UNIDAD 15

EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

1. ESTRUCTURA DEL GENÓMA Y SU EXPRESIÓN

• Genoma: conjunto de genes de un organismo.

•Gen:secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una cadena polipeptídica.

GENOMA PROCARIOTAS

• Un solo cromosoma circular

• Genes continuos

• Existencia de plásmidos

GENOMA EUCARIOTAS

• Mayor cantidad de ADN que en procariotas

• ADN repetitivo no codificante• Genes fragmentados

– Intrones– Exones

• ADN asociado a proteinas (histonas)• ADN en mitocondrias y cloroplastos

2. FLUJO DE INFORMACIÓN GENÉTICA

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR

• El ADN es la molécula que lleva la información genética.

• El ADN puede replicarse y hacer copias de sí mismo (replicación)

• El ADN puede copiar una parte de su información sintetizando una

molécula de ARNm (transcripción)

• El ARNm contiene la información utilizada por los ribosomas para

la síntesis de una proteína interviniendo los ARNr y los ARNt

(traducción).

Dogma central de la biología molecular

El flujo de información que permite la transcripción y la traducción se basa en la complementariedad de las bases nitrogenadas.

Replicación ARN: algunos virus que almacenan su información genética en forma de ARN pueden fabricar copias de este ARN

Transcripción inversa: es la síntesis de una molécula de ADN a partir de una molécula de ARN formándose un ADNc (retrovirus)

3. TRANSCRIPCIÓN

• Intervienen.– Una cadena de ADN (molde)– ARN polimerasas– Ribonucleótidos (A, G, C y U)

• Fases:– Iniciación – Elongación – Terminación

• Transcripción: es el proceso mediante el cual se copia la información de un fragmento del ADN, el correspondiente a un gen, en el ARN.

INICIACIÓN

• La ARN polimerasa se une al centro promotor (caja TATA y CAAT en eucariontes)

• La ARN polimerasa abre la doble hélice

• La hebra molde queda libre para ser leída por la ARN polimerasa

ELONGACIÓN

• Se añaden ribonucleótidos trifosfatos para formar el ARN en sentido 5’->3’ (se libera PPi)

• ARN polimerasa lee la hebra molde en sentido 3’->5’

• En eucariontes se añade una caperuza de metil-guanosin-fosfato al extremo 5’

TERMINACIÓN

• ARN polimerasa reconoce unas señales de terminación en la hebra molde del ADN– En procariontes: secuencia palindrómica rica en G

y C– En eucariotas: secuencia TTATTT.

• Cierre de la burbuja y separación de la ARN polimerasa del ARN transcrito

• En eucariontes se añade una cola poli A al extremo 3’

4. MADURACIÓN DEL ARN

• En procariontes– ARNm no necesitan ningún proceso adicional– ARNt y ARNr proceden de un transcrito

primario que se corta en fragmentos para dar los diferentes tipos de ARN

• En eucariontes– El ARNm transcrito primario está formado por

intrones y exones. La maduración consiste en la eliminación de los intrones mediante un proceso llamado splicing

SPLICING

• Consiste en la eliminación de los intrones y la unión de los exones

• Las secuencias intrónicas forman bucles que provocan el acercamiento de los extremos de los exones

• Se cortan los intrones y se unen los exones formando un ARNm maduro

• Un mismo gen puede madurar de diferentes maneras dependiendo de cómo se eliminen los intrones

SPLICING

5. CÓDIGO GENÉTICO

CARACTERÍSTICAS

•UNIVERSAL

•DEGENERADO

•NO PRESENTA IMPERFECCIÓN

•CARECE DE SOLAPAMIENTO

El código genético podemos definirlo como el conjunto de tripletes de nucleótidos del ARNm, denominados codones que codifican todos los aminoácidos

6. TRADUCCIÓN

• Se requiere:– Ribosomas– ARNm– Aminoácidos– ARN de

transferencia– Enzimas y

energía

Es la síntesis de una cadena polipeptídica a partir de la información contenida en un ARN

RIBOSOMAS

•Sitio P: peptidil

•Sitio A: aminoacil

•Sitio E: ARNt

ARNt

•Hay más de 20 ARNt diferentes (al menos uno por aa)

•Zonas relevantes:

•Anticodón

•Extremo 3’

ACTIVACIÓN DE LOS AMINOÁCIDOS

• Consiste en la unión de un aminoácido con el ARNt que le corresponde.

• Interviene la aminoacil-ARNt-sintetasa dando lugar a un aminoacil.ARNt

• Requiere energía aportada por un ATP

7. SINTESIS DE PROTEÍNAS

• FASES:– INICIACIÓN: reconocimiento

codón iniciador y unión subunidades ribosómicas

– ELONGACIÓN: alargamiento cadena polipeptídica por unión de aminoácidos

– TERMINACIÓN: reconocimiento codón terminación y liberación subunidades ribosomales.

LAS TRES ETAPAS REQUIEREN ENERGÍA QUE SE

OBTIENE DE LA HIDRÓLISIS DEL GTP

INICIACIÓN

• Se une la subunidad pequeña del ribosoma y el ARNm cerca de AUG (codón iniciador)

• Entra en el sitio P el primer transferente con el anticodón UAC (metionina). Complejo de iniciación

• Se une la subunidad grande

ELONGACIÓN• Un segundo ARNt entra en

el sitio A del ribosoma• Se forma un enlace

peptídico entre los aminóácidos de los sitios P y A

• Translocación: desplazamiento de tres bases del ribosoma en sentido 5’->3’

• El primer ARNt abandona el ribosoma por el sitio E, ocupando el segundo el sitio P. Queda libre el sitio A

TERMINACIÓN

• El ribosoma llega al codón de terminación que no es reconocido por ningún ARNt

• Unos factores de liberación ocupan el sitio A

• Separación de la cadena polipeptídica del ARNt

• Disociación de las subunidades

A medida que se van sintetizando las proteínas adquieren la estructura secundaria y terciaria que les corresponden por formación de enlaces de hidrógeno y puentes disulfuro

Un ARNm puede ser leído por más de un ribosoma a la vez permitiendo que se sinteticen muchas copias de un mismo polipéptido

8. REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA

• Comprende todos aquellos procesos que afectan la acción del gen a nivel de traducción o transcripción, regulando los productos funcionales de un gen.

• Son necesarios para:– La adaptación a las condiciones del medio

(procariontes)– La diferenciación, el desarrollo y la

funcionalidad de los diferentes tipos celulares (pluricelulares)

REGULACIÓN EN PROCARIONTESModelo del operón

• Operón: grupo de genes cuya expresión está regulada por distintos elementos de control y genes reguladores.

• Comprende– Genes estructurales– Promotor– Operador– Gen regulador, que codifica un represor– Inductor

Regulación en eucariontes

A. Antes de la transcripción: modificación de la cromatina, epigenética

B. Controles transcripcionales: factores de transcripción específicos (activadores y represores)

C. Después de la transcripción:– Splicing

– Degradación del ARNm (cola poli-A y caperuza)

– Procesamiento después de la traducción

•Transcripción y traducción ................................................................ 0,25 puntos•Transcripción: síntesis de una cadena de ARN que tiene la secuencia complementaria de una cadena de ADN que actúa como molde ........... 0,25 puntos

•Traducción: síntesis de una cadena polipeptídica a partir de una secuencia de ARNm .................................................................................................... 0,25 puntos•La transcripción inversa ......................................................................... 0,25 puntos•Se produce en algunos virus .................................................................. 0,25 puntos•ARNr: forma parte del ribosoma; ARNm: contiene el mensaje genético; ARNt: transporta los aminoácidos de forma específica para la síntesis de proteínas (0,25 puntos cada uno) ....................................................................................0,75 puntos

99.- Cite y defina los dos procesos que tienen lugar en la expresión de la información genética [0,75]. Indique si alguno de estos procesos podría darse en sentido inverso y en qué tipo de microorganismos se produce [0,5]. Explique la función de los distintos tipos de ARN en la expresión génica [0,75].(2006)

4.- En relación con la figura adjunta, responda las siguientes preguntas: (2008)

a).- Nombre las moléculas representadas con los números 1, 2, 3, y 5 [0,4]. ¿Qué procesos se desarrollan en el núcleo? [0,3]. Comente los cambios que ocurren

entre las moléculas indicadas con los números 3 y 5 [0,3].

b).- ¿Qué representan los números 6 y 7? [0,2]. ¿Qué proceso se desarrolla en el citoplasma? [0,2]. Explique brevemente dicho proceso [0,6].

4.- En relación con la figura adjunta, responda las siguientes preguntas: (2008)

25.- En relación con la figura adjunta que representa el flujo de la información genética, responda las siguientes cuestiones: (2006)

a).- Nombre cada uno de los procesos biológicos que se indican con las letras a, b, c y d [0,4].

Relacione cada uno de estos procesos con: ARN polimerasa dependiente de ADN, ribosomas, ADN

polimerasa, anticodón, transcriptasa inversa, aminoácidos, ARN transferente y cebadores de

ARN [0,6].

b).- Exponga la función de cada uno de estos procesos [1].

39.- En relación con el esquema adjunto, conteste las siguientes cuestiones: (2005)

a).- ¿Cómo se denominan cada uno de los pasos indicados con flechas en el esquema [0,2] y dónde se llevan a cabo en una célula

eucariótica? [0,2]. Escriba qué codones corresponden a cada uno de los 5 aminoácidos [0,3]. Si una mutación puntual provoca que la

primera base de la molécula 2 pase a ser una C en vez de una A, ¿qué cambio se origina en la secuencia de la molécula 3? [0,3].

b).- Describa brevemente el proceso de síntesis de la molécula 3 e indique las fases de las que consta [1].

12.- En relación con la figura adjunta, responda las siguientes preguntas: (2008)

a).- Indique cuáles son las estructuras y/o moléculas señaladas con los números 1 al 7 [0,7], e identifique los procesos señalados con las letras A y B [0,3].

b).- ¿Cuál es la función del proceso A? [0,3]. Describa el proceso B [0,7].