Presentacin de PowerPoint
Tema: enfermedades genticas Marytere Prez AguilarJulio cesar
lvarez Gonzlez
los genesLos genes contienen el ADN, las instrucciones para
fabricar protenas. Estas son las que realizan la mayor parte de las
funciones dentro de las clulas. Las protenas mueven molculas de un
lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y
realizan otros tipos de tareas de mantenimientoFallas cromosomicasA
veces, se produce una mutacin, un cambio en un gen o en varios
genes. Esta mutacin cambia las instrucciones para fabricar las
protenas y esto hace que las protenas no funcionen correctamente o
falten.Tipos de enfermedades genticasHay tres tipos de enfermedades
genticas:Defectos monogenticos, que afectan solo un genTrastornos
cromosmicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o
cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros
genes. Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o ms genes
HIDROCEFALIA:Es una condicin en la que la principal
caracterstica es la acumulacin excesiva de lquido en el
cerebro.
SNDROME DE PATAU:Este sndrome es reportada menos frecuente en la
especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se asocia casi
siempre con un problema meitico, ms de la madre que del padre.LA
SIRENOMALIA:Se llama as porque es una malformacin, en la cual la
fusin de las piernas produce la apariencia de la cola de una
sirena. Escongnita muy poco frecuente.
SNDROME DE HUTCHINSON:Es una enfermedad gentica de la infancia
extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y
prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recin
nacidos.SNDROME DE DOWN:Se adquiere por la herencia de la
informacin gentica al nacer mediante 46 cromosomas: 23 de la madre
y 23 del padre, nada ms concebirse. En muchos casos de sndrome de
Down el nio recibe un cromosoma 21 de ms sumando as un total de
47
DALTONISMO:Llamado as en honor del qumico ingls John Dalton,
quien padeca esta deficiencia, es un defecto gentico que consiste
en la imposibilidad de distinguir algunos colores.
NEUROFIBROMATOSIS: Se trata de problemas genticos del sistema
nervioso. Estos trastornos afectan principalmente al desarrollo y
crecimiento de los tejidos de las clulas neurales (nerviosas).
LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO:La boca del feto se forma
durante los primeros tres meses del embarazao. Es en este lapso de
tiempo, cuando las partes del paladar superior y el labio superior
se unen
