Periodico quadrimestrale

Anno III - n. 1 - marzo 2010

Direttore Responsabile Franco Raggi

Autorizzazione del Tribunale di Milano n. 142 del 4/3/2008

Poste Italiane SpA

AISAC OnlusAssociazione Informazione e Studio dell’Acondroplasia

Anno III n.1marzo 2010

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In caso di mancato recapito si prega di inviare al CMP Roserio per la

restituzione al mittente che si impegna a pagare il diritto fisso dovuto.

PAGINA 1Il 2010 di AISAC

PAGINA 2 - 3Mettiamoci la faccia

PAGINA 4Convegno 2010

PAGINA 5... il 2010 di AISAC (continua)

PAGINA 6 Week-end in barca 2010

PAGINA 7I progetti di AISAC

PAGINA 8Le pergamene solidali, Sostieni AISAC continua a pagina 5

il 2010 di AISAC..Se qualcuno dovesse chie-derci quale è stato l’eventopiù importante del 2009 perAISAC direi che è difficile ri-spondere. L’anno scorso, no-n o s t a n t e i l m o m e n t oeconomico avverso, ab-biamo aperto una nuovasede a Benevento. Da moltotempo pensavamo di incre-mentare la nostra presenzasul territorio, un’antenna, uncentro di ascolto, per i nostrisoci del Centro-Sud Italia.

Abbiamo pensato così di ‘av-vicinarci’ di più a loro evitan-dogli lunghi spostamenti.Presso l’ospedale G. Rum-modi Benevento infatti si trovaun team di supporto per le fa-miglie che mette a disposi-zione un’assistente sociale, unpediatra, un genetista ed unortopedico due mezze mat-tine alla settimana (per info02.87.38.84.27).

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mettiamoci ..

Come ogni giorno ci si svegliapresto. Nelle prime ore delmattino sono tante le cose dafare e l’acondroplasia non haposto nei miei pensieri. Lacosa peggiore dell’essere unamamma single è il dovere pre-parare tutto da sola: biberondi latte per Sofia, lavarsi i denticon lei, in braccio, perchénon ne vuole sapere di starebuona e lasciarmi un attimoper lavarmi, la fatica di pre-parala mentre protesta per ivesititi scelti, sperando chenon combini guai con cremee borotalco. Preparare laborsa per la giornata fuoricasa e via che si parte. Il viag-gio è come sempre allegro:cantiamo, guardiamo un po’in giro e in un attimo siamo adestinazione. Entriamo nelcortile dello studio fotograficodove ci aspettano per le fotoe subito incontriamo un ra-gazzino con la sua famiglia e

Marco Sessa. In loro vedo un

po’ il futuro di Sofia e per unattimo il respiro si blocca …Entriamo nello studio e inizianoad arrivare tutti. Sofia comesempre si mostra diffidentema dopo pochi attimi padro-neggia come se quella fosse

casa sua: corre, ride, si diverte

come se da sempre cono-scesse tutti. Si comincia con lefoto, da prima i bambini chedopo un po’ di timidezza po-sano come le grandi star. Ilclima è sereno, si chiacchiera,si gioca e si trova il tempoanche per mangiare. Tutti allostesso tavolo come una grandefamiglia. Mi sento più al sicuroqui dove la diversità è norma-lità! Si riprende con le foto ed èla volta dei più grandi i pensierisi spostano faccio un tuffo nelfuturo e mi chiedo se ancheSofia sarà serena come tuttiloro. Non vedo nei loro occhi tri-stezza ma solo una gran vogliadi vivere, divertirsi e comunicaregrandi cose. Nello studio in-tanto i bimbi giocano, gli adultichiacchierano e le foto conti-

nuano. E’ il momento di tutti

bambini, adulti, famigliare eamici, tutti insieme per le foto digruppo. Ci si prende per manoin sottofondo si sente il suonodelle risate e dei piedi che sbat-tono perché tutti insieme si saltapiù in alto che si può fino a toc-care il cielo. Siamo a fine gior-nata e man mano tutti se netornano a casa, un abbraccio,un arrivederci e siamo pronte atornare a casa. Le lacrimehanno spaziosolo quando Sofia

si addormenta e a differenzadelle prime ore del mattino,nelle ultime ore della giornata,l’acondroplasia è il primo tra imiei pensieri e poi fuori dallostudio non ci si sente così al si-curo.Le paure sono tante e i pensierisempre confusi ma, penso alletante famiglie che affrontanouna disabilità, penso ad AISACsempre pronta a dare risposteai miei dubbi e guardo mia fi-glia dormire, quella figlia chenonostante “sapessi” ho volutocon tutta me stessa e in tuttoquesto trovo la forza di affron-tare ogni cosa che sarà.

Ps: Sofia a distanza di giorni ognivolta che vede una macchinafotografica sorride e con tuttala forza che trova salta!, salta! Esalta ancora, poi si siede stancae mi guarda sembra vogliadirmi “certo che è una fatica,ma vedi mamma anche ioposso toccare il cielo”.

Olga e Sofia

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... la faccia

Quando AISAC mi ha sottopo-sto questo progetto ho dato su-bito la mia disponibilità, perchèè una cosa in cui ho semprecreduto. Non è facile spendersiin prima persona per far cono-scere l'acondroplasia e tantopiù difficile è far comprenderealle persone che nella nostra di-versita c'è la nostra normalità.Perchè siamo noi che ci met-tiamo la faccia: per dire Iosono acondroplasica e vivouna condizione diversa da voi,ma voglio testimoniare che lamia condizione "di diversa disa-giata" mi ha permesso e mi per-metterà di fare una VITANORMALE, nonostante le tantedifficoltà. Voglio trasmettere unmessaggio forte per abbatteretutti i pregiudizi intorno alla fi-gura dell'acondroplasico ocome ci chiamano in modo di-

spregiativo "nano".

Ripensando alla giornata delservizio fotografico trascorsa in-sieme, trovo che sia stato moltopiacevole avere l'opportunitàdi conoscere nuove persone,famiglie bambini ed altre ra-gazze. Ci siamo divertite tuttetantissimo nel farci fotografareed è stato anche un pò spe-ciale mettersi in posa per laprima volta a fare da mo-delle....ah che sensazione dipuro e sano divertimento…misono sentita così a mio agioche sembrava avessi lavoratoda sempre in un agenzia foto-grafica… e se ciò è successo ilmerito è anche del fotografoche è una persona squisita,piacevole e molto brava....Uncaloroso abbraccio a tutti voi.

Paola

Lorenzo Ceva Valla è nato aMilano nel 1967. Diplomatoalla scuola di fotografia "CFPRiccardo Bauer", inizia la pro-fessione nel 1989 come assi-stente del fotografo CesareColombo. Libero professioni-sta dal 1993, opera soprat-tutto nel campo delreportage industriale, dell'ar-chitettura e del ritratto, permonografie aziendali e rivistedel settore informatico; rea-lizza anche servizi in teatro eset cinematografici. Con-duce le sue ricerche perso-nali prevalentemente inesterni, indagando il paesag-gio urbano e i suoi abitanti.

IL FOTOGRAFO

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Raccomandazioni

Tema dell’incontro sarà la condivi-sione delle Raccomandazioni coni Soci dell’Associazione ed i direttiinteressati (Famiglie, Amici, Fisiote-rapisti, Insegnanti ecc.).

Tale lavoro scientifico è promossoda AISAC per stimolare un con-fronto e la sintesi tra i Medici, gli Psi-cologi e gli Operatori Sociali sullostato attuale delle loro relative co-noscenze riferenti l’acondroplasia.La giornata vuole essere un mo-mento di confronto tra gli “esperti”e i nostri Soci perché la cono-scenza non rimanga in mano soloa pochi addetti ai lavori ma vengatrasmessa e compresa dalle per-sone direttamente coinvolte.Sforzo di AISAC sarà quindi, quellodi far parlare tutti la “stessa lingua”affinché nessuno rimanga indietro.

DOVE

Presso la FondazioneAmborsiana in viaSant’Antonio 5, a Milano.

Raggiungibile con lametro Rossa MM1 equella gialla MM3 dallafermata di Duomo, con iltram 12, 15 e 27 (viaLarga)

I BAMBINIdurante il convegno saràallestito uno spazio giochiper i bambini gestito da Sporchiamocilemani

08.45 - 09.30 Registrazione partecipanti

09.30 -10.00 Apertura dei lavori - Salutodelle autorità

moderatore Michela Vuga, giornalista

10.00 La diagnosi di acondroplasia, G. Scarano10.15 La presa in carico nel periodopreconcezionale e prenatale, F. Lalatta

10.30 La presa in carico nel periodoneonatale/alla diagnosi, E. Bonioli

10.45 La valutazione dello sviluppo neu-ropsicomotorio e del linguaggio. Gli stru-menti di valutazione, C. Galasso

11.00 La comunicazione della diagnosiai genitori di un neonato con acondro-plasia, L. Memo

11.15 La presa in carico psicologica, C. Gaddi

11.30 L’allungamento degli arti, altriproblemi ortopedici, S. Boero, M. Morcaldi

11.45 Il trattamento riabilitativo delbambino con acondroplasia: quando,quali obbiettivi, quali metodiche, O. Picciolini

11.45 – 12.00 Domande, dibattito

12.00 Protocollo fisioterapico di AISAC,M. Cozzaglio

12.30 Buffet

13.00 -14.00 Assemblea AISAC

14.15 Raccomandazioni auxo-endocrinologiche nei bambini conacondroplasia, E. Di Battista

14.30 Prevenzione e diagnosi dell’obesità, G. Weber

14.45 Broncopneumologia: la sindromeostruttiva respiratoria, le apnee notturne, G. Ottonello

15.00 Acondroplasia: problemi uditivi erespiratori, M. Stura

15.15 La cifosi toraco-lombare, idrocefalo, stenosi forame magno, stenosi del canale lombare, G. Piatelli

15.30 Problemi anestesiologici nelle persone con acondroplasia, M. Tumolo

15.45 – 16.30 Domande, dibattito

16.30 – 17.00 chiusura dei lavori

PROGRAMMA

sui percorsidiagnostico assistenziali

per le persone

Sono stati invitati a parteciparecome ospiti:

K. Novikov (Kurgan), N. Portinaro (Humanitas)A. Kirienko (Humanitas), V. Malzev (S.Raffaele).

con acondroplasiaMilano, 22 maggio 2010

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In nemmeno 12 mesi di attivitàabbiamo avuto più di cin-quanta contatti. Sono numerimolto importanti per la nostrarealtà. Nel 2009 abbiamo realiz-

zato il progetto “Mettiamocila faccia” che ha visto come

protagonisti bambini, genitori,famiglie, amici e soci adulti im-pegnati insieme nel dare unaimmagine “diversa” di consa-pevolezza di sè stessi. Un progetto che contiamo dipotere presentare al pubblicoper rendere consapevoli chi cista intorno. (Vedete in questepagine alcune delle foto delprogetto). Abbiamo organizzato dei

gruppi di supporto per i ge-nitori ed i giovani adulti con

le psicologhe di AISAC. La vo-stra esperienza di tutti i giorni,ahime, ci dice ancora che in al-cuni casi il medico genericonon conosce l’acondroplasia enon è disposto ad ammetterela sua mancata conoscenza equindi ad evitare spiacevoliequivoci nel momento dellacomunicazione. Crediamo chenon sia più tollerabile l’igno-ranza da parte di molta classemedica verso la nostra condi-zione.

Il 2010 sarà l’anno in cuivorremmo fare partire unnuovo corso di in-forma-zione per tutti gli ‘addetti ailavori’.

Partiremo con il convegno dimaggio nel quale verranno pre-sentate le prime “Raccoman-dazioni sui percorsi diagnosticoassistenziali per le persone conacondroplasia”; Un lavoro par-tito già da qualche anno e cheha visto protagonisti medicispecialisti confrontarsi ed ap-profondire alcuni aspetti sullaacondroplasia appunto. Final-mente del materiale su cui ilmondo scientifico prima di tuttopotrà confrontarsi e da li partireper approfondimenti.

Il nostro obiettivo è dare lamassima diffusione a que-ste “Raccomandazioni suipercorsi diagnostico assi-stenziali per le persone conacondroplasia” nell’ambitodei medici di base e di tuttiquelli che possono essereinteressati.Abbiamo chiesto infatti a tuttivoi di indicarci i nominativi deivostri medici di riferimento inmodo che li si possa invitare apartecipare oltre che poi inviar-gli il materiale. Inoltre, nel 2010partirà un’iniziativa formativa: sitratta di un protocollo per la fi-sioterapia. Sappiamo benetutti che una corretta fisiotera-pia eseguita in alcuni momentiimportanti della nostra vitacome nei primi anni o durantee dopo l’operazione di allunga-mento, evita il sorgere di diversicomplicazioni future.

Per questo abbiamo chiesto adalcuni fisioterapisti vicini adAISAC di iniziare a raccogliere,stilare e condividere un “proto-collo” sulla fisioterapia con altriloro colleghi, con le famiglie edi soci, per avere uno esempio diriferimento per i trattamenti fi-sioterapici. Anche in questo caso una baseda cui partire per poi creare delmateriale divulgativo da distri-buire agli operatori interessati.

Vorremmo organizzare al-cuni corsi, gruppi ed incon-tri in-formativi sia per tutti gli“addetti ai lavori”, sia per lenostre famiglie.

Vorrei concludere rispondendoad alcuni nostri soci che giusta-mente ci fanno osservare comenonostante AISAC sia una asso-ciazione italiana su tutte le con-drodisplasie, di fatto affrontisempre gli aspetti scientifici spe-cifici dell’acondroplasia.

Credo che la migliore risposta aquesta domanda la possa darelo stesso mondo scientifico equindi penso che il convegnodel 22 maggio sia il giusto luogoper chiedere direttamente aloro un breve punto sulla cono-scenza che si ha delle altre di-splasie e stimolarli ad unmaggiore approfondimento.

Marco Sessa

mettiamoci le gambe, le braccia e la testa!

..il 2010 diAISAC

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week-end inbarca 2010

Come gli scorsi anni, anchequest'anno AISAC riproponea tutti i soci grandi e "piccoli"(dai 16 anni in poi) un week-end in barca a vela. IL week-end individuato è quello del25/27 giugno 2010 con par-tenza e ritorno su Genova.

la quota di partecipa-zione è di 100 € per chi harinnovato la quota 2010 e170 € per tutti gli altri ecomprende: Noleggiobarca, equipaggio, porto,cambusa (pranzi e cene),assicurazione;

Il numero di posti è limi-tato. Per iscriversi è ne-cessario comunicarcitel/fax 02.87.38.84.27 ovia mail:segreteria@aisac.itnome, cognome, età eversare una caparra parial 50% della quota (concausale "caparra barca2010"). Per qualsiasi ulte-riore informazione e/ochiarimento potete con-tattarci! Buon vento atutti.

“.. è stata una giornata inten-sissima ma anche molto di-vertente. La ciurma parte maprima si preoccupa che tuttosia in ordine: si controllano iltubo dell’acqua, si pulisce ilgommone, si imparano i nomidi oggetti e nodi. Oggi sonoarrivate anche delle newentry (...) .. giornata impe-gnativa ma positivissima…

(..) “Oggi la ciurma della

Lady Lauren è finalmente sal-pata! Il tempo era ottimo,tanto vento e poco maremosso. Ci siamo divertiti tan-tissimo!”

(...) Se “l’uomo è misura ditutte le cose “ questa barcaè a misura di tutti. Nono-stante le difficoltà fisichesiamo riusciti a “stancarci” lostesso, in barca, al timone ealle vele e sottocoperta aifornelli! Un’iniziativa partico-lare e speciale che oltre adaverci permesso di comin-ciare ad amare la barca avela, ci ha fatto conosceretra di noi e incontrare nuovepersone e provare nuoveemozioni. Grazie ad Aisacche ci ha permesso di intra-prendere quest’avventura ea tutti i membri dell’equipag-gio.

Ciao a tutti!

il diario di bordo dellascorsa avventura

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>>Protocollo per la fisioterapia diAISAC

Visto il ruolo chiave della fi-sioterapia nell'accompa-gnare la crescita, lo sviluppoposturale e il benesserepsico-fisico delle personeacondroplasiche in un otticadi miglioramento della qua-lità di vita, AISAC svilupperàa partire da quest'anno pro-grammi fisioterapici volti adincrementa re le opportunitàdei soci nell'ambito della frui-zione diretta di un tratta-mento corretto, dedicato,mirato ed efficace sulla pa-tologia. Iniziamo nel mese dimarzo 2010 con l'integra-zione della collaborazionetra AISAC e la FondazioneIRCCS Ospedale MaggiorePoliclinico di Milano, (Ambu-latorio di Genetica Clinica eServizio di Abilitazione e Ria-bilitazione) che prevede unamaggior sinergia tra i variprofessionisti nel follow-up enella presa in carico dei no-stri neonati. L'obiettivo è monitorare i pa-rametri auxologici, lo svi-luppo posturale epsicomotorio dei bambinicon acondroplasia e altre di-splasie e fornire un trattamentoriabilitativo/fisioterapico per ibambini che lo necessitano.

Per informazioni Potete chiamare in sede allo02.87.38.84.27 o visitare il no-stro sito web: www.aisac.it.

Stiamo organizzando un mo-mento di incontro rivolto allefamiglie ed ai bambini/ra-gazzi che affronteranno ilprimo intervento nel corsodel 2010. Chi fosse interes-sato può comunicarlo chia-mando la sede di AISAC al n.02.87.38.84.27 indicandol’ospedale e la data previstaper l’intervento.

>>Preparazione psicologica all’intervento chirurgico diallungamento

>>Nuove procedureper la richiesta di invaliditàcivileDa gennaio, all'Inps spetta ilcompito di raccogliere tuttele centinaia di migliaia di do-mande di valutazione ed ac-certamento sanitario per ilriconoscimento delle invali-dità civili, dell'handicap edella disabilità. L'obbligato-rietà dell'invio telematicodelle richieste richiede al cit-tadino nuovi adempimenti.

Per informazioni Potete chiamare in sede allo02.87.38.84.27 o visitare il no-stro sito web: www.aisac.it.

>>I progetti di AISAC incorso

>> A.A.A. Accogliere, Ascoltare,Accompagnare

AISAC in aiuto della ma-ternità Legge 33/99 art. 4

>> N.E.T. - Network Educational Team

Progetto per la forma-zione delle famiglie dibambini con Birth Defect- Legge 23/99 art. 36

>> Grazie al finanzia-mento della FondazioneMonte dei Paschi si Siena

“La Rete, paradigma diuna buona assistenza –Centro Integrato di Servizialla Famiglia verso l’Empo-werment di persone af-fette da malattiacongenita rara.”

>> Grazie al finanzia-mento della FondazioneMonte dei Paschi si Siena

“Realizzazione di iniziativevolte alla promozionedella crescita e del be-nessere di giovani conacondroplasia/malattiarara e loro familiari”

Direttore Responsabile

Franco Raggi

Editore

AISAC Onlus

via Luigi Anelli 6

20122 Milano

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Stampato da

Grafiche Maggioni srl

via Cortina D’Ampezzo 3

20139 Milano

Progetto grafico

Chiara Provasi

Iscritto nel registro del Tribunale di Milano

al n. 142 in data 4/3/2008

Tiratura 1500 copie

pag. 8

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Ricordiamo a tutti coloro chenon si sono ancora associati perl'anno 2010 che è possibile iscri-versi telefonando in AISAC o vi-sitando il nostro sito web:www.aisac.it; La quota (euro30,00) è stata istituita per laprima volta quest'anno comesimbolo sia di condivisione di re-sponsabilità tra l'Associazione ei Soci, sia come "piccolo" impe-gno da parte di ognuno di voiche ci permetterà di "crescere"con più serenità.

>> quota associativa

>> Le pergamene solidali

>> Informazioni

Per qualsiasi problema tecnicoo informazione potete telefo-nare in AISAC o inviare una maila cprovasi@aisac.it.

le foto di questo numerosono di Lorenzo Ceva Valla