HEMOFILIA

Latar belakang Hemofilia adalah penyakit berupa

kelainan pembekuan darah akibat defisiensi salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah

Hemofilia sering kali disebut dengan “The Royal Diseases” atau penyakit kerajaan → Ratu Victoria (1837-1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia

Hemofilia A, angka kejadiannya diperkirakan 1 diantara 5 ribu- 10ribu kelahiran bayi laki-laki. Sedangkan hemofilia B, sekita 1 diantara 25 ribu- 30 ribu kelahiran bayi laki-laki.

Apabila penyakit ini tidak di tanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan

Definisi Hemofilia berasal dari bahasa Yunani

kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu heima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

Hemofilia adalah suatu penyakit yang di turunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi kongental paling sering dan serius. Kelainan ini terkait dengan defisiensi faktor VIII, IX atau XI yang di tentukan secara genetik

Ada 3 jenis hemofilia

Hemofilia A : defek faktor VIII (AHF)

Hemofilia B : defek faktor IX(prevalensi hemofilia A : B = (5-8): 1)

Hemofilia C : defek faktor XI (jarang)

Etiologi Hemofilia merupakan kelainan bawaan

sejak lahir yang ditularkan oleh kromosom X

Wanita berperan sebagai pembawa sifat hemofilia (carrier) yang diturunkan kepada anak lelakinya

Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulitatau suku bangsa. Tetapi kebanyakan kasus hemofilia terjadi pada pria.

Hemofilia diturunkan oleh ibu sebagai pembawa sifat yang mempnyai 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X hemofilia.

Jika ayah menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punnya gen itu, maka anak laki-laki mereka tidak akan menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu.

Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pembawa sifat (carrier).

Hal ini sangat jarang terjadi.