Embed Size (px)
Citation preview
Wstęp:..................................................................................................................3 I. Podstawy genetyki – dlaczego psują się geny............................................6
1.1. Genetyka zbawieniem ludzkości – historyczny rys..........................61.2. Substancja dziedziczna – czym jest DNA.......................................111.3. Gen – kod, który zmienia ludzkość.................................................141.4. Dlaczego geny się psują? – przyczyny powstawania defektów podczas tworzenia się organizmu...........................................................15
II. Charakterystyka Zespołu Williamsa........................................................192.1. Nazewnictwo...................................................................................192.2. Rys historyczny...............................................................................19
2.3. Zespół Williamsa – mikroskopijne uszkodzenie 7 chromosomu....212.4. Williams Syndrom – Objawy fenotypowe......................................23
2.4.1. Wygląd zewnętrzny................................................................232.4.2. Obraz kliniczny osób z Zespołem Williamsa.........................27
2.5. Niepełnosprawność intelektualna, a Zespół Williamsa...................312.6. Zespół Williamsa, a uzdolnienia.....................................................43
2.6.1.Muzyczne.................................................................................452.6.2. Zdolności językowe................................................................46
2.7. Funkcjonowanie psycho – społeczne osób z zespołem Williamsa...45 III. Metodologia badań.................................................................................48
3.1. Uzasadnienie wyboru tematu i cele badań......................................483.2. Problematyka badań........................................................................493.3. Strategie badawcze..........................................................................503.4 Metody techniki i narzędzia badawcze............................................523.5.Teren i przebieg badań.....................................................................58
IV. Funkcjonowanie psycho - społeczne osób z Zespołem Williamsa – badania własne..........................................................................................60
4.1. Charakterystyka przypadków..........................................................604.2. Funkcjonowanie osób z Zespołem Williamsa w dniu codziennym 734.3. Funkcjonowanie osób z Zespołem Williamsa w sferze emocjonalnej................................................................................................................844.4. Szczególne uzdolnienia muzyczne osób z Zespołem Williamsa....91
4.5.Funkcjonowanie osób z Zespołem Williamsa w sferze społecznej......................................................................................................94 4.6. Świat widziany oczyma osób z Zespołem Williamsa...................101
Wnioski i zakończenie....................................................................................103Streszczenie w języku Polskim:......................................................................106Streszczenie w języku Angielskim:.................................................................107Bibliografia :...................................................................................................109
1
Introduction:........................................................................................................3 I. Bases of genetics.......................................................................................6
1.1. Genetics rescue of mankind – Historical outline..............................61.2. Hereditary substance – What is DNA?...........................................111.3. DNA - Code that changes mankind.................................................141.4. Why genes are damaging? - The causes of defects duringorganism creation...................................................................................15
II. Characteristics of Williams Syndrome....................................................192.1. Nomenclature...................................................................................192.2. Historical outline.............................................................................192.3. Zespół Williamsa - mikroskopijne uszkodzenie 7 chromosomu. . .212.4. Williams Syndrome – phenotypic symptom...................................23
2.4.1. Exterior appearance................................................................232.4.2. Clinical picture of a person with Williams Syndrome............27
2.5. Mental Challenge according to Williams Syndrome......................312.6. Williams Syndrome and talents.......................................................43
2.6.1. Musical …………………………………………………......452.6.2. Language abilities ………………………………………......46
2.7. Psycho – social functioning of persons with Williams Syndrome according to literature............................................45
III. Methodology of research........................................................................483.1. The topic justification, the subject and the aim of the research......483.2. Issues of the research.......................................................................493.3. Strategy of the research...................................................................503.4. Methods, techniques and tools........................................................523.5. Characteristic of the research process.............................................58
IV. Psycho – social functioning of persons with Williams Syndrome - personal research.........................................................................................60
4.1. Case study.......................................................................................604.2. Psycho – social functioning of persons with Williams Syndrome in daily life............................................................734.3. Psycho – social functioning of persons with Williams Syndrome in emotional sphere...............................................844.4. Particular musical talents of persons with Williams Syndrome......914.5 .Psycho – social functioning of persons with Williams Syndrome in social sphere.......................................................................................94 4.6. World seen by persons with Williams Syndrome.........................101
Conclusion.......................................................................................................103Summary in Polish:.........................................................................................107Summary in English :......................................................................................109References .............................................................................. .......................110
2
Wstęp:
Genetycy na przełomie ostatnich lat dokonali wielu niesamowitych odkryć.
Dzięki nim możemy znajdować przyczyny i leczyć choroby, klonować
zwierzęta, znamy pełną sekwencję genu ludzkiego. Jest zbawieniem, ale może
stać się początkiem klęski, już dziś wielu mądrych ludzi zadaje sobie
pytania: Którą drogę wybierze ludzkość? Czy dzięki rozwojowi genetyki
będziemy bawić się w stwórców, tworząc ludzi idealnych? Czy wykorzystamy
ją by pomagać temu, co zostało już stworzone?
Niewątpliwie genetyka pomogła nam rozumieć świat dogłębnie, logicznie
i namacalnie. To dzięki jej badaniom wiemy, że niektóre choroby, defekty
i niepełnosprawności ludzi nie są winą nieprawidłowych działań ludzkich,
złego rozwoju czy zaniedbania. Ukazała nam, że czasem niezależnie od nas
„psują się” geny powodując nieodwracalne zaburzenia.
Jednym z odkryć genetyki jest rzadka choroba Zespół Williamsa,
niniejsza praca poświęcona została właśnie tej chorobie.
Zespół Williamsa został odkryty równocześnie, ale niezależnie przez
dwóch lekarzy: austriackiego kardiologa J.C.R Williams i niemieckiego
lekarza Beurena. Dostrzegli oni u swoich pacjentów, że cierpią na podobne
zaburzenia m.in. nadzastawkowe zwężenie aorty, mają podobne do elfów rysy
twarzy i upośledzenie umysłowe. Był wtedy rok 1961, od tego czasu wiedza
na temat Zespołu Williamsa, dzięki genetyce wzrosła.
Dziś Zespołem Williamsa nazywać będziemy chorobę genetyczną, która
występuje 1:20000 urodzeń. Powstaje przez mikroskopijne uszkodzenie
w obrębie 7 chromosomu i to ono odpowiedzialne jest za wiele zmian
zachodzących w organizmie. Do dziś nie wiadomo, dlaczego do tego
uszkodzenia dochodzi.
Niewątpliwie determinuje ono charakterystyczny wygląd, dzieci z ZW
ze względu na specyficzny fenotyp twarzy porównywane są do baśniowych
elfów (mają pełne policzki, zadarte noski, małogłowie, szerokie pełne wydatne
usta, duże uszy).
3
Najbardziej charakterystyczną wadą jest nadzastawkowe zwężenie aorty,
obwodowe zwężenie tętnicy płucnej i hiperkalcenia. U osób z zespołem
Williamsa występują również zaburzenia związane z układem moczowym.
Najczęstszymi wadami są: uchyłki pęcherza moczowego, agenezja
lub hipoplazja nerek, nerka podkowiasta, torbielowatość nerek, wodonercze,
zwężenie tętnicy nerkowej, odpływ pęcherzowo- moczowy.
Osoby z ZW mają niepełnosprawność intelektualną różnego stopnia
od pogranicza normy do znacznego. Jednak ich rozwój społeczny i emocjonalny
przebiega bez zarzutu. Dzięki temu są otwartymi, miłymi i przyjacielskimi
ludźmi.
Jak podaje literatura, w Zespole Williamsa wpisane są specyficzne
zdolności: talent muzyczny i zdolności językowe.
Na świecie ukazało się kilkadziesiąt publikacji na temat ZW, najwięcej
pochodzi z Stanów Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii. W Polsce na przełomie
ostatnich lat wiedza na temat Zespołu Williamsa rośnie. Jednak do dziś ukazała
się jedna książka o tej rzadkiej chorobie, zostało przetłumaczonych kilka
artykułów, napisanych kilka prac magisterskich. Powstało również
stowarzyszenie, którego jednym z celów jest szerzenie wiedzy na temat tego
Zespołu.
Celem mojej pracy było ukazanie, jak osoby z ZW funkcjonują w sferze
psycho- społecznej.
Badane przeze mnie osoby z ZW swoimi wypowiedziami i życiem dowiodły
swoją niezwykłość, mądrość i piękno. Praca pokazuje mocne i słabe strony ich
funkcjonowania w różnych sferach, przedstawia ich talenty i braki. Pokazuje
sprzeczną zależność, iż nie trzeba mieć IQ powyżej 100, by być mądrymi,
świadomymi siebie i innych ludźmi. Pokazuje jak osoby z ZW postrzegają
świat i ludzi.
Praca składa się z pięciu rozdziałów. W pierwszym podejmuję problemy
z zakresu genetyki, by ukazać jak na poziomie tworzenia się organizmu
dochodzi do powstawania Zespołu Williamsa. Drugi ukazuje charakterystykę
tej rzadkiej choroby genetycznej. W trzecim przedstawiam metodologię mojej
4
pracy. Kolejny rozdział przedstawia zebrane przeze mnie badania(obserwację
i wywiady). Ostatni jest podsumowaniem całej pracy, wysnuwam w nim
wnioski i swoje spostrzeżenia.
5
I. Podstawy genetyki – dlaczego psują się geny
„Dobrze zrozumiana nauka
chroni człowieka przed pychą,
gdyż ukazuje mu jej granice”
Albert Schweitzer
1.1. Genetyka zbawieniem ludzkości - rys historyczny
Genetyka jest stosunkowo młodą dziedziną nauki powstała dopiero
na początku XX wieku, ale prawdą jest, że dziedziczenie cech intrygowało
ludzi dużo wcześniej. Zdawali oni sobie sprawę z istnienia niektórych
schorzeń, dowodem na to są ostrzeżenia, które możemy znaleźć w Talmudzie
dotyczące obrzezania chłopca, którego bracia i wujowie cierpieli na hemofilię.
Biolodzy żyjący na przełomie XVII i XVIII wieku opisywali dziedziczony
charakter takich wad, jak poliktydia przekazywana w sposób recesywny lub
dominujący albinizm Murzynów, ich analiza jest zgodna z założeniami
Mendla. W wieku XIX pojawiają się pierwsze opracowania poświęcone
chorobom genetycznym, już wtedy londyński lekarz Joseph Adams zwrócił
uwagę na związek między chorobami dziedziczonymi, a małżeństwem
krewnych. Dostrzegł również możliwość wpływu czynników środowiska na
predyspozycje genetyczne1.
Dziś mówiąc o genetyce mamy na myśli „naukę badającą zjawiska
dziedziczności i zmienności organizmów żywych. Występowanie u form
rodzicielskich i ich potomstwa tych samych właściwości strukturalnych
i funkcjonalnych nazywamy dziedzicznością. Z drugiej strony, różnice
występujące między rodzicami i potomstwem, czy miedzy rodzeństwem tych
samych rodziców, powstające z różnych przyczyn i warunkujące zmienność
świata ożywionego, są nierozerwalnie związane z mechanizmami
dziedziczenia i rozwoju organizmów”2 .
1 Pyrkosz A., Nadwrażliwe dzieci – elfy, Referat przedstawiony na I Ogólnopolskiej Konferencji Stowarzyszenia na Rzecz Pomocy Osobom z Zespołem Williamsa, Gdańsk, 21.04.2007.2 Gajewski W., Genetyka ogólna i molekularna, PWN, Warszawa 1983, s. 13-14.
6
Genetyka to nauka badająca zjawiska dziedziczenia, jest to przekazywanie
pewnych cech rodzicielskich potomstwu. Prościej ujmując jest to tendencja
potomstwa do przypominania swoich rodziców. Tak więc zachowanie
każdego gatunku zdeterminowane jest przez odziedziczone cechy. Chociaż
naukowcy od dawna wiedzieli o „tendencji dziedziczenia”, to brakowało
im sensownego wytłumaczenia tego zjawiska. Wiele czasu musiało upłynąć
zanim genetyka przybrała taki kształt, jaki prezentuje powyższa definicja.
Nauka, jaką znamy teraz powstała w okresie Odrodzenia. I przeszła długą
drogę zanim pojawiła się genetyka. Jej matką jest fizyka, matematyka
i biologia. W okresie odrodzenia powstało wiele koncepcji scalających
różnorodną wiedze. Zjawiska dziedziczenia i zmienności potrzebowały
też jakiejś uogólniającej koncepcji, dzięki której można by było stworzyć jego
wyjaśnienie. Wielu naukowców podejmowało wyzwanie stworzenia
owej teorii. Jednak dopiero odkrycia Grzegorza Mendla przyniosły przełom.
Grzegorz Mendel był badaczem z przygotowaniem teoretycznym z zakresu
podstawowych praw nauki, szczególnie biologii, matematyki i statystyki.
Postanowił zbadać zjawisko dziedziczenia i zmienności, pomimo że zasób
wiedzy na ten temat, był wówczas bardzo ubogi. W owych czasach badacze
posiadali podstawową wiedze na temat podobieństwa niektórych cech
rodziców i ich dzieci. Ta wiedza dała początek badaniom polskiego botanika,
Dzierżonia, który badał pszczoły. Jego publikacje wyraźnie wskazywały,
że gdy pszczoły różnych ras krzyżują się, ich potomstwo posiada cechy
„rodziców”. Mendel interesował się pszczelarstwem, stąd podejrzenie,
że korzystał on z odkryć polskiego naukowca3. Ta wiedza i wiele lat badań
przyniosły słynne Prawa Mendla, dzięki którym „genetyka znalazła klucz,
który otworzył jej drogę w nieznane jak dotąd, rozległe dziedziny”4.
Nie od razu jednak, po napisaniu przez badacza pracy pt.„Doświadczenia nad
hybrydami roślinnymi" narodziła się genetyka. Oficjalna data jej narodzin
to 1900 r., kiedy zostały opublikowane dane H. de Vriesa, K. Corrensa
3 Kunicki K. – Goldfinger W.J.H, Genetyka- wizje urzekające i groźne, Alfa, Warszawa 1987, s.16-19.4 Malinowski E., Genetyka, PWN, Warszawa 1978, s.9.
7
i K. Tschermaka, którzy faktycznie wydobyli z zapomnienia prace Grzegorza
Mendla dotyczące prawidłowości dziedziczenia cech. Badacze ci dzięki
wynikom obserwacji Mendla oraz swoich własnych ujęli w formę prawa
zwane dziś prawami Mendla5. „Dodatkowo powiązali je ze współczesną
wiedzą o budowie komórki i cyklach życiowych organizmów”6.
Po tych genialnych odkryciach genetyka przeżywała swój rozkwit.
Powstało wiele założeń, teorii i kierunków, które zmieniły rzeczywistość.
Zaczęto prowadzić badania, które później były formułowane w prawa i teorie.
Najważniejsze i najbardziej istotne to odkrycie zagadnień populacji i czystych
linii organizmów, choć wielu badaczy podejmowało problem ich ustalenie
przypisuje się duńskiemu botanikowi W. Johanesenowi. Wydał on w 1903
roku pracę dotyczącą „czystych linii” następnie wprowadza pojęcia
wprowadził terminy: gen, genotyp, fenotyp. Ważne dla genetyki było
też sformułowanie teorii mutacji przez holenderskiego botanika
Hugo de Vries, który w latach 1901-1903 wydał swoje prace zatytułowane
„teoria mutacji”(Die Mutationstheorie)7. „W.G. Sutton i Th.H. Boveri
wysunęli teorię lokalizacji genów w chromosomach w roku 1902-1904. W
1906-1912 Morgan i jego współpracownicy, na podstawie wyników
doświadczeń przeprowadzonych na muszce owocowej, potwierdzili
doświadczalnie, że geny są zlokalizowane w chromosomach; wykazali też, że
dziedziczenie zawiązków warunkujących kolor oczu i niektóre inne cechy jest
skorelowane z dziedziczeniem chromosomu X”8.
Następne odkrycia były kwestą i potrzebą czasu, dlatego kolejnych latach
podjęto kolejne badania, odkrywając następne prawa. I tak w roku :
1905 - W. Bateson wprowadził termin genetyka.
1926 - Th.H. Morgan ustalił pierwszą mapę genetyczną chromosomów.
5 Gajewski W., Genetyka ogólna i molekularna, PWN, Warszawa 1983, s.13-14.6 http://encyklopedia.pwn.pl/haslo.php?id=2235467, 11.12.2007, godz.15:46.7 Malinowski E., Genetyka, PWN, Warszawa 1978, s.10-12.8 http://encyklopedia.pwn.pl/haslo.php?id=2235467 , 11.12.2007, godz.15:46
8
1927 - H.J. Muller wykazał możliwość sztucznego wywoływania
mutacji, np. promieniami rentgenowskimi.
1928 - F. Griffith ustalił, że za przenoszenie cechy zjadliwości między
zabitymi bakteriami zjadliwymi a żywymi bakteriami niezjadliwymi
(transformację) jest odpowiedzialna substancja chemiczna (czynnik
transformujący) obecna w zabitych bakteriach.
1942 - G.W. Beadle i E.L. Tatum zapoczątkowali badania
nad mutacjami auksotrofowymi grzyba Neurospora crassa, co pozwoliło
m.in. na zrozumienie mechanizmu kontroli metabolizmu komórkowego.
1942 – 46 - M. Delbrück, W.T. Bailey, S.E. Luria i A.D. Hershey
odkryli u bakterii samorzutne tworzenie się mutacji.
1944 - O.T. Avery, C.M. McLeod i M.I. MacCarty udowodnili,
że informacja genetyczna jest zawarta w DNA.
1951 - B. McClintock odkryła istnienie ruchomych elementów
genetycznych w genomie kukurydzy (transpozony) i wykazała, że mogą
one być przyczyną mutacji.
1953 - D. Watson i F.H.C. Crick przedstawili model budowy
przestrzennej (podwójną helisę) DNA, tłumaczący sposób powielania
się DNA i przekazywania informacji genetyczne; dało to początek nowej
dziedzinie nauk biologicznych — genetyce molekularnej.
1957 - F.H.C. Crick i G. Gamow wysunęli sugestię, że informacja
genetyczna biegnie jednokierunkowo: od DNA, poprzez RNA do białka.
1961 - F. Jacobs, J. Monod odkryli istnienie informacyjnego kwasu
rybonukleinowego (mRNA) oraz przedstawili model regulacji działania
genów.
1962 - W. Arber dostarczył pierwszych dowodów na istnienie
enzymów restrykcyjnych, dając podstawy inżynierii genetycznej.
1965 - R.W. Holley i współpracownicy po raz pierwszy określili
sekwencję nukleotydów w drożdżowym tRNA.
ok. 1966 - M.W. Nirenberg, R.W. Halley i H.G. Khorana rozszyfrowali
kod genetyczny.
9
1966 – 70 - H. Smith oczyścił jako pierwszy enzymy restrykcyjne
a D. Nathans zastosował je do sporządzenia pierwszej fizycznej mapy
chromosomu.
1970 – 72 - H.G. Khorana przeprowadził pierwszą chemiczną syntezę
genu bakteryjnego.
1970 – 80 - M. Smith i współpracownicy opracowali ogólną metodę
ukierunkowanej mutagenezy pozwalającej na otrzymanie dowolnych mutacji
w genach DNA.
1972 – 73 - H.W. Boyer, P. Berg, S. Cohen i współpracownicy
opracowali technikę klonowania DNA.
1977 - R.J. Roberts i Ph.A. Sharp odkryli nieciągłą strukturę genów.
W. Gilbert (wraz z A. Maxamem) oraz F. Sanger opracowali niezależnie
od siebie dwie różne techniki szybkiego ustalania sekwencji.
1980 – 83 - K.B. Mullis opracował technikę powielania DNA
(ang. polimerase chain reaction, PCR), podając bardzo czułą metodę
namnażania genów do analizy mikropróbek materiału genetycznego.
1982 - S.B. Prusiner odkrył istnienie białkowych
czynników — prionów.
1985 - Amerykański Narodowy Instytut Zdrowia (NIH) zatwierdził
reguły postępowania w doświadczeniach klinicznych terapii genowej.
1989 - W USA utworzono National Center for Human Genome
Research (dyr. J.D. Watson), w którym 1990 zainicjowano program
sekwencjonowania genomu ludzkiego HUGO (Human Genome Project).
1990 - W USA przeprowadzono pierwszą próbę terapii genowej.
1991 - W chromosomie 17. znaleziono gen powodujący dziedziczną
skłonność kobiet do raka piersi oraz jajnika.
1993 - J. Hall i R. Stillman rozdzielili komórki zarodka ludzkiego
(blastomery) i uzyskali z nich klony (eksperyment przerwano).
1996 - I. Wilmut i współpracownicy sklonowali z komórek
somatycznych pierwszego ssaka — owcę Dolly (wyniki opublikowano 1997).
10
1998-Uzyskano 8 identycznych cieląt w wyniku klonowania
z materiału genetycznego pobranego z komórki somatycznej dorosłego
zwierzęcia. Opracowano technikę hodowli in vitro ludzkich zarodkowych
(embrionalnych) komórek macierzystych (embryonic stem cells). Pierwszy
antysensowny oligonukleotyd został zatwierdzony do leczenia ślepoty
powodowanej przez wirus CMV (wirus cytomegalii). Ustalono pełną
sekwencję genomu drobnoustrojów chorobotwórczych: prątka gruźlicy
(Mycobacterium tuberculosis) i riketsji.
1999 - Ustalono pełną sekwencję ludzkiego chromosomu 22.
2000 - Ustalono pełną sekwencję ludzkiego chromosomu 21.
Ogłoszono poznanie przybliżonej sekwencji genomu człowieka.
2001 - Ustalono pełną sekwencję ludzkiego chromosomu 20.
2003 - Ustalono sekwencję genomu ludzkiego (liczbę genów ocenia
się na 20–30 tys.), pełną sekwencję ludzkiego chromosomu Y, 6., 7. i 14.
2004 - pełną sekwencję ludzkich chromosomów 5., 9., 10., 19., 13.
i 16.”9
1.2. Substancja dziedziczna – czym jest DNA
Decydujące znaczenie dla rozwoju współczesnej genetyki miało odkrycie
"substancji dziedzicznej" - DNA, rozszyfrowanie kodu genetycznego oraz
opisanie mechanizmu biosyntezy białka. Po tym odkryciu wszystko
się zmieniło. Istniejące wtedy tezy i prawa nabrały nowego znaczenia.
Powstały prawa dziedziczenia, które wynikają bezpośrednio z zachowania
się chromosomów ulokowanych w jądrze komórki, podczas mitozy, mejozy
i zapłodnienia. Mitoza to podział komórki umożliwiający precyzyjny podział
chromosomów do komórek potomnych, a wraz z nimi genów. Wszystkie
komórki ciała mają taki sam genotyp, ale komórki, które należą do różnych
tkanek różnią się nie tylko budową, ale i funkcją, więc informacja genetyczna
w różnych tkankach może być wykorzystywana w inny sposób. Jest 9 http://encyklopedia.pwn.pl/haslo.php?id=2235467 , 11.12.2007, godz.15:46.
11
to uwarunkowane przez różnice w uruchamianiu działalności różnych genów,
co jest podłożem różnicowania i specjalizacji komórek. W różnych okresach
życia dla organizmu potrzebne są różne białka w różnych ilościach i innym
składzie. Toteż w określonym momencie funkcjonują inne, określone geny.
Jedne zaczynają swoje działanie, inne je kończą. Według Praw Mendla bardzo
istotna jest mejoza w czasie, której powstają komórki płciowe. Są to komórki
płciowe damskie - jaja i męskie - plemniki. Mają one połowę komórek
somatycznych, czyli połowę wszystkich genów. Podczas zapłodnienia
chromosomy łączą się w pary tworząc pełną instrukcję genetyczną
dla wszystkich nowopowstałych, w wyniku podziałów mitotycznych,
komórek10.
Zapłodnienie jest połączeniem się genów rodziców, które określają
podobieństwo i różnice potomstwa dzięki rekombinacji (crosing- over)
w chromosomach w czasie tworzenia się gamet. Prowadzi to do tego, że dzieci
od urodzenia są indywidualnymi przypadkami i nawet dzieci tych samych
rodziców różnią się od siebie11.
Wszystkie komórki organizmu mają złożoną budowę i wymagane
są szczegółowe instrukcję o ich rozwoju, aż do określonej postaci końcowej.
Organizm ludzki składa się z bardzo dużej liczby różnorodnych komórek,
w związku, z czym ilość informacji, jaka ma być przekazana jest olbrzyma.
„mapa komórki” znajduję się przede wszystkim w jądrze komórki,
w chromosomach12.
„Chromosomy są to paliczkowe twory pojawiające się w jądrze
komórkowym w niektórych fazach cyklu komórkowego. Najłatwiej można
je zaobserwować w procesie metafazy mitozy. Są to upakowane w specjalny
sposób tworząc helisy DNA. Podwójny łańcuch DNA w jądrze prawidłowej
komórki somatycznej człowieka nie występuje w postaci jednej cząsteczki,
ale jest podzielony na 46 różnej długości fragmentów odpowiadającej
10 Glinowski P., Biologia od A do Z, Krama, Warszawa 2002, s.73 – 81.11 Drewy G.(red.) Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Volumed, Wrocław 1995, s.4. 12 Mięsowicz I., Genetyczne i środowiskowe czynniki rozwoju człowieka i zachowania, [w:] Biologiczne i medyczne podstawy rozwoju i wychowania, (red.) A. Jaczewski, Żak, Warszawa 2005, s.206-210.
12
chromosomom. Po podziale komórki, więc i chromosomy ulegają
rozciągnięciu i występują w postaci chromatyny […] DNA jest około
3 miliony dłuższy od chromosomów. Tak wielkie upakowanie informacji
ma miejsce jedynie w momencie jej przekazywaniu komórkom potomnym”13.
Rys. nr 1. Obraz chromosomów.
Źródlo ulotka informacyjnea:Clinical Genetics Departament z siedzibą w Londynie
1.3. Gen – kod, który zmienia ludzkość
Zapis informacji ma zazwyczaj formę liniową. Są to przeważnie linie
tekstu, ścieżki na dyskietce czy też rowki na płycie. Nie jest to przypadkowe
zjawisko, zapożyczone jest z natury. Wszystkie najważniejsze i te mniej
ważne informacje zapisane są właśnie w takiej formie. Duża ilość informacji
zawartej w każdej żywej komórce musi być bardzo „spakowana”. Nośnikiem 13 Drewy G.(red.), Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Volumed, Wrocław 1995,s.8.
13
informacji genetycznej są kwasy nukleinowe i DNA. Jest to informacja
makromolekułowa, występująca u wszystkich żywych organizmów oraz
niektórych wirusów. Informacje, które zawiera DNA determinuję możliwości
gatunków oraz ich osobnicze cechy14. Inaczej ujmując gen jest to „odcinek
DNA podlegający transkrypcji-kopiowaniu”15.
Geny są jednostkami dziedzicznymi o bardzo różnej długości
od kilkudziesięciu par do kilkuset tysięcy par zasad. Geny zajmują zawsze
te same miejsca w tych samych chromosomach. Są to odcinki nici DNA,
mające określony początek i koniec. Podstawową funkcją genów jest
kodowanie informacji dotyczących białka. W takich przypadkach w jednym
genie są kodowane informacje potrzebne dla powstania jednego łańcucha
polipeptydowego. Geny mogą brać udział w regulacji ekspresji innych genów
i wtedy jeden gen jest równoważny jednej jednostce regulacyjnej16.
Podejmowane są próby ustalania „genomu ludzkiego”, czyli „całej
informacji gamet, zawartej w komórce lub organizmie. W przypadku komórek
pojęcie genomu obejmuje zarówno chromosomalną informację gamet,
jak i pozachromosomalną cześć (np. episomalne DNA adenowirusowe
w komórkach wirusowych zakażonych przez adenowirusa). Liczbę genów
w organizmie człowieka szacuję się na 50 tyś.-100 tyś., z tej liczby znamy
obecnie ok. 6 tys. Około 850 genów, których mutacje warunkują
występowanie poszczególnych chorób, zlokalizowano na różnych
chromosomach”17. Chociaż specjaliści są coraz bliżej jego otrzymania,
potrzeba czasu, by takowy ustalić. Byłoby to pomocne w produkcji testów
diagnostycznych, leków czy możliwość stworzenia terapii genowej18. Warto
zaznaczyć, że „niektóre zaburzenia genetyczne można już leczyć,
przy pomocy wprowadzania do komórek czynnych kopii genu
14 Mięsowicz I., Genetyczne i środowiskowe czynniki rozwoju człowieka i zachowania, [w:] Biologiczne i medyczne podstawy rozwoju i wychowania, (red.) Jaczewski A., Żak, Warszawa 2005, 206-212.
15 Glinowski P., Biologia od A do Z, Krama ,Warszawa 2002, s.83.16 Mięsowicz I., Genetyczne i środowiskowe czynniki rozwoju człowieka i zachowania, [w:]
Biologiczne i medyczne podstawy rozwoju i wychowania, (red.) Jaczewski A., Żak, Warszawa 2005, s, 206-212.
17 Polska Akademia Nauk, Wielki słownik Medyczny, PZWL, Warszawa 1996, s.400.18 Drewy G(red.)., Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Volumed, Wrocław 1995, s.1-3.
14
odpowiedzialnego za te zaburzenia. Na razie ogranicza się to do leczenia
komórek somatycznych”19.
1.4. Dlaczego geny się psują? - przyczyny powstawania defektów
podczas tworzenia się organizmu
Rozwój organizmu zaczyna się od połączenia komórki jajowej
z plemnikiem. Po zapłodnieniu następuje determinacja płci. Rozwój zarodka
odbywa się poprzez różnorakie zmiany, podziały różnych komórek,
nowopowstającego organizmu. Podczas tworzenia się organizmu powstaje
kilkaset różnych typów komórek. Niegdyś twierdzono, że każda komórka
rozdziela się tak, iż dostaje pewien zestaw determinantów. Sam zaś zarodek
tworzył kształt mozaiki, a każda komórka rozwijała się niezależnie
od sąsiadujących. Dziś wiemy, że to stwierdzenie jest błędne. Zarodki cechuje
tzw. rozwój regulacyjny (poprzez enzymy, hormony, jony, czynniki wzrostu
i inne), powstaje przez ekspresję tego samego genomu we wszystkich
komórkach20.
To właśnie cechy genotypu kształtują nowy organizm. To czy będzie
się on rozwijał poprawnie czy też niezależne jest właśnie od niego. Genotyp
według Johannsena (1909r) jest sumą wszystkich genów. Genotyp określa
możliwości fenotypowe jako „normalną reakcję” danego osobnika na bodźce
środowiskowe21. Fenotyp określany jest jako "strukturowe i czynnościowe
właściwości ustroju, powstałe pod wpływem interakcji potencjału
genetycznego ustroju (genotypu) i środowiska”22.
Gdy wiemy, czym jest fenotyp i genotyp możemy przejść do dalszej części
rozdziału, jakim będą mutacje genowe. Otóż cechy normalnego fenotypu
ludzkiego, te o właściwym składzie jak i te patologiczne dziedziczą
19 Winter P.C.,.Hickej G.I , Fleczer H.L.(red.), Krótkie wykłady z genetyki, PWN, Warszawa 2000,s.333.20 Mięsowicz I., Genetyczne i środowiskowe czynniki rozwoju człowieka i zachowania, [w:] Biologiczne i medyczne podstawy rozwoju i wychowania, (red.) A. Jaczewski, Żak, Warszawa 2005, s.212-216.21 Polska Akademia Nauk, Wielki słownik Medyczny , PZWL, Warszawa 1996, s.400.22 Tamże, s.354.
15
się zgodnie z prawami Grzegorza Mendla. Kariotyp prawidłowy powinien
zawierać w swym składzie 46 chromosomów, które układają się w 23 pary.
Haploidalne pary chromosomów ułożone są w tzw. gonadach. W stadium
metafazy, każdy chromosom posiada dwie chromatyny. Chromosom dzieli się
na długie i krótkie ramiona. Dla rozróżnienia chromosomów został
wprowadzony system numerowania. Numer uzależniony jest od morfologii,
wielkości oraz wzoru prążkowanego23.
Jeden z najważniejszych procesów tworzenia się nowego organizmu
zaczyna się podczas przepisywania białek z jednej nici DNA na drugą.
W czasie przepisywania materiału genetycznego spirala DNA rozplata się
na pojedyncze nici. DNA staje się wówczas matrycą, dzięki której wytwarza
się cząsteczki mRNA. Nowopowstałe cząsteczki przekazuje zaszyfrowaną
informację o kolejności ułożeniu zasad w powstających aminokwasach.
Kolejnym zadaniem mRNA jest przekazanie zakodowanej informacji z DNA
do miejsc syntezy białka, gdzie nowe cząsteczki tRNA dokonują transkrypcji,
czyli odczytują kolejne zasady, przekładając je na aminokwasy,
czyli sekwencję genu. W DNA przechowywana jest substancja dziedziczna.
Dzięki kopiowaniu – replikacji DNA (tworzenie idealnie takich samych kopii)
jest możliwość zachowania takiego samego genotypu. Następnie informacja
przekazywana jest za pośrednictwem mRNA do rybosomów a droga, którą
przechodzi to transkrypcja warunkująca, które aminokwasy wytwarza
komórka i jakie białka będą funkcjonować w fenotypie. Występują takie
sytuacje, kiedy mechanizm dziedziczenia zawodzi np. podczas kopiowania
DNA informacja może ulec zamianie wówczas pojawiają się mutacje24.
Mutacje to zmiany normalnej sekwencji DNA organizmu spowodowane
działaniem czynników chemicznych i fizycznych lub błędami replikacji DNA.
Mutacje są utrwalane w wyniku podziałów komórkowych. Rodzaj mutacji
i skutek jej działania są określone przez genotyp i fenotyp. Organizmy mogą
posiadać fenotyp dziki lub zmutowany. Istnieją mutację punktowe (zmiany
dotyczą pojedynczej zasady) i większe(zmiany dotyczą więcej niż jednej 23 Nelson, .Behrman ( red)., Podręcznik Pediatrii, PWN, Warszawa 1999r, s.3111.24 Glinowski P., Biologia od A do Z, Krama, Warszawa 2002, s.73 – 81.
16
zasady). Tylko mutacje w regionie kodującym genów mają wpływ na funkcje
białek. Anomalie chromosomalne wpływają na liczbę genów
i/lub chromosomów właściwą dla danego gatunku lub też na uszeregowanie
genów w chromosomie. Brak jednego chromosomu w parze to monosomia,
natomiast obecność dodatkowego chromosomu to trisomia25.
„Mutacje można podzielić ze względu na:
1.Miejsce występowania:
-somatyczne (są nie dziedziczne, dotyczą komórek ciała)
-generatywne (są dziedziczne, dotyczą gamet)
2.Materiał genetyczny:
-mutacje genowe -obejmują krótki odcinek DNA i dotyczą zmian sekwencji
nukleotydów obrębie genu.
-mutacje chromosomowe - dotyczą zmian w strukturze chromosomów
-mutacje genomowe - dotyczą zmian liczby chromosomów”26.
Reasumując dotychczasowe informacje możemy powiedzieć, iż mutację
powodują nieprawidłowości, zaburzenia, defekty i braki w nowo tworzącym
się materiale genetycznym. Inaczej mówiąc powodują choroby genetyczne.
Choroby genetyczne stanowią różnorodną grupę zaburzeń spowodowanych
właśnie przez mutacje, ale nie tylko. Choroby genetyczne mogą powodować
nieprawidłowości chromosomalne, możemy wśród nich wyróżnić:
Aberacje chromosomowe - zaburzenia chromosomowe polegające
na utracie lub zyskaniu chromosomów, albo na zmianach w ich strukturach.
Większość zaburzeń chromosomowych powstaje w rodzicielskich komórkach
rozrodczych.
Zaburzenia wieloczynnikowe - spowodowane przez zespoły interakcji
genów i czynników środowiskowych obejmujących wiele powszechnych
chorób i większość wrodzonych nieprawidłowości27.
25 Malinowski E.,Genetyka, PWN, 1978 Warszawa,280-344.26 http://www.biolog.pl/content-73.html ,10.12.2007, godz,18:00.27 Winter P.C., Hickej G.I , Fleczer H.L.(red), Krótkie wykłady z genetyki, PWN, Warszawa 2000, s.333.
17
Starając się rozwinąć problematykę chorób genetycznych możemy
wyróżnić typy i sposoby dziedziczenia wedle innego nazewnictwa. Warto
podkreślić, iż występuje kilka tysięcy chorób genetycznych, spowodowane
przez defekty genów o różnym podłożu. Wyróżnić możemy trzy kategorie
tych chorób, w zależności od modelu dziedziczenia:
1. Autosomalne dominujące,
2. Autosomalne recesywne,
3. Sprzężone z płcią.
Zespół Williamsa jest przykładem delacji, czyli braku fragmentu
chromosomu. Występuje on 1 na 20000 żywo urodzonych dzieci. Ubytek
kilkunastu genów w obrębie 7 chromosomu, powoduje tę chorobę. Jest
to chromosom odpowiedzialny za elastynę. Charakterystyka choroby
to głównie upośledzenie umysłowe, wolniejszy, na niższym poziomie rozwój
fizyczny i motoryczny, charakterystyczna budowa twarzy i ciała, trudności
ze skupieniem uwagi i pamięcią, nadpobudliwość psychoruchowa. Zespół
charakteryzuje wielorakość zdolności jak ich braków28 .
Ten rzadki zespół będzie tematem mojej pracy, w dalszej jej części będę
się starała ukazać dogłębną jego charakterystykę, i przedstawić jego
niezwykłość.
II. Charakterystyka Zespołu Williamsa
„Szczęście to nie tylko to,
co los daje, ale i to,
czego nie zabiera...”
Wł
adysław Grzeszczyk
28 Semel E., Rosner S.R.,Understanding Williams Syndrome - Behavioral Patterns and Interventions. New Jersey: Lawrence Erlbaum Associates, Inc, 2003.
18
Zespół Williamsa to rzadka choroba genetyczna, wiedza o niej jest bardzo
ograniczona. W niemniejszym rozdziale postaram się pokrótce opisać
charakterystykę tego zespołu.
2.1.Nazewnictwo
Choroba nazywana w Polsce Zespółem Williamsa posiada wiele nazw
m.in.: Beuren’s syndrome, William's syndrome, Williams-Barratt syndrome,
Williams-Beuren syndrome, Williams' elfin face syndrome, Elfin Facies
Syndrome, Elfin facies with hypercalcemia, Infantile hypercalcemia, William's
elfin face syndrome, Supravalvar aortic stenosis syndrome, WS, ZW.
Te wszystkie nazwy określają jedno schorzenie29.
2.2. Rys historyczny
Od zawsze istniały choroby genetyczne, lecz natura samoczynnie
eliminowała słabsze osobniki. Ze względu na swą inność ludzie chorzy byli
ukrywani przed światem. Dlatego można mieć wrażenie, że niegdyś tych
chorób było mniej30.
Rozwój medycyny, wzrost tolerancji i powiększenie się świadomości
wpływa na ciągły wzrost wykrywalności chorób genetycznych. Dowody na to,
że choroby genetyczne pojawiały się już tysiące lat temu, możemy znaleźć
w literaturze. Przykładem jest zespół Williamsa nie bez przyczyny jedna z
nazw brzmi „Elfin Faciem Syndrome”, która w dosłownym tłumaczeniu brzmi
„Syndrom twarzy Elfa”. Istnieją przypuszczenia, iż niewielkie baśniowe
postacie, o sympatycznych rysach twarzy i miłym usposobieniu, powstały
dzięki opisowi wyglądu i charakteru osób z zespołem Williamsa. W legendach
wielu kultur możemy odnaleźć opisy skrzatów, elfów, trolli, krasnoludków.
29 Pyrkosz A., Nadwrażliwe dzieci – elfy, Referat przedstawiony na I Ogólnopolskiej Konferencji Stowarzyszenia na Rzecz Pomocy Osobom z zespołem Williamsa, Gdańsk, 21.04.2007.30 Tamże.
19
Zdaniem historyków mity i baśnie powstawały na podstawie realnego życia
i istniejących ludzi. Dlatego też można twierdzić, że „magiczne ludziki”
to osoby z Zespołem Williamsa. Opisy wyglądu elfów w baśniach brzmią:
„mały zadarty nosek o wklęsłym grzbiecie, „podpuchnięte oczy” owalne uszy
i szerokie usta o pełnych wargach uwydatnione przez drobną brodę”, niski
wzrost, jak i opisy dotyczące cech charakteru. Są to miłe, uśmiechnięte
postaci, które często bywają muzykalnymi bajarzami31. Znając osobę ZW
nie mielibyśmy wątpliwości, że opis mówi o nich.
Pierwsza medyczna próba odnalezienia i opisania ZW miała miejsce,
w 1961 roku, kiedy nowozelandzki kardiolog J.C.R Williams. Odkrył grupę
małych pacjentów, którzy cierpieli na podobne zaburzenia
m. in. nadzastawkowe zwężenie aorty. Lekarz zauważył również inne wspólne
cechy między innymi: podobne do elfów rysy twarzy i upośledzenie
umysłowe.
Równocześnie, lecz niezależnie inny lekarz, dr Beuren, z pochodzenia
Niemiec, spostrzegł i opublikował podobne wnioski. Dlatego na cześć tych
lekarzy zespół, o którym pisze nazywany jest również Williams-Beuer32.
Najkrócej ujmując zespół Williamsa jest to rzadka choroba genetyczna
charakteryzująca się niepełnosprawnością psycho- intelektualną, niskim
wzrostem, charakterystycznymi rysami twarzy przypominającymi elfa,
oraz zaburzeniami funkcjonowania serca.33
W następnym podrozdziale Chciałabym dokładnie przedstawić specyfikę
tego Zespołu.
2.3. Zespół Williamsa - mikroskopijne uszkodzenie 7 chromosomu
31 K. L.Jones, D. W. Smith, “The Williams elfin facies syndrome”,[w] The Journal of Pediatrics, 86, 718–723, r.1975.32 Lenhoff H.M. WSA National Newsletter. September, 18, (2001 a).33 Pyrkosz A., Nadwrażliwe dzieci – elfy, Referat przedstawiony na I Ogólnopolskiej Konferencji Stowarzyszenia na Rzecz Pomocy Osobom z zespołem Williamsa, Gdańsk, 21.04.2007.
20
Choć wiedza o Zespole Williamsa pojawiła się już dawno, jednak
w Polsce dopiero od kilku lat prawidłowo diagnozuje się pacjentów
nią dotkniętych. Trudność diagnozy potęguje fakt, że choroba może
przypominać wiele innych schorzeń od autyzmu, dziecięcego porażenia
mózgowego przez upośledzenie umysłowe po ADHD. Kolejnym utrudnieniem
jest to, że dzieci z ZW do 3 roku życia nie posiadają charakterystycznych
symptomów choroby, jeśli chodzi o wygląd34. Dlatego stuprocentową pewność
poprawnej diagnozy daje jedynie badanie genetyczne.
„W 1993 roku zespół amerykańskich badaczy (A.K. Ewart, M.T. Keating,
C.A. Morris) ogłosił wyniki badań, iż ZW jest spowodowany mutacją, zmianą
w obrębie pojedynczego genu”35. Powstaje ona w skutek mutacji w obrębie
7 chromosomu36.
Poniższy rysunek przedstawia miejsce gdzie gen jest uszkodzony37:
Rys. nr 2. Mikrodelecja DNA w długim ramieniu jednego z chromosomów pary 7: 7q11.23.
34 hptt://zdzw.com.pl, 10.12.2007, godz,18:00.35 Lenhoff M., Wang P., Greenberg F., U.Bellugi, „National Newsletter”, 1998.36 Semel E., Rosner S.R, Understanding Williams Syndrome - Behavioral Patterns and Intervention, New Jersey: Lawrence Erlbaum Associates, Inc.37 www.williams.syndrome.org.uk, 10.12.2007, godz.18.30.
21
Źródło: rys. pobrany z artykułu On Gens, Speech,and Language, Simon E, D.Phil,2005l
Region oznaczony kolorem niebieskim to część, w której brakuje genów.
To mikroskopijne uszkodzenie jest odpowiedzialne za wiele zmian
zachodzących w organizmie. Do dziś nie wiadomo, dlaczego do tego
uszkodzenia dochodzi. W literaturze znajdujemy wzmianki o tym,
że uszkodzenie pojawia się na poziomie budowy komórki jajowej
lub/i plemnika. Wiadomo również, że nie występuje około 15 lub więcej
genów w obrębie 7 chromosomu. Wśród nich brakuje: genu elastyny, która
została dokładnie zbadana.
Jak wiadomo „gen elastyny odpowiada za zaburzenia ze strony tkanki
łącznej (elastyna jest białkiem wchodzącym w skład włókien sprężystych
znajdujących się głównie w ścianie naczyń krwionośnych, płucach, więzadłach,
powięziach, skórze, w chrząstkach narządu słuchu i aparatu głosowego)
a którego mikro-delecję udaje się wykryć za pomoca diagnostyki z użyciem
techniki FISH (fluorescence in-situ hybridization) szacuje się, że utrata jednego
allela powodująca hemizygotyczność występuje z częstością od 90 do 95-99%
przypadków ”38.
Williams Syndrom nie jest chorobą przekazywaną w sposób dziedziczny.
Choć u osób chorych na ZW istnieje większe prawdopodobieństwo
na obciążenie schorzeniem potomka (ok. 50% szans, że dzieci osób z ZW
będą posiadały chorobę rodziców)39. Wydaje się to logiczne gdyż rodzice
z ZW powielają swój uszkodzony materiał genetyczny, czyli przekazują
go potomkom. Jeśli zaś chodzi o zdrowych rodziców i rodzeństwo, mają oni
takie same szanse by ich (kolejne) dziecko było chore na ZW jak osoby, które
nigdy się nie spotkały z tym Zespołem. Warto podkreślić, iż mutacja
w obrębie 7 chromosomu jest przypadkowa.
38 Pyrkosz A., Nadwrażliwe dzieci – elfy, Referat przedstawiony na I Ogólnopolskiej Konferencji Stowarzyszenia na Rzecz Pomocy Osobom z zespołem Williamsa, Gdańsk, 21.04.2007.39 www.williams.syndrome.org.uk, 10.12.2007, godz.18.30.
22
Williams -Beuren Syndrome jest określana mianem rzadkiej gdyż
występuje raz na 20 000 urodzeń, lub jak podają dane norweskie 1: 7 500 40.
Czyli w „Polsce rocznie rodzi się około 40 dzieci dotkniętych tą choroba”41.
Jak pisałam wcześniej trudno jest oszacować prawdziwą liczbę występowania
ZW. Wiele osób pomimo wyraźnych symptomów wyznaczających ten zespół
jest diagnozowanych niewłaściwie, co za tym idzie zmniejszając rzeczywistą
liczbę występowania ZW. W Polskim stowarzyszeniu osób z Zespołem
Williamsa zapisanych jest 65 osób.
2.4. Williams Syndrom – Objawy fenotypowe
2.4.1. Wygląd zewnętrzny
Czy gdy widzimy osobę z Zespołem Downa mamy jakąś wątpliwość,
że to właśnie ta choroba? Wydaje mi się, że nie. I choć możemy nie wiedzieć
skąd się bierze, to po wyglądzie zewnętrznym możemy z całą pewnością
stwierdzić, że to właśnie ona. Gdyby wiedza o Zespole Williamsa była
większa, rozpoznanie na podstawie wyglądu byłoby proste.
Tak jak w przypadku osób z Zespołem Downa, tak i osoby z ZW
charakteryzują się specyficznym wyglądem. Możemy być pewni, że gdy raz
spotkamy osobę z ZW, kolejną rozpoznamy bez problemu.
Elfin Facies Syndrome tak brzmi jedna z nazw choroby. Ludzie o Elfich
twarzach rzeczywiście patrząc na zdjęcie możemy odnieść wrażenie że dzieci
z ZW mają wygląd elfów42 .
40 Pyrkosz A., Nadwrażliwe dzieci – elfy, Referat przedstawiony na I Ogólnopolskiej Konferencji Stowarzyszenia na Rzecz Pomocy Osobom z zespołem Williamsa, Gdańsk, 21.04.2007.41 M. Krajewska-Walasek, Zespół Williamsa w praktyce klinicznej -Williams -syndrome in clinical practice, Zakład Genetyki Medycznej Instytutu.Pomnik — Centrum Zdrowia Dziecka Warszawa 1997.42 K. L.Jones, D. W. Smith, The Williams elfin facies syndrome,[w:] The Journal of Pediatrics, 86, 718–723, r.1975.
23
Źródło: Lenhoff H.M., Wang P.P, Greenberg F., Bellugi U, Mało znane zaburzenia neurologiczne pozwala lepiej poznać organizację mózgu Zespół Williamsa a mózg. Świat Nauki. Prószyński i S-ka, 2/1998.
Osoby na zdjęciu nie są ze sobą spokrewnione. Kolejną zależnością
wyznaczającą ZW jest duże podobieństwo między sobą. Osoby z ZW mają
małogłowie, szerokie czoło, w porównaniu z szeroką szczęką wąską
żuchwę, „opuchnięte” oczy, które najczęściej mają niebieską barwę
i są głęboko osadzone. Często w tęczówce możemy zauważyć biały
„koronkowy” wzór przypominający gwiazdę43. Okolica oczu sprawia wrażenie
pełnej, obrzękniętej, lekko opadającej44. Często osoby z ZW mają zeza
zbieżnego, nadwzroczność i różnego typu wady wzroku.
Nos osób z Zespołem Williamsa w wieku dziecięcym ma bardzo
charakterystyczną budowę. Jest zadarty, zazwyczaj mały ze spłaszczonym
grzbietem, zakończony okrągłym końcem. Poniższa fotografia przedstawia
przed porównanie nosa zdrowego dziecka i dziecka z Zespołem Williamsa 45.
rys. nr 3 Prównanie budowy nosa.
43 Semel E., Rosner S.R , Understanding Williams Syndrome - Behavioral Patterns and Intervention, New Jersey: Lawrence Erlbaum Associates, Inc.44 Pyrkosz A., Nadwrażliwe dzieci – elfy, Referat przedstawiony na I Ogólnopolskiej Konferencji Stowarzyszenia na Rzecz Pomocy Osobom z zespołem Williamsa, Gdańsk, 21.04.2007.45 E.Semel, S.R Rosner, Understanding Williams Syndrome - Behavioral Patterns and Intervention, New Jersey: Lawrence Erlbaum Associates, Inc.
24
Źródło:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/imagepages/17243.htm, z dnia 20.01.2008
Zdjęcie dwuletniej z ZW.
25
W literaturze możemy znaleźć informację o tym, że osoby z ZW mają
duże uszy, lecz obserwacje dowodzą, iż może być to indywidualna cecha.
U połowy osób ZW często dochodzi do „zapalenia ucha wewnętrznego,
co prowadzi do stanu przewlekłego”46. Kolejną charakterystyczną cechą są
pełne policzki. Ponadto osoby z ZW posiadają szerokie wydatne i pełne usta.
Jeśli chodzi o uzębienie często występują zmiany próchnicze i wady
zgryzu. „Siekacze są często cienkie, małe i raczej punktowe a zęby trzonowe
były opisane jako mające kształt pączka. Często stwierdza się brak niektórych
zębów. Mary Collins podaje informację, że u 22% dorosłych z ZW brakuje
jednego lub więcej zębów przedtrzonowych”47.Oprócz charakterystycznej
twarzy osoby te mają niski wzrost, długą szyję, ich plecy są pochylone,
a ramiona spadziste. Osoby te są najczęściej drobnej budowy ciała48.
Choć, jak mówi literatura, osoby z Williams Syndrome osiągają wzrost około
130-160 centymetrów. Zdarza się, że ich wzrost jest wyższy, gdy mają
wysokich rodziców.
2.4.2. Obraz kliniczny osób z Zespołem Williamsa
Literatura podaje, że „wrodzone wady serca i naczyń występują u 70%
osób dotkniętych zespołem Williamsa. Najbardziej charakterystyczną wadą
jest zwężenie nadzastawkowe aorty (SVAS- supravalvular aortic stenosis)
i obwodowe zwężenie tętnicy płucnej (PAS- periphe ral pulmonary arter
stenosis). SVAS zazwyczaj dotyczy aorty wstępującej i rozpoczyna się
bezpośrednio ponad zatokiem aorty (Valsalvy), a więc ponad odejściem tętnic
wieńcowych. Najczęściej występuje zwężenie w postaci klepsydry (około 2/3
przypadków), rzadziej jest ono spowodowane niedorozwojem aorty 46 Pyrkosz A., Nadwrażliwe dzieci – elfy, Referat przedstawiony na I Ogólnopolskiej Konferencji Stowarzyszenia na Rzecz Pomocy Osobom z zespołem Williamsa, Gdańsk, 21.04.2007.47 hptt//:www.zzws.com.pl, 10.12.2007, godz,18:00.48 E.Semel, S.R Rosner, Understanding Williams Syndrome - Behavioral Patterns and Intervention New Jersey: Lawrence Erlbaum Associates, Inc, 2003 .
26
wstępującej albo pojawieniem się cienkiej przepony. Powoduje ono zwykle
znaczny przerost dośrodkowej komory lewej i tętniaków, poszerzenie zatok
aorty. Dzieci dotknięte zespołem Williamsa, bez wyraźnej wady serca,
powinny okresowo mieć wykonywane EKG i ECHO. Natomiast dzieci
ze stwierdzoną wadą serca muszą stale pozostawać pod opieką
kardiologiczną”49. Już u noworodków występują problemy z prawidłowym
działaniem serca. Wraz z postępem medycyny możliwe jest usuwanie
nieprawidłowości tuż po urodzeniu, jednak stosunkowo często pojawiają
się rzadkie wady, których nie można wyeliminować w wieku noworodkowym.
U osób z Zespołem Williamsa występują również zaburzenia związane
z układem moczowym. Najczęstszymi wadami są: uchyłki pęcherza
moczowego, agenezję lub hipoplazja nerek, nerka podkowiasta, torbielowatość
nerek, wodonercze, zwężenie tętnicy nerkowej, odpływ pęcherzowo- moczowy;
rzadko kamica nerkowa. Dorośli mogą mieć problem z utrzymaniem moczu.
Związane jest to z zaburzeniami mięśnia wypieracza moczu50.
Hiperkalcemia to choroba, która charakteryzuje się niskim poziomem wapnia
we krwi. 25% (najnowsze badania mówią o 15%)51 dzieci dotkniętych ZW
posiada ją. W wyniku niedoboru wapnia wystąpić mogą kłopoty żywieniowe.
Dlatego zaleca się osobom z Syndrome Williams specyficzną dietę o niskiej
zawartości wapnia oraz małej ilości witaminy „D”.
Lekarze chcieli udowodnić że „zaburzenia metabolizmu i transportu
witaminy „D” stanowią pierwotną przyczynę hiperkalcemi jednak mimo
wyników badań które wskazywały wyraźnie na to że duże dawki witaminy
„D” powodują wady serca typu SVAS, problemy z zębami, zeza i zaburzeń
w rozwoju twardoczaszki (badania prowadzone były na szczurach),
49 M. Krajewska-Walasek, Zespół Williamsa w praktyce klinicznej -Williams -syndrome in clinical practice, Zakład Genetyki Medycznej Instytutu.Pomnik — Centrum Zdrowia Dziecka Warszawa 1997.
50 E.Semel, S.R Rosner, Understanding Williams Syndrome - Behavioral Patterns and Intervention, New Jersey: Lawrence Erlbaum Associates, Inc.51 http://www.williams-syndrome.org.uk , z dnia 01.05.2008
27
na poziomie badań molekularnych nie udało się potwierdzić przypuszczeń,
iż zaburzenia u ludzi ZW może powodować wysoki poziom witaminy „D”52.
Jeśli chodzi o inne wady i problemy dotyczące Zespołu Williamsa możemy
spotkać hipotonie, ale również w pojedynczych przypadkach porażenie
spastyczne typu niemowlęcego. Występuje nadmierna ruchliwość w stawach i
przykurcze mięśni. Zrost stawu łokciowo promieniowego, charakterystyczne są
też skrzywienia kręgosłupa53. Powyższe zaburzenia powodują niezgrabny
specyficzny chód.
Możemy też zauważyć, że osoby z ZW mają zachrypnięty szorstki głos, jest
to związane z budową strun głosowych, ma to związek z nieprawidłowością
elastyny54.
Najczęściej występuje w okresie niemowlęcym, ale może też wystąpić u osób
dorosłych. Pojawić się mogą również zaburzenia niedokrwienne jelit, kamica
pęcherzyka żółciowego, uchyłkowatość jelit55.
Z wiekiem osoby te mogą cierpieć na otyłość, wiąże się to również
z brakiem ruchu56. Jeśli chodzi o skórę jest ona miękka i wiotka wynika
to z nieprawidłowościami w zakresie białka- elastyny, dodatkowo występują
u nich: przepuklina pachwinowa i pępkowa.
Występują również zaburzenia przewodu pokarmowego, problemy
z karmieniem oraz częste wymioty, przewlekłe zaparcia57.
Część osób dorosłych cierpi na cukrzycę, natomiast dzieci niewłaściwie
trawią glukozę. Otyłość spowodowana jest przez brak ruchu.
Reasumując powyższe fakty, problemy zdrowotnych osób z Zespołem
Williamsa przedstawię je w tabeli (narządy, układy, wiek)
52 M. Krajewska-Walasek, Zespół Williamsa w praktyce klinicznej -Williams -syndrome in clinical practice, Zakład Genetyki Medycznej Instytutu.Pomnik — Centrum Zdrowia Dziecka Warszawa 1997.53Tamże.54 E.Semel, S.R Rosner, Understanding Williams Syndrome - Behavioral Patterns and InterventionNew Jersey: Lawrence Erlbaum Associates, Inc, 2003 .55Pyrkosz A., Nadwrażliwe dzieci – elfy, Referat przedstawiony na I Ogólnopolskiej Konferencji Stowarzyszenia na Rzecz Pomocy Osobom z zespołem Williamsa, Gdańsk, 21.04.2007.56www.dzieci.org.pl.sdsinew/news/print.php?id=1121969118&archive, 10.08.2007.57 Jones K. L., Smith D. W. , The Williams elfin facies syndrome,[w:] The Journal of Pediatrics, 86, 718–723, 1975.
28
Tabela nr 1. Problemy zdrowotne u osób z ZW:
NARZĄDY WYSTĘPO-WANIE % WIEK
Niemowlęta Dzieci Dorośli
WZROK:Zez zbieżny 50 XNadwzroczność 50 X X
SŁUCH:Chroniczne zapalenie ucha środkowego 50 X X
Nadwrażliwość na dźwięki 90 X X XSTOMATOLOGICZNE:
Deformacje zgryzu 85 X XMałe zęby 95 X X SERCOWO-NACZYNIOWENieprawidłowości (ogólnie) 80 X X XSVAS 75 X X XSVPS 25 X X XPPS 50 XZwężenie tętnicy nerkowej 45 X X XZwężenia innych tętnic 20 X XVSD 10 XNadciśnienie 50 X X
MOCZOWO PŁCIOWY:Nieprawidłowości strukturalne 20 X X XMoczenie mimowolne 50 XZwapnienie nerek <5 X X XNawracające infekcje układu moczowego 30 X
ŻOŁĄDKOWO JELITOWE:Problemy żywieniowe 70 X XZaparcia 40 X X XRozdwojenie okrężnicy 30 X XWypadanie odbytu 15 X X
POWŁOKI:Miękka, wiotka skóra 90 X X XPrzepuklina pachwinowa 40 XPrzepuklina pępkowa 50 XPrzedwcześnie siwiejące włosy 90 XMięśniowo szkieletowe
29
Nadmierna ruchomość stawów 90 X XPrzykurczę stawów 50 X X XZrost stawu łokciowo promieniowego 20 X X xKyfoza 20 XLordoza 40 X XNiezgrabny chód 60 X X
WAPŃ:Hypercalcemia 15 X XHypercalciuria 30 X X XWewnątrzwydzielniczeNiedoczynność tarczycy 2 X X XWczesne pokwitanie (ale rzadko przedwczesna dojrzałość rozwija się w pełni)
50 X
Cukrzyca 15 XOtyłość 30 X *Dane procentowe pochodzą z: 1) przeglądu danych z raportów dotyczących pacjentów z Zespołem Williamsa, 2) baza 315 dzieci i dorosłych z Zespołem Williamsa stworzona przez dr Colleen A. Morris.Legenda:SVAS - nadzastawkowe zwężenie aorty.SVPS - nadzastawkowe zwężenie tętnicy płucnej.PPS - zwężenie tętnic płucnych obodowych.VSD - ubytek międzykomorowy przegrody serca.
Źródło: file:///F:/ZW/Nowy%20folder/problemy.htm
2.5. Niepełnosprawność intelektualna, a Zespół Williamsa
Jak już wiemy ZW jest chorobą uwarunkowaną genetycznie
współwystępuje wraz z nią wiele problemów zdrowotnych. Niestety ta
choroba, dotyka też sfery intelektualnej powodując w niej ubytki58. Szacuje
się, iż 75% osób dotkniętych ZW ma niepełnosprawność intelektualną różnego
stopnia59. IQ osób z ZW mieści się w granicach od 40 do 100 punktów, średni
jej wynik to około 60 punktów60. W literaturze nie możemy znaleźć
jednoznacznej informacji, jaka niepełnosprawność występuje najczęściej. W
58 hptt/www.williams-syndrome.org.uk, 10.12.2007, godz.18.30.59 file:///F:/ZW/Nowy%20folder/problemy.htm 60 Lenhoff H.M., Wang P.P, Greenberg F., Bellugi U, Mało znane zaburzenia neurologiczne pozwala lepiej poznać organizację mózgu Zespół Williamsa a mózg, Świat Nauki. Prószyński i S-ka, 2/1998.
30
niektórych publikacjach czytamy, iż bardzo rzadko spotyka się osoby na
granicy normy61 w innych natomiast, że jest ich stosunkowo wielu 62
Dla pełniejszego zrozumienia tej choroby należy zapoznać się, czym jest
zjawisko niepełnosprawność i czym się charakteryzuję.
61 M. Krajewska-Walasek, Zespół Williamsa w praktyce klinicznej -Williams -syndrome in clinical practice, Zakład Genetyki Medycznej Instytutu.Pomnik — Centrum Zdrowia Dziecka Warszawa 1997.62 Semel E., Rosner S.R., Understanding Williams Syndrome - Behavioral Patterns and Interventions. New Jersey: Lawrence Erlbaum Associates, Inc, 2003.
31
Zjawisku niepełnosprawności od zawsze towarzyszy pytanie o jej miejsce
w społeczeństwie. Często osoby dotknięte niepełnosprawnością w tym
niepełnosprawnością intelektualną widziane są jako mniej zaradne, nie
potrafiące samodzielnie funkcjonować w życiu i społeczeństwie, a przecież
bardzo rzadko niepełnosprawność ma charakter totalny, częściej zaburzenie
jest wycinkowe. I dzięki prawidłowej rewalidacji osoby niepełnosprawne
świetnie radzą sobie w społeczeństwie i życiu63. Jak pisze Małgorzata
Kościeliska „człowiek nie rodzi się z upośledzeniem umysłowym. Byłoby
niedorzecznością mówić o upośledzeniu w umyśle noworodka, ale rodzi się z
niejednakowymi szansami na rozwój. Owe ograniczone szanse dotyczą
zarówno czynników biologicznych, jak społecznych, psychologicznych z ich
interakcji. Człowiek rodzi się po 9 miesiącach już przebytej drogi rozwojowej,
która mogła być mniej lub bardziej pomyślna i ma wpływ na dalsze losy
życiowe”64. Niepełnosprawność intelektualna często występuje przez różnego
rodzaju zaburzenia np. typu genetycznego jak w omawianym Zespole
Williamsa, metabolicznego i urazowego. Osobom dotkniętym
niepełnosprawnością intelektualną w zakresie funkcjonowania psychicznego
najczęściej przypisuję się trudności o różnym nasileniu w uczeniu się, tezę tę
opiera się na uszkodzeniu mózgu, które uniemożliwia nabywanie niektórych
sprawności i umiejętności65. Upośledzenie nie jest zaburzeniem organicznym,
ale psychologicznym, stan do którego dochodzi się w rezultacie
nieprawidłowego procesu rozwojowego. W literaturze możemy znaleźć różne
nazewnictwo niepełnosprawności intelektualnej między innymi: upośledzenie
umysłowe, niedorozwój umysłowy czy oligofrenia. Wielu naukowców starało
się stworzyć pełną definicję owego stanu. Jedna z pierwszych definicji mówi,
że oligofrenia to termin, który określa grupę złożoną „ pod względem etiologii,
obrazu klinicznego i zmian morfologicznych anatomii rozwojowych, która
posiada wspólną postawę patogenetyczną, mianowicie totalne opóźnienie
rozwoju psychicznego”66.63 Kosakowski Cz, Węzłowe problemy pedagogiki specjalnej, Akapit, Toruń 2003, s 23-24.64 Kościelska M., Oblicza upośledzenia ,PWN ,Warszawa 1998, s.171.65 Tamże, s.172.66 Wyczesany J., Pedagogika upośledzonych umysłowo, Impuls, Kraków 2004, s.18.
32
Kolejną próbę nazwania oligofrenii podjął amerykański uczony Doll,
wyróżnił on sześć kryteriów, które niejako wyznaczają upośledzenie. Są to:”
1. niedojrzałość społeczna,
2. spowodowana przez niską sprawnością umysłową,
3. o charakterze rozwojowym,
4. nie przemijająca w miarę dojrzewania,
5. pochodzenia konstytucjonalnego,
6. nieodwracalna.
Wyjaśnieniem tę definicji podejmuję jako:
1. Brak umiejętności utrzymania siebie bez uciekania się do pomocy
środowiska,
2. niski stopień rozwoju umysłowego,
3. zahamowanie sprawności intelektualnych trwałe, bądź konsekwencja
choroby lub urazu,
4. nie zmienia się chociaż organizm dojrzewa pod względem fizycznym,
5. ujawnia dziedziny, stan zahamowania rozwoju,
6. stan ten jest nieodwracalny”67.
Kostrzewski proponuje inny podział dysfunkcje intelektualne dzieli
na: globalne i parcjalne. O parcjalnych (fragmentarycznych) będziemy mówić
gdy jedna, dwie lub kilka funkcji odbiega od normy przy prawidłowym
ogólnym funkcjonowaniu intelektualnym. Dysfunkcja globalna to taka gdy
poziom wszystkich sprawności intelektualnych, będzie istotnie obniżony od
przeciętnego68.
Okoń definiuje niepełnosprawność intelektualną w następujący sposób:
„obniżenie sprawności umysłowej, oligofrenia, zgodnie z definicją Światowej
Federacji zdrowia z 1959, jest to powstały w okresie rozwoju jednostki stan
charakteryzujący się niższą od przeciętnej ogólną sprawnością intelektualną,
związany z zaburzeniem w obrębie jednej lub więcej dziedzin, jak
dojrzewanie, uczenie się i przystosowanie społeczne. Przyjęta w skali 67 Wyczesany J., Pedagogika upośledzonych umysłowo, Impuls, Kraków 2004, s. 23.68 Tamże, s.20-21.
33
międzynarodowej klasyfikacji niedorozwoju umysłowego opiera się na
poziomie rozwoju umysłowego, a w szczególności na liczbie odchyleń
standardowych dzielącą daną osobę, lub grupę od przeciętnej (za średnią
przyjmuje się 100, a za odchylenie standardowe 16 punktów) iloraz
inteligencji(I.I)[…]”69. Poniższa tabela przedstawia klasyfikację upośledzenia
umysłowego:
Tabela nr 2. Klasyfikacja stopni niepełnosprawności intelektualnych wg Amerykańskiego
Towarzystwa do Spraw Upośledzeń umysłowych (skala średnicy 100 a odchylenie standardowe 16
Źródło: Wyczesany J., Pedagogika upośledzonych umysłowo, Impuls, Kraków 2004, s.29.
Niepełnosprawność intelektualna determinuje stopień funkcjonowania
psycho- społecznego. Osoby z Zespołem Williamsa najczęściej mają
upośledzenie w stopniu lekkim i umiarkowanym.
69 Okoń W., Słownik pedagogiczny, Żak, Warszawa 2001, s.261.
Stopień niepełnosprawności I.I.
Pogranicze upośledzenia umysłowego 68-83
Niepełnosprawność intelektualna w
stopieniu lekkim
52-67
Niepełnosprawność intelektualna w
stopieniu umiarkowanym
36-51
Niepełnosprawność intelektualna w
stopieniu znacznym
20-35
Niepełnosprawność intelektualna w
Stopieniu głębokim
0-19
34
Według wielu autorów scharakteryzowanie niepełnosprawności stopnia
lekkiego jest bardzo trudne, gdyż jak pisze Borzyszkowska
„defekty intelektualne nie są tak widoczne jak u upośledzonych w stopniu
umiarkowanym i znacznym. Niemniej mimo tych trudności można ustalić
pewne cechy typowe dla upośledzonych umysłowo w stopniu lekkim”70.
Osobami niepełnosprawnymi w stopniu lekkim będziemy nazywać osoby o
upośledzonej zdolności myślenia abstrakcyjnego, a także nieudolne do
syntetycznego ujmowania zdobytych informacji i wiązania ich w logiczne
całości, co za tym idzie wnioski i sądy tych ludzi będą uboższe71.
Grzegorzewska pisze, że różnica pomiędzy dzieckiem w normie
intelektualnej, a dzieckiem z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu
lekkim jest taka że to drugie ma „obniżoną zdolność orientacji w nowej,
bardziej złożonej sytuacji”72.
„Brak im samodzielności w myśleniu. Same mogą wykonywać proste prace
i w różnym stopniu przystosowywać się do warunków życia. Z wielką
trudnością tworzą pojęcia, toteż ich czynność umysłowa redukuje się raczej do
odtwarzania wyobrażeń. Wyobraźnia twórcza tych dzieci jest uboga, zdolności
kombinacyjne nikłe, sądy i wnioskowanie nieudolne, myślenie mało mobilne.
Często spotykamy „duże zubożenie życia uczuciowego, zależne od tego, czy
jest to typ apatyczny czy eretyczny”73 .
Niepełnosprawność intelektualna może wiązać się z chorobami
psychicznymi, zaburzeniami fizycznymi, a także obniżonym rozwojem
umiejętności społecznych.
Jeśli chcielibyśmy mówić o zaburzeniach w procesach poznawczo-
emocjonalnym u osób z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim
wyróżnilibyśmy: odbiór wrażeń zmysłowych jest mniej dokładny niż u osób w
normie. Trudność w skupieniu uwagi. Wyobraźnia jest słabo rozwinięta.
Spotykamy się u osób z lekkim upośledzeniem ze słabą pamięcią. Niektóre
70 Borzyszkowska H., Oligofrenopedagoika, PWN, Warszawa 198,s.40.71 Wyczesany J., Pedagogika upośledzonych umysłowo, Impuls, Kraków 2004, s.29.72 Wyczesany J., Pedagogika upośledzonych umysłowo[za:] M Grzegorzewska, Impuls, Kraków 2004, s.30. 73 Wyczesany J. , Pedagogika upośledzonych umysłowo, Impuls, Kraków 2004 , s.29.
35
wybiórcze informacje, tematy, które interesują owe osoby mogą być
zapamiętywane w sposób wręcz wybitny. Utrwalanie wiadomości i gotowość
poznawcza są utrudnione. Myślenie abstrakcyjne odbywa się na niższym
poziomie, co za tym idzie budowanie pojęć jest utrudnione. Trudne dla tych
osób jest wyciąganie wniosków, rozumienie, wykrywanie stosunków i
powiązań. Kojarzenie jest też zaburzone74. Jeśli weźmiemy pod uwagę
spostrzeganie to zauważymy, iż proces ten jest powolniejszy a jego zakres jest
węższy75. Często wiedza jest mechanicznie, bez zrozumienia. Ubogi słownik.
Osoby te mają trudności w przetwarzaniu myśli, dlatego ciężko jest im
stosować wiedzę w praktyce, bądź nowych sytuacjach76. Literatura podaje, iż
owe osoby posługują się stereotypowym myśleniem. Występuje również
często zjawisko perseweracji77. Często osoby o obniżonej sprawności
intelektualnej są podatne na wpływy innych. Ograniczone w pewnym stopniu
jest też panowanie nad popędami78. Osoby z lekką niepełnosprawnością
intelektualną potrafią same troszczyć się o siebie i o innych ludzi. Potrafią
opanować podstawowe umiejętności potrzebne do prawidłowego
funkcjonowania. Stwarzając im odpowiednie warunki w mniejszym lub
większym stopniu potrafią doskonale zaspokoić swoje potrzeby. Dobrze
funkcjonują w społeczeństwie79.
Jeśli chodzi o zaburzenia psychoruchowe i zubożenie zdolności wejścia w
życie społeczne to według M. Grzegorzewskiej możemy zauważyć
następujące:
74 Wyczesany J. , Pedagogika upośledzonych umysłowo, Impuls, Kraków 2004, s.30.75 Borzyszkowska H., Oligofrenopedagoika, PWN, Warszawa 1985, s.41.76 Wyczesany J. , Pedagogika upośledzonych umysłowo, Impuls, Kraków 2004, s.30.77 Borzyszkowska H. , Oligofrenopedagoika, PWN, Warszawa 1985,s.4278 Wyczesany J. , Pedagogika upośledzonych umysłowo, Impuls, Kraków 2004, s.30.79 Tamże, s.31.
36
Tabela nr 3.Część tabeli „Zubożenie psychfiyczne oligofeników” według Marii Grzegorzewskiej
Źródlo: Janina Wyczesany „Pedagogika upośledzonych umysłowo”, ,Impuls ,Kraków 2004, s. 30.
„U osób z zespołem Williamsa spotyka się również niepełnosprawność
głębszą, dlatego należy scharakteryzować również tę grupę
niepełnosprawności intelektualnej. Osoby z niepełnosprawnością głębszą mają
Zaburzenia psychoruchowe Zubożenia w możliwościach
wejścia w życie społeczne
„postawie, ruchach i
sprawnościach ruchowych:
1. Wydłużony okres regresji i w
ogóle zwolnione tępo reakcji
psychicznych
2. Męczliwość psychoruchowa
3.Zaburzenia w koordynacji
ruchowej
Zaburzenia w mowie i piśmie:
Różnego rodzaju zaburzenia i
niepełnosprawność rozwojowa
mowy i pisma
Niedoćwiczenie funkcji
psychoruchowych:
1. Zjawisko hypo i hipokinezy .
2. Ruchy mimowolne.
3. Tiki
1.Utrudniona orientacja w
złożonych sytuacjach społecznych
2. Trudności zastosowania w nich
zdobytej wiedzy
3.Upośledzenie twórczości,
przedsiębiorczości, inicjatywy i
sprawności ruchowych
4.Utrudnienienie głębszego
porozumiewania się z otoczeniem
wskutek zubożenia słowa i
słownictwa oraz ewentualnych
nieprawidłowości rozwojowych
mowy.
5. Sugestywność
6. Podatność do naśladownictwa i
podporządkowaniu się silniejszym
wpływom (osłabiony krytycyzm).
7.Podatność na zrutynizowanie się
czynności.
8. Mała zdolność panowania nad
popędami i afektami.
9.Mała wydolność pracy
10.Zdolność do zarobkowania na
życie, ale tylko w pewnych
określonych, warunkach.
37
bardziej zaburzoną działalność receptorów, analizatorów, i wszystkich
procesów psychicznych niż osoby z niepełnosprawnością intelektualną
lekką”80. Często występują poważne „wady wzroku, słuchu , niedowłady lub
porażenia kończyn oraz wiele innych schorzeń które wymagają leczenia”81.
Osoby te mają trudności z funkcjonowaniem na każdej płaszczyźnie życia
zaczynając od mowy, która jest „agramatyczna, często bełkotliwa, niewyraźna
słownictwo ubogie. Ich zachowania cechuje charakterystyczna sugestywność.
W myśleniu występują wielkie utrudnienia w przyswajaniu pojęć
abstrakcyjnych, także w rozumieniu stosunków logicznych. Upośledzeni
umysłowo w stopniu umiarkowanym i znacznym w rozwoju poznawczym
pozostają na poziomie przedoperacyjnym. Spostrzegają wolniej, dostrzegają
mniej elementów i błędnie ujmują powiązania i stosunki między
przedmiotami. Spowolnienie, wąski zakres, trudności różnicowania dotyczą
nie tylko wzroku, ale również innych zmysłów, w tym szczególnie słuchu i
kinestezji. Wpływa to na obniżenie wyższych procesów psychicznych.
Wyraźnie zróżnicowany jest poziom potrzeb poznawczych tych dzieci. Zakres
pamięci jest wąski, a trwałość i wierność znikoma”82. Osoby te przejawiają
bogactwo potrzeb psychicznych, mogą one przejawiać różne uczucia np.
przywiązanie emocjonalne. Wykazują one silną potrzebę zaspakajania takich
potrzeb jak bezpieczeństwa, przynależności czy miłości. U osób
niepełnosprawnych intelektualnie w stopniu umiarkowanym i znacznym
występują zachowania agresywne lub autoagresyjne. Czytamy że
charakteryzują się w większym stopniu niż inni apatycznością bądź
nadpobudliwością. Odczuwają dużą potrzebę kontaktów społecznych83. Osoby
te wykonują proste czynności i potrafią poradzić sobie w wielu życiowych
sytuacjach np.: ubieranie się, robienie zakupów, przygotowywanie posiłków,
wykonywanie prostych prac domowych itp. Po odpowiednim przeszkoleniu
mogą podejmować pracę zarobkową np. w zakładach produkcyjnych.
80 Borzyszkowska H. , Oligofrenopedagoika, PWN, Warszawa 1985, s.44.81 Tamże.82 Wyczesany J., Pedagogika upośledzonych umysłowo, Impuls, Kraków 2004, s.3583 Kirejczyk K. (red.), Upośledzenie umysłowe- pedagogika, PWN, Warszawa 1981,s.107-112.
38
Dzięki odpowiedniej rewalidacji można osiągnąć pozytywne efekty w rozwoju
tych osób84.
W wielu pozycjach literatury możemy spotkać się ze zdaniem iż
funkcjonowanie osoby niepełnosprawnej ogranicza się do życia w domu i
szkole. I w tych miejscach niepełnosprawny winien mieć zapewnione
warunki, w których rozwijałby się wszechstronnie i maksymalnie. Oczywiście
oba środowiska starają się spełnić te oczekiwania. Co z samodzielnością osób
niepełnosprawnych stara się w swych rozważaniach ująć Anna Suchon.
Podejmując temat samodzielności na płaszczyźnie funkcjonowania w
codziennych sytuacjach85. „Człowiek z niepełnosprawnością może aktywnie
żyć tylko w społeczności, dla której jego życie ma sens, dla której jego życie
jest ważne i wśród ludzi, którzy są dla niego ważni, dla których chce i może
coś zrobić”86.
2.6. Zespół Williamsa a mózg – badania
Nad zespołem Williamsa od lat prowadzone są różnego typu badania,
by jak najpełniej zbadać tajemniczą chorobę. Badania nad mózgiem osób z
ZW, prowadzone są od 20 lat. A wszystko zaczęło się od dr Bellugi, którą
zainteresował przypadek 13- letniej dziewczynki z ZW, której IQ wynosiło
zaledwie 50 punktów, która czytała i pisała na poziomie pierwszoklasisty,
natomiast umiała pięknie ubrać myśli w słowa. Trudno było zdiagnozować ten
przypadek, gdyż do dziś niełatwo naukowcom odróżnić procesy mózgowe
odpowiadające za rozumowanie. Problem polega na tym, że w populacji
ogólnej procesy poznawcze i zdolności językowe są ze sobą ściśle związane.
Jak podaje literatura dzięki obserwacji tej dziewczynki nasunęła się
wątpliwość czy rzeczywiście owe procesy są nierozłączne. Doktor Bellugi
84 Wyczesany J., Pedagogika upośledzonych umysłowo, Impuls, Kraków 2004, s.33-3585 Suchon A., Osoby niepełnosprawne intelektualnie jako wspólne wyzwanie szkoły i domu, [w:] Jakość życia w niepełnosprawności mity a rzeczywistoś , (red.) Flanczewska- Wolny, Impuls, Kraków 2007, s.119.86 Gałka E., Osoby niepełnosprawne w społeczeństwie posttransformacyjnym – szanse i zagrożenia [w:] Pomiędzy teorią i praktyką (red.) Kosakowski Cz., Krause A., Przybyliński S., UWM, Olsztyn 2006, s.265.
39
zaczęła więc badania nad osobami z ZW, by potwierdzić swoje
przypuszczenia. Wraz ze współpracownikami stworzyła profil cech
odróżniających osoby z ZW od populacji ogólnej. Następnie przeprowadziła
badania porównawcze na trzech grupach: populacji ogólnej, osób z ZW i z
zespołem Downa. Badacze zauważyli pewną zależność, pomimo że osoby z
zespołem Williamsa słabo wypadły w testach mierzących ogólne zdolności
poznawcze, ich wypowiedzi były gramatycznie poprawne i charakteryzowały
się bogatym słownictwem. Dobrze radzili sobie również w zadaniach, które
polegały na tworzeniu i rozumieniu tekstów poprawnych gramatycznie.
Badacze stwierdzili również, że osoby z ZW często mają bogatsze
słownictwo, aniżeli wskazywałby ich wiek umysłowy. Zadziwiał ich również
fakt, że osoby dotknięte tą chorobą nie tylko znają więcej słów (które są często
wyszukane i trudne), ale też ich sposób mówienia jest bardziej ekspresywny.
Mówi się, że poziom ich wypowiedzi może być bardziej ekspresywny niż u
zdrowych dzieci. Gdy przeprowadzano badanie, przedstawiając dzieciom z
ZW kilka związanych ze sobą obrazków i poproszono by ułożyły na ich
podstawie historyjkę, ich opowieści cechowały się bogactwem opisów,
różnorodnością słownictwa, ale też zmianą intonacji głosu, rytmu i długości
słów. Często ich „talent” lingwistyczny wprowadza w błąd nauczycieli i
pedagogów, gdyż przez „wygadanie” połączone z towarzyskością osoby ZW
mogą sprawiać wrażenie bardziej inteligentnych i rozumiejących więcej niż w
rzeczywistości. Co za tym idzie zdezorientowani nauczyciele nie dają tym
osobom potrzebnego im wsparcia87.
Naukowcy zastanawiali się, dlaczego osoby z syndromem Williamsa tak
dobrze funkcjonują werbalnie. Założyli możliwość, że ich defekt
chromosomalny nie zaburzył pewnych zdolności istotnych dla funkcji mowy.
Inni badacze zakładają, że pamięć dźwięków mowy jest dobrze zachowana
u ludzi z ZW. Oprócz powyższych spostrzeżeń, badacze zakładają, że osoby
ZW posiadają dobrą pamięć krótkotrwałą związaną ze słuchem, co za tym idzie
87 Lenhoff H.M., Wang P.P, Greenberg F., Bellugi U, Mało znane zaburzenia neurologiczne pozwala lepiej poznać organizację mózgu Zespół Williamsa a mózg. Świat Nauki. Prószyński i S-ka, 2/1998.
40
poprawnie wykonują zadania werbalne, natomiast słabo wykonują zadania,
które wymagają przetworzenia informacji (szczególnie wzrokowych), dlatego
mają problemy z pisaniem. Trudno jest im poprawnie odwzorować rysunek czy
symbol. Osoby z ZW mają również problem z postrzeganiem całościowym
np. obrazów, postrzegają raczej elementy (w psychologii takie postrzeganie
obserwuje się u osób po udarze prawej półkuli) Istnieją przypuszczenia,
iż uszkodzenie chromosomalne nie dotyka w zasadzie lewej półkuli mózgu,
natomiast uszkadza prawą, która odpowiedzialna jest za funkcje wzrokowo –
przestrzenne. Ekspresja emocjonalna, która jest bardzo rozwinięta u osób z ZW
każe wątpić w powyższą tezę88.
Rys. nr 4 .Mózg – Widok z boku
Źródło: Lenhoff H.M., Wang P.P, Greenberg F., Bellugi U, Mało znane zaburzenia neurologiczne
pozwala lepiej poznać organizację mózgu Zespół Williamsa a mózg. Świat Nauki. Prószyński i S-ka,
2/1998, s.50.
W wyniku przeprowadzonych badań dowiedziono, iż mózg osób z ZW
posiada zmiany anatomiczne, spowodowane przez delację chromosomalną,
którą powoduje zespół. Przez tę zmianę osoby z ZW mają problemy w
88 Lenhoff H.M., Wang P.P, Greenberg F., Bellugi U, Mało znane zaburzenia neurologiczne pozwala lepiej poznać organizację mózgu Zespół Williamsa a mózg. Świat Nauki. Prószyński i S-ka, 2/1998.
41
zakresie zdolności wzrokowo przestrzennych. Jednak ta zmiana nie ma
wpływu na sieć połączeń, w których skład wchodzą struktury płatów
czołowych, płata skroniowego oraz móżdżku. To może tłumaczyć zdolności
językowe89.
Jednak badania dowodzą, że ogólna objętość kory mózgu osób chorych na
syndrom Williamsa jest mniejsza niż u ludzi zdrowych. Badania wskazują
również na fakt, że niektóre części mózgu są lepiej rozwinięte np. płaty
czołowe i skroniowe oraz część układu limnicznego są lepiej zachowane.
Układ limbiczny odpowiedzialny jest za pamięć i emocje, może
tłumaczyć, dlaczego mają oni tak dobrze rozwiniętą ekspansję emocjonalną
oraz dużą zdolność do empatii. Jeśli chodzi o budowę móżdżku nie różni się
ona od normalnej (natomiast móżdżek nowy -najmłodsza część mózgu,
jest takiej samej wielkości, lub większej od osób z ogólnej populacji).
Móżdżek zdaniem naukowców nie jest odpowiedzialny tylko za zdolności
motoryczne, ale też za zdolności poznawcze. Powstała również hipoteza, iż
móżdżek, łącząc się z korą odpowiedzialny jest za przebieg funkcji mowy.
Czyli móżdżek odgrywa pewną rolę w zakresie „funkcji językowych”.
Ponadto osoby z zespołem, Williamsa charakteryzują się niezwykłymi
talentami muzycznymi i słuchem absolutnym. Badacze zastanawiają się jak
wyjaśnić ten fakt. Otóż z badań wynika że „pierwotna kora słuchowa
zlokalizowana w płacie skroniowym oraz przylegająca okolica słuchowa” u
osób z ZW są proporcjonalnie większe (struktury odpowiadają za
muzykalność). U niektórych osób z ZW powierzchnia słuchowa
zlokalizowana w lewej półkuli osiąga rozmiar taki jaki posiadają profesjonalni
muzycy. Również w niektórych przypadkach w mózgach osób z ZW powstały
nowe połączenia w mózgu, gdy funkcję prawej półkuli przejmuje lewa. Czyli
dowodzi to, że gdy części mózgu działają nieprawidłowo jego funkcję
przejmuje jego inna cześć tworząc nowe obwody90. „Czasem niskie IQ może
maskować istnienie zdumiewających umiejętności. Stanowią również 89 Lenhoff H.M., Wang P.P, Greenberg F., Bellugi U, Mało znane zaburzenia neurologiczne pozwala lepiej poznać organizację mózgu Zespół Williamsa a mózg. Świat Nauki. Prószyński i S-ka, 2/1998.
42
przestrogę, iż inni, tzw. upośledzeni umysłowo mogą mieć niewykorzystane
talenty, które czekają na odkrycie”91.
2.6. Zespół Williamsa a uzdolnienia
Jak pisałam w poprzednim podrozdziale według literatury osoby z Zespołem
Williamsa charakteryzują się wielkim talentem muzycznym i specyficznymi
zdolnościami językowymi.
2.6.1. Muzykalność
W Polsce nie słychać o żadnym fenomenalnym muzyku z zespołem
Williamsa, na świecie możemy spotkać się z geniuszami muzycznymi. Tak jak
pisałam, za zdolności muzyczne odpowiedzialna jest specyficzna budowa
mózgu, ale też cechą, która występuje u większości osób z ZW, słuch
absolutny. Badania nie pozwalają na dokładne podanie procentowe, ile osób z
ZW posiada tą niezwykłą cechę92. Słuch absolutny jest to zdolność do
poprawnego rozpoznawania i odtwarzania podanych wysokości dźwięków. W
populacji ogólnej spotykana jest niezwykle rzadko. Szacuje się, że występuje
u jednej na 10 000 osób. Odsetek ten wzrasta w grupie osób z zespołem
Williamsa. Badania przeprowadzone były że przez zespół Lenhoffa93. Osoby z
ZW wykazują zdolności i zainteresowanie muzyką od pierwszych miesięcy
życia. Już noworodki uwielbiają słuchać muzykę i potrafią na dłuższy czas
skupić na niej swoją uwagę. Czasami zdarzały się przypadki, że dzieci
śpiewały i nuciły zanim nauczyły się mówić. Osoby z ZW już w wieku kilku
lat wykazują chęć grania na instrumencie. Gdy zauważymy takie
zainteresowanie warto je wykorzystać, gdyż jak pisał Semel i Rosner często
pomimo słabo rozwiniętej zdolności manualnej dzieci świetnie grają na
instrumentach, i tu pojawia się niewytłumaczony jak dotąd fenomen. Jak to
możliwe, że dzieci, które mają problem z poprawnym utrzymaniem długopisu, 90 Lenhoff H.M., Wang P.P, Greenberg F., Bellugi U, Mało znane zaburzenia neurologiczne pozwala lepiej poznać organizację mózgu Zespół Williamsa a mózg. Świat Nauki. Prószyński i S-ka, 2/1998.91 Tamże.92 Lenhof i in., WSA National Neswletter, (2001 b).93 Tamże.
43
czy widelca radzą sobie grać na skrzypcach, flecie poprzecznym czy pianinie,
gdzie potrzebne są sprawne dłonie i palce94. Są instrumenty na których osoby z
ZW radzą sobie bardzo dobrze są to m.in.: bębny, perkusja, kastaniety,
tamburyno, gitara, akordeonie, czasami także na pianinie i trąbce.
Dostrzegamy zależność że gdy dzieci z zespołem Williamsa grają, ich
sprawność motoryczna ulega poprawie. Osoby te chętnie śpiewają w chórach
oraz jako soliści, jest to o tyle dziwne, ponieważ struny głosowe osób z
zespołem Williamsa, ze względu na brak elastyny powodują chropowaty
głos95.
2.6.2. Zdolności językowe
Kolejną specyficzną zdolnością u osób z zespołem Williamsa są zdolności
językowe, które jak pisałam wcześniej często, przewyższają zdolności osób w
normie intelektualnej. Dzieci z ZW zaczynają mówić później niej niż zdrowe
dzieci, dzieje się to około drugiego roku życia, czasem później, zdarza się że
dopiero po czwartym roku życia z ich ust pada pierwsze zdanie. Gdy mowę
posiadają bardzo bogaty słownik, często używają słów zasłyszanych od osób
starszych. Warto zauważyć, że wpływ na ten stan rzeczy może mieć fakt, iż
osoby z ZW już od najmłodszych lat wolą towarzystwo starszych osób. Często
wiec słyszą jak mówią dorośli i dzięki temu wzbogacają swój słownik o nowe
słowa. Mowa osób z Syndrom Williams jest łatwa do zrozumienia, ale
zdarzają się przypadki gdy osoby te mają problemy z artykulacją i szybkim
mówieniem. Czasem bierze się to stąd, że nie mają sprawnej kontroli nad
mięśniami ust i warg. Szczególnie, gdy dzieci są małe problem narasta,
dodatkowo mają problemy z jedzeniem, ssaniem i żuciem96.
Osoby z ZW mają obniżony poziom rozumienia mowy słabo dostrzegają
związki przyczynowo-skutkowe wydarzeń. Dotyczy to aż 84 % dzieci z
94 E.Semel, S.R Rosner, Understanding Williams Syndrome - Behavioral Patterns and Intervention, New Jersey: Lawrence Erlbaum Associates, Inc, 2003.95 Tamże.96 Lenhoff H.M., Wang P.P, Greenberg F., Bellugi U, Mało znane zaburzenia neurologiczne pozwala lepiej poznać organizację mózgu Zespół Williamsa a mózg. Świat Nauki. Prószyński i S-ka, 2/1998
44
zespołem Williamsa97.
2.7. Funkcjonowanie psycho – społeczne osób z Zespołem
Williamsa
Gdy zapoznamy się z charakterystyką Zespołu Williamsa możemy
dostrzec, że osoby nim dotknięte mają problemy w rozwoju wielu sfer, które
umożliwiają prawidłowe funkcjonowanie.
I choć często pierwsze lata życia dziecka nie wskazują na problemy, wraz z
rozwojem one narastają.
Choroba ta jest o tyle bolesna dla rodziców, gdyż nakładają się różne
problemy nie tylko te związane z obniżonym intelektem. Często osoby te są
bardzo chore (problemy kliniczne) i spędzają większość czasu w szpitalach, co
dodatkowo utrudnia uczenie się nowych rzeczy. Dzieci z ZW mają problem z
uczeniem się, od najmłodszych lat zaczynając od nauki chodzenia, siadania
poprzez naukę pisania czytania, aż do późniejszej pracy. Trudne jest również to,
że dzieci z ZW dostrzegają swoją inność, niepełnosprawność na tle zdrowych
osób. Może też dlatego wolą towarzystwo dorosłych osób, które są w stanie je
zrozumieć. Osoby z ZW mają zazwyczaj obniżoną sprawność w stopniu lekkim
i umiarkowanym, i funkcjonują na tym poziomie. Występują trudne
zachowania, agresja, impulsywność, niska tolerancji na stres, ale w tych sferach
panuje indywidualizm przypadków98.
W codziennym funkcjonowaniu i pozytywnych stosunkach
międzyludzkich pomaga im ich specyficzna osobowość. Zazwyczaj osoby z
zespołem Williamsa są mile, sympatyczne i przyjacielsko nastawione. Cechuje
je radosne usposobienie, są cały czas uśmiechnięte i wesołe. Są niezwykle
otwarte i nie boją się nowopoznanych osób, są bardzo śmiałe. Nawet, gdy nie
97 E.Semel, S.R Rosner, Understanding Williams Syndrome - Behavioral Patterns and Intervention, New Jersey: Lawrence Erlbaum Associates, Inc 2003.98 K. L.Jones, D. W. Smith, The Williams elfin facies syndrome,[w] The Journal of Pediatrics, 86, 718–723,r.1975.
45
potrafią czegoś zrobić zawsze proponują pomoc. Ich elokwencja pomaga w
stworzeniu obrazu ich osoby, jako inteligentnej i posiadającej dużą wiedzę99.
Potęguje to wrażenie fakt, iż każda z tych osób ma swój ulubiony temat, w
którym porusza się niezwykle swobodnie może to być wiedza o samochodach,
operacjach medycznych, zwierzętach lub inne. Metafory używane w
rozmowach dodatkowo pozwalają sądzić, iż osoby te są nad wyraz
inteligentne.
Jeśli chodzi o rozwój emocjonalny przebiega on bez zarzutu. Osoby
dotknięte ZW, potrafią wyrażać swoje emocje, w sposób adekwatny do
sytuacji. Często też współ odczuwają emocję innych100.
Jak pisałam we wcześniejszych podrozdziałach nie ulega wątpliwości iż
intelektualne możliwości są u osób z ZW ograniczone. Jednak przy
właściwym nauczaniu można ich nauczyć podstawowych pojęć z zakresu
wiedzy, pisania, czytania, czy czynności dnia codziennego( większość osób z
ZW ma niepełnosprawność w stopniu lekkim, dlatego dobry program
edukacyjno – wychowawczy pozwala na osiągnięcie pozytywnych efektów w
zakresie czytania ze zrozumieniem i pisania) Oczywiście istnieje mały odsetek
osób w normie intelektualnej101. Statystyki mówią, że osoby z zespołem
Williamsa w testach inteligencji osiągają wyniki, które dają następujący obraz:
około 55% przypadków charakteryzuje się ilorazem inteligencji ogólnej
niższym od 50, około 41%- w granicach 50-70, a tylko około 4% zbliża się
pod względem rozwoju umysłowego do granicy normy102.
Lecz wyniki mogą nie odzwierciedlać prawdziwej sytuacji, gdyż jak pisałam
już wyżej osoby z zespołem Williamsa charakteryzują się niezwykłymi
umiejętnościami i zdolnościami, ale też występują ich braki, dlatego badanie
ich klasycznym testem na pomiar inteligencji nie daję prawdziwych wyników
ich IQ. Dlatego warto stosować alternatywne testy.
99 E.Semel, S.R Rosner, Understanding Williams Syndrome - Behavioral Patterns and Intervention,New Jersey: Lawrence Erlbaum Associates.100 K. L.Jones, D. W. Smith, The Williams elfin facies syndrome,[w] The Journal of Pediatrics, 86, 718–723,r.1975.101 Maurer A., Bołtuć I., Dzieci z Zespołem Williamsa, Impuls, Kraków 2002.102 Tamże.
46
Kolejną właściwością potrzebną do prawidłowego funkcjonowania jest
pamięć. Dzięki której nabywamy różne informację, przyswajamy wiedzę o
świecie oraz umiejętności i sprawności. To dzięki niej możemy przypomnieć
sobie te informację (doświadczenia), które niezbędne są do właściwego
wykorzystania ich w odpowiednim momencie. Proces pamięciowy polega na
kodowaniu- zapamiętywaniu, przechowywanie- długo lub krótkotrwale,
przypominanie-odtwarzanie103.
U osób z ZW pamięć długotrwała jest lepsza niż krótkotrwała.
Zdecydowanie lepiej osoby te przyswajają materiał werbalny i logicznie
spójny niż wizualno przestrzenny104.
III. Metodologia badań
„Dlatego, że nie znajdujemy,
czego szukamy, nie powinniśmy
rezygnować z szukania tego,
co znaleźć możemy”.
103 Tomaszewski.T, Wstęp do psychologii, PWN, Warszawa 1989.104Bellugi i in., 1994, [za:] E.Semel, S.R Rosner, Understanding Williams Syndrome - Behavioral Patterns and Intervention, New Jersey: Lawrence Erlbaum Associates, Inc.
47
Gottfried Wilhelm Leibniz
Niniejszy rozdział poświęcony jest metodologii badań. Postaram się w
jak największym stopniu przedstawić metodologie badawczą swojej pracy.
Według Łobockiego „najogólniej mówiąc metodologia badań
pedagogicznych jest nauką o zasadach i sposobach postępowania badawczego
zalecanych i stosowanych w pedagogice. Przez zasady, czyli reguły lub normy
takiego postępowania rozumie się pewne najogólniejsze dyrektywy
(zalecenia), mające na celu ułatwienie w miarę skutecznego przeprowadzenia
badań.”105
1.1 Uzasadnienie wyboru tematu i cele badań
Tematem mojej pracy, jak wspominałam we wstępie jest
„funkcjonowanie psycho- społeczne osób z Zespołem Williamsa”. Temat ten
wybrałam, ponieważ chciałabym naświetlić i przedstawić zagadnienia
dotyczące tej choroby. W Polsce wiedza dotycząca zespołu Williamsa jest
bardzo niewielka. Natomiast na świecie pojawia się literatura na ten temat.
Istnieje wiele ujęć definicji celów badawczych. Zdaniem Dutkiewicza
„każde badanie służy realizacji określonego celu. Celem badań jest dążenie do
wzbogacenia wiedzy o osobach, rzeczach lub zjawiskach będących
przedmiotem badań”106. Luba Sołoma pisze o celach empirycznych
wyróżniając kilka m.in. cel deskryptywny -który stara się opisać
rzeczywistość, „jest to próba uzyskiwanie odpowiedzi na pytanie jak jest, jak
się rzeczy mają”, kolejny cel to predywistyczny czyli poszukiwania badacza,
które dążą do stworzenia poprawnej prognozy, biegu zdarzeń dalszej lub
bliższej przyszłości, następne to podejście eksplanacyjnej, jej zadaniem jest
próba znalezienia wyjaśnienia danego zjawiska, czyli jest to odpowiedź na 105 Łobocki M., Metody badań metodologicznych, Impuls, Warszawa 2001, s.13.106 Dutkiewicz W., Podstawy metodologii badań, Stachurski, Kielce 2001, s.50.
48
pytanie dlaczego tak jest? ostatnie to podejście oceniające, czyli celem tych
badań jest odnalezienie „odpowiedzi na pytanie o skuteczność działania w
określonym czasie”107.
Zgodnie z powyższymi definicjami głównym celem moich badań będzie
ukazanie charakterystyki i funkcjonowania ludzi z rzadką chorobą genetyczną,
jaką jest Zespół Williamsa.
3.2. Problematyka badań
W badaniach pedagogicznych najważniejszą rolę spełniają problemy
badawcze, to z ich pomocą otrzymujemy wyniki prowadzonych przez nas
badań.
Zdaniem Łobockiego nie każde pytanie jest już problemem
badawczym. Problemem jest dopiero pytanie, które szczegółowo i precyzyjnie
zawiera i określa cel naszych badań, dodatkowo ujawnia braki w badanej
przez badacza tematyce108.
Natomiast S. Nowak mówi, że „to pewne pytanie, lub zespół pytań na,
które odpowiedzi ma dostarczyć badanie”109.
J. Sztumski wyjaśnia tą definicję w następujący sposób „problemem
badawczym nazywamy to, co jest przedmiotem badań wysiłków badawczych,
czyli po prostu to, co orientuje nasze przedsięwzięcia poznawcze”110.
Kolejną wartą przedstawienia definicją problemu badawczego jest
następująca: „problemy są wszechobecne w życiu człowieka, a
rozwiązywanie ich jest koniecznością niekiedy przykrą, chociaż dającą także i
przyjemność. Problem powstaje wtedy, gdy człowiek zmierza do jakiegoś
celu, lepiej lub gorzej sformułowanego”111 .
107 Sołoma.L,Metody i techniki badań socjologicznych. Wybrane, Wydawnictwo Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego 2002, s.30.108 Łobocki M., Metody badań metodologicznych, Impuls, Warszawa 2001, s.21.109 Nowak S., Metodologia badań socjologicznych, Warszawa 1970, s. 214.110 Sztumski J. , Wstęp do metod i technik badań społecznych, PWN , Warszawa 1985,s. 28.111 Dutkiewicz W., Podstawy metodologii badań, Stachurski, Kielce 2001,s.53.
49
Czyli reasumując problemem badawczym nazywamy takie pytania,
które określają celowość naszych badań.
W mojej pracy podejmę następujące problemy badawcze:
1. Jak osoby z Zespołem Williamsa funkcjonują w życiu codziennym
(dom, szkoła, praca)?
2. Jak Zespół Williamsa wpływa na rozwój i funkcjonowanie sfery
emocjonalnej?
3. Czy osoby z Zespołem Williamsa posiadają szczególne umiejętności
muzyczne?
4. Jak Zespół Williamsa wpływa na rozwój i funkcjonowanie sfery
społecznej?
5. W jaki sposób osoby z Zespołem Williamsa postrzegają otaczający
świat?
3.3. Strategie badawcze
Według licznych autorów zajmujących się metodologią wyróżnia się
dwie strategie badawcze: ilościowe i jakościowe. Zdania o ich wartości są
podzielone. Niektórzy skłaniają się do wskazywania badania ilościowego jako
najlepszego. Inni jakościowego, jeszcze inni mówią, że tylko połączenie tych
strategii może dać pełne wyniki.
Badacz, który będzie badał strategią ilościową będzie wychodził od
teorii i korzystał ze związaną z nią metodą. Narzucać będzie obiektom własne
pojęcie, rejestruje i wyjaśnia zarejestrowane zjawiska jako przypadki
ogólnego prawa112. „Pedagogika pozbawiona badań ilościowych,
ograniczałaby się tylko wyłącznie do rozważań teoretycznych, opartych
przeważnie na domysłach i rozumowaniu oderwanym w dużej mierze od
życiowego doświadczenia. To też pedagogice przysługiwał głównie charakter
spekulatywny daleki od poszukiwań stricte badawczych”113.112 Konarzewski K. , Jak uprawiać badania oświatowe, WSIP, Warszawa 2000, s.25.113 Łobocki M., Metody badań metodologicznych, Impuls, Warszawa 2001,s.17
50
Łobocki natomiast mówi o możliwości podejścia pluralistycznego, badacz
nie musi ograniczać się do podejścia ilościowego czy jakościowego. Może on
wzbogacić badania ilościowe jakościowymi i odwrotnie. Zdaniem tego autora
nieważne jest to, jaką strategię zastosujemy, dużo ważniejsze bowiem jest
dokładne zbadanie interesujących nas faktów czy zjawisk. Autor ten podkreśla
też wagę istnienia tych strategii badawczych oddzielnie114.
Konarzewski w swoich rozważaniach mówi o tym, że badania jakościowe
rozpoczynają się nie jak się powszechnie uważa od teorii, lecz od danych.
Często niesłusznie uważa się, że badania jakościowe odrzucają całkowicie
etos naukowy. Chodzi jednak o to by badany obiekt mógł się sam
wypowiedzieć. Osoba, która bada metodą jakościową szuka sensu zachowań,
z którego skonstruuje pewne wzorce obserwowanego obiektu, następnie
wyniki jego obserwacji dostarcza komuś, kto ich nie miał okazji
doświadczyć 115.
Przede wszystkim wato ukazać fakt że „badania jakościowe są zawsze
indywidualizujące, wskazują na niepowtarzalność przedstawianego
przypadku. Rzadko mają też charakter weryfikacyjny, ponieważ trudno
zbudować teorię jednego przypadku przed nawiązaniem z nim kontaktu”116.
Dlatego w mojej pracy wykorzystam właśnie strategię jakościową.
Tematem mojej pracy jest rzadka choroba genetyczna. Bardzo trudne byłoby
przeprowadzenie badań ilościowych, gdyż osób z tą chorobą jest stosunkowo
mało. Dodatkową trudnością jest fakt, iż choć ludzi tych łączy zespół
podobnych schorzeń, są różnymi i indywidualnymi przypadkami. Dodatkowo
w swoich badaniach, bardzo chciałabym ukazać wyjątkową osobowość
każdego z badanych. Umożliwi mi to jedynie ta strategia. Wraz ze swymi
metodami, technikami i narzędziami, które opiszę w kolejnym podrozdziale.
3.4. Metody techniki i narzędzia badawcze
114 Tamże,s.17.115 Konarzewski K. , Jak uprawiać badania oświatowe, WSIP, Warszawa 2000,s.25.116 Tamże,s.78.
51
W pedagogice spotkać można swobodę, jeśli chodzi o określanie metod,
technik czy narzędzi badawczych. I choć autorów metodologii dziwi ten stan,
to tłumaczą go młodym wiekiem obszaru naukowej aktywności pedagogów.
Jednak należy wprowadzać pewien ład w ten obszar117. Postaram się w tym
podrozdziale przedstawić uporządkowane zagadnienia metodologiczne z
zakresu metod badawczych. Wielu autorów przedstawia różnorakie
klasyfikacje.
Zdaniem Okonia metoda to „systematycznie stosowany sposób
postępowania prowadzący do założonego wyniku. Na dany sposób
postępowania składają się czynności myślowe i praktyczne, odpowiednio
dobrane i realizowane”118. Natomiast Pilch definiują te pojecie w następujący
sposób: „przez metodę badań będziemy rozumieć „zespół teoretycznie
uzasadnionych zabiegów koncepcyjnych i instrumentalnych obejmujących
najogólniej całość postępowania badacza zamierzającego do rozwiązania
określonego problemu naukowego”119. Dutkiewicz pisał, że metoda jest
„zespołem teoretycznie uzasadnionych zabiegów koncepcyjnych
instrumentalnych obejmujących całość postępowania badacza, zmierzający do
rozważenia określonego problemu naukowego; określony powtarzalny sposób
rozwiązania problemu”120. Wiemy już, czym jest metoda, warto zapoznać się z
jej rodzajami.
Kamiński dokonał podziału metod badawczych w następujący sposób:
1) studium indywidualnych przypadków,
2) sondaż diagnostyczny na niewielkiej próbie,
3) monografia instytucji121.
117 Kamiński A , Metoda, technika, procedura badawcza w pedagogice empirycznej [w:] Metodologia pedagogki społecznej, R.Wroczyńskiego i T. Piącha(red.),Wrocław- Warszawa- Kraków- Gdańsk,1974, s.57.118 Okoń W., Słownik pedagogiczny, Żak ,Warszawa 2001, s.76.119 T. Pilch i T. Bauman, Zasady badań pedagogicznych-strategie ilościowe i jakościowe, Żak, Warszawa 2001,s 71.120 Dutkiewicz W., Podstawy metodologii badań, Stachurski, Kielce 2001, s.60.121 Kamieński A., Metoda, technika, procedura badawcza w pedagogice empirycznej, [w:]Metodologia pedagogiki społecznej, (red.) Wroczyński R. i Pilch T., Wrocław- Warszawa-Kraków- Gdańsk, 1974,s.65-77.
52
Z kolei Łobocki proponuje podział metod, które pokrótce opiszę:
„1. Metoda obserwacji – jest celowym i planowanym spostrzeganiem
jakiegoś faktu, zjawiska czy zdarzenia w sposób systematyczny, a niekiedy
także okazjonalny i z zastosowaniem różnych środków technicznych.
2. Metoda szacowania- najogólniej przez metodę szacowania rozumie się
ocenianie osób badanych pod względem określonych cech zachowania się w
skali kilkostopniowej. Ocenę taką może dokonać każdy, kto zna bliżej osoby
będące przedmiotem badania.
3. Eksperyment pedagogiczny - jest metodą badania zjawisk związanych z
wychowaniem, nauczaniem i kształceniem, wywoływanych specjalnie przez
osobę badającą w kontrolowanych przez nią warunkach celem poznania tych
zjawisk.
4. Testy osiągnięć szkolnych- udoskonalony sposób sprawdzenia i oceniania
stopnia opanowania przez uczniów wiadomości i umiejętności w zakresie
określonego przedmiotu.
5. Metoda socjometryczna- ilościowe badanie stosunków międzyludzkich w
aspekcie faworyzowania, objętości i odrzucenia określonej sytuacji wyboru.
6. Metoda analizy dokumentów-wszelkie obiektywne przedmioty będące
wynikiem ludzkiej działalności, związanej zarówno z działalnością kulturalną,
życiem osobistym, jak i działalnością produkcyjną.
7. Metoda sondażu –rozumie się jako metodę badań, której podstawową
funkcją, jest gromadzenie informacji o interesujących badacza problemach w
wyniku relacji słownych badanych.
53
8. Metoda biograficzna-metoda jest konglomeratem innych metod, łącznie
z ich technikami”122.
Inaczej ukazuje metody badawcze T. Pilch, choć można zauważyć pewne
podobieństwo w wyróżnionych przez niego metodach badawczych :
1.1. Eksperyment pedagogiczny – „jest metodą naukowego badania
określonego wycinka rzeczywistości (wychowawczej), polegająca na
wywołaniu lub tylko zmienianiu przebiegu procesów przez wprowadzenie do
nich jakiegoś nowego czynnika i obserwowaniu zmian powstałych pod jego
wpływem”123.
1.2. Monografia pedagogiczna - „ to metoda badań, których przedmiotem
są instytucje wychowawcze indywidualnym rozumieniu placówki lub
instytucjonalne formy działalności wychowawczej lub jednorodne zjawiska
społeczne, prowadzący do gruntowego rozpoznania struktury instytucji, zasad
i efektywności działań wychowawczych oraz opracowania koncepcji ulepszeń
prognoz rozwojowych”124
1.3. Metoda sondażu diagnostycznego - „jest sposobem gromadzenia
wiedzy o atrybutach strukturalnych i funkcjonalnych, oraz dynamice zjawisk
społecznych, opiniach i poglądach wybranych zbiorowości, nasileniu się
indywidualnych kierunków rozwoju określonych zjawisk, wszelkich innych
zjawiskach instytucjonalnie nie zlokalizowanych- posiadających znaczenie
wychowawcze – w oparciu o specjalnie dobraną grupę reprezentującą
populację generalną, w której badanie zjawisko występuje125.
122 Łobocki M., Metody badań metodologicznych, Impuls, Warszawa 2001,s.81-293.123 Pilch T. i Bauman T. , Zasady badań pedagogicznych-strategie ilościowe i jakościowe, Żak, Warszawa 2001,s.73.124 Tamże, s.76.125 Pilch T. i Bauman T. , Zasady badań pedagogicznych-strategie ilościowe i jakościowe, Żak, Warszawa 2001, s.80.
54
1.4. Metoda indywidualnych przypadków - „jest sposobem badań
polegającym na analizie jednostkowych losów ludzkich uwikłanych w
określone sytuacje wychowawcze lub na analizie konkretnych zjawisk natury
wychowawczej poprzez pryzmat jednostkowych biografii ludzkich z
nastawieniem na opracowanie diagnozy przypadku, lub zjawiska w celu
podjęcia działań terapeutycznych”126.
Z przedstawionych metod do swojej pracy wybrałam metodę
indywidualnych przypadków, ponieważ uważam, że tylko dzięki niej będę
mogła rozwiązać postawione problemy badawcze. Dlatego też tę metodę
opiszę szczegółowo. Zdaniem Konarzewskiego przedstawiona wyżej definicja
metody indywidualnych przypadków jest niepełna, uważa on iż: „studium
przypadku to schemat badania jakościowego, które zmierza do stworzenia
jednostkowej teorii zjawiska ogólnego”127, dalej autor mówi o tym że „studium
przypadku ma dwie fazy: otwartą i ukierunkowana. Pierwsza służy orientacji,
toteż jej plan jest luźniejszy, druga – sprawdzeniu pomysłów
interpretacyjnych, które się nie zrodziły z pierwszej”128. Ponadto czytamy, iż
są pewne warunki, które należy spełniać, gdy z owej metody korzystamy.
Mianowicie jest to:
- Obiektywizm,
- Krytycyzm,
- Otwartość.
Czasami możemy się spotkać z opinią, że studium przypadku nie przynosi
wiedzy ogólnej, ale wielu autorów pisze, iż może być źródłem wartościowej
inspiracji”129. Możemy również znaleźć informację, że ta metoda stosowana
jest rzadko, a wyłoniła się z psychologii. W tamtej dziedzinie również
wykorzystywana jest częściej130.
126 Tamże, s.78.127Konarzewski K., Jak uprawiać badania oświatowe, WSIP, Warszawa 2000, s. 82.128 Tamże, s 81.129 Konarzewski K., Jak uprawiać badania oświatowe, WSIP, Warszawa 2000, s.82.130 Dutkiewicz W., Podstawy metodologii badań, Stachurski, Kielce 2001, s.74
55
Po dokonaniu wyboru należy wybrać technikę. „Techniki badań są
czynnościami określonymi przez dobór odpowiedniej metody i przez nią
uwarunkowany […] technika badawcza ogranicza się do czynności
pojedynczych, lub pojedynczo jednorodnych”131. Łobocki przedstawia
definicję w następujący sposób: „Techniki badawcze to przede wszystkim
sposoby zbierania materiału oparte na starannie opracowanych dyrektywach
(dokładnych, jasnych, ścisłych), weryfikowanych w badaniach różnych nauk
społecznych i dzięki temu posiadających walor użyteczności
międzydyscyplinarnych”132 .
Pilch kategoryzuje techniki badawcze w następny sposób:
1.Techniki badań pedagogicznych.
a. Obserwacja - ( wg Okonia „planowe i systematyczne gromadzenie
danych poprzez spostrzeganie przez jakiegoś badacza czynności dydaktyczno-
wychowawczych nauczycieli i uczniów oraz skutków tych czynności”133, inna
definicja mówi „obserwacja zaś jest to metoda polegająca na badaniu zjawisk
niezależnie od badającego”134).
b. Wywiad - (wg A. Kamińskiego „wywiad to czynność dwustronna, oparta
na bezpośrednim kontakcie informatora z przeprowadzającym wywiad”, lub
jak pisze Pilch „Wywiad jest rozmową badającego respondentem lub
respondentami według opracowanych wcześniej dyspozycji”135).
c. Ankieta - (wg Pilcha i Baumana Ankieta jest metodą zdobywania
informacji, polegającej na wypełnianiu przygotowanego przez badanego
131 Pilch T. i Bauman T., Zasady badań pedagogicznych-strategie ilościowe i jakościowe, Żak, Warszawa 2001,s. 71.132 Łobocki M., Metody badań metodologicznych, Impuls, Warszawa 2001,s.133 Okoń W., Słownik pedagogiczny,Żak ,Warszawa 2001,s 198.134 Kamieński A., Metoda, technika, procedura badawcza w pedagogice empirycznej [w:] R.Wroczyński i T. Pilch, Metodologia pedagogi społecznej, praca zbiorowa pod kierunkiem naukowy, Wrocław- Warszawa-Kraków- Gdańsk ,1974, s. 54.135 Pilch T., Zasady badań pedagogicznych, Zakład Narodowy im.Ossolińskich, Warszawa, Kraków, Wrocław, Gdańsk,1997, s127.
56
kwestionariusza pytań, wypełniana jest w obecności, lub częściowej obecności
ankietera.136).
d. Badanie dokumentów. Analiza treści. Techniki projekcyjne - (wg
Dutkiewicza „jest techniką służącą do gromadzenia wstępnych danych
opisowych, a także ilościowych, badanej instytucji. Często wykorzystuje się
ją w badaniach do pracy magisterskiej”137. „Dokument chodzi nam o wszystkie
pisemne źródła danych dotyczących zjawisk społecznych138.
e. Techniki socjometryczne - „zespół czynności werbalnych manipulacyjnych
mające na celu poznanie uwarunkowań istoty i przemian nieformalnych
związków międzyosobowych w grupach”139.
By przeprowadzić badanie potrzebne oprócz metody będą nam narzędzia,
dzięki którym zbieramy informacje potrzebne do pracy. „Narzędzie badawcze
jest przedmiotem służącym do realizacji wybranej techniki badań”140 Do
narzędzi zaliczać będziemy: kwestionariusze, ankiety, arkusze obserwacji,
testy socjometryczne, testy dydaktyczne, testy do określania inteligencji, testy
do oceny sprawności fizycznej itp141. Według Pilcha narzędzia wyglądają w
następujący sposób. Narzędzia badawcze to:
3.1. Kwestionariusz wywiadu.
3.2. Kwestionariusz ankiety
3.3. Kwestionariusz ankiety rozsyłanej.
3.4. Test socjometryczny.
3.5. Dyspozycje i arkusz obserwacji.
3.6. Arkusz obserwacji
136 Tamże, s.69.137 Dutkiewicz W., Podstawy metodologii badań, Stachurski, Kielce 2001, s.91.138 J.Sztumski, Wstep do metod i technik badan społecznych ,PWN, Warszawa1984, s100.139 Dutkiewicz W., Podstawy metodologii badań, Stachurski, Kielce 2001, s. 92140 Pilch T., Zasady badań pedagogicznych, Zakład Narodowy im.Ossolińskich , Warszawa, Kraków, Wrocław, Gdańsk,1997, s.71141 Dutkiewicz W., Podstawy metodologii badań, Stachurski, Kielce 2001, s 97.
57
3.7. Skala do badania przystosowania dziecka
Czyli reasumując, by można było przeprowadzić badanie potrzebne nam
będą odpowiednia metoda, technika i narzędzie. Niewątpliwie odpowiedni
dobór jest niezbędny, by szybko, właściwie oraz dokładnie zbadać
interesujący nas problem i odpowiedzieć na wszystkie nurtujące nas pytania.
3.5. Teren i przebieg badań
Grupę badawczą stanowiły trzy osoby dotknięte rzadką chorobą
genetyczną Zespołem Williamsa. Osoby, które badałam posiadają medyczną
diagnozę zespołu Williamsa. Badania zostały przeprowadzone w trzech
miastach na terenie Polski. Były to miejscowości, w których mieszkają badane
osoby: Katowice, Olsztyn, Augustów. Badania odbywały się w miejscach
gdzie codziennie funkcjonują badani: dom, teren placówki szkolnej, bądź
pracy, a także miejsca gdzie odpoczywają, bawią się i spędzają wolny czas.
Obserwację i wywiady rozpoczęłam 5 lat temu, 20.09.2003 roku. Jedna z
badanych osób Robert jest moim bratem, natomiast Kubę i Agnieszkę
poznałam 5 lat temu na wczasach dla osób z ZW i ich rodzin w Pobierowie.
Szczegółowe obserwację, zbieranie dokumentacji, przeprowadzenie
wywiadów i ankiet rozpoczęłam 22.09.2006 roku. Informację zostały zebrane
na podstawie obserwacji (przebywanie w naturalnych dla osób warunkach,
podpatrywanie ich przy wykonywaniu codziennych obowiązków w szkole,
pracy, domu, na wakacjach), wywiadów, które zostały przeprowadzone
dwufazowo. Pierwsza faza polegała na swobodnej rozmowie z osobami
dotkniętymi Zespołem Williamsa a także ich rodzinami, przyjaciółmi,
nauczycielami (zbierałam ogólne informację o życiu i funkcjonowaniu osób z
zespołem Williamsa, o rozwoju fizycznym, emocjonalnym, intelektualnym.
58
Rozmawialiśmy o problemach, trudach życia z ZW, ale też o radosnych
chwilach). Drugi etap wywiadu polegał na zbieraniu informacji za pomocą
skonstruowanego przeze mnie kwestionariusza, a samo spotkanie miało
charakter „profesjonalnego” wywiadu, nagranego na dyktafon. Dodatkowo
cenne były informację, które udało mi się zdobyć dzięki rozmowom
telefonicznych na skype, a także maili. Badania zakończyłam 02.05.2008
roku. Wnioski i wyniki badań postaram się przedstawić w następnym
rozdziale.
IV. Funkcjonowanie psycho- społeczne osób z Zespołem Williamsa – wyniki badań własnych
„(…) nasze serca są
jak lampa oliwna , lampa to
jest wiara, nadzieja to oliwa,
a żar to miłość, i to jest piękne”
- Agnieszka
4.1. Charakterystyka przypadków
59
Badania dotyczyły trzech osób, każda z nich ma rzadką chorobę genetyczną,
Zespół Williamsa. Osoby te nie są spokrewnione, pochodzą z różnych miast
na terenie Polski. Wszystkie pochodzą z pełnych rodzin.
ROBERT LAT 18,
Diagnoza: ZESPÓŁ WILLIAMSA,
Niepełnosprawność intelektualna
w stopniu: ZNACZNYM.
Robert urodzony 18.09.1989 roku w Augustowie. Poród i ciąża przebiegła
bez problemów dziecko dostało dziesięć punktów w skali Apgar. W trzeciej
dobie „zaczęły się drgawki, bezdechy dziecko zaczęło tracić wszelkie odruchy
fizjologiczne, dochodzi do niedotlenienia mózgu”- wspomina mama chłopca.
Lekarze nie potrafili znaleźć przyczyny zaistniałego stanu Roberta. Wszelkie
objawy wskazywały, na to że wskutek niedotlenienia mózgu, nastąpiło
Dziecięce Porażenie Mózgowe. I tak też Robert został zdiagnozowany, gdy
ukończył pierwszy rok życia. Od pierwszych miesięcy chłopiec został
poddany zabiegom rehabilitacyjnym metodą Vojty w Krakowskim Ośrodku
Wieku Rozwojowego. Dzięki determinacji rodziców „z porażenia Mózgowego
został wyprowadzony w skutek szybko podjętych działań rehabilitacyjnych”.
Mając 4 lata chłopiec wypowiedział pierwsze słowo i zrobił pierwszy krok.
Kolejny rok przynosi nowe osiągnięcia zaczyna budować proste zdania i
chodzić bez pomocy. Rodzice postanawiają posłać chłopca do przedszkola,
60
niestety w Augustowie, w którym mieszkają nie ma przedszkola z oddziałem
integracyjnym. Miejsce znajdują w prywatnym przedszkolu prowadzonym
przez Siostry Urszulanki.
Przedszkolanki i rodzice widzą u Roberta opóźnienie rozwoju
intelektualnego i ruchowego, dlatego też starają się o odroczenie obowiązku
szkolnego. Robert zostaje rok dużej w przedszkolu. W wieku ośmiu lat
chłopiec zaczyna swoją edukacji w Szkole Podstawowej nr 3 w Augustowie w
klasie integracyjnej. „W szkole podstawowej Robert nie miał żadnych
problemów, powiedzieć nawet można, iż w klasie 1-3 radził sobie bardzo
dobrze, dopiero potem zaczęły się pojawiać, gdy poprzeczka wzrosła. Pojawiła
się geografia, fizyka, chemia to były przedmioty, z którymi sobie nie radził, a
my nie naciskaliśmy żeby on tę wiedze posiadał. To życie niosło za sobą różne
oczekiwania, którym Robert nie potrafił lub potrafił sprostać”. Robert cały
czas był prowadzony metodą Vojty w Krakowskim Ośrodku Wspomagania
Rozwoju. W wieku ośmiu lat chłopiec trafił do psychologa tamtejszego
ośrodka, który w jego wyglądzie rozpoznał chorobę genetyczną Zespół
Williamsa. Zaproponował by rodzice zrobili szczegółowe badania genetyczne
w Centrum Genetyki w Warszawie. Po miesiącu oczekiwań na wyniki,
pojawia się diagnoza z Centrum Genetyki że choroba na którą cierpi Robert
to Zespół Williamsa. Rodzice szukali informacji na temat choroby, niestety
było ich bardzo niewiele. Diagnoza nie zdeterminowała zmian w rehabilitacji i
edukacji Roberta. Po zakończeniu szkoły podstawowej chłopiec kontynuował
edukację w tej samej szkole w oddziale gimnazjum. I wtedy pojawiają się
coraz większe problemy w opanowaniu wiedzy, coraz trudniejsze zagadnienia,
których Robert nie był w stanie ogarnąć i opanować. Chociaż posiadał
indywidualny program nie był on realizowany w sposób, który ułatwiłby
przyswajanie wiedzy. Wiele można by było zarzucić szkołom integracyjnym,
lecz mama Roberta wyraża się w pozytywny sposób: „ Chcieliśmy by Robert
chodził do szkoły publicznej, ponieważ stawia się tam wymagania, w szkole
specjalnej Robert nie nauczyłby się tak dużo. Dzięki szkole publicznej miał
61
kontakt z pełnosprawnymi dziećmi, to mu pomogło i pomaga w teraźniejszym
życiu”.
W między czasie zmieniona została metoda rehabilitacyjna w wieku 13 lat
zaczęto ćwiczyć go kontrowersyjną metodą Domana. Po roku mama odchodzi
od niej gdyż nie przynosi oczekiwanych efektów, a wymaga wielu poświęceń.
Powrót do metody Vojty, którą mama prowadzi Roberta do dziś, konsultując
swoje działania z Warszawskim Niepublicznym Ośrodkiem Wsparcia i
Rozwoju. W 2006 roku Robert kończy edukację w Gimnazjum, otrzymuję
końcowe świadectwo opisowe.
Na podstawie rozmowy z matką, Robert dostaje orzeczenie o
niepełnosprawności w stopniu znacznym i zostaje skierowany do Warsztatów
Terapii Zajęciowej.
Rodzice nie wiedzą, co Robert będzie robił w przyszłości. Chłopak już
skończył 18 lat. Wiele rzeczy potrafi robić samodzielnie, wielu nadal się uczy,
niektórych nie opanuje nigdy. Na razie nikt nie myśli o przyszłości poza
Robertem, który regularnie zmienia zdanie, kim chce być… Dziś chciałby
pracować jako pomoc drogowa.
62
Robert lat 1,5.
lat 4.
63
lat12.
.
Robert lat 16.
64
KUBA LAT 15,
Diagnoza: ZESPÓŁ WILLIAMSA,
niepełnosprawność intelektualna
w stopniu: LEKKIM.
Jakub urodził się 06.08.1993 roku w Olsztynie. Ciąża przebiegała w
pierwszym trymestrze prawidłowo, lecz gdy mama Kuby poszła na kontrolne
badania okazało się, że dziecko jest za małe w stosunku do tygodnia ciąży,
opowiada- „Dostałam skierowanie od ginekologa do szpitala, ponieważ na
badaniu USG dziecko wyglądało na za małe w stosunku do tygodnia ciąży. W
szpitalu podłączyli mi aparat, który bada tętno, okazało się, że jest
nieprawidłowe, dlatego zrobiono mi szczegółowe badania z kolei na nich
widoczna była nerka i wiadomo było że będzie źle wykształcona. No i
wiadomo było, że ta nerka jest torbielowata. Takie dziecko jest już ze
wskazaniami do obserwacji prenatalnej. Nic więcej nie wykazał mój pobyt w
szpitalu. Gdy leżałam w szpitalu często słyszałam, że jeśli jest jedna wada to w
późniejszym okresie może być to zespół wad i tego sformułowania bardzo się
bałam, ale wówczas nie do końca je rozumiałam”. Mama Kubusia już do
końca ciąży pozostała w szpitalu. Chłopiec urodził się kilka dni przed
terminem, czyli rzec można, iż o czasie. Ważył wtedy 2.800 i dostał bardzo
dużo punktów w skali Apgar. W drugiej dobie doszło do zapaści. Kuba miał
problemy z oddychaniem, tak duże, iż trzeba było założyć mu sondę. Doszło
do niedotlenienia, jednak nie uszkodziło ono CUN.
Następnym krokiem była walka o zdrowie Kuby, jego mama mówi:„ No i
później pojechaliśmy do szpitala dziecięcego i tam dostaliśmy potwierdzenie,
że rzeczywiście ta nerka jest źle wykształcona i torbielowata, że ma szmery w
sercu no i dużo problemów było w tym dziecięcym wieku, oczy mu ropiały,
dużo płakał, przepuklina mu zaczęła wychodzić no gdzie nie przyłożyć ucha
65
tam było źle”. Do czwartego roku życia chłopiec leczony był klinicznie, gdyż
jego życie było zagrożone. Po operacji usunięcia nerki Kuba nadal miał
nadciśnienie i skierowany został do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.
Tam na podstawie charakterystycznego wyglądu, fenotypu jedna z lekarek
zdiagnozowała chłopca jako dziecko z Zespołem Williamsa. Dodatkowo
potwierdzeniem był obraz kliniczny, Jakub przyjechał z nadciśnieniem
nieznanego pochodzenia i z wadą serca. Po przeprowadzeniu badań
klinicznych, diagnoza zapadła to Zespół Williamsa. W tym przypadku rodzice
starali się zdobyć informację na temat tej rzadkiej choroby, by w jak
największym stopniu udzielić mu pomocy.
Rozwój poznawczy: ” Kuba jak na dziecko z Zespołem Williamsa dość
szybko zaczął siedzieć miał 7 miesięcy, chodził jak miał rok i miesiąc i mówił
bo jak miał półtora roku to mówił słowa a zdania bardziej skomplikowane
zaczął mówić jak miał 2 lata. W każdym razie jak był dzieckiem trzyletnim to
był w pełni mowy. Może nie tak kwieciście, ale porozumiewał się normalnie”-
mówi mama Kuby.
Tak naprawdę właściwy rozwój intelektualny mógł zacząć się po
unormowaniu stanu klinicznego. Po ostatniej operacji, która odbyła się 1998
roku „jego stan się unormował. Wprawdzie był cały czas na lekach, ale
ciśnienie się uregulowało i gdy poszedł do szkoły to był już klinicznie
ustabilizowany, pod ciągłą kontrolą lekarską i na lekach i można powiedzieć,
że był przystosowany do życia”.
Kuba chodził do Waldorfskiego przedszkola. Zdaniem mamy chłopiec
intelektualnie nie „odstawał znacznie od grupy rówieśniczej”. Manualnie był
słabszy, ale rekompensowały go lepsze od innych zdolności np. budowanie z
klocków, dobieranie kolorów. Rodzina Kuby stwierdziła jednak, iż nie
osiągnął umiejętności, dzięki którym może iść do szkoły. Dlatego też Kuba
rok dłużej został w przedszkolu. Następnie Chłopiec uczęszczał do szkoły
podstawowej w Olsztynie z oddziałem integracyjnym. W pierwszych trzech
latach edukacji radził sobie bez problemów. „Schody” zaczęły pojawiać się,
gdy przyszedł czas np. na tabliczkę mnożenia, czy historię, ale dzięki pomocy
66
rodziców i indywidualnego programu, Kuba radził sobie poprawnie. Dziś
Kuba ma 15 lat i chodzi do 1 klasy gimnazjum w Olsztynie. Kuba cały czas
jest pod nadzorem lekarskim i bierze leki na nadciśnienie. Ma szanse na
skończenie Gimnazjum i szkoły ponadgimnazjalnej. Dziś jego
niepełnosprawność intelektualną ocenia się jako lekką. Kuba ma wiele
zainteresowań. Jedną z nich są samochody i dlatego w przyszłości chciałby
być kierowcą lub pracownikiem salonu samochodowego.
Lat 2.
67
Lat11.
lat 12.
68
AGNIESZKA LAT 30,
Diagnoza: ZESPÓŁ WILLIAMSA.
Niepełnosprawność intelektualna
w stopniu: UMIARKOWANYM
Agnieszka urodziła się 12.12.1978 w Katowicach. Ciąża jej mamy
przebiegała prawidłowo, urodziła się o czasie, przyznano jej 10 punktów
apgar – była pogodnym, radosnym niemowakiem w wieku 2 miesięcy
reagowała na bliskich uśmiechem – jedynym problemem była ogromna
niechęć do jedzenia. W dziewiątym miesiącu stwierdzono u niej zwichnięcie
lewego stawu biodrowego oraz wadę serca – przeciek międzykomorowy. Od
czwartego miesiąca (tak zdecydowała lekarka, pod opieką której była
Agnieszka) rozpoczęło się długotrwałe leczenie stawu biodrowego i całe
życie Agnieszki, jej rozwój został tym zdeterminowany. Chodzić zaczęła w
przerwie między wyciągami i gipsami - gdy miała półtora roku, pierwsze
słowo wypowiedziała mając pół roku. Szybko zaczęła się uczyć, uwielbiała
piosenki i wierszyki . Dziewczynka prawie całe dzieciństwo spędziła w
szpitalach, ponieważ dysfunkcja biodra a właściwie jego stały opór na
leczenie sprawił, że podejmowane były wciąż nowe próby terapii najpierw
zachowawczej a później od 5 roku życia operacyjnej. W wieku 1,5 roku
leczono ją w warszawskim szpitalu na Kopernika, gdzie zabroniono dostępu
do dziecka rodzicom. Spędziła tam 3 miesiące a po powrocie dziecko
wyglądało i zachowywało się jak zaszczute dzikie zwierzątko. Przed pójściem
na oddział mówiła już pierwsze słowa: dziadzia, baba, nie (szczególnie na
widok jedzenia) oraz proste zdania. Po powrocie na wszystko reagowała
przeraźliwym krzykiem. Odchylenia od normy intelektualnej były niewielkie,
69
a i te tłumaczone były ogromnym cofnięciem rozwoju związanego z pobytem
w szpitalu na Kopernika. Rodzina nie miała pojęcia, że dziewczynka cierpi
na rzadką chorobę genetyczną. W wieku 5 lat z przyczyn chirurgiczno -
ortopedycznych dziewczynka w Instytucie Chirurgii w Prokocimiu
hospitalizowana była dziewięciokrotnie. Dwukrotnie była hospitalizowana w
szpitalu na oddziale Kardiochirurgii przez wzgląd na wadę serca. Agnieszka
w wieku 8 lat zaczęła uczęszczać do masowej szkoły podstawowej (po 2
latach nauki w zerówce), gdzie spędziła 6 lat swojego życia. W szkole
stawiano jej takie same wymagania jak pozostałym uczniom i nauka była
ogromnym wysiłkiem dla Agnieszki i mamy, która mimo to nie chciała
wyrazić zgody na przeniesienie córki do szkoły specjalnej ze względu na fakt
iż w szkołach specjalnych umieszczane są przede wszystkim dzieci z rodzin
dysfunkcyjnych. W końcu jednak dyrekcja szkoły w tajemnicy przed rodziną
przeniosła Agnieszkę do szkoły specjalnej, z której Aga nie nauczyła się
niczego – w każdym razie niczego dobrego...
Gdyby nie prywatne lekcje w domu jej nauka zakończyłaby się na klasie 5-
tej. Agnieszka przez 3 lata chodziła do tej placówki, jak sama mówi „nie
lubiłam za bardzo tej szkoły”. Następną szkołą była specjalna szkoła
zawodowa. Dziewczyna uczyła się w niej 2 lata na kierunku introligatorstwo,
jednak i w niej nie znalazła swojego miejsca, źle wspomina pobyt w niej.
Po zakończeniu edukacji trafiała do różnych zakładów pracy m.in.: drukarni,
ciastkarni czy zakładu urządzeń górniczych, gdzie pełniła funkcję pomocy
biurowej. Często jak wspomina w pracy była wykorzystywana do innych prac
niż były w założeniach jej pracy, dodatkowo spotkała się z brakiem
zrozumienia u pracodawców a przede wszystkim współpracowników.
Agnieszka ze względu na swą niepełnosprawność ruchową nie powinna
podejmować pracy, którą trzeba wykonywać stojąc. Dziś Aga uczestniczy w
Warsztatach Terapii Zajęciowej, uczęszcza tam od 6 lat. Chodzi do pracowni
rękodzieła i jak sama mówi tam czuje się najlepiej „Uwielbiam chodzić na
warsztaty tam mam swoich przyjaciół Roberta, Renię i innych, jest tam
70
naprawdę super, czasem nie umiem czegoś zrobić, ale nasza opiekunka wie że
czasem mamy zły dzień nie krzyczy na nas”.
Diagnoza Agnieszki, że posiada chorobę genetyczną pojawiła się późno
gdy miała 18 lat. Jednak nie zdeterminowała zmian w edukacji czy
rehabilitacji Agnieszki. Na pewno jednak, jak w każdym przypadku,
informacja ta jest potrzebna rodzicom. Zrozumienie i wiedza z zakresu ZW
pozwala im na odciążenie się od świadomości że winni są problemów z nauką
i braku postępów dziecka. Natomiast świadomość choroby udostępnia
możliwości korzystania
z pomocy
w
wyspecjalizowanych ośrodkach.
71
Agnieszka lat 2.
Lat 3.
72
Lat 8.
73
Lat 13.
4.1. Funkcjonowanie osób z Zespołem Williamsa w dniu codziennym
(samodzielność, umiejętności w życiu codziennym)
Jak podaje literatura niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia jest
wpisana w Zespół Williamsa. Z moich obserwacji wynika, iż najczęściej
występuje ona w stopniu lekkim, umiarkowanym i znacznym. Determinuje
ona niejako funkcjonowanie, lecz trudno jest jednoznacznie określić w jakim
stopniu, ponieważ osoby z Zespołem Williamsa często posiadają specyficzne
zdolności, które wykraczają poza standardowe klasyfikacje. W niniejszym
podrozdziale starać się będę ukazać zakres funkcjonowania badanych przeze
mnie osób.
ROBERT:
Robert wiele czynności samoobsługowych potrafi wykonać bez pomocy
innych. Samodzielnie korzysta z toalety, potrafi wykąpać się i wytrzeć,
samodzielnie dobrać ubrania, a następnie się w nie ubrać. Potrafi myć zęby. W
dobraniu garderoby i przy kąpieli często pomaga mu mama, ale jak sama
mówi „Nie jest tak, że Robert nie potrafi zrobić jakieś czynności, często
pomagamy mu z naszej wygody, bo oszczędzamy wtedy czas. Gdy mamy dużo
czasu Robert sam wybiera ubrania samodzielnie je zakłada. Zawsze rano, gdy
jedzie na Warsztaty sam się ubiera, myje zęby i wychodzi z domu”. Potrafi
zapinać i odpinać guziki, zamki, rzepy, ma jednak problemy z zawiązywaniem
sznurowadeł, wiąże się to z przykurczami palców i ograniczoną sprawnością
manualną..
Robert potrafi obsługiwać urządzenia gospodarstwa domowego. Potrafi
włożyć i wyjąć pranie, nasypać proszek w odpowiednią „szufladkę” nastawić
74
program, włączyć i wyłączyć pralkę. Ma problemy z rozwieszaniem prania,
ale również wiąże się to z niesprawnością manualną rąk.
Wie, do czego służy i jak używać suszarki do włosów, ale nie używa jej
gdyż nie lubi podmuchu ciepłego powietrza. Drażni go jej dźwięk. Osoby z
Zespołem Williamsa charakteryzują się nadwrażliwością na dźwięki, nie lubią
i boją się hałasu i przedmiotów, które znajdują się w zasięgu ich głowy.
Robert nie korzysta z żelazka, wie do czego służy, ale nigdy nie był
zainteresowany jak działa. Rodzice ze względu na jego bezpieczeństwo nie
wymagali od chłopca nabycia tej umiejętności.
Chłopiec potrafi korzystać z telefonu. Potrafi wystukać numer, robi to
wolno. Zna zasady rozmowy telefonicznej - wita się, przedstawia i żegna.
Posiada telefon komórkowy, umie się nim posługiwać. „Robert od
najmłodszych lat fascynował się komórkami, gdy widział telefon u rodziny czy
dorosłych, uważnie się mu przyglądał i prosił by mógł się pobawić”. Nie tylko
dzwoni i odbiera rozmowy, umie korzystać z książki adresowej, potrafi robić
zdjęcia, słuchać muzyki, grać w gry. Jedynie pisanie smsów zabiera mu dużo
czasu i przez wygodę nie wykonuje tej czynności. Wszystkie umiejętności
korzystania z telefonu nabył samodzielnie, uczył się na zasadzie prób i
błędów. Obecnie komórka jest jednym z ulubionych przedmiotów, z których
korzysta Robert. Komórka była i jest dla niego synonimem wkroczenia w
dorosłość. Zawsze ma ją przy sobie, bardzo się ekscytuje, gdy ktoś do niego
dzwoni.
Robert od 7 roku życia ma kontakt z komputerem, dlatego też obsługa tego
urządzenia nie jest dla niego niczym trudnym. Ze względu na trudność w
opanowaniu pisania, alternatywą miał być komputer. Robert chętnie za jego
pomocą pisał i dość szybko opanował tą czynność. Okazało się jednak, że
opanował pismo ręczne. W szkole pisał krótkie wersy samodzielnie, natomiast
opowiadania na komputerze.
Około 15 roku życia Chłopiec odkrył gry komputerowe, stały się one jego
ulubioną formą spędzania wolnego czasu. Samodzielnie na zasadzie prób
nauczył się jak w nie grać. Najbardziej lubi gry wyścigi, symulacje życia ludzi
75
i kolorowe kulki. Wyraźnie widać, że zna zasady i cel gry. Na pytanie, na
czym polega gra w popularną grę Simsy ( symulacja życia ludzi) odpowiada:
„ No normalnie buduję dom, kupuję meble, psa i moja rodzina idzie do pracy,
ale ja najbardziej lubię jak oni się bawią i śmieją się. A czasem to tylko oni się
bawią przeze mnie” Natomiast na pytanie, na czym polegają wyścigi
samochodowe dziwi się „ No weź nie wiesz…przecież musisz jechać i
wszystkich wyprzedzać i być pierwszym na mecie, trzeba mieć najlepszy
samochód”. Chłopak nie ma w domu Internetu, ale wie, czym jest i jak się
nim posługiwać, zna komunikatory tj. gadu-gadu, czy skype i potrafi z nich
korzystać. Podoba mu się ta forma komunikacji, jeśli ma okazję chętnie z niej
korzysta.
Robert umie obsługiwać pilota, dvd, magnetofon z odtwarzaczem CD,
radio. Nauczył się tych czynności obserwując rodzinę.
Jeśli chodzi o gotowanie to Chłopiec umie zrobić kawę i herbatę. Potrafi
wlać wodę do czajnika bezprzewodowego. Gdy pierwszy raz Robert wykonał
tę czynność wprowadził rodzinę w osłupienie. „Największym zaskoczeniem
było dla mnie zdarzenie, gdy byliśmy na jakiejś uroczystości i znajomy mówi
do mnie patrz Robert sam zrobił herbatę i kawę zaraz Ci ją podam. My nigdy
nie wymagaliśmy od niego by robił tę czynność, więc zdziwienie było duże, bo
on sam się nauczył”. Robert potrafi posługiwać się widelcem, nożem, łyżką.
Potrafi zrobić kanapkę: posmarować chleb masłem, położyć wędlinę, dodać
keczupu. Potrafi kroić, ale w niezdarny sposób. Gdy jest głodny potrafi
samodzielnie wyjąć produkty z lodówki, z których stworzy przekąskę.
Uwielbia mleko z płatkami, często serwuje sobie to danie. Nie potrafi
ugotować złożonych potraw, lecz nie wynika to moim zdaniem z braku
zdolności, ale z nadopiekuńczości rodziny.
Sprzątanie nie należy do ulubionych zadań chłopca. Dlatego też nie
przykłada się do tych czynności. Faktycznie ograniczają go zdolności
manualne, ale w większej części jest to po prostu lenistwo. Robert nie składa
ubrań, bo nie potrafi, nie wiesza ich, bo zajmuje to za dużo czasu. Rzadko
76
sprząta po sobie zabawki, czy cały pokój. Czasami pomaga w odkurzaniu
domu, ale nie jest w stanie zrobić tego dokładnie, nawet jeśli się stara.
Robert nie wychodzi sam z domu. Nie robi zakupów w pobliskim sklepie,
nie chodzi sam do Warsztatów, do kościoła czy kina. I jak mówi jego mama:
„to, że Robert nie wychodzi do sklepu sam nie wynika z tego, że nie dałby
sobie rady, to raczej my boimy się puszczać go samego, obawiamy się o jego
bezpieczeństwo na drodze do sklepu, ale myślę, że gdyby nie ten strach
poradziłby sobie”.
Robert nie korzysta również samodzielnie z komunikacji miejskiej, PKS,
PKP.
DZIEŃ Z ŻYCIA ROBERTA:
7:00 pobudka, Chłopiec nie jest śpiochem więc po kilku minutach podnosi
się z łóżka. Jedną z pierwszych czynności jest włączenie odtwarzacza CD,
lub radia.
7:10 Przychodzi mama i ćwiczy go metodą Vojty.
7:30 Robert wykonuje ranną toaletę, kombinuje co by zrobić żeby nie myć
zębów.
7:35 Ubiera się w przygotowane przez mamę ubranie.
7:40 schodzi do kuchni i zjada przygotowane śniadanie, rano nie ma
apetytu więc nie zajmuje mu to dużo czasu.
7:50 Robert idzie do łazienki, bo jego tata odkrył że nie umył zębów.
7:55 Wychodzi przed dom i czeka, aż przyjedzie po niego samochód z
Warsztatów.
8:30 Robert jest na Warsztatach Terapii Zajęciowej, dla niego jest to
synonim szkoły.
8:40-14.00 zajęcia w WTZ obecnie Robert jest w pracowni rękodzieła,
zajmuję się wyrobem poduszek na kiermasz.
14:00 Robert odwożony jest do domu.
77
14:10 Zjada przygotowany przez rodziców obiad, lubi jeść więc nakłada
sobie największą porcję.
14:30 Mama ćwiczy go metodą Vojty.
15:00 Robert odpoczywa, ogląda telewizor, gra w gry na komputerze, jak
jest ładna pogoda wychodzi na taras.
17:00 Granie na organach elektrycznych.
18:00 Kolacja
19:00 Ćwiczenia metodą Vojty.
19:30 Druga kolacja.
19:40 Oglądanie telewizji, granie w gry komputerowe, „nic nie robienie”.
21:00 Toaleta wieczorna.
21:05 Powrót do łazienki w celu umycia zębów, mama zorientowała się że
są nie umyte
22:00 Sen.
Robert jak na chłopca z orzeczeniem o znacznej niepełnosprawności
intelektualnej charakteryzuje się wysokim stopniem umiejętności. Potrafi
wykonać wiele czynności samodzielnie. Niektórych zadań nie wykonuje ze
względu na bezpieczeństwo i zakaz rodziców. Myślę, że chłopak byłby na
wyższym poziomie funkcjonowania, ale nie pozwala mu na to
nadopiekuńczość rodziców. Faktem jest, iż Robert nie będzie nigdy
samodzielnie funkcjonować, ponieważ są sytuacje, które przerastają jego
możliwości intelektualne, ale przede wszystkim manualne. Mama Roberta
twierdzi, że jeśli stworzone byłby odpowiednie warunki i pomoce, jej syn
mógłby samodzielnie funkcjonować. Dodatkowo uważam, iż stwierdzenie u
Roberta niepełnosprawności w stopniu znacznym jest niewłaściwe i
krzywdzące. Funkcjonowanie chłopca najbardziej ograniczają zaburzenia
zdolności manualnych.
KUBA:
78
Chłopiec ma dziś 15 lat, charakteryzuje go wysoki poziom funkcjonowania i
samodzielności. Jego rozwój intelektualny i manualny przebiega harmonijnie.
Samodzielnie korzysta z toalety, potrafi samodzielnie wykąpać się i
wytrzeć, do niedawna w myciu głowy pomagała mu mama, dziś Kuba radzi
sobie samodzielnie. Sam potrafi dobrać garderobę, często jednak ze względu
na oszczędność czasu rodzice przygotowują mu ubranie. Potrafi myć zęby, ale
nie czyni tego chętnie, trzeba mu o tym przypominać.
Potrafi włączyć pralkę, ale nie jest ona w zasięgu jego zainteresowań, ani
obowiązków wiec jej nie obsługuje. Poproszony o pomoc w rozpakowaniu,
chętnie pomaga, ale rozwiesza niedokładnie.
Potrafi zapinać i odpinać guziki, zamki, rzepy ma jednak problemy z
zawiązywaniem sznurowadeł, dlatego nosi obuwie bez nich.
Jakub potrafi obsługiwać urządzenia gospodarstwa domowego. Wie, do
czego służy i jak używać suszarkę do włosów. Kuba nie korzysta z żelazka,
wie do czego służy, ale nigdy nie był zainteresowany jak działa. Umie
odczytywać godzinę z zegara, choć nauczenie się tego, wymagało od niego i
jego rodziców trochę pracy.
Jeśli chodzi o posługiwanie się telefonem Kuba radzi sobie nienajgorzej, w
jego domu nie używa się telefonu stacjonarnego. Każdy z członków rodziny
posiada telefon komórkowy. Jakub świetnie obsługuje telefon komórkowy,
potrafi sam dzwonić i robi to, kiedy chce rozmawiać z przyjaciółmi czy
rodziną. Nie jest to akcesorium zabierające jego uwagę i czas, komórkę
traktuje wyłącznie jak telefon, nie gadżet.
W domu Kuby od kilku lat jest komputer. Dla Jakuba miał on służyć jako
przyrząd do pisania, gdyż od najmłodszych lat chłopiec miał problemy z
pisaniem, często mówił :„ Mamo ja wiem jak napisać tą literę, ale moja ręka
się mnie nie słucha”. Kuba jednak nauczył się pisać ręką. Chłopiec szybko
odkrył, że za pomocą komputera można się świetnie bawić. Gdy miał dziesięć
lat jednym z ulubionych sposobów spędzania wolnego czasu były gry
komputerowe, najbardziej lubił wyścigi. Dziś komputer służy mu głównie do
79
„surfowania” po Internecie. Potrafi wyszukiwać strony, na których znajdują
się jego ulubione zagadnienia, ma konto mailowe, z którego wysyła listy do
przyjaciół, zna komunikatory takie jak gadu-gadu i skype, ale nie korzysta z
nich. Kuba potrafi obsługiwać programy Windows, Winamp pakiet Worda a
także programy do oglądania zdjęć, video i dvd. Umie wydrukować
dokument.
Kubuś bez problemu obsługuje sprzęty domowe takie jak: telewizor, dvd,
odtwarzacz CD i inne, nie sprawia mu to najmniejszego problemu, a nauczył
się tych czynności w sposób naturalny, poprzez obserwację.
Jeśli chodzi o przyrządzanie potraw Kuba pomaga mamie w takich
czynnościach jak np. wymieszanie ciasta mikserem, oczyszczenie warzyw.
Nienawidzi dźwięku sokowirówki, boi się i reaguję płaczem, związane jest to
z nadwrażliwością na dźwięk. Nie gotuje samodzielnie, jednak potrafi zrobić
kawę zbożową, czy kanapkę. Jego mama mówi, iż na razie nie ma potrzeby by
Kuba sam przygotowywał posiłki, ale nie wyklucza, iż w przyszłości się tego
nauczy. Chłopiec bez problemu posługuje się sztućcami. Najbardziej lubi jeść
kanapkę z mielonką i makaron.
Jakub potrafi posprzątać swój pokój, poukładać książki i zabawki, jeśli
chodzi o składanie ubrań ma z tym problem.
Chętnie pomaga tacie w ogrodzie, zapytany o ulubioną czynność mówi:
„Najbardziej lubię pomagać tacie w koszeniu trawy, często to robię”
Obowiązkiem Kuby jest wynoszenie śmieci, pomaga również przy
przynoszeniu drzewa do kominka. Zapytany czy zawsze chętnie pomaga w
domu mówi „ Wiesz czasem mi się nie chce i wtedy nie robię tego, ale raczej
pomagam, najwięcej tacie, ale mamie też np. w kuchni” .
Jeśli chodzi o samodzielne wychodzenie z domu, chłopiec nie ma
ograniczeń. Jakub chętnie wychodzi na rower, wychodzi bawić się z kolegami
z podwórka, od niedawna samodzielnie jeździ autobusem ze szkoły do domu.
Samodzielny powrót ze szkoły był wielkim wyzwaniem, ale przede wszystkim
dla rodziców. Kuba szybko opanował, w który autobus ma wsiąść, na którym
przystanku ma wysiąść. Sam mówi o tej sytuacji: „no wsiadam koło szkoły na
80
przystanku i wysiadam koło domu, normalnie wsiadam w „trzydziestkę”, i
lubię jechać, ale czasami jest tłok i trzeba uważać”. Chłopiec chodzi też
samodzielnie do sklepu, umie posługiwać się pieniędzmi.
Na pytanie o jego przyszłość jego mama odpowiada: „Trzeba
rozgraniczyć osoby z ZW na takie, które mają niepełnosprawność
intelektualną w stopniu umiarkowanym, znacznym i takich, którzy mają lekką.
Kuba półki co ma stwierdzoną lekką, bo to się w tym Zespole może jeszcze
zmienić, ale na razie jest lekka i jeśli tak zostanie to myślę, że będzie mógł i
umiał samodzielnie funkcjonować pod dyskretnym nadzorem i stymulacją
opiekunów, czy to będziemy my, czy inni ludzi”.
Mamę Kuby zaskakuje jego zaradność wiele razy udowodnił, że potrafi
sam o siebie zadbać „Kuba był w szpitalu miał wtedy 12 lat i powiedział
lekarzom jakie bierze leki i kiedy”.
DZIEŃ Z ŻYCIA KUBY:
7:00 Pobudka.
7:15 Kuba wykonuje toaletę poranną.
7:30 Schodzi do kuchni i je przygotowane przez rodziców śniadanie.
7:45 Tata zawozi Jakuba do szkoły.
8.00-13.30 Chłopiec spędza czas w szkole, na przerwach rozmawia z
kolegami, kupuje słodycze w sklepiku.
13.35 Kuba idzie na przystanek i czeka na autobus, którym pojedzie do
domu.
14:10 Jakub w domu ogląda telewizję, „serfuje” po Internecie.
15:00 Przyjeżdża mama, Kuba je obiad, który mama mu przygotowuje.
15:20 Chłopiec idzie na podwórko, jeździ na rowerze, bawi się z kolegami.
17:00 Odrabianie lekcji.
19:00 Ogląda telewizje, lub przegląda strony w Internecie.
19:30 Kolacja.
20:00 Oglądanie TV.
81
21:00 Toaleta wieczorna, kąpiel, mycie zębów.
22:00 Kuba idzie spać.
Jakub bardzo dobrze funkcjonuje w środowisku codziennym. Ma wszelkie
możliwości by w przyszłości żyć samodzielnie. Chłopiec w pewnych
obszarach funkcjonuje słabiej niż jego rówieśnicy, ale myślę że nie będzie to
miało istotnego wpływu w przyszłość.
AGNIESZKA:
Agnieszka doskonale radzi sobie z czynnościami samoobsługi, jedynym
ograniczeniem jest jej chore biodro, które uniemożliwia swobodne poruszanie
się. Agnieszka sama korzysta z toalety i dba o swój wygląd. Potrafi się
wykąpać, ubrać, umyć włosy, wklepać krem, czy użyć toniku. Sama również
codziennie się maluje, nakłada puder. Czasem zapomina posmarować usta, ale
przypomnienie mamy i już pomadka „wędruję” na nie. Agnieszka uwielbia
perfumy, dlatego przed każdym wyjściem ich używa. Od niedawna Aga
zaczęła bardziej niż kiedyś dbać o wygląd, interesuje się kosmetykami. Gdy
mama mówi o nakładaniu maseczek, czy malowaniu paznokci bardzo się
ekscytuje. Zazwyczaj samodzielnie dobiera strój, zgodnie z panującą pogodą i
sytuacją, czasem korzysta z pomocy mamy. Samodzielnie myje zęby, ale nie
jest to czynność, którą lubi wykonywać, trzeba jej o niej przypominać.
Umie obsługiwać pralkę.
Aga umie posługiwać się suszarką do włosów, sama suszy włosy i je czesze.
Potrafi zapinać i odpinać guziki, zamki, rzepy, nie ma żadnych problemów
z zawiązywaniem sznurowadeł.
Dziewczyna potrafi prasować, czasem pomaga mamie w tej czynności.
Umie odczytywać godzinę z zegara.
Jeśli chodzi o korzystanie z telefonu świetnie sobie radzi, zna zasady jego
obsługi, a także kulturalnej rozmowy. Potrafi wystukać numer na klawiaturze,
przedstawić się i osiągnąć cel przez rozmowę. Agnieszka ma swój telefon
82
komórkowy, który zawsze trzyma w zasięgu ręki. Świetnie wykorzystuje
wszystkie funkcje telefonu komórkowego. Od rozmów, smsów, gier, aparatu
fotograficznego itd. Aga często, gdy ma ochotę dzwoni do przyjaciół, posiada
zdolność kontrolowania czasu, by nie wykorzystać wszystkich pieniędzy na
kącie jej telefonu.
Jeśli chodzi o umiejętność korzystania z komputera Agnieszka radzi sobie
świetnie. Korzysta głównie z Internetu, słucha też często muzyki, umie
posługiwać się programami do zdjęć. W Internecie najczęściej „buszuje” po
ulubionych stronach, wysyła też maile, rozmawia przez skype, gadu- gadu,
pisze szybko i gramatycznie, umie dodawać obrazki. Potrafi drukować,
kserować i skanować.
Aga potrafi obsługiwać wszystkie sprzęty RTV i AGD, które znajdują się w
jej domu.
Dziewczyna nie gotuje, jej rodzice tego nie wymagają - potrafi jednak
obrać i ugotować ziemniaki, zrobić jajecznicę, lub jajko na miękko, kanapki -
ale myślę, że jeśli sytuacja by tego wymagała Aga potrafiłaby nauczyć się
przygotowania prostych posiłków takich jak zupa, makaron. Na razie Aga robi
pyszną kawę i herbatę, potrafi podać produkty do przygotowania śniadania.
Przyrządza kanapki i sałatki, potrafi posługiwać się nożem. Czasem pomaga
mamie w kuchni, ale nie jest to jej ulubione zajęcie, jak sama mów: „lubię
robić sałatki, lubię i umiem, nie wiem jak z gotowaniem innych rzeczy, bo
nigdy nie próbowałam”. Aga dba o swoich gości proponuje kawę lub herbatę
sama je robi i przynosi.
Agnieszka nie należy do osób, które lubią sprzątać. Sama mówi:
„ Lubię robić tylko jedną rzecz, jeśli mówimy o sprzątaniu. Zmywać podłogę,
tak zmywać uwielbiam”. Lecz zastanawiające jest to, że gdy mama
dowiedziała się o tym, że jej dziecko lubi tą czynność była zdziwiona.
Agnieszka umie zmywać, odkurzać, myślę, że nie przecenie jej możliwości
twierdząc iż wiele rzeczy potrafiłaby zrobić gdyby musiała.
Agnieszka samodzielnie porusza się wszystkimi środkami komunikacji. W
wieku 16 – 18 roku życia dojeżdżała samodzielnie do miasta odległego o 18
83
km przesiadając się dwukrotnie. Codziennie jedzie sama do Warsztatów
Terapii, wychodzi do znajomych, idzie na spacer, czy do sklepu. Umie
posługiwać się pieniędzmi i zna ich wartość. We wcześniejszych latach
jeździła autobusem międzymiastowym i pociągiem, nie boi się tego. Chętnie
umawia się ze znajomymi, czasami sama dociera w ustalone miejsce. Warto
dodać, że trudność potęguje fakt, iż Aga mieszka w dużym mieście.
DZIEŃ Z ŻYCIA AGNIESZKI:
7:00 Pobudka Aga jak się budzi włącza muzykę.
7:20 Toaleta poranna, malowanie się.
7:30 Przygotowuje, lub je wcześniej przygotowane śniadanie.
7:40 Idzie na przystanek autobusowy, z którego jedzie do Warsztatów
Terapii Zajęciowej, czasami odwozi ją mama.
8.30-14.00 Jest na zajęciach w Warsztatach, uczęszcza do pracowni
rękodzieła, najbardziej lubi malować witraże.
14:00 Jedzie do domu.
15:00 Aga jedzie z mamą na zakupy.
16:00 Agnieszka je zrobiony przez rodziców obiad.
17:00 Korzysta z Internetu, rozmawia z przyjaciółmi na skype, słucha
muzyki, ogląda TV.
19:00 Przygotowuje kolację.
20:00 Ogląda TV lub słucha muzyki.
21:00 Toaleta wieczorna.
22.00 Aga idzie spać.
Agnieszka bardzo dobrze funkcjonuje samodzielnie. Potrafi wykonywać
wiele czynności. Szybko się uczy i jest bardzo sprawna manualnie. Czasem
ma problem z utrzymaniem równowagi, ale jest to wynikiem jej dysfunkcji
biodra, lecz nie są na tyle duże by ograniczały jej funkcjonowanie. Moim
84
zdaniem, gdyby zapewnione były odpowiednie warunki, dziewczyna mogłaby
samodzielnie funkcjonować.
Na podstawie przeprowadzonych obserwacji i wywiadów mogę stwierdzić,
iż badane przeze mnie osoby ZW, funkcjonują bardzo dobrze w codziennym
życiu. Jednak zastanawiają mnie orzeczenia o niepełnosprawności
intelektualnej, zgodnie z nimi osoby te powinny funkcjonować na niższym
poziomie.
Dodatkowo zbyt duża troska rodziców często ogranicza, pełny rozwój tych
osób.
Myślę również że alternatywą dla badanych osób byłoby stworzenie
mieszkań chronionych, by mogli budować swój świat, ponieważ niewątpliwe
mają ku temu predyspozycje.
4.3. Funkcjonowanie osób z Zespołem Williamsa w sferze
emocjonalnej
W literaturze możemy znaleźć wiele informacji o tym, że osoby z ZW są
bardzo wrażliwe. Wieloletnie obserwacje i analiza dostępnej literatury
wyraźnie wskazują, iż rozwój emocjonalny u osób dotkniętych ZW jest
harmonijny i poprawny. Nie znalazłam też żadnych niepożądanych zachowań.
W poniższym tekście ukażę jak rozwijali się i jak rozumieją zagadnienia z
zakresu emocji trzej bohaterzy pracy pod względem emocjonalnym.
ROBERT:
„Generalnie uważam, że nie tylko Robert, ale wszystkie dzieci z Zespołem
Williamsa poprawnie rozwijają się emocjonalnie, a nawet wyczuwają świetnie
emocję innych. Nigdy nie widziałam żadnych dużych nieprawidłowości w ich
zachowaniu. Dodatkowo uważam, że ten zespół nie wykazuje żadnych
85
zachowań agresywnych ”-mówi mama Roberta. Chłopiec nie wykazuje
żadnych nieprawidłowości. Potrafi wyraźnie zaakcentować to, co i jak czuje w
danym momencie. Sam mówi: „ jak jestem zły na tatę to się wkurzam i idę do
swojego pokoju i leżę albo się bawię, a potem to już jest dobrze” nie znaczy
to, że nie ma swego zdania, potrafi mocnymi słowami je zaakcentować.
Faktem jest, to że od najmłodszych lat gdy coś zezłościło chłopca szedł do
swojego pokoju i bawił się. Robert nigdy nie przejawiał też emocjonalnego
zahamowania, gdy kogoś lubił okazywał to, poprzez komplementy i czułe
gesty. Uwielbia się przytulać, ale robi to tylko z najbliższymi mu osobami i
tylko wtedy, gdy ma na to ochotę. Robert nie ma potrzeby szczególnej empatii
i akceptacji ze strony innych ludzi.
W następujący sposób rozumie słowa związane z emocjami:
Czym jest miłość?
Robert: „miłość jest wtedy, gdy ktoś kocha, się żeni, wyznaję miłość…
Można kochać mamę tatę, siostrę, przyjaciół. Ja jak kogoś kocham to się
przytulam i całuję i wyznaje, że kocham ich”.
A znasz takie uczucie jak tęsknota?
Robert: „Znam wtedy patrzę przez okno i czekam kiedy ten ktoś
przyjedzie czy nie. I jak kogoś bardzo chce zobaczyć, np. tęsknie za Jolą i
Kubą, bo to moi przyjaciele. I czasami wtedy dzwonie do Kuby, albo on
dzwoni i gadamy sobie, i on niedługo przyjedzie i nie będę już musiał
tęsknić”
Czy Robert wiesz co to jest przyjaźń?
Robert: „Pewnie, że wiem to znaczy że jak mam kolegę to się z nim bawię
spędzam z nim czas, lubię go”.
A czy Ty wiesz, jakie jest uczucie przeciwstawne do miłości?
Robert: Że kogoś nie lubię?
A takie uczucie, które jest całkiem inne niż miłość?
Robert: „grzech?”
86
Nie, chodziło mi o grzech, pomogę Ci takie uczucie na literkę N.
Robert: „Nienawiść!”
Dobrze, i co to jest nienawiść?
Robert: „to jest takie uczucie że się kogoś bardzo nie lubi, nie chce się z
tą osobą spędzać czasu, ani się bawić”
A czy są takie osoby których nienawidzisz?
Robert: „znam! Bo ja nie lubię takiego chłopaka u nas w Warsztatach
można powiedzieć że go nienawidzę znaczy bardzo nie lubię, on specjalnie
wchodzi do pracowni i przeszkadza nam, i mówi źle o moim koledze”.
To jak jest z tym kolegą nienawidzisz go czy nie lubisz?
Robert:„raczej nie lubię”
Czyli ogólnie powiedz jeszcze raz czym jest nienawiść:
Robert: „to jest gorsze od nie lubienia, to jak ktoś bije, wyzywa i pokazuję
środkowy palec, jak ktoś kopie to też znaczy, że nienawidzi”
A Ty kiedyś zachowywałeś się w ten sposób, biłeś kogoś, albo wyzywałeś?
Robert „ ja nie, ja nie bije się, nigdy”
A czasem zdarza Ci się powiedzieć brzydkie słowo?
Robert: „nie”
Na pewno nie?
Robert: „No czasem powiem, ale przecież rzadko i przeproszę, jak się
mocno zdenerwuję”
Omawiając powyższy wywiad pokusić się można o stwierdzenie iż Robert
rozumie pojęcia takie: jak miłość, nienawiść.
Po przeprowadzeniu wywiadów i obserwacji można z całą pewnością
wykluczyć nieprawidłowości w zachowaniu emocjonalnym. Chłopak nie jest i
nie był zahamowany. Robert bardzo otwarcie ukazuje swoje emocje, w sposób
wyraźny je akcentuje. Okazywane emocje są zazwyczaj adekwatne do
sytuacji. Możemy powiedzieć, że Robert jest miłym, sympatycznym i
bezproblemowym chłopakiem, nie występują u niego bezpodstawne wybuchy
złości, zachowania agresywne. Boi się chorować i to wywołuję u niego strach,
87
nie sądzę jednak, że można nazwać go stanami lękowymi. Mama Roberta
mówi „Robert jak jest chory, jak coś go boli, ma temperaturę wtedy widać że
się boi. Może obawia się, że to coś poważnego, może boi się szpitali, nie wiem,
ale wystarczy tylko konsultacja z lekarzem, jak lekarz powie, że jest wszystko
dobrze to on się uspokaja, wycisza i jest wszystko ok”.
KUBA:
Chłopiec jest bardzo otwarty i ciepły. Mama nie zauważyła żadnych
nieprawidłowości w rozwoju emocjonalnym. „ Kiedy urodził się Kuba i ja już
wiedziałam co nieco o tej chorobie, to zaczęłam czytać jak również cała nasza
rodzina, mój mąż i syn, dlatego wiedzieliśmy jakie są następstwa tej choroby,
od samego początku walczyliśmy z monotematycznością albo z tym żeby nie
był nachalny, bo w młodszych latach miewał takie zachowanie. I w
publikacjach na temat ZW możemy się z takimi obawami spotkać”. Jakub nie
ma ataków złości, czy zahamowań emocji, umie wyraźnie pokazać, co mu się
nie podoba, w sposób kulturalny, nie używa zachowań agresywnych. Na
pytanie czy złości się na rodziców odpowiada: „Nie pamiętam, ale różnie
bywa, czasem chodzę wkurzony ,ale rzadko”, Jakub odpowiadał na pytanie
czy się bije w szkole:„czasami w szkole chłopaki się ze mnie śmieli i to
prowokowało mnie to do bójki, ale gadam z nimi poważnie, nawet groźnie, ale
się nie bije”.
Kuba kategoryzuje ludzi, na takich których lubi, albo za którymi nie
przepada. Czuje emocje:„Kuba bardzo mocno odczuwa emocje bliskich,
często, gdy sama mam zły humor lub gdy jestem smutna i udaje że wszystko
jest super, on od razu wie że coś jest nie tak.”
Na pytania jak Kuba rozumie uczucia tj. miłość czy nienawiść odpowiada w
następujący sposób:
Czym jest według Ciebie miłość?
Kuba: „No że się kocha , daje się pocałunki, walentynki, przytula się”
88
A kogo można kochać?
Kuba: „ mamę, tatę, brata, siostrę, dziewczynę albo chłopaka i wtedy
można mówić kocham Cię”
A kiedy takiej osoby, którą kochasz nie ma koło Ciebie to co robisz?
Kuba: „jest mi bardzo smutno i jestem tęskniący i wtedy mogę do niego
zadzwonić, albo pojechać, albo ta osoba może do mnie przyjechać i w
ogóle się źle czuję jak kogoś kocham a tej osoby nie ma”
Kubuś a Ty wiesz, czym jest przyjaźń?
Kuba: „Wiem, przyjaźń jest wtedy, gdy ma się przyjaciela lub
przyjaciółkę. No i z takim przyjacielem można się spotykać wyjeżdżać na
różne imprezy, daleko w trasę, ja to mam dużo przyjaciół np. Sylwię,
Roberta no i Rogera”.
Czy znasz takie uczucie przeciwstawne miłości?
Kuba: „Zdrada to znaczy że się kogoś okłamuję”
Dobrze! a inne uczucie na literkę N.
Kuba: „Nienawiść?”
Tak! Powiesz mi jak rozumiesz te słowo?
Kuba: „To znaczy że bardzo, bardzo kogoś nie lubię, nie mam zamiaru się
z nim kontaktować”
A są takie osoby w twoim życiu?
Kuba: „Nienawidzę bardzo jednego kolegi. Znaczy nie lubię bardzo.
Właściwie to nie ma takich osób, których nienawidzę, raczej nie lubię”.
Kuba zna znaczenie uczuć takich jak miłość, nienawiść, zdrada czy
przyjaźń. Potrafi dostosować odpowiednie zachowanie do emocji którą w
danym momencie czuje. Moim zdaniem prawidłowo nazywa te uczucia, z
obserwacji i wywiadu możemy zaobserwować poprawne zachowania w
okazywaniu uczuć. Nie dostrzegam również żadnych niepokojących
zachowań.
AGNIESZKA:
89
Rodzice Agi nie zauważyli w jej rozwoju emocjonalnym nic
niepokojącego. Wprawdzie była ona cichym i niedostępnym dzieckiem, ale
ma to przyczynę raczej w tym iż dziewczynka, gdy była mała dużo czasu
spędziła samotnie w szpitalach. Dziś Agnieszka jest pogodną, sympatyczną i
miłą kobietą. Ale nie oznacza to że nie potrafi wyrazić swojego zdania. Wręcz
przeciwnie Aga ma wyrazisty charakter i gdy coś się jej nie podoba w dobitny
sposób potrafi to wyrazić. Przypomina mi się sytuacja, gdy byłyśmy razem w
kinie, kilka dzieciaków zaczęło głośno kląć i śmiać się. Agnieszka
stanowczym głosem powiedziała ”Przepraszam bardzo, ale wasze zachowanie
jest chamskie, dlatego proszę się uspokoić, bo niektórzy chcą w spokoju
oglądnąć film!”- powiedziała zdenerwowana. Również, gdy kogoś nie lubi nie
ukrywa tego „Wiesz nie lubię jak ktoś mnie obraża, kiedyś miałam taką
sytuację, że pewna pani powiedziała że my z Warsztatu jesteśmy upośledzeni
umysłowo strasznie mnie to zabolało, oburzyłam się i wiesz do dziś nie lubię,
nie szanuję tej pani. I powiedziałam jej że sobie nie życzę, takiego
zachowania”
Agnieszka w następujący sposób postrzega uczucia wyższe:
Czym dla Ciebie jest miłość?
Agnieszka: Mi miłość kojarzy się z miłością do chłopaka, ale ja takiej nie
przeżyłam, to Ci nic o niej nie powiem.
A taka miłość do rodziny?
Agnieszka A tak no to rozumiem, jest wtedy, gdy się kogoś bardzo kocha,
ja kocham swoją rodzinę!
I jak okazujesz miłość?
Agnieszka: „ Przytulam się całuję, bardzo lubię przytulać mamę”
A jak jesteś daleko i jak kogoś kochasz to czujesz wtedy coś?
Agnieszka: „tak wtedy tęsknie, najczęściej tęsknie za mamą, ale teraz
mamy komórki, więc do siebie dzwonimy i ta tęsknota nie jest taka duża. A
90
gdy np. mam przyjaciół gdzieś daleko tak jak Ciebie to chce żebyś szybko
przyjechała, wiesz przypomniało mi się, że kocham moich przyjaciół,
bardzo mocno ich kocham!”.
A czym jest dla Ciebie przyjaźń?
Agnieszka: „to przyjaciele, na których zawsze mogę liczyć. Wiesz ja mam
prawdziwych przyjaciół i kiedyś mi powiedzieli, że gdyby moich rodziców
zabrakło to by się mną zaopiekowali nie musiałabym iść do jakiegoś domu
opieki, to jest prawdziwa przyjaźń[…]przyjaźń jest na dobre i złe i jeśli coś
się złego dzieje przyjacielowi, to trzeba wszystko rzucić i mu pomóc, nawet
jeśli Ci by coś się stało to bym znalazła pieniądze i przyjechała jeśli tylko
mogłabym Ci pomóc”
Jakie jest uczucie przeciwstawne miłości?
Agnieszka: nie wiem.
A słyszałaś o takim uczuciu jak nienawiść??
Agnieszka: „Jeśli chodzi o nienawiść, to nie ma na świecie takiej osoby,
której ja nienawidzę. Są jedynie osoby, które lubię bardziej i lubię mniej”.
„Czasem jestem zła na mamę, ale rzadko, czasem mówię podniesionym
głosem, ale jakoś zawsze się dogadujemy” Agnieszka opowiada o tym, co
robi gdy jest zła.
Aga moim zdaniem nie tylko rozumie uczucia wyże, potrafi też pięknie
wytłumaczyć czym są dla niej. Agnieszka nie ma problemów z okazywaniem
uczuć jest otwarta i szczera. Nie ma zaburzeń z zakresu rozwoju
emocjonalnego. Pod względem sfery emocjonalnej funkcjonuje bardzo
dobrze. Jest bardzo wrażliwa i emocjonalnie rozwinięta.
Badane przeze mnie osoby z Syndromem Williamsa w sferze emocjonalnej
funkcjonują poprawnie. Zdaniem rodziców już w okresie niemowlęcym
rozwój przebiegał poprawnie, dzieci przez płacz ukazywały smutek, ból,
niedogodność przez uśmiech radość. W każdym z przypadków do 2 roku życia
dziecko potrafiło ukazać podstawowe emocje.
91
U żadnego z badanych nie wystąpiły zaburzenia emocjonalne, ani
zahamowanie emocjonalne, ani nadpobudliwość psycho- ruchowa.
W poprawny sposób potrafią ustosunkować się do sytuacji, osoby czy
przedmiotu. Uczucia stanowią u nich odbicie emocji. Na swój sposób
rozumieją uczucia wyższe(moralne) takie jak miłość, przyjaźń, nienawiść ale
dojrzeć można uniwersalny sens ich tłumaczeń. W sposób przejrzysty i
klarowny mówią, czym dla nich są. Ciekawą zależnością jest to, że bez
względu na niepełnosprawność intelektualną podobnie widzą, rozumieją i
okazują uczucia.
W bardzo wyraźny sposób potrafią pokazać swoją aprobatę lub
dezaprobatę. Gdy kogoś kochają okazują to przez gesty, gdy się złoszczą nie
tłamszą uczuć w sobie, ale okazują je. Wyraźnie widzimy iż osoby te nie
wykazują zachowań agresyjnych. Gdy są źli zamykają się w pokojach, ale
jeśli myślicie, że zapominają o jakiejś kłótn to mylicie się, zawsze każde
nieporozumienie musi być rozwiązane i wyjaśnione. Ciekawe jest to, że
badani nie znają uczucia nienawiści, choć silnie akcentują fakt, że kogoś lubią
bądź nie.
Faktem jest, że gdy kogoś polubią okazują mu to w bezpośredni sposób
gestami, słowami, prezentami.
Interesujące jest też to, że osoby te mają bardzo silnie rozwinięte
współodczuwanie, dokładnie czują, gdy coś złego dzieje się z ich bliskimi,
nawet jeśli ci ostatni zakrywają to maską uśmiechu.
Nie zauważyłam niepokojących stanów lękowych, owszem są takie
sytuację, które wywołują u nich strach, ale nie lęk. Wiele z osób dotkniętych
ZW boi się dźwięków na wysokich częstotliwości, jazdy do tyłu samochodem,
lekarzy, szpitali, owadów itd.
Nigdy nie spotkałam się by u osób z Zespołem Williamsa pojawiły się
takie uczucia jak: zawiść, wstręt czy zazdrość.
4.4. Szczególne uzdolnienia muzyczne osób z Zespołem Williamsa
92
W literaturze dotyczącej Syndromu Williams czytamy, iż szczególne
uzdolnienia muzyczne są wpisane w tą chorobę. Umuzykalnienie i talent
muzyczny ma być jednym z największych atutów w tym zespole. Znaleźć
możemy artykuły o profesjonalnych muzykach (instrumentalnych i
wokalnych). Chciałabym przedstawić, jakie zdolności i stosunek do muzyki
mają osoby które badałam.
ROBERT:
Robert od najmłodszych lat wykazywał zainteresowanie muzyką. Chętnie
słuchał jej w każdym możliwym miejscu. Na pewno w jego zainteresowaniu
muzyką pomogła siostra, która „katowała” go głośną muzyką. Niezwykłe jest
to, że chłopiec po trzykrotnym przesłuchaniu piosenki, zapamiętuję jej słowa,
rytm i melodię. Nieistotne jest czy jest to havy metal, poezja śpiewana czy
pieśni kościelne. Robert śpiewa od zawsze, ale niestety nie posiada talentu
wokalnego, owszem ma wyczucie rytmu, jest muzykalny i ma słuch
muzyczny. Chłopak jednak nie przejmuje się i śpiewa gdzie tylko może,
najczęściej jest to kościół. Robert ze względu na Syndrom Williamsa ma
chropowaty, gruby i donośny głos, nie pomaga mu to jednak w śpiewaniu.
Faktem jest, iż zna niezliczoną ilość piosenek, niestety dla słuchaczy,
ponieważ gdy w radiu grany jest przebój muzyczny Robert mu wtóruje.
Robert od 5 lat chodzi na kurs umuzykalniający, gra na instrumencie
syntezatorze (organy elektryczne) Gra ze słuchu, ale uczy się też nut, bez
zaskakującego rezultatu. Lecz zna położenie nut na pięciolinii, umie je
nazwać, zna gamę C-dur. Potrafi zagrać kilkanaście utworów, większość z
pamięci. Robert bardzo lubi zajęcia z nauki gry, trochę mniej chętnie ćwiczy
w domu, ale ma świadomość tego, że im więcej będzie ćwiczył tym będzie
miał lepsze efekty. Sam mówi „Czasami nie chce mi się grać, bo wolę
pooglądać telewizor albo wyjście na dwór, ale tata mi każę, no i gram, ale to
93
lubię”. Pytając Roberta o hobby na jednym z pierwszych miejsc wskazuję
muzykę.
KUBA:
Rodzice Kuby zadbali, by chłopiec od najmłodszych lat miał kontakt z
muzyką. Czytali, że osoby z ZW są szczególnie uzdolnione muzycznie,
dlatego zorganizowali synowi lekcje gry na gitarze. Kuba rzeczywiście na
początku zajęć wykazywał zainteresowanie. Lecz ani rodzice, ani nauczyciel
nie odkryli w Kubie wybitnego talentu. A granie nie stało się pasją chłopca.
Obecnie chłopiec nie uczy się gry na żadnym instrumencie. Rodzice i Kuba w
rozmowach wspominają o ponownym rozpoczęciu gry na gitarze. Natomiast
od kilku lat Kuba uwielbia słuchać hip-hopu amerykańskiego, razem z
raperami śpiewa i rapuje. Niewątpliwie Kuba ma wyczucie rytmu i jest
muzykalny. Lubi również tańczyć i chętnie śpiewa, gdy jest to forma zabawy,
lub wygłupów. Kuba jak na osobę z ZW mało interesuję się muzyką,
oczywiście słucha swoich ulubionych utworów, ale nie jest to jego hobby.
Ostatnio jednak Kuba wykazuje bardzo duże zainteresowanie instrumentami
perkusyjnymi, mówi że chciałby uczyć się na nich grać.
AGNIESZKA:
Agnieszka uwielbia muzykę, jest to jak sama mówi jej największe hobby.
„Ja bardzo lubię słuchać muzyki i lubię śpiewać ja kocham śpiewać, i mam
wiele ulubionych zespołów uwielbiam Bajm, Wilki, Universe co tam jeszcze
Feel teraz, a jeśli chodzi o wokalistki to Anna Maria Jopek, Justyna
Steczkowska, Edyta Górniak, Natalia Kukulska, jeśli chodzi o wokalistów to
Mietek Szczeniak, Andrzej Piaseczny Piasek, Janusz Radek, lubię również
94
Grzesia Turnaua i bardzo lubię słuchać muzyki poważnej i do filharmonii
chodzić, Znam prawie wszystkie piosenek, tych zespołów które wymieniłam,
śpiewam sama w domku” Agnieszka ma wiele ulubionych pieśni kościelnych
sama mówi że czeka z niecierpliwością aż będzie mogła je zaśpiewać w
kościele.
Agnieszka, gdy była młodsza uczęszczała na lekcje gry na syntezatorze,
lecz niestety trafiła na niekompetentnego nauczyciela. I zniechęciła się do gry
na instrumencie. Gdy ostatnio zapytałam się czy Aga chciałaby wrócić do gry
na syntezatorze wyraziła taką chęć, ale też obawia się, że nie dałaby rady,
ponieważ „Gra jest bardzo trudna, trudna i nie wiem czy bym teraz dała radę,
ale kiedyś umiałam grać kilka piosenek”.
Agę tak jak chłopców charakteryzuje, dobry słuch muzyczny, wyczucie
rytmu i niezwykła zdolność do zapamiętywania piosenek. Godzinami potrafi
słuchać muzyki, ma dużą kolekcję muzyki. Jej dzień zaczyna się od porcji
muzycznej.
Dodatkowo dziewczyna uwielbia kontakt z „żywą” muzyką bardzo lubi
chodzić na koncerty.
Wszystkie badane przeze mnie osoby charakteryzują się wysokim
stopniem umuzykalnienia. Mają wyczucie rytmu i mają pamięć muzyczną.
Niestety przez wzgląd na specyficzną budowę strun głosowych, mają niskie
chropowate głosy, uniemożliwiające wydobywanie czystych dźwięków. Być
może odpowiednie warsztaty wokalne polepszyłyby dźwięk głosu. Moim
zdaniem jednak badane osoby nie posiadają dużego talentu wokalnego.
Pomocne moim zdaniem byłoby stworzenie programu edukacyjnego na
podstawie muzyki, by wykorzystać niewątpliwy talent pamięci muzycznej. Na
pewno na tle innych zespołów zaburzeń genetycznych osoby z ZW mają talent
muzyczny, ale nie spotkałam jeszcze żadnej osoby z Zespołem Williamsa,
której talent wokalny dorównuje jakiemuś światowemu talentowi
muzycznemu.
95
4.5. Funkcjonowanie osób z Zespołem Williamsa w sferze
społecznej
Osoby z ZW posiadają specyficzną osobowość zazwyczaj są przyjacielsko
nastawione do otoczenia, miłe i sympatyczne. Cechuje je radosne nastawienie,
są cały czas uśmiechnięte i wesołe. Dlatego nawiązywanie kontaktów
międzyludzkich nie sprawia im żadnego problemu. Bardzo lubią rozmawiać z
dorosłymi nie zważając na to czy są to ich znajomi czy nie. Są niezwykle
otwarci i nie boją się nowopoznanych osób, są bardzo śmiałe.
Nawet, gdy nie potrafią czegoś zrobić zawsze proponują pomoc. Ich
elokwencja pomaga w stworzeniu obrazu ich osoby, jako inteligentnej i
posiadających dużą wiedzę. Te wszystkie cechy sprawiają iż świetnie
funkcjonują w sferze społecznej.
ROBERT:
Robert bez problemu funkcjonuje w społeczeństwie, zaczynając od rodziny,
szkoły, kończąc na kontaktach interpersonalnych z obcymi osobami. „Od
najmłodszych lat nie miał problemów w nawiązywaniem kontaktów z obcymi
osobami, zawsze był bardzo śmiały, miłe usposobienie i śliczna buźka
pomagała mu w zdobywaniu nowych znajomości” mówi mama chłopca.
Robert zawsze odnosił się z szacunkiem do swojej najbliższej rodziny, jest
najmłodszy z rodzeństwa, więc często był faworyzowany i rozpieszczany.
Lecz nie odbiło się to na jego zachowaniu. Rodzina chłopca jest specyficzna
nie wyznacza zasad i norm.
Chłopak szanuje prywatność swoją i swojej rodziny, ale nie zawsze tak
było. Nie wykazuje żadnych trudnych zachowań.
Robert nigdy nie miał problemów z nawiązywaniem kontaktów
interpersonalnych, dodatkowo posiada umiejętność selekcjonowania ludzi na
dobrych i złych. Wybiera tylko tych dobrych. Pomimo niepełnosprawności
ruchowej i intelektualnej Chłopiec ma bardzo wielu przyjaciół w różnym
96
wieku. Ale jak sam mówi „Wolę przyjaźnić się z dorosłymi, bo oni mnie
rozumieją, lubię z nimi rozmawiać, dzieci też lubię, ale wolę dorosłych”. I
rzeczywiście jak wspomina rodzina Robert zawsze wolał towarzystwo
starszych od siebie.
Zdaniem mamy jest akceptowany w swojej grupie społecznej, i zawsze tak
było niezależnie w jakim środowisku przebywał potrafił się świetnie odnaleźć.
Robert nieprzyjemnie wspomina tylko swój pobyt w gimnazjum mówi „ nie
lubiłem tam być, ale nie w klasie tylko na przerwie, wyzywali mnie i kopali,
wyrzucali plecak do śmietnika, ale oni byli niedobrzy nie rozumieli”. Na
pytanie czy gdzieś jeszcze czuł się źle i nieakceptowany odpowiada przecząco.
Robert najczęściej jest bardzo otwarty, uśmiechnięty, lubi rozmawiać z
nowopoznanymi ludźmi.
Robert uwielbia przewodzić grupie i gdy tylko widzi, że ma szanse
porządzić od razu ją wykorzystuje. Jednak nie ma problemu z
podporządkowaniem się czy współdziałaniem w grupie.
Jeśli chodzi o samoocenę i samoświadomość Robert na pytania,
odpowiada w następujący sposób:
Co w sobie lubisz?
Robert: „ lubię to, że jestem radosny i szczęśliwy i pomagam”
A czego nie lubisz w sobie?
Robert: „że czasem nie umiem czegoś zrobić”
A dlaczego nie umiesz?
Robert: „bo jestem niepełnosprawny”
A co to znaczy, że jesteś niepełnosprawny?
Robert: „mam Zespół Williamsa”
A co to za choroba?
Robert: „ to oznacza, że robię rzeczy wolniej niż inni i nie wszystko umiem
zrobić dobrze i nawet jak czasem coś robię i umiem to mi nie wychodzi to”.
97
Mama Roberta mówi, że chłopiec ma normalną samoocenę, ale zdaje sobie
sprawę ze swych ograniczeń. Jednak jest szczęśliwy i życzliwy w stosunku do
innych osób.
Szanuje inność ludzi, nie ocenia ich i nie piętnuję.
KUBA:
Jakub bardzo dobrze funkcjonuje w życiu społecznym. Na pewno oprócz
dużego uroku osobistego pomaga mu fakt, iż jest całkowicie samodzielny i nie
ma żadnych widocznych niesprawności. Jego mama wspomina, że od zawsze
potrafił nawiązać kontakt, nawet z ludźmi, których nie znał. Wspomina też
pewną zależność, którą niejako zdeterminowała jego choroba „Jak był
młodszy to zawsze się garnął i rozmawiał z osobami dorosłymi i lubił to, teraz
już tak nie jest, ale lubi nadal towarzystwo starszych, widzę, że lepiej się
wśród nich czuje”. Sam Jakub mówi: „Ja uwielbiam poznawać nowych ludzi,
wtedy spotykamy się ja chodzę do nich oni do mnie żeby się poznać, lubię i
starsze i młodsze osoby, ale wolę starsze dziewczyny, bo fajnie wyglądają, po
prostu mają fajny głos i mnie podrywają i są fajne”. Dodatkowo mama
zauważyła, iż Kuba bardzo lubi spędzać czas w towarzystwie osób
niepełnosprawnych „On świetnie dogaduje się z niepełnosprawnymi i
„podwórko niepełnosprawnych” mu bardzo pasuje, więc myślę że wśród nich
będzie żył, im jest starszy tym bardziej nieufny szczególnie w stosunku do osób
zdrowych do rówieśników. Do starszych no to nie. Do rówieśników, których
nie zna a zdrowych ma dystans.” Mama chłopca uważa, że jest on w stanie
świetnie funkcjonować społeczne, ale lepiej funkcjonują wśród osób które
zna, niż zupełnie obcych, ale uważam że jest to zupełnie naturalne bo przecież
każdy człowiek lepiej czuje się w środowisku znanym.
Jeśli chodzi o szacunek do rodziców i rodzeństwa jest on szalenie duży.
Kuba zazwyczaj traktuje swych bliskich w sposób niezwykle ciepły. Ale jak
mówi mama Kuba szanuje wszystkich nie tylko najbliższych:” Kuba ma duży
szacunek do innych ludzi i nie rozumnie takich zachowań, jak dziś np. jacyś
98
chłopcy z młodszej klasy powiedzieli, że jest głupkiem, to on nie potrafił
zrozumieć tego jak można powiedzieć tak do drugiej osoby”.
Jego mama w następujący sposób mówi o samoocenie chłopca: „On ma
niską samoocenę, kiedyś pod koniec podstawówki pani dała taką kserówkę, na
której było drzewko bez liści i na tym drzewie były różne gałęzie na różnych
wysokościach krasnoludki z różnymi minami te które były wysoko były takie
bardziej zarozumiałe, niżej mniej, no i tak dalej, no i na początku Kuba
zaznaczył się dość nisko, ale zaznaczył ludka, który rozważnie przygląda się
reszcie, a na koniec podstawówki on zaznaczył siebie jako ludka który spadł z
drzewa poturbował się i był taki skulony, ale w domu chyba jest ok, teraz w
ogóle mu może wzrosła ta samoocena, bo on jest w klasie bardzo lubiany,
teraz jest w takim cugu przyjaciół, przyjaciół ma mnóstwo tak jak Robercik”.
Na podstawie moich obserwacji stwierdzam, iż Kuba ma normalną samoocenę
na pewno nie jest zamknięty w sobie czy nieśmiały, nie cechuje go również
zarozumiałe zachowanie, czy uwielbienie własnej osoby. Potrafi współdziałać
z grupą, nie ma potrzeby bycia w centrum uwagi nie lubi rządzić. Ale też nie
chowa się w cień, czy pozwala na całkowite podporządkowanie się innej
osobie.
Jeśli chodzi o samoświadomość, ukazuję ją w rozmowie poniżej:
Co w sobie lubisz?
Kuba: „Lubię w sobie to że jestem wesołym radosnym, podrywającym
chłopcem. A i dobrze ubranym, bo mnie dziewczyny podrywają”.
A czego nie lubisz w sobie?
Kuba: „Nie lubię siebie jak się złoszczę”.
A czy ty wiesz, co to Zespół Williamsa?
Kuba: „o jest zespół, który wywołuje np. niepełnosprawne ręce jakieś
operacje, ja mam zespół Williamsa”.
99
AGNIESZKA:
„Dzięki Agnieszce nauczyłam się śmiałości, dzięki niej dziś mogę wszystko
załatwić”- mówi mama Agnieszki. I rzeczywiście Aga w kontaktach
interpersonalnych zachowuje się jak przysłowiowa ryba w wodzie. Nie ma
żadnych kompleksów, zawsze potrafi załatwić powierzone zadanie. Nie ma
zahamowań przed nawiązywaniem nowych znajomości. Nie ma też znaczenia
czy przyjaźni się z osobą sprawną czy niepełnosprawną, nie zwraca uwagi na
wiek osób z którymi się przyjaźni. Choć jak wspomina jej mama Aga jak była
mała rzeczywiście lubiła towarzystwo osób dorosłych.
Agnieszka ma mnóstwo przyjaciół w różnym wieku. Gdy przebywamy w
jej towarzystwie, kilka razy dziennie dzwonią jej przyjaciele. Agnieszka
chętnie wychodzi z nimi do kina, restauracji, czy na spacer. Nigdy też nie
spędza w samotności Sylwestra. Chętnie też odwiedza znajomych w ich
domach. Jest bardzo oddaną przyjaciółką mówi: „ Poświęciłabym wszystko
dla swoich przyjaciół”, chętnie też im pomaga.
Aga mówi: „ ja uwielbiam poznawać nowych ludzi, bardzo szybko
nawiązuję kontakty z ludźmi. Jeszcze jak okazują się fajni, mogę z nimi chodzić
do kina, parku wszędzie. Najgorzej tylko jak oni mieszkają daleko, bo tęsknię
strasznie a ja się przywiązuje do ludzi bardzo mocno. No, ale są komórki, jest
Internet. Jak chcę pogadać to dzwonię, albo maila piszę, albo na skeypie
gadam”.
Agnieszka szanuje i kocha swoich rodziców i bliskich, mówi że
poświęciłaby dla nich wszystko. Ma również duży szacunek do starszych
osób.
Z całą pewnością Agnieszka nie jest przesłodzona ma swoje zdanie i nie boi
się go wypowiedzieć w towarzystwie, dzięki temu zdobywa nowych
znajomych.
Agnieszka ma swoje zasady, których przestrzega, gdy widzi, że ktoś je
łamie potrafi zwrócić uwagę niezależnie czy jest to ktoś bliski czy obcy.
100
Na pytanie czy Agnieszka lubi być w centrum uwagi odpowiada: „Pewnie,
że lubię, każda dziewczyna to przecież to lubi”. Ale z moich obserwacji
wynika, że Aga nie lubi rządzić, potrafi pracować w grupie, jest osobą
stanowczą, ale potrafi iść na kompromis.
Jeśli chodzi o samoocenę Agnieszka ma świadomość swoich mocnych
stron, ale wie, że ma ograniczenia. „Ja wiem, że ja mam Zespół Williama.
Zespół Williamsa polega na tym, że przy piątym chromosomie brakuje
kolagenu, a kolagen jest budulcem stawów, mięśni i całego ciała. Raz na
20000 dzieci rodzi się jedno takie dziecko jak ja i najczęściej ma, zwężoną
tętnicę aorty i trzeba je operować, muszą mieś operacje takie dzieciaki, ja
mam inne schorzenia mam zwichnięte biodro i przeciek międzykomorowy to
znaczy między prawą a lewą komorą mam maleńką dziurkę”.
Na pytania Aga odpowiada w następujący sposób:
Co w sobie lubisz?
Agnieszka: „lubię w sobie to, że jestem radosna i pomagam innym”.
A czego nie lubisz w sobie?
Agnieszka: „ jak jestem zła i smutna”
Osoby z ZW są bardzo rozwinięte społecznie. Uwielbiają poznawanie
nowych ludzi i z łatwością nawiązują kontakty interpersonalne. Niezależnie od
niepełnosprawności potrafią odczuwać emocje innych, pomaga im to w
pierwszej ocenie obcych. Wolą towarzystwo osób dorosłych, być może wiąże
się to z poczuciem bezpieczeństwa które dorośli im dają, dzieci bywają
okrutne w relacjach z niepełnosprawnymi. Jeśli chodzi o funkcjonowanie w
sferze społecznej jest ono takie jak opisuje literatura.
W stosunkach międzyludzkich pomaga im dość duża samoakceptacja,
jednak połączona jest ona ze świadomością siebie i swojej
niepełnosprawności. I znowu zauważyć można różnicę w porównaniu do osób
z niepełnosprawnością intelektualną np. osoby ze znacznym stopniem
upośledzenia umysłowego – Podobnie jak Aga- nie mają, tak świadomości,
101
wiedzy i akceptacji siebie i swej niepełnosprawności. Na dowód tego zacytuję
na koniec wypowiedź Agnieszki „ja się nie wstydzę tego że mam zespół
Williamsa, wiesz czasem sobie żartuję że mam zespół „kapelę muzyczną” i jak
ktoś nie wie że ja mam zespół Williamsa, to ja mówię ej mam zespół, a ktoś się
pyta jaki, a ja na to że Williamsa( śmiech) bo trzeba być pogodnym i żartować,
nie wyśmiewać a żartować”
4.5. Świat widziany oczyma osób z Zespołem Williamsa
Zespół Williamsa jest bardzo specyficzną chorobą osoby nią dotknięte
cechują zaskakujące zachowania i wypowiedzi. W literaturze można
przeczytać o tym, iż muzyka jest ich sposobem myślenia, że mają niezwykłe
zdolności językowe, które wykraczają poza ich intelekt, że mają niesamowitą
wiedze na ulubione tematy, której racjonalnie mieć nie powinny, że sprawiają
wrażenie inteligentnych nawet przy niepełnosprawności intelektualnej. W
niniejszym podrozdziale chciałabym ukazać jak naprawdę osoby z ZW
postrzegają świat i co chciałyby w nim zmienić.
Postanowiłam zadać badanym kilka pytań dotyczących postrzegania przez
nich świata. Odpowiedzi, które uzyskałam są godne przedstawieniu, gdyż
pokazują niezwykłość tych osób.
ROBERT:
Jakbyś mógł zmienić świat to, co byś zrobił?
Robert: „Zlikwidowałbym powodzie i lawiny, bym no nie wiem śpieszyłbym
do budowy drogi na Rozpudzie, pomagałbym innym, zmieniłbym żeby
ludzie mieli domy, żeby wszystkie dzieci miały rodziny”
Kiedy mówimy że świat jest idealny:
102
Robert: „No nie wiem trudno mi odpowiedzieć na to pytanie, chyba jakby
nie było wojny, zabijania, ludzie powinni być zadowoleni, ludzie nie
powinni ginąc w wypadkach samochodowych i żeby nikt nie cierpiał”
KUBA:
Jak według Ciebie powinien wyglądać idealny świat:
Kuba : „Według mnie nie powinno być deszczu, ani śniegu zawsze
powinno być tylko lato. Nie powinno mówić się brzydkich słów,
zmieniłbym to, że są korki na ulicach. Nie powinno być złych ludzi,
którzy ranią. Super by było żeby wszyscy byli przyjacielscy, dobrzy i nie
oceniali innych”.
AGNIESZKA:
Jak według Ciebie powinien wyglądać idealny świat:
Agnieszka: „Nie powinno być rodziców, którzy są niedobrzy dla swoich
dzieci biją je i się na nich znęcają, nie powinno być wojen, ani ludzi,
którzy uczą innych ludzi jak bomby podkładać. Dla mnie idealny świat
powinien być bez przemocy, dyskryminacji. Powinni być ludzie, którzy
akceptują inne osoby”.
103
Wnioski i zakończenie
Funkcjonowanie osób niepełnosprawnych jest tematem rozważań wielu
pedagogów, psychologów, rodziców i innych zainteresowanych problemem.
Nie ma jednoznacznej odpowiedzi na pytanie jak funkcjonują niepełnosprawni
i co zrobić, by to funkcjonowanie poprawić. Nie możemy jej wyznaczyć,
ponieważ każda osoba, która posiada niepełnosprawność jest inna, ma inne
problemy, osobowość, zalety i umiejętności. Jednak są zespoły, które w
podobny sposób determinują niepełnosprawność i funkcjonowanie. Zespół
Williamsa do nich właśnie należą. Historia każdej z badanych przeze mnie
osób zaczyna się podobnie. Jak się skończy pokaże czas.
Celem niniejszej pracy było uzyskanie odpowiedzi na pytanie:
Na jakim poziomie funkcjonują osoby z Zespołem Williamsa w sferach
psycho- społecznych. By go poznać, postawiłam sobie rozwiązanie
poniższych problemów badawczych:
1.Jak osoby z Zespołem Williamsa funkcjonują w życiu codziennym
( w domu, w szkole, w pracy)?
2.Jak Zespół Williamsa wpływa na rozwój i funkcjonowanie sfery
emocjonalnej?
3.Czy osoby z Zespołem Williamsa posiadają szczególne umiejętności
muzycznej?
4. Jak Zespół Williamsa wpływa na rozwój i funkcjonowanie sfery
społecznej?
5.W jaki sposób osoby z Zespołem Williamsa postrzegają otaczający
świat?
Do zebrania odpowiedzi na powyższe pytania, w badaniach użyłam
metodę indywidualnych przypadków, w obrębie tej metody zastosowałam
technikę obserwacji, wywiadu i analizy dokumentacji.
104
Po przeanalizowaniu zebranego materiału, sformułowałam następujące
ustalenia:
1. Zbadane przeze mnie osoby w życiu codziennym funkcjonują
samodzielnie, czasami korzystają z pomocy rodziny, nie wynika to z braku
umiejętności, ale z oszczędności czasu ich rodziców. Potrafią samodzielnie
wykonać wszystkie czynności samoobsługowe, nie mają problemu
z posługiwaniem się urządzeniami RTV, AGD. Ich ograniczenia wynikają
często z niepełnosprawności manualnej, nie intelektualnej. Zdarza się też,
że to rodzice przez wzgląd na bezpieczeństwo nie pozwalają dzieciom
na wykonywanie niektórych czynności. Jednak i zdaniem rodziców, i moim
badane osoby nie potrafiłyby funkcjonować zupełnie samodzielnie, możliwe
byłoby to jedynie wtedy gdy zapewnione byłyby odpowiednie warunki
(nadzór, odpowiednie przystosowane mieszkania).
2. Jak podaje literatura, osoby z ZW poprawnie rozwijają się w sferze
emocjonalnej i równie dobrze w niej funkcjonują. Moje badania potwierdziły
tą tezę. Dodatkowo wszystkie z badanych osób rozumieją czym są uczucia
wyższe takie jak miłość, przyjaźń, nienawiść poprawnie je nazywają. Jest to
zaskakujące gdyż tylko jedna z badanych osób ma niepełnosprawność
intelektualną w stopniu lekkim, dwie inne mają umiarkowany i znaczny. Jeśli
mielibyśmy odwoływać się do charakterystyki niepełnosprawności
intelektualnej np. wg Wyczesanej przeczytalibyśmy, iż osoby z takimi
niepełnosprawnościami intelektualnymi, nie są w stanie rozumieć i poprawnie
nazywać uczuć wyższych.
3. Wszystkie badane przeze mnie osoby charakteryzują się wysokim
stopniem umuzykalnienia. Mają wyczucie rytmu i pamięć muzyczną. Niestety
przez wzgląd na specyficzną budowę strun głosowych, mają niskie
chropowate głosy, które uniemożliwiają wydobywanie czystych dźwięków.
105
Być może odpowiednie warsztaty wokalne polepszyłyby brzmienie głosu.
Moim zdaniem jednak badane osoby nie posiadają dużego talentu wokalnego.
4. Rozwój i funkcjonowanie społeczne u osób z ZW są poprawne. Osoby z
ZW są bardzo rozwinięte społecznie. Uwielbiają poznawanie nowych ludzi i z
łatwością nawiązują kontakty interpersonalne. Niezależnie od
niepełnosprawności potrafią odczuwać emocje innych, pomaga im to w
pierwszej ocenie obcych. Wolą towarzystwo osób dorosłych, być może wiąże
się to z poczuciem bezpieczeństwa, które dorośli im dają.
W stosunkach międzyludzkich pomaga im dość duża samoakceptacja,
jednak połączona jest ona ze świadomością siebie i swojej
niepełnosprawności.
5. Osoby z ZW rozumieją otaczający je świat. Mają świadomość istnienia w
nim dobra i zła.
Na podstawie wymienionych ustaleń proponuję następujące wnioski:
1. Istnieje potrzeba poszerzenia wiedzy o Zespole Williamsa w ogóle,
spowoduje to większą świadomość lekarzy, rodziców, nauczycieli i
społeczeństwa. Jest to niezbędne by osoby z ZW mogły osiągnąć jak
najwyższy stopień rozwoju, a co za tym idzie i funkcjonowania.
2. Osoby z Zespołem Williamsa charakteryzują się specyficznymi
zdolnościami muzycznymi, słuchem absolutnym, pamięcią muzyczną i dużym
wyczuciem rytmu. Myślę, że bardzo pomocne w ich rozwoju intelektualnym
byłoby stworzenie programów edukacyjnych z udziałem muzyki. Dodatkowo
dla rozwijania ich zdolności proponuję naukę gry na instrumencie, który
rozwijałby ich zdolności manualne i muzyczne.
106
3. Potrzebna jest zmiana oceniania niepełnosprawności intelektualnej
u osób ZW, gdyż często jest krzywdząca. Nie ocenia tych osób w sposób
adekwatny do ich możliwości. Często osoby z Syndromem Williamsa oprócz
niepełnosprawności intelektualnej, mają trudności w sferze manualnej.
Uniemożliwia to moim zdaniem poprawną ocenę sprawności intelektualnej.
Należy oprócz standardowych testów dodać obserwację w sytuacjach dnia
codziennego, lub też w nowych warunkach.
4. Przez wzgląd na specyficzną osobowość osób z ZW rodzice często
boją się o ich bezpieczeństwo, przez co często ich dzieci nie osiągają
maksymalnego rozwoju umiejętności i samodzielności. Należy uświadomić i
pokazać rodzicom, że ich dzieci są wstanie samodzielnie funkcjonować.
Celem mojej pracy oprócz odpowiedzi na postawione problemy badawcze,
było ukazanie trzech wspaniałych Osób. Indywidualności, które są
interesującymi i pięknymi ludźmi. Moim zamierzeniem nie było
udowodnienie, że osoby z ZW są idealne, inteligentne i że cały świat ich
piętnuje przez wzgląd na niepełnosprawność. Chodziło mi raczej o pokazanie
ich niezwykłości.
107
Streszczenie :
W pracy podejmuję tematykę funkcjonowania trzech osób dotkniętych
Zespołem Williamsa.
Zespoł Williamsa jest chorobą genetyczną, która występuje 1:20000 urodzeń
i jest spowodowana mutacją w obrębie siódmego chromosomu. Zespół
Williamsa charakteryzuje się pewnymi cechami w sferze psychologicznej
(niepełnosprawność intelektualna, towarzyskość, rozmowność, duża empatia i
wrażliwość) i zaburzeniami w swerze medycznej (m.in.: problemy
kardiologiczne, hiperkalcenia, wady postawy, przykurcze ścięgien, zez
zbieżny). Cechuje ją charakterystyczny wygląd (charakterystyczne rysy
twarzy, wątła sylwetka) i specyficzne umiejętności (niezwykła muzykalność,
zdolności językowe).
Celem mojej pracy było ukazanie, jak osoby z ZW świetnie funkcjonują w
sferze psycho- społecznej.
Badane przeze mnie osoby ZW swoimi wypowiedziami i życiem dowiodły
swoją niezwykłość, bezprecedensowość i piękno. Praca pokazuje mocne i słabe
strony ich funkcjonowania w różnych sferach, przedstawia ich talenty i braki.
Pokazuje sprzeczną zależność, iż nie trzeba mieć IQ powyżej 100, by być
mądrymi, świadomymi siebie i innych ludźmi. Pokazuję jak osoby z ZW
postrzegają świat i ludzi.
Praca składa się z pięciu rozdziałów. W pierwszym podejmuje problemy z
zakresu genetyki, by ukazać jak na poziomie tworzenia się organizmu dochodzi
do powstawania Zespołu Williamsa. Drugi ukazuję charakterystykę tej rzadkiej
choroby genetycznej. W trzecim przedstawiam metodologie mojej pracy.
Kolejny rozdział przedstawia zebrane przeze mnie badania (obserwację i
wywiady). Ostatni jest podsumowaniem całej pracy, wysnuwam w nim wnioski
i swoje spostrzeżenia.
108
Summary:
Functioning three persons with Williams Syndrome is the theme of this
paper.
Williams Syndrome is a genetic disease which occurs to 1: 20000 born
children. It is caused by mutation in the seventh chromosome. It is a
Syndrome which is characterized by several features in the psychological area
(mental challenge, sociability, ability to talk, empathy and sensibility) and
medical disorders (cardiologic problems, hypercalcemia, posture problems,
tendons contraction, cross – eye). It is also characterized by the appearance
(characteristic facial features, frail silhouette) and the specific abilities
(language abilities, musicality).
The aim of this master thesis was to give an idea about how people with
Williams Syndrome are functioning in the psycho – social area.
People with Williams Syndrome who were observed in the research, by the
way they live and statements they made, proved their unusualness and beauty.
The paper describes weak and strong points of their psycho – social functioning,
shows their talents and weaknesses. It contradicts the belief that people need to
have an IQ over 100 to be wise and aware. The paper describes how people
with Williams Syndrome see the world and other people.
The paper contains five chapters. The first one is devoted to the problem of
genetic mutations to show, how Williams Syndrome come into existence during
the development of human body. The second one characterizes the features of
the disease. The third one is the methods and techniques of the research and in
the fourth there are the results and the conclusions of the research. The last
chapter is the summary of the whole paper.
109
Bibliografia
Behrman R.E, Podręcznik Pediatrii, PWN, Warszawa 1999.
Borzyszkowska H.,Oligofrenopedagoika , PWN,Warszawa 1985
Drewy G., Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Volumed , Wrocław 2000.
Dutkiewicz W., Podstawy metodologii badań ,Stachurski, Kielce 2001.
Flanczewska – Wolny M.(red.) Jakość życia w niepełnosprawności mity a rzeczywistość, Impuls, Kraków 2007.
Gajewski W., Genetyka ogólna i molekularna, PWN, Warszawa 1983.
Glinowski P., Biologia od A do Z, Krama ,Warszawa 2002.
Jaczewski A. (red.), Biologiczne i medyczne podstawy rozwoju i wychowania, Żak, Warszawa 2005.
Jones K. L., Smith D. W., The Williams elfin facies syndrome, [w:] The Journal of Pediatrics, 86, 718–723, r.1975.
Lenhoff H.M., Wang P.P, Greenberg F., Bellugi U, Mało znane zaburzenia neurologiczne pozwala lepiej poznać organizację mózgu Zespół Williamsa a mózg. Świat Nauki. Prószyński i S-ka, 2/1998.
Lenhoff M., Wang P., Greenberg F., Bellugi U. , „National Newsletter”, 1998.
Lenhoff H.M. WSA National Newsletter, Fall, 75, (2001 b).
Łobocki M., Metody badań metodologicznych, Impuls, Warszawa 2001.
Kamiński.A, Metoda, technika, procedura badawcza w pedagogice
empirycznej, [w:] Metodologia pedagogiki społecznej, (red.), R. Wroczyński i
T. Pilch, ,Wrocław- Warszawa-Kraków- Gdańsk ,1974
Kirejczyk K. (red.), Upośledzenie umysłowe- pedagogika, PWN, Warszawa 1981.
110
Konarzewski K. , Jak uprawiać badania oświatowe, WSiP, Warszawa 2000.
Kunicki – Goldfinger W.J.H, Genetyka- wizje urzekające i groźne, Alfa, Warszawa 1987.
Krajeńska -Walasek M., Zespół Williamsa w praktyce klinicznej -Williams -syndrome in clinical practice, Zakład Genetyki Medycznej Instytutu.Pomnik — Centrum Zdrowia Dziecka Warszawa 1997.
Kossakowski Cz, Węzłowe problemy pedagogiki specjalnej, Akapit, Toruń 2003.
Kosakowski Cz, Krause A., Przybyliński S.( red.), Pomiędzy teorią i praktyką, UWM, Olsztyn 2002.
Kościelska M., Oblicza upośledzenia,PWN, Warszawa 1998.
Polska Akademia Nauk, Wielki słownik Medyczny , PZWL, Warszawa 1996.
Malinowski E., Genetyka, PWN, Warszawa 1978.
Maurer A., Bołtuć I., Dzieci z Zespołem Williamsa, Kraków, Impuls, 2002.
Mięsowicz I., Genetyczne i środowiskowe czynniki rozwoju człowieka i zachowania, Żak, Warszawa 2005.
Nowak S., Metodologia badań socjologicznych ,PWN,Warszawa 2007.
Okoń W., Słownik pedagogiczny, Żak,Warszawa 2001.
Pilch T., Zasady badań pedagogicznych, Zakład Narodowy im.Ossolińskich, Warszawa, Kraków, Wrocław, Gdańsk,1997
Pilch T. i Bauman T., Zasady badań pedagogicznych-strategie ilościowe i jakościowe, Żak, Warszawa 2001.
Pyrkosz A., Nadwrażliwe dzieci – elfy, Referat przedstawiony na I Ogólnopolskiej Konferencji Stowarzyszenia na Rzecz Pomocy Osobom z zespołem Williamsa, Gdańsk, 21.04.2007
111
Semel E., Rosner S.R. Understanding Williams Syndrome - Behavioral Patterns and Interventions. New Jersey: Lawrence Erlbaum Associates, Inc, 2003.
Simon E. Fisher, D.Phil., On Genes, Speech, and Language, Downloaded from www.nejm.org at UNIVERSITY OF ALBERTA LIBRARY on October 23, 2005 . Massachusetts Medical Society.
Sołoma.L, Metody i techniki badań socjologicznych. Wybrane zagadnienia, Wydawnictwo UWM 2002.
Sztumski J., Wstep do metod i technik badań społecznych, PWN, Warszawa1984.
Sztumski J. ,Ogólna metodologia badań naukowych, Warszawa 1970.
Tomaszewski.T, Wstęp do psychologii, PWN, Warszawa 1963.
Winter P.C., Hickej G.I , Fleczer H.L., Krótkie wykłady z genetyki, PWN, Warszawa 2000.
Węgleński P. (red.),Genetyka molekularna,PWN,2007
Wroczyńskie R., Pilch T.(red.), Metodologia pedagogiki społecznej, Ossolineum ,Wrocław- Warszawa-kraków- Gdańsk 1974.
Wyczesany J., Pedagogika upośledzonych umysłowo, IMPULS, Kraków 2004.
Zaborowski Z., Wstęp do metodologi badań pedagogicznych, , Ossolineum, Wrocław- Warszawa- Kraków- Gdańsk, 1973.
Zaczyński W., Poradnik autora prac seminaryjnych, dyplomowych i magisterskich,Żak, Warszawa 1995.
Źródła internetowe :
http://encyklopedia.pwn.pl/haslo.php?id=2235467 ,z dnia 11.12.2007.
http://www.biolog.pl/content-73.html ,z dnia10.12.2007.
hptt://zdzw.com.pl, z dnia10.12.2007.
http://wordmall.com/erf/lectures/genes.txt
112
http://www.williams-syndrome.org.uk , z dnia 20.05.2007
file:///F:/ZW/Nowy%20folder/problemy.htm z dnia 20.05.2007
http://www.dzieci.org.pl.sdsinew/news/print.php?id=1121969118&archive z dnia10.12.2007.
113
