IPINet: il network AIEOP per la diagnosi e la terapia delle Immunodeficienze primitive

IPINet: IPINet: il network AIEOP per la diagnosi il network AIEOP per la diagnosi

e e la terapia delle la terapia delle

Immunodeficienze primitiveImmunodeficienze primitiveAlberto G. Ugazio Dipartimento di Medicina

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

XXXIII Congresso Nazionale A.I.E.O.P.XXXIII Congresso Nazionale A.I.E.O.P.Padova – Abano Terme, 22-24 Ottobre 2006Padova – Abano Terme, 22-24 Ottobre 2006

Assistenza alle PID in Italia: i problemi irrisolti

- soltanto pochi centri, quasi tutti concentrati nell’Italia centro-settentrionale, sono altamente specializzati nella diagnosi e nel trattamento delle PID;

- la maggior parte dei ~ 550.0000 nati/ anno in Italia nascono in Italia centro-meridionale;

- gli affetti da PID sono seguiti da centri altamente specializzati (nella maggior parte dei casi con un pesante impatto familiare e sociale) oppure da ospedali locali (che spesso hanno pochissima esperienza nel trattamento e nel follow-up di queste malattie);

- la devoluzione del sistema sanitario alle 19 Regioni rende ancor più difficile il follow-up da parte di centri altamente specializzati extra-regionali.

AIEOP-FONOP

Comitato Strategico e di Studio (CSS) “Immunodeficienze”

nato a Brescia, Novembre 1999

Obiettivi

1. Fornire a tutti i bambini italiani i migliori

strumenti diagnostici;

2. Fornire a tutti i bambini italiani la possibilità di

venire curati in un Ospedale vicino a casa seguendo

protocolli di cura aggiornati e controllati;

3. Studiare l’evoluzione della malattia per ridurre la

frequenza e la gravità delle complicanze e per

prolungare la sopravvivenza con una migliore qualità

di vita.

AIEOPAIEOP CSS ImmunodeficienzeCSS Immunodeficienze

Strumenti

1. rete di Centri diffusi in tutte le Regioni italiane che condividono protocolli diagnostici, terapeutici e di follow-up per le varie PID nonché i dati clinici e di laboratorio di ciascun paziente;

2. raccolta e trattamento dati centralizzato (CINECA, Bologna)

3. laboratori di riferimento per la convalida della diagnosi cellulare e/o molecolare


Tot. centri: 39Tot. centri: 39

CACA

BO (2)BO (2)RNRN

PRPR

SISI

PIPIFIFI

TOTOMNMN

VA CO BGVA CO BG

VRVRTVTV TSTS

PVPVVEVE

2

PDPD

CZ

CBBA (2)BA (2)

PA

1

RM (3)RM (3)

NA (4)NA (4)

CTCT

CBCB

PA (2)PA (2)

CZCZ

MI (5) BSMI (5) BS

Dicembre 1999


Oncoematologia Pediatrica in Italia

Centro OperativoFlusso delle informazioni

Oncoematologia Pediatrica in Italia

Centro OperativoFlusso delle informazioni

CO AIEOP / FONOP Giugno 2000

AIEOP-FONOP

ProtocolliCentro OperativoSchederaccolta

dati

Mod.1.01CINECA

Banche daticentrali

Protocolli/Mod.1.01

Rete telematica

Rete telematica

Centri

Il CSS ha formulato ed adottato raccomandazioni diagnostiche e terapeutiche comuni per le seguenti PID:

XLA (A.Plebani) Novembre 1999

CGD (D.De Mattia) Dicembre 2000

CVID (I.Quinti) Dicembre 2001

THI (V.Moschese) Gennaio 2003

WAS (L.D.Notarangelo, A.Soresina) Gennaio 2004

Del22 (P.Rossi) Maggio 2005

Atassia Teleangectasia Giugno 2007

Il CSS ha formulato ed adottato raccomandazioni diagnostiche e terapeutiche comuni per le seguenti PID:

XLA (A.Plebani) Novembre 1999

CGD (D.De Mattia) Dicembre 2000

CVID (I.Quinti) Dicembre 2001

THI (V.Moschese) Gennaio 2003

WAS (L.D.Notarangelo, A.Soresina) Gennaio 2004

Del22 (P.Rossi) Maggio 2005

Atassia Teleangectasia Giugno 2007




Settembre 2006Settembre 2006

CZ

CA (2)CA (2)

CB

VA CO BGVA CO BG

BO (2)BO (2)RNRN

PRPR

VRVRTVTV TSTS

PA

CZ (2)CZ (2)

VEVE

CSCS

GEGE

SISI 1

2

PIPIFIFI

RM (5)RM (5)

NA (7)NA (7)

CTCT

TOTO

PS AN

PS AN

CBCB

MEMEPA (2) PA (2)

PD(2)PD(2)PV(2)PV(2) MNMNMI(5) BSMI(5) BS

BA (3)BA (3)


Dicembre 1999Dicembre 1999

CACA

BO (2)BO (2)RNRN

PRPR

SISI

PIPIFIFI

TOTOMNMN

VA CO BGVA CO BG

VRVRTVTV TSTS

PVPVVEVE

2

PDPD

CZ

CBBA (2)BA (2)

PA

1

RM (3)RM (3)

NA (4)NA (4)

CTCT

CBCB

PA (2)PA (2)

CZCZ

MI (5) BSMI (5) BS

CSS ID AIEOP: distribuzione dei Centri partecipanti

CSS ID AIEOP: distribuzione dei Centri partecipanti

CZ

CA (2)CA (2)

CB

VA CO BGVA CO BG

BO (2)BO (2)RNRN

PRPR

VRVRTVTV TSTS

PA

CZ (2)CZ (2)

VEVE

CSCS

GEGE

SISI 1

2

PIPIFIFI

RomaRoma

NA (7)NA (7)

CTCT

TOTO

PS AN

PS AN

CBCB

MEMEPA (2) PA (2)

PD(2)PD(2)PV(2)PV(2) MNMNMI BresciaMI Brescia

BariBari

AIEOP CSS Immunodeficienze: AIEOP CSS Immunodeficienze: laboratori di riferimentolaboratori di riferimento

AIEOP CSS Immunodeficienze: AIEOP CSS Immunodeficienze: laboratori di riferimentolaboratori di riferimento

16

2

11

1

11

21

1

1

101

2

6

1

Agammaglobulinemia

Tot. pazienti: 27

AAR

31

1021

2

1

1

1

6

5

2

13

11

17

9

13

Tot. pazienti: 123

XLAMaggio 2006

Maggio 2003

AIEOP XLA: sopravvivenza

Maggio 2006

AIEOP XLA: sopravvivenza

AIEOP XLA: correlazione tra età alla diagnosi e

complicanze respiratorie

0

2

4

6

8

10

pz.CON pz.SENZA

Età

alla d

iag

nosi (a

nn

i)

Maggio 2006

p =0.05

0

2

4

6

8

10

pz.CON pz.SENZA

p<0.0005

Broncopneumopatia cronica

Sinusopatia cronica

Anno di nascita Età media alla diagnosi

1971 - 1999 4 anni

2000 - 2005 1,5 anniApplicazioneApplicazione

RaccomandazioniRaccomandazioni

*p=0.001

AIEOP XLA: età di diagnosità di diagnosi

All’arruolamento: pazienti con livelli “protettivi” di IgG 86 %

All’arruolamento: pazienti con livelli “protettivi” di IgG 86 %

AIEOP XLA:terapia sostitutiva con IVIG

All’ultimo follow-up: pazienti con livelli “protettivi” di IgG

99 %

All’ultimo follow-up: pazienti con livelli “protettivi” di IgG

99 %

mediana

range

Età alla diagnosi (anni)

28 0 - 74

Età di esordio sintomi (anni)

12 0 - 68

Maggio 2006

AIEOP CVID

Tot. pazienti:241Tot. pazienti:241 99

322

1

1

44

44

51

88

7272

11

1717

44

33

22

1111

1515

22

99

252511

Ba(3)

Bs(12)

Pv(1)

Mi (3)

Na (9)

Roma (10)

To (2)TOT: 65

63 M 2 F

Ts (5)

Ca (1)

Ge (8)

An (1)

Pa (3)

Fi (3)

Cs (1)

Pd (1)

AIEOP CGDAIEOP CGDPe (2)

Maggio 2006

Anni dalla diagnosi

sop

ravviv

en

za

AIEOP CGD: sopravvivenza

Maggio 2006

Tot. Pazienti: 58

Settembre 2006

WAS / XLTWAS / XLT

AIEOP WAS – XLT: AIEOP WAS – XLT: SopravvivenzaSopravvivenza

AIEOP WAS – XLT: AIEOP WAS – XLT: SopravvivenzaSopravvivenza

Settembre 2006

I bambini con PID e le loro I bambini con PID e le loro famiglie: i problemi irrisolti famiglie: i problemi irrisolti (IPOPI, (IPOPI,

1999)1999)

• i bambini con PID non vivono come i loro coetanei, non giocano come loro e vanno peggio a scuola;

• la vita familiare – psicologica, sociale ed economica - è dominata dal problema della malattia;

• da adulti guadagneranno meno e avranno meno soddisfazioni sul lavoro;

• la loro vita di relazione sarà particolarmente difficile: spesso non riusciranno a costruire una relazione stabile né a formare una famiglia

Documents

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