Læknisfræði, 5.árBarnalæknisfræðikúrsUmfjöllun um

Neural tube defecta með áherslu á Spina bifidaHöfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson

Neural tube defectar• Algengustu meðfæddu

gallarnir í BNA utan hjartagalla

• Myelomeningocele• Anencephaly• Encephalocele

Fósturfræðin• MTK birtist sem plata

af þykknuðu ectodermi í byrjum 3ju viku – neural plate

• Hliðlægir jaðrar lyftast upp og mynda neural folds – lyftast svo enn meira og nálgast hvorn annan og renna saman – mynda neural tube

Fósturfræðin• Samrunnin byrjar á

hálssvæði og heldur áfram bæði í cephalad og caudal stefnu

• Myelomeningocele verður vegna þess að neural tube lokast ekki posteriort

Orsakir og áhættuþættir

• Orsakir óþekktar; isoleruð malformation (yfirleitt), hluti af syndromi eða vegna litningagalla

• Erfðir og umhverfi– Fólinsýruskortur/antagonistar,

offita, DM, valproic sýra, hyperthermia (20.-28.dagur meðgöngu), alkóhólneysla

Faraldsfræði• Fækkað verulega

vegna fósturgreiningar

• Myelomeningocele algengust NTD

• Mismunandi milli þjóðflokka og landssvæða

• Hæsta tíðnin í Bretlandi, Írlandi, Pakistan, Indlandi og Egyptalandi

Tíðni NTD• Almenn population

– 1,5/1000 lifandi fæddra• Konur með DM

– 20/1000 lifandi fæddra• Kona á valpróati á 1.trimester

– 10/1000 lifandi fæddra• Ef kona á barn með NTD

– 15-30/1000 lifandi fæddra

Klínísk einkenni (myelomeningocele)

• Greining yfirleitt augljós við fæðingu

• Affecterar lumbar hrygg í 80% tilfella, getur involverað öll segment

Klínísk einkenni (myelomeningocele)

• Taugaskaði/einkenni– Fer eftir því hvar lesionin er– Í flestum sjúklingum er mænan

distal við lesion nonfunctional– Yfirleitt alvarlegur skaði, þ.e.

fullkomin lömun og ekkert skyn– Blaðra og þarmar affecteraðir í

nánast öllum sjúklingum – incontinence á þvagi og hægðum

Klínísk einkenni (myelomeningocele)

• Hydrocephalus– Flestir fá hydrocephalus– Vegna

• Obstruction á flæði úr 4.heilaholi• Flæði CSF úr posterior fossa

vegna Chiari malformationar• Aqueductal stenosis

– Klassískt að komi þegar búið er að laga með skurðaðgerð lesion á baki

– Þarfnast yfirleitt shunting

Klínísk einkenni –Tengdir gallar

• Chiari malformation – algengasti

• 3 tegundir-fer eftir degree of caudal displacement. Týpa 2 yfirleitt tengt myelomeningocele, 4.heilahol og neðri hluti medullu misstaðsett neðan við foramen magnum

Chiari malformation• Fossa posterior er of lítil. Ekki pláss.

Þrýstist niður í foramen magnum. Kemur knekkur á aquaductus cerebri hydrocephalus. 90% krakka með myelomeningocele hafa einnig hydrocephalus af völdum CM

• Stundum heilastofnseinkenni – kyngingarörðugleikar, raddbandalömum → stridor. Einnig getur verið strabismus og facial weakness

Klínísk einkenni• Scoliosis

– Flestir sem hafa lesionir yfir L2. sjaldgæfur fylgikvilli ef lesionin er fyrir neðan S1

Myelomeningocele –meðferð

• Samvinna fagaðila úr ýmsum áttum– Barnalæknar, taugalæknar,

orthopedar, urologar, endurhæfing, næringarfræðingar, félagsfræðingar, sálfræðingar....

• Huga að mörgu– Fæðing, mat stuttu eftir

fæðingu, orthopedísk vandamál, þvag- og hægðavandamál, sáravandamál, latex ofnæmi

Myelomeningocele - horfur

• Fer eftir umönnun, hvar lesionin er staðsett, taugaeinkennum, hydrocephalus...

• Með aggressívri meðferð lifa flestir af nýburaskeiðið

• Flestir með eðlilega greind

Takk fyrir áheyrnina