I n v

e s

t i c

e d

o r

o z

v o

j e

v z

d ě

l áv

án

í

Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

Inovace studia molekulárnía buněčné biologie

reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

I n v

e s

t i c

e d

o r

o z

v o

j e

v z

d ě

l áv

án

í

Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

Předmět: KBB/OGPSB

I n v

e s

t i c

e d

o r

o z

v o

j e

v z

d ě

l áv

án

í

Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

Determinace pohlavíChromozomové a genové určení pohlaví.

Lyonizace.

Dana Šafářová

Cíl přednášky: Objasnění základních principůdeterminace pohlaví založené na přítomnosti pohlavních chromozomů a pohlavních faktorů.

Klíčová slova: Pohlavní chromozomy, pohlavní faktory, pohlavní index. Drosophila, Protenor, XY-systém; Abraxas (Lymantria); Habrobracon. Znaky na pohlavívázané, ovládané a ovlivněné.

Determinace pohlaví• Pohlavnost, pohlavní chromozomy.

• Gonochoristé, hermafroditi, gynandromorfismus, intersexy

• Drosophila (Protenor), Human, Abraxas, Habrobracon

• Vlastnosti na pohlaví vázané, pohlavím ovládané a pohlavím ovlivněné.

Pohlavnost (sexualita), pohlavní (sexuální) organismus- každý organismus, u kterého se v průběhu jeho života a vývinu střídá haploidní a diploidní fáze a kdy se pomocímeiotického dělení dochází k redukci diploidního (2n) počtu chromozómů somatických buněk na haploidní (n).

Protiklad je klon, kdy všichni jeho potomci jsou GT identičtí

Hermafrodit - jedinec, který produkuje oba typy gamet

Gonochorista - jeden jedinec produkuje pouze jeden typ gamet (samčí nebo samičí)

Pohlavní chromozomy

• Zastoupení samčího a samičího pohlaví v poměru 1:1 tj . Aa x aa → XY, XX

Determinace pohlaví- Pohlavní chromozomy• X, Y; Z, W• Heterochromozom : Y, W

• Homogametické x heterogametické pohlaví

homologní oblast

heterologní oblast

Determinace pohlaví

• Genetické působení nejméně jednoho specifického genu, který reguluje kaskáduudálostí

• Přítomnost odlišných pohlavních chromozómů, účinek jednoho na nich lokalizovaného hlavního genu rozhoduje o pohlaví jedince

• Působení vnějšího prostředí v klíčových stádiích embryonálního vývoje

Determinace pohlaví- Pohlavní komplex

• komplex samičích (femininních) genů - F• komplex samčích (maskulinních) genů - M• obvykle F > M• pohlaví vzniká jako důsledek interakce

pohlavních komplexů

Geny umístěné (lokalizované) na:

- pohlavních nebo chromozómech

- nepohlavních

Pohlavní typy

• Drosophila• Protenor• Člověk

• Lymantria/Abraxas (bekyně)

• Habrobracon/haplodiploidie (lumčík)

Drosophila

• hmyz, ryby, plazi a dvoudomé rostliny

MM FF, MM F-AA XX, AA XY

M, FPohlavní faktory:

X, YPohlavníchromozomy:

♀ ♂

1,3 (>1)nadsamice

1Samice

0,67 (0,6-0,9)Intersex

0,5Samec0,3 (<0.5)Nadsamec

Drosophila

• hmyz, ryby, plazi a dvoudomé rostliny

• Pohlavní index:

sxl gen (F)

MM FF, MM F-AA XX, AA XY

M, FPohlavní faktory:

X, YPohlavníchromozomy:

♀ ♂

AX

pi

Protenor

Protenor ♀ AAXX, ♂ AAX (rovnokřídlí, Caenorhabditis)

monosomie X

Geny:X0L-1 („X0 lethal“)X-signální elementy

Člověk ♀ AA XX, ♂ AA XY

00 FF, 00 FM , M>F

(savci, dvoudomé rostliny)

sry region, TDF

Vyrovnání genové dávky (doze genu)

Vyrovnání účinku genů lokalizovaných na různých pohlavních chromozomech (XX x XY /X0/ )

1) Inaktivace X2) Hyperaktivace X3) Hypoaktivace X

Vyrovnání genové dávky (doze genu)

Vyrovnání účinku genů lokalizovaných na různých pohlavních chromozomech (XX x XY /X0/ )

1) Inaktivace X (savci, člověk)2) Hyperaktivace X (Drosophila)3) Hypoaktivace (Caenorhabditis)

Inaktivace X = LyonizaceNáhodná inaktivace nadbytečných pohlavních

chromozomů X - Barrovo tělísko

XIC (X-inaktivační centrum) (– inaktivace ke koncům chromozomů)(aktivní XIST, jeho produkty „obalí chromozom)

Methylace XIST (2. chromozom) -> potlačení fce XIST– Chromozomy zůstávají spiralizovány i v interfázi =

– Pigmentace „májových“ koček

- - - - - -

Lyonizace - Želvovinové zbarvení koček

Hyperaktivace X = Drosophila

X samečků je hyperaktivní

Msl- geny -> MSL-proteiny (msl, roX proteiny, histoacetyltransferáza)

MSL proteiny reagují s chromozomem X samečků, zabraňují jeho inaktivaci, dochází k acetylaci histonu H4

Hypoaktivace X = Caenorhabditis

Částečné potlačení aktivity chromozomů X

- Navázání specifických proteinů částečně blokuje transkripci.

Člověk - pohlavíPohlaví genetické - konfigurace pohlavních

chromozómů, určuje vznik určitého typu pohlavních žláz a produkci pohlavních hormonů

Pohlaví gonádové - tvorba pohlavních žlázPohlaví genitální - hormony produkované z pohlavních

žláz, ovlivňují utváření určitých genitáliíPohlaví somatické - sekundární pohlavní znaky

utvářené v pubertěPohlaví psychosociální - sociální (společenské)

ovlivnění pohlavíPoměr mezi pohlavími

Primární - při oplození, cca 1,3 tj 130M : 100FSekundární - při narození, cca 1,05Terciální – se stoupajícím věkem klesá počet M

Lymantria/Abraxas

• Ptáci, motýli, ryby, obojživelníci, plazi

• DMRT1 gen (Z)• ASW , FET1 (W)

♀ 00 MF, ♂ 00 MM

♀ AA ZW, ♂ AA ZZ

M, FPohlavní faktory:

Z, WPohlavníchromozomy:

Blanokřídlí (vosy,včely, mravenci)• F i M se vyskytují společně na X chromozómu =

označují se jako: jednolokusová komplementarita(slCSD – single locus complemetary sex determiner))

• F > M

• Existuje větší množství variant cds1, cds2, cds3, cds4 …

samička = heterozygot pro cds (např. Xcds1Xcds2 , Xcds3Xcds1)

sameček = hemizygot (haploidní) nebo homozygot(Xcds1, Xcds2, Xcds3 ; Xcds1 Xcds1)

Habrobracon/haplodiploidie

Habrobracon/haplodiploidie

Intersex - jedinec, který sestavou pohlavních chromozómůodpovídá určitému pohlaví, v průběhu ontogenetického vývoje však vznikají pohlavni znaky pohlaví druhého.

Pohlavní zvrat – (extrémní intersex) sestava heterochromozómů odpovídá jednomu typu pohlaví, souhrn vlastností jedince však odpovídá pohlavíopačnému

Gynandromorfismus - vznik jedinců jejichž těla nesou znaky obou pohlaví, jedinec (jeho tělo) je tvořen mozaikou buněk či tkání jednak samčích, jednak samičích.

Vzniká poruchou v dělení zygoty, nondisjunkcí

Poruchy v utváření pohlaví

http://frankandjen.full-timers.org/gynandromorf.jpg

Dědičnost znaků související s pohlavím

• Znaky na pohlaví vázané• Znaky pohlavím ovládané• Znaky pohlavím ovlivněné

Znaky úplně pohlavně vázané- gen leží na nehomologických úsecích nepárových heterochromozómů (Y, W)

Znaky neúplně pohlavně vázané- geny leží na homologických úsecích nepárových heterochromozómů (Y, W)

Znaky na pohlaví vázané

Pohlavní chromozomy

• Zastoupení samčího a samičího pohlaví v poměru 1:1 tj . Aa x aa → XY, XX

• T. H. Morgan (drosophila)zbarvení oka (+ - červené oko: ++ nebo +w; ww - bílé oko)

P: ♀ XwXw x ♂ X+Y P: ♀ X+X+ x ♂ XwY

F1: ♀ X+Xw ♀ X+Xw

♂ XwY ♂ X+Y

F2: ♀ 1 X+Xw ♀ 2 X+Xw , X+X+

♂ 1 X+Y ♂ 1 X+Y♀ 1 XwXw ♀ 1 XwY♂ 1 XwY

Neplatíreciprocita

křížení

Geny leží na nehomologickém úseku nepárového chromozómu Y nebo W.

Přímý přenosz jedince heterogametického pohlaví (samec XY nebo samice ZW) na potomstvo heterogametického pohlaví- z otce na syna (drosophila) nebo z matky na dceru (Abraxas)

Člověk: (Y chromozóm)- Geny umístěné na Y chromozómu = holandrické- dědí se po mužské linii. - Geny se nacházejí v tzv. hemizygotním stavu -nejsou párové.

nadměrné ochlupení boltce

Přímá dědičnost

Znak (gen) je lokalizován na nehomologickém úseku párového heterochromozómu (X, Z)

Je-li jedinec homogametního pohlaví recesivního fenotypu křížen s jedincem heterogametického pohlavídominantního fenotypu, dochází k tzv. dědičnosti křížem. (z otce na dceru a z matky na syna)

- hemofilie, daltonismus, vitaminorezistentní rachitis

podobnost otec - dcera, matka – syn(soubor genů, který řídí morfogenezi obličejové části hlavy může být uložen v nehomologickém segmentu chromozómu X)

Dědičnost křížem

Geny leží na homologních úsecích heterochromozómů

- nese-li dominantní znak matka, bude jej přenášet na dcery i syny

- nese-li dominantní znak otec, bude jej přenášet na syny

- V případě rekombinace se chová znak jako mendelovskypodmíněný

Neúplná vazba na pohlaví

Znaky, jejichž geny jsou umístěny na autozómech, ale jejich projev je odlišný u jedinců rozdílného pohlaví. Jsou závislé na přítomnosti pohlavních hormonů a projevují se pouze u jednoho pohlaví i kdyžgeneticky jsou založeny u obou pohlaví

sekundární pohlavní znaky u člověka- geneticky založeny u obou pohlaví- hormonálními vlivy dochází k jejich projevu pouze u jednoho z obou pohlaví.

tvar ploutví u Beta splendens, typ opeření u ptáků, produkce mléka u krav

Znaky pohlavím ovládané

Znaky, jejichž geny jsou umístěny na autozómech, ale u jednotlivých pohlaví se projevují různě.

Znaky se chovají jako dominantní u jednoho pohlaví a jako recesivní u druhého pohlaví (jejich projev je ovlivněn pohlavními hormony)

zbarvení srsti u skotuDominantní alela se v heterozygotní konstituci projevuje pouze u býků. V homozygotní konstituci se projevuje i u krav. býci: MM, Mm - mahagonová barva skvrn, mm - červená barva skvrnkrávy: MM - mahagonová barva, Mm a mm - červená barva skvrn

předčasná plešatost (alopecie) u člověkadominantní znak u mužů, „recesivní“ znak u žen (muž DD i Dd, ženy pouze DD)

Znaky pohlavím ovlivněné

Další způsoby determinace pohlaví

Vnější ovlivnění– Hormonální

Bonelia viridis

– Teplotní (aromatáza – mění androgeny na estrogeny)plazi