12/4/2014

1

Genetika 2. előadás

Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok

Mendeli genetika

Bevezető • Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? • Gének: biológiai információ alapegysége • Öröklődéstan/Genetika: pontos magyarázatot szolgáltat az öröklődés struktúrájára

és mechanizmusára • Egyszerű, pl. 1 génes (sarlóssejtes vérszegénység) vs. bonyolult , sokgénes esetek

(arc vonások öröklődése) • Mendel korszakalkotó munkássága: tulajdonságváltozatok öröklésmenete • Ma: mendeli örökletes tényező a gén • A gén: egy olyan DNS szakasz, amely egy specifikus fehérjét vagy RNS típust kódol

Gregor Mendel (1822-1884)

12/4/2014

2

Mesterséges szelekció, az első alkalmazott genetikai módszer

• Farkas háziasítása, a legrégebbi kutya csontváz 20000 éves, Alaszkai település

• Kb. 10000 évvel ezelőtt: rénszarvas, kecske, juh, disznó és marha háziasítása

• Növények: mesterséges szelekció a jó termő egyedekből származó mag gyűjtés

• Termesztett növények kialakulása: Ázsia (rizs, búza, rozs, lencse, datolya), Amerika (kukorica, paradicsom, burgonya, paprika), Afrika (mogyoró, édesburgonya, tök) Asszír dombormű, 2800 éves, első

alkalmazott genetikai emlék

Tulajdonságok megjelenése és eltűnése

• 1837-ben a Morvaországi Juhtenyésztő egyesület éves ülésén merült fel a kérdés, hogy a megvásárolt birkának vajon öröklődnek-e a jó tulajdonságai?

• Cyrill Napp apát megfogalmaz 3 kérdést: – Mi öröklődik? – Hogyan? – Mekkora a szerepe a véletlennek az öröklődésben?

• 1843-ban Gregor Mendel 21 évesen a brünni Ágoston rendi apátságba vonul be , ahol Cyrill Napp apát tevékenykedik

• Mendel a bécsi Tudományegyetemen tanul

12/4/2014

3

Mendeli szemlélet

• Korábban: 1694-ben, Hartsoeker, teljesen kifejlett homunkulusz van a hímivarsejtben

• Tulajdonságok keveredése

Mendel kísérlete

• Mit tett másképp?

1. Borsónövény: önmegporzó

2. Tulajdonságok választása szerencsés volt: lila vs. fehér virág, sárga vs. zöld maghéj. Diszkrét tulajdonságok, nem mutatnak átmeneti formákat (pl. bőrszín az embernél)

12/4/2014

4

Mendel kísérlete • Mit tett másképp?

3. Tiszta tenyészvonalakat választott ki: első generációban hibrideket kapott

4. Gyakorlott növénytenyésztő volt

5. Nagyszámú növénnyel dolgozott

6. A gyakorlati kísérletezés terén kiemelkedő képességei voltak

Genetikai elemzés Mendel törvényei alapján

• 1865: kísérletek növényhibridekkel c. munkája

12/4/2014

5

Genetikai elemzés Mendel törvényei alapján

• Monohibrid keresztezés – Az öröklődés egysége: örökletes tényező – Hasadás törvénye: recesszív tulajdonságok megjelenése az F2-

ben – Domináns-recesszív kölcsönhatástípus

Genetikai elemzés Mendel törvényei alapján

• Monohibrid keresztezés – Gének: örökletes tényezők – Gén: génváltozatok vagy allélok – Mai ismeretek tükrében: rücskös és sima maghéjú borsó illetve

a cisztás fibrózis betegség öröklődése

12/4/2014

6

Genetikai elemzés Mendel törvényei alapján

• Monohibrid keresztezés – Gének: örökletes tényezők – Gén: génváltozatok vagy allélok – Mai ismeretek tükrében: rücskös és sima maghéjú borsó illetve

a cisztás fibrózis betegség öröklődése

Cisztás fibrózis: normál CFTR fehérje, amely a Cl ion membránon való átjutását teszi lehetővé

Genetikai elemzés Mendel törvényei alapján

• Monohibrid keresztezés

– Gamétatisztaság törvénye

– Gamétákban a szülői tulajdonságváltozatok szétválnak

12/4/2014

7

Genetikai elemzés Mendel törvényei alapján

• Monohibrid keresztezés – Punnett tábla: egy eszköz az öröklésmenet vizsgálatára

– Tulajdonságok megjelenése, követi a valószínűség számítás alapelveit: dobókockás feladat (laborgyakorlat)

2 kocka: 1 és 2 kocka is 6-os 1/6*1/6=1/36 1 vagy a másik kocka 6-os: 1/6+1/6=1/3

Genetikai elemzés Mendel törvényei alapján

• Monohibrid keresztezés

– Önmegporzás: második generáció vizsgálat során

12/4/2014

8

Genetikai elemzés Mendel törvényei alapján

• Monohibrid keresztezés

– Tesztelő keresztezés: genotípus meghatározás céljából

Genetikai elemzés Mendel törvényei alapján

• Dihibrid keresztezés

– 2 tulajdonság öröklésmenete

12/4/2014

9

Genetikai elemzés Mendel törvényei alapján

• Dihibrid keresztezés

– Független öröklődés törvénye

Sárga, sima = 3/4*3/4 = 9/16 Sárga, rücskös = 3/4*1/4 = 3/16 Zöld, sima= 1/4*3/4 = 3/16 Zöld, rücskös = 1/4*1/4 = 3/16

Genetikai elemzés Mendel törvényei alapján

• Dihibrid keresztezés

– Tesztelő keresztezés

12/4/2014

10

Mendel törvényei, 1900-ig feledésbe merültek

• 1900-ban, Mendel halála után 16 évvel Carl Correns, Hugo de Vries és Erich von Tschermak egymástól függetlenül újra megfogalmazzák a Mendel által leírtakat

Genetika eszközei

• Szelektív tenyésztés, Mendel törvényszerűségek segítségével előre lehetett jelezni

• 1980 évektől: DNS manipulálás

• Génsebészet: egy szervezetből származó gén más szervezetbe juttatása

• Alkalmazás: pl. burgonyába juttatni olyan gént amely a hepatitisz B vírus tokjának fehérjéjét kódolja. A burgonya fogyasztásával immunitást szerezni a hepatitisz B vírusra. Ehető vakcina

• Bt fehérje expresszálása a kukoricában, gyapotban: védekezés a kártevők ellen

12/4/2014

11

Mendeli öröklődés az embernél • Sok emberi tulajdonság nem Mendeli öröklésmenetet követ

• Pl. szemszín, több mint 1 gén

• 4300 egygénes humán tulajdonságot ismertek 2009-ben, folyamatosan növekszik

Mendeli öröklődés az embernél • Pegigree analízis

• Domináns öröklésmenet: Huntington kór

12/4/2014

12

Mendeli öröklődés az embernél • Pegigree analízis

• Recesszív öröklésmenet: cisztás fibrózis

Köszönöm a figyelmet! Kérdés?