Genetica MD - Curs 1 7.10 13

AUTOR:

Prof.dr.Emilia Severin

CURS 1 7 octombrie 2013

GENETICA MEDICINA DENTARA

EREDITATE

VARIABILITATE

2

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

GENETICA MD

3

GENOTIP - FENOTIP

Celula CROMOZOM ADN

SURSA: Ed Radclyffe, CSIRO


GENETICA MD

INFORMATIA GENETICA : INSTRUCTIUNI CARE DETERMINA CUM VA ARATA

ORGANISMUL SI CUM VA FUNCTIONA.

ORGANISM

Este un PROCES INFORMATIONAL

Defineste nsuirea unui individ de a transmite la descendeni caracterele speciei creia i aparine,

precum i o parte dintre caracterele personale.

EREDITATEA

4


GENETICA MD

5


GENETICA MD

De la GENE.. la FENOTIP

EREDITATE

ADN

EXPRIMARE TRANSMITERE

CODON

TRANSCRIPTIE ARN

TRANSLATIE PROTEINA

REPLICARE

Diviziune celulara

STOCARE

INFORMATIA GENETICA

TRANSMITERE

EXPRIMARE

STOCARE

6

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD

Reprezint ansamblul

fenomenelor care produc:

VARIABILITATEA

DIFERENTELE GENETICE DINTRE INDIVIZII UNEI

POPULATII

7


GENETICA MD

VARIABILITATE

RECOMBINARE GENETICA

MEIOZA

Recombinare intracromozomiala

Recombinare intercromozomiala FECUNDATIE

Recombinare genomica

Genice

Cromozomiale

Genomice

Mitocondriale

MIGRATII MUTATII

8


GENETICA MD

FIECARE INDIVID ARE O STRUCTURA GENETICA UNICA SI CARACTERISTICA

La nivel molecular, secventele de ADN au o identitate de 99,9% intre

indivizii umani.

Identitatea genetica UNICA se datoreaza diferentelor de

0,1% a secventelor ADN care produc

diferentele genetice dintre indivizi.

9


GENETICA MD

GENETICA FIM CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

GENAADN

Culoarea ochilor (ochi negri)

M 1 M 2

Variant / alelnormal

Variant / alelanormal

OCHI ALBAOCHI ALBATRITRI ALBINISM OCULARALBINISM OCULAR

CARACTERmutaie 1 mutaie 2

U.M.F IAI MUTATIA mecanism al variabilitatii.

10

11

CELULA EUCARIOTA vs. PROCARIOTA

CELULA EUCARIOTA

CELULA PROCARIOTA

NUCLEOID NUCLEOL

NUCLEU

RIBOZOMI

MITOCONDRIE

MEMBRANA CELULARA

FLAGEL

CAPSULA

PERETE CELULAR


GENETICA MD

CROMOZOM

p = brat scurt

centromer = constrictie primar

q = brat lung

molecula ADN: impreun cu proteinele

formeaz cromatina nuclear.

FAZA S (REPLICAREA ADN)

Celule care nu se mai divid.

PROFAZA

METAFAZA ANAFAZA

TELOFAZA

INTERFAZA

FAZELE CICLULUI CELULAR CELULA SOMATICA UMANA

GENETICA FIM


13

RELATIA TIMP - FAZELE CICLULUI CELULAR (CELULA SOMATICA IN CULTURA)

ORE

GENETICA MD


MINUTE

14

IERARHIA SPATIILOR OMICE

GENOMICA studiul structurii, organizarii si functiei genomului uman.

TRANSCRIPTOMICA - studiaza profilul expresiei genice.

PROTEOMICA studiul functiei unor structuri pe baza expresiei globale a proteinelor.

INTERACTOMICA studiaza interactiunile complexe dintre genom, transcriptom si proteom.

METABOLOMICA studiul tuturor metabolitilor care iau parte la un proces biologice.

FENOMICA studiul tuturor fenotipurilor exprimate de o celula, tesut, organ, organism.

15


GENETICA MD

GENETICA si GENOMICA termeni similari sau distincti?

GENETICA

Studiul ereditatii si variabilitatii.

GENOMICA

Domeniul geneticii care se ocupa cu structura si functia genomului .

( un hibrid rezultat din casatoria biologiei moleculare cu genetica clasica si adoptat de stiinta computationala).

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA - MD

Principala diferenta dintre GENETICA si GENOMICA:

Genetica studiaza structura si functia unei singure gene in timp ce genomica studiaza toate genele si interrelatiile dintre ele cu scopul de a identifica influenta lor combinata asupra cresterii si dezvoltarii

organismului.

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA - MD

MEDICINA GENOMICA

- studiaz funciile i interaciunile tuturor genelor din genom i interaciunile

genomului cu mediu asupra fenotipului normal i patologic, n starea de sntate i boal

pentru toti indivizii.

- va fi o medicin individualizat care va schimba

cu certitudine practica medicinii, furniznd ngrijiri

medicale adaptate la necesitile individului.

MEDICINA GENOMICA

Va fi o medicina prospectiv, predictiv, personalizat, preventiv i participativ.

CE TEME SE VOR STUDIA LA CURSUL DE GENETICA MD ?

STRUCTURA ADN

FUNCTIILE ADN

GENA CROMOZOM

GENOM (nuclear si mitocondrial)

FENOTIP (caractere umane)

Imagine prelucrata SURSA: http://news.bbc.co.uk/hi/english/static/in_depth/sci_tech/2000/human_genome/

default.stm

18


GENETICA MD

CAPITOLUL 1

19


GENETICA MD

BAZELE MOLECULARE ALE

EREDITII

NATURA MATERIALULUI EREDITAR:

1. Unde este stocat

informaia genetic in celula Ek?

2. Ce component

nuclear are rolul important in ereditate?

20


GENETICA MD

1. Unde este stocat informaia

genetic in celula Ek

EXPERIMENTUL LUI

HAMMERLING

21


GENETICA MD

Experimentul lui HAMMERLING

Foloseste alga monocelulara marina ACETABULARIA

Regiune bazala

Acetabularia crenulata Acetabularia mediterranea

Interschimb nuclear

Nucleu Nucleu

Nucleul regenereaza palaria

22 GENETICA MD

CONCLUZIE

La Ek informatia

genetica este stocata in nucleu.

23


GENETICA MD

CE COMPONENT NUCLEAR ARE ROL IN EREDITATE

ACIZII NUCLEICI PROTEINELE SAU

24


GENETICA MD

2.Ce component nuclear are

rolul important

in ereditate

EXPERIMENTUL LUI

GRIFFITH

EXPERIMENTUL LUI

AVERY

EXPERIMENTUL LUI

HERSHEY&CHASE

25


GENETICA MD

EXPERIMENTUL LUI GRIFFITH (1928)

Se utilizeaza doua tulpini diferite

de pneumococi : 1. pneumococi tip S capsulati, patogeni;

2. pneumococi tip R necapsulati, nepatogeni; 3. soareci pentru testarea patogenitatii bacterilor.

Cum se poate obtine un vaccin impotriva pneumoniei bacteriene?

26


GENETICA MD

TRANSFORMAREA BACTERIANA Diplococcus (streptococcus)pneumoniae

Experiment de CONTROL

Tipul R (rough): Bacterii necapsulate, nevirulente, colonii cu aspect rugos

Tipul S (smooth): bacterii capsulate, Virulente, colonii cu aspect neted

Tipul S omorat prin incalzire

Amestec tip R si tip S omorat

prin caldura

Izolare de bacterii tip S vii,virulente

IN VIVO

27

Experimentul lui GRIFFITH, (1928)


GENETICA MD

1. Intre cele doua tipuri de bacterii se produce o

interactiune.

2. Tipul S omorat prin t0 contine ceva care

transforma tipul R in celule vii, virulente de tip S.

3. Fenomenul este numit TRANSFORMARE , dar nu

a fost explicat.

4. Soarecii au avut un rol pasiv in experiment.

C O N C L U Z I I

28


GENETICA MD

EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEOD si McCARTY,

(1944)

Se utilizeaza ADN izolat de la o tulpina de pneumococi S capsulati, patogeni,

si pneumococi R necapsulati, nepatogeni.

ADN este materialul genetic ?

29


GENETICA MD

Celula bacteriana este descompusa in componentele

esentiale

ARN proteina ADN

TESTAREA CAPACITATII de TRANSFORMARE a diferitelor tipuri de molecule

lipid carbohidrat

Bacterii tip R Bacterii tip R Bacterii tip S Bacterii tip R Bacterii tip R

EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEOD si McCARTY, (1944)

Pneumococi tip S EXPERIMENT

IN VITRO Colonie bacteriana S

30


GENETICA MD

EXPERIMENTUL LUI

AVERY et al.

CLARIFICA PRINCIPIUL

TRANSFORMARII GENETICE:

ADN este agentul

transformator.

31


GENETICA MD

ADN are capacitate

de transformare.

ADN este

materialul genetic.

C O N C L U Z I I

32


GENETICA MD

TRANSFORMAREA GENETICA

DEFINITIE: Transferul informatiei genetice cu ajutorul ADN.

Transformarile sunt:

SPECIFICE,DEFINITIVE si EREDITARE.

33


GENETICA MD

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952

Se utilizeaza BACTERIOFAGUL T2 si celula gazda, bacteria E.COLI .

34

ADN este materialul genetic ?


GENETICA MD

BACTERIOFAGUL T2

ADN

Invelis Proteic

(capsida)

CAP

GAT

COADA

crosete

ADN Celula gazda E.coli

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952

Celula gazda E.coli

CAP

coada

crosete

35

GENETICA MD

ADN viral marcat cu 32P Capsida virala marcata cu 35S

Bacteriofagii infecteaza celula gazda

(E.coli)

Celulele bacteriene infectate sunt puse intr-un

agitator pentru a desprinde capsida virala

Mediu celular radioactiv cu 35S Celula bacteriana radioactiva cu

32P

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE

36


GENETICA MD

Trecerea ADN viral in celula bacteriana semnifica, in fapt,

trecerea informatiei genetice virale in

celula gazda.

Celula bacteriana (celula gazda) s-a

transformat si produce ADN viral si

proteine virale.

C O N C L U Z I I

Martha CHASE si Alfred HERSHEY, 1952

37


GENETICA MD

GENETICA MD


ADN este molecula EREDITATII !

38

GENETICA MD


Se utilizeaza RIBOVIRUSURI: VMT (virusul mozaicul tutunului)

HR (virusul Holmes ribgrass)

ARN viral detine mesajul genetic?

39

Frunza de tutun normala versus frunza de tutun infectata

HR

VMT

Proteina VMT

Degradare

Izolare VMT

Virus hibrid

infectata

Leziuni de tip VMT

ARN VMT

Proteia HR ARN HR Degradare

Frunza de tutun

GENETICA MD


40

GENETICA MD


ARN poart mesajul

genetic i NU proteina.

ARN este materialul genetic al

ribovirusurilor.

C O N C L U Z I I

41

42

NE REVEDEM SAPTAMANA VIITOARE !

Luni 14

octombrie

Pentru ilusrarea experimentelor si a mecanismelor moleculare prezentate s-au preluat imagini din domeniul public.

SURSE: http://images.google.com www.google.com http://www.juliantrubin.com/bigten/dnaexperiments.html http://nucleus.cshl.org/CSHLlib/DNAinNY/Case5/Case_5.htm http://www.allometric.com/tom/courses/bil255/bil255goods/09_dna.html https://wikispaces.psu.edu/display/230/DNA+and+Chromosomes https://deltawire.delta.ncsu.edu/around-campus/making-metabolism-easier-to-digest/

Pentru clarificarea unor probleme legate de tematica

predata la curs se pot trimite intrebari la adresa: [email protected]

43

http://www.stolaf.edu/people/giannini/flashanimat/molgenetics/transcription.swf

REFERINTE ELECTRONICE

Documents

Genetica MD - Curs 1 7.10 13