INFORMACIÓN GENÉTICA

ELABORADO POR:DAFNE FABIÁN ZAPATA

INFORMACIÓN GENÉTICA

  Corresponde a un conjunto de mensajes codificados en los ácidos nucleicos agrupados en un cúmulo llamado genoma, el cual es la totalidad de esta información que da origen la expresión de los caracteres hereditarios propios de los seres vivos mediante reacciones bioquímicas. Esta información genética hereditaria forma los cromosomas de cada célula permitiendo la existencia de transformaciones en las características entre humanos y respecto de los hijos de los mismos padres, es decir, variabilidad.Por ejemplo: Tenemos el caso de la unión, asociación y recombinación de cromosomas en forma variable en el caso de un óvulo y un espermatozoide. 

ANOMALÍAS GENÉTICAS Una enfermedad o trastorno genético es una condición

patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación);, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

CAUSASHay varias causas posibles:

• Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.

• Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.

• Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.

• Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

EJEMPLO

El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las cartas de Ishihara.

El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.

El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.

OJO:

¿Qué numero ves?

Si ves el numero 74 pues tu visión es normal, pero si ves el numero 21 tienes  tricromacia y por ultimo si no ves ningún numero tienes acromatismo