REFERAT PENYAKIT HISCHSPRUNG
OLEH:HENGLIPEMBIMBING:dr. MOHAMAD ROMIDON Sp.B FINACSREFERAT
PENYAKIT HISCHSPRUNG
Hischsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital berupa
aganglionik kolon90% rectosigmoid, dapat pula Total Colonic
Aganglionosis Hambatan pada gerakan peristaltik ileus fungsional
distensi yang berlebihan pada kolon proksimal
PendahuluanPertama kali dilaporkan Frederick Ruysch pada tahun
1691Harald Hirschsprung yang mendeskripsikan megakolon kongenital
pada tahun 1886tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan
patogenesis aganglionik
SejarahPenyakit hirschprung: tidak adanya sel ganglion di
pleksus mienterikus (auerbachs) dan submukosa
(meissners)DefinisiInsedensi 1;5000 kelahiranRisiko meningkat
pada:mempunyai riwayat keluarga Penyakit hirschprung Lokasi
anatomis :Rectosigmoid paling sering terkenacolon transversum pada
17% kasus
InsidensiPenyakit Hirschsprung disebabkan karena kegagalan
migrasi sel-sel saraf parasimpatis mienterikus dari cephalo ke
caudal. Sehingga sel ganglion selalu tidak ditemukan dimulai dari
anus dan panjangnya bervariasi ke proksimal.
EtiologiTerdiri atas :CaecumKatup ileosekalApendiksKolonKolon
asendens (fleksura hepatika)Kolon transversumKolon desendensKolon
sigmoid (fleksura lienalis)Rektum
Anatomi Usus BesarLetak Anatomis Usus Besar
Anatomi usus besarTaenia koli (otot longitudinal):Taenia
liberaTaenia mesocolicaTaenia omentalisHaustraTidak ada vili di
mukosaLapisan mukosa lebih tebal
Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan
longitudinal(2) Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam
otot sirkuler(3) Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa
12Penyakit Hirschprung ditimbulkan karena kegagalan migrasi sel
ganglion dari kranio-kaudal sepanjang usus pada minggu ke 5 sampai
minggu ke 12, yang mengakibatkan terdapatnya segmen
aganglionik.PatogenesisPatogenesisTerjadi spasme pada bagian distal
kolontidak adanya gelombang propulsiveBagian yang ganglionik akan
mengalami dilatasi
Berdasarkan segmen yang terkena :Ultra short segment: Ganglion
tidak ada pada bagian yang sangat kecil dari rectum.Short segment:
Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian kecil dari colon.Long
segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian besar
colon.Very long segment: Ganglion tidak ada pada seluruh colon dan
rectum dan kadang sebagian usus kecil.
Tipe Hirschsprungs Disease:
Anamnesa :terlambatnya mekonium untuk dikeluarkan dalam waktu
24-48 jam setelah lahirvomitingpada neonatus yang berusia lebih tua
maka akan didapatkan kegagalan pertumbuhanPerut kembungFaktor
genetikDiagnosaPada bayi baru lahir, gejala muncul dalam 24-48 jam,
berupa distensi abdomen dan emesisTidak keluarnya mekonium pada
24-48 jam pertama kehidupan merupakan tanda yang signifikan
mengarah pada diagnosis iniPada anak yang lebih besar :distensi
abdomen yang kronis dan ada riwayat konstipasiGambaran KlinisGejala
yang umumnya ditemui :riwayat konstipasikembung berat dan perut
seperti tongsering dengan enterocolitisdapat terjadi gangguan
pertumbuhanGejala dapat hilang namun beberapa waktu kemudian
terjadi distensi abdomenPada pemeriksaan colok dubur sphincter ani
teraba hipertonus dan rektum biasanya kosong
Enterocolitis terjadi pada 12-58% pada pasien dengan penyakit
hirschsprung. stasis feses invasi bakteriPenyebab infeksi :
Clostridium difficile atau Rotavirus
Enterocolitis yang berat dapat berupa toxic megacolon yang
mengancam jiwa.Gejalanya :Demammuntah berisi empedudiare yang
menyemprotdistensi abdominaldehidrasi dan syokUlserasi dan nekrosis
iskemik pada mukosa yang berganglion dapat mengakibatkan sepsis dan
perforasiBarium EnemaBiopsi rectalPemeriksaan PenunjangIdentifikasi
zona transisi dapat membantu diagnosis penyakit hirschprungSegmen
aganglion biasanya berukuran normal tapi bagian proksimal usus yang
mempunyai ganglion mengalami distensi sehingga pada gambaran
radiologis terlihat zona transisiPelebaran lumen di proksimal
daerah transisiBarium Enema
merupakan gold standard Pada bayi baru lahir metode ini dapat
dilakukan dengan morbiditas minimal karena menggunakan suction
khusus untuk biopsy rectum.Daerah yang diambil :dari yang normal
ganglion hingga yang aganglionik.
Rectal Biopsi
Metode Swenson: pembuangan daerah aganglion hingga batas
sphincter ani interna dan dilakukan anastomosis coloanal pada
perineum Metode Duhamel: daerah ujung aganglionik ditinggalkan dan
bagian yang ganglionik ditarik ke bagian belakang ujung daerah
aganglioner, kemudian dimasukkan melalui anus.Teknik Soave:
pemotongan mukosa endorectal dengan bagian distal aganglioner.
metode operasi
Prognosis baik kalau gejala obstruksi segera
diatasiPrognosis
