabkan disfungsi tubulus ginjal.
Dehidrasi memperburuk penyerapan ini. Pada myoglobinuria, urin
menjadi berwarna cokelat gelap.62.8. Diagnosa Banding1. Sindroma
putus obat
2. Parkinsons Disease
3. Distonia primer
4. Tetanus
5. Gangguan gerak ekstrapiramidal primer
2.9. PenatalaksanaanSejumlah tindakan dilakukan untuk mengurangi
atau menghilangkan kejang otot dan nyeri adalah sebagai berikut.61.
Obat-obatan
Telah digunakan bebeapa jenis obat yang membantu memperbaiki
ketidakseimbangan neurotransmitter. Obat yang diberikan merupakan
sekumpulan obat yang mengurangi kadar neurotransmitter asetilkolin,
yaitu triheksilfenidil, benztropin, dan prosiklidin HCl. Obat yang
mengatur neurotransmitter GABA bisa digunakan bersama dengan obat
diatas atau diberikan tersendiri (pada penderita dengan gejala yang
ringan), yaitu diazepam, lorazepam, klonazepam, dan baklofen. Obat
lainnya memberikan efek terhadap neurotransmiter dopamin. Obat yang
meningkatkan efek dopamin adalah levodopa/karbidopa dan
bromokriptin. Obat yang mengurangi efek dopamin adalah reserpin
atau tetrabenazin. Untuk mengendalikan epilepsi diberikan obat anti
kejang karbamazepin.2. Toksin Botulinum
Sebuah pengobatan yang baru-baru ini diperkenalkan ialah toksin
botulinum yang juga disebut Botox atau Xeomin.5 Sejumlah kecil
racun ini bisa disuntikkan kedalam otot yang terkena untuk
mengurangi distonia fokal. Pada awalnya racun ini digunakan untuk
mengobati blefarospasme. Racun menghentikan kejang otot dengan
menghambat pelepasan neurotransmitter asetilkolin. Efeknya bertahan
selama beberapa bulan sebelum suntikan ulangan dilakukan.6 Injeksi
toksin botulinum perlu diulang setiap tiga bulan.53. Pembedahan dan
Pengobatan lainnya
Jika pemberian obat tidak berhasil atau efek sampinya terlalu
berat, maka dilakukan pmbedahan. Distonia generalisata stadium
lanjut telah berhasil diatasi dengan pembedahan yang menghancurkan
sebagian dari talamus. Resiko dari pembedahan ini adalah gangguan
berbicara, karena talamus terletak didekat struktur otak yang
mengendalikan proses berbicara. Pada distonia fokal (termasuk
blefarospasme, disfonia spasmodik dan tortikolis) dilakukan
pembedahan untuk memotong atau mengangkat saraf dari otot yang
terkena. Beberapa penderita distonia spasmodik bisa menjalani
pengobatan oleh ahli patologi berbicara-berbahasa. Terapi fisik,
pembidaian, penatalaksanaan stres dan biofeedback juga bisa
membantu pemderita distonia jenis tertentu.
2.10. Prognosis
Prognosis pasien dengan sindrom ekstra piramidal yang akut masih
baik bila gejala langsung dikenali dan ditanggulangi. Sedangkan
prognosis pada EPS yang kronik lebih buruk. Pasien dengan tardive
distonia sangat buruk. Sekali terkena, kondisi ini biasanya menetap
pada pasien yang mendapat pengobatan neuroleptik selama lebih dari
10 tahun.5
2.11. Penyulit1. Gangguan gerak yang dialami penderita akan
sangat mengganggu sehingga menurunkan kualitas penderita dalam
beraktivitas.
2. Pada distonia laring dapat menyebabkan asfiksia dan
kematian.
3. Gangguan gerak saat berjalan dapat menyebabkan penderita
terjatuh dan mengalami fraktur.
BAB IIIPENUTUP
Distonia adalah kontraksi otot yang singkat atau lama, biasanya
menyebabkan gerakan atau postur yang abnormal, termasuk krisis
okulorigik, prostrusi lidah, trismus, tortikolis, distonia
laring-faring, dan postur distonik pada anggota gerak dan batang
tubuh.4Distonia lebih banyak diakibatkan oleh APG I terutama yang
mempunyai potensi tinggi, dan umumnya terjadi di awal pengobatan
(beberapa jam sampai beberapa hari pengobatan) atau pada
peningkatan dosis secara bermakna.5Gejala distonia berupa gerakan
distonik yang disebabkan oleh kontraksi atau spasme otot, onset
yang tiba-tiba dan terus menerus, hingga terjadi kontraksi otot
yang tidak terkontrol. Otot yang paling sering mengalami spasme
adalah otot leher (torticolis dan retrocolis), otot rahang
(trismus, gaping, grimacing), lidah (protrusion, memuntir) atau
spasme pada seluruh otot tubuh (opistotonus). Pada mata terjadi
krisis okulogirik. Distonia glosofaringeal yang menyebabkan
disartria, disfagia, kesulitan bernapas, hingga sianosis. Spasme
otot dan postur yang abnormal, umumnya yang dipengaruhi adalah
otot-otot di daerah kepala dan leher, tetapi terkadang juga daerah
batang tubuh dan ekstremitas bawah. Distonisa laring dapat
menyebabkan asfiksia dan kematian. Sering terjadi pada penderita
usia muda (usia belasan atau dua puluhan) dan kebanyakan pada
perempuan.5,6DAFTAR PUSTAKA
1. TT Warner ,Prof. Reta Lila Weston Institute of Neurological
Studies, UCL Institute of Neurology, Consultant Neurologist
National Hospital for Neurology and Neurosurgery. Dystonia:
Clinical Features, Diagnosis and Treatment. Available from
http://birminghammodis.com/handbook/11%20Warner%20Dystonia.pdf.
Accessed: 14/10/2014.
2. The Dystonia Society. Dystonia A Guide To Good Practice.
London : November 2011. P13-14.
3. Young Eun Kim and Beom Seok Jeon. Dystonia with Tremors: A
Clinical Approach. Seoul National University Hospital Korea : March
2012. P75.
4. Mark Hallett, M.D. Pathophysiology of Dystonia: Translation.
Human Motor Control Section, NINDS, Bethesda : May 2013. P3.5. Neil
Lava. Dystonia: Causes, Types, Symptoms, and Treatments. WebMD
Medical Reference September 2004. Available from
http://www.webmd.com/brain/dystonia-causes-types-symptoms-and-treatments?page=2.
Accessed: 6 November 20146. O Xandra, Breakfield, Blood, J Anne et
al. The Pathophysiological Basis of Dystonias Neuroscience.
Departemen psychiatry and neurological and athinoula A martinos
center for biomedical imaging, massachusset general hospital and
Harvard medical scool, Boston, Massachussets. USA. 2008. Volume
9.7. A. Albanese Chairman, et al. A systematic review on the
diagnosis and treatment of primary (idiopathic) dystonia and
dystonia plus syndromes: report of an EFNS/MDS-ES Task Force.
European Journal of Neurology May 2006; 13(5): 433-44416
