Distrofias Musculares Ana Cássia Siqueira da Cunha [email protected]

Distrofias Distrofias MuscularesMusculares

Ana Cássia Siqueira da CunhaAna Cássia Siqueira da [email protected]@live.estacio.br

IntroduçãoIntrodução

• Conceito

As distrofias musculares constituem um grupo de doenças genéticas que se caracterizam por fraqueza muscular progressiva decorrente da degeneração irreversível do tecido muscular esquelético.

Ana Cássia Siqueira da Cunha

IntroduçãoIntrodução

• Classificação:

1- Miopatias Congênitas

2- Distrofia Muscular Progressiva

3- Distrofia Miotônicas

D.M.Duchenne

D.M.Becker


CaracterísticasCaracterísticas

• As doenças musculares manifestam-se clinicamente por hipotonia associada a atraso motor nos primeiros anos de vida; ou em crianças maiores trazem queixas como quedas freqüentes, dificuldades para levantar do chão e subir escadas, câimbras e fadiga muscular.

• Na maioria dos casos o desenvolvimento cognitivo é normal.



• Ao exame neurológico evidencia-se:

– Hipotonia– Fraqueza (geralmente proximal)– Hipo ou arreflexia tendínea


Distrofia Muscular de Distrofia Muscular de DuchenneDuchenne

• E a doença muscular hereditária mais comum na infância

• Incidência– 1 a cada 3.500 nascimentos

• Herança recessiva ligada ao X.



• Acomete crianças do sexo masculino.


• Ausência da proteína distrofina devido a mutações do cromossomo X, na região

Xp-21



• Diagnóstico:

- dosagem de enzimas séricas (CPK, aldolase, aminotransferase)

- ENMG- DNA

- biópsia muscular



• Anatomia patológica:

– Diminuição do número de fibras musculares– Necrose– Sinais de fagocitose– Infiltração de tecido adiposo e conjuntivo– Osteoporose dos ossos longos



• Quadro clínico:- Atraso no DNPM- Primeiros sintomas:quedas freqüentesdificuldade de pular, correr, subir escadas,

levantarandar desajeitadodor nas panturrilhas



• Evolução clínica:– comprometimento da musculatura dos MMSS– retrações fibrotendíneas– contraturas musculares perda da capacidade de

deambulação (8 a 12 anos)– comprometimento da musculatura paravertebral– reflexos osteotendíneos– hipertrofia pseudo-hipertrofia– comprometimento cardíaco– deficiência mental (1/3)– óbito pode ocorrer 2 ou 3 década de vida



• Sinal de Gowers (levantar miopático)




• Marcha característica• Fraqueza progressiva + desequilíbrio

muscular + ação da gravidade

contraturas

deformidades



• Confinamento à cadeira de rodas

escoliose

Maior comprometimento da função respiratória







• Marcha digitígrada:

– Flexão plantar;– Inversão dos pés;– ↑ da base de suporte;– ↑ da lordose lombar;– Postura em flexão de quadril e joelhos;– Oscilações laterais do tronco; da amplitude dos passos.





• Avaliação:

– Deve ser feita a intervalos regulares– Provas funcionais– Exame da mobilidade das articulações– Exame da força muscular– Testes de função respiratória



• Tratamento:

– Doença incurável fisioterapia

– Objetivo: prolongar a capacidade funcional e retardar as deformidades físicas

CUIDADO: exercícios com intensidade ↑ pode aumentar a degeneração das fibras musculares



• Tratamento (estágios): 1 - Deambulação funcional2 - Dificuldade na marcha3 - Cadeira de Rodas



• Tratamento (estágios): 1 - Deambulação funcional

- objetivos:* manutenção da postura ereta* manutenção funcional* prevenção de contraturas



1 - Deambulação funcional

- condutas:* exercício ativo - assistido* exercício ativo * exercício ativo - resistido * alongamento muscular* talas noturnas



• Tratamento (estágios): 2 - Dificuldade na marcha:

- objetivos:* prolongamento da marcha* manutenção da função respiratória



2 - Dificuldade na marcha

- condutas:

* alongamento muscular

* treino de equilíbrio* indicação de órteses* exercícios respiratórios* exercícios posturais



• Tratamento (estágios): 3 – Cadeira de Rodas

- objetivos:* prevenção de deformidades* manutenção da função respiratória



3 – Cadeira de Rodas

- condutas:

*adaptação em cadeira de rodas

* exercícios respiratórios* exercícios posturais* orientação de posicionamento na cadeira e no leito


Distrofia Muscular de BeckerDistrofia Muscular de Becker

• É uma forma menos grave de distrofia recessiva ligada ao X

• Sintomas menos malignos e progressão mais lenta

• Diminuição da quantidade de distrofina• Incidência:

– 5 a 10 vezes menor que a DMD



• Manifestações clínicas:– Iniciam-se após os 5 anos de idade– As contraturas e escoliose são incomuns e

normalmente tardias– Não se observa deficiência mental– Não há envolvimento cardíaco– Pacientes permanecem deambulando até 2ª

ou 3ª década– Óbito depois dos 40 anos



• Diagnóstico– Semelhante ao da DMD

• Tratamento– Mesmos princípios da DMD– Evitar conseqüências da imobilidade (edema,

obesidade, constipação e problemas gastrointestinais, perda óssea e úlceras de pressão)

– Tratar precocemente problemas respiratórios


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