HEMOFILIADr. Ommy Ariansih, Sp.ABag. Anak RS Islam Pusat

JakartaJuli 2004

Pendahuluan Penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan darah (kekurangan faktor VIII & IX)Bersifat herediter, hanya t’dpt pada anak laki2, tapi dpt diturunkan o/wanita (sex-linked recessive)Ada 2 jenis: Hemofilia A: kekurangan faktor VIII Hemofilia B: kekurangan faktor IX

Ke-2 nya mempunyai riwayat, sifat & gejala sama, kecuali penyebabnya

Gejala klinisDpt ringan sekali: gejala tdk ada, atau berat yg perlu th/segeraKebiruan pd kulit, perdarahan pd sendi, otot, atau perdarahan setelah trauma/operasiPerlu dibuat silsilah keluarga secara terperinci utk cari kemungkinan karier & penderita lain Komplikasi: perdarahan masif pasca trauma, perdarahan otak, intra-abdomen & hemartrosis

Pemeriksaan laboratorium

Gambaran darah tepi normalMasa perdarahan (bleeding time) normalMasa pembekuan (clothing time) memanjangUji Torniquet / Rumpel-Leede negatifPT (protrombin time) dan TGT (tromboplastin generationtest) memanjang, SPT (serum protrombin time) < 40 dtk

Pengobatan Transfusi darahPemberian plasma normalKriopresipitatKonsentrat faktor VIII atau IXSinovektomi sendi lututHindari trauma

Pencegahan: konsultasi genetik utk anak berikut