INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL

SECRETARÍA ACADÉMICADIRECCIÓN DE EDUCACIÓN SUPERIOR

PROGRAMA SINTÉTICO

UNIDAD ACADÉMICA: ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA

PROGRAMA ACADEMICO: Médico Cirujano y HomeópataUNIDAD DE APRENDIZAJE:

Genética SEMESTRE: VI

PROPÓSITO DE LA UNIDAD DE APRENDIZAJE:

Aplica medidas de prevención y rehabilitación a partir del diagnóstico de enfermedades genéticas.

CONTENIDOS:

I. BASES MOLECULARES EXTRAPOLADASII. HERENCIA NO CLASICA, COMPLEJA, CITOGENETICA Y DISMORFOLOGIA III. APLICACIONES GENÉTICAS

ORIENTACIÓN DIDÁCTICA:

La estrategia de aprendizaje rectora es el aprendizaje colaborativo, servirá de apoyo el aprendizaje basado en problemas; donde el docente se apoyará en métodos de enseñanza inductivos y deductivos, utilizando técnicas como investigación documental, mapas cognitivos, mapas conceptuales, resúmenes, análisis de casos clínicos, realización de prácticas y reportes de laboratorio. EVALUACIÓN Y ACREDITACIÓN:

Se evalúa a partir de la evaluación continua: diagnóstica, formativa y sumativa, conformando un portafolio de evidencias con las actividades desarrolladas en los tres periodos de evaluación.La unidad de aprendizaje se puede acreditar por saberes previamente adquiridos, con una evaluación teórica y práctica, si la comisión revisora emanada de la Academia lo aprueba.Puede cursarse por movilidad en otras Instituciones de Educación Superior que tengan convenio con el IPN tanto Nacionales como Internacionales y con otras Unidades Académicas dentro del Instituto.

BIBLIOGRAFÍA:

1. Castillo, Victoria. (2013) Genética Clínica. México: Manual Moderno. ISBN: 9786074482515.2. Jorde, Lynn B. (2011) Genética Médica. España: Elsevier. ISBN: 9788480867153.3. Nussbaum, Robert L, McInnes, Roderick R. and Williard, Huntinton F. (2008) Genética en Medicina

Thomson & Thomson. Elsevier. España, ISBN 978-84-458-1870-1.4. Oliva Virgili, Rafael. (2008) Genética Médica. España: Díaz De Santos. ISBN: 9788479788872.5. Turnpenny, Peter. (2009) Elementos de Genética Médica, Emery. España: Elsevier. ISBN:

9788480863834.

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UNIDAD ACADÉMICA: ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA

PROGRAMA ACADÉMICO: Médico Cirujano y Homeópata

ÁREA DE FORMACIÓN: Profesional

MODALIDAD: Escolarizada

UNIDAD DE APRENDIZAJE: Genética

TIPO DE UNIDAD DE APRENDIZAJE: Teórico-Práctica/Obligatoria

VIGENCIA:

SEMESTRE: VI

CRÉDITOS: 5.0 TEPIC

INTENCIÓN EDUCATIVA

La unidad de aprendizaje de genética contribuye en la formación del egresado mediante el razonamiento clínico con la capacidad de integrar conocimientos teóricos, científicos y clínicos previamente adquiridos diferenciando entidades con etiología genética realizando un manejo clínico inicial integral y canalizando oportunamente a los especialistas correspondientes mejorando con ello la capacidad de toma de decisiones; considerando el marco ético, los aspectos biológicos, psicológicos y sociales que permitan preservar la salud del paciente.Las Unidades de Aprendizaje con las se relaciona como antecedentes son: embriología humana, fisiología humana, informática médica, sociología médica, antropología médica, anatomía humana y biomedicina molecular y como subsecuentes: medicina genómica, bioética clínica, farmacología y hematología; la horizontal es: nutriología.

PROPÓSITO DE LA UNIDAD DE APRENDIZAJE

Aplica medidas de prevención y rehabilitación a partir del diagnóstico de enfermedades genéticas.

TIEMPOS ASIGNADOS

HORAS TEORÍA/SEMANA: 2.0

HORAS PRÁCTICA/SEMANA: 1.0

HORAS TEORÍA/SEMESTRE: 36.0

HORAS PRÁCTICA/SEMESTRE: 18.0

HORAS DE APRENDIZAJE AUTÓNOMO: 7.0

HORAS TOTALES/SEMESTRE: 54.0

UNIDAD DE APRENDIZAJE ACTUALIZADA POR:

Academia de Ambiente y Salud Pública

REVISADA POR:M. en C. Beatriz Elisa Gallo

OlveraSubdirectora Académica Interina

APROBADA POR: Consejo Técnico Consultivo Escolar. (DD/MM/AA)

M. en C. Lorena García MoralesPresidente del CTCE

APROBADO POR: Comisión de Programas Académicos del Consejo General Consultivo del IPN.

(DD/MM/AA)

AUTORIZADO Y VALIDADO POR:

_____________________Dr. Flavio Arturo Sánchez

GarfíasDirector de Educación

Superior

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UNIDAD DE APRENDIZAJE: Genética HOJA: 3 DE 11N° UNIDAD TEMÁTICA: I NOMBRE: Bases moleculares extrapoladas

UNIDAD DE COMPETENCIAIdentifica las bases moleculares a partir de la patología genética, los tipos de mutaciones y efectos así como su relación clínica con las enfermedades monogénicas.

No. CONTENIDOS

HORAS CON

DOCENTE

HORAS DE APRENDIZAJ

E AUTÓNOMO

CLAVE BIBLIOGRÁFICA

T P1.11.1.11.1.2

1.1.3

1.1.41.1.51.21.3 1.3.11.3.21.41.4.11.5

1.5.11.61.6.1

1.6.2

1.7

1.7.11.81.8.1

1.8.21.91.9.11.9.2

Bases moleculares de la herencia y genética.Estructura de los ácidos nucleicos. Diferencia entre DNA y RNA; dogma Central de la Biología Molecular.Generalidades de Replicación, Transcripción y Traducción.Cromatina, Eucromatina características y función.Heterocromatina, características y función.Gen, código Genético, genoma Mutación genética y diferencia con polimorfismo.Clasificación y efecto de las mutaciones.Alteración de un gen Leyes de Mendel.Alelo, homocigoto, heterocigoto, genotipo, fenotipoHistoria clínica en genética y exploración física con descripción de fenotiposSímbolos en Árbol GenealógicoTrastornos autosómicos Herencia Autosómica Dominante. Factores que modifican la expresión genética Acondroplasia, Esclerosis Tuberosa, Neurofibromastosis, Síndrome de MarfanHerencia Autosómica Recesiva. Consanguinidad, Endogamia, Grado de parentesco, Proporción de genes en comúnFibrosis Quística, FenilcetonuriaTrastornos ligados al cromosoma XCaracterísticas de la Herencia Mendeliana ligada al X Recesiva y DominanteCuadros de Punnett y árboles genealógicos Homogamético y hemicigoto. Hipótesis de LyonConsecuencias de la inactivación del cromosoma XHemofilia A y B, Enfermedad de Duchenne y Becker, Raquitismo hipofosfatémico ligado al X

2.0

1.0

2.0

1.0

2.0

2.0

2.0

1.0

1.0

1.0

1.0

1.0

1.0

1.0

1.0

1B, 2C, 3B, 4C, 5C, 6B, 7C, 8B, 9B, 10C, 11C, 12C, 13B, 14C, 15C, 16C

Subtotales: 12.0

6.0 2.0

ESTRATEGIAS DE APRENDIZAJE El método de enseñanza del que se apoyará el docente para abordar los contenidos temáticos es inductivo, la estrategia de aprendizaje rectora es trabajo colaborativo y las técnicas que auxiliarán tanto al método como a la estrategia son: preguntas dirigidas para activar conocimientos previos, investigación documental, exposición, elaboración de mapas conceptuales, resolución de cuestionarios, realización de prácticas en necrocomio 1, por último un cierre para obtener las conclusiones a los temas y retroalimentación mediante plenaria y debate. Elaboración de cuadros de Punnet y de árboles genealógicos con riesgos de recurrencia para cada modelo de herencia, genotipos y fenotipos.

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SECRETARÍA ACADÉMICADIRECCIÓN DE EDUCACIÓN SUPERIOREVALUACIÓN DE LOS APRENDIZAJES

Portafolio de evidencias:Mapas conceptuales 20%Cuadros de Punnet 20%Reporte de Práctica 20%Evaluación escrita 40%

UNIDAD DE APRENDIZAJE: Genética HOJA: 4 DE 11N° UNIDAD TEMÁTICA: II NOMBRE: Herencia no clásica, compleja, citogenética y

dismorfologiaUNIDAD DE COMPETENCIA

Analiza las alteraciones cromosómicas productoras de patología humana a partir de los factores ambientales de la herencia multifactorial y las malformaciones congénitas

No. CONTENIDOS

HORAS CON

DOCENTE

HORAS DE APRENDIZAJ

E AUTÓNOMO

CLAVE BIBLIOGRÁFICA

T P2.12.1.12.1.22.1.32.1.42.2

2.2.1

2.2.2

2.2.3

2.2.4

2.32.3.1

2.3.2

2.3.3

2.3.4

2.3.5

2.3.

Herencia no mendeliana o no clásicaHerencia mitocondrial Disomia uniparental Expansión de microsatélitesEpigenetica/ImprontaHerencia compleja. Rasgos poligénicos, multifactoriales, cualitativos y cuantitativos; normales multifactoriales Campana de Gauss, Efecto umbral, unidades de propensión, Umbral por Género Efecto Carter, Estudio en Gemelos, Heredabilidad. Agregación familiarLabio y Paladar Hendido, Defectos del Tubo Neural, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes Mellitus tipo 2, Hipertensión Arterial y Obesidad. Proyecto Genoma Humano. Citogenética. Niveles de compactación del DNACromosomaCariotipo. Indicaciones y contraindicaciones para la tomar Cariotipo convencional con bandas GTG, en Metafase y PrometafaseDescripción básica de cariotipos de acuerdo a la Nomeclatura de París. Ideograma Heteromorfismos o polimorfismos cromosómicos identificación e implicación clínicaEstudio FISH. Generales de la técnica, tipos de sondas, usos clínicos principalesPainting cromosómico descripción general de la técnica y usos clínicos principalesAberraciones cromosómicas de autosomas, numéricas, estructurales y de gonosomasDiginia, Diandria, DispermiaSíndrome de Down, de Patau, de Edwards, de Wolf-Hirschhorn, de Cri-du-chatSíndrome de Turner y de KlinefelterDismorfologiaMalformación, Deformación, Disrupción, Displasia, Secuencia, Asociación.

2.0

3.0

3.0

2.0

1.01.0

1.0

1.0

2.0

1.0

1.0

1.0

1.0

1.0

1B, 2C, 4C, 5C, 6B, 7C, 8B, 9B, 10C, 11C, 12C, 13B, 16C, 17C, 18C

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6

2.4

2.4.12.4.2

2.4.32.52.6

Subtotales: 12.0 6.0 3.0ESTRATEGIAS DE APRENDIZAJE

Preguntas dirigidas para activar conocimientos previos, un desarrollo mediante lluvia de ideas, elaboración de mapas conceptuales, cuadros sinópticos, resúmenes, y por último un cierre para obtener las conclusiones mediante el análisis de los temas expuestos y retroalimentación por parte del profesor. Durante la consulta el alumno guiado por el profesor, identifica los fenotipos clínicos en los pacientes y la realización de la práctica 2 y 3.

EVALUACIÓN DE LOS APRENDIZAJESPortafolio de evidencias:Mapas conceptuales 20%Trabajo en equipo 20%Reporte de prácticas 30%Evaluación escrita 30%

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UNIDAD DE APRENDIZAJE: Genética HOJA: 6 DE 11N° UNIDAD TEMÁTICA: III NOMBRE: APLICACIONES DE GENÉTICAS

UNIDAD DE COMPETENCIAExamina las enfermedades genéticas a través de los procesos patológicos así como los relacionados con la fertilidad, el cáncer y el desarrollo sexual

No. CONTENIDOS

HORAS CON

DOCENTE

HORAS DE APRENDIZAJ

E AUTÓNOMO

CLAVE BIBLIOGRÁFICA

T P3.1

3.1.1

3.23.2.13.2.23.2.3

3.2.43.2.53.2.6

3.3

3.3.13.43.4.1

3.4.2

3.4.33.53.5.1

3.5.23.5.33.5.4

3.5.

Diagnóstico prenatal de las alteraciones genéticas y congénitasMétodos. Pruebas invasivas y no invasivas. Estudios de laboratorioGenética y cáncerBases genéticas. OncogenesGenes supresores de tumor y reparadoresPadecimientos mendelianos que predisponen al cáncerCarcinógenos ambientalesTelomerasaRetinoblastoma, Sindrome de Li-Fraumeni, Sindrome de von-Hippel-Lindau, Gen BRCA1, Gen BRCA2, Leucemia mieloide crónica, Síndrome de DOWN, Síndrome de Turner, Síndrome de Kinefelter, Neurofibromatosis, Xeroderma pigmentoso.Desarrollo sexual, trastornos de diferenciación sexual e infertilidad Gen SRY, Región AZF, Genes DAZGenética y terapéuticaTratamiento y niveles de intervención de las enfermedades monogénicas Estrategias terapéuticas en el tratamiento de alteraciones metabólicas.Tratamiento molecular y a nivel de la proteínaModulación de la expresión génicaModificación del genoma somático mediante trasplanteTerapia Génica. Riesgos.Farmacogenética y farmacogenómicaFenotipos de Metabolizadores (Normales Lentos, Ultrarrápidos)Eteplirsen, Tratamiento de la enfermedad de Gaucher, Imatinib. Asesoramiento genético. Etapas, impacto y sus implicaciones bioéticasDilemas éticos de las pruebas genéticasConfidencialidad de la informaciónEugenesia y Disgenesia. Consecuencias psicológicas, sociales y legales

1.0

3.0

3.0

3.0

2.0

1.0

1.0

1.0

2.0

1.0

1.0

1.0

3C, 4C, 5C, 6B, 7C, 8B, 9B, 10C, 11C, 12C, 13B, 14C, 15C

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5

3.6

3.6.13.6.23.6.3

Subtotales: 12.0 6.0 2.0ESTRATEGIAS DE APRENDIZAJE

Se dará la apertura con preguntas dirigidas a los temas anteriores para activar conocimientos previos, un desarrollo en el que se lleven a cabo actividades de análisis de casos, elaboración de mapas conceptuales, cuadros sinópticos, comparativos, exposiciones y por último un cierre para obtener las conclusiones a los temas y retroalimentación por parte del profesor y la realización de la práctica 4.

EVALUACIÓN DE LOS APRENDIZAJESPortafolio de evidencias:Mapas conceptuales 20%Exposición 10%Reporte de práctica 20%Evaluación escrita 50%

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UNIDAD DE APRENDIZAJE: Genética HOJA: 8 DE 11

RELACIÓN DE PRÁCTICAS

PRÁCTICA No. NOMBRE DE LA PRÁCTICA UNIDADES

TEMÁTICAS DURACIÓN LUGAR DE REALIZACIÓN

1234

Descripción de fenotipos clínicos Parte 1Descripción de fenotipos clínicos Parte 2Armado de cariotiposDescripción de fenotipos clínicos

IIIIIIII

5.05.04.04.0

Consulta externa/Hospitalización/Aula

TOTAL DE HORAS

18.0

EVALUACIÓN Y ACREDITACIÓN:

El alumno deberá cumplir con el 100% de las actividades prácticas, son un requisito para la acreditación de la Unidad de Aprendizaje.

La evaluación de las prácticas se lleva a cabo mediante: la evaluación de las técnicas de disección y sutura, entrega de reportes de prácticas, trabajo en equipo, nivel de desempeño y actitud.La ponderación de las practicas queda de la siguiente manera:Práctica 1 20%Práctica 2 15%Práctica 3 15%Práctica 4 20%

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UNIDAD DE APRENDIZAJE: Génetica HOJA: 9 DE 11

PROCEDIMIENTO DE EVALUACIÓN

PERIODO UNIDAD PORCENTAJE DE EVALUACION1 I Evaluación continua 60% y evaluación escrita 40%2 II Evaluación continua 70% y evaluación escrita 30%3 II Evaluación continua 50% y evaluación escrita 50%

La unidad de aprendizaje se puede acreditar por saberes previamente adquiridos, con una evaluación teórica y práctica, si la comisión revisora emanada de la Academia lo aprueba.Puede cursarse por movilidad en otras Instituciones de Educación Superior que tengan convenio con el IPN tanto Nacionales como Internacionales y con otras Unidades Académicas dentro del Instituto.

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CLAVE B C BIBLIOGRAFÍA1 X Del Castillo, Victoria. (2013). Genética Clínica. México: Manual Moderno.

ISBN: 97860744825152 X Del Llano Señarís, Juan. (2004). Genoma y medicina. España: Spaninfo, S.A.

ISBN 8460930025

3 X Guízar Vásquez, J. Jesús. (2001). Genética Clínica. Diagnóstico y Manejo De Las Enfermedades Hereditarias. 3a edición. México: El Manual Moderno. ISBN: 9684268904

4 X Herráez Sánchez, Ángel. (2012). Biología molecular e ingeniería genética. Conceptos, técnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. 2a edición. España: Elsevier, Madrid,. ISBN 978-84-8086-647-7

5 X Jones Smith, Kenneth Lyons (2007) Patrones reconocibles de malformaciones humanas. España:Elsevier. ISBN:  9788481749472 

6 X Jorde, Lynn B. (2011) Genética Médica. Cuarta Edición. España: Elsevier, ISBN: 9788480867153

7 X Meyer, Pablo. (2015) Genómica, el acertijo de lo humano. México: Tusquets, ISBN: 9786074216738

8 X Nussbaum, Robert L, McInnes, Roderick R. and Williard, Huntinton F. (2008)Genética en Medicina Thomson & Thomson. 5a edición. España: Elsevier, ISBN 978-84-458-1870-1

9 XOliva Virgili, Rafael, (2008). Genética Médica. 2ª edición. España: Díaz De Santos, ISBN: 9788479788872

10 X Solari, Alberto Juan. (2012) Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. 4ª edición. España: Panamericana, ISBN 9789500602693.

11 X Strachan, Tom. (2005) Genética humana. 3ª Edición. México: McGraw-Hill/ interamericana, ISBN: 9789701051351

12 X Suárez, Fernando. (2007) Atlas de Semiología médica y genética. España: Editorial: U. Javeriana. ISBN: 9789586839631

13 X Turnpenny, Peter. (2009). Elementos de Genética Médica, Emery.13a edición. España: Elsevier. ISBN 9788480863834

Cibergrafía14 X Bennett RL, French KS, Resta RG, Doyle DL. (2008) Standardized human pedigree

nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors.J Genet Couns. Oct;17(5):424-33. doi: 10.1007/s10897-008-9169-9. Epub 2008 Sep 16 PMID:18792771

15 X Bennett RL.J. (2012) Jul 19.The family medical history as a tool in preconception consultation. Community Genet. 2012 Jul;3 (3):175-83. doi: 10.1007/s12687-012-0107-z. Epub PMID:22810887

16 X Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Sahenk Z, Roush K, Bird L, Lowes LP, Alfano L, Gomez AM, Lewis S, Kota J, Malik V, Shontz K, Walker CM, Flanigan KM, Corridore M, Kean JR, Allen HD, Shilling C, Melia KR, Sazani P, Saoud JB, Kaye EM; Eteplirsen Study Group.Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Annals of Neurology. Ann Neurol. (2013) Nov;74(5):637-47. doi: 10.1002/ana.23982. Epub 2013 Sep 10.PMID:23907995

17 X Roberts JS, Dolinoy DC, Tarini BA. (2014) Emerging issues in public health genomics. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2014; 15:461-80. doi: 10.1146/annurev-genom-090413-025514. PMID:25184533

18 X Shaffer, Lisa, McGowan-Jordan, Jean, Schmid,  Michael. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013).  USA: Karger, International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature., 2013. ISBN-13: 978-3318022537

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PERFIL DOCENTE POR UNIDAD DE APRENDIZAJE

1. DATOS GENERALES

UNIDAD ACADÉMICA: ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA

PROGRAMA ACADEMICO: Médico Cirujano y Homeópata SEMESTRE: VI

ÁREA DE FORMACIÓN: Biomédica Sociomédica Clínica Homeopatía

ACADEMIA: Materias Clínicas UNIDAD DE APRENDIZAJE: Genética

ESPECIALIDAD Y NIVEL ACADÉMICO REQUERIDO: Médico especialista en genética o médico general o especialista con entrenamiento en genética.

2. PROPÓSITO DE LA UNIDAD DE APRENDIZAJE:

Aplica medidas de prevención y rehabilitación a partir del diagnóstico de enfermedades genéticas

3. PERFIL DOCENTE:

CONOCIMIENTOS EXPERIENCIA PROFESIONAL

COMPETENCIAS DOCENTES ACTITUDES

Modelo Educativo Institucional

Dominio de conocimiento actualizado en genética médica

Médico especialista en genética o médico general o especialista con entrenamiento específico en genética

Haber laborado como docente como experiencia mínima de dos años.

Capacidad de integrar y transmitir el conocimiento reconociendo las necesidades de los alumnos generando pensamiento crítico y trabajo colaborativo.

Participar en actividades académicas complementarias a la cátedra, que fomenten la mejora continua de su práctica docente.

Practica y fomenta la responsabilidad, respeto, ética, tolerancia, compromiso social e institucional.

ELABORÓ REVISÓ AUTORIZÓ

Dr. Fernando Noguez M. en C. Beatriz Elisa Gallo OlveraSubdirectora Académica Interina de la

ENMH

M en C. Lorena García MoralesDirector de la ENMH.