Enfermedades relacionadas con

el sistema hematopoyético

Hemofilia

Leucemia

Hemoglobinopatías

Curso de Ortopedia Pediátrica

Maestros: Dr. José Fdo. De La Garza

Dr.Aurelio Martínez

Dr. Alberto Moreno

Dr. Guillermo Salinas

Asesor: Dr. Jaime Azpilcueta García

Ponente: Dr. Alejandro Treviño R3

Hemofilia

• Son los trastornos congénitos de la coagulación más frecuentes y graves

• Se acompañan de déficit genéticamente determinado de los factores VIII, IX u XI

• El término de hemofilia acuñado por Hopff en 1828

• Wright demostró los tiempos prolongados en esta enfermedad

• Reina Victoria transmitió la enfermedad a las familias reales de Europa

• El moderno manejo ha reducido la

morbilidad

• El desarrollo de infecciones por HIV ha

sido el mayor retraso

• Producción de los factores por métodos

de DNA recombinante

Clasificación

• Hemofilia A

• Hemofilia B

• Enfermedad de Von Willebrand

Hemofilia A

• Hemofilia clásica

• Deficiencia congénita en

el factor VIII (factor

antihemofílico)

• 80 % casos

• Gen defectuoso situado

en el cromosoma X

• 80% existen

antecedentes familiares

Cuadro Clínico

• No atraviesa placenta

• Sitios de inyecciones

• Sangrado con los roces al andar

• 90% manifestaciones a la edad de 1 año

• Hemartrosis

Cuadro Clínico

Cuadro Clínico

• Las hemorragias

intracraneales y las

del interior del cuello

constituyen urgencias

que ponen la vida en

peligro

Artropatía Hemofílica

• Membrana sinovial

Artropatía Hemofílica

• Articulaciones de

carga

Artropatía Hemofílica

Artropatía Hemofílica

• Hemartrosis aguda

• Hemartrosis

subaguda

Artropatía Hemofílica

• Ryx

Artropatía Hemofílica

Hemorragia Intramuscular

Parálisis Nerviosa

• Nervio femoral

• Nervio mediano

• Nervio radial, ciático,

peroneo , cutáneo

femoral lateral

Pseudotumor Hemofílico

• Se refiere a un

hematoma el cual se

encapsula

• Ocasiona necrosis por la

presión y erosión de los

tejidos

• 1 al 2 % de los px

• 3 tipos

• 50% muslo (abdomen,

pelvis, tibis , mano)

Pseudotumor Hemofílico

Laboratorio

• El tiempo de tromboplastina parcial (TTP) está muy

prolongado (25 a 40 seg)

• El recuento de plaquetas, el tiempo de hemorragia y el

TP son normales

• En las pruebas mixtas el plasma normal corrige el TTP

• La gravedad de

las

manifestaciones

clínicas depende

del nivel de

actividad del

factor

Tratamiento

• Multidisciplinario

• Hematólogo

• Ortopedista

• Terapista

• Enfermería

• Psicólogos

• Trabajadora social

• Genetista

Tratamiento

• Medidas generales

Tratamiento

Tratamiento

• El objetivo del tx médico es el control del

sangrado por hemostasis

• El primer tx es sobre demanda

• El segundo es el reeemplazo profiláctico

en px con recurrentes hemartrosis

TX sobre demanda

• Para hemartrosis

recurrentes, se

administra de 15 a 25

IU/kg de factor VIII y

de 20 a 50 IU/kg de

factor IX

• Requieren de 2 a 3

días

Tx sobre demanda (tx hemartrosis)

Punción articular

Tx profiláctico

• Para reducir la incidencia de las

hemartrosis

• La dosis depende del peso del paciente y

el volumen del plasma

• Valoración a los 30 minutos

postadministración

Tx vs factor antihemofílico

• Febara

• Cada 6 meses

Manejo de la artropatía hemofílica

• Inmovilización

• Período de 3 a 4 días

• Aspiración no

indicada

• Ejercicios isométricos

• Reemplazo de factor

Artropatía hemofílica crónica

• Prevenible en la mayoría de los casos

• 4 modalidades de tx: terapia física, ortesis,

tracciones y aparatos correctores y cirugía

• El objetivo es corregir la deformidad de la

articulación y restaurar la función

Manejo conservador

• Tracción de Rusell

Tratamiento quirúrgico

• Deformidad en equino

• Rodilla en flexión

Sinovectomía

• 2 o más episodios

• No respuesta a tx en 6 meses

• Elevar niveles 30 a 40 % de lo normal

• Etapa II o III

RTR vs artrodesis

Leucemias

Generalidades

• Tumores malignos más frecuentes de la

niñez y suponen el 33%

• LLA representa el 75% de los casos con

incidencia máxima a los 4 años

• LMA el 20% desde el nacimiento hasta los

10 años de edad

• LMC

LLA

• Curable con quimioterapia y radioterapia

• Más frecuente en niños que en niñas

• Cúmulos geográficos

• Presentación mayor en pacientes con

inmunodeficiencia

Patología

• Aspirado de médula ósea

• Sistema FAB distingue tres subgrupos

Patología

Cuadro Clínico

• Ataque al estado general

• Palidez

• Fiebre

• Petequias o hemorragias de mucosas

• Linfadenopatía

• Dolor de espalda en 6%

Diagnóstico

• Anemia, trombocitopenia, leucocitopenia

• Frotis de médula ósea

• Biopsia de médula ósea, la cual está

reemplazada por linfoblastos leucémicos

Biopsia

• Menores de 2 años: tubérculo anterior

tibial

• Mayores de 2 años: cresta ilíaca

anterosuperior o posterosuperior

• De 12 a 15 años: esternón o vértebra

Biopsia

• Aguja Osgood

Diagnóstico diferencial

• Anemia aplásica y la mielofibrosis

• Tumores pediátricos que infiltran médula

(neuroblastoma, rabdomiosarcoma,

sarcoma de Ewing)

Tratamiento

• Corset espinal

• Quimioterapia

Leucemia mieloide aguda

• 15 al 20% de las leucemias

• Es la leucemia neonatal o congénita

predominante

• Ligero incremento durante la adolescencia

• Incidencia mayor en algunos trastornos

genéticos y con antecedente de proceso

maligno anterior

Cuadro Clínico

• Palidez, fiebre,

infección hemorragia

• Dolor óseo es menos

frecuente que en LLA

• Hepato-esplenomegalia

• Masa localizada de

células leucémicas

(cloroma)

Laboratorio

• Anemia y trombocitopenia frecuentes

• Recuento leucocitaria alto, bajo o normal

• En el frotis de sangre periférica pueden

ser evidentes los blastos leucémicos

Diagnóstico

• Presencia de por lo

menos un 30% de

células blásticas

leucémicas en la

médula ósea

• Sistema FAB lo

divide en 8 grupos

(M0-M7)

Tratamiento

• Quimioterapia

• Tratamiento de soporte (infecciones o por

toxicidad a la quimioterapia)

• Tratamiento para las hemorragias

• Trasplante alógeno de médula ósea

Síndromes talasémicos

• Grupo de anemias hipocrómicas

hereditarias causadas por delecciones en

los genes de las cadenas de globinas

• Zona del mediterráneo, Africa y Medio

Oriente

Cuadro Clínico

• Anemia severa 2do

semestre de la vida

• Huesos delgados y puede

haber fracturas patológicas

• Expansión masiva de los

huesos del cráneo y cara

• Crecimiento se deteriora, se

retrasa pubertad

Laboratorio

• Anemia hipocrómica microcítica

• Gran número de dianocitos y poiquilocitos

• Bilirrubinas elevadas

• Coluria

Tratamiento

• Transfusiones

• Esplenectomía

• Inmunizaciones

• Transplante de médula ósea