Haloprosencephaly Akibat Defisiensi Asam Folat

Oleh Jeremy Joshua Santosa102012273Holoprosencephaly Akibat Defisiensi Asam FolatISTILAH YANG TIDAK DIKETAHUIClenched handsSeorang bayi laki-laki berusia 20 hari dengan kelainan bawaan gandaRumusan masalah RUMUSAN MASALAHSeorang bayi laki-laki berusia 20 hari dengan kelainan bawaan gandaMIND MAPHIPOTESISBayi laki-laki yang berusia 20 hari tersebut menderita Holoprosenchepaly sequence (HPE)Holoprosencephaly adalah gangguan cephalic di mana prosencephalon gagal untuk berkembang menjadi dua belahan. Pengertian Kelainan ini kira-kira ditemukan pada 1 diantara 12000 bayi baru lahir. Seperti halnya dengan trisomy autosom lain nya (18 dan 21), terdapat hubungan dengan makin lanjutnya usia ibu.Epidemiologi Anamesis Identitas (usia ibu)KU (ANC)Kehamilan ke berapa? (G?P?A?)Riwayat kehamilan sebelumnya? Adakah kelainan pada kehamilan sebelumnya?Adakah riwayat keluarga yang mengalami kelainan genetic? (baik suami atau istri)Adakah riwayat kelainan genetic yang di derita sendiri?Pernahkah memeriksakan kromosom pada dokter sebelumnya?Pernahkah mengikuti konseling pranikah? Apakah merokok, minum alcohol, pernah terpapar radiasi atau zat-zat toksin?Apakah selama kehamilan mengonsumsi obat-obatan? Obat apa?

Pemeriksaan Fisik1. Kepala HoloprosensefaliHypotelorismCelah bibir bilateralBubous noseLow set earsAplasia kutis2. Anggota badanPolidaktili3. Organ Ginjal polikistikKelainan jantung

Pemeriksaan Penunjang1. Analisa kromosom Karyogram adalah istilah lain untuk mewakili seluruh kromosom ditetapkan sebagai serangkaian kromosom banded.Karakter kariotipe merupakan informasi fundamental dalam studi sistematis dan evolusi. Pentingnya mempertimbangkan posisi centromeric dan panjang relatif lengan kromosom untuk klasifikasi kromosom yang diperlukan untuk mempersiapkan kariotipe. Rasio lengan dapat ditentukan dengan lengan panjang (P), lengan pendek (Q).

Pemeriksaan sinar x atau USG pada gastrointestinal akan menunjukkan organ dalam dari bayiMRI atau CT scan pada kepala akan menunjukkan masalah pada struktur otak. Kelainan tersebut dinamakanholoprosencephaly, yaitu penyatuan dua sisi otak.

2. Pemeriksaan Radiologi

Etiologi Non Genetik Genetik 1. Non Genetik Defisiensi asam folatAsam folat adalah salah satu vitamin, termasuk dalam kelompok vitamin B, merupakan salah satu unsur penting dalam sintesis DNA. Unsur ini diperlukan sebagai koenzim dalam sintesis pirimidin. Kebutuhan meningkat pada saat terjadi peningkatan pembentukan sel seperti pada kehamilan, keganasan dan bayi prematur. Mengingat besarnya risiko akibat defisiensi folat, FDA (Food and Drug Administration) menganjurkan fortifikasi folat pada makanan yang banyak dikonsumsi sehari-hari oleh masyarakat seperti susu, dengan upaya menurunkan angka prevalensi defisiensi folat.Penyebab defisiensi asam folat ialah sebagai berikut :Diet yang inadekuatMalabsorpsi: tropical sprue, blind loop syndrome, steatorrhea, malabsorpsi folat kongenital, reseksi jejunum, Crohns disease. - Peningkatan kebutuhan: kehamilan, laktasi prematuritas, Obat-obatan: fenitoin, primidon, fenobarbital, kontrasepsi oral, methotrexate. Defisiensi enzim bawaan: dihidrofolat reduktase, 5-metil THF transferase. - Lain-lain: alkoholisme, penyakit hati

Pencegahan & Terapi

Sumber Asam Folat

Dengan suplementasi asam folat sebelum dan selama proses kehamilan dapat mencegah angka kelainan sistem saraf kongengital sampai 67,3%Prognosis 2. Genetik Patau sindromTrisomi kromosom 13 HaloprosencephalyHypotelorismCelah bibir dan langit langit bilateralBulbous noseLowset earsAplasia cutisGejala Klinis Munculnya ekstra duplikasi kromosom 13, umumnya terjadi saat konsepsi dan ditransmisikan ke setiap sel tubuh Mekanisme kromosom trisomi mengganggu perkembangan masih belum diketahui secara pasti. Pada perkembangan normal genom autosomal manusia memperoleh 2 duplikat, munculnya duplikat autosomal ke-3 terutama trisomi 13 tipe sempurna/total sangat lethal terhadap perkembangan embrio.Patofisiologi Konseling genetikaFungsi konseling genetik mencakup :- Preventif tingkat I : memberikan informasi tentang berbagai faktor genetik yang mungkin ada- Prevntif tingkat II : mengadakan deteksi pasangan, calon suami istri yang berkaitan dengan masalah genetik, baik dalam masa prokontrasepsi maupaun pada pra kelahiran- Preventif tingkat III : melalui informasi tentang langkah-langakah dalam pengambilan keputusan orang tua yang memiliki anak yang memiliki kelainan genetik.

Penatalaksanaan dan Pencegahan Mengadakan anamnesis untuk menggali masalah yang berkaitan dengan keturunan dan menyusun pedegre Mengajak pasangan untuk memahami kemungkinan terjadi nya kelainan genetik atau kelainan herediterMencari jalan keluar bersama klien dan pasangan nya dan memberikan alternatif jalan keluarMendorong klien dan pasangan nya untuk dapat mengambil keputusan secara tepatMembantu klien untuk melaksanakan jalan keluar yang sudah dipilih

Cara pelaksanaan konseling genetika Pada umumnya prognosis sangat buruk pada neonatus dengan trisomi 13. Umur harapan hidup rata-rata hanya 2,5 hari. Prognosis Diagnosa kerja yang di tegakan adalah holoprosencephaly sequence ed causa defisiensi asam folatKesimpulan