HEMOFILIA

Lupea Andreea

Cuprins : Generalitati legate de circulatia sangeluiCum incepe si cum se opreste o hemoragieCe este hemofiliaCum se manifesta hemofiliaTipuri de hemofilieDiagnosticul hemofilieiCum apare hemofiliaCare este probabilitatea aparitiei hemofilieiCat dureaza hemofiliaTratamentul hemofiliei

1.Generalitati legate de circulatia sangelui

Hemofilia este o boala ereditara caracterizata prin faptul ca sangele nu se coaguleaza asa cum ar trebui

Este foarte important sa intelegem sistemul circulator Sangele circula in tot corpul prin vase numite artere,capilare si vene

2.Cum incepe si cum se opreste o hemoragie ? Hemoragia debuteaza prin lezarea unui vas capilar

Vasul capilar se contracta pentru a diminua hemoragia Plachetele sanguine formeaza un tampon pe leziune

Factorii de coagulare din plasma formeaza un cheag pe tampon

In procesul coagularii intervin 12 factori de coagulare care actioneaza in cascada In hemofilie lipseste un factor de coagulare sau nivelul sau este scazut

3. Ce este hemofilia ?

Hemofilia este o boala ereditara legata de cromozomul X, manifestata printr-o hemoragie de lunga durata

Persoanele cu hemofilie nu au sau au un nivel scazut al unui factor de coagulare

Lipsa factorului de coagulare cauzeaza o sangerare pentru o perioada mai lunga ca la o persoana sanatoasa

Principala problema este sangerarea interna ( muschi si articulatii )

4.Cum se manifesta hemofilia

In cazul hemofiliei coagularea sangelui nu se produce cum ar trebui =,,boala hemoragiilor

Hemoragia poate surveni in oricare parte a corpului , uneori vizibila , uneori nu

Hemoragia poate surveni in urma unei : leziuni , operatii chirurgicale sau spontan Hemoragia nu este mai intensa ca la o persoana normala, dar dureaza mai mult

Hemoragia poate afecta articulatiile si muschii

5.Tipuri de hemofilie

Persoanele cu nivel scazut de factor de coagulare VIII au hemofilie A ( incidenta 1 la 10000 persoane )

Persoanele cu nivel scazut de factor de coagulare IX au hemofilie B ( incidenta 1 la 50000 )

Hemofilia poate fi usoara , moderata , severa, in functie de nivelul factorului de coagulare

6.Diagnosticul hemofiliei Prin luarea unei mostre de sange si masurand nivelul factorului de coagulare ( VIII sau IX )

Diagnosticul prenatal se poate face prin prelevarea unei mostre din vilozitatile coriale in saptamana a 9-a sau a 11-a sau sange fetal din saptamana a18-a

7.Cum apare hemofilia Persoanele se nasc cu hemofilie, nu se pot contagia de la cineva Hemofilia este ereditara , adica se transmite prin intermediul genelor parintilor

8.Care este probabilitatea aparitiei hemofiliei

Genele se afla pe cromozomi Hemofilia este cauzata de o gena mutanta plasata pe cromozomul X Cromozomul Y nu are gena normala dominanta care sa anuleze efectul genei mutante Barbatii sunt afectati intr-o proportie mai mare Femeile sufera de hemofilie doar daca mostenesc cromozomul X mutant de la ambii parinti

Tatal cu hemofilie transmite gena hemofiliei fiicelor =purtatoare,dar nu fiilor

O purtatoare transmite copilului gena hemofiliei : - baiat = hemofilie - fata = purtatoare

9.Cat dureaza hemofilia

O persoana nascuta cu hemofilie o va avea toata viata Nivelul factorului VIII sau IX ramane egal toata viata

10.Tratamentul hemofiliei

Administrarea intravenoasa de factor VIII antihemofilic pentru asigurarea hemostazei

Exercitii fizice si fizioterapie pentru articulatiile afectate

Medicamente ( interzisa aspirina deoarece poate modifica functia trombocitelor, agravand sangerarea )

In viitor se preconizeaza utilizarea terapiei genice = introducerea de gene nedefectuoase in celulele bolnavului ( gene pentru factorii VIII sau IX

Interventiile chirurgicale trebuie efectuate cu mare atentie

Bolnavul trebuie sa reduca riscurile de ranire si sangerare In viitor se preconizeaza utilizarea terapiei genice = introducerea de gene nedefectuoase in celulele bolnavului ( gene pentru factorii VIII sau IX)