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Desviaciones de la herencia Mendeliana
Proporciones mendelianas modificadas
Dominancia incompleta ó intermedia
Co-dominancia
Alélos múltiples
Pleiotropismo
Interacciones génicas
Genes ligados y recombinación
Herencia ligada al sexo
Herencia citoplasmática
Compensación de la dosis genética
Impronta Genética
Codominancia: No hay alelo dominante, y el fenotipo de ambos alelos se encuentra completamente expresado.
Grupos sanguineos ABO (tres alelos)
Grupos sanguíneos
IA/ i X IB/i
IA/ i X i/i
IA/ IB X i/i
Progenie: IA IB (AB), IA/i (A), IB/i (B), i/i (O)
Progenie: IA/i (A), i/i (O)
Progenie: IA/i (A), IB/i (B),
N-acetilgalactosamina Galactosa
Proteína “A”
Alelo IA Alelo IB
Proteína “B”
Alelo IO No se producen proteínas A ni B
H
H
H
Substancia H
Alelos multiples: cuando en una especie hay mas de 2 formas de un gen
Pleiotropismo ó pleiotropía Expresiones fenotípicas múltiples que ocurren como consecuencia de la expresión de un gen
Prueba de complementación génica
X
½ ½
X
1/3 2/3
Alelos letales
Coloración amarilla del pelaje de ratón
Yl
DNA mitocondrial DNA cloroplástico
HERENCIA CITOPLASMÁTICA
•Herencia uniparental
transmisión de la información
genética de un progenitor a la
descendencia
•Herencia materna
Mutante X tipo silvestre todos mutantes
tipo silvestre X mutante todas silvestres
(Cruzas recíprocas alteradas)
La herencia citoplasmática es:
- Miopatía mitocondrial
- Neuropatía óptica de Leber
- Síndrome de Leigh
- Encefalopatía gastrointestinal
mioneurogénica
- Epilepsia mioclónica
- Neuropatía, ataxia, retinitis
pigmentosa, ptosis
Enfermedades asociadas a herencia mitocondrial
Herencia cloroplástica Hojas variegadas
Mirabilis jalapa
Compensación de la dosis genética
P. ej., ocurre para que la expresión de genes en el cromosomas X sea
equitativa entre machos y hembras. Implica el silenciamiento al azar de un
cromosoma X en células de las hembras en mamíferos.
Inactivación de uno de los cromosoma X en hembras
XX XY
Cuerpos de Bar: Cromosoma X inactivo
Impronta genética: puede ocurrir en cualquier cromosoma
En la impronta, solo uno de los
alelos de un gen se expresa
activamente, ya que el otro se
encuentra silenciado. Puede ocurrir
en un autosoma.
En casos de impronta un alelo
recesivo puede manifestarse en el
fenotipo aun si se encuentra en una
sola copia.
Interacciones génicas
9:7 F2
1. Epistasia doble recesiva
Genes que interactúan en la misma ruta Color campanilla F1
F2
9:3:4 F2
Epistasia: un alelo de un gen
enmascara la expresión de los
alelos de otro gen y expresa en
su lugar su propio fenotipo
2. Epistasia simple recesiva
w es epistático sobre los aleos m+
y m
Interacciones génicas
3. Epistasia simple dominante
12:3:1
Vía hipotética para explicar la proporción 12:3:1
Otros ejemplos de interacción génica que pueden consultar:
Griffiths; A.J.F., Gelbart, W.M., Miller, J.H., Lewontin, R.C. 2005. An
Introduction To Genetic Analysis. 8a ed. New York, Freeman, 2005.
QH430/I59/2005.
Cap. 6; p. 200-210.
Quiasma
Recombinación Genética
Gametes 1) Parentales
2) Auto-fecundación de F1
F1
F2
Cruza de prueba para determinar si los recombinantes se generan
porque los dos genes se encuentran en cromosomas diferentes
F1
Si en una cruza de prueba el
50 % de la progenie es
recombinante, entonces los
genes se encuentran en
cromosomas diferentes
ab
AB AaBb P
Ab Aabb P
aB aaBb R
Ab aabb R
Si están en el mismo cromosoma ….
Recombinante
…. los genes están ligados y la frecuencia de
recombinantes será menor al 50%
Genes ligados Color de ojos: rojo/violeta Longitud alas: normal/vestigial
Cruza Prueba
Las proporciones
difieren de
1:1:1:1
P
P
R
R
Frecuencia de recombinación (Fr)
Fr = No. de recombinantes 100
Total de la progenie
Fr= 305 x 100 = 11 %
2839
11 um
pr vg
Unidad de mapa (um) = 1% de Fr
um= Centimorgan (cM)
Mapas genéticos
El genotipo de una planta es:
Y se realiza una cruza de prueba con
Si los dos loci están distantes 10 um, qué proporción de la progenie será AB/ab?
Dos loci, con dos alelos cada uno, A, a y B, b, están ligados con un 10% de
recombinación. ¿Cual será la segregación del cruzamiento entre AaBb, uno
de cuyos padres era AAbb, con el doble homozigoto recesivo?
