GENETICA GENETICA GENERALE GENERALE

ED ED ED ED UMANAUMANA

LA LA GENETICAGENETICA E’ LA E’ LA SCIENZA SCIENZA

DELL’EREDITARIETA’DELL’EREDITARIETA’, CIOE’, CIOE’

STUDIA LA TRASMISSIONE DELLE STUDIA LA TRASMISSIONE DELLE

CARATTERISTICHE CARATTERISTICHE

EREDITARIE, CHE DISTINGUONO EREDITARIE, CHE DISTINGUONO

UN SOGGETTO DALL’ALTRO.UN SOGGETTO DALL’ALTRO.

NEGLI ULTIMI DECENNI LA NEGLI ULTIMI DECENNI LA

GENETICA, STUDIANDO ANCHE I GENETICA, STUDIANDO ANCHE I

MECCANISMI MOLECOLARI MECCANISMI MOLECOLARI

DELL’EREDITARIETA’, I DELL’EREDITARIETA’, I GENIGENI, LA , LA

VARIABILITAVARIABILITA’ E LE ’ E LE SUE CAUSESUE CAUSE, ,

SI COLLOCA COME SI COLLOCA COME SCIENZA SCIENZA

FONDAMENTALE PER LA NOSTRA FONDAMENTALE PER LA NOSTRA

SOCIETA’!SOCIETA’!

VOCABOLARIO ESSENZIALEVOCABOLARIO ESSENZIALE

FenotipoFenotipo: l’insieme della caratteristiche visibili di un : l’insieme della caratteristiche visibili di un

individuoindividuo

GenotipoGenotipo:: l’insieme delle informazioni genetiche trasmesse l’insieme delle informazioni genetiche trasmesse

dai genitori ai figlidai genitori ai figlidai genitori ai figlidai genitori ai figli

CarattereCarattere:: una caratteristica fenotipicauna caratteristica fenotipica

GeneGene:: l’unità funzionale della trasmissione genetical’unità funzionale della trasmissione genetica

AlleleAllele:: una delle forme alternative che un gene può avereuna delle forme alternative che un gene può avere

GREGOR JOHANN MENDEL (1822GREGOR JOHANN MENDEL (1822--1884): 1884):

IL PADRE DELLA GENETICAIL PADRE DELLA GENETICA

CARATTERISTICHE PRINCIPALICARATTERISTICHE PRINCIPALI

DEL DEL PisumPisum sativumsativum::DEL DEL PisumPisum sativumsativum::

1) PIANTA 1) PIANTA SEMPLICE DA SEMPLICE DA

COLTIVARECOLTIVARE;;

2) 2) CARATTERI FACILMENTECARATTERI FACILMENTE

DISTINGUIBILIDISTINGUIBILI;;

3) SI PUO’ RIPRODURRE3) SI PUO’ RIPRODURRE

ANCHE PER ANCHE PER AUTOFECONDAZIONE.AUTOFECONDAZIONE.

CARATTERI CARATTERI

DOMINANTIDOMINANTI

E E E E

CARATTERI CARATTERI

RECESSIVIRECESSIVI

RAPPORTO RAPPORTO DIDI 33((DominDomin)):1:1((RecessRecess) ALLA F) ALLA F22

FENOTIPI DOMINANTI E RECESSIVI DEL FENOTIPI DOMINANTI E RECESSIVI DEL PisumPisum SativumSativum

ASSORTIMENTO INDIPENDENTEASSORTIMENTO INDIPENDENTE

RAPPORTO RAPPORTO DIDI 99(Dom2Caratt)(Dom2Caratt):3:3(Dom1Caratt)(Dom1Caratt):3:3(Dom1Caratt)(Dom1Caratt):1:1(Recess2Caratt)(Recess2Caratt)ALLA FALLA F22

1903: TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITARIETA’ 1903: TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITARIETA’ ((SuttonSutton, , BoveryBovery etet al.)al.)

CIASCUN CARATTERE MEMDELIANO HA UNA LOCALIZZAZIONECIASCUN CARATTERE MEMDELIANO HA UNA LOCALIZZAZIONE

FISICA IN UN PUNTO SPECIFICO FISICA IN UN PUNTO SPECIFICO DIDI UN CROMOSOMA, DETTO UN CROMOSOMA, DETTO

LOCUS; NELLE CELLULE DEGLI ORGANISMI DIPLOIDI ESISTONOLOCUS; NELLE CELLULE DEGLI ORGANISMI DIPLOIDI ESISTONO

DUE COPIE DEI CROMOSOMI (DUE COPIE DEI CROMOSOMI (CROMOSOMICROMOSOMI OMOLOGHI), UNA OMOLOGHI), UNA DIDIDUE COPIE DEI CROMOSOMI (DUE COPIE DEI CROMOSOMI (CROMOSOMICROMOSOMI OMOLOGHI), UNA OMOLOGHI), UNA DIDI

ORIGINE MATERNA E L’ALTRA PATERNA, CHE SONO APPUNTOORIGINE MATERNA E L’ALTRA PATERNA, CHE SONO APPUNTO

CARATTERIZZATI DALL’AVERE LA STESSA SEQUENZA CARATTERIZZATI DALL’AVERE LA STESSA SEQUENZA DIDI LOCILOCI

GENETICI.GENETICI.

OmozigotiOmozigoti

DOMINANTIDOMINANTI

RECESSIVIRECESSIVI

EterozigotiEterozigoti MOSTRANO, IN GENERALE, IL FENOTIPOMOSTRANO, IN GENERALE, IL FENOTIPO

DELL’ALLELE DOMINANTEDELL’ALLELE DOMINANTE

IN GENERE I GENI VENGONO INDICATI CON DELLE LETTEREIN GENERE I GENI VENGONO INDICATI CON DELLE LETTEREIN GENERE I GENI VENGONO INDICATI CON DELLE LETTEREIN GENERE I GENI VENGONO INDICATI CON DELLE LETTERE

E, E, DIDI PREFERENZA, SI TENDE AD USARE COME LETTERA, L’INIZIALEPREFERENZA, SI TENDE AD USARE COME LETTERA, L’INIZIALE

DEL FENOTIPO RECESSIVO DEL CARATTERE CONSIDERATO.DEL FENOTIPO RECESSIVO DEL CARATTERE CONSIDERATO.

(Es.: PER I CARATTERE COLORE DELL’OCCHIO (Es.: PER I CARATTERE COLORE DELL’OCCHIO DIDI DrosophilaDrosophila IL BIANCOIL BIANCO

--WHYTEWHYTE-- E’ IL FENOTIPO RECESSIVO, SICCHE’ GLI ALLELI DEL GENE E’ IL FENOTIPO RECESSIVO, SICCHE’ GLI ALLELI DEL GENE

DEL COLORE BIANCO O ROSSO SARANNO INDICATI COME “w” e “W”,DEL COLORE BIANCO O ROSSO SARANNO INDICATI COME “w” e “W”,

RISPETTIVAMENTE. RISPETTIVAMENTE.

PER CALCOLARE LE FREQUENZEPER CALCOLARE LE FREQUENZE

GENOTIPCHE ATTESE DA UNO GENOTIPCHE ATTESE DA UNO

SPECIFICO INCROCIO, SI PUO’SPECIFICO INCROCIO, SI PUO’

COSTRUIRE IL COSTRUIRE IL QUADRATO QUADRATO DIDI

PUNNETTPUNNETT, SEMPLICE STRUMENTO, SEMPLICE STRUMENTOPUNNETTPUNNETT, SEMPLICE STRUMENTO, SEMPLICE STRUMENTO

DIDI RAPPRESENTAZIONE GRAFICARAPPRESENTAZIONE GRAFICA

DELLE POSSIBILI COMBINAZIONIDELLE POSSIBILI COMBINAZIONI

DEGLI ALLELI NEI GAMETI.DEGLI ALLELI NEI GAMETI.

LE LEGGI LE LEGGI DIDI MENDELMENDEL

11°° LEGGELEGGE: : LEGGELEGGE DELLA DOMINANZA DELLA DOMINANZA –– TUTTI I SOGGETTI TUTTI I SOGGETTI DIDI F1,F1,PRODOTTI DALL’INCROCIO PRODOTTI DALL’INCROCIO DIDI DUE INDIVIDUI PARENTALI DUE INDIVIDUI PARENTALI DIDI LINEA PURA, CHE DIFFERISCONO PER UN CARATTERELINEA PURA, CHE DIFFERISCONO PER UN CARATTEREE MOSTRANO, CIOE’, DUE FENOTIPI ALTERNATIVI, E MOSTRANO, CIOE’, DUE FENOTIPI ALTERNATIVI, PRESENTA=PRESENTA=NO SOLO IL FENOTIPO DOMINANTE (PUR ESSENDO TUTTINO SOLO IL FENOTIPO DOMINANTE (PUR ESSENDO TUTTIGENETICAMENTE IBRIDI).GENETICAMENTE IBRIDI).

22°° LEGGELEGGE: : LEGGELEGGE DELLA SEGREGAZIONE (O DISGIUNZIONE) DEI DELLA SEGREGAZIONE (O DISGIUNZIONE) DEI CARAT=CARAT=TERI TERI –– I SOGGETTI DELLA PRIMA GENERAZIONE (F1), I SOGGETTI DELLA PRIMA GENERAZIONE (F1), INCRO=INCRO=TERI TERI –– I SOGGETTI DELLA PRIMA GENERAZIONE (F1), I SOGGETTI DELLA PRIMA GENERAZIONE (F1), INCRO=INCRO=CIATI TRA CIATI TRA DIDI LORO, PRODUCONO UNA PROGENIE DOVE LORO, PRODUCONO UNA PROGENIE DOVE COMPA=COMPA=IONO ENTRAMBI I FENOTIPI PARENTALI IN RAPPORTO IONO ENTRAMBI I FENOTIPI PARENTALI IN RAPPORTO COSTANTE COSTANTE DIDI ¾ PER IL DOMINANTE ED ¼ PER IL RECESSIVO¾ PER IL DOMINANTE ED ¼ PER IL RECESSIVO(3:1) [GENOTIPICAMENTE QUESTO RAPPORTO SARA’ (3:1) [GENOTIPICAMENTE QUESTO RAPPORTO SARA’ DIDI: ¼ : ¼ DO=DO=MINANTE PURO; ½ DOMINANTE IBRIDO ED ¼ RECESSIVO].MINANTE PURO; ½ DOMINANTE IBRIDO ED ¼ RECESSIVO].

33°° LEGGELEGGE:: LEGGELEGGE DELLA SEGREGAZIONE (O ASSORTIMENTO) DELLA SEGREGAZIONE (O ASSORTIMENTO) INDIPEN=INDIPEN=DENTE DEI CARATTERI DENTE DEI CARATTERI -- NELL’INCROCIO NELL’INCROCIO DIDI DUE SOGGETTIDUE SOGGETTICHE DIFFERSICONO PER DUE CARATTERI (DUE COPPIE CHE DIFFERSICONO PER DUE CARATTERI (DUE COPPIE DIDI FENO=FENO=TIPI), CIASCUNO TIPI), CIASCUNO DIDI ESSI VIENE TRASMESSO ED EREDITATOESSI VIENE TRASMESSO ED EREDITATOINDIPENDENTEMENTE L’UNO DALL’ALTRO.INDIPENDENTEMENTE L’UNO DALL’ALTRO.

UN ESEMPIO UN ESEMPIO DIDI CARATTERE MENDELIANO NEGLI CARATTERE MENDELIANO NEGLI ANIMALI: IL COLORE DEL MANTO DEL TOPOANIMALI: IL COLORE DEL MANTO DEL TOPO

TEST CROSSTEST CROSSSERVE A STABILIRE IL GENOTIPO (OMOZIGOTE O ETEROZIGOTE)SERVE A STABILIRE IL GENOTIPO (OMOZIGOTE O ETEROZIGOTE)

DIDI UN INDIVIDUO ALLA F2, PER IL QUALE NON E’ POSSIBILEUN INDIVIDUO ALLA F2, PER IL QUALE NON E’ POSSIBILE

EFFETTUARE UN’AUTOFECONDAZIONE!EFFETTUARE UN’AUTOFECONDAZIONE!

TUTTAVIA L’ESPRESSIONE DEL GENOTIPO NON TUTTAVIA L’ESPRESSIONE DEL GENOTIPO NON

E’ COSI’ SEMPLICE E LINEARE COME SI POTEVA E’ COSI’ SEMPLICE E LINEARE COME SI POTEVA

DEDURRE DAGLI ESPERIMENTI DEDURRE DAGLI ESPERIMENTI DIDI MENDEL.MENDEL.

ESISTONO QUADRI EREDITARI PIU’ COMPLESSI, ESISTONO QUADRI EREDITARI PIU’ COMPLESSI,

FRUTTO DELL’AZIONE FRUTTO DELL’AZIONE DIDI PIU’ GENI. IL PIU’ GENI. IL FRUTTO DELL’AZIONE FRUTTO DELL’AZIONE DIDI PIU’ GENI. IL PIU’ GENI. IL

FENOTIPO PUO’ ESSERE DETERMINATO DA FENOTIPO PUO’ ESSERE DETERMINATO DA

ALLELI CHE NON CONSENTONO UNA COMPLETAALLELI CHE NON CONSENTONO UNA COMPLETA

DOMINANZA, COSI’ COME PUO’ RISENTIREDOMINANZA, COSI’ COME PUO’ RISENTIRE

DIDI INFLUENZE AMBIENTALI!INFLUENZE AMBIENTALI!

DOMINANZA INCOMPLETADOMINANZA INCOMPLETA

IL FENOTIPO DEGLI ETEROZIGOTIIL FENOTIPO DEGLI ETEROZIGOTI

NON E’ UGUALE A QUELLO DEGLINON E’ UGUALE A QUELLO DEGLI

OMOZIGOTI DOMINANTI, BENSI’ OMOZIGOTI DOMINANTI, BENSI’

E’ “INTERMEDIO” FRA I FENOTIPIE’ “INTERMEDIO” FRA I FENOTIPIE’ “INTERMEDIO” FRA I FENOTIPIE’ “INTERMEDIO” FRA I FENOTIPI

DEI DUE OMOZIGOTI!DEI DUE OMOZIGOTI!

CODOMINANZACODOMINANZA

I DUE ALLELI SI ESPRIMONO IN EGUALEI DUE ALLELI SI ESPRIMONO IN EGUALE

MISURA, PRODUCENDO UN FENOTIPOMISURA, PRODUCENDO UN FENOTIPO

RAPPRESENTATIVO RAPPRESENTATIVO DIDI ENTRAMBI GLI ENTRAMBI GLI

OMOZIGOTI.OMOZIGOTI.

Es.: SCREZIATURA NELLE FOGLIE DEL Es.: SCREZIATURA NELLE FOGLIE DEL Es.: SCREZIATURA NELLE FOGLIE DEL Es.: SCREZIATURA NELLE FOGLIE DEL

TRIFOGLIO, OPPURE ALCUNI CARATTERITRIFOGLIO, OPPURE ALCUNI CARATTERI

EREDITARI UMANI, QUALI ALCUNI GRUPPIEREDITARI UMANI, QUALI ALCUNI GRUPPI

SANGUIGNI RELATIVI AL SISTEMA AB0SANGUIGNI RELATIVI AL SISTEMA AB0

ED MN.ED MN.

ALLELIA MULTIPLAALLELIA MULTIPLA

MOLTI GENI SONO PRESENTI NELLA POPOLAZIONE IN PIU’ MOLTI GENI SONO PRESENTI NELLA POPOLAZIONE IN PIU’ DIDI DUEDUE

FORME ALLELICHE (FORME ALLELICHE (ALLELIA MULTIPLA O POLIALLELIAALLELIA MULTIPLA O POLIALLELIA).).

L’ALLELE CHE E’ MAGGIORMENTE DIFFUSO IN UNA POPOLAZIONEL’ALLELE CHE E’ MAGGIORMENTE DIFFUSO IN UNA POPOLAZIONE

VIENE INDICATO COME VIENE INDICATO COME SELVATICO O WILDESELVATICO O WILDE--TYPETYPE. GLI ALLELI. GLI ALLELI

ALTERNATIVI SONO DETTI ALTERNATIVI SONO DETTI MUTANTIMUTANTI..

SOLITAMENTE IL SELVATICO E’ LALLELE CHE SPECIFICA PER UN SOLITAMENTE IL SELVATICO E’ LALLELE CHE SPECIFICA PER UN

FENOTIPO DOMINANTE, MA NON E’ SEMPRE COSI’.FENOTIPO DOMINANTE, MA NON E’ SEMPRE COSI’.

Es.: ALLELIA MULTIPLA AL LOCUS COLORE DEGLI OCCHI Es.: ALLELIA MULTIPLA AL LOCUS COLORE DEGLI OCCHI DIDI DrosophilaDrosophila

(PIU’ (PIU’ DIDI 100 DIVERSI ALLELI)100 DIVERSI ALLELI)

PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA

CONDIZIONE PER CUI UN SINGOLO ALLELE ESERCITA EFFETTI CONDIZIONE PER CUI UN SINGOLO ALLELE ESERCITA EFFETTI

MULTIPLI SUL FENOTIPO MULTIPLI SUL FENOTIPO DIDI UN ORGANISMO.UN ORGANISMO.

Es.: L’ALLELE RESPONSABILE DELLA COLORAZIONE DELLA PELLICCIAEs.: L’ALLELE RESPONSABILE DELLA COLORAZIONE DELLA PELLICCIA

NEL GATTO SIAMESE, SEMBRA DETERMINI ANCHE UN LEGGERO NEL GATTO SIAMESE, SEMBRA DETERMINI ANCHE UN LEGGERO

STRABISMO ED INFLUENZI ANCHE IL LORO UDITO.STRABISMO ED INFLUENZI ANCHE IL LORO UDITO.

EPISTASIEPISTASI

QUANDO UN GENE PUO’ INTERFERIRE O MASCHERARE L’ESPRESSIONE QUANDO UN GENE PUO’ INTERFERIRE O MASCHERARE L’ESPRESSIONE

DIDI UN ALTRO GENE.UN ALTRO GENE.

IL GENE CHE CONDIZIONA L’ESPRESSIONE E’ DETTO IL GENE CHE CONDIZIONA L’ESPRESSIONE E’ DETTO EPISTATICOEPISTATICO,,

IL GENE CONDIZIONATO IL GENE CONDIZIONATO IPOSTATICOIPOSTATICO..

Enzima1 Enzima1 Enzima2Enzima2Es.: Precursore Prodotto intermedio PigmentoEs.: Precursore Prodotto intermedio Pigmento

(Privo di colore) (Privo di colore) ((Privo di colore) (Privo di colore) (ColoreColore rosso)rosso)

ESPERIMENTO ESPERIMENTO DIDI BATESON E PUNNET (1905)BATESON E PUNNET (1905)

ALLA F2 I DUE FENOTIPI PARENTALI SONO PIU’ FREQUENTIALLA F2 I DUE FENOTIPI PARENTALI SONO PIU’ FREQUENTI

DELL’ATTESO, MENTRE I FENOTIPI “RICOMBINANTI” RISPETTODELL’ATTESO, MENTRE I FENOTIPI “RICOMBINANTI” RISPETTO

AI PARENTALI SONO MENO FREQUENTI DELL’ATTESO. AI PARENTALI SONO MENO FREQUENTI DELL’ATTESO. NON NON C’ERAC’ERA,,

DUNQUE L’ASPETTATO RAPPORTO FENOTIPICO 9:3:DUNQUE L’ASPETTATO RAPPORTO FENOTIPICO 9:3:33:1!:1!

1910: 1910: T.H.T.H. MORGAN DIMOSTRA PER PRIMO MORGAN DIMOSTRA PER PRIMO L’ESISTENZA DELL’ASSOCIAZIONE GENICAL’ESISTENZA DELL’ASSOCIAZIONE GENICA(LINKAGE)(LINKAGE)

IN PARTICOLARE MORGAN UTILIZZO’ LA IN PARTICOLARE MORGAN UTILIZZO’ LA DrosophilaDrosophila COME MODELLOCOME MODELLO

SPERIMENTALE, CONSIDERANDO I CARATTERI:SPERIMENTALE, CONSIDERANDO I CARATTERI:

1)1) DIMENSIONI DELLE ALI DIMENSIONI DELLE ALI (LUNGHE (LUNGHE ––wtwt-- O O VESTIGIALIVESTIGIALI--muatntimuatnti.);.);

2)2) COLORE DEL CORPO COLORE DEL CORPO (GRIGIO (GRIGIO ––wtwt-- O NERO O NERO ––mutantimutanti--).).2)2) COLORE DEL CORPO COLORE DEL CORPO (GRIGIO (GRIGIO ––wtwt-- O NERO O NERO ––mutantimutanti--).).

TEST CROSS TEST CROSS TRA FEMMINATRA FEMMINADOPPIA RECESSIVA E MASCHIODOPPIA RECESSIVA E MASCHIO

DIDI F1F1

DIMOSTRA=DIMOSTRA=

ZIONE ZIONE DIDI

UNA UNA CONCA=CONCA=

TENAZIONE TENAZIONE

FISICA TRA FISICA TRA FISICA TRA FISICA TRA

I GENI I GENI

RESPONSA=RESPONSA=

BILI DEI DUE BILI DEI DUE

CARATTERI!CARATTERI!

22°° ESPERIMENTO ESPERIMENTO DIDI

MORGANMORGAN: RIPETIZIONE: RIPETIZIONE

DEL REINCROCIO TRA UNDEL REINCROCIO TRA UN

INDIVIDUO FEMMINA INDIVIDUO FEMMINA

DELLA F1 (DOPPIO DELLA F1 (DOPPIO ETERO=ETERO=

ZIGOTE ED UN MASCHIOZIGOTE ED UN MASCHIO

DOPPIO RECESSIVO (ALIDOPPIO RECESSIVO (ALI

VESTIGIALI E CORPOVESTIGIALI E CORPO

NERO). OLTRE AI NERO). OLTRE AI FENO=FENO=

TIPI PARENTS, OTTENNETIPI PARENTS, OTTENNE

IN MISURA MOLTO IN MISURA MOLTO

RIDOTTA DEI RIDOTTA DEI RICOMBINRICOMBIN..

DEDUZIONEDEDUZIONE: IN : IN DrosophilaDrosophila

IL “CO” AVVIENE SOLO AIL “CO” AVVIENE SOLO A

LIVELLO DELLE FEMMINELIVELLO DELLE FEMMINE

CHE, CHE, DIDI CONSEGUENZA,CONSEGUENZA,

PRODURRANNO ANCHE PRODURRANNO ANCHE

GAMETI RICOMBINANTI!GAMETI RICOMBINANTI!

CARATTERI “CARATTERI “ASSOCIATI AL SESSOASSOCIATI AL SESSO”, FISICAMENTE CORRELATI”, FISICAMENTE CORRELATIAL CROMOSOMA “X”AL CROMOSOMA “X”

TUTTI I CARATTERI SPECIFICATITUTTI I CARATTERI SPECIFICATI

DA GENI CHE SI TROVANO NELLE DA GENI CHE SI TROVANO NELLE

REGIONI NON OMOLOGHE DEL REGIONI NON OMOLOGHE DEL

CROMOSOMA “X”, HANNO CROMOSOMA “X”, HANNO CROMOSOMA “X”, HANNO CROMOSOMA “X”, HANNO

QUESTA QUESTA MODALITA’ MODALITA’ DIDI TRASMIS=TRASMIS=

SIONE “DIAGINICA”SIONE “DIAGINICA”: IL CARATTERE: IL CARATTERE

SI TRASMETTE TRAMITE LE FEMMINE!SI TRASMETTE TRAMITE LE FEMMINE!

INFLUENZA DELL’AMBIENTE NELLA ESPRESSIONEINFLUENZA DELL’AMBIENTE NELLA ESPRESSIONE

DEI GENIDEI GENI

IL CASO DEL COLORE DELLA IL CASO DEL COLORE DELLA

PELLICCIA DEL CONIGLIO PELLICCIA DEL CONIGLIO PELLICCIA DEL CONIGLIO PELLICCIA DEL CONIGLIO

HIMALAYANOHIMALAYANO

PENETRANZAPENETRANZA: IN UNA POPOLAZIONE, LA : IN UNA POPOLAZIONE, LA PERCENTUALE PERCENTUALE DIDI INDIVIDUI CON UN DATO INDIVIDUI CON UN DATO

GENOTIPO MOSTRANTI IL FENOTIPO GENOTIPO MOSTRANTI IL FENOTIPO CORRISPONDENTECORRISPONDENTE. QUANDO TUTTI GLI . QUANDO TUTTI GLI

ORGANISMI CHE POSSIEDONO UNO STESSO ORGANISMI CHE POSSIEDONO UNO STESSO GENOTIPO MANIFESTANO IL FENOTIPO GENOTIPO MANIFESTANO IL FENOTIPO

CORRISPONDENTE SI PARLA CORRISPONDENTE SI PARLA DIDI PENETRANZA PENETRANZA COMPLETACOMPLETACOMPLETACOMPLETA

ESPRESSIVITÀESPRESSIVITÀ: : CAPACITÀ CAPACITÀ DIDI MANIFESTARE UN MANIFESTARE UN DETERMINATO FENOTIPODETERMINATO FENOTIPO. LA . LA VARIABILITÀVARIABILITÀDELL’ESPRESSIVITÀ DELL’ESPRESSIVITÀ DIDI UN FENOTIPO PUÒ UN FENOTIPO PUÒ

DIPENDERE DA FATTORI GENETICI O DIPENDERE DA FATTORI GENETICI O AMBIENTALI.AMBIENTALI.

GENETICA UMANAGENETICA UMANA

NELL’NELL’UOMOUOMO VALGONO SIA GLI STESSI PRINCIPI DELLAVALGONO SIA GLI STESSI PRINCIPI DELLA

EREDITARIETA’ DESCRITTI DA MENDEL, SIA LE PECULIARITA’ EREDITARIETA’ DESCRITTI DA MENDEL, SIA LE PECULIARITA’

OSSERVATE A LIVELLO OSSERVATE A LIVELLO DIDI TALUNI GENI PER FENOMENI TALUNI GENI PER FENOMENI DIDI

EPISTASI; PLEIOTROPIA; GENERICA INTERAZIONE CON EPISTASI; PLEIOTROPIA; GENERICA INTERAZIONE CON

L’AMBIENTE; L’AMBIENTE; ETC…ETC… LO “SVANTAGGIO” DEGLI STUDI DELLA LO “SVANTAGGIO” DEGLI STUDI DELLA L’AMBIENTE; L’AMBIENTE; ETC…ETC… LO “SVANTAGGIO” DEGLI STUDI DELLA LO “SVANTAGGIO” DEGLI STUDI DELLA

GENETICA DEI CARATTERI UMANI E’ CHE, AL CONTRARIO DELLE GENETICA DEI CARATTERI UMANI E’ CHE, AL CONTRARIO DELLE

PIANTE O DEGLI ANIMALI, NON POSSONO ESSERE PIANTE O DEGLI ANIMALI, NON POSSONO ESSERE

PROGRAMMATI GLI ACCOPPIAMENTI E, TRA LE ALTRE COSE, PROGRAMMATI GLI ACCOPPIAMENTI E, TRA LE ALTRE COSE,

GENERALMENTE, IL NUMERO GENERALMENTE, IL NUMERO DIDI PROGENIE E’ SCARSO ED I PROGENIE E’ SCARSO ED I

TEMPI GENERAZIONALI PIUTTOSTO LUNGHI.TEMPI GENERAZIONALI PIUTTOSTO LUNGHI.

CONSIDERATI I SUDDETTI LIMITI, DUNQUE, CONSIDERATI I SUDDETTI LIMITI, DUNQUE, L’ANALISI GENETICAL’ANALISI GENETICA

UMANA PREVEDE LA RICOSTRUZIONE UMANA PREVEDE LA RICOSTRUZIONE DIDI EVENTI GIA’ ACCADUTIEVENTI GIA’ ACCADUTI

OD IN CORSO, POTENDO VALUTARE A PRIORI, PRIMA OD IN CORSO, POTENDO VALUTARE A PRIORI, PRIMA DIDI UNUN

EVENTO CONIUGAZIONALE, QUALE POSSA ESSERE LA EVENTO CONIUGAZIONALE, QUALE POSSA ESSERE LA PROBABI=PROBABI=

LITA’ CHE UN CERTO FENOTIPO SI MANIFESTILITA’ CHE UN CERTO FENOTIPO SI MANIFESTI..

NELL’UOMO TALI ANALISI VENGONO SVOLTE MEDIANTE L’AUSILIONELL’UOMO TALI ANALISI VENGONO SVOLTE MEDIANTE L’AUSILIONELL’UOMO TALI ANALISI VENGONO SVOLTE MEDIANTE L’AUSILIONELL’UOMO TALI ANALISI VENGONO SVOLTE MEDIANTE L’AUSILIO

DEGLI DEGLI ALBERI GENEALOGICIALBERI GENEALOGICI. L’ALBERO GENEALOGICO E’ UNA. L’ALBERO GENEALOGICO E’ UNA

RAPPRESENTAZIONE GRAFICA SEMPLICE E SINTETICA CHERAPPRESENTAZIONE GRAFICA SEMPLICE E SINTETICA CHE

ILLUSTRA COME SI DISTRIBUISCONO I FENOTIPI ILLUSTRA COME SI DISTRIBUISCONO I FENOTIPI DIDI UNAUNA

FAMIGLIA ATTRAVERSO LE GENERAZIONI PER UNO O PIU’FAMIGLIA ATTRAVERSO LE GENERAZIONI PER UNO O PIU’

CARATTERI CONSIDERATICARATTERI CONSIDERATI!!

UNA VOLTA CHE L’ALBERO GENEALOGICO VIENE COSTRUITO,UNA VOLTA CHE L’ALBERO GENEALOGICO VIENE COSTRUITO,

SI ANALIZZANO LE INFORMAZIONI PER CAPIRE COME UN DATOSI ANALIZZANO LE INFORMAZIONI PER CAPIRE COME UN DATO

CARATTERE CONSIDERATO VENGA TRASMESSO DA UN CARATTERE CONSIDERATO VENGA TRASMESSO DA UN INDI=INDI=

VIDUO AD UN ALTRO.VIDUO AD UN ALTRO.

LE CARATTERISTICHE EREDITARI UMANE POSSONO ESSERELE CARATTERISTICHE EREDITARI UMANE POSSONO ESSERE

GENERALMENTE RIPORTATE ALLE SEGUENTI MODALITA’ GENERALMENTE RIPORTATE ALLE SEGUENTI MODALITA’ DIDIGENERALMENTE RIPORTATE ALLE SEGUENTI MODALITA’ GENERALMENTE RIPORTATE ALLE SEGUENTI MODALITA’ DIDI

TRASMISSIONE:TRASMISSIONE:

1)1) EREDITA’ AUTOSOMICA EREDITA’ AUTOSOMICA (DOMINANTE O RECESSIVA)(DOMINANTE O RECESSIVA)

2)2) EREDITA’ ASSOCIATA AL SESSO EREDITA’ ASSOCIATA AL SESSO (LEGATA AL CHR. “X” E(LEGATA AL CHR. “X” ERECESSIVA; LEGATA AL CHR. “X” E DOMINANTE;RECESSIVA; LEGATA AL CHR. “X” E DOMINANTE;

LEGATA AL CHR. “Y”);LEGATA AL CHR. “Y”);

3)3) EREDITA’ MITOCONDRIALEEREDITA’ MITOCONDRIALE..

EREDITÀ AUTOSOMICA DOMINANTEEREDITÀ AUTOSOMICA DOMINANTE

•MASCHI•MASCHI E FEMMINE TRASMETTONO IL CARATTERE CON LA STESSA FREQUENZAE FEMMINE TRASMETTONO IL CARATTERE CON LA STESSA FREQUENZA

•OGNI•OGNI INDIVIDUO COL FENOTIPO AVRÀ ALMENO UN GENITORE CON LA STESSA INDIVIDUO COL FENOTIPO AVRÀ ALMENO UN GENITORE CON LA STESSA

MANIFESTAZIONEMANIFESTAZIONE

•IL•IL CARATTERE NON SALTA NESSUNA GENERAZIONECARATTERE NON SALTA NESSUNA GENERAZIONE

•UN•UN INDIVIDUO COL FENOTIPO AVRÀ IL 50% INDIVIDUO COL FENOTIPO AVRÀ IL 50% DIDI PROBABILITÀ PROBABILITÀ DIDI AVERE FIGLI AVERE FIGLI

CON LO CON LO STESSO FENOTIPOSTESSO FENOTIPO

•L•L’UNIONE ’UNIONE DIDI DUE INDIVIDUI ETEROZIGOTI PER IL CARATTERE PORTERÀ AD UNA DUE INDIVIDUI ETEROZIGOTI PER IL CARATTERE PORTERÀ AD UNA

PROBABILITÀ DEL 25% PROBABILITÀ DEL 25% DIDI AVERE PROLE SENZA IL FENOTIPO CONSIDERATOAVERE PROLE SENZA IL FENOTIPO CONSIDERATO

•NEL•NEL CASO CASO DIDI CARATTERI PATOLOGICI, IL FENOTIPO DEGLI OMOZIGOTI CARATTERI PATOLOGICI, IL FENOTIPO DEGLI OMOZIGOTI

DOMINANTI È SPESSO CLINICAMENTE DOMINANTI È SPESSO CLINICAMENTE DIDI GRAVE GRAVE DIDI QUELLO DEGLI ETEROZIGOTIQUELLO DEGLI ETEROZIGOTI

EREDITÀ AUTOSOMICA RECESSIVAEREDITÀ AUTOSOMICA RECESSIVA

•I•I SOGGETTI COL FENOTIPO, IN GENERE, PROVENGONO DA GENITORI SOGGETTI COL FENOTIPO, IN GENERE, PROVENGONO DA GENITORI CHE NON LO CHE NON LO MANIFESTANOMANIFESTANO

•IL•IL FENOTIPO SALTA LE GENERAZIONIFENOTIPO SALTA LE GENERAZIONI

•MASCHI•MASCHI E FEMMINE TRASMETTONO IL CARATTERE CON LA STESSA E FEMMINE TRASMETTONO IL CARATTERE CON LA STESSA FREQUENZAFREQUENZA

•DUE•DUE INDIVIDUI CHE MANIFESTANO IL CARATTERE GENERERANNO INDIVIDUI CHE MANIFESTANO IL CARATTERE GENERERANNO •DUE•DUE INDIVIDUI CHE MANIFESTANO IL CARATTERE GENERERANNO INDIVIDUI CHE MANIFESTANO IL CARATTERE GENERERANNO TUTTI I FIGLI CON LO TUTTI I FIGLI CON LO STESSO FENOTIPOSTESSO FENOTIPO

•NEL•NEL CASO CASO DIDI UNIONE TRA UN PORTATORE ED UNO COL FENOTIPO UNIONE TRA UN PORTATORE ED UNO COL FENOTIPO RECESSIVO, RECESSIVO, C’ÈC’È UNA PROBABILITÀ DEL 50% UNA PROBABILITÀ DEL 50% DIDI GENERARE FIGLI CON GENERARE FIGLI CON LO STESSO FENOTIPOLO STESSO FENOTIPO

•NEL•NEL CASO CASO DIDI UNIONE TRA INDIVIDUI ETEROZIGOTI UNIONE TRA INDIVIDUI ETEROZIGOTI C’ÈC’È UNA UNA PROBABILITÀ DEL 25% PROBABILITÀ DEL 25% DIDI GENERARE FIGLI COL FENOTIPO, MENTRE LA GENERARE FIGLI COL FENOTIPO, MENTRE LA PROBABILITÀ È DEL 50% NEL CASO PROBABILITÀ È DEL 50% NEL CASO DIDI UNIONEUNIONEDIDI UN PORTATORE CON UN OMOZIGOTEUN PORTATORE CON UN OMOZIGOTE

EREDITÀ AUTOSOMICA RECESSIVA (…CONTINUA)EREDITÀ AUTOSOMICA RECESSIVA (…CONTINUA)

●●L’UNIONE TRA UN INDIVIDUO CHE MANIFESTA IL L’UNIONE TRA UN INDIVIDUO CHE MANIFESTA IL FENOTIPO RECESSIVO CON UNO CHE NONFENOTIPO RECESSIVO CON UNO CHE NONLO PRESENTA GENERA FIGLI CHE NON MANIFESTANO IL LO PRESENTA GENERA FIGLI CHE NON MANIFESTANO IL CARATTERECARATTERE

•L•L’UNIONE TRA CONSANGUINEI AUMENTA LA PROBABILITÀ ’UNIONE TRA CONSANGUINEI AUMENTA LA PROBABILITÀ DIDI FIGLI COL FENOTIPOFIGLI COL FENOTIPORECESSIVORECESSIVO

FIBROSI CISTICAFIBROSI CISTICA

ANEMIA FALCIFORMEANEMIA FALCIFORME

a) EFFETTI PLEIOTROPICIa) EFFETTI PLEIOTROPICI

DELL’ANEMIA FALCIFORMEDELL’ANEMIA FALCIFORME!!

b) VANTAGGIO DELL’b) VANTAGGIO DELL’ETERO=ETERO=

ZIGOTE ZIGOTE (V. INFEZIONE (V. INFEZIONE

MALARICA DA MALARICA DA P. P. falciparumfalciparum))

EREDITÀ LEGATA AL CROMOSOMA X RECESSIVAEREDITÀ LEGATA AL CROMOSOMA X RECESSIVA

•IL•IL CARATTERE SI ESPRIME NEI DUE SESSI CON FREQUENTE CARATTERE SI ESPRIME NEI DUE SESSI CON FREQUENTE DIFFERENZADIFFERENZA

•IN•IN GENERE I MASCHI CON IL CARATTERE HANNO GENITORI CHE GENERE I MASCHI CON IL CARATTERE HANNO GENITORI CHE NON LO PRESENTANONON LO PRESENTANO

•LE•LE DONNE CON IL CARATTERE (OMOZIGOTI) GENERANO TUTTI I DONNE CON IL CARATTERE (OMOZIGOTI) GENERANO TUTTI I FIGLI MASCHI COLFIGLI MASCHI COLCARATTERECARATTERECARATTERECARATTERE

•½•½ DEI FIGLI MASCHI DEI FIGLI MASCHI DIDI MADRI PORTATRICI PRESENTANO IL MADRI PORTATRICI PRESENTANO IL CARATTERECARATTERE

•MASCHI•MASCHI CON IL CARATTERE NON POSSONO TRASMETTERLO AI CON IL CARATTERE NON POSSONO TRASMETTERLO AI FIGLI MASCHIFIGLI MASCHI

•DONNE•DONNE CON IL CARATTERE (OMOZIGOTI) SONO FIGLIE CON IL CARATTERE (OMOZIGOTI) SONO FIGLIE DIDI UN UN PADRE CON IL CARATTERE ED PADRE CON IL CARATTERE ED UNA MADRE ALMENO PORTATRICEUNA MADRE ALMENO PORTATRICE

EREDITÀ LEGATA AL CROMOSOMA X DOMINANTEEREDITÀ LEGATA AL CROMOSOMA X DOMINANTE

•IL•IL CARATTERE SI ESPRIME NEI DUE SESSI CON FREQUENZA DIFFICILE CARATTERE SI ESPRIME NEI DUE SESSI CON FREQUENZA DIFFICILE DA RICONOSCEREDA RICONOSCERE

•FENOTIPIZZA MAGGIORMENTE NELLE FEMMINE•FENOTIPIZZA MAGGIORMENTE NELLE FEMMINE

•LE•LE DONNE CON IL CARATTERE OMOZIGOTI GENERANO TUTTI I FIGLI DONNE CON IL CARATTERE OMOZIGOTI GENERANO TUTTI I FIGLI MASCHI (EMIZIGOTI) E MASCHI (EMIZIGOTI) E FEMMINE COL CARATTEREFEMMINE COL CARATTERE

•MASCHI•MASCHI COL CARATTERE (EMIZIGOTI) TRASMETTONO A TUTTE LE COL CARATTERE (EMIZIGOTI) TRASMETTONO A TUTTE LE •MASCHI•MASCHI COL CARATTERE (EMIZIGOTI) TRASMETTONO A TUTTE LE COL CARATTERE (EMIZIGOTI) TRASMETTONO A TUTTE LE FIGLIE IL CARATTEREFIGLIE IL CARATTERE

•DONNE•DONNE CON IL CARATTERE, SE ETEROZIGOTI, TRASMETTONO L’ALLELE CON IL CARATTERE, SE ETEROZIGOTI, TRASMETTONO L’ALLELE A METÀ DEI FIGLI CHE AVRANNO LO STESSO FENOTIPO DELLA MADREA METÀ DEI FIGLI CHE AVRANNO LO STESSO FENOTIPO DELLA MADRE

•LE•LE DONNE COL CARATTERE SE OMOZIGOTI SONO FIGLIE DONNE COL CARATTERE SE OMOZIGOTI SONO FIGLIE DIDI UN PADRE UN PADRE COL CARATTERE ED COL CARATTERE ED UNA MADRE ALMENO PORTATRICEUNA MADRE ALMENO PORTATRICE

•MASCHI•MASCHI COL CARATTERE GENERERANNO FIGLIE FEMMINE CON LO COL CARATTERE GENERERANNO FIGLIE FEMMINE CON LO STESSO FENOTIPO MA NESSUNO DEI MASCHI LO PRESENTERÀSTESSO FENOTIPO MA NESSUNO DEI MASCHI LO PRESENTERÀ

EREDITÀ LEGATA AL CROMOSOMA YEREDITÀ LEGATA AL CROMOSOMA Y

•IL•IL CARATTERE SI ESPRIME SOLO NEI MASCHICARATTERE SI ESPRIME SOLO NEI MASCHI

•IL•IL CARATTERE VIENE TRASMESSO NELLE VARIE CARATTERE VIENE TRASMESSO NELLE VARIE GENERAZIONI DA PADRE IN FIGLIOGENERAZIONI DA PADRE IN FIGLIO