Genetica MD - Curs 6 Noiembrie 2013

7/21/2019 Genetica MD - Curs 6 Noiembrie 2013

1/61

GENETICAMEDICINA DENTARA

CURS 611 noiembrie 2013

AUTOR:PROF.DR. EMILIA SEVERIN

UMF Carol Davila

Bucuresti


2/61

!

CROMOZOMII SEXULUI

SIDETERMINISMUL SEXUAL LA OM


3/61

GENETICAMD CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

LASPECIA UMANA

DETERMINISMUL

SEXULUIESTE

CROMOZOMIALXX

Sex F:

46,XX

XY

Sex M:

46,XY

OVUL: 23,X

SPERMATOZOID: 23,X

SPERMATOZOID: 23,Y

#


4/61

OVUL 23,X

Spermatozoid23,Y

zigot 46,XX

Sexul masculinproduce prin

spermatogenez!dou!tipuri diferite de celule

sexuale:22A + X "i 22A+Y.

Din acest motiv sexulmasculin este numitsex heterogametic.

Sexul feminin produce

prin ovogenez!unsingur tip de game#i22A+X fiind numitsex homogametic.

#$

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

Spermatozoid23,X

zigot 46,XY

GENETICA MD

SEX HETEROGAMETIC / HOMOGAMETIC


5/61

CROMOZOMII SEXULUI difer!n func#ie de sex:

%

GENETICAMD


6/61

46,XY: sex masculin;46,XX: sex feminin.

! pot fi identificati citogenetic;! se deosebesc prin: morfologie (forma, marime,model de benzi).! au gene, roluri si distributie diferita la cele douasexe.

CELULESOMATICE

BARBAT

FEMEIE

GENETICA MD CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

CROMOZOMII SEXULUI

(GONOZOMI sau HETEROZOMI)

&


7/61

CROMOZOMII Xsi Y

NPXRegiune acromozomului Xnon-pseudo

autozomala, nucontine genepereche pe Y,nu se recombinageneticcu Y.

Regiune pseudoautozomalaPAR1Se recombina genetic

obligatoriu in timpulmeiozei masculine

Regiune pseudoautozomala

PAR2NU se recombina geneticobligatoriu in timpulmeiozei masculine

CENTROMER

Regiunea de sex Y (SRY)

MSYRegiune masculina

specifica, nucontine gene perechepe X, nu serecombina genetic cu X.


$'


8/61

DIFERENTE INTRE XY si XX

LEGENDA

PAR regiuni pseudoautozomale pebratele pcare se recombina geneticobligatoriu in timpul meiozei masculine;NPX regiune a cromozomului Xnon-pseudoautozomala, nu contine genepereche pe Y, nu se recombina geneticcu Y;MSY regiune masculina specifica, nu

contine gene pereche pe X, nu serecombina genetic cu X.

NPX MSY PAR Mozaic X

XX 2 0 2 prezent

XY 1 1 2 absent

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICAMD

$'


9/61

GENETICAMD

Cromozomul X "i Y: asem!n!ri "i deosebiri.

LEGENDA

PAR1,PAR2 regiuni

pseudoautozomale;

Gene:

PKX1 protein kinaza;

ZFX proteina cu

degete de zinc;

AMGX (AMELX), AMGY

amelogenina;

RPS4X, RPS4Y

proteina ribozomala S4.

$$


10/61

- cromozomul X activ are peste1400 de gene.

- se gaseste in doza dubla la femeisi doza unica la barbati;

~ 155 Mb;

- submetacentric;

CROMOZOMUL X

BANDA

XIC*

(XIST)

CENTROMER

* XIC (centrul inactivarii cr.X)

$!

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICAMDXIST X inactivation specific transcript.


11/61

CROMOZOMUL X

! pe cromozomul X inactiv functioneaza aprox.

20 dintre gene (

scapa

lionizarii pt. ca

inactivarea este incompleta);

! de regula, sunt active genele care au

corespondent pe cromozomul Y;

- prezinta XIC (centrulinactivarii cr.X)(Xq13) lanivelul caruia se gasestegena XIST (X inactivation

specific transcript) care nucodifica o proteina ci omolec. ARN , aparent

netranslata, care imbraca cr.X inactiv);

- XIC este activ pe cr.Xinactiv la femeile normale

dar NU la barbati.

GENETICAMD

$(



12/61

INACTIVAREA CROMOZOMULUI X

(inactivarea modifica replicarea si condensarea)

ARN

epiGenie.com

MARY LYON

GENETICAMD

$#

XIST X inactivation specific transcript.



13/61

La FEMEIE (46,XX) unul dintre cei 2 crz.X seinactiveaza in stadiul timpuriu de blastocist

GENETICAMDCELULE SOMATICE FEMININE

X activ

X inactiv

ZIGOT

PRIMELE DIVIZIUNIPOST-ZIGOTICE

AMBII CROMOZ.X SUNT ACTIVI

$&



14/61

CROMOZOMUL X

- pe cromozomul Xinactiv functioneazaaprox. 20% dintre

gene (scapalionizarii pt. cainactivarea este

incompleta);

- de regula, sunt activegenele care au

corespondent pecromozomul Y;


$)


15/61

! este o afectiune ereditara cu

transmitere legata de cromozomulX, recesiva;

! barbatii sunt afectati iar femeilesunt purtatoare; deletii ale genei

STSlocalizata pe Xp22 determinadeficienta enzimei steroid-sulfazacare blocheaza eliminarea steroid-

sulfatilor din stratul cornos alpielii, straturile superficiale;

! apare o dermatoza prin uscarea,intarirea tegumentelor si formarea

de scuame care creaza aparentadepiele in solzi de peste

(hiperkeratoza).

IHTIOZA:

- aspect clinic- arbore genealogic

(R.Lewis,2007)


IHTIOZA

$*


16/61

Fenotip clinic:

Arbore genealogic:

Barbat Femeie


Gene implicate in

organizarea si formarea

smaltului dentar:

!AMEL X / Xp22

!AMEL Y/ Yp11

Fenotip clinic:

!'

BOLI LEGATE DE CROMOZOMUL X:AMELOGENESIS IMPERFECTA (Tipul hipoplazic/hipomaturat)


17/61

HEMOFILIA ADeficienta factorului VIII de coagulare a sangelui

Gena HEMA Xq28


Regina Victoria

1819-1901

BOLI LEGATE DE CROMOZOMUL X : HEMOFILIA A

!$

BOLI LEGATE DE CROMOZOMUL X


18/61

(Daltonism)


NORMAL PROTANOPIE DEUTERANOPIE TRIANOPIE

BOLI LEGATE DE CROMOZOMUL X :CECITATEA CROMATICA

DEFECT DE PERCEPERE A CULORILORPROTANOPIE incapacitate ereditara a perceperiiculorii rosu;

DEUTEROANOPIE incapacitate ereditara aperceperii culorii verde;TRIANOPIE incapacitate ereditara a perceperiiculorii albastru.Genele pentru opsinele sensibile la culorilefundamentale:albastru crz.7;rosu si verde Xq28 (in apropierea geneihemofiliei A).

!(


19/61

CROMOZOMUL Y

CENTROMER

HETEROCROMATINA

EUCROMATINA

EUCROMATINA

MSY :male specific region

Majoritatea genelor sunt implicate in functia

testiculului (SRY) si fertilitatea masculina

(AZF).

Prezinta putine gene (~ 78) si majoritatea nu

au alele corespunzatoare celor de pe cz.X

ca sa le compenseze efectul;

se gaseste in doza unica la barbat;

~ 60 Mb; reprezinta ~ 2 din totalul ADN al

celulei;

Acrocentric

!#


SRY regiunea de sex Y; AZF azospermia factor.


20/61

!+

DETERMINISMULSEXUAL

SIDIFERENTIEREA

SEXUALA


21/61

SEXUL

reprezinta totalitatea particularitatilor genetice,morfofunctionale si psiho-comportamentale caredefinesc un individ ca barbat sau ca femeie.

SPECIA UMANA este caracterizata de:

REPRODUCERE SEXUATA


!)


22/61

SPECIA UMANA este caracterizata de:

REPRODUCERE SEXUATA

3. rolul sexual pe

care si-l atribuie

(identitatea sexuala

si orientarea

sexuala).

2. fenotipul sexual;

1. constitutia sa

genetica;

Sexul unui adult este definit

de:


!*


23/61

- reprezinta aparitia caracterelor sexuale incursul dezvoltarii ontogenetice;

- se desfasoara in etape succesive, progresive,programate si coordonate in timp, ceea cedovedeste ca este un proces reglat genetic "i

hormonal.

SEXUALIZAREA


('

ETAPELE PROCESULUI NORMAL DE


24/61

ETAPELE PROCESULUI NORMAL DESEXUALIZARE


SEX GENETIC

SEX GONADIC

CAI GENITALE

INTERNE

ORGANE

GENITALE

EXTERNE

SEXUALIZAREA

SNC

CARACTERE

SEXUALE

SECUNDARE

POTENTIAL REPRODUCTIV

IDENTITATE SEXUALA

COMPORTAMENT SEXUAL

REPRODUCERE SEXUALITATE

M

E

D

I

U

($



25/61


Pn!n s!pt!mna a"asea de sarcin!,

indiferent deconstitu#ia genetic!

- XX sau XY - ,embrionii au o

nf!#i"are comun!custructuri ini#iale(progonada sau

gonadanediferen#iat!)ambivalente.

Dup!acest statusindiferent incep oserie de transform!riale embrionilor care

au ca rezultatdiferentierea

sexual!.


((



26/61



(#

In momentul fecundatiei sestabileste: SEXUL GENETIC sauCROMOZOMIAL al individului.

XXsau XY(determinism cromozomial)

SEXULesteDETERMINAT deCROMOZOMII SEXULUIcarecontroleaza mecanismele princare se decide dac!individul va fib!rbat sau femeie.

Diferen#ele dintre sexe NUsuntevidente la inceputul dezvoltariiembrionare.


27/61

formarea gonadelor

este determinata desexul genetic ;

formarea c!ilorgenitale interne "i aorganelor genitaleexterne.

(%

DIFERENTIEREA SEXUALA



28/61

Determinismul sexualsau

diferentierea sexuala primaraeste controlata de

PREZENTA sauABSENTAcromozomului Y

(SRY).

GENETICA MD CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright(&


29/61

PROGONADA

Testiculul embrionar

Celule Leydig

Celule Sertoli

Testosteron

Factorul anti-mullerian

- regresia uterului

- regresia trompelor lui Fallopio

- regresia partii superioare a vaginului

- diferentierea ductelor Wolf- canalele deferente- epididimul- vezicula seminala- virilizarea organelor genitale externe

Y

PREZENTA CROMOZOMULUI Y (SRY)


+ alte gene localizate pe autozomi (WT-1,SOX9, SF-1) si cr.X (DSS)

()

SRY

AZFa

AZFbAZFc


30/61

1. Sub influen#a factorului de diferen#iere a testiculului(TDF factor de transcrip#ie codificat la nivelul SRY) dinprogonada nediferentiata ncepe formarea testicululuifetal care produce hormoni cu ac#iune local!.

Se formeaza celulele Sertoli care secreta factorul deinhibare a canalelor mulleriene si stimuleaza formareacelulelor Leydig.

EMBRIONII46,XY au o sexualizare activa

(*

2.Celulele Leydig incep sinteza testosteronului carestimuleaz!diferen#ierea ductelor Wolff "i virilizarea.Se formeaz!c!ile genitale interne : epididimul, vase

deferente "i vezicula seminal!.

3.Ulterior, n lunile 4-5 de via#!intrauterin!seformeaz!organele genitale externe.

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD


31/61

#'

EMBRIONII46,XY au o sexualizare activa

4.Dup natere, la vrsta de 2-3 ani se stabilete identitatea

sexual (contientizarea apartenen#ei la un anumit sex),

identitate psiho-sociala de tip masculin.

5.La pubertate, sub influen#a hormonilor sexuali apar

caracterele sexuale secundare i se definitiveaz

comportamentul sexual. Acest proces se numete sexualitate

(dobndirea identit#ii i comportamentului sexual).



32/61

ABSENTA cromozomului Y (SRY) determin!sexualizareafeminin!spontan!.

1.Din progonada se diferen#iaz!ovarul.

2.Ductele lui Wolff regreseaz!, iar ductele mullerienegenereaz!trompa, uterul si treimea superioar!a vaginului.

3.Ulterior, in absen#a androgenilor are loc formarea organelorgenitale externe feminine. Dup!na"tere, are loc formareaidentit!#ii "i a comportamentului sexual identitate psiho-socialafeminina.

#!

EMBRIONII46,XX au o sexualizare pasiva


DEZVOLTAREA CARACTERISTICILOR


33/61

DEZVOLTAREA CARACTERISTICILORSEXUALE SECUNDARE(sex somatic)

46,XX 46,XY

#(

Solduri largi

Pilozitatepubiana

Glande mamaredezvoltate

Pilozitatefaciala

Musculaturaputernica

Umeri largi



34/61

TULBURARILEDE

DEZVOLTARE SEXUALA

##



35/61

OPRIREA liniilor de diferen#iere sexual!

la nivelul oricarei etape poate produce:

ANOMALII DE SEXUALIZARE

#%


TULBURARILE DE DEZVOLTARE SEXUALA


36/61

TULBURARILE DE DEZVOLTARE SEXUALAsunt grupate astfel :

Anomalii alecromozomilor

sexuali;

Anomalii aleformarii sexului

gonadic;

Anomalii alediferentierii

sexuale.

GENETICA MD CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright#&

T

ULBUR

ARI

S

EXUALE

ANOMALII ALE CROMOZOMILOR SEXUALI


37/61

- sindrom Klinefelter: 47,XXY

- sindrom XYY: 47,XYY

- sindrom triplo-X: 47,XXX

- sindrom Turner: 45,X

- sindromul barbatilor XX fenotip masculin

- HERMAFRODITISM ADEVARAT: conditie in care sunt prezente ambele tipuri de gonade la

acelasi individ iar cariotipul este in unele cazuri 46,XX / 46,XY; fenotip mixt; cauza o reprezinta

modificarile cromozomiale de numar sau de structura, omogene sau in mozaic.


#+




38/61



#)

FEMEIE NORMALA46,XX

SINDROM TURNER45,X

SINDROM KLINEFELTER47,XXY

BARBAT NORMAL46,XY

ANOMALII ALE FORMARII SEXULUI


39/61

- se caracterizeazaprin cariotip normaldar gonadele

prezinta anomalii de

structura.

2.disgenezia gonadica

1.disgenezia testiculara

3.

sindromul testiculelorabsente

( agenezie gonadica)

ANOMALII ALE FORMARII SEXULUIGONADIC

#*


ANOMALII ALE DIFERENTIERII SEXUALE


40/61

- pseudohermafroditismele se caracterizeaza printr-oconcordanta intre sexul genetic si cel gonadic sidiscordanta intre acestea si sexul genital (organegenitale externe ambigue).

! PH masculine (PHM): 46,XY; testicule ; OGEincomplet masculinizate.

! PH feminine (PHF): 46,XX; ovare bilaterale; OGE cu

grade diferite de virilizare.

ANOMALII ALE DIFERENTIERII SEXUALE

%'


CONDUITA PRACTICA IN ANOMALIILE DE


41/61

CONDUITA PRACTICA IN ANOMALIILE DESEXUALIZARE

Conduita practica in tulburarile de sexualizareare in vedere stabilirea diagnosticului corectcat mai precoce posibil pe baza unui :

! examen local si general complet!

anamneza a sarcinii si a istoricului familial! analiza cromozomiala! studii imagistice si biochimice, etc.

Rezultatele investigatiilor vor facilita stabilireasexului cu care va fi declarat si educat copilul.

Scopul unei astfel de conduite il reprezintarealizarea unor structuri genitale neambigue sifunctionale.

%$


ORIGINEA SI EVOLUTIA CROMOZOMILOR


42/61

ORIGINEA SI EVOLUTIA CROMOZOMILORSEXUALI

Cromozomii sexului (gonozomii) umani s-

au format printr-un proces de diversificare

a unei perechi de autozomi, n cursul

evolu#iei. Din pcate, nu s-au eviden#iat

nc etape intermediare ale procesului de

diversificare al autozomilor. Totui, o serie

de dovezi au fost aduse n sprijinul ipotezei

care sus#ine transformarea perechii de

autozomi n gonozomi.

Ipoteza arat

c

acum 300 milioane ani

unul dintre autozomii perechii ini

#

iale a

pierdut segmente cromozomiale

reducndu-se ca mrime i specializandu-

se, devenind cromozomul masculinitatii

sau cromozomul Y uman; cel

lalt

autozom , a rmas neschimbat ca mrime,

devenind la om cromozomul X.

n consecin

#

, cromozomul X a p

strat

aproape integral setul de gene majore , ce

a existat pe perechea ini

#

ial

.

Transformarea autozomului ini

#

ial n Y s-ar

fi realizat prin modific

ri structurale de tipul

dele#iilor, inversiilor, transloca#iilor.

%!


ORIGINEA SI EVOLUTIA CROMOZOMILOR


43/61

%(CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

ORIGINEA SI EVOLUTIA CROMOZOMILORSEXUALI

PERECHEA INITIALA DE AUTOZOMI

PIERDERE DE SEGMENTECROMOZOMIALE CU GENE

OM CIMPANZEU OM PREZENT

6 mil.

ani in urma

SCINDAREA LINIEI EVOLUTIVECATRE CIMPANZEU SI OM

300 mil.ani in urma

DIVERSIFICAREAPERECHII DE AUTOZOMI

TIMP

GENETICA MD

Dovezile care stau la baza ipotezei:


44/61

Dovezile care stau la baza ipotezei:

1.Specii diferite de mamifere

prezint

pe cromozomul X

gene comune.

De exemplu: gena hemofiliei

este localizat

pe cromozomul

X la om, cal i cine.

2.Prezen

#

a regiunilor

pseudoautozomale ale

cromozomilor X i Y

sugereaz

originea lor

comun

, o pereche de

autozomi omologi.

3.Rolul decisiv al

cromozomului X n

dezvoltarea normal

a

embrionilor. De exemplu,

zigo#ii 44,oo sau 45,Y nu sunt

viabili, iar cei 45,X nu au o

sexualizare feminin normal.

4. Cromozomul X are o

mrime i un model de

bandare constante printre

primate.

5. Procesul de diversificare nu a fost ntmpl

tor pentru c

existen

#

a cromozomilor sexuali men

#

ine constant raportul natural

ntre sexe (sex ratio 1:1).Teoretic, spermatozoizii cu X si

spermatozoizii cu Y se produc in proportii egale, au viabilitate si

motilitate egale in tractul uterin iar suprafata ovulului este egal

receptiva pentru ambele tipuri de spermatozoizi. Practic, studiile

au aratat o predominanta a sexului masculin printre fetusi.

Diferentele se reduc pe parcursul sarcinii, la nastere raportul intre

sexe (sex-ratio) fiind 51 bieti : 49 fete.

GENETICA MD CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright%#

HETEROMORFISMUL CROMOZOMILOR


45/61

Polimorfismsauvariante cromozomiale normale

%&CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

HETEROMORFISMUL CROMOZOMILORUMANI



46/61

! Polimorfismul cromozomial uman define"te varia#iile

morfologice ale cromozomilor observate la indivizinormali.

! Aceste varia#ii individuale nu au nici un efect fenotipicnefavorabil "i evident pentru individ - NU AU EXPRESIE

FENOTIPICA.! Sunt rare n popula#ie (2%) "i se mo"tenesc

mendelian.! Regiunile cromozomiale variabile morfologic sunt zone

de heterocromatina constitutiva inactive genetic.! Sunt cauzate de schimb!ri cantitative (cresteri sau

diminuari) sau de pozi#ie ale heterocromatineiconstitutive, schimb!ri produse de dele#ii, duplica#ii,inversii sau transloca#ii.

(CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright




47/61

! n citogenetica uman!varia#iilemorfologice individuale suntutilizate ca MARKERI GENETICIpentru identificarea anumitorcromozomi.

! Cromozomul marker este uncromozom diferit morfologic deomologul s!u.

%)CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright


GENETICA MD



48/61

La om, au fost eviden#iate trei categorii deregiuni variabile:

1. Regiunile pericentromerice ale tuturorcromozomilorimplicnd m!rirea

heterocromatinei constitutive adiacent!centromerului.2. Sateli#ii "i bra#ele scurte ale cromozomilor

acrocentrici.3. Marimea cromozomului Y.

%*CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright


GENETICA MD



49/61

De exemplu: Constric#ia secundar!prezenta pe bratul q al

cromozomilor 1, 9 si 16 poate fi alungit!(are olungime dubl!fa#!de omolog) sau diminuat!. Senoteaz!astfel: 1qh+ sau 1qh-;

Sateli#ii pot fi proeminen#i cnd sunt mai mari dectbra#ul p al cromozomului c!ruia apar#in (13ps+),

pot fi dublii (apari#ia de doi sateli#i n tandem laacela"i cromozom:13pss). Uneori, s-a observatprezen#a sateli#ilor pe bra#ul p al cromozomului 17"i q al cromozomului Y;

Bra#ul p alungit al cromozomilor acrocentrici(estemai lung sau egal cu p al cromozomului 18);

Varia#ii dimensionale ale bra#ului q al cromozomuluiY(10% din b!rba#ii normali clinic). De exemplu, Yq+ (mai mare dect q al cromozomului 19) sau Yq-(mai mic dect q al cromozomului 22). CromozomulY foarte foarte mic favorizeaz!nondisjunc#iile nmeioza patern!.

&'CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright


GENETICA MD



50/61

n CONCLUZIE,! regiunile polimorfe corespund segmentelor

cromozomiale formate din heterocromatinaconstitutiv!, alc!tuit!din ADN repetitiv, inactivgenetic.

! heterozigo#ii sunt fenotipic normali, iar

homozigo#ii ar putea fi dezavantaja#i(ntrzierea dezvolt!rii psiho-motorii).

&!CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright


GENETICA MD


51/61


ANOMALIILE CROMOZOMIALE

Anomaliile cromozomiale

produc dezechilibre

genetice care determina

anomalii fenotipice

diferite observate in:

1.avorturi spontane;

2.defecte din nastere

(congenitale);

3.tulburari sexuale; 4.boala canceroasa; 5.retard mental.

&(


52/61

CRITERIU TIPUL DE ANOMALIE

Momentul producerii CONSTITUTIONALA

DOBANDITA

Modul de afectare al

materialului genetic

NUMERICA

-poliploidii

-

aneuploidii

STRUCTURALA

-echilibrate

-neechilibrate

DISOMIE UNIPARENTALA

Numarul de celule afectate OMOGENA

IN MOZAIC

Tipul de cromozom afectat Autozomala / Gonozomala

Tipul de celule afectate Somatica / Germinala





53/61



Anomaliile cromozomiale se clasifica dupa momentul in cares-au produs:

DOBANDITE se produc

ulterior in cursul vietii siapar sub forma unor liniicelulare anormale.

CONSTITUTIONALE se produc in perioada deformare a gametilor genitorilor sau in primeleetape ale embriogenezei; sunt prezente lanastere.

&%



54/61


NUMERICE euploidii, aneuploidii, mozaicuricromozomiale si himere (individ cu linii celulare

diferite genetic provenite din zigoti diferitigenetic; de exemplu, 46,XX/46,XY).

STRUCTURALE deletii, duplicatii, inversii,

translocatii, cromozomi inelari, izocromozomii,cromozomii dicentrici.

&&


Anomaliile cromozomiale se clasifica dupa modul de afectare amaterialului genetic:



55/61

&+CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright


ZIGOT

MOZAIC

ZIGOTI DIFERITI

MODIFICAREGENETICA

46,XX/47,XXX

HIMERA

FUZIUNEsau

SCHIMBURICELULARE

46,XX/46,XY

GENETICAMD



56/61

GENETICA MD



Anomaliile cromozomialemajore sunt asociate cumodificari fenotipicecaracteristice, cunoscute

in patologie caSINDROAME

CROMOZOMIALE;.

Anomalii ale complexuluicranio-facial sau anomaliide numar, structura,forma, marime si eruptie

a dintilor sunt deseoricauzate de anomalii

cromozomiale.

&)

ANOMALII CROMOZOMIALE MAJORE


57/61

! Trisomia 21

cariotip:

47,XX,+21 sau 47,XY,+21

clinic: sindrom Down

Fenotip oro-dentar:- hipoplazie maxilara

-

palat ogival si ingust

- eruptia intarziata a

ambelor dentitii

- hipoplazia smaltului

dentar

-

microdontie,

- hipodontie

- malocluzii

-

malaliniere.

O C O O O JOASOCIATE CU MODIFICARI ALE

FENOTIPULUI ORO-DENTAR

&*CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICAMD



58/61

Monosomia Xcariotip: 45,Xclinic: sindrom Turnerfenotip oro-dentar:- maxilarul ingust- palatul ogival- micrognatie- eruptie intarziata

- uneori apar dinti

supranumerari, dintigeminati.

+'CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

ASOCIATE CU MODIFICARI ALE


GENETICAMD



59/61

Polisomiile X

cariotip: 48,XXXY

clinic: sindrom Klinefelter

Fenotip oro-dentar:

-

incisivii centrali

superiori in forma de

lopata

-

taurodontism: molarii

( M2 si M3) permanenti

au camera pulpara larga

si alungita.

+$

ASOCIATE CU MODIFICARI ALE



REFERINTE ELECTRONICE


60/61

Pentru ilusrarea experimentelor si a mecanismelormoleculare prezentate s-au preluat imagini dindomeniul public.

SURSE:http://images.google.comwww.google.comhttp://www.juliantrubin.com/bigten/dnaexperiments.html

http://nucleus.cshl.org/CSHLlib/DNAinNY/Case5/Case_5.htm

http://www.allometric.com/tom/courses/bil255/bil255goods/09_dna.html

https://wikispaces.psu.edu/display/230/DNA+and+Chromosomes

https://deltawire.delta.ncsu.edu/around-campus/making-metabolism-easier-to-digest/

Pentru clarificarea unor probleme legate de tematicapredata la curs se pot trimite intrebari la adresa:

[email protected]

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright ES

http://www.stolaf.edu/people/giannini/flashanimat/molgenetics/transcription.swf

REFERINTE ELECTRONICE

)'


61/61

NE REVEDEM SAPTAMANA

VIITOARE !

Luni18Noiembrie

Documents

Genetica MD - Curs 6 Noiembrie 2013