PATRONES DE

HERENCIA

Dr. Igor Pardo Zapata

Patrones de Herencia

Herencia MendelianaHerencia MitocondrialHerencia Poligénica

Patrones de Herencia

Herencia Mendeliana

LOCALIZACIÓN GEN MUTADOEXPRESIVIDAD HOMOCIGOTO-HETEROCIGOTO

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTEHERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVAHERENCIA LIGADA AL SEXO

Árbol Genealógico

Árbol Genealógico

Árbol Genealógico

Herencia Autosómica Dominante Solo se necesita la presencia de un gen afectado

Aparece en todas las generaciones sin pasar por alto ninguna.

Personas afectadas tienen antecedente de padre afectado

Heterocigotos afectados que casan con normal tienen 50% de probabilidad de normalidad en descendencia.

Mujeres y varones = riesgo

Miembros no afectados no transmiten el carácter

Existe variabilidad en la expresión

a) Falta de penetrancia

b) Expresión variable

Herencia Autosómica Dominante

Herencia Autosómica Dominante

Herencia Autosómica Dominante

A

A

A a

Herencia Autonómica Dominante

A

A

A a

AA

AA

Aa

Aa

Herencia Autosómica Dominante

A

a

A a

Herencia Autosómica Dominante

A

a

A a

AA

Aa

aa

Aa

Algunos ejemplos de padecimientos autosómicos dominantes:

a) Acondroplasia

b) Braquidactilia, sindactilia, polidactilia

c) Corea de Huntington

d) Síndrome de Marfán

e) Enfermedad de Von Recklinghausen

f) Síndrome de Noonan

g) Sindrome de Waradenburg

Herencia Autosómica Dominante

Herencia Autosómica Recesiva

Estado homocigoto.

Afecta varones = mujeres

Los afectados son producto de progenitores clínicamente normales, portadores del gen

Hijos de padres heterocigotos no afectados

Más de un hijo es afectado.

Padres del afectado generalmente consanguíneos.

Salta generación.

Herencia Autosómica Recesiva

Herencia Autosómica Recesiva

A

a

A a

Herencia Autosómica Recesiva

A

a

A a

AA

Aa

aa

Aa

Herencia Autosómica Recesiva

a

a

a a

Herencia Autosómica Recesiva

a

a

a a

aa

aa aa

aa

Herencia Autosómica Recesiva

Algunos ejemplos de padecimientos autosómicos recesivos:

a) Síndrome de Bloom

b) Síndrome de Werner

c) Síndrome de Cockayne

d) Síndrome de Ataxia-telangiectasia

e) Displasia epifisiaria

f) Displasia metafisiaria

g) La mayoría de los errores innatos del metabolismo

h) Albinismo oculocutaneo,

i) Fibrosis quística

j) Hiperplasia suprarrenal congénita

k) Drepanocitemia.

Herencia Recesiva ligada al Cromosoma X

Las características de este tipo de herencia son las siguientes:

1) Por lo general sólo se afectan los varones

2) No hay transmisión varón-varón

3) Los individuos masculinos afectados son por rama materna.

Herencia Ligada al Sexo

Herencia Recesiva: Varón afectado transmite a todas sus hijas y al 50% de sus hijos varones.

Herencia Ligada al Sexo

Herencia Dominante : Varón afectado no transmite a hijos varones. Si a todas sus hijas.Mujer afectada transmite 50% de su descendencia sean varones o mujeres

Herencia Recesiva ligada al Cromosoma X

X

Y

X X

Herencia Recesiva ligada al Cromosoma X

X

Y

X X

XX

XY

XY

XX

Herencia Recesiva ligada la Cromosoma X

Algunos ejemplos de padecimientos recesivos ligados al

cromosoma X:

a) Distrofias musculares de Duchene y de Becker

b) Hemofilia

c) Síndrome de Hunter

d) Hidrocefalia recesiva ligada al cromosoma X

e) Incontinencia pigmentaria

f) Hipoplasia dérmica focal

g) Raquitismo hipofosfatémico

No se puede explicar mediante la herencia mendeliana.

Pacientes relacionados por línea materna y ningún varón afectado transmite la enfermedad.

Ej: epilepsia mioclónica, oftalmoplejia progresiva crónica, encefalopatía mitocrondrial.

Herencia Mitocondrial

Herencia Multifactorial o Poligénica

Paladar Hendido, Diabetes Mellitus, Epilepsia, HTA, Esquizofrenia

Herencia Multifactorial

Existen características como la talla, el peso, el color de la piel y de los

ojos, la inteligencia, etc. que muestran variaciones graduales dentro de

un margen muy amplio que puede considerarse normal.

Estas variaciones se deben a la acción aditiva de una serie de genes y a

esta herencia se le conoce como poligénica, además el ambiente influye

sobre la mayoría de los rasgos que se heredan de esta forma. A la suma

de los factores herencia-ambiente se le conoce como herencia

multifactorial.

Algunos ejemplos de padecimientos multifactoriales:

a) Hidrocefalia

b) Anencefalia

c) Labio y paladar hendido

d) Mielomeningocele

e) Hipertrofia pilórica

f) Diabetes mellitus

g) Hipertensión arterial

h) Esquizofrenia