Sndrome Es la forma heredada ms frecuente
X frgil de retraso mental moderado y la
segunda, tras el sndrome de Down.
Se llama as por el marcador citogentico del cromosoma en Xq27.3
(sitio frgil)
Es una mutacin cromosomopatica
hereditaria dominante ligada al X
Afecta uno de 4.000 nacidos varones
Signos y Sntomas
Dos nias y un nio (V-1, 2 y 3) (Gen ). Una, con mal rendimiento
escolar. El nio, hiperactivo, con locuacidad desbordante e
hilaridad "a flor de piel". Ambos con mutacin completa. La otra
hermana, con estudio molecular normal. La madre (IV-7),
inteligente, con premutacin. El abuelo materno (III-6)
"transmisor sano".emutacin. El abuelo materno (III-6)
Estudios de hibridacin in situ (FISH) con csmicos de ADN que
flanquean al sitio frgil Xq27.3 (FRAXA)
