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GENEQUALITY AZF Y-TYPE

Il kit GENEQUALITY AZF Y-TYPE (cod.: 04-18A) permette di identificare le delezioni al locus AZF implicate nell’infertilità maschile mediante amplificazione di tutti i marcatori in una unica mix e visualizzazione Reverse Line Blot.

Le regioni indagate sono: • AZFa: sY84, sY86, DFFRY, DBY • tra AZFa e AZFb : sY95 • AZFb : sY117, sY125, sY127, sY134 • AZFc : sY254, sY255.

Vengono inoltre amplificati anche SRY come Testis Determining Factors e ZFX/Y come controllo interno di amplificazione. L’analisi delle microdelezioni del cromosoma Y è un approccio diagnostico essenziale per lo studio dell’infertilità maschile. Il braccio lungo del cromosoma Y è stato suddiviso in tre regioni chiamate AZFa, AZFb e AZFc (AZoospermia Factors), che controllano il corretto svolgimento della spermatogenesi e che risultano frequentemente delete nei soggetti azoospermici e gravemente oligozoospermici. Alterazioni a carico di uno o più loci, comportano

la drastica riduzione delle cellule germinali fino alla loro totale assenza. In seguito alla completa conoscenza della sequenza del cromosoma Y e la comprensione dei meccanismi molecolari alla base delle microdelezioni, sono state pubblicate le Linee Guida Europee sulle quali è basato il prodotto GENEQUALITY AZF Y-TYPE.

Test Marcato CE IVD

Amplificazione in UNICA MULTIPLEX in Formato Premix

Rivelazione con Tecnologia Reverse Line Blot

Conforme alle Linee Guida Europee

Servizio Gratuito di Conferma della Delezione

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� Kamp et al., Human Mol Genet 9, 2563-2572, 2000 � Kuroda-Kawaguchi et al., Nature Genetics 29, 279-286, 2001 � Repping et al., Am J Hum Genet 71, 906-922, 2002 � Simoni et al. International Journal of Andrology, 22: 292-299; 1999. � Simoni et al. International Journal of Andrology, 27: 240-249, 2004. � Skaletsky et al., Nature, 423, 825-837, 2003 � Sun et al., Hum mol Genet, 9, 2291-2296, 2000 � Vogt PH. et al., Hum Mol Genet 5, 933-943, 1996

1• ESTRAZIONE DEL DNA DA

SANGUE

2

• AMPLIFICAZIONE IN UNICA MULTIPLEX UNICA MULTIPLEX UNICA MULTIPLEX UNICA MULTIPLEX Tempo: 2 Ore

3• IBRIDAZIONE SU STRIP

Tempo: 75 min

4

• INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI

Codice Prodotto Formato Metodo di visualizzazione

04-18A-20 GENEQUALITY AZF Y -TYPE 20 test Reverse Line Blot

Codice Prodotto Formato Metodo di visualizzazione

04-23 GENEQUALITY AZF -MX 12 o 25 test Gel di Agarosio 04-24 GENEQUALITY AZF EXTENSION 12 o 25 test Gel di Agarosio

Esempio di risultato ottenuto con un paziente NON deleto

Controllo di colorazione

SRY ZFY

sY86 sY84 DFFRY DBY

sY95

sY117 sY125 sY127 sY134

sY254 sY255

AZFa

AZFb

AZFc