Upload
gesalre
View
7
Download
0
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Hemofilia
Citation preview
Hemofilia A
Hemofilia AQu es ?Es un trastorno hemorrgico hereditario causado por una falta del factor de coagulacin sangunea VIII.
Sntomas Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor y edema Sangre en la orina o en las heces Hematomas Hemorragias de vas urinarias y digestivas Sangrado nasal Sangrado prolongado a raz de heridas, extracciones dentales y ciruga Sangrado espontneo
Pruebas y exmenesLos exmenes de sangre para diagnosticar la hemofilia A abarcan:
Tiempo de protrombina Tiempo de sangra Nivel de fibringeno Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) Actividad del factor VIII en suero
Tratamiento El tratamiento incluye la reposicin del factor de coagulacin faltante. La persona recibir concentrados del factor IX. La cantidad que reciba depender de:
La gravedad del sangrado El sitio del sangrado Su peso y su tallaCuadro ClnicoHemorragiasConsecuencias de la hemorragiasFiebreResorcin de Sangre extravasadaAnemiaConsecuencia de la prdida de sangreAnquilosisDestruccin del cartlago articularDolorCompresin de vasos y nervios PrevalenciaPas MediaEstados Unidos7.8Rep. Dominicana3.6Cuba4.8Espaa8.8India1.1Etiologa
El gen FVIII se encuentra en la porcin telomrica distal del brazo largo del cromosoma X, en la banda Xq28. Fue caracterizado en 1984 y result ser el gen ms grande y complejo conocido hasta entonces.FisiopatologaSe debe a la deficiencia o ausencia del factor VII (hemofilia A, hemofilia clsica, HA) de la coagulacin, presentan incidencia de 5,000 y 30,000 nios nacidos respectivamente. Desde el punto de vista clnico son indistinguibles, pues la protena participa en el mismo paso de formacin de la malla fibrina.
Modo de Herencia