• Herencia Mendeliana describe los patrones de la herencia que describen dos leyes: Leyes de la segregación y leyes de la distribución independiente.

• Herencia Mendeliana simple: involucra– Un gen con dos alelos– Alelos que despliegan una relación de

Dominancia/recesividad

• Extensiones de la herencia Mendeliana; son patrones más complejos que involucran múltiples alelos y/o múltiples genes.

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Extensiones de la Herencia Mendeliana

Alelos múltiples (grupos sanguíneos)

Grupos sanguíneos

Genotipo de los tipos sanguíneos

IA/ i X IB/i

IA/ i X i/i

IA/ IB X i/i

Progenie: IA IB (AB), IA/i (A), IB/i (B), i/i (O)

Progenie: IA/i (A), i/i (O)

Progenie: IA/i (A), IB/i (B),

N-acetilgalactosaminaN-acetilgalactosamina GalactosaGalactosa

Proteína “A”

Alelo IA Alelo IB

Proteína “B”

Alelo I0 No se producen proteínas A ni B

H

H

H

Substancia H

Reproducción y herenciaPOSIBILIDADES SANGUÍNEAS

¿Pueden tener dos personas tipo A un hijo con sangre O?

A/i Tipo A

XA/i A/i

A ii A

AA A/i iiA/iGenotipo

Fenotipo A A A O

Dos personas tipo A pueden tener un 75% de posibilidades de tener un hijo A y 25%

de tener un hijo O.

Imposible B o AB.

¿Pueden tener un AB un hijo de sangre O?

XAB i/i

A iB i

A/i B/i B/iA/iGenotipo

Fenotipo A A B B

Una persona AB con otra O sólo pueden tener hijos A ó B.

POSIBILIDADES SANGUÍNEAS

¿Pueden tener dos personas un hijo con cualquier tipo de sangre?

XA/i B/i

A ii B

AB B/i iiA/iGenotipo

Fenotipo AB A B O

Vemos que hay cualquier posibilidad

A un individuo se le hizo una prueba para determinar su tipo sanguíneo y se determinó que era tipo 0. Sin embargo, su genealogía era la siguiente:

ABA

A

AAB B

AB B

0

¿¿Qué pasó??

Fenotipo Bombay: no se produce la substancia H.

Genotípícamente es B, perofenotípicamente es O

Cuál fue el alelo original?

Diferencia entre los tres alelos sanguíneos

Puede una madre B y un padre O tener un hijo A?

Rh factor Possible genotypes

Rh+ Rh+/Rh+

Rh+/Rh-

Rh- Rh-/Rh-

Mother Father Child

Rh- Rh+ Rh+

Rh- Rh- Rh-

Rhesus monkeys

Factor Rh

¿Qué pasa con los RH?

X+- +-

+ -- +

++ +- --+-

Fenotipo + + + -

Dos personas positivas pueden tener hijo negativo

¿Pueden dos personas negativas tener un hijo positivo?

(+) Es dominante frente al (-)

Genotipo

Problemas del Rh en el embarazo

Cromosoma sexual: es un cromosoma en organismos eucariontes

que esta representado de manera diferencial en los dos sexos. Un sexo posee un par de cromosomas idéntico (XX) mientras que el otro sexo tiene un par de cromosomas notablemente diferentes.Uno es el cromosoma X y el otro es el cromosoma Y (XY).

Herencia ligada al sexoHerencia ligada al sexo

Las hembras producen un solo tipo de gametos (X ) por lo que se dicen que son homogaméticos.Los machos producen gametos X ó Y por lo que son llamados heterogaméticos

Cromosoma X

Cromosoma Y ( )

Cruzas de Morgan para el color de los ojos

Cruzas recíprocas:

… los resultados obtenidos de las cruzas recíprocas eran distintos

Cuando los resultados de las cruzas recíprocas no son los mismos y se obtienen

diferentes relaciones en la progenie dependiendo del sexo de los progenitores

se presenta una herencia ligada al sexo

En una cruza entre una mosca de la fruta de ojos blancos y un macho de ojos rojos, ¿qué porcentaje de descendientes hembras tendrán ojos blancos? (ojos blancos están ligados al X, recesivo)

Una drosofila hembra de genotipo desconocido se cruzo con un macho de ojos blancos, de genotipo (w = alelo ojos blancos es recesivo, w+= alelo ojos rojos es dominante.) La mitad de los descendientes machos y la mitad de las hembras fueron de ojos rojos, y la otra mitad de los machos y la otra mitad de las hembras fueron de ojos blancos. ¿Cuál era el genotipo de la mosca hembra?

En una cruza de una mosca de la fruta, pura sangre, de ojos rojos y un macho de ojos blancos, ¿Qué porcentaje de descendientes machos tendrán ojos blancos? (ojos blancos son recesivos ligados a X)

Dominancia incompleta o intermedia

Dominancia incompleta o intermedia

1:2:1

Expresividad de un gen: Es el tipo o el gradode manifestación fenotípica de un alelo o genotipo penetrante en un individuo particular

Efecto del ambiente interno(Influenciado por el sexo)

Pleiotropia ⇒ es la cualidad que tiene la mayor parte de los genes de tener muchos efectos distintos. Cualidad muy evidente en muchas enfermedades genéticas:

Epistasis• Epistasis .- Interacción entre dos o más genes para controlar

un sólo fenotipo

• Se utiliza el termino epistasis cuando un gen enmascara la expresión de otro gen presente en un locus diferente. Si el gen A enmascara el efecto del B se dice que A es epistático respecto de B (hipostático).

• Dos tipos de epistasis– Recesiva

– Dominante

PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA QUE INVOLUCRAN DOS GENES

La producción del pigmento (B) y su subsecuente incorporación al pelo (E) esta controlado por dos diferentes genes. El gen B controla la producción del pigmento negro, mientras que el alelo b el del color marrón. La expresión del gen E permite incorporar el pigmento al pelo, mientras que el alelo e no es funcional.

La epistasis es indicativa de genes que interactúan en alguna misma ruta

bioquímica o de desarrollo.

Epistasis recesivaSi el genotipo recesivo en un locus (por ejemplo ee) suprime la expresión de los alelos en el locus B, se dice que el locus A muestra epistasis recesiva sobre el locus B.

Solo si está presente el alelo dominante en el locus E, los alelos del locus B pueden expresarse.

Los genotipos Bbee y eebb presentan un mismo fenotipo. B-E- y bbE- producen dos fenotipos adicionales

DoradoB-eebbee

MarrónbbE-

NegroB-E-

ee

E-

B-

bb

Cruza dihíbrida

9 Negros

3 Marrones

4 Dorados

9 B-E-

3 bbE-

3 B-ee

1 bbeeEl alelo recesivo (ee) en homocigosis es epistático sobre los

otros dos genes

El alelo e enmascara la expresión de B

Epistasis Dominante (12:3:1)

*

*

W es epistático sobre Y

Si dos genes están involucrados en una misma vía metabólica y se requieren los productos funcionales de ambos para la expresión, entonces un par de alelos recesivos en cualquiera de los dos genes resultará en un fenotipo mutante.

Si una línea pura de plantas con flores rojas (genotipo CCPP) se cruza con una línea pura homocigota recesiva de flores blancas (ccpp), la F1 tendrá toda flores rojas y un genotipo CcPp.

¿Cual es la proporción fenotípica esperada?

Problema 1