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Exposição sobre Erros Inatos do Metabolismo.
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Erros Inatos do Metabolismo: Conduo Diagnstica
Prof. Esp. Helton Resende da SilvaFUPAC - Lquidos corporais
ERROS NA EMBRIOGNESE
ERROS INATOS NAMORFOGNESE
ERROS INATOS NOMETABOLISMO
DISMORFOLOGIA DOENAS METABLICAS HEREDITRIAS
QUADRO CLNICOERROS INATOSMETABOLISMO
DOENAS METABLICASHEREDITRIAS
ACMULO
OU FALTA
DEFICINCIA DE ENZIMAS OU TRANSPORTE
SUBSTRATOS
A B C
D
INCIDNCIA
ACUMULATIVA 1:2000 - 5000 RN VIVOS1:3800 RN VIVOS (EM)
INDIVIDUAL MUITO VARIVEL
POLLITT RJ ET AL, 1997; Wilcox WR,1995
CONCEITOS GERAIS
TIPO DE HERANA PRODUO DAS ENZIMAS IDADE DE INCIO DO QUADRO CLNICO GRADAO DE EFEITOS CLNICOS
APARNCIA
METABOLISMO
CONSTITUIO GENTICAPAI
ESPERMATOZIDE
30.000 GENES
ME
VULO
30.000 GENES
SER HUMANO
30.000 PARES GENES10 GENES COM
DEFEITO
HERANA RECESSIVA
AaAa AaAa
AAAA AaAa AaAa aaaa
PAIPAI MEMENORMAL
AFETADO
HETEROZIGOTO
AA
Aa
aa
HERANA LIGADA AO X
XX XY
XX XY XX XY
PAIMEXX
XX
NORMAL
ANORMAL
XXMIT XY
MIT-XY MIT-XX MITXX MITXY
HERANA MITOCONDRIAL
PAIME
GLICOSE FRUTOSE 6-P FRUTOSE 1,6 P2 GLICERALDEDO 3-P PEP PIRUVATO ACETIL CoA
Ciclo cidoTricarboxlico
LACTATO
OXIDAOCIDOSGRAXOS
CETONASAA CETOGNICOSLE, ISOLE, LIS, TRIP,
FAL, TIR0
SNTESECIDOSGRAXOS
ACIL CoA
MONOGLICRIDESDIGLICRIDES
TRIGLICRIDES
DEPSITO DE GORDURAS
ESFINGOPDEOS
GLICLISEGLICONEOGNESE
GLICOSE 6-P
GLICOSE 1-P
GLICOGNIOUDP-GALACTOSE
GALACTOSE
GALACTITOL
LACTOSEGLICOSE
RIBOSE 5-PPROTENAS - DNA - RNA
PURINAS PIRIMIDINAS
CIDORICO
AA GLICOGNICOSTREO, CIS, SER,
GLI, ALA
HMP
CICLOURIA
CREATININA
HEME
NH4
MAPA METABLICO SIMPLIFICADOMAPA METABLICO SIMPLIFICADO
GRUPO I
SINTOMAS SO PERMANENTES E PROGRESSIVOS
QUADRO CLNICO INDEPENDE DE INTERCORRNCIAS
NO TEM RELAO COM INGESTO ALIMENTAR Saudubray & Charpentier, 1995
DEFEITO NA SNTESE OU CATABOLISMO DE MOLCULAS COMPLEXAS
Saudubray & Charpentier, 1995
DOENAS DE DEPSITO LISOSSMICO
DOENAS DOS PEROXISSOMOS
DEFEITO NO METABOLISMO
LPIDESSNTESE DE CIDOS BILIARESPURINAS E PIRIMIDINASPORFIRIASTRANSPORTE DE METAISDEFICINCIAS DE VITAMINASDEFEITOS DE NEUROTRANSMISSODEFEITOS CONGNITOS GLICOSILAO
GRUPO I
HIDROPSIA FETAL, ASCITE ACHADOS DISMRFICOS HEPATO E/OU ESPLENOMEGALIA DISCRASIAS SANGNEAS ALTERAES ESQUELTICAS ALTERAES OCULARES HIPOTONIA, CONVULSES ALTERAES DE PELE FCIES GROTESCA LIMITAO ARTICULAR NEURODEGENERAO SUBAGUDA INVOLUO DNPM MIELONEUROPATIAS SUBAGUDAS DEFICINCIA AUDITIVA
MANIFESTAES CLNICAS EM TODAS FAIXAS DE IDADE
Saudubray, JM & Charpentier, C, 1995
GRUPO I
GRUPO II
SINAIS DE INTOXICAO AGUDA SINAIS DE INTOXICAO CRNICA RELAO COM INGESTO ALIMENTAR
E INTERCORRNCIAS INTERVALO LIVRE DE SINTOMAS
Saudubray & Charpentier, 1995
DEFEITO NO METABOLISMO INTERMEDIRIO
Saudubray & Charpentier, 1995
AMINOACIDOPATIAS ACIDEMIAS ORGNICAS
DEFEITOS NOCICLO DA URIA
INTOLERNCIA AOS ACARES
GRUPO II
ACIDOSE METABLICA DESIDRATAO ALCALOSE RESPIRATRIA VMITOS HIPERAMONEMIA LETARGIA, COMA HIPOGLICEMIA CETOSE HIPERGLICEMIA ICTERCIA INSUFICINCIA HEPTICA HEPATOMEGALIA COMPLICAES TROMBOEMBLICAS ODOR ANORMAL MANIFESTAES NEUROLGICAS APNIA
MANIFESTAES CLNICAS DE INTOXICAO AGUDA EM TODAS FAIXAS DE IDADE
Saudubray, JM & Charpentier, C, 1995
GRUPO II
ATRASO PROGRESSIVO DO DNPM DISTRBIO DO COMPORTAMENTO RETARDO DE CRESCIMENTO HIPOTONIA, HIPERTONIA MACROCEFALIA, MICROCEFALIA EPILEPSIA DE DIFCIL CONTROLE ALTERAES OCULARES
MANIFESTAES CLNICAS DE INTOXICAO CRNICA EM TODAS FAIXAS DE IDADE
Saudubray, JM & Charpentier, C, 1995
GRUPO II
GRUPO III
Saudubray & Charpentier, 1995
DEFEITO NO FGADO, CREBRO OU MSCULO
SINTOMAS DECORRENTES DO ACMULODE SUBSTNCIAS TXICAS E/OU DO DFICIT DE ENERGIA
DEFICINCIA NA PRODUO E/OU UTILIZAO DE ENERGIA
DOENAS MITOCONDRIAIS/DEFEITOS DE CADEIA
RESPIRATRIA
DOENAS DE DEPSITO DO GLICOGNIO
HIPERLACTICEMIASCONGNITAS
DEFEITO DE - OXIDAO DE CIDOS GRAXOS
Fernades J; Saudubray JM; Van Den Berghe G., 2000
GRUPO III
HIPOGLICEMIA HIPOTONIA HEPATOMEGALIA MIOPATIA HIPERLACTICEMIA CONVULSO CARDIOMIOPATIA MORTE SBITA "ACIDENTE VASCULAR ENCEFLICO SURDEZ DFICIT DE CRESCIMENTO DIABETES INSUFICINCIA CARDACA HEPATOPATIA ALTERAES OCULARES ALTERAES RENAIS MALFORMAO CEREBRAL ABORTOS DE REPETIO
MANIFESTAES CLNICAS EM TODAS FAIXAS DE IDADE
Saudubray, JM & Charpentier, C, 1995
GRUPO III
QUANDO SUSPEITAR DE UM ERRO INATO DO METABOLISMO ?
HISTRIA FAMILIAR POSITIVACONSANGINIDADEINVOLUO DO DNPMHIPOGLICEMIA, HIPERGLICEMIAACIDOSE METABLICADISCRASIAS SANGNEASHEPATOMEGALIA E/OU ESPLENOMEGALIALETARGIA, COMACONVULSES, ATAXIA, HIPO OU HIPERTONIAESTADO NEUROLGICO FLUTUANTEANORMALIDADES OCULARESODOR ANORMAL - URINA, SUOR
Waber, L, 1993; Lindor, NM & Karnes, PS; Martins, AM et al, 1999
ABORDAGEM DO PACIENTE
ATIVIDADE FETAL: POCA DE INCIO E INTENSIDADE, ALEITAMENTO
PROBLEMA DE SADE MATERNA - FETO RETARDO DE CRESCIMENTO INTRA-UTERINO TEMPO DE GESTAO APRESENTAO DO FETO PARTO E CONDIES DE NASCIMENTO
HISTRIA - GESTAO
CONSANGINIDADE ENTRE OS PAIS
ABORTOS MLTIPLOS
SADE DOS PAIS E IRMOS
HISTRIA - FAMILIAR
ORIENTAO E CONDUTA
ORIENTAO DA FAMLIA SOBRE AS DMH E A INVESTIGAO DO DIAGNSTICO
TESTES DE TRIAGEM URINRIOS E SANGNEOSPARA ERROS INATOS DO METABOLISMO
AVALIAES COMPLEMENTARES ATENDIMENTO MULTIDISCIPLINAR
DIAGNSTICO ESTUDO INDIVIDUAL DO PACIENTE
DETERMINAO DE SUBSTNCIAS ESPECFICAS EXCRETADAS NA URINA
MEDIDA DA ATIVIDADE ENZIMTICA
BIOLOGIA MOLECULAR
TRIAGEM DE DMH
TRIAGEM DE EIM.
CROMATOGRAFIAAA OU ACARES
SANGUE
HEMOGRAMA
TGO, TGP, -GT
COLESTEROLTRIGLICRIDES
CIDO RICO
URINA
GASOMETRIANa, K, Cl
ANION GAP(Na + K) - (HCO3- + Cl)
Martins et al, 1995
GLICEMIA
LACTATO
AMNIA
PESQUISA DE HIPERLACTICEMIA
PESQUISA DE CORPOSCETNICOS
SANGUE - JEJUM
LACTATO
PIRUVATO
URINA - JEJUM
GASOMETRIANa, K, Cl
ANION GAP(Na + K) - (HCO3- + Cl)
GLICEMIALACTATO PS-PRANDIAL
TRATAMENTO DASDOENAS METABLICAS
HEREDITRIAS
MDICO: Clnico; Neurologia; Cardiologia; Oftalmologia; Nefrologia; Gastroenterologia / Suporte Nutricional / Hepatologia; Pneumologia /Distrbios do sono; Imunologia; Otorrinolaringologia, Acupuntura
NUTRICIONAL ODONTOLGICO
FONOAUDIO / MOTRICIDADE ORAL PSICOLGICO
FISIOTERPICO / EQUOTERAPIA
SUPORTE - PACIENTES E FAMILIARES
SNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ - Suplementao de Colesterol (100 mg/Kg/dia)
PEROXISSOMAIS - RESTRIO DO CIDO FITNICO
Fernades J; Saudubray JM; Van Den Berghe G., 2000
TRATAMENTO - GRUPO I
DIETOTERAPIA
DOENA DE GAUCHER
DOENA DE FABRY
NIEMANN-PICK TIPO B
DOENA DE POMPE
MUCOPOLISSACARIDOSES DOS
TIPOS I, II, VIFernades J; Saudubray JM; Van Den Berghe G., 2000
TRATAMENTO - GRUPO I
REPOSIO ENZIMTICA
EMERGNCIA FRMULAS METABLICAS OU RETIRADA DO
ACAR
SUPLEMENTAO DE VITAMINAS; ANTIBITICOS;SUBSTRATOS DEPLETADOS (Citrulina)
TRANSPLANTE HEPTICO SUPORTE
TRATAMENTO - GRUPO II
Fernades J; Saudubray JM; Van Den Berghe G., 2000
PREVENO DO JEJUM REFEIES FREQENTES DIETOTERAPIA SUPLEMENTAO DE VITAMINAS
TERAPIA COM AMIDO CR :< 2 anos - 1.0 - 1.5 g/ Kg cada 4 h> 2 anos - 1.75 - 2.0 g/Kg cada 6 h
Fernades J; Saudubray JM; Van Den Berghe G., 2000
TRATAMENTO - GRUPO III
Fernades J; Saudubray JM; Van Den Berghe G., 2000
PERSPECTIVAS DE TRATAMENTO
REPOSIO ENZIMTICA PARA OUTRAS DOENAS TRANSPLANTE DE RGOS, CLULAS TRONCO AGENTES FARMACOLGICOS - IMPEDIR ACMULO DE
SUBSTRATO
TERAPIA GNICA
IMPORTNCIA DO DIAGNSTICO CONCLUSES
ANGSTIA DA FAMLIA TRATAMENTO E PROGNSTICO DOENAS GRAVES; INTERNAES
FREQENTES; ACOMPANHAMENTO AMBULATORIAL LONGO COM EXAMES ONEROSOS
ACONSELHAMENTO GENTICO