Genetica MD CURS 1 27.02.2014

AUTOR:

Prof.dr.Emilia Severin

CURS 1 27 februarie 2014

GENETICA MEDICINA DENTARA

AȘTEPTĂRILE NOASTRE!

EXAMEN&FINAL&

EREDITATE

VARIABILITATE

3

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

GENETICA MD

Este un PROCES INFORMATIONAL

Defineste însuşirea unui individ de a transmite la descendenţi caracterele speciei căreia îi aparţine,

precum şi o parte dintre caracterele personale.

EREDITATEA

4


GENETICA MD

5

GENOTIP - FENOTIP

Celula CROMOZOM ADN

SURSA: Ed Radclyffe, CSIRO


GENETICA MD

INFORMATIA GENETICA : INSTRUCTIUNI CARE DETERMINA CUM VA ARATA

ORGANISMUL SI CUM VA FUNCTIONA.

ORGANISM

6


GENETICA MD

De la GENE…….. la FENOTIP

EREDITATE

ADN

EXPRIMARE TRANSMITERE

CODON

TRANSCRIPTIE ARN

TRANSLATIE PROTEINA

REPLICARE

Diviziune celulara

STOCARE

INFORMATIA GENETICA

TRANSMITERE

EXPRIMARE

STOCARE

7

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD

Reprezintă ansamblul

fenomenelor care produc:

VARIABILITATEA

DIFERENTELE GENETICE DINTRE INDIVIZII UNEI

POPULATII

8


GENETICA MD

VARIABILITATE

RECOMBINARE GENETICA

MEIOZA

Recombinare intracromozomiala

Recombinare intercromozomiala FECUNDATIE

Recombinare genomica

Genice

Cromozomiale

Genomice

Mitocondriale

MIGRATII MUTATII

9


GENETICA MD

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

GENAADN

Culoarea ochilor (ochi negri)

M 1 M 2

Variantă / alelănormală

Variantă / alelăanormală

OCHI ALBAOCHI ALBAŞŞTRITRI ALBINISM OCULARALBINISM OCULAR

CARACTERmutaţie 1 mutaţie 2

U.M.F IAŞI MUTATIA mecanism al variabilitatii.

10

FIECARE INDIVID ARE O STRUCTURA GENETICA UNICA SI CARACTERISTICA

La nivel molecular, secventele de ADN au o identitate de 99,9% intre

indivizii umani.

Identitatea genetica UNICA se datoreaza diferentelor de

0,1% a secventelor ADN care produc

diferentele genetice dintre indivizi.

11


GENETICA MD

12

CELULA EUCARIOTA vs. PROCARIOTA

CELULA EUCARIOTA

(Ek)

CELULA PROCARIOTA

(Pk)

NUCLEOID NUCLEOL

NUCLEU

RIBOZOMI

MITOCONDRIE

MEMBRANA CELULARA

FLAGEL

CAPSULA

PERETE CELULAR


GENETICA MD

CROMOZOM (ADN

impachetat)

CROMATINA (ADN extins)

NUCLEU

RIBOZOMI ADN – GENE - CROMOZOM

13

DIVIZIUNE

INTERFAZA


GENETICA MD

FAZA S (REPLICAREA ADN)

Celule care nu se mai divid.

PROFAZA

METAFAZA ANAFAZA

TELOFAZA

INTERFAZA

FAZELE CICLULUI CELULAR CELULA SOMATICA UMANA

GENETICA MD


14

RELATIA TIMP - FAZELE CICLULUI CELULAR (CELULA SOMATICA UMANĂ IN CULTURA)

ORE

GENETICA MD


MINUTE

15

IERARHIA SPATIILOR “OMICE”

GENOMICA – studiul structurii, organizarii si functiei genomului uman.

TRANSCRIPTOMICA - studiaza profilul expresiei genice.

PROTEOMICA – studiul functiei unor structuri pe baza expresiei globale a proteinelor.

INTERACTOMICA – studiaza interactiunile complexe dintre genom, transcriptom si proteom.

METABOLOMICA – studiul tuturor metabolitilor care iau parte la un proces biologice.

FENOMICA – studiul tuturor fenotipurilor exprimate de o celula, tesut, organ, organism.

16


GENETICA MD

GENETICA si GENOMICA termeni similari sau distincti?

GENETICA

!  Studiul ereditatii si variabilitatii.

GENOMICA

!  Domeniul geneticii care se ocupa cu structura si functia genomului .

( un hibrid rezultat din �casatoria� biologiei moleculare cu genetica clasica si adoptat de stiinta computationala).

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA - MD

Principala diferenta dintre GENETICA si GENOMICA:

Genetica studiaza structura si functia unei singure gene in timp ce genomica studiaza toate genele si interrelatiile dintre ele cu scopul de a identifica influenta lor combinata asupra cresterii si dezvoltarii

organismului.

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA - MD

MEDICINA GENOMICA

- studiază funcţiile şi interacţiunile tuturor genelor din genom şi interacţiunile

genomului cu mediu asupra fenotipului normal şi patologic, în starea de sănătate şi boală

pentru toti indivizii.

- va fi o medicină individualizată care va schimba

cu certitudine practica medicinii, furnizând îngrijiri

medicale adaptate la necesităţile individului.

MEDICINA GENOMICA

Va fi o medicina prospectivă, predictivă, personalizată, preventivă şi participativă.

CE TEME SE VOR STUDIA LA CURSUL DE GENETICA MD ?

STRUCTURA ADN

FUNCTIILE ADN

GENA CROMOZOM

GENOM (nuclear si mitocondrial)

FENOTIP (caractere umane)

Imagine prelucrata SURSA: http://news.bbc.co.uk/hi/english/static/in_depth/sci_tech/2000/human_genome/

default.stm

19


GENETICA MD

CAPITOLUL 1

20


GENETICA MD

BAZELE MOLECULARE ALE

EREDITĂŢII

NATURA MATERIALULUI EREDITAR:

1. Unde este stocată

informaţia genetică in celula Ek?

2. Ce component

nuclear are rolul important in ereditate?

21


GENETICA MD

1. Unde este stocată informaţia

genetică in celula Ek

EXPERIMENTUL LUI

HAMMERLING

22


GENETICA MD

Experimentul lui HAMMERLING

Foloseste alga monocelulara marina ACETABULARIA

Regiune bazala

Acetabularia crenulata Acetabularia mediterranea

Interschimb nuclear

Nucleu Nucleu

Nucleul regenereaza �palaria�

23 GENETICA MD

CONCLUZIE

La Ek informația genetică este stocată (păstrată) in nucleu.

24


GENETICA MD

CE COMPONENT NUCLEAR ARE ROL IN EREDITATE

! ACIZII NUCLEICI ! PROTEINELE SAU

25


GENETICA MD

2. Ce

component nuclear are

rolul important

in ereditate

EXPERIMENTUL LUI

GRIFFITH

EXPERIMENTUL LUI

AVERY

EXPERIMENTUL LUI

HERSHEY&CHASE

26


GENETICA MD

EXPERIMENTUL LUI GRIFFITH (1928)

Se utilizeaza doua tulpini diferite

de pneumococi : 1. pneumococi tip S capsulati, patogeni;

2. pneumococi tip R necapsulati, nepatogeni; 3. soareci pentru testarea patogenitatii bacterilor.

Cum se poate obtine un vaccin impotriva pneumoniei bacteriene?

27


GENETICA MD

TRANSFORMAREA BACTERIANA Diplococcus (streptococcus)pneumoniae

Experiment de CONTROL

Tipul R (rough): Bacterii necapsulate, nevirulente, colonii cu aspect rugos

Tipul S (smooth): bacterii capsulate, Virulente, colonii cu aspect neted

Tipul S omorat prin incalzire

Amestec tip R si tip S omorat

prin caldura

Izolare de bacterii tip S vii,virulente

IN VIVO

28

Experimentul lui GRIFFITH, (1928)


GENETICA MD-ES

1. Intre cele doua tipuri de bacterii se produce o

interactiune.

2. Tipul S omorat prin t0

contine “ceva” care transforma tipul R in celule

vii, virulente de tip S.

3. Fenomenul este numit TRANSFORMARE , dar nu

a fost explicat.

4. Soarecii au avut un rol pasiv in experiment.

C O N C L U Z I I

29


GENETICA MD

EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEOD si McCARTY,

(1944)

Se utilizeaza ADN izolat de la o tulpina de pneumococi S capsulati, patogeni,

si pneumococi R necapsulati, nepatogeni.

ADN este materialul genetic ?

30


GENETICA MD

Celula bacteriana este descompusa in componentele

esentiale

ARN proteina ADN

TESTAREA CAPACITATII de TRANSFORMARE a diferitelor tipuri de molecule

lipid carbohidrat

Bacterii tip R Bacterii tip R Bacterii tip S Bacterii tip R Bacterii tip R

EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEOD si McCARTY, (1944)

Pneumococi tip S EXPERIMENT �IN VITRO� Colonie bacteriana S

31


GENETICA MD

EXPERIMENTUL LUI

AVERY et al.

CLARIFICA “PRINCIPIUL

TRANSFORMARII” GENETICE:

ADN este “agentul

transformator”.

32


GENETICA MD

ADN are capacitate

de transformare.

ADN este

materialul genetic.

C O N C L U Z I I

33


GENETICA MD

TRANSFORMAREA GENETICA

• DEFINITIE: Transferul informatiei genetice cu ajutorul ADN.

Transformarile sunt:

SPECIFICE,DEFINITIVE si EREDITARE.

34


GENETICA MD

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952

Se utilizeaza BACTERIOFAGUL T2 si celula gazda, bacteria E.COLI .

35

ADN este materialul genetic ?


GENETICA MD

BACTERIOFAGUL T2

ADN

Invelis Proteic

(capsida)

CAP

GAT

COADA

crosete

ADN Celula gazda E.coli

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952

CAP

coada

crosete

36

GENETICA MD

ADN viral marcat cu 32P Capsida virala marcata cu 35S

Bacteriofagii infecteaza celula gazda

(E.coli)

Celulele bacteriene infectate sunt puse intr-un

agitator pentru a desprinde capsida virala

Mediu celular radioactiv cu 35S Celula bacteriana radioactiva cu 32P

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE

37


GENETICA MD

Trecerea ADN viral in celula bacteriana semnifica, in fapt,

trecerea informatiei genetice virale in

celula gazda.

Celula bacteriana (celula gazda) s-a

transformat si produce ADN viral si

proteine virale.

C O N C L U Z I I

38


GENETICA MD-ES

GENETICA MD


ADN este molecula EREDITATII

la organismele Ek, Pk și

adenovirusuri !

39

GENETICA MD


Se utilizeaza RIBOVIRUSURI: VMT (virusul mozaicul tutunului)

HR (virusul Holmes ribgrass)

ARN viral detine mesajul genetic?

40

Frunza de tutun normala versus frunza de tutun infectata

HR

VMT

Proteina VMT

Degradare

Izolare VMT

Virus hibrid

infectata

Leziuni de tip VMT

ARN VMT

Proteia HR ARN HR Degradare

Frunza de tutun

GENETICA MD


41

GENETICA MD


ARN poartă mesajul

genetic şi NU proteina.

ARN este materialul genetic al

ribovirusurilor.

C O N C L U Z I I

42

��

NE REVEDEM SAPTAMANA VIITOARE !

JOI 6

martie

Pentru ilusrarea experimentelor si a mecanismelor moleculare prezentate s-au preluat imagini din domeniul public.

SURSE: http://images.google.com www.google.com http://www.juliantrubin.com/bigten/dnaexperiments.html http://nucleus.cshl.org/CSHLlib/DNAinNY/Case5/Case_5.htm http://www.allometric.com/tom/courses/bil255/bil255goods/09_dna.html https://wikispaces.psu.edu/display/230/DNA+and+Chromosomes https://deltawire.delta.ncsu.edu/around-campus/making-metabolism-easier-to-digest/

Pentru clarificarea unor probleme legate de tematica

predata la curs se pot trimite intrebari la adresa: [email protected]

44

http://www.stolaf.edu/people/giannini/flashanimat/molgenetics/transcription.swf

REFERINTE ELECTRONICE

Documents

Genetica MD CURS 1 27.02.2014