Gangguan Neurokutaneus

5/24/2018 Gangguan Neurokutaneus

1/15

FAKOMATOSIS

Istilah fakomatosis merujuk ke penyakit-penyakit kongenital dengan manifestasi di kulit

serta susunan saraf. Batasan jelas maupun penyakit mana saja yang termasuk dalam kelompok

gangguan neurokutaneus berbeda-beda. Istilah neuroektodermosis kongenital diperkenalkan

untuk menjelaskan komponen embrional primitif yang terlibat.

KLASIFIKASI

Neuroektodermosis kongenital/ fakomatosis

Fakomatosis sejati:

o Neurofibromatosis Tipe 1 (NF-1).o Neurofibromatosis Tipe 2 (NF-2).o Kompleks Sklerosis Tuberosa (Tuberous Sclerosis Complex= TSC).o Inkontinensia Pigmenti.

Angiomatosis kulit dengan abnormalitas SSP:

o Sindrom Sturge-Weber.o Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber.o Sindrom karsinoma sel basalis nevoid (Sindrom Gorlin).o Sindrom Osler-Weber-Rendu.o Penyakit von Hippel-Lindau.o Ataksia Telangiektasia (Penyakit Louis-Bar).o Angiokeratoma difusum (Penyakit Fabry).o Inkontinensia pigmenti.


2/15

NEUROFIBROMATOSIS TIPE 1 (NF-1)

Kriteria Diagnosis:

Harus ditemukan dua atau lebih dari:

- Enam atau lebih bercak cafe au lait dengan diameter > 0,5 mm sebelum pubertas atau > 1,5cm setelah pubertas.

- Dua atau lebih neurofibroma atau satu neurofibroma pleksiform.- Bintik-bintik di daerah ketiak atau lipat paha (tanda Crowe).- Tumor di jaras penglihatan.- Nodul Lisch (hamartoma iris).- Lesi tulang yang khas: displasia tulang sfenoid atau displasia/ penipisan korteks tulang

panjang.

- Keluarga derajat pertama yang didiagnosis dengan NF-1.

NEUROFIBROMATOSIS TIPE 2 (NF-2)

Kriteria Diagnosis:

- NF-2 definit:o Schwannoma vestibular bilateral.o Riwayat keluarga dengan NF-2 (keluarga derajat pertama), ditambah:

Schwannoma unilateral di usia < 30 tahun, atau Dua dari temuan berikut:

Meningioma.

Glioma.

Schwannoma.

Katarak kortikal belia/ opasitas lentikular subkapsular posterior

belia.

- Pasien dengan gambaran klinis berikut harus dievaluasi untuk NF-2:o Schwannoma vestibular unilateral usia < 30 tahun, ditambah:

Meningioma. Glioma. Schwannoma.

o Katarak kortikal belia/ opasitas lentikular subkapsular posterior belia.o Meningioma multipel (dua atau lebih) ditambah Schwannoma vestibular unilateral

usia < 30 tahun, atau


3/15

o Salah satu dari temuan berikut: Meningioma. Glioma. Schwannoma. Katarak kortikal belia/ opasitas lentikular subkapsular posterior belia.

Gambar 1. Cafe au lait di punggung bawah. Makula hiperpigmentasi, bentuk oval, diameter sekitar 2 3 cm, berbatas jelas,

lokasinya tersebar.

Gambar 2.Crowes sign: Makula multipel unilateral, bentuk oval, berwarna kecoklatan, berdiameter 2 4 mm, disertai beberapa

bercak berukuran lebih besar (diameter 1 3 cm) di aksila kiri.

Gambar 3.Kiri: Neurofibroma kutan: Tampak nodul (dapat juga papul), bentuk bulat, seperti kutil, berwarna sewarna dengan kulit

sampai warna coklat muda/ ungu, konsistensi lunak, lokasi di seluruh tubuh. Kanan: Neurofibroma subkutan: Deskripsi mirip

neurofibroma kutan dengan bentuk yang lebih jelas, terangkat dari kulit.


4/15

Gambar 4.Kiri: Neurofibroma pleksiform: Neurofibroma yang membesar hingga berbentuk seperti kantong. Dapat terus membesar.

Kanan: Neurofibroma pleksiform tahap lanjut di leher.

Gambar 5.Pewarnaan HE biopsi kulit neurofibroma pleksiform: Tampak kumpulan sel-sel spindel, bentuk melingkar, berbatas jelas

di bawah epidermis. Epidermis tidak terpengaruh, jaringan dermis di antaranya memiliki jalinan kolagen yang lebih longgar.

Gambar 6.Nodul-nodul Lisch di iris: Terlihat pada pemeriksaan slit lampberupa nodul-nodul coklat dan abu-abu yang tersebar di

iris.


5/15

KOMPLEKS SKLEROSIS TUBEROSA (TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX = TSC)

Kriteria Diagnosis

- Ciri mayor:o Tuber kortikal.o Nodul-nodul glial subependimal.o Tiga atau lebih makula hipomelanotik yang khas (ash-leaf spot).o Fakoma retina (hamartoma retinal peripapilar atau pseudodrusen).o Fibroma/ angiofibroma ungual/ periungual, angiofibroma midfasial (adenoma

sebaseum).

o Angiomiolipoma renal multipel.o Rabdomioma kardiak.o Limfangiomiomatosis pulmonar.o Bercak Shagreen

- Ciri minor:o Dahi berserat atau plak-plak di kulit kepala.o Fibroma gusi.o Kalsifikasi otak korteks atau subkorteks bentuk baji.o Perubahan multipel di subkorteks: hipodens pada CT scan, intensitas sinyal tinggi

pada T2WI.

o Kista renal.o Bintik-bintik enamel gigi.o Kista tulang.o Polip rektal hamartomatosa.o Keluarga derajat pertama yang didiagnosis dengan sklerosis tuberosa.

Gambar 7.Kiri: Adenoma sebaseum/ angiofibroma midfasial: Tampak papul-papul berdiameter 2 3 mm, berwarna coklat muda,

dengan puncak mulus/ tidak berpungta.


6/15

Gambar 8.Angiofibroma ungual: Nodul-nodul warna merah muda yang halus, fibrotik, dan berlobus-lobus.

Gambar 9.Kiri: Bercak Shagreen: Tampak bercak Shagreen berupa plak berukuran 2 cm x 2,5 cm, sewarna dengan kulit, tekstur

kasar, berbatas tegas di dahi. Kanan: Bercak Shagreen dan ash-leaf spots: Tampak bercak Shagreen berupa plak berukuran 6 cm x

3 cm, sewarna dengan kulit, tekstur kasar, berbatas tegas di punggung. Tampak pula ash-leaf spotsdi sekitarnya berupa makula-

makula hipopigmentasi berbatas tegas yang berfluoresensi di bawah lampu ultraviolet.


7/15

SINDROM STURGE-WEBER

Sindrom Sturge-Weber (Sturge-Weber syndrome, selanjutnya akan disingkat dengan SWS

dalam makalah ini) merupakan suatu kelainan neurokutaneus kongenital berupa angioma yang

mengenai leptomeningen, kulit wajah, serta mata dalam waktu yang berlainan.

Angioma kulit wajah memberikan gambaran efloresensi makula yang dapat bersifatprogresif. Lesi ini awalnya bisa berwarna merah muda yang kemudian berubah menjadi lesi

nodular merah tua atau ungu. PWS bisa muncul sendiri di kulit, berhubungan dengan lesi di

pembuluh darah koroid mata atau pembuluh darah leptomeningen otak, atau bahkan di kulit

bagian tubuh lain.

Gambar 10.Kiri: Port-wine stain: Tampak bercak warna merah anggur (port-wine), berbatas tegas, yang mengenai setengah wajah

kiri. Kanan: Port-wine stain pada orang dewasa: Lesi mengalami perubahan warna menjadi merah tua sampai ungu yang disertai

timbulnya nodul-nodul.

Gambar 11.Glaukoma pada SWS: Tampak glaukoma yang khas terjadi pada SWS denganport-wine stainyang melibatkan kelopak

mata sesisi dengan mata yang mengalami glaukoma.


8/15

SINDROM KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER

Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber memberikan gambaran PWS di ekstremitas (dan bisa

juga disertai PWS di wajah) yang disertai hemihipertrofi jaringan lunak dan tulang, deformitas

tulang, angioma SSP, dan mungkin berhubungan dengan tumor solid organ dalam terutama

ginjal, kelenjar adrenal, atau hepar.

Gambar 12.Port-wine staindi kulit daerah paha atas, lutut, dan paha bawah kanan bagian lateral yang disertai varikosis.


9/15

SINDROM KARSINOMA SEL BASALIS NEVOID (NEVOID BASAL CELL CARSINOMA

SYNDROME = NBBCS)/ SINDROM GORLIN

Kriteria diagnosis:

- Kriteria mayor:o Lebih daripada dua karsinoma sel basalis atau satu karsinoma sel basal yang

didiagnosis di usia lebih muda daripada 20 tahun.

o Kista keratin odontogenik di rahang yang dibuktikan dengan pemeriksaanhistologi.

o Tiga atau lebihplantar pitspalmar pits.o Kalsifikasi bilamelar falks serebri.o Kosta bifida, iga yang menyatu , atau iga yang sangat renggang.o Keluarga derajat pertama yang didiagnosis dengan NBCCS.

- Kriteria minor:o Makrosefali yang ditentukan setelah disesuaikan dengan tinggi badan.o Malformasi kongenital: sumbing bibir atau palatum, penonjolan dahi, raut wajah

kasar, hipertelorisme sedang atau berat.

o Abnormalitas skeletal lain: deformitas Sprengel, deformitas dada yang nyata,sindaktili yang nyata.

o Abnormalitas radiologis: Bridging sella turcica, anomali vertebra sepertihemivertebra, fusi atau pemanjangan korpus vertebra, cacat bentuk kaki dan

tangan, lusensi bentuk lidah api di kaki atau tangan.

o Fibroma ovarium.o Meduloblastoma.

Gambar 13. Palmar pits dan nevus-nevus sel basalis: Palmar pits berupa cekungan-cekungan berkedalaman 1 3 mm dengan

diameter 1 2 mm yang kadang-kadang berkonfluensi. Lokasinya paling banyak di garis-garis telapak tangan tetapi bisa meluas

hingga ke bagian dorsal tangan. Nevus-nevus sel basalis. Pada kasus ini palmar pitsberada di tengah nevus-nevus sel basalis yang

berbentuk papula-papula berwarna merah.


10/15

SINDROM OSLER-WEBER-RENDU

Merupakan suatu anomali vaskular kongenital yang mengenai kulit, membran mukosa,

traktus gastrointestinalis dan genitourinaria, paru-paru, dan kadang-kadang susunan saraf. Lesi

vaskular pertama kali muncul saat usia kanak-kanak yang membesar saat dewasa dan dapat

berbentuk jaring laba-laba sehingga menyerupai telangiektasia kulit penderita sirhosis hepatis.Lesi berukuran sebesar ujung jarum sampai diameter 3 mm, berwarna merah terang atau .., dan

menghilang saat ditekan. Lesi tersebut mudah berdarah dan hal ini menjadi penyulit utama

sindrom Osler-Weber-Rendu. Kecenderungan berdarah ini disebabkan fragilitas pembuluh darah

terhadap gaya mekanik.

Gambar 14. Kiri: Plak berbentuk bundar, warna ungu kemerahan yang memutih bila ditekan di merah bibir, palatum, dan lidah.

Kanan: Efloresensi ditemukan juga di tempat lain seperti di bibir dan wajah. Tampak luka di salah satu lesi di bibir atas kiri akibatpisau cukur. Bisa juga ditemukan di tempat lain seperti telinga dan mukosa hidung


11/15

PENYAKIT VON HIPPEL-LINDAU

Penyakit ini merupakan penyakit genetik yang ditandai neoplasma multipel yang secara

khusus ditandai oleh adanya hemangioblastoma yang terkadang multipel. Hemangioblastoma di

SSP terutama mengenai serebelum namun bisa juga mengenai batang otak dan medula spinalis.

Manifestasi kulit jarang ditemukan pada penyakit von Hippel-Lindau meski penyakit inidigolongkan dalam fakomatosis. Kriteria diagnosis:

- Jika riwayat keluarga positif, salah satu dari temuan berikut:o Hemangioblastoma serebelum atau retina tunggal.o Karsinoma sel renal.o Feokromasitoma.o Kista pankreas multipel.

- Jika riwayat keluarga positif, salah satu dari temuan berikut:o Dua atau lebih hemangioblastoma serebelum atau retina.o Satu hemangioblastoma dan satu tumor organ dalam (renal clear cell atau

feokromasitoma)

Gambar 15.Angioma rasemosa retina: Tampak pembuluh darah vena yang berkelok.


12/15

ATAKSIA TELANGIEKSTASIA (PENYAKIT LOUIS-BAR)

Ataksia telangiektasia merupakan suatu penyakit herediter yang jarang dan bersifatb

neurodegeneratif. Gejala awal muncul di masa kanak-kanak berupa gangguan keseimbangan,

slurred speech, dan sering infeksi. Penyakit ini dicirikan oleh:

- Ataksia serebelar awitan dini yang progresif.- Telangiektasia mata dan kulit.- Imunodefisiensi, terutama penurunan kadar IgA, IgG, dan IgE.- Instabilitas kromosom.- Hipersensitifitas terhadap radiasi ion.- Peningkatan kecenderungan mengalami keganasan (terutama keganasan hematologis).- Peningkatan kadar fetoprotein alfa.

Gambar 16.Kiri: Telangiektasia: Bintik-bintik kemerahan di kulit akibat pelebaran ujung-ujung kapiler. Kanan: Reaksi granulomatosa

pada lesi telangiektasia: Tampak plak-plak bentuk cincin dan bulat, berwarna kemerahan, dengan skuamasi, fibrosis, dan atrofi di

tengahnya.


13/15

ANGIOKERATOMA KORPORIS DIFUSUM (PENYAKIT FABRY)

Penyakit Fabry merupakan penyakit penyimpanan (storage) lisosom terkait X yang

disebabkan kurangnya aktivitas enzim galaktosidase alfa. Akibatnya terjadi akumulasi senyawa

seramida triheksosida (ceramide trihexoside) di jaringan endotelial, peritelial, dan otot polos

pembuluh darah serta sel-sel tubulus renalis dan organ dalam lain. Di susunan saraf akumulasisenyawa tersebut bisa terjadi dalam sel di nukleus-nukleus hipotalamus, amigdala, substansia

nigra, nukleus retikularis dan nukleus lain di batang otak, kornu anterior dan intermediolateral

medula spinalis, serta ganglion-ganglion radiks dorsalis dan simpatetik. Gambaran klinis biasanya

dimulai di usia anak-anak, berupa:

- Serangan-serangan rasa kesemutan di ekstremitas (akroparestesi) atau nyeri menusuk yangterutama dicetuskan oleh demam, air panas, dan latihan berat.

- Hipohidrosis.- Perubahan kornea (corneal verticillata) dan lensa.- Angiokeratoma kulit, terutama di sekitar umbilikus.- Hipertensi dengan kerusakan ginjal, kardiomegali, dan infark miokard.- Infark trombotik usia dewasa muda.

Gambar 17.Kiri: Angiokeratoma: Tampak angiektasi berbentuk pungta-pungta kemerahan dan kebiruan di sekitar umbilikus. Kanan:

Tampak kelompok-kelompok angiektasia lipat paha dan sekitarnya, daerah genital, dan bokong.

Gambar 18.Corneal verticillata: Kekeruhan kornea bentuk menjari dengan puncaknya di sekitar garis tengah kornea yang dengan

terlihat jelas dengan pemeriksaan slit lamp.


14/15

INKONTINENSIA PIGMENTI

Inkontinensia pigmenti merupakan gangguan genetik yang mengenai kulit, rambut, gigi,

dan kuku. Lesi kulit mengalami perubahan dari saat lahir hingga usia dewasa mengikuti tahap-

tahap berikut:

1. Lepuh-lepuh di kulit (saat lahir hingga sekitar usia 4 bulan).2. Ruam seperti kutil (selama beberapa bulan).3. Hiperpigmentasi makular melingkar seperti pusaran (dari usia sekitar 6 bulan hingga

dewasa).

4. Hipopigmentasi linear.Perubahan warna kulit disebabkan oleh deposit melanin yang berlebihan. Kebanyakan

bayi baru lahir akan mengalami perubahan warna kulit dalam dua minggu pertama. Pigmentasi

melibatkan badan tubuh dan ekstremitas berupa efloresensi keabu-abuan, kebiruan atau

kecoklatan, serta tersebar secara acal atau bergelombang.

Bisa ditemukan alopesia, hipodontia, bentuk gigi yang tidak normal, dan kuku distrofik.

Ditemukan pula abnormalitas payudara berupa hipoplasia atau supernumerary nipple. Beberapa

pasien memiliki abnormalitas pembuluh darah retina, strabismus, katarak, dan penurunan

ketajaman penglihatan berat.

Anomali tulang dan rawan yang ditemukan pada penyakit ini berupa asimetri somatik

berupa hemivertebra, skoliosis, spina bifida, sindaktili, akheiria (tidak punya tangan), anomali

daun telinga, iga tambahan, dan deformitas tengkorak.

Ditemukan juga keterlambatan kognitif dan retardasi mental, bangkitan, serta kelemahan

otot yang berhubungan dengan atrofi serebri.

Gambar 19.Plak uniform berwarna coklat, berbatas tegas yang melebar dan menyempit di sepanjang garis Blaschko.


15/15

PENDEKATAN DIAGNOSIS SINDROM STURGE-WEBER

Documents

Gangguan Neurokutaneus