7/22/2019 gena MSX1
1/1
Care este numele oficial al genei MSX1?Numele oficial al genei
este MSH homeobox1MSX 1 este simbolul ofical al genei. Gene MSX1
este cunoscut i dup alte denumiri enumerate mai !os.
Care este funcia normal a genei MSX1?Gena MSX1 ofer instruc"iuni
pentu a crea o protein care reglementea# acti$itatea altor gene.
Gena MSX1 face
parte dintr%o familie mare de gene homeobox1 ce ac"ionea# &n
perioada de#$oltrii embrionare pentru a controla
formarea mai multor structuri ale corpului. 'n special aceast
gen este extrem de important pentru de#$oltareaunghiilor.
Cum sunt modificrile n gena MSX1 legate de condiiile de
sntate?
Sindromul (olf%Hirschhorn ) asociate cu gena MSX1Gena MSX1 este
deseori eliminat &n ca#ul persoanelor cu sindromul
(olf%Hirschhorn chiar dac gena
nu e locali#at pe cromo#omul * +reamintim c sindromul
(olf%Hirschhorn este determinat de dele"ia bra"uluiproximal al
cromo#omului *,. -ierderea MSX1 probabil perturb reglementarea
altor gene mai ales a celorimplicate &n de#$oltarea gurii i a
din"ilor. ercettorii presupun c dele"ia genei MSX1 &mpiedic
de#$oltareanormal a structurilor orale &n perioada embrionar
care conduce la anodon"ie +lipsa din"ilor, sau alte
disfunc"iidentare. -ierderea MSX1 probabil cau#ea# i o despictur
&n pa$anul ca$it"ii bucale i/sau o fisur a
bu#eisuperioare+despicarea bu#ei, la persoanele cu sindromul
(olf%Hirschhorn.
0lte dereglri asociate cu gena MSX1Modificri &n gena MSX1
sunt de asemenea asociate cu dereglri &n de#$oltarea gurii i a
din"ilor. 2e
exemplu schimbri &n aceast gen contribuie &n unele
ca#uri la apari"ia bu#ei despicate i/sau a palatului fisuratla
persoanele care nu au sindromul (olf%Hirschhorn. 0ceste $aria"ii
genetice+polimorfisme, au fost asociate cu
bu#a despicat &n $ariant i#olat la diferite popula"ii din
&ntreaga lume. -olimorfismele MSX1 par a fi unuldintre numeroii
factori genetici i de mediu care !oac un rol &n dispictura
oral.
el pu"in ase muta"ii ale genei MSX1 sunt responsabile pentru
oligodon"ie o afec"iune &n care mai mul"idin"i nu reuesc s se
de#$olte. 3nele persoane cu muta"ii MSX1 au o combina"ie de
oligodon"ie i bu# sau palatdespicat. Muta"iile &n gena MSX1
probabil reduc cantitatea de proteine func"ionale MSX1 din
interiorul celuleifapt ce &ntrerupe de#$oltarea timpurie a unor
structuri &n gur.
4 alt muta"ie &n gena MSX1 conform unor estimri cau#ea#
sindromul (it5op +de asemenea cunoscutsub numele de sindromul
dinte)i)unghie, &ntr%o familie mare. 0ceast afec"iune rar se
caracteri#ea# printr%unnumr $ariabil de din"i lips i anomalii ale
unghiilor. Muta"ia MSX1 responsabil de sindromul (it5op scris
caSer6768er sau S676X contribuie la producerea unor $ariante de
proteine MSX1 anormal de scurte inonfunc"ionale. 4 pierdere a
acestei proteine afectea# formarea din"iileo r i a unghiilor &n
timpul de#$oltriitimpurii.
Unde este localizat gena MSX1?
9oca"ia citogenetic *p1:.;%p1:.1
1 homeobox sec$en"e di$erse de 02N care con"in aproximati$ 1
