A Sndrome do X Frgil, tambm conhecida como Sndrome de Martin & Bell, considerada a primeira causa de deficincia intelectual (DI) mais comum de forma herdada. O termo X Frgil foi adotado a partir de 1970 devido a uma fragilidade em uma regio especfica do cromossomo X. Mas somente em 1991, estudos revelaram que essa regio era responsvel pelo gene FMR1.

A Sndrome do X Frgil uma condio de origem gentica. Estima-se que 1 em cada 4000 homens e 1 em cada 6000 mulheres sejam afetados pela mutao completa, sendo, na maioria das vezes, os homens mais gravemente afetados do que as mulheres

A Sndrome do X Frgil atinge mais os homens por apresentarem somente um cromossomo X.As mulheres possuem duas cpias do gene FMR1. Devido ao segundo gene contido no outro par do cromossomo X ser funcionante, os sintomas podero ser mais suaves nas meninas.Os sintomas nas meninas esto mais vinculados rea de clculo, timidez e dificuldade de interagir socialmente. Podem apresentar estrabismo e miopia, atraso no desenvolvimento, DI, depresso entre outras.Os meninos com a mutao completa apresentam um comprometimento mental significativo ou algum grau de dificuldade intelectual.

Dentro de uma clula h 46 cromossomos, metade vinda do pai, metade vinda da me, um destes pares chamado de cromossomos sexuais: sendo XX para o sexo feminino (um X do pai e outro da me) e XY para o sexo masculino (o X proveniente da me e o Y do pai). A Sndrome do Cromossomo X Frgil causada pela mutao do gene denominadoFMR 1, localizado no cromossomo X. O cromossomo X apresenta uma falha na poro subterminal de seu brao longo (Xq27.3) quando suas clulas so cultivadas em condies de deficincia de cido flico ou que afetem o metabolismo das bases nitrogenadas necessrias para a sntese do DNA, Esse cromossomo denominado X frgil - fra(X).

Este gene que chamado de Fragile Mental Retardation 1 ou FMR1, fica comprometido e, por consequncia, ocorre a falta ou pouca produo da protena FMRP (Fragile Mental Retardation Protein), fundamental para o desenvolvimento do sistema nervoso e de vrias funes cerebrais como intelectual, sensorial, memria, fala, clculo, social e comportamental.A falta dessa protena desestabiliza todo o processo cerebral, fazendo com que a pessoa apresente dificuldades intelectuais, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, problemas emocionais e determinadas caractersticas fsicas.

O mecanismo da mutao a variao do nmero de cpias de uma repetio instvel de trinucleotdeos - CGG (Citosina-Guanina-Guanina), na extremidade 5 do gene FMR 1. A mutao acontece em etapas, ao longo das geraes. s primeiras dessas etapas d-se o nome depr-mutao.Nos indivduos normais da populao o nmero de cpias desta sequncia de CGG varia de 6 a 50. Na mutao completa o nmero de repeties superior a 200, podendo chegar a milhares de trinucleotdeos.Indivduos com mutao completa so portadores da Sndrome do X Frgil.Um nmero intermedirio, entre 50 at 200 repeties caracteriza a pr-mutao e esses indivduos em geral no apresentam sintomas. As estatsticas indicam que 1 em 250 mulheres e 1 em 700 homens so portadores da pr-mutao. A pr-mutao pode passar por vrias geraes at que se transforme numa mutao completa e aparea uma criana afetada.

Pessoas afetadas pela Sndrome do X Frgil gozam de boa sade e sua aparncia pode ser semelhante de outras pessoas. Algumas caractersticas fsicas, entretanto, so frequentes e em geral se tornam mais evidentes aps a puberdade:Face alongada;Orelhas grandes e em abano;Mandbula proeminente;Macroorquidia (testculos aumentados), principalmente no adulto.

Hipotonia muscularPs planos (chatos)Hiperextensibilidade das articulaesPalato altoPeito escavadoProlapso da vlvula mitralPrega palmar nicaEstrabismoEscolioseCalosidade nas mos (decorrente do hbito de morder as mos)

Algumas das suas caractersticas podem ser bem aproveitadas:Excelente memriaFacilidade em identificar logotipos e sinais grficosGeralmente bom vocabulrioFacilidade para cpiaHabilidade para leitura

Possuem ou no hiperatividadeImpulsividadeBaixa concentraoAnsiedade socialDificuldade em lidar com estmulos sensoriaisImitaoDesagrado quando a rotina alteradaComportamentos repetitivosIrritao e "exploses emocionais"Traos de autismo como:Agitar as mosEvitar contato ttilEvitar contato visual

Exame citogentico (caritipo) pode diagnosticar a Sndrome do X Frgil mas, tendo em vista a possibilidade de resultado falso negativo neste teste, ele no definitivo quando o resultado negativo. Alm disto, exames citogenticos no identificam portadores da pr-mutao. Se o resultado do teste for positivo, deve-se procurar aconselhamento gentico.Quando se sabe que um membro da famlia portador da sndrome, os outros familiares devem ser testados. Mulheres que pretendem engravidar devem fazer o teste, se qualquer membro da famlia apresentar traos caractersticos do X Frgil. O planejamento familiar precisa considerar os riscos de transmisso do gene alterado. O diagnstico pr-natal j pode ser realizado. O estudo do DNA das clulas das vilosidades corinicas, permite o diagnstico de fetos portadores da mutao completa no primeiro trimestre de gestao.

Consiste em terapias especiais e estratgias de ensino que ajudam as pessoas afetadas por essa sndrome a aumentarem o seu desempenho. Uma equipe multidisciplinar composta por fonoaudilogos, terapeutas ocupacionais, neurologistas, e outros profissionais, tanto da sade como da educao, devem fazer o acompanhamento

Estudo foi realizado com 192 pacientes do sexo masculino com idade entre 2 e 31 anos, apresentando deficincia mental associada ou no a outras caractersticas, atendendo ao hospital de So Paulo, Brasil, em ambulatrio, previsto para frgil x testes. Todos os pacientes tiveram caritipos .

O comit de tica em pesquisa da instituio aprovou este estudo, e foi obtido consentimento informado dos pais doentes, prepubertal ( 12 anos) (n = 65) pacientes foram analisados separadamente para algumas das caractersticas fenotpicas. ADN genmico foi obtido a partir de leuccitos do sangue perifrico atravs de um mtodo de salting-out . DNA amostras foram rastreadas quanto mutao completa do gene por PCR, de acordo com a tcnica descrita por Haddad et ai. (1996). A anlise de mancha foi realizada para validar os resultados positivos de PCR. pacientes com e sem e com a mutao completa foram classificados como frgeis x positivos e negativos frgeis, respectivamente.

Dos 192 pacientes estudados, 162 eram frgeis x negativo e os outros 30 eram frgeis x positivo (mutao completa do gene FMR) permutao no foi encontrado nenhum paciente. As caractersticas que apresentaram um valor de p < 0,01 x frgeis entre positivas e negativas pacientes foram agitar as mos, ttil vinco defensiva plantar, grandes testculos, histrico familiar de deficincia intelectual, articulaes dos dedos hiperextensveis, histria familiar de deficincia mental ou autismo

Recursos adicionais que mostraram uma diferena em < 0,05 includo: grandes orelhas, rosto alongado, mordendo a mo e contato visual pobre. No foram encontradas diferenas significativas entre x frgeis positivos e pacientes negativos em relao hiperatividade, mais curto espao ateno, fala perseverantes, prega palmar completa, olhos azuis plidos, hbitos corpo e personalidade e os melhores preditores entre as funes relacionadas com a Sndrome do X Frgil foram: histria familiar de deficincia intelectual, testculos grandes, defensividade ttil, e agitar as mos.

Quando os pacientes foram subdivididos em grupos de acordo com a idade, as grandes orelhas foram mais prevalentes em pacientes com mais de 12 anos de idade (p = 0,0187), enquanto a mo morder e contato ocular pobre foram mais freqentes em pacientes com at 12 anos de idade (p = 0 , 0236 e P = 0,0087, respectivamente).

Paciente sexo masculino, 13 anos de idade, em uma ida ao odontologista descobriu ter a sndrome do X frgil a forma mais comum de atraso mental herdado em homens, com uma incidncia estimada em 1 em 4.0009.000.

No tratamento do paciente com esta sndrome, objetiva-se mediar, intensa e continuamente o desenvolvimento mximo do potencial de inteligncia e de aprendizagem disponveis em cada individuo afetado. Crianas com sndrome do x frgil de nvel socioeconmico mais elevado apresentaram poucos comportamentos autsticos, melhor comportamento adaptvel, e nvel de quoeficiente intelectual mais alto.

http://dicionariodesindromes.blogspot.com.br/2010/03/sindrome-do-x-fragil.html

http://www.bengalalegal.com/xfragil

http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-x-fragil.htm

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http://segundosprofes.blogspot.com.br/2010/09/sindrome-do-x-fragil-sindrome-do-x.html

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http://www.biocod.com.br/cientificas/a-importancia-do-diagnostico-da-sindrome-do-x-fragil/

http://www.saude.mt.gov.br/upload/documento/139/sindrome-do-x-fragil-relato-de-caso-[139-240211-SES-MT].pdf

http://jid.sagepub.com/content/13/3/239.short