Upload
ngolien
View
231
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
choroby reumatyczne DEFINICJA
wszystkie stany chorobowe
o podłożu zapalnym i niezapalnym
obejmujące narząd ruchu
choroby reumatyczne wieku rozwojowego
KLASYFIKACJA
1) zapalne choroby reumatyczne
2) choroby niezapalne
3) dysplazje szkieletowe
4) dziedziczne choroby tkanki łącznej
5) choroby spichrzeniowe i metaboliczne
6) choroby układowe z objawami ze strony układu
kostno- szkieletowego
1) zapalne choroby reumatyczne
2) choroby niezapalne
3) dysplazje szkieletowe
4) dziedziczne choroby tkanki łącznej
5) choroby spichrzeniowe i metaboliczne
6) choroby układowe z objawami ze strony układu
kostno- szkieletowego
choroby reumatyczne wieku rozwojowego
KLASYFIKACJA
zapalne choroby reumatyczne
KLASYFIKACJA
A. przewlekłe artropatie
• młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów
B. choroby tkanki łącznej
• młodzieńczy toczeń rumieniowy układowy
• młodzieńcze zapalenie skórno- mięśniowe
C. zapalenia naczyń
D. zmiany chorobowe towarzyszące niedoborom
immunologicznym
zapalne choroby reumatyczne
ETIOPATOGENEZA
autoimmunizacja
zaburzenia immunologiczne
procesy zapalne
destrukcja tkanek
zapalne choroby reumatyczne
ETIOPATOGENEZA
• infekcje
• białka szoku termicznego (HSP)
• urazy
• szczepienia ochronne
• stres
• czynniki hormonalne
• czynniki środowiskowe
HIPOTEZY (!)
AUTOIMMUNIZACJI
predyspozycje genetyczne!
MIZS DEFINICJA
najczęstsza zapalna choroba reumatyczna wieku
dziecięcego o podłożu autoimmunologicznym,
nieznanej etiologii, której towarzyszą zmiany w
układzie ruchu oraz objawy pozastawowe
MIZS ETIOPATOGENEZA
• przyczyna nieznana
• wirusy (EBV, różyczka)
• infekcje bakteryjne
• urazy/ stres
• czynniki środowiskowe
• PODATNOŚĆ GENETYCZNA! (HLA-B27)
•HLA-DR2- uogólnienie procesu
•HLA-DR3- rozwój zmian radiologicznych
MIZS EPIDEMIOLOGIA
• zachorowalność w Polsce: ok. 7/ 100tys./ rok
• 80-100/ 100tys. dzieci
• najczęstsza zapalna choroba reumatyczna u dzieci
• w każdym wieku <16r.ż.
• częściej u dziewczynek
MIZS a RZS
MIZS:
• częstsze uogólnienie
procesu chorobowego
• częstsze występowanie
zmian w dużych stawach lub
zmian jednostawowych
• dodatkowo zaburzenia
rozwojowe
<16 r.ż.
RZS:
• częstsze zajęcie kręgosłupa
• częstsze występowanie
czynnika reumatoidalnego
IgM
>16r.ż.
MIZS
postać uogólniona
(choroba Stilla)
postać
wielostawowa
(min.5 stawów)
postać
nielicznostawowa
(1-4 stawy)
(20%)
(30%)
(50%)
RF+
RF-
MIZS OBRAZ KLINICZNY
1) objawy ogólne
2) zmiany stawowe
3) objawy towarzyszące:
• zapalenie błony naczyniowej oka/ keratopatia (15%)
• zapalenie błon surowiczych (osierdzia/ opłucnej)
• zajęcie narządów wewnętrznych (wątroba/ płuca/ serce)
MIZS OBJAWY OGÓLNE
• gorączka >39*C
• ból gardła z objawami zapalenia błon śluzowych
• osutka grudkowa lub plamisto- grudkowa nieswędząca
• utrata masy ciała
• bolesne powiększenie węzłów chłonnych
zaburzenia wzrastania i rozwoju układu ruchu
• deformacje
• przykurcze
• trwałe unieruchomienie
tzw. „złośliwa lokalizacja”
• gałka oczna
• stawy biodrowe
• stawy skroniowo- żuchwowe
MIZS ZMIANY RADIOLOGICZNE
osteoporoza przystawowa, obrzęk tkanek przystawowych
zwężenie szpar stawowych
nadżerki na powierzchniach stawowych, przykurcze
zrosty kostne
MIZS CECHY CHARAKTERYSTYCZNE
POSZCZEGÓLNYCH POSTACI
MIZS POSTAĆ
NIELICZNOSTAWOWA
POSTAĆ
UOGÓLNIONA
• niesymetryczne zajęcie
stawów
• stawy łokciowe, kolanowe,
nadgrastkowe, skokowe
• NIE: stawy biodrowe
• częste zajęcie gałki ocznej
• głównie p/ciała ANA
POSTAĆ
WIELOSTAWOWA
• symetryczne zajęcie
dużych i małych stawów
• zajęcia gałki ocznej,
żuchwy, stawów szyi
• rzadko zmiany narządowe
• RF(-)→ łagodne
• RF + → duża aktywność
zapalna
• równie częsta u obu płci
• rzadko RF
• zajęcie narządów
wewnętrznych
MIZS DIAGNOSTYKA
LISTA WYKLUCZEŃ:
• infekcyjne zapalenia stawów
• odczynowe zapalenia stawów
• inne zapalne choroby układowe
• choroby nowotworowe
• inne artropatie
• choroby niezapalne (urazy, hemofilia, choroby metaboliczne)
MIZS DIAGNOSTYKA
• badania laboratoryjne:
• cechy stanu zapalnego
• niedokrwistość
• wzrost aktywności enzymów wątrobowych
• zapalny charakter płynu stawowego
• charakterystyczne zmiany w RTG
• pomocniczo: TK, biopsja węzłów chłonnych, szpiku, wątroby
• brak specyficznych markerów MIZS
MIZS LECZENIE
• przyczynowe (?)
• uzależnione od objawów
• farmakologiczne:
• GKS
• NLPZ
• immunosupresja (metotreksat, cyklosporyna)
• anty-TNFα
• leczenie usprawniające
• wstrzyknięcia dostawowe i okołostawowe
• zabiegi operacyjne
SLE DEFINICJA
przewlekła choroba o podłożu
autoimmunologicznym, o zróżnicowanym
nasileniu i przebiegu, w której dochodzi do
uszkodzenia różnych narządów, zwłaszcza skóry,
stawów, krwi, nerek, serca i mózgu
źródło: Lupus erythematosus. Atlas der Hautkrankheiten. Farblithographie von Anton Elfinger.
Heft I, Tafel 6, 59 x 45 cm (1856).
TOCZEŃ
RUMIENIOWATY
(LE)
postać skórna
(CLE)
postać uogólniona
(SLE)
ogniskowa zlokalizowana (DLE)
ogniskowa rozsiana (DDLE)
podostra skórna (SCLE) forma
przejściowa
toczeń noworodków (NLE)
toczeń polekowy
zespół antyfosfolipidowy
NLE TOCZEŃ NOWORODKÓW
• u dzieci matek z SLE
• wywołany przez p/ciała Ro i La przechodzące przez łożysko
• zmiany powstają pod wpływem światła
• samoistne ustępowanie
• odmiany: skórna, hematologiczna, kardiologiczna
• odmiana kardiologiczna- BLOK SERCA!
SLE ZESPÓŁ ANTYFOSFOLIPIDOWY (APS)
= zespół Hughes’a
układowa choroba tkanki łącznej,
charakteryzująca się występowaniem zakrzepicy
naczyniowej i niepowodzeń położniczych w związku z
występowaniem autoprzeciwciał antyfosfolipidowych
SLE ZESPÓŁ ANTYFOSFOLIPIDOWY
• etiologia nieznana
• pierwotny lub wtórny (SLE, AIDS, nowotwory)
• kobiety 2x częściej niż mężczyźni
• p/ciała antyfosfolipidowe: 2-5% populacji
SLE ZESPÓŁ ANTYFOSFOLIPIDOWY
antykoagulant
toczniowy (LAC)
p/ciała p/β2-
glikoproteinie
p/ciała antyfosfolipidowe (APLA)
p/ciała
antykardiolipinowe
IgG, IgM, IgA
SLE ZESPÓŁ ANTYFOSFOLIPIDOWY
APLA
hamowanie
białka C
i antytrombiny III aktywacja
czynnika
tkankowego uszkodzenie
śródbłonka
złogi
immunoglobulin
spadek
produkcji
prostacykliny
wiązanie z β2-
glikoproteiną
śródbłonka
wzrost wytwarzania
prostaglandyn i
czynników
adhezyjnych
AKTYWACJA
KASKADY
KRZEPNIĘCIA
POWIKŁANIA ZAKRZEPOWO- ZATOROWE
SLE ZESPÓŁ ANTYFOSFOLIPIDOWY
obraz kliniczny
1) zakrzepica naczyń kończyn
• głównie żył głębokich kk. dolnych; często obustronna i nawracająca
2) zakrzepica narządów wewnętrznych
• łożysko naczyniowe każdego narządu;
• najczęściej: zatorowość płucna, zaburzenia funkcji zastawek serca,
nieinfekcyjne zapalenie wsierdzia, objawowa zakrzepica tętnicy i żyły nerkowej
3) zakrzepica naczyń OUN
• udar niedokrwienny, TIA
4) zakrzepica naczyń ocznych
• przemijająca nagła ślepota, neuropatia nerwu wzrokowego, zakrzepica tętnicy
lub żyły środkowej siatkówki
5) zmiany skórne
• livedo reticularis
• rzadziej owrzodzenia i zmiany martwicze
6) zmiany w układzie ruchu
• ból stawów, rzadko martwica kości
7) niepowodzenia położnicze
• utrata ciąży, poród przedwczesny, stan przedrzucawkowy, niewydolność
łożyska, zahamowanie wzrostu płodu
8) katastrofalny APS
• niewydolność wielu narządów (gł. płuc i nerek) wskutek zakrzepicy małych
naczyń; śmiertelność 50%
SLE ZESPÓŁ ANTYFOSFOLIPIDOWY
obraz kliniczny
• PODATNOŚĆ GENETYCZNA! (HLA-DR2 i DR3)
• ekspozycja na światło słoneczne
• zakażenia (retrowirusy, EBV, niektóre bakterie)
• wpływ czynników hormonalnych (estrogeny,
prolaktyna)
• niektóre substancje chemiczne (rozpuszczalniki
organiczne, związki krzemu, aminy aromatyczne),
• dieta wysokotłuszczowa
• palenie papierosów
SLE ETIOPATOGENEZA
?
SLE ETIOPATOGENEZA
promieniowanie UV
uszkodzenie komórek nabłonka
fragmenty komórek
stan zapalny
zmiany skórne i narządowe
zaburzenie usuwania przez makrofagi!
←autoprzeciwciała
AUTOPRZECIWCIAŁA
kompleksy
immunologiczne
SLE ETIOPATOGENEZA
bezpośrednie
niszczenie krwinek
zmiana aktywności
komórek nerwowych
zaburzenia funkcji
czynników krzepnięcia
SLE EPIDEMIOLOGIA
• 40-50/ 100tys.
• kobiety 9x częściej (u dzieci przewaga mniejsza)
• szczyt zachorowań: 15-45r.ż., rzadko przed okresem dojrzewania
>
1) objawy ogólne
2) skóra i błony śluzowe
3) stawy
4) mięśnie
5) nerki
6) serce
7) układ krwionośny
8) układ nerwowy
SLE OBRAZ KLINICZNY
SLE OBRAZ KLINICZNY
OBJAWY OGÓLNE:
• zmęczenie
• osłabienie
• stała lub przerywana gorączka
• utrata apetytu i wagi
• u dorosłych i dzieci choroba przebiega w podobny sposób
SLE OBRAZ KLINICZNY
SKÓRA I BŁONY ŚLUZOWE:
• rumień w kształcie motyla (UV!!!)
• nadżerki błony śluzowej nosa i jamy ustnej
(bolesne lub nie)
SLE OBRAZ KLINICZNY
STAWY:
• bardzo często
• głównie: stawy nadgarstkowe, palców rąk,
kolanowe, stóp,
• BÓL!
• rzadko deformacje
SLE OBRAZ KLINICZNY
NERKI:
• 30-50% pacjentów (głównie w młodym wieku!)
• może prowadzić do niewydolności nerek
• zwiększona śmiertelność
źródło: Z.I.Niemir, M.Wągrowska-Danilewicz, Zmiany w nerkach w toczniu rumieniowym
układowym, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
SLE OBRAZ KLINICZNY
SERCE:
• wysiękowe zapalenie osierdzia (50%, rzadko przewlekłe i nawrotowe)
• zmiany zastawkowe z umiarkowaną dysfunkcją
• nieinfekcyjne zapalenie wsierdzia typu Libmanna- Sachsa
SLE OBRAZ KLINICZNY
zapalenie wsierdzia
pogrubienie płatków
zastawek
nieinfekcyjne
brodawkowate
wegetacje
nieodmykalność
zastawki (gł. mitralnej lub aortalnej)
tworzenie skrzepliny
wegetacje bakteryjne
zmiany zwykle łagodne
i bezobjawowe!!!
APLA
IZW
włóknienie zastawki
SLE OBRAZ KLINICZNY
UKŁAD KRWIONOŚNY:
• nasilona miażdżyca
• rzadko: zapalenie naczyń
• objawy wieńcowe
• udar mózgu
• zawał jelit
• owrzodzenia skóry
• martwica palców
APLA
SLE OBRAZ KLINICZNY
UKŁAD NERWOWY:
= postać neuropsychiatryczna tocznia
• zwykle łagodne zaburzenia funkcji poznawczych
• zaburzenia nastroju/ zaburzenia lękowe
• niedowłady
• drgawki
• psychozy
SLE DIAGNOSTYKA
KRYTERIA ARA:
1) zmiany skórne typu rumienia
2) zmiany skórne rumieniowo bliznowaciejące (typ DLE)
3) nadwrażliwość na światło słoneczne
4) nadżerki w jamie ustnej
5) zapalenie lub ból min.2 stawów (bez zmian w RTG)
6) zapalenie błon surowiczych- opłucnej lub osierdzia
7) zmiany nerkowe:
• białkomocz >0,5g/dobę
• obecność wałeczków w moczu
8) zaburzenia neuropsychiatryczne
9) zaburzenia hematologiczne:
• niedokrwistość hemolityczna z retikulocytozą
• limfopenia/ leukopenia/ trombocytopenia
10) zaburzenia immunologiczne:
• obecność komórek LE, p/ciał przeciw dsDNA, anty-Sm lub fałszywie
dodatnie serologiczne odczyny kiłowe, p/ciała antyfosfolipidowe
11) przeciwciała p/jądrowe ANA (w mianie >80)
SLE DIAGNOSTYKA
SLE DIAGNOSTYKA
rozpoznanie SLE
=
minimum 4 kryteria ARA w tym: kryteria immunologiczne (10 i/lub 11)
• 2 lub 3 kryteria ARA→ choroba toczniopodobna
• brak p/ciał ANA→ toczeń seronegatywny (5%)
SLE DIAGNOSTYKA
KRYTERIA POMOCNICZE:
• objaw Raynauda
• przerzedzenie włosów
• livedo reticularis
• obniżenie stężenia dopełniacza
• obecność kompleksów immunologicznych w skórze
niezmienionej- LBT
• hipergammaglobulinemia
• charakterystyczne zmiany histopatologiczne (w tym
kompleksy immunologiczne) w biopsji nerek
SLE LECZENIE
ZMIANY SKÓRNE i ZAPALENIE STAWÓW:
• NLPZ
• leki antymalaryczne
• glikokortykosteroidy miejscowo
• kremy z filtrem UVA/UVB
ZAJĘCIE NEREK, OUN, ZABURZENIA HEMATOLOGICZNE
• glikokrtykosteroidy doustnie
• azatiopryna
• cyklofosfamid
wg: H. Chwalińska-Sadowska, A. Jędryka-Góral
SLE LECZENIE
DODATKOWO:
• fotoprotekcja
• unikanie zakażeń
• regularne wizyty lekarskie
• antykoncepcja
• profilaktyka i leczenie osteoporozy
• leczenie wspomagające
• unikanie stresu
• wsparcie psychologiczne
JDM DEFINICJA
przewlekła choroba o podłożu
autoimmunologicznym, charakteryzująca się
rozległą angiopatią, która obejmuje skórę,
mięśnie, a także narządy wewnętrzne
JDM ETIOPATOGENEZA
• PODATNOŚĆ GENETYCZNA! (HLA-B8, DR3)
• infekcje (wirusy: grypy, paragrypy, HBV, Coxsackie B,
parwowirus B19, bakterie: paciorkowce hemolizujące, Borrelia)
• szczepienia (anty-HBV, różyczka, dur brzuszny)
• leki (penicylamina, hormon wzrostu)
JDM ETIOPATOGENEZA
• zaburzenia odporności komórkowej
• kompleksy immunologiczne
• współistniejące niedobory immunologiczne
JDM EPIDEMIOLOGIA
• częstość: 4/1 000 000 dzieci w wieku 1-14r.ż.
• szczyt zachorowania 10-14r.ż.
• częściej dziewczynki
JDM OBRAZ KLINICZNY
• początek choroby może mieć różny charakter
• czasem objawy poprzedzające:
• stany podgorączkowe bez infekcji
• ogólne osłabienie
• spadek masy ciała
• zmiany usposobienia
• przebieg z licznymi nawrotami i remisjami
• odsetek zgonów 5-10%
ZMIANY SKÓRNE:
• rumień heliotropowy na powiekach, fałdach nosowo-
wargowych
• wysypka rumieniowa
• rumień nad drobnymi stawami rąk, łokci, kolan z otrębiastym
łuszczeniem (objaw Gotrona)
• obrzęki powiek, nasady nosa, wargi górnej
• zmiany troficzne w okolicy stawów kończyn, owrzodzenia i
blizenki w obrębie powiek i małżowin usznych
JDM OBRAZ KLINICZNY
JDM OBRAZ KLINICZNY
ZMIANY MIĘŚNIOWE:
• osłabienie mięśni (najczęściej obręczy barkowej i biodrowej)
• tkliwość
• męczliwość
• dysfonia/ dysfagia
• przykurcze
• zaniki
ZAPALENIE STAWÓW OBWODOWYCH:
• bóle i obrzęki
• zwykle łagodny charakter
• u około połowy chorych
ZMIANY W NARZĄDACH WEWNĘTRZNYCH
• WAPNICA!!!
JDM OBRAZ KLINICZNY
JDM DIAGNOSTYKA
KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE:
• symetryczne osłabienie proksymalnych grup mięśniowych
• zmiany skórne: rumień heliotropowy, wysypki rumieniowate,
objaw Gotrona
• zwiększona aktywność enzymów mięśniowych
• charakterystyczny zapis EMG
• zmiany martwicze i zapalne w biopsji mięśnia obwodowego
JDM DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA
PIERWOTNE USZKODZENIE MIĘŚNI:
• dystrofie mięśniowe (rodzinne/ wrodzone)
• miotonie
• choroby metaboliczne i enokrynopatie
• choroby zapalne (poinfekcyjne, inne ch.tkanki łącznej)
• urazy
• miopatie polekowe
ZANIKI MIĘŚNIOWE POCHODZENIA NEUROGENNEGO
• myasthenia gravis
• z. Guillaina-Barre
JDM LECZENIE
• GKS!
• cytostatyki (metotreksat, cyklosporyna)
• wyciągi z grasicy przy nawracających zakażeniach
• plazmafereza
• leczenie wapnicy: preparaty chelatujące, operacje
• rehabilitacja!
źródła:
• www.reumatologia.mp.pl
• www.dermatologia24.pl
• www.reumatologia24.pl
• www.pediatric-rheumatology.printo.it
• www.resmedica.pl
• www.poruszycswiat.pl
• K.Kubicka, W.Kawalec, Pediatria, Wyd.III, Warszawa 2010
• A.M. McMahon, R. Tattersall, Diagnosing juvenile idiopathic arthritis [w:] Paediatrics and Child Health, 2011;
21 (12): 552-557
• B. Okurowska-Zawada, Problemy medyczne w młodzieńczym reumatoidalnym zapaleniu stawów,
• A.M. Romicka, Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów [w:] Przew Lek 2001, 4, 12, 35-38
• N. Martin, Ch.K.Li, L.R.Wedderburn, Juvenile dermatomyositis: new insights and treatment strategies [w:]
Ther Adv Musculoscel Dis 2012, 4[1]: 41-50
• A.Osmola, J.Namysł, J.Prokop, Historia badań nad toczniem rumieniowatym z uwzględnieniem najnowszych
kierunków [w:] Post Dermatol Alergol 2006; XXIII, 1: 38-41
• I.Moyssakis, M.Tekonidou, V.Vassilios i wsp; Nieinfekcyjne zapalenie wsierdzia typu Libmana i Sacksa w
przebiegu tocznia rumieniowatego układowego: częstość występowania, powiązania i przebieg [w:] Am J
Med. 2007; 120; 636-642
• A.Zmysłowska, E.Smolewska, A.Charubczyk, Toczeń rumieniowaty noworodków jako przykład biernej
immunizacji płodu [w:] Alergia Astma Immunologia, 2001, 6(3), 164-168