HemophiliaHemophilia

Apakah Hemofilia itu?Apakah Hemofilia itu? Ada 2 tipe: A dan BAda 2 tipe: A dan B Keduannya karena defisiensi faktor pembekuan darah Keduannya karena defisiensi faktor pembekuan darah

(VII atau IX). Bila pasien mengalami perdarahan (VII atau IX). Bila pasien mengalami perdarahan berhentinya lambat atau tidak berhenti sama sekaliberhentinya lambat atau tidak berhenti sama sekali

Keduanya mempunyai gejala klinis dan pola Keduanya mempunyai gejala klinis dan pola penurunan gen yang samapenurunan gen yang sama

Yang paling berbahaya: perdarahan internal. Belum Yang paling berbahaya: perdarahan internal. Belum bisa diobati dan menimbulkan kecacatan bahkan bisa diobati dan menimbulkan kecacatan bahkan kematian. Perdarahan pada penderita hemofilia baru kematian. Perdarahan pada penderita hemofilia baru berhenti bila diobati atau akan meninggal bila berhenti bila diobati atau akan meninggal bila perdarahan tidak berhentiperdarahan tidak berhenti

Sejarah HemophiliaSejarah Hemophilia Referensi pertama pada abad ke-2 ditemukan di Referensi pertama pada abad ke-2 ditemukan di

naskah Yahudinaskah Yahudi

Pengobatan pertama dgn mengganti faktor Pengobatan pertama dgn mengganti faktor pembekuan dari sapi atau babi pembekuan dari sapi atau babi

Pada 1970 ilmuwan menemukan 2 pendekatan Pada 1970 ilmuwan menemukan 2 pendekatan untuk pengobatanuntuk pengobatan

Pertama: injeksi faktor pembekuan untuk Pertama: injeksi faktor pembekuan untuk profilaksi pada keadaan biasaprofilaksi pada keadaan biasa

Kedua : injeksi faktor pembekuan bila ada Kedua : injeksi faktor pembekuan bila ada perdarahanperdarahan

Bagaimana bisa mengidap?Bagaimana bisa mengidap?

Hemofilia adalah penyakit genetik yang dibawa Hemofilia adalah penyakit genetik yang dibawa kromosom Xkromosom X

Bilas seorang anak laki-laki (XY) mendapat Bilas seorang anak laki-laki (XY) mendapat kromosom X yg membawa gen Hemofilia, maka kromosom X yg membawa gen Hemofilia, maka dia akan terkena Hemofiliadia akan terkena Hemofilia

Bila perempuan (XX) dia akan menjadi karier, Bila perempuan (XX) dia akan menjadi karier, tanpa menimbulkan gejala, mungkin hanya tanpa menimbulkan gejala, mungkin hanya siklus menstruasi yang memanjang. Bila siklus menstruasi yang memanjang. Bila perempuan ini hamil ada kemungkinan 50% perempuan ini hamil ada kemungkinan 50% menurunkan gene inimenurunkan gene ini

How do you get it ctd. How do you get it ctd.

Bagaimana tahu kalau terkena?Bagaimana tahu kalau terkena?

Ketika bayi mulai merangkak, ortu mgk Ketika bayi mulai merangkak, ortu mgk menemukan memar di perut, dada, pantat dan menemukan memar di perut, dada, pantat dan punggungpunggung

Bayi mungkin malas untuk merangkak atau jalanBayi mungkin malas untuk merangkak atau jalan

Gejala lain: mimisen yang lama, berdarahan Gejala lain: mimisen yang lama, berdarahan yang hebat bila bibir atau lidah tergigit, setelah yang hebat bila bibir atau lidah tergigit, setelah cabut gigi, setelah operasi dan darah di urincabut gigi, setelah operasi dan darah di urin

Pemeriksaan HemophiliaPemeriksaan Hemophilia

Penyaring:Penyaring:

APTT memanjangAPTT memanjang

PTT normal PTT normal

Hitung trombositHitung trombosit Uji pembendungan (RL)Uji pembendungan (RL) Masa perdarahanMasa perdarahan APTT (activated partial APTT (activated partial

thromboplastin time – thromboplastin time – masa tromboplastin masa tromboplastin parsial teraktivasi)parsial teraktivasi)

PTT (partial thrombin PTT (partial thrombin time – masa trombin time – masa trombin parsial)parsial)

Gangguan intrinsikGangguan intrinsik

Pemeriksaan HemophiliaPemeriksaan Hemophilia

Average life span of people with Average life span of people with HemophiliaHemophilia

YearYear Average age at the time Average age at the time of deathof death

Treatments available at Treatments available at time time

Before 1938 Before 1938 1111 nonenone

Before 1968Before 1968 2020 Plasma or Whole blood Plasma or Whole blood transfusionstransfusions

19681968 Less than 40Less than 40 CryoprecipitateCryoprecipitate

19831983 6464 Freeze dried clotting Freeze dried clotting factorsfactors

19881988 40 ( impact of aids)40 ( impact of aids) SameSame

19991999 Normal life spanNormal life span Factors produced by Factors produced by genetic engineeringgenetic engineering

Average life span ctd.Average life span ctd.

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Avrageage

Before 1938

before 1968

1968

1938

1988

1999

This is a diagram of the joints most commonly This is a diagram of the joints most commonly affected by Hemophilia. It most often occurs at the affected by Hemophilia. It most often occurs at the knees, hips, ankles, shoulders, and elbowsknees, hips, ankles, shoulders, and elbows

The most common muscles that bleed with The most common muscles that bleed with Hemophilia are those in the the upper arm, upper leg Hemophilia are those in the the upper arm, upper leg (front and back), the calf and the front of the groin(front and back), the calf and the front of the groin

Keseharian dgn HemophiliaKeseharian dgn Hemophilia

Anak-anak tdk boleh bermain dengan Anak-anak tdk boleh bermain dengan mainan yang tajam atau bersudut kerasmainan yang tajam atau bersudut keras

Olah raga atau aktifitas out door dapat Olah raga atau aktifitas out door dapat menimbulkan perlukaanmenimbulkan perlukaan

Pasien harus mebersihkan gigi secara Pasien harus mebersihkan gigi secara benar sehingga penyakit yg menyebabkan benar sehingga penyakit yg menyebabkan perdarahan gusi bisa dihindarkanperdarahan gusi bisa dihindarkan

Facts About HemophiliaFacts About Hemophilia About 17,000 people in the About 17,000 people in the

USA have the disease.USA have the disease. 400,000 people through out 400,000 people through out

the world have it in 40 the world have it in 40 countries.countries.

Each case of Hemophilia is Each case of Hemophilia is different.different.

It Is called the royal disease It Is called the royal disease because it was passed down because it was passed down from Queen Victoria and from Queen Victoria and descended down the royal descended down the royal blood line.blood line.

Hemophilia may lead to Hemophilia may lead to arthritis because bleeding into arthritis because bleeding into the joints can inflame the joint the joints can inflame the joint lining and destroy cartilage.lining and destroy cartilage.

The Hemophiliac will not bleed The Hemophiliac will not bleed any faster than a normal any faster than a normal person, the bleeding just will person, the bleeding just will not stop as quickly.not stop as quickly.

Ordinary bruises are rarely a Ordinary bruises are rarely a serious problem but cuts and serious problem but cuts and abrasions may bleed for days abrasions may bleed for days (with out treatment).(with out treatment).