Upload
victor-enachi
View
71
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Hipoacuzia sindromică - sindromul
Goldenharmedic primar ORL - Departmentul de Explorări Funcţionale Audio-Vestibulare, Institutul de Fono-Audiologie
şi Chirurgie Funcţională ORL “Prof. Dr. D. Hociotă ”, Bucureşti
Sindromul Goldenhar (displazie oculo- auriculo-
vertebrală, microsomie hemifacială, spectru oculo-auriculo-
vertebral) reprezintă o malformaţie congenitală survenită
Ia sfârşitul primului trimestru de sarcină (zilele 30-45 de
gestaţie), caracterizată prin incompleta dezvoltare a
urechii, nasului, palatului moale, buzei şi mandibulei de
partea afectată. în plus, adesea sunt implicate şi organele
interne, în special inima, rin ichii şi plămânii - acestea fie
sunt absente pe o parte, fie sunt dezvoltate incomplet.
Clinic, există variate fenotipuri ale sindromului Goldenhar, care
includ:
hipoplazie facială şi asimetrie: o jumătate de faţă este mai
mică (microsomie hemifacială), hipoplazie mandibulară,
malară, maxilară şi a muşchilor faciali;
pavilioane jos inserate, adesea malformate: deformare
unilaterală a pavilionului auricular, care poate include muguri
preauriculari, anomalii ale conduc tului auditiv extern,
hipoacuzie de transmisie sau chiar anoţie;
hipoacuzie neurosenzorială;
la nivelul cavităţii orale: macrostomie, cheilo şi/sau
palatoschizis (10%), tulburare funcţională a pa latului
moale,agenezieparotidiană, fistulă traheo-esofagiană;
coloboma: coloboma la nivelul pleoapei/irisului/retinei/coroidei
cel mai frecvent, la nivelul pleoapei superioare, strabism, chist
dermoidepibulbar, microftalmie, anoftalmie, blefaroptoză;
anomalii vertebrale: hemiverte- bre sau vertebre sudate, hipoplazie
vertebrală, coaste absente, gât scurt, scolioză;
despicătură mediană facială;
defecte cardiace: defect septal interventricular, duet arterial patent,
tetralogie Fallot, coarctaţie de aortă, stenoză pulmonară;
respirator: hipoplazie pulmoară;
uro-genital: rinichi ectopic, agenezie renală, hidronefroză, rinichi
multichistic displazic, uter absent sau malformat;
defecte ale sistemului nervos central: dificultăţi de învăţare (posibil din
cauza hipoacuziei, dar şi pentru că există alte prob leme - hidrocefalie,
malformaţie Arnold-Chiari, encefalocel occipi tal, agenezie corp calos,
hipopla zie sept pellucidum)
Tratamentul acestor pacienţi presupune
reconstrucţia cranio-facială, tratamentul
malformaţiilor cardiace, recuperarea
hipoacuziei şi a celorlalte anomalii senzoriale.
Prognosticul este variabil, depinzând de
prezenţa şi severitatea anomaliilor
cardiovasculare, neurologice, precum şi a
altor complicaţii
Caz clinicUn pacient de sex masculin, diag nosticat la naştere într-un serviciu de
pediatrie cu sindrom Goldenhar, pe baza următoarelor semne clinice:
Faciale: discretă asimetrie facială (posibil progresivă, o dată cu creşterea); -discretă macrosomie unilaterală dreaptă; microretrognaţie discretă.
Auriculare: muguri preauriculari; pavilioane dismorfice, jos inserate. Retard psihic uşor (nu vorbeşte, hiperkinetic);
Oculare: chist dermoid ochiul drept; fante palpebrale asimetrice.
Anomalii renale: hipoplazie renală - ecografie abdo minală (la vârsta de 1 săptămână
şi la 6 luni).Anomalii de membre:
picioare strâmbe congenital (tratate ortopedic net ameliorat); degete mici, scurte, cu unghii bombate la membrele superioare.
La naştere, copilul a prezentat imperforaţie anală, operată cu
succes. Această malformaţie este caracteristică unui complex
malformativ asemănător
sindromul Townes-Brock (nu se cunoaşte intercondiţionarea cu
sindromul Goldenhar, cu care este foarte asemă nător). La
vârsta de 3 ani şi 6 luni a fost adus de mamă la Institutul IFACF-
ORL pentru scăderea auzului (semnalată de mamă), otalgie
bilaterală, simptome sur venite în context viral în urmă cu 5 zile.
Evaluarea audiologică subiectivă a relevat hipoacuzie de
transmisie moderată bilaterală (figura 2), determinată, cel mai
probabil, de o otită seroasă acută bilaterală (pe baza exa
menului otomicroscopic - figura 3 şi a impedansmetriei -
timpanogramă tip B
Acest diagnostic principal nu a putut fi completat la momentul respectiv cu un
eventual diagnostic audiologie secundar, presupus în contextul sindromului
plurimalformativ diagnosticat la naştere, din cauza leziunii acute care masca o
altă leziune posibilă auditivă.
Recomandările au fost de trata ment medicamentos adecvat otitei seroase acute
şi de control audiologic la 2 săptămâni. Pacientul a reve nit în clinică după 8 luni.
Evaluarea audiologică a relevat următoarele:
hipoacuzie mixtă uşoară bila terală la evaluarea subiectivă (audiogramă tonală
liminară
afectarea relaţiilor la nivelul ambelor urechi medii (timpanogramă tip A bilateral,
cu reflex stapedian acustic absent bilateral).
Având în vedere vârsta pacientului şi caracterul progresiv al hipoacuziei
(componenta neurosenzorială nu exista la prima evaluare), am amânat evaluarea
imagistică a sistemului auditiv pentru moment şi am recomandat protezare
auditivă convenţională bilaterală.
Discuţii
Am prezentat acest caz pentru particularitatea sa privind caracter ul progresiv al
hipoacuziei, ceea ce obligă la amplificare convenţională imediată, pentru a
asigura accesul copilului la informaţiilor auditive atât de necesare pentru
dezvoltarea limbajului său. De asemenea, pacientul trebuie monitorizat periodic
pentru a observa precoce modificările de auz care pot surveni în continuare. în
plus, este de semnalat caracterul bilateral al hipoacuziei, care impune în mod
obligatoriu protezarea auditivă. Din fericire, în primii doi ani de viaţă, urechea
internă a funcţionat normal bilateral, ceea ce a asigurat accesul la informaţiile
sonore ambientale obişnuite perioadei de formare a limbajului. In prezent, limbajul
copilului este relativ normal, cu uşoare modificări de pronunţie, determinate,
probabil, şi de malformaţiile faciale. Am considerat că recuperarea logopedică nu
este necesară momentan, având în vedere achiziţia limbajului, precum şi gradul
uşor al hipoacuziei. Moniorizarea periodică a audiţiei şi limbajului pacientu lui sunt
parametrii care vor dicta recomandările medicale ulterioare.
Concluzii
Sindromul Goldenhar este un defect congenital
plurimalformaiv, cu fenotipuri variate, care
trebuie investigat complex din cauza multiplelor
organe ce pot fi afectate. De asemenea,
evaluarea acestor pacienţi tre buie să fie
periodică, deoarece, o dată cu creşterea
copilului, unele caracteristici ale deficitelor
funcţionale se pot modifica.