Upload
others
View
7
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
KOCKÁZATMENTES GENETIKAI VIZSGÁLAT A MAGZATIKROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK KIMUTATÁSÁRA
KARNYÚJTÁSNYIRA,MAGYARORSZÁGILABORATÓRIUMMAL
Ma már a várandós anya vérében tudjuk a magzat genetikai állományát vizsgálni. Ez felbecsülhetetlen távlatokat nyita magzati diagnosztikában. Ez az új módszer megvalósítja azt az igényt, hogy a magzat és az anya veszélyeztetése nélkül, nagy biztonsággal lehessen kimutatni a magzatban esetlegesen előforduló genetikai rendellenességeket a várandósság korai szakaszában.
ÚJ KORSZAKA MAGZATI DIAGNOSZTIKÁBAN
Eddig a magzat kromoszómáinak vizsgálatához magzati sejtekre volt szükség. A magzati sejtek gyűjtése jelenleg csak a magzat-burok átszúrásával járó magzatvíz-mintavétellel (amniocentesis), vagy méhlepény-mintavétellel (chorionbiopsia – CVS) lehetséges, azon-ban ezek az invazív beavatkozások vetélési kockázattal járnak. A PrenaTest® kockázatmentesen, a magzatot nem veszélyeztetve, anyai vérvétellel, az invazív módszerrel végzett vizsgálatokkal azonos hatékonysággal képes kimutatnia Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességeket.
VETÉLÉSI KOCKÁZAT NÉLKÜL – ANYAI VÉRBŐL
A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai. A szabadon keringő DNS darabok szerkezetének bevizsgálásával beazonosítható, hogy melyik kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen. Ez a vizsgálati eljárás hatékony módja a szám-beli kromoszóma-rendellenességek kimutatásának.
A MAGZATI DNS VIZSGÁLATA
A német fejlesztésű PrenaTest® az első számú non-invazív vizsgálatként jelent meg Euró-pában és azóta több tízezer elvégzett vizsgálat alapján igazolható kiemelkedő megbízha-tósága és pontossága. A szakemberek Magyarországon is a PrenaTest®-et ajánlják első-sorban, gondozott várandósaik számára.
PrenaTest® – A MEGBÍZHATÓ VÁLASZTÁS
A PrenaTest® három vizsgálati lehetőséget kínál, már a 9. terhességi héttől. Attól függően választható a PrenaTest® megfelelő formája, hogy az előzetes szűrővizsgálatok, esetleges kórelőzmény, vagy éppen a várandós aggodalma, mely rendellenesség pontos azonosítá-sát teszi szükségessé.
A VÁRANDÓSÉRT – EGYÉNRE SZABOTTAN
Magzat nemének meghatározása Magzat nemének meghatározása Magzat nemének meghatározása
Egyes terhesség Egyes / Ikerterhesség Egyes terhesség
A vizsgálat díja:
165 000 forintA vizsgálat díja:
180 000 forintA vizsgálat díja:
75 000 forint
• Down-kór
(21-es triszómia)
• Down-kór (21-es triszómia)
• Edwards-kór (18-as triszómia)
• Patau-kór (13-as triszómia)
• nemi kromoszóma-rendellenességek
• Di George-szindróma (22q11.2 deléció)
PrenaTest® Plus
• Down-kór (21-es triszómia)
• Edwards-kór (18-as triszómia)
• Patau-kór (13-as triszómia)
PrenaTest® OptimumPrenaTest® Alap
PrenaTest® szerepe
PrenaTest®
Hagyományosszűrés
Mérsékeltpontos-sággal
Vetélésikockázat
nélkül
Nagypontossággal
0,2–1% vetélésikockázat
Invazívvizsgálat
A rendellenességgelsújtott terhességekpontos azonosításaés a kockázattal járóinvazív vizsgálatokszámának csökkentése.
>99%találati arány
21-es triszómiára
0,03%fals pozitív arány sikertelen vizsgálat
21-es triszómiára
<0,6% … szoros klinikaikapcsolat
Karnyújtásnyira– elsőként magyarországi laboratóriummal
A PrenaTest® alkalmazása oly mértékben elterjedt a hazai várandósgon-
dozásban, hogy lehetővé tette a laboratóriumi háttér hazai kiépítését. A
PrenaTest® így az első olyan magzati non-invazív genetikai vizsgálat,
amely a technológia átvételével magyarországi laboratóriummal ren-
delkezik. Ez a fejlesztés elősegíti, hogy még szorosabbá válhasson a vizs-
gálatot végző laboratórium és a várandós gondozását végző orvos
együttműködése, gyors és pontos, klinikailag megalapozott, jól értel-
mezhető eredmény kerüljön kidolgozásra.
Miért a PrenaTest® ?
www.prenatest.huInformációs vonal: +36 20 518 1810
1016 Budapest, Bérc utca 23. Telefon: +36 1 273 1913E-mail: [email protected]
Akkreditált,klinikailagellenőrzött
vizsgálat
Kiterjedtszakmaiháttér
TapasztalatInnováció
Karnyújtásnyira,magyarországi
laboratóriummal
ElsőkéntEurópában
Vezető szerepa magzati
diagnosztikában
Az Rh vércsoportrendszer különös jelentőséggel bír a várandósság alatt. Rh pozi-
tív vércsoportúaknál a vörösvértestek felszínén jelen van a D antigén, míg az RH
negatívak esetében ez hiányzik. Amennyiben a várandós RH negatív és a magzat
RH pozitív, a vérük keveredése során az édesanya szervezete idegennek ismeri fel
a magzatot és ellenanyagot termel.
E védekező mechanizmus bizonyos káros hatásainak kivédésére alkalmazzák az
anti D kezelést. Az injekció formájában beadott anti D-t az RH negatív vércsopor-
tú édesanya a gyermeke születését követő 72 órán belül, vagy a terhessége alatt
és azzal összefüggő esetlegesen bekövetkező vérzés kapcsán kap. Amennyiben a
magzat az édesanyjával megegyező, RH negatív vércsoportú, az ilyen kezelésre
nincs szükség. Tíz RH negatív várandós közül, körülbelül hat hord RH pozitív
vércsoportú magzatot.
Ez azt jelenti, hogy tíz rhesus-negatív terhes nő közül körülbelül négy orvosi indi-
káció nélkül kap anti-D-kezelést, mivel születendő gyermekük rhesus-negatív.
VIZSGÁLAT RH NEGATÍV VÁRANDÓSOK SZÁMÁRA
MAGZATI RH VÉRCSOPORTVIZSGÁLAT ANYAI VÉRBŐL
A vizsgálat, hasonlóképpen a genetikai ren-
dellenességek kimutatása céljából vizsgált, az
anyai vérben keringő magzati eredetű DNS
fragmentumokat analizálja.
A módszer 100%-os pontossággal mutatja ki
azokat a genetikai jellemzőket, amik az adott
RH vércsoportra meghatározóak.
A magzati RH vércsoport vizsgálat
a PrenaTest®-tel együtt vagy külön
is igényelhető, díja 80 000 forint.
NON-INVAZÍV VIZSGÁLAT A MAGZATRH VÉRCSOPORTJÁNAK KIMUTATÁSÁRA
1016 Budapest, Bérc utca 23. Telefon: +36 1 273 1913E-mail: [email protected]
www.prenatest.huInformációs vonal: +36 20 518 1810